個體遺傳評定

1、個體遺傳評定第1頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日矩陣代數(shù)基礎 純量、矩陣和向量 純量（scalar） 只有大小的一個數(shù)值，也稱為標量、數(shù)量或元向量。 用數(shù)字或經定義的拉丁字母斜體、小寫表示。 如a、r和k。第一節(jié) 有關基礎知識第2頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 矩陣(matrix) 由一定行數(shù)和一定列數(shù)的純量，按一定順序排列的表。 一般用大寫粗體字母表示。 矩陣的階數(shù) (order) 或維數(shù)（dimension）是指矩陣的行數(shù) (m) 和列數(shù) (n) ，表示為m n。 例如：第3頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 向量 (

2、Vector) 僅有一列或一行的矩陣，前者稱為列向量(column vector)，后者稱為行向量(row vector)。 通常用小寫粗體字母表示。 為區(qū)別行向量和列向量，通常在字母的右上角加一撇表示行向量，不加撇表示列向量。 行向量的階數(shù)為1j，列向量的階數(shù)為j1。 例如：第4頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 一些特殊矩陣 方陣(square matrix)：行數(shù)與列數(shù)相等的矩陣，如Ann。其他矩陣稱為直角陣(rectangular matrices) 。 對稱陣 (symmetric matrix)：元素間滿足 aij = aji 的方陣。第5頁，共66頁，202

3、2年，5月20日，2點59分，星期日 三角陣(triangular matrix)： 上三角陣：主對角線以下元素全部為0，即當 j i 時， aij = 0 （j i 時， aij = 0 （i j）第6頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 對角陣 (diagonal matrix)：除 i=j 時的元素（主對角線元素）外，其它元素均為零的方陣，即aij = 0 （j i 時）。通?？梢杂肈iag aj 表示，其中aj 為該陣的第 i 個對角線元素。 單位矩陣(identity matrix)：所有對角線元素為1，其他元素均為0的矩陣。第7頁，共66頁，2022年，5月20

4、日，2點59分，星期日 分塊矩陣(block matrix)：用水平和垂直虛線將矩陣分為若干小塊，此時的矩陣稱為分塊矩陣。其中的小塊稱為子陣(sub-matrix)。第8頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 分塊對角陣 (block diagonal matrix)：主對角線上的子陣都為方陣，其余子陣都是零陣的分塊陣。如： 稀疏矩陣 (sparse matrix)：設矩陣Amn中有 s 個非零元素，若 s 遠遠小于矩陣元素的總數(shù) (即s 0，除非A = 0； |A| = 0 A=0 |kA| = |k| |A|（k為一純量）； |A+B|A|+|B| |AB|A| |B|第

5、15頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 逆矩陣 (inverse matrix)：對于一方陣A，若存在另一矩陣B，使得AB=BA=I，則稱B為A的逆矩陣，并表示為A1，即A1 A=I。A1存在的先決條件： A必須是一方陣； A的行列式|A|0，即A為非奇異陣。其中，A*是A的伴隨矩陣。對任意 n 階矩陣A ， 稱為A 的伴隨矩陣。其中，Aij 是A 中元素aij的代數(shù)余子式。 第16頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日A1具有如下性質： A1A=AA1=I； A1是唯一的； ； (A1) 1 =A，因而也是非奇異陣； (A1) =(A) 1； 如A為對

6、稱陣，則A1也是對稱陣； 若A、B均可逆，則(AB)1 =B1 A1 。如果 n 階矩陣A的行列式A0，則稱A是非奇異陣；否則，稱A為奇異陣。非奇異陣也就是滿秩矩陣 ：對于方陣A，如果存在一個同階的方陣B，兩方陣的積為單位陣，則稱方陣A為滿秩方陣或非奇異陣。第17頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 廣義逆 (generalized inverse)：對于任一矩陣A，若有矩陣G，滿足：AGA = A則稱G為A的廣義逆，記為A，即AA A = A廣義逆的性質： 若A為方陣且滿秩，則A = A 1 ； 對于任意矩陣A， A必存在。第18頁，共66頁，2022年，5月20日，2點

7、59分，星期日 Kronecker乘積(或直積, direct product)設 和 分別為 mn 和 pq 階矩陣，定義 ，稱為 A 和 B 的Kronecker乘積或直積，記為 。即：第19頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日直積的有關性質: 0A=A0=0 (A1+A2)B=(A1B)+(A2B) A(B1+B2)=(AB1)+(AB2) ( A)( B)= (AB) （、 均為純量） (A1B1)(A2B2)=(A1A2) (B1B2) (如A1與A2、B1與B2可乘) (AB)=AB (AB)-1=A-1B-1 (如A、B均可逆) (x y)=y x=yx第20

