中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病 (3)講稿

1、關(guān)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病 (3)第一張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 髓鞘: 包繞在有髓神經(jīng)軸索外面的細(xì)胞膜 周?chē)窠?jīng)髓鞘: 來(lái)源于雪旺細(xì)胞 中樞神經(jīng)髓鞘: 來(lái)源于少突膠質(zhì)細(xì)胞 保護(hù)軸索 傳導(dǎo)沖動(dòng) 絕緣作用髓鞘組成&生理功能髓鞘的生理功能第二張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 脫髓鞘疾病(demyelinative diseases): 一組腦&脊髓髓鞘破壞或脫髓鞘病變?yōu)橹饕?特征的疾病, 脫髓鞘是特征性病理表現(xiàn)神經(jīng)纖維髓鞘破壞, 病灶呈多發(fā)性播散性分布于CNS白質(zhì), 沿小靜脈周?chē)装Y細(xì)胞浸潤(rùn)神經(jīng)細(xì)胞軸突&支持組織保持相對(duì)完整病理特點(diǎn)脫髓鞘疾病概念 第三張，PPT共

2、一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 Schilder病 壞死性出血性白質(zhì)腦炎 軸突&髓鞘損害均嚴(yán)重, 仍在本組討論神經(jīng)脫髓鞘示意圖第四張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月破壞的神經(jīng)髓鞘神經(jīng)纖維損傷的髓鞘神經(jīng)細(xì)胞正常的神經(jīng)神經(jīng)脫髓鞘示意圖第五張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 正常髓鞘的脫髓鞘病原發(fā)性繼發(fā)性 多發(fā)性硬化 視神經(jīng)脊髓炎 同心圓硬化 播散性腦脊髓炎 缺血性卒中 CO中毒 腦橋髓鞘中央溶解癥 其他因素(腦外傷腫瘤等) 髓鞘形成障礙性疾病 異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良免疫介導(dǎo)的炎細(xì)胞浸潤(rùn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘病分類(lèi)第六張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于202

3、2年6月第一節(jié) 多發(fā)性硬化Multiple Sclerosis, MS第七張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 發(fā)病率較高 呈慢性病程 傾向于年輕人罹患 估計(jì)全球年輕 MS患者約100萬(wàn)MS主要臨床特點(diǎn)MS是以中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)白質(zhì)脫髓鞘病變?yōu)樘攸c(diǎn), 遺傳易感個(gè)體與環(huán)境因素作用發(fā)生的自身免疫病 CNS散在分布的多數(shù) 病灶 病程中緩解復(fù)發(fā) 癥狀體征空間多發(fā)性 &病程時(shí)間多發(fā)性概念第八張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 流行病學(xué): MS與兒童期病毒感染有關(guān), 如嗜神經(jīng) 病毒(麻疹病毒), 但MS腦組織未分離出病毒 迄今不明, MS可能是T細(xì)胞介導(dǎo)的自身免疫病 用髓鞘堿性蛋

4、白(MBP)免疫Lewis 大鼠, 造成MS 實(shí)驗(yàn)動(dòng)物模型-實(shí)驗(yàn)性自身免疫性腦脊髓炎 (experimental autoimmune encephalomyelitis, EAE) 將MBP多肽致敏的細(xì)胞系轉(zhuǎn)輸給正常大鼠, 也可 引起EAE1. 病毒感染&自身免疫病因&發(fā)病機(jī)制第九張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月分子模擬學(xué)說(shuō)(molecular mimicry) 感染病毒可能與CNS髓鞘蛋白&少突膠質(zhì)細(xì)胞 存在共同抗原 病毒氨基酸序列與MBP等髓鞘組分多肽氨基酸 序列相同或極相近 T細(xì)胞激活&生成抗病毒抗體與髓鞘多肽片段 發(fā)生交叉反應(yīng)脫髓鞘病變1. 病毒感染&自身免疫病因&發(fā)病

5、機(jī)制第十張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月MS發(fā)病機(jī)制自身免疫與MS的脫髓鞘過(guò)程第十一張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 MS有明顯家族傾向 兩同胞可同時(shí)罹患 約15%的MS患者有一患病親屬 患者一級(jí)親屬患病風(fēng)險(xiǎn)較一般人群大1215倍 MS遺傳易感性可能由多數(shù)弱作用基因相互作用, 決定MS發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)2. 遺傳因素病因&發(fā)病機(jī)制第十二張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 MS發(fā)病率隨緯度增高而呈增加趨勢(shì) MS在高社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位群體較常見(jiàn) 提示與貧窮無(wú)關(guān)3. 環(huán)境因素病因&發(fā)病機(jī)制發(fā)病率: 北歐北美澳洲溫帶約100:10萬(wàn)(1:1000),亞洲&非洲約5:10萬(wàn)中國(guó)預(yù)

6、測(cè)為2:10萬(wàn), 面對(duì)較大的人口基數(shù), MS仍是嚴(yán)峻問(wèn)題第十三張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 MS與6號(hào)染色體HLA-DR位點(diǎn)相關(guān) 表達(dá)最強(qiáng)的是HLA-DR2 MS流行病學(xué)受人種遺傳影響 愛(ài)斯基摩人西伯利亞雅庫(kù)特人非洲班圖人 吉普賽人不罹患MS流行病學(xué)第十四張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第十五張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 腦&脊髓冠狀切面: 粉灰色 分散的形態(tài)各異脫髓鞘病 灶, 直徑120mm, 半卵圓中 心&腦室周?chē)? 側(cè)腦室前角 最多見(jiàn) 早期: 缺乏炎性細(xì)胞反應(yīng), 病灶色淡邊界不清, 稱(chēng)影斑 (shadow plaque) 我國(guó)急性病例多見(jiàn)

