醫(yī)學遺傳學試題及答案

1、05生物技術AlexWoo 1遺傳病特指_c_A.先天性疾病D.不可醫(yī)治的疾病家族性疾病C.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2、B于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，標志分子遺傳學的開始。Jacob和MomodB.Watson和CrickKhorana和HolleyD.Avery和McLeodE.Arber和SmithC.白化病3環(huán)境因素誘導發(fā)病的單基因病為B二。A.Huntington舞蹈病B.蠶豆病D.血友病AE.鐮狀細胞貧血傳染病發(fā)病_D。僅受遺傳因素控制主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔僅受環(huán)境因

2、素影響TOC o 1-5 h z種類最多的遺傳病是A。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.體細胞遺傳病6發(fā)病率最高的遺傳病是_B。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.體細胞遺傳病7最早被研究的人類遺傳病是_A。A.尿黑酸尿癥B.白化病C.慢性粒細胞白血病D.鐮狀細胞貧血癥有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是因為_D。A.該遺傳病是體細胞遺傳病B.該遺傳病是線粒體病該遺傳病是性連鎖遺傳病D.該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育下列D堿基不存在于DNA中。A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鳥嘌吟D.尿嘧啶E.腺嘌吟TOC o 1-5 h z基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是_C。A.RNADN

3、A蛋白質(zhì)B.hnRNAmRNA蛋白質(zhì)C.DNAmRNA蛋白質(zhì)DNAtRNA蛋白質(zhì)E.DNArRNA蛋白質(zhì)人類基因組中存在著重復單位為26bp的重復序列，稱為：_C。tRNAB.rRNAC.微衛(wèi)星DNAD.線粒體DNAE.核DNA基因突變對蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的影響不包括_E。A.影響活性蛋白質(zhì)的生物合成B.影響蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)改變蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)D.改變蛋白質(zhì)的活性中心影響蛋白質(zhì)分子中肽鍵的形成脫氧核糖核酸分子中的堿基互補配對原則為C。A.A-U，G-CB.A-G，T-CC.A-T，C-GA-U，T-CE.A-C，G-U由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)锽。A.錯義突變B.無義突變C.終止密碼

4、突變D.移碼突變E.同義突變DNA復制過程中，5-3親鏈作模板時，子鏈的合成方式為B。3-5連續(xù)合成子鏈53合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈5-3連續(xù)合成子鏈35合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈以上都不是TOC o 1-5 h z結(jié)構(gòu)基因序列中增強子的作用特點為E。有明顯的方向性，從5-3方向B.有明顯的方向性，從3-5方向C.只能在轉(zhuǎn)錄基因的上游發(fā)生作用D.只能在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)生作用E.有組織特異性不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)锳。A.同義突變B.錯義突變C.無義突變D.終止密碼突變E.移碼突變18.屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為C。

5、A.A和CB.A和TC.T和CD.G和TE.G和C19.屬于顛換的堿基替換為A。A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U20同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)镈。A.移碼突變B.動態(tài)突變C.片段突變D.轉(zhuǎn)換E.顛換TOC o 1-5 h z斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是_D。A.基因一hnRNA剪接、加尾一mRNAB.基因一hnRNA剪接、戴帽一mRNAC.基因一hnRNA戴帽、加尾一mRNAD.基因一hnRNA剪接、戴帽、加尾一Mrna基因hnRNAD難度（4）；知識點（1章4點）遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的53方向的堿基三聯(lián)體表示E,A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNAE.m

6、RNARNA聚合酶II主要合成哪一種RNAB。E.mRNAA.tRNAB.mRNA前體C.rRNAD.snRNA在結(jié)構(gòu)基因組學的研究中，旨在鑒別人類基因組中全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能的基因組圖為BA.遺傳圖B.轉(zhuǎn)錄圖C.物理圖D.序列圖E.功能圖第一早知識點：單基因遺傳病1、先證者概念、常用系譜符號2、常染色體顯、隱性遺傳、X連鎖顯、隱性遺傳、Y連鎖遺傳的概念，婚配類型和子代發(fā)病風險、系譜特征3、影響單基因遺傳病分析的因素；單基因病再發(fā)風險的計算方法醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo TOC o 1-5 h z下列突變不導致氨基酸序列改變的是_A。同義突變B.錯義突變C.無義突變D.移