8、頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 Hadamard乘積：兩個矩陣A和B的元素間相乘，要求A和B同階。用*表示：第21頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日隨機變量的期望值和方差設X為一隨機變量，則： 其數(shù)學期望： ，且具有如下性質：（k 為一常數(shù)）(X、Y相互獨立時) 其方差： , 且具有如下性質:(X、Y相互獨立時)(稱為X和Y的協(xié)方差)第22頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 將上述內容推廣至多個變量。設x1, x2, xn為 n 個隨機變量，則：隨機向量x的期望向 量x 的方差-協(xié)方差矩陣V的對角線元素為n個變量的方差；非對

9、角線元素為變量間的協(xié)方差。第23頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 動物育種中常用的是表型方差-協(xié)方差矩陣V、遺傳方差-協(xié)方差矩陣G和殘差方差-協(xié)方差矩陣R。第24頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日G陣的構建需要一個由個體間親緣相關系數(shù)組成的矩陣A，該矩陣稱為加性遺傳相關矩陣。由于它是由Wright計算近交系數(shù)公式中的分子計算而得，故又稱為分子血緣相關矩陣。個體 i 和 j 間的加性遺傳相關。計算公式：個體 i 的近交系數(shù)加1。即:第25頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日A陣元素計算機計算的遞推公式：式中： 和 分別為個體 i

10、的父親和母親； 和 分別為個體 j 的父親和母親； 為 和 間的加性遺傳或親緣相關系數(shù)。若個體 i 的一個親本或雙親未知， 。 和 分別為個體 i 與 和 間的加性遺傳相關。 未知時， ； 未知時， 。第26頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日線性模型基礎 模型 (model) 模型：指描述觀察值與影響觀察值變異性的各個因子間關系的方程式。 因子：影響觀察值的因子也稱為變量 變量可分為離散型變量（變異不連續(xù)）和連續(xù)型變量； 離散型因子分為固定因子和隨機因子兩類； 連續(xù)性變量通常作為協(xié)變量看待。第27頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 固定因子與隨機因子

11、：與抽樣和目的有關 固定因子（fixed factors）：抽取因子的若干特定水平、水平數(shù)相對較少、研究目的是要對這些水平的效應進行估計或比較。 隨機因子（random factors）：因子的各水平是其所有水平的一個隨機樣本、水平數(shù)相對較多、研究目的是要對該樣本去推斷總體。 固定效應與隨機效應 固定效應 （fixed effects）：固定因子各水平對觀察值的效應。 隨機效應 （random effects）：隨機因子各水平對觀察值的效應。第28頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 線性模型 (linear model) 定義：模型中所包含的各個因子是以相加的形式影響觀察

12、值，即它們與觀察值的關系為線性關系。 組成：一個完整的模型應包括3部分內容： 數(shù)學方程式（或數(shù)學模型式）及其解釋； 模型中隨機變量的數(shù)學期望、方差協(xié)方差； 建立模型時的所有假設和約束條件。第29頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日例7.1： 模型中每個參數(shù)的解釋 yij ：第 i 個日齡組的第 j 頭肉牛的體重, 為觀察值; ：總體均值，是一常量； ai ：第 i 個日齡組的效應，為固定效應； eij ：隨機誤差或殘差效應。 隨機變量的期望、方差及協(xié)方差第30頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 約束與假設 所有犢牛都來自同一個品種； 母親年齡對犢牛體重

13、無影響； 犢牛的性別相同或性別對體重無影響； 除日齡組外的其他環(huán)境條件相同。 對每一觀察值建立方程式第31頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日y11=198= + a1 +e11y12=204= + a1 +e12y13=201= + a1 +e13y21=203= + a2 +e21y22=206= + a2 +e22y23=210= + a2 +e23y31=205= + a3 +e31y32=212= + a3 +e32y33=216= + a3 +e33y41=225= + a4 +e41y42=220= + a4 +e42日齡組1 2 3 4觀察值殘 差個 體1

14、2 3 4日 齡 組 第32頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日y11 =198= + a1 + e11y12 =204= + a1 + e12y13 =201= + a1 + e13y21 =203= + a2 + e21y22 =206= + a2 + e22y23 =210= + a2 + e23y31 =205= + a3 + e31y32 =212= + a3 + e32y33 =216= + a3 + e33y41 =225= + a4 + e41y41 =220= + a4 + e42a1a2a3a4yae第33頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分