7、軟化壞 死灶, 呈海綿狀空洞, 與歐 美典型硬化斑不同 大腦白質(zhì)脊髓腦干 小腦視神經(jīng)&視交叉病理第十六張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月局灶性散在髓鞘脫失, 伴淋巴細(xì)胞等炎細(xì)胞浸潤(rùn),反應(yīng)性少突膠質(zhì)細(xì)胞增生, 軸突相對(duì)完好髓鞘脫失膠質(zhì)細(xì)胞增生淋巴細(xì)胞套病理第十七張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月臨床特點(diǎn)MS急性亞急性&慢性起病我國(guó)急性亞急性較多MS臨床表現(xiàn)復(fù)雜臨床表現(xiàn)第十八張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月1個(gè)肢體無(wú)力麻木刺痛感單眼突發(fā)視力喪失視物模糊&復(fù)視, 平衡障礙膀胱功能障礙(尿急或不暢)急性&逐漸進(jìn)展痙攣性輕截癱&感覺(jué)缺失持續(xù)數(shù)d數(shù)w消失, 緩解期數(shù)m

8、on數(shù)y1. 首發(fā)癥狀臨床表現(xiàn)第十九張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月MS臨床特點(diǎn)要點(diǎn)提示 MS患者的體征多于癥狀, 患者主訴一側(cè)下肢 無(wú)力走路不穩(wěn)&麻木感, 檢查時(shí)卻可能發(fā)現(xiàn)雙 側(cè)錐束征或 Babinski征 眼球震顫&核間性眼肌麻痹并存指示為腦干 病灶, 是高度提示MS的兩個(gè)體征第二十張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2. 復(fù)發(fā) 感染可引起復(fù)發(fā) 女性分娩后3個(gè)月易復(fù)發(fā) 體溫升高能使穩(wěn)定的病情暫時(shí)惡化 復(fù)發(fā)次數(shù)可多達(dá)10余次或更多, 多次復(fù)發(fā)后無(wú) 力僵硬感覺(jué)障礙肢體不穩(wěn)視覺(jué)損害&尿失禁 可愈來(lái)愈重 臨床表現(xiàn)第二十一張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月(3)

9、眼震多水平或水平+旋轉(zhuǎn), 復(fù)視約占1/3病變侵犯內(nèi)側(cè)縱束核間性眼肌麻痹腦橋旁正中網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)(PPRF)一個(gè)半綜合征少見(jiàn): 中樞性&周?chē)悦姘c耳聾耳鳴眩暈 構(gòu)音障礙吞咽困難3. 常見(jiàn)的癥狀體征臨床表現(xiàn)(1) 常見(jiàn)不對(duì)稱(chēng)痙攣性輕截癱, 下肢無(wú)力&沉重感(2) 視力障礙自一側(cè), 再侵犯另側(cè); 或兩眼先后受累 發(fā)病較急, 常緩解-復(fù)發(fā), 數(shù)周后可恢復(fù)第二十二張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月3. 常見(jiàn)的癥狀體征臨床表現(xiàn)(5) 半數(shù)病例共濟(jì)失調(diào), Charcot三主征(眼震意向 震顫吟詩(shī)樣語(yǔ)言), 僅見(jiàn)于部分晚期患者 (4) 半數(shù)患者感覺(jué)障礙, 包括深感覺(jué)障礙& Romberg征(6) 神經(jīng)電

10、生理證實(shí), MS可合并周?chē)鶱損害, 如PN 多發(fā)性單N病(P1與CNS-MBP為同一組分)(7) 可出現(xiàn)欣快興奮抑郁易怒淡漠嗜睡強(qiáng)哭強(qiáng)笑反應(yīng)遲鈍重復(fù)語(yǔ)言猜疑迫害妄想等第二十三張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月3. 常見(jiàn)的癥狀體征臨床表現(xiàn)失語(yǔ)癥偏盲錐體外系運(yùn)動(dòng)障礙嚴(yán)重肌萎縮&肌束顫動(dòng)MS極罕見(jiàn)的癥狀, 可作為除外標(biāo)準(zhǔn)第二十四張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月Lhermitte征頸部過(guò)度前屈, 異常針刺樣疼痛自頸部沿脊柱 放散大腿&足(頸髓受累征象) 年輕患者典型三叉神經(jīng)痛, 雙側(cè)應(yīng)高度懷疑4. MS發(fā)作性癥狀球后視神經(jīng)炎&橫貫性脊髓炎通?？梢暈镸S發(fā)作表現(xiàn)常見(jiàn)單肢痛性痙攣

11、發(fā)作眼前閃光強(qiáng)直性發(fā)作陣發(fā)性瘙癢廣泛面肌痙攣構(gòu)音障礙&共濟(jì)失調(diào)等, 但極少以首發(fā)癥狀出現(xiàn) 臨床表現(xiàn)第二十五張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月不對(duì)稱(chēng)性痙攣性輕截癱視力下降: 視神經(jīng)可與脊髓先后或同時(shí)受累眼肌麻痹:特別是核間性眼肌麻痹眼球震顫感覺(jué)障礙:不對(duì)稱(chēng)性或雜亂性束帶感,Lhermitte征,痛性肌痙攣共濟(jì)失調(diào)Charcot三聯(lián)征臨床表現(xiàn)MS特征性癥狀&體征(8點(diǎn))第二十六張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月表10-1 MS與治療決策有關(guān)的臨床病程分型病程分型臨床表現(xiàn)復(fù)發(fā)-緩解(R-R)型MS臨床最常見(jiàn)，約占85%，疾病早期出現(xiàn)多次復(fù)發(fā)和緩解, 可急性發(fā)病或病情惡化, 之