7、碼突變2.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白質(zhì)的一部分，如果堿基發(fā)生了突變，編碼氨基酸序列仍為Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突變?yōu)锳。A.同義突變B.錯義突變C.無義突變D.移碼突變3脆性X綜合征是A_。C.染色體病D.線粒體病E.體細胞病A.單基因病B.多基因病4Leber視神經(jīng)病是D_A.單基因病B.多基因病_。C.染色體病D.線粒體病E.體細胞病5高血壓是_A.單基因病_B。B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細胞病TOC o 1-5 h z基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是_C。C.DNAmRNA蛋白質(zhì)A.RNA

8、DNA蛋白質(zhì)B.hnRNAmRNA蛋白質(zhì)D.DNAtRNA蛋白質(zhì)E.DNArRNA蛋白質(zhì)7斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是D_。B.基因一hnRNA剪接、戴帽一mRNAD.基因一hnRNA剪接、戴帽、加尾一mRNAA.基因一hnRNA剪接、加尾一mRNAC.基因一hnRNA戴帽、加尾一mRNAE.基因一hnRNA8、雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是E。A型、0型B.B型、0型C.AB型、0型D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型9、對于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于C。A.致病基因頻率的2倍B.致病基因頻率的平方C.致病基因頻率D.致病基因頻率的1/2E.致病基因頻率的開平方

9、10、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為EA.男性一男性一男性B.男性一女性一男性C.女性一女性一女性D.男性一女性一女性E.女性一男性一女性11、遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是C。A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.X連鎖顯性遺傳病D.X連鎖隱性遺傳病在形成生殖細胞過程中，同源染色體的分離是_A的細胞學基礎。A.分離率B.自由組合率C.連鎖互換率D.遺傳平衡定律13在形成生殖細胞過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機會組合到一個生物細胞中，這是_D的細胞學基礎。A.互換率B.分離率C.連

10、鎖定律D.自由組合率14、當一種疾病的傳遞方式為男性一男性一男性時，這種疾病最有可能是_CA.從性遺傳B.限性遺傳C.Y連鎖遺傳病D.X連鎖顯性遺傳病E.共顯性遺傳15、一對糖原沉淀病I型攜帶者夫婦結(jié)婚后，其子女中可能患病的幾率是DA.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0D22TOC o 1-5 h z16、由于近親婚配可以導致何種遺傳病的發(fā)病風險增高最明顯_B。A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正確17父母都是A血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是_C。A.只能是A血型B.只能是O血型C.A型或O型D.AB型18下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征_C。男

11、女發(fā)病機會均等B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象者都是純合體（AA），雜合體（Aa）是攜帶者雙親無病時，子女一般不會發(fā)病一個男孩是甲型血友?。╔R）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是C。外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟外耳道多毛癥屬于A。C.X連鎖顯性遺傳D.常染色體顯性遺傳A.Y連鎖遺傳B.X連鎖隱性遺傳遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為A。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳性染色體顯性遺傳D.性染色體隱性遺傳常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有_C。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病23、近親婚配的最主要的效應表現(xiàn)在E。A.增高顯性純合子的頻率B.增高顯

12、性雜合子的頻率增高隱性純合子的頻率D.增高隱性雜合子的頻率E.以上均正確24、人類的14.在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為BA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為_AA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為_CA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為DA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳家族中所有有血緣關系的男性都發(fā)病的遺傳病為_EA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳男性患者所有女兒都患病的遺傳病為_D。A

13、.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳TOC o 1-5 h z30子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為_B。常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳31患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為B。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳32在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為_B。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳B2333存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為_D。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳

14、E.Y連鎖遺傳34母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有D個可能是色盲A.1B.2C.3D.4E.035父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為_C。A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和0父母為A血型，生育了一個0血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型為D。A.僅為A型B.僅為0型C.3/4為0型，1/4為B型D.1/4為0型，3/4為A型E.1/2為0型，1/2為B型丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為D。A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/438.丈夫為紅綠色盲A。A.1/2B.1/4妻

15、子正常，但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率為2/3D.0E.3/4短指和白化病分別為AD和AR,并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指或白化病的概率為_D。A.1/2B.1/4C.2/3D.3/4E.1/8短指和白化病分別為AD和AR,并且基因不在同一條染色體上。現(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為_A。A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女中_C。A.有1/4可能為白化病患者B

16、.有1/4可能為白化病攜帶者C.有1/2可能為白化病攜帶者D.有1/2可能為白化病患者視網(wǎng)膜母細胞瘤屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%，一個雜合型患者與正常人結(jié)婚，生下患者的概率為_B醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo 醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo #A.50%B.45%C.75%D.100%醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo #43性狀分離的準確描述是_B。A.雜交親本具有同一性狀的相對差異B.雜交后代個體間遺傳表現(xiàn)的相對差異C.雜交后代出現(xiàn)同一性狀的不同表現(xiàn)型D.雜交后代出現(xiàn)不同的相對性狀44.血友病A(用Hh表示)和紅綠色盲(用Bb表示)都是XR?，F(xiàn)有

17、一個家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一個兒子為血友病，另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是A。A.X(Hb)X(hB)B.X(HB)X(hb)C.X(HB)X(Hb)D.X(HB)X(hB)E.X(HB)X(HB)TOC o 1-5 h z45.患者同胞發(fā)病率為1%10%的遺傳病為E。A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遺傳一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病(AR)患者。假設白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為_B。A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/48047、下圖為某種病的遺傳圖解，由此判斷該病可能是_B。IIIIII3

18、071210A.常染色體顯性遺傳病Y連鎖遺傳病以上答案都不正確常染色體隱性遺傳病D.X連鎖顯性遺傳病醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo #醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo 48.屬于不完全顯性的遺傳病為_A不規(guī)則顯性)A.軟骨發(fā)育不全(不完全顯性)B.多指癥Hnutington舞蹈病(完全顯性,延遲顯性)短指癥(完全顯性)E.早禿(從性顯性)TOC o 1-5 h z屬于從性遺傳的遺傳病為E。C.Hnutington舞蹈病A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥D.短指癥E.早禿52、關于不完全顯性的描述，以下正確的是_D。A.只有顯性基因得以表達B.純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同C.可能出現(xiàn)

19、隔代遺傳D.顯性基因和隱性基因都表達E.以上選項都不正確53、一個先天性肌強直癥純合子(MM)和一個雜合子患者結(jié)婚，其F1再與一雜合子結(jié)婚,則F2患病的幾率是_E。1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正確54、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其可能為_C。A.完全顯性B.不完全顯性C.不規(guī)則顯性D.延遲顯性E.從性顯性55、雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為1/2,F1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2,則該疾病可能屬于D。常染色體完全顯性遺傳病B.常染色體不規(guī)則顯性遺傳病常染色體共顯性遺傳病D.常染色體隱性遺傳病E.以上答案都不正確56、人類的紅綠色

20、盲就是一個X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有_的機率發(fā)病，女兒則有的機率為攜帶者，的機率為正常。1/2；1/2；1/2B.1/4；1/2；1/21/2；1/4；1/2D.1/2；1/2；1/4E.1/4；1/2；1/4TOC o 1-5 h z57、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機會比男性多倍。A.1B.2C.3D.4E.558脆性X綜合征是_A。D.線粒體病E.體細胞病單基因病B.多基因病C.染色體病59、引起不規(guī)則顯性的原因為_DA.性別B.外顯率C.表現(xiàn)度D.B和CE.A、B和CTOC o 1-5 h z1、根據(jù)國際體制的規(guī)定，正常女性核