15、，星期日關聯(lián)矩陣：又稱設計矩陣或發(fā)生矩陣。指示 y 中的元素與 a 中元素的關聯(lián)情況。 a1 a2 a3 a4yaX第34頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日模型的矩陣表示：式中，y為觀察值向量，a為固定的日齡組向量，e為隨機殘差效應向量，X為a的關聯(lián)矩陣。且有：其中，I 為單位矩陣，2為觀察值的方差。第35頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 線性模型的分類按模型中各因子的性質分類如下： 固定效應模型 (fixed effect model)：模型中除隨機殘差外，其余所有效應均為固定效應。 隨機效應模型 (random effect model)：模型

16、中除外，其余的所有效應均為隨機效應。第36頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日式中：y觀察值向量； b固定效應（包括）向量； u隨機效應向量； e 隨機殘差效應向量; X固定效應的關聯(lián)矩陣（設計矩陣或發(fā)生矩陣）； Z隨機效應的關聯(lián)矩陣（設計矩陣或發(fā)生矩陣） 混合效應模型 (mixed effect model)：模型中除和e外，既含有固定效應，也含有隨機效應。第37頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日第二節(jié) BLUP育種值估計背 景 BLUP法是基于克服傳統(tǒng)選擇指數(shù)法的缺點的。 選擇指數(shù)實質上就是育種值的估計值。 選擇指數(shù)法假定不存在影響觀察值的系統(tǒng)環(huán)境

17、效應，或者這些效應已知，可以對觀察值進行事先校正，則選擇指數(shù)是育種值的最佳無偏估值。但是這一假定幾乎不能成立。 BLUP的基本思路是在估計育種值的同時對系統(tǒng)環(huán)境效應進行估計和校正。 根據這一思路，BLUP法必須基于混合模型。第38頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日最佳 (Best)：估計誤差方差 最小；無偏 (Unbiased)：估計值無偏，即估計值的期望值就是真值， ；基本原理 BLUP的涵義：BLUP是Best Linear Unbiased prediction的首字母縮略詞，既最佳線性無偏預測。其中：線性 (Linear)：估計值是觀察值的線性函數(shù)；預測 (pre

18、diction)：是可以對隨機效應進行預測。通常，對固定效應稱估計，對隨機效應稱預測。第39頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 混合模型（Mixed model）式中，y觀察值向量；b和u分別為固定效應和隨機效應向量；e為隨機殘差向量；X和Z分別為b和u的關聯(lián)矩陣。且有：這里是假定固定效應與隨機效應間無互作。育種中是假定遺傳與環(huán)境間無互作。第40頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 混合模型方程組（MME） MME的解：解向量 s右手項 r系數(shù)矩陣 C注意：盡管MME的解中有V-1，但MME中沒有，直接求解MME便可，即 。C-1可用分塊矩陣表示為：(

19、1)第41頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日式中，y 表型觀測值向量 b 為固定環(huán)境效應向量 X 固定環(huán)境效應b的關聯(lián)矩陣 a s個個體的隨機加性遺傳效應向量 Z 隨機遺傳效應a的關聯(lián)矩陣，當a中的所有個體都有觀測值時，即sn時，Z = I e 隨機殘差效應向量單性狀無重復觀察值的動物模型BLUP 模型表達式 一個個體時： n 個個體時：y為個體的觀察值；bj為第j個固定效應；a為個體的隨機加性遺傳效應；e為隨機殘差效應。第42頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日隨機效應a和e的數(shù)學期望為：隨機效應a和e的方差-協(xié)方差矩陣分別為：其中： 為加性遺傳方差

20、； 為隨機殘差方差；A為待估個體間的加性遺傳相關矩陣（additive genetic relationship matrix），即分子親緣相關系數(shù)矩陣（numerator relationship matrix）。 第43頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 混合模型方差組（MME） 式中，A-1 A的逆矩陣 X X 的轉置矩陣 Z Z 的轉置矩陣與（1）式相比，（2）式是在（1）式兩邊同除了一個R-1變換而來。(2)第44頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日為系數(shù)矩陣的逆矩陣。 MME的求解也可表示為：其中， 為固定效應的BLUE值； 為隨機效應的B

21、LUP值。第45頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 個體育種值估計的準確度 (Accuracy, ACC)用估計育種值與真實育種值之間的相關系數(shù)來度量，其計算公式為：式中， 為 中與個體 i 對應的對角線元素。 當個體 i 為非近交個體時： 當個體 i 為近交個體時： 式中，fi 為個體 i 的近交系數(shù)。第46頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日Relationship between true BV and EBV for three accuracy values, r= 0.8, 0.5 and 0.3 第47頁，共66頁，2022年，5月20日