12、后可以恢復(fù), 兩次復(fù)發(fā)間病情穩(wěn)定繼發(fā)進(jìn)展(SP)型MSR-R型患者經(jīng)過(guò)一段時(shí)間可轉(zhuǎn)為此型，患病25年后80%的患者轉(zhuǎn)為此型，病情進(jìn)行性加重不再緩解，伴或不伴急性復(fù)發(fā)原發(fā)進(jìn)展型MS約占10%, 起病年齡偏大(4060歲), 發(fā)病后輕偏癱或輕截癱在相當(dāng)長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)緩慢進(jìn)展, 發(fā)病后神經(jīng)功能障礙逐漸進(jìn)展，出現(xiàn)小腦或腦干癥狀，MRI顯示造影劑釓增強(qiáng)病灶較繼發(fā)進(jìn)展型少，CSF炎性改變較少進(jìn)展復(fù)發(fā)型MS臨床罕見(jiàn)，在原發(fā)進(jìn)展型病程基礎(chǔ)上同時(shí)伴急性復(fù)發(fā)良性型MS約占10%, 病程呈現(xiàn)自發(fā)緩解臨床分型: 根據(jù)病程分為五型, 與治療決策有關(guān)臨床表現(xiàn)第二十七張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月CSF單個(gè)核細(xì)胞

13、(MNC)輕度增多(pleocytosis) &正常(一般50106/L此值應(yīng)考慮其他疾病而非MS約40%MS病例CSF-Pr輕度增高 可為MS臨床診斷提供重要證據(jù) 為其他方法無(wú)法取代1. 腦脊液(CSF)檢查輔助檢查第二十八張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月(2) IgG鞘內(nèi)合成檢測(cè) MS的CSF-IgG增高主要為CNS內(nèi)合成CSF-IgG指數(shù)(IgG鞘內(nèi)合成定量指標(biāo)) CSF-IgG/S(血清)-IgG/CSF-Alb(白蛋白)/S-Alb IgG指數(shù)0.7提示鞘內(nèi)合成, 約70%MS患者(+) CNS 24小時(shí)IgG合成率意義與IgG指數(shù)相似1. 腦脊液(CSF)檢查輔助檢查

14、第二十九張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月CSF-IgG寡克隆帶(OB) (IgG鞘內(nèi)合成定性指標(biāo)) 瓊脂糖等電聚焦&免疫印跡(immunoblot)技術(shù) OB陽(yáng)性率達(dá)95%(2) IgG鞘內(nèi)合成檢測(cè) CSF-OB并非MS特有 Lyme 病神經(jīng)梅毒SSPEHIV感染&多種結(jié)締組 織病CSF也可檢出1. 腦脊液(CSF)檢查輔助檢查第三十張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 同時(shí)檢測(cè)CSF & S CSF-OB(+), S-OB() 才支持MS診斷(2) IgG鞘內(nèi)合成檢測(cè)1. 腦脊液(CSF)檢查輔助檢查第三十一張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 視覺(jué)誘發(fā)電位

15、(VEP) 腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位(BAEP) 體感誘發(fā)電位(SEP) 50%90%的MS患者可有一&多項(xiàng)異常 MS脫髓鞘病變使 神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢 潛伏期延長(zhǎng), 波幅降低2. 誘發(fā)電位輔助檢查第三十二張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 大小不一類(lèi)圓形 T1WI低信號(hào)T2WI 高信號(hào) 多位于側(cè)腦室體部 前角&后角周?chē)?半卵圓中心胼胝體, 或?yàn)槿诤习?可有強(qiáng)化3. MRI檢查圖10-1 MS患者M(jìn)RI顯示腦室周?chē)踪|(zhì)多發(fā)斑塊并強(qiáng)化 輔助檢查第三十三張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月圖10-1 MS患者脊髓MRI的T2W像多發(fā)斑塊 增強(qiáng)后強(qiáng)化3. MRI檢查輔助檢查第三十四張，PP

16、T共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月T2DWIFLAIRFLAIRFLAIRFLAIRMS患者M(jìn)RI腦干腦室旁丘腦顳葉半卵圓中心皮質(zhì)下多發(fā)病灶輔助檢查3. MRI檢查第三十五張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 目前國(guó)內(nèi)尚無(wú)MS診斷標(biāo)準(zhǔn) Poser(1983)MS診斷標(biāo)準(zhǔn)可簡(jiǎn)化如表10-2:1. 診斷診斷&鑒別診斷 確診MS準(zhǔn)則 緩解-復(fù)發(fā)病史 癥狀體征提示CNS一個(gè)以上分離病灶第三十六張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月表10-2 Poser(1983)的MS診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷分類(lèi)診斷標(biāo)準(zhǔn)(符合其中1條)1臨床確診MS (clinical definite MS, CDMS)

17、 病程中兩次發(fā)作和兩個(gè)分離病灶臨床證據(jù) 病程中兩次發(fā)作, 一處病變臨床證據(jù)和另一部位病變亞臨床證據(jù)2實(shí)驗(yàn)室檢查支持確診MS(laboratory-supported definite MS, LSDMS)病程中兩次發(fā)作, 一個(gè)臨床或亞臨床病變證據(jù), CSF OB/ IgG 病程中一次發(fā)作, 兩個(gè)分離病灶臨床證據(jù), CSF OB/ IgG 病程中一次發(fā)作, 一處病變臨床證據(jù)和另一病變亞臨床證據(jù), CSF OB/ IgG3臨床可能MS(clinical probable MS, CPMS)病程中兩次發(fā)作, 一處病變的臨床證據(jù) 病程中一次發(fā)作, 兩個(gè)不同部位病變臨床證據(jù) 病程中一次發(fā)作, 一處病變臨