21、型的描述方式是_B。A.46XXB.46，XXC.46；XXD.46.XXE.46XX2、人類染色體的分組主要依據(jù)是E。染色體的大小B.染色體的類型C.性染色體的類型染色體著絲粒的位置E.染色體的長度和著絲粒的位置3、細胞增殖周期是_A。從一次細胞分裂結(jié)束開始，到下一次細胞分裂結(jié)束時為止所經(jīng)歷的全過程從一次細胞分裂開始，到下一次細胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程從一次細胞分裂結(jié)束開始，到下一次細胞分裂開始時為止所經(jīng)歷的全過程從一次細胞分裂開始，到下一次細胞分裂開始為止所經(jīng)歷的全過程從一次細胞分裂開始，到細胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程4染色質(zhì)和染色體是_A。同一物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形

22、式不同物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式同一物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)不同物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)5真核細胞中染色體主要是由B_。ADNA和RNA組成B。DNA和組蛋白質(zhì)組成C.RNA和蛋白質(zhì)組成D。核酸和非組蛋白質(zhì)組成6.按照ISCN的標準系統(tǒng)，1號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應表示為AA.1p31.3B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.13E.1p3137.DNA復制發(fā)生在細胞周期的E。分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.間期8下面關于同源染色體概念的敘述中，不正確的是_A。條染色體經(jīng)復制而形成的兩條染色體B條來自父方、一條來自母方的兩條染色體在減數(shù)

23、分裂過程中能聯(lián)會的兩條染色體形狀和大小一般都相同的兩條染色體TOC o 1-5 h z9、在人類染色體顯帶技術中，最簡便且常用的是A。G顯帶B.Q顯帶C.R顯帶D.C顯帶E.高分辨顯帶10、在有絲分裂過程中，DNA進行復制發(fā)生在A時期。A.間期B.前期C.中期D.后期E.末期11.在細胞周期中，DNA復制發(fā)生在C。G1期B。G2期CoS期DoM期12生殖細胞減數(shù)分裂后的染色體數(shù)目減半是由于_D。A.染色體不分離B.染色體丟失C.DNA合成受抑制染色體復制次數(shù)少于分裂次數(shù)人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細胞的類型有B種。A.246B.223C.232D.462E

24、.234在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為EoA.染色單體B.染色體C.姐妹染色單體D.非姐妹染色單體E.同源染色體異染色質(zhì)是指間期細胞核中_Co螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)經(jīng)典的Lyon假說不包括下列哪一條_CoA.失活是隨機的B.失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期C.局部失活D.劑量補償只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色質(zhì)17.減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點是CA.細胞中染色體數(shù)目都不變都有DNA復制都有同源染色體之間的

25、交叉都有同源染色體的分離都有同源染色體的聯(lián)會18.常染色質(zhì)是指間期細胞核中_Bo螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)TOC o 1-5 h z根據(jù)Denver體制，X染色體列入C。A組B.B組C.C組D.D組E.E組根據(jù)Denver體制，Y染色體列入E。A.C組B.D組C.E組D.F組E.G組一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是_D。A.端著絲粒染色體B.中央著絲粒染色體C.亞中著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體（除Y染色體）E.Y染色體染色體制備過程中須加入下列哪種

26、物質(zhì)以獲得大量分裂象細胞B。BrdUB.秋水仙素C.吖啶橙D.吉姆薩E.堿某種生物的染色體數(shù)目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細胞類型是D種。A.2B.4C.6D.8E.10根據(jù)ISCN,人體C組染色體數(shù)目為C。A.7對B。6對Co7對+X染色體Do6對+X染色體根據(jù)著絲粒位置和染色體大小，將人類22對常染色體由大到小依次命名為1至22號，并將人類染色體分為7組，其中屬于D組的染色體是CoA.512號染色體B.613號染色體C.1315號染色體D.1518號染色體E.1618號染色體下面關于Q帶描述正確的是_Do是專門顯示著絲粒的顯帶技術是專門顯示染色體端粒的顯帶技術是專門顯