22、，2點59分，星期日 對育種值估計準確度的進一步理解 個體某一性狀的真實育種值只有一個，而且永遠不變。 個體的估計育種值則與信息來源和信息的多少密切相關，并隨之變化。 一般而言，利用的信息越多，準確度越大。 準確度還是育種值估計中利用信息多少的一個度量。它表明了當擁有更多信息時，EBV變化的可能性。 隨著準確度的提高， EBV的變化減小。第48頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 估計育種值的可靠性 (Reliability) 預測誤差方差(Prediction error variance, PEV)估計育種值與真實育種值之間的相關系數(shù) 的平方 稱為估計育種值的可靠性?？?/p>

23、靠性是一個決定系數(shù)，是對真實育種值變異中由估計育種值說明的變異部分( )的一個度量。PEV是育種值預測時對誤差大小的一個度量。PEV是對真實育種值變異中未由估計育種值說明的變異部分 ( ) 的一個度量。第49頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 當個體 i 為非近交個體時： 當個體 i 為近交個體時： 育種值估計的準確度可由預測誤差方差計算 預測誤差標準差 (Standard error of prediction, SEP)第50頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日第51頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日單性狀有重復觀察值的動物模

24、型BLUP 模型表達式重復力模型 (Repeatability model)式中，y為觀察值向量；b為固定效應向量；a為隨機加性遺傳效應向量；p為隨機永久環(huán)境效應向量；e為隨機殘差效應向量。Z1為加性遺傳效應的關聯(lián)矩陣；Z2為永久環(huán)境效應的關聯(lián)矩陣。且有：第52頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 混合模型方程組其中：其中：h2為性狀的遺傳力，re為性狀的重復力。第53頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日動物模型BLUP的理想性質 能最有效地充分利用所有親屬的信息； 能校正由于選配所造成的偏差； 當利用個體的重復記錄時，可將由于淘汰造成的偏差降到最低；

25、能考慮不同群體及不同世代的遺傳差異； 能提供個體育種值的最精確的無偏估值。達到如上理想性質的前提是： 數(shù)據特別是系譜正確完整； 所用模型是真實模型； 隨機效應方差組分已知，而且是正確的。第54頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日多性狀動物模型BLUP 育種值估計 模型表達式以兩個性狀為例。性狀1的模型為：性狀2的模型為：令：則有：第55頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 隨機效應的期望和方差-協(xié)方差其中， 和 分別為性狀1和2的加性遺傳方差； 為性狀1和2間的加性遺傳協(xié)方差。 和 分別為性狀1和2的殘差方差； 為性狀1和2間的殘差協(xié)方差。 A為分子血緣

26、相關矩陣；I為單位矩陣。第56頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日 MME及其求解計算G-1和R-1后，代入混合模型方程組求解，便可得到：固定效應的BLUE值加性遺傳效應的BLUP值第57頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日第三節(jié) 遺傳參數(shù)估計的REML方法最大似然 (Maximum likelihood, ML) 法 是統(tǒng)計學參數(shù)估計的一個重要方法, 由Fisher提出。最大似然法的一般原理概率函數(shù)與密度函數(shù)設f (x, ) 為隨機變量X的概率函數(shù)（X為離散型變量）或密度函數(shù)（X為連續(xù)型變量）， 為有關的已知參數(shù)，且X為 的函數(shù)。則f (x, )為已知

27、時，X=x的發(fā)生概率（X為離散型變量）或X=x的概率密度（X為連續(xù)型變量）。第58頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日似然函數(shù)（likelihood function）假定 為待估計的未知參數(shù)，但 X=x 已知，為觀察值。將f (, x) 看作是x一定時 的一個函數(shù)，稱之為似然函數(shù)，記為L(, x)，表示 取不同值時， X=x發(fā)生的可能性或似然性。最大似然原理尋找一個使得X=x發(fā)生可能性最大的 值 ，即當X=x時，尋找 ，滿足 其中為參數(shù)空間。如果 存在，則稱它為 的最大似然估值。第59頁，共66頁，2022年，5月20日，2點59分，星期日注意事項： 的估計值必須落在參數(shù)空間內。我們不考慮參數(shù)空間外的ML估值。似然函數(shù)通常用對數(shù)形式，即ln L或log L。因為在求最大值過程中需要求對數(shù)后求導。混合模型下參數(shù)的ML估計ML法要求說明數(shù)據的分布