18、床證據(jù)和另一部位病變亞臨床證據(jù)4實(shí)驗(yàn)室檢查支持可能MS(laboratory-supported probable MS, LSPMS)病程中兩次發(fā)作, CSF OB/IgG，兩次發(fā)作須累及CNS不同部位, 須間隔至少一個(gè)月, 每次發(fā)作須持續(xù)24小時(shí)診斷&鑒別診斷1. 診斷第三十七張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月MS臨床特點(diǎn)要點(diǎn)提示 緩解-復(fù)發(fā)的病史&癥狀體征提示CNS一個(gè)以上 的分離病灶 是長(zhǎng)期以來(lái)指導(dǎo)臨床醫(yī)生確診MS的準(zhǔn)則第三十八張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 腦動(dòng)脈炎 系統(tǒng)性紅斑狼瘡 Sjgren綜合征 神經(jīng)白塞病等 可通過(guò)病史MRI&DSA鑒別診斷&鑒別診

19、斷2. 鑒別診斷(1) 復(fù)發(fā)性疾病第三十九張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 頗似亞急性進(jìn)展的 腦干脫髓鞘病變 MRI可鑒別進(jìn)展緩慢的腦干膠質(zhì)瘤CTT1強(qiáng)T1T2診斷&鑒別診斷2. 鑒別診斷(2) 腦干膠質(zhì)瘤第四十張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 脊髓病&腦病 MRI多發(fā)白質(zhì)病變 流行病史可資鑒別Lyme病的MRIT2T2診斷&鑒別診斷2. 鑒別診斷(3) 神經(jīng)萊姆病第四十一張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 脊髓壓迫癥 進(jìn)行性痙攣性截癱, 伴后索損害 與脊髓型MS鑒別 脊髓MRI可確診診斷&鑒別診斷2. 鑒別診斷(4) 頸椎病第四十二張，PPT共一百三十

20、九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 部分小腦&下位腦干嵌入頸椎管 錐體束&小腦功能缺損T1T1診斷&鑒別診斷2. 鑒別診斷(5) Arnold-Chiari畸形第四十三張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 3545歲多發(fā), 女性稍多 痙攣性截癱頗似MS脊髓型 CSF-MNC可 , 可出現(xiàn)OB VEPBAEPSEP異常 S & CSF中HTLV-抗體(放免法& ELISA)診斷&鑒別診斷2. 鑒別診斷(6) 熱帶痙攣性截癱(TSP)第四十四張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 CNS多灶復(fù)發(fā)病損 類(lèi)固醇治療反應(yīng)好 MRI腦室旁病損 類(lèi)似MS斑塊 但CSF無(wú)OB 病情不緩解2例淋巴瘤的

21、MRI影像T1T2T2T1強(qiáng)診斷&鑒別診斷2. 鑒別診斷(7) 大腦淋巴瘤第四十五張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月Balo同心圓性硬化(concentric sclerosis of Balo)Balo病, 少見(jiàn), MS變異型特異性病理改變: 大腦白質(zhì)脫髓鞘病變病理特點(diǎn):脫髓鞘&正常髓鞘相間形成整齊的同心圓狀(如樹(shù)木年輪)鏡下: 小靜脈周?chē)馨虲浸潤(rùn)同心圓性硬化第四十六張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月治療可試用皮質(zhì)類(lèi)固醇激素多數(shù)病例僅存活數(shù)周至數(shù)月 患者多青壯年, 亞急性起病 首發(fā)癥狀: 精神智能障礙, 如沉默寡言淡漠反應(yīng) 遲鈍無(wú)故發(fā)笑&重復(fù)語(yǔ)言 輕偏癱失語(yǔ)眼外肌麻

22、痹眼球浮動(dòng)&假性球麻痹 可見(jiàn)輕偏癱肌張力增高&病理征等同心圓性硬化臨床表現(xiàn)第四十七張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 洋蔥頭樣&樹(shù)木年輪樣 直徑1.5 3cm, 脫髓鞘區(qū) 與相對(duì)正常髓鞘區(qū)相間MRI顯示T2T2同心圓性硬化第四十八張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 同心圓硬化 MRI表現(xiàn): 環(huán)型同心圓 強(qiáng)化 FLAIR更著T1強(qiáng)FLAIRMRI顯示同心圓性硬化第四十九張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月1. 藥物治療 抑制炎性脫髓鞘病變進(jìn)展 防止急性期病變惡化&緩解期復(fù)發(fā) 晚期對(duì)癥&支持療法, 減輕神經(jīng)功能障礙帶 來(lái)痛苦治療目的第五十張，PPT共一百三十九頁(yè)，