27、示核仁組織區(qū)的顯帶技術用熒光染料對染色體標本進行染色，然后在熒光顯微鏡下進行觀察染色體標本用熱、堿、蛋白酶等預處理后，再用Giemsa染色TOC o 1-5 h z某一個體其體細胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為_BoA.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體E.三倍體如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上增加一條可形成_DoA.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上減少一條則形成CoA.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細胞系，這種情況稱為_CoA.三體型B.非整倍體C.嵌合體D.三倍體某一個體其體細胞中染色體的數(shù)

28、目比二倍體多了一條，稱為BoA.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體若某人核型為46,XX，del（1）（pter-q21：）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了AA.缺失B.倒位C.易位D.插入若某人核型為46,XX，（4；5）（q35；p11）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了CA.缺失B.倒位C.易位D.插入34一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成_AA.缺失B.倒位C.易位D.插入35染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎是_CA.姐妹染色單體交換B.染色體核內(nèi)復制C.染色體斷裂D.染色體不分離醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo #醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo TOC o 1-5

29、h z36下列哪種疾病應進行染色體檢查A_。A.先天愚型B.苯丙酮尿癥C.白化病D.地中海貧血37染色體非整倍性改變的機理可能是D。A.染色體斷裂B.染色體核內(nèi)復制C.染色體倒位D.染色體不分離38.Downs綜合癥屬于染色體畸變中的AA.三體型數(shù)目畸變B.三倍體數(shù)目畸變單體型數(shù)目畸變D.單倍體數(shù)目畸變39.某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為52條，稱為_DA.二倍體B.亞二倍體C.亞三倍體D.超二倍體40.若某人核型為46,XX,dup(3)(ql2q21)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了CA.缺失B.倒位C.重復D.插入41.若某人核型為46,XX,inv(9)(p12q31)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)

30、生了BA.缺失B.倒位C.易位D.插入TOC o 1-5 h z兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成CA.缺失B.倒位C.易位D.插入一條染色體發(fā)生兩次斷裂后斷片顛倒180后重接，結(jié)果造成BA.缺失B.倒位C.易位D.插入44.若某一個體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個體為B_A.常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體B.常染色體數(shù)目異常的嵌合體C.性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體D.性染色體數(shù)目異常的嵌合體45.染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于_C。A.移碼突變B.動態(tài)突變C.片段突變D.轉(zhuǎn)換E.顛換46、5歲女孩，門診診斷為21-三體綜合癥，其核型分析為46,XX,t(14q21q),那么

31、最可能屬于下列E染色體畸變所致。A.染色體重疊B.染色體缺失C.染色體倒位D.染色體重復E.染色體易位47、核型為47,XXXY的個體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為BX染色質(zhì)1X染色質(zhì)2X染色質(zhì)3X染色質(zhì)1X染色質(zhì)2染色質(zhì)1染色質(zhì)1染色質(zhì)1染色質(zhì)0染色質(zhì)0醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo #醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo #48、45，XY，-21核型屬于哪種變異類型A。A.單體型B.三體型C.多體型D.單倍體E.多倍體醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo 醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo C.46，XY49、下列哪種核型為超二倍體E。A.45，XY，-21B.

32、45，XY，2146，XY，-21E.47，XY，+2150、羅伯遜易位發(fā)生的原因是A。A兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體B兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體C任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體一條染色體節(jié)段插入另一條染色體性染色體和常染色體間的相互易位TOC o 1-5 h z51、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎是E。A.缺失B.重復C.易位D.插入E.斷裂及斷裂后的變位重接52、發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是C。A.相互易位B.染色體內(nèi)易位C.羅伯遜易位D.移位E.轉(zhuǎn)位53、46,XY,t（2；5）（q21；q31）表示B。A.女

33、性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B.男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位一男性帶有等臂染色體D.女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w54、下列哪種核型為亞二倍體_B。A.45,XX,21B.45,XX,-21C.46,XX46,XX,-21E.47,XX,+2155、下列哪種簡式表示末端缺失_B。XX,t（14；21）（P11；q11）XX,del（1）（q21）46,XX,r（2）（p21；q31）46,XX,t（3；10）（q21；q22）46,XX,del（1）（q21；q31）56、21三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有_A。智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂智力低下伴肌

34、張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸57.13三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有A。智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂智力低下伴肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬58.18三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有_C。智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂智力低下伴肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸Turner綜合癥的臨床表現(xiàn)有BA.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂智

35、力低下伴肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸TOC o 1-5 h z5p綜合征的臨床表現(xiàn)有B。A.習慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)有_C。A.習慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是_C。A.47，XXYB.47，XX（XY），+2145，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）46，XX（XY），-14，+t（14；21）（

36、P11；q11）14/21易位型先天愚型患者的核型是_D。A.47，XXYB.47，XX（XY），+2145，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為93條，稱為_E。A.二倍體B.亞二倍體C.超二倍體D.亞三倍體E.多異倍體65、46/47/45三種細胞系組成的嵌合型個體產(chǎn)生的原因為BA.核內(nèi)有絲分裂B.有絲分裂不分離減數(shù)分裂后期I不分離D.減數(shù)分裂后期II不分離E.染色體丟失66、嵌合體形成的最可能的原因是_E。精子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離精子形成時第二次減數(shù)分裂染色

37、體不分離卵子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離卵子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離受精卵早期卵裂時發(fā)生有絲分裂染色體不分離67、1號染色體q21帶和5號染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點以遠節(jié)段相互交換片段后重接,其詳式為：_D。46,XX,t(1；5)(lpterf1p21：5q315pter；5pter5q31：1p211pter)46，XX，t(1；5)(1pterf1q21：5q315qter；5qter5p31：1p211qter)46，XX，t(1；5)(1pterf1q21：5p315qter；5q315qter：1p211qter)46，XX，t(1；5)(1pter1q21:5q3

38、15qter；5pter5q31：1q211qter)46，XX，t(1；5)(1pterf1p21：5p315qter；5qter5p31：1p211qter)68、受精卵第二次分裂（卵裂）時，如果發(fā)生體細胞不分離可以導致：_B。A.三倍體B.嵌合體C.單體型D.三體型E.部分單體型69、一個患者核型為46，XX/45，X，其發(fā)生原因可能是：_C體細胞染色體不分離B.減數(shù)分裂染色體不分離C.染色體丟失D.雙受精E.核內(nèi)復制近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為_C單方易位B.串聯(lián)易位C.羅伯遜易位D.復雜易位71、四倍體的形成可能是C。A.雙雄受精B.雙雌受精C.核內(nèi)復制D.不等

39、交換72嵌合體形成的原因可能是D。A卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離B生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失C生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離D卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失73染色體不分離_E。A.只是指姐妹染色單體不分離B.只是指同源染色體不分離C.只發(fā)生在有絲分裂過程中D.只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中是指姐妹染色單體或同源染色體不分離7414/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，試問此男孩患先天愚型的風險是_C。A.1B.1/2C.1/3D.1/475含有三個細胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的_D減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時染色體不分離減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時染色

40、體不分離受精卵第一次卵裂時染色體不分離受精卵第二次卵裂之后染色體不分離76易位染色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)出_AA.習慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為77、“X失活假說”首先是由C提出的。A.MendelB.MorgenC.LyonD.GarrodE.Ingram78、1歲男孩來門診，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合癥，動員家長對患兒進行染色體檢查醫(yī)師應告訴家長，患兒如下特點均支持這一診斷，除了B。A.經(jīng)常伸舌B.皮膚粗糙C.表現(xiàn)呆滯D.眼距寬E.雙側(cè)通貫掌79、Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體_C。A.15號B