23、創(chuàng)作于2022年6月 抗炎&免疫調(diào)節(jié)作用 MS急性發(fā)作&復(fù)發(fā) 加速急性復(fù)發(fā)恢復(fù) 縮短復(fù)發(fā)期病程 不能預(yù)防復(fù)發(fā) 可出現(xiàn)嚴(yán)重副作用甲基潑尼松龍(methylprednisolone)大劑量短程療法成人中重癥復(fù)發(fā)病例, 1g/d + 5%葡萄糖500ml, i.v 滴注, 35d一療程, 潑尼松1mg/(kg.d)p.o, 4-6周逐漸減量潑尼松 80mg/dp.o, 1w; 60mg/d, 40mg/d, 各5d, 每5d減10mg, 1療程46w(發(fā)作較輕病人)(1) 皮質(zhì)類(lèi)固醇治療1. 藥物治療復(fù)發(fā)-緩解(R-R)型MS第五十一張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月IFN-b1b &

24、IFN-b1a對(duì)急性惡化效果明顯IFN-b1a對(duì)維持病情穩(wěn)定有效IFN- b1a & IFN- b1b重組制劑已作為RR-MS推薦用 藥批準(zhǔn)在美國(guó)&歐洲上市IFN- b1a與人類(lèi)生理性IFN-b結(jié)構(gòu)基本無(wú)差異IFN-b1b缺少一個(gè)糖基, 17位由絲氨酸取代半胱氨酸免疫調(diào)節(jié)作用抑制細(xì)胞免疫(2) b-干擾素療法治療1. 藥物治療復(fù)發(fā)-緩解(R-R)型MS第五十二張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 耐受性較好 發(fā)生殘疾較輕 IFN-b1a (Rebif)治療首次發(fā)作MS: 22mg & 44mg, 皮下注射, 12次/w IFN-b1a (Rebif)確診的RRMS: 22mg, 23

25、次/w(2) b-干擾素療法治療1. 藥物治療復(fù)發(fā)-緩解(R-R)型MS第五十三張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 IFN-b1b可引起注射部位紅腫觸痛, 偶引起局部壞死 血清轉(zhuǎn)氨酶輕度白細(xì)胞減少&貧血, 妊娠應(yīng)立即停藥 IFN-b1a & IFN-b1b 通常需持續(xù)用藥2年以上 用藥3年療效下降 IFN-b1a可引起注射部位紅腫疼痛肝功能損害, 嚴(yán)重過(guò)敏反應(yīng)如呼吸困難 常見(jiàn)副作用: 流感樣癥狀 持續(xù)2448h, 23mon后通常不再發(fā)生(2) b-干擾素療法治療1. 藥物治療復(fù)發(fā)-緩解(R-R)型MS第五十四張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月國(guó)際MS協(xié)會(huì)推薦(3) 醋

26、酸格拉太咪爾(Glatiramer acetate) 是人工合成的親&力天然MBP的無(wú)毒類(lèi)似物 可作為IFN-b治療RR-MS的替代療法 20mg/次/d, 皮下注射 注射部位可產(chǎn)生紅斑, 約15%病人注射后出現(xiàn) 暫時(shí)性面紅呼吸困難胸悶心悸&焦慮等治療1. 藥物治療復(fù)發(fā)-緩解(R-R)型MSGlatiramer acetate & IFN-b作為MS復(fù)發(fā)期首選治療第五十五張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 23mg/(kgd)p.o 可降低MS復(fù)發(fā)率 不影響殘疾的進(jìn)展(4) 硫唑嘌呤(azathioprine)治療1. 藥物治療復(fù)發(fā)-緩解(R-R)型MS第五十六張，PPT共一百三十

27、九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 0.4g/(kgd)35d 降低RRMS復(fù)發(fā)率療效肯定 宜復(fù)發(fā)早期應(yīng)用 根據(jù)病情加強(qiáng)治療1次/mon, 0.4g/(kgd), 連續(xù)36mon(5) 大劑量免疫球蛋白靜脈輸注(IVIg)治療1. 藥物治療復(fù)發(fā)-緩解(R-R)型MS第五十七張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月治療方法尚不成熟, 皮質(zhì)類(lèi)固醇無(wú)效可顯著減輕病情惡化, 繼發(fā)進(jìn)展型療效尤佳臨床中等療效時(shí)毒性很小可抑制細(xì)胞&體液免疫, 具有抗炎作用慢性進(jìn)展型+中-重度殘疾MS患者M(jìn)TX 7.5mg/w, po, 治療2年(1) 氨甲蝶呤(methotrexate, MTX)治療1. 藥物治療繼發(fā)進(jìn)展(

28、SP)型MS第五十八張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 環(huán)磷酰胺 宜用于MTX治療無(wú)效的快速進(jìn)展型MS(2) 抗腫瘤藥 硫唑嘌呤(azathioprine) 環(huán)磷酰胺(cyclophosphamide) 可拉屈濱(cladribine) 米托蒽醌(mitoxantrone) 有助于終止SP型MS進(jìn)展治療1. 藥物治療繼發(fā)進(jìn)展(SP)型MS第五十九張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 劑量2.5mg/(kgd)之內(nèi), 5mg/(kgd)易發(fā)生腎中毒, 需監(jiān)測(cè)血清肌酐水平(5106/L 約1/3單相&復(fù)發(fā)型MNC50106/L 復(fù)發(fā)型較單相病程CSF-Pr明顯1. CSF檢查

29、輔助檢查第七十六張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2. 脊髓MRI 檢查T(mén)2T2T2T1T1強(qiáng) 88%復(fù)發(fā)型脊髓縱向融合 病變3個(gè)脊柱節(jié)段 通常610個(gè)節(jié)段 常見(jiàn)脊髓腫脹&釓增強(qiáng)輔助檢查第七十七張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 急性橫貫性或播散性脊髓炎 雙側(cè)同時(shí)相繼發(fā)生ON MRI顯示視神經(jīng)&脊髓病灶 VEP異常 CSF-IgG指數(shù), 寡克隆帶(+)等1. 診斷 診斷&鑒別診斷第七十八張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月球后ON早期眼癥狀易與單純球后ON混淆ON多損害單眼NMO常兩眼先后受累, 有脊髓病損或緩解-復(fù)發(fā)2. 鑒別診斷 診斷&鑒別診斷第七十九張，

30、PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月CSF-MNCCSF嗜中性粒C寡克隆帶脊髓縱向融合病變NMO50106/L常見(jiàn)不常見(jiàn)3個(gè)脊椎節(jié)段,常見(jiàn)脊髓腫脹&釓強(qiáng)化MS15106/L罕見(jiàn)90%1個(gè)脊椎節(jié)段, RRMS型MS頭部MRI常有典型病灶(2) MS可表現(xiàn)NMO臨床模式 CSF&MRI有鑒別意義2. 鑒別診斷 診斷&鑒別診斷第八十張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月(3)亞急性壞死性腦脊髓病 (Leigh病)1. 多為患兒發(fā)病2. 視力下降, 視神經(jīng)萎縮3. 可有眼外肌癱瘓4. 智力&運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯5. 共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)6. 陣發(fā)性中樞性過(guò)度換氣7. 深反射可減低或亢進(jìn)T1FLAIRT2

31、FLAIRLeigh病MRI影像診斷&鑒別診斷2. 鑒別診斷 第八十一張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月1. 甲基潑尼松龍大劑量沖擊療法5001000mg/d, i.v 滴注, 35d改為大劑量潑尼松口服注意: 單獨(dú)口服潑尼松可增加ON發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)2. 血漿置換: 約半數(shù)皮質(zhì)類(lèi)固醇無(wú)效的病人可改善癥狀治療第八十二張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 NMO臨床表現(xiàn)較MS嚴(yán)重 可因一連串發(fā)作而加劇 復(fù)發(fā)型NMO預(yù)后差, 多數(shù)患者呈階梯式進(jìn)展, 發(fā)生全盲截癱等嚴(yán)重殘疾 1/3的患者死于呼吸衰竭預(yù)后第八十三張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第三節(jié) 急性播散性腦脊髓炎Ac

32、ute Disseminated Encephalomyelitis第八十四張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 是廣泛累及腦&脊髓白質(zhì)的急性炎癥性 脫髓鞘疾病 ADEM也稱(chēng)為感染后出疹后&疫苗接種后腦 脊髓炎概念急性播散性腦脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis, ADEM)第八十五張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 與(麻疹水痘)病毒感染有關(guān) 數(shù)w后神經(jīng)功能障礙改善部分改善1. 病因 用腦組織&弗氏完全佐劑 免疫動(dòng)物可造成實(shí)驗(yàn)動(dòng)物模型EAE 與人類(lèi)MS小靜脈周?chē)撍枨?炎性 病灶特征相同 推測(cè)為T(mén)細(xì)胞介導(dǎo)的免疫反應(yīng) ADEM可

33、能是急性MS或變異型 病因&病理第八十六張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2. 病理 脫髓鞘病變散布于腦&脊髓小中等靜脈周?chē)?病灶自0.1mm數(shù)mm(融合時(shí)), 脫髓鞘區(qū)可見(jiàn)小 神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞, 淋巴細(xì)胞形成血管袖套 常見(jiàn)多灶性腦膜浸潤(rùn)淋巴細(xì)胞袖套小靜脈周?chē)撍枨什∫?病理第八十七張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月1. 感染疫苗接種后12w急性起病, 多為兒童&青壯 年, 多散發(fā)無(wú)季節(jié)性病情嚴(yán)重&單相病程, 癥狀體征數(shù)d 達(dá)高峰有些病例病情兇險(xiǎn), 疹病后腦脊髓炎常見(jiàn)于皮疹后24d, 患者常在疹斑正消退&癥狀改善時(shí)突現(xiàn)高熱癇性發(fā)作昏睡深昏迷 臨床表現(xiàn)第八十八張，PPT共一百

34、三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2. 腦炎型首發(fā)癥狀頭痛發(fā)熱&意識(shí)模糊, 嚴(yán)重者迅速昏迷&去腦強(qiáng)直發(fā)作, 可有癇性發(fā)作 腦膜受累: 頭痛嘔吐&腦膜刺激征 脊髓炎型常見(jiàn)部分或完全性弛緩性截癱&四肢癱, 傳導(dǎo)束型或下肢感覺(jué)障礙, 病理征&尿潴留 可見(jiàn)視神經(jīng)大腦半球腦干小腦受累神經(jīng)體征, 背部中線(xiàn)疼痛為突出癥狀 臨床表現(xiàn)第八十九張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月3. 急性出血性白質(zhì)腦炎-ADEM的暴發(fā)型 起病急驟, 病情兇險(xiǎn) 死亡率高 高熱意識(shí)模糊&昏迷 煩躁不安癇性發(fā)作 偏癱&四肢癱 CSF壓力增高 細(xì)胞數(shù)增多 EEG彌漫性慢活動(dòng) CT大腦腦干小腦白質(zhì) 不規(guī)則低密度區(qū)臨床表現(xiàn)第九十張，P