41、.22號C.18號D.13號E.14號80、貓叫綜合征的核型為_AA.46，XX(XY)，del(5)(p15)C.46，XX(XY)，del(15)(p13)46，XX(XY)，del(18)(p11)46，XX(XY)，del(6)(p12)46，XX(XY)，del(13)(p12)醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo #醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo #81Down綜合征是_C。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細胞病醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo 醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo TOC o 1-5 h z82、Turner

42、綜合征的核型為A。A.45，XB.45，YC.47，XXXD.47，XXYE.47，XYY83、Klinefelter綜合征的核型為_C。A.46，XX/47，XXXB.46，XX/47，XYY47，XXYD.47，XXXE.47，XYY84、染色體病的普遍特點是_A。A生長發(fā)育遲緩，智力低下，特異性異常體征生長發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常體征先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征腎臟畸形，先天性心臟病，特異性異常體征胃腸畸形，智力低下，特異性異常體征TOC o 1-5 h z85、“貓叫”綜合征與人類第幾條染色體的部分缺失有關_C。A.1號B.3號C.5號D.7號E.21號86.最常見

43、的染色體畸變綜合征是_B。A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征E.Edward綜合征87.核型為45,X者可診斷為_C。A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征E.Edward綜合征88.Klinefelter綜合征患者的典型核型是B。A.45,XB.47,XXYC.47,XYY47,XY(XX),+21E.47,XY(XX),+1489.Edward綜合征的核型為E。A.45,XB.47,XXYC.47,XY(XX),+1347,XY(XX),+21E.47,XY(XX),+18大部分Down

44、綜合征都屬于_B。D.嵌核型E.倒位型易位型B.游離型C.微小缺失型下列那種遺傳病可通過染色體檢查而確診_D。A.苯丙酮尿癥B.白化病C.血友病Klinefelter綜合征Huntington舞蹈病D組或G組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為D。A.單方易位B.復雜易位C.串聯(lián)易位D.羅伯遜易位E.不平衡易位經(jīng)檢查,某患者的核型為46,XY,del(6)p11-ter,說明其為_D患者。A.染色體倒位B.染色體丟失C.環(huán)狀染色體染色體部分丟失E.嵌核體若患者體內(nèi)既含男性性腺,又含女性性腺,則為_B。A.男性B.兩性畸形C.女性D.假兩性畸形E.性腺發(fā)育不全95、Patau綜合征

45、的病因是由于多了以下哪條染色體CA.5號B.10號C.13號D.15號E.18號96、1959年Lejune發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為_CC.21三體綜合征18三體綜合征B.13三體綜合征D.15三體綜合征E.貓叫綜合征97、21三體型先天愚型的最主要的病因是：_C。A.母親懷孕期間接觸輻射B.母親懷孕期間有病毒感染C.母親年高，卵子減數(shù)分裂時，染色體不分離D.父親年高，精子減數(shù)分裂時，染色體不分離E.母親是47，XXX患者TOC o 1-5 h z98、一個常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是_C。A.不育B.智力低下C.自發(fā)流產(chǎn)D.多發(fā)畸形E.易患癌癥99、下列各項中屬于性染色體疾病的是_

46、B。A.Down綜合征B.Turner綜合征C.先天愚型D.Edward綜合征E.貓叫綜合征100.貓叫樣綜合征患者的核型為_C。A.46，XY，r(5)(p14)B.46，XY，t(5;8)(p14;p15)C.46，XY，del(5)(p14)D.46，XY，ins(5)(p14)46，XY，dup(5)(p14101.14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風險是TOC o 1-5 h zC。A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.3/41、成人血紅蛋白以下列_B為主。A.HbA2B.HbAC.HbHD.HbPortLandE.HbGower12、在胚胎發(fā)