35、PT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月1. 外周血WBC, 血沉加快 CSF壓力或正常 MNC, Pr輕中度, IgG為主, 可見(jiàn)寡克隆帶 2. EEG常見(jiàn)q & d波, 亦可見(jiàn)棘波棘慢復(fù)合波輔助檢查第九十一張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 CT: 白質(zhì)內(nèi)彌散性多灶性大片或斑片狀低密度區(qū) 急性期明顯增強(qiáng) MRI: 腦&脊髓白質(zhì)內(nèi)散在多發(fā)T1WI低信號(hào), T2WI高 信號(hào)病灶 CTT2FLAIR3. 影像學(xué)檢查輔助檢查第九十二張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 感染疫苗接種后急性起病的腦實(shí)質(zhì)彌漫性損害 腦膜受累&脊髓炎癥狀1. 診斷 CSF-MNC EEG廣泛中度異常

36、 CTMRI: 腦&脊髓多發(fā)散在病灶診斷&鑒別診斷第九十三張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月乙型腦炎: 明顯流行季節(jié)ADEM: 散發(fā)性2. 鑒別診斷 診斷&鑒別診斷2. 單純皰疹病毒性腦炎ADEM: 腦炎&脊髓炎同時(shí)發(fā)生第九十四張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 急性期用大劑量皮質(zhì)類(lèi)固醇幾乎無(wú)效 IVIg &血漿交換可能有效 治療第九十五張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 ADEM為單相病程 歷時(shí)數(shù)周, 急性期通常2周多數(shù)患者可恢復(fù) 死亡率5%30% 存活者常遺留明顯功能障礙 兒童恢復(fù)后常伴精神發(fā)育遲滯&癲癇發(fā)作預(yù)后第九十六張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2

37、022年6月第四節(jié) 彌漫性硬化Diffuse Sclerosis 第九十七張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 亞急性慢性廣泛腦白質(zhì)脫髓鞘疾病 Schilder(1912)首先報(bào)告 彌漫性軸周腦炎(encephalitis periaxalis diffusa) 又稱(chēng)Schilder病概念彌漫性硬化(diffuse sclerosis)第九十八張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 腦白質(zhì)病變侵犯整個(gè)腦葉大腦半球 兩側(cè)病變不對(duì)稱(chēng)或?qū)ΨQ(chēng), 一側(cè)枕葉為主, 界限 分明 視神經(jīng)腦干&脊髓也可見(jiàn)類(lèi)MS病灶 新鮮病灶可見(jiàn)血管周?chē)馨图?xì)胞浸潤(rùn)&巨噬 細(xì)胞反應(yīng) 晚期膠質(zhì)細(xì)胞增生, 可見(jiàn)組織

38、壞死空洞本病可能是嚴(yán)重的MS變異型發(fā)生于幼年少年期病理第九十九張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月1. 幼兒青少年期發(fā)病, 男性較多 多亞急性慢性進(jìn)行性惡化病程 極少緩解-復(fù)發(fā) 臨床表現(xiàn)第一百?gòu)垼琍PT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2. 可早期出現(xiàn)視力障礙, 如視野缺損同向性偏盲& 皮質(zhì)盲常見(jiàn)癡呆或智能減退精神障礙皮質(zhì)聾 偏癱四肢癱&假性球麻痹可有 癲癇發(fā)作 共濟(jì)失調(diào)錐體束征 視乳頭水腫 眼肌麻痹&核間性眼肌麻痹眼球震顫面癱 失語(yǔ)癥&尿便失禁等 臨床表現(xiàn)第一百零一張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月1. EEG高波幅慢波優(yōu)勢(shì)(非特異改變) 視神經(jīng)受損, 多見(jiàn)VEP異常

39、 與視野&視力障礙一致輔助檢查第一百零二張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2. CT: 腦白質(zhì)大片狀低密度區(qū) 枕頂顳區(qū)為主 累及一側(cè)&兩側(cè)半球, 多不對(duì)稱(chēng) MRI: 腦白質(zhì)T1WI低信號(hào), T2WI高信號(hào) 彌漫性病灶輔助檢查第一百零三張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月3. CSF-MNC正常&輕度 蛋白輕度 通常無(wú)寡克隆帶輔助檢查第一百零四張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 根據(jù)病史病程 特征性臨床表現(xiàn), 如皮質(zhì)盲智能減退& 精神障礙 結(jié)合MRICSF & EEG綜合判定1. 診斷 診斷&鑒別診斷第一百零五張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 腎上

40、腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(ALD) 性連鎖遺傳, 僅累及男性 腎上腺萎縮伴周?chē)窠?jīng)受累 & NCV異常 極長(zhǎng)鏈脂肪酸(VLCFA)含量2. 鑒別診斷 診斷&鑒別診斷第一百零六張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 本病尚無(wú)有效的療法 對(duì)癥&支持治療 加強(qiáng)護(hù)理 皮質(zhì)類(lèi)固醇&環(huán)磷酰胺可使部分病例臨床癥 狀緩解治療第一百零七張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 本病預(yù)后不良 發(fā)病后呈進(jìn)行性惡化 多數(shù)患者數(shù)月至數(shù)年內(nèi)死亡, 平均病程6.2年 也有存活十余年的病例 死因多為合并感染預(yù)后第一百零八張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第五節(jié) 腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良第一百零九張，PPT共一百三十九

41、頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 神經(jīng)鞘脂沉積病 Alzheimer(1910)首先報(bào)道 常染色體隱性遺傳 發(fā)病率0.82.5/10萬(wàn) 呈家族性, 國(guó)內(nèi)多散發(fā)病例異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良概念(Metachromatic Leukodystrophy)第一百一十張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 22號(hào)染色體上芳基硫酯酶A(arylsulfatase-A) 基因缺乏芳基硫酯酶A不足 不能催化硫腦苷酯水解而在體內(nèi)沉積 中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘 異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良病因第一百一十一張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月1. 幼兒型 14歲多見(jiàn), 男多于女 12歲發(fā)育正常, 后出現(xiàn)雙下肢無(wú)力步態(tài)異常

42、 痙攣&易跌倒, 伴語(yǔ)言障礙&智能減退 病初腱反射活躍 周?chē)窠?jīng)受累伴腱反射減弱&消失 可有視力減退&視神經(jīng)萎縮 斜視眼震上肢意向性震顫&吞咽困難等異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良臨床表現(xiàn)第一百一十二張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 首發(fā)癥狀: 精神障礙行為異常&記憶力減退 晚期: 構(gòu)音障礙四肢活動(dòng)不靈錐體束征癇性 發(fā)作共濟(jì)失調(diào)眼肌麻痹&周?chē)窠?jīng)病 可見(jiàn)視盤(pán)蒼白萎縮 偶見(jiàn)視網(wǎng)膜櫻桃紅點(diǎn) 異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良2. 少年型(少數(shù)), 成人型(極少)臨床表現(xiàn)第一百一十三張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 尿液芳基硫酸酯酶A明顯, 活性消失 硫腦苷酯(+)支持本病診斷 CT: 腦白質(zhì)腦室

43、旁對(duì)稱(chēng)不規(guī)則低密度區(qū), 無(wú)占 位效應(yīng), 不強(qiáng)化 MRI: T1WI低信號(hào), T2WI高信號(hào)異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良3. 輔助檢查臨床表現(xiàn)第一百一十四張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月1. 嬰幼兒進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)障礙視力減退&精神異常2. CT或MRI證實(shí)兩側(cè)半球?qū)ΨQ(chēng)性白質(zhì)病灶3. 尿芳基硫酸酯酶A 活性消失 T2T1T1T2異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)第一百一十五張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 目前尚無(wú)有效療法 支持&對(duì)癥治療為主 基因療法尚處于探索階段 維生素A是合成硫苷酯的輔酶 患兒應(yīng)避免限制攝入富含維生素A食物 異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良治療第一百一十六張，PPT共一百三

44、十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月預(yù)后差嬰幼患兒發(fā)病后13年因四肢癱臥床不起伴嚴(yán)重語(yǔ)言&認(rèn)知障礙, 可存活數(shù)年成人病例進(jìn)展較緩慢, 存活時(shí)間較長(zhǎng) 異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良預(yù)后第一百一十七張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 脂質(zhì)代謝障礙病 X連鎖隱性遺傳, 基因定位在Xq28 過(guò)氧化物酶缺乏長(zhǎng)鏈脂肪酸(C23-C30)代謝障礙 脂肪酸在體內(nèi)(腦&腎上腺皮質(zhì))沉積 腦白質(zhì)脫髓鞘&腎上腺皮質(zhì)病變 腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(Adrenoleukodystrophy)概念第一百一十八張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 枕頂顳葉白質(zhì)對(duì)稱(chēng)的大片狀脫髓鞘病灶 累及腦干視神經(jīng), 偶累及脊髓, 周?chē)窠?jīng)

45、不受損 血管周?chē)仔约?xì)胞浸潤(rùn)位于脫髓鞘病灶中央, 是與MS區(qū)別的病理特點(diǎn) 腎上腺皮質(zhì)萎縮睪丸間質(zhì)纖維化, 輸精管萎縮 腦內(nèi)&腎上腺含大量長(zhǎng)鏈脂肪酸 腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良病理第一百一十九張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月1. 兒童期(514歲)發(fā)病, 多為男孩 可有家族史 腦部損害&腎上腺皮質(zhì)功能不全, 均可為首發(fā) 癥狀 緩慢進(jìn)展病程 腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良臨床表現(xiàn)第一百二十張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2. 早期神經(jīng)癥狀 學(xué)齡兒童成績(jī)退步 個(gè)性改變(易哭傻笑等), 情感障礙 步態(tài)不穩(wěn)&上肢意向性震顫 晚期出現(xiàn)偏癱四肢癱假性球麻痹皮質(zhì)盲& 耳聾等 重癥病例可見(jiàn)癡呆癲癇發(fā)

46、作&去大腦強(qiáng)直等 腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良臨床表現(xiàn)第一百二十一張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月3. 腎上腺皮質(zhì)功能不足表現(xiàn), 如: 色素沉著膚色變黑 口周&口腔粘膜乳暈肘&膝關(guān)節(jié)會(huì)陰&陰囊 處明顯 血清皮質(zhì)類(lèi)固醇水平尿17-羥類(lèi)固醇下降腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良臨床表現(xiàn)第一百二十二張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月4. CTMRI 酷似其他腦白質(zhì)營(yíng) 養(yǎng)不良 兩側(cè)腦室旁三角區(qū) 周?chē)踪|(zhì)大片對(duì)稱(chēng)低 密度區(qū), 呈蝶樣分布 小腦腦干白質(zhì)受累T2T2T2T2腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良臨床表現(xiàn)第一百二十三張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 男孩步態(tài)不穩(wěn)行為異常偏癱皮質(zhì)盲耳聾等 緩慢進(jìn)行性加重 伴腎上腺皮質(zhì)功能減退(如膚色變黑) ACTH試驗(yàn)異常可臨床診斷 血清&皮膚培養(yǎng)成纖維細(xì)胞中長(zhǎng)鏈脂肪酸高于 正常有診斷價(jià)值 本病須與其他腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良& Schilder病鑒別腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良診斷第一百二十四張，PPT共一百三十九頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月1. 腎上腺皮質(zhì)激素替代治療可能延長(zhǎng)生命, 減少色素沉