47、育期最先合成的血紅蛋白是_A。A.Z鏈和&鏈B.Z鏈和Y鏈C.&鏈和a鏈D.B鏈和Z鏈E.a鏈和Z鏈4、成人主要血紅蛋白的分子組成是_C。A.a22B.a2Y2C.a2B2D.a2Z2E.a2GY25、胎兒血紅蛋白主要是_C。HbA2B.HbAC.HbFD.HbGower1E.HbGower26、關于血紅蛋白的敘述，以下不正確的是_E。A它是一種呼吸載體它是一種色素蛋白，由血紅素和珠蛋白組成構(gòu)成血紅蛋白的氨基酸有極性和非極性兩類血紅素位于肽鏈折疊的口袋中珠蛋白含有5條肽鏈a兩條，b五條7不能表達珠蛋白的基因是E。A.aB.BC.5D.YE.B9、下面哪種疾病屬于分子病D。A.腎結(jié)石D.地中海貧

48、血B.糖原合成酶缺乏癥E.高血壓C.Turner綜合征10.具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為D。A.苯丙酮尿癥B.白化病血友病E.血紅蛋白病C.自毀容貌綜合征11、異常血紅蛋白病發(fā)病的機制主要是_AA.點突變B.基因缺失D.融合基因E.染色體缺失C.mRNA前體加工障礙重型B地中海貧血的可能基因型是_C。A.BA/BAB.5B+/BAC.BO/B+D.A/0靜止型a地中海貧血患者的基因型是_C。A.-a/-aB.-/-aC.aa/-aD.-/-HbF的分子結(jié)構(gòu)是B。A.a2B2B.a2Y2C.a262D.a2215、以下不屬于地中海貧血的是_E。A.肽鏈基因缺失，不能合成mRNAB.肽鏈基因變異，引

49、起mRNA減少C.肽鏈基因連接，導致mRNA減少D.肽鏈基因變異，產(chǎn)生無功能的mRNAE.密碼子發(fā)生突變，造成無功能的mRNA16.a珠蛋白位于D號染色體上。A.6B.11C.14D.16E.22B珠蛋白位于B號染色體上。A.6B.11C.14D.16E.22屬于珠蛋白生成障礙性貧血的疾病為_E。A.鐮狀細胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.B地中海貧血19.屬于凝血障礙的分子病為CA.鐮狀細胞貧血D.家族性高膽固醇血癥B.HbLeporeE.B地中海貧血C.血友病AHbH病的基因型為B。A./B./aC./aa或_a/_aD.a/aaE.aa/aa21.血友病B缺

50、乏的凝血因子是BA.WB.IXC.XID.VWFE.X醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo #醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo #血友病C缺乏的凝血因子是_CA.WB.IXC.XD.VWFE.X醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo #醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo 23、以下關于異常血紅蛋白病的敘述，不正確的是_D異常血紅蛋白是指珠蛋白發(fā)生變異的血紅蛋白它是由血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常造成由基因的變化或缺失引起以上所述都不正確24、以下哪種疾病是由于谷氨酸-纈氨酸的替代_A。A.HbSB.HbCC.HbED.HbNE.HbJ25、鐮狀細胞貧血癥的HbS與正常的HbA

51、相比CB鏈的第6位密碼子發(fā)生了無義突變B鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變B鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換a鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換a鏈的第6位密碼子發(fā)生了點突變26、a地中海貧血最主要的發(fā)病機制是BC.mRNA前體加工障礙C.mRNA前體加工障礙A.點突變B.基因缺失D.融合基因E.染色體易位27、B地中海貧血最主要的發(fā)病機制是CA.點突變B.基因缺失D.融合基因E.染色體易位28.標準型a地中海貧血患者的基因型是_BA.aa/-aB.a-/-aC.-/-aD.-/-醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo #醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo D.11q12D.11q12D

52、.11p12靜止型a地中海貧血患者之間婚配,A.0B.1/8C.1/4生出輕型a地中海貧血患者的可能性是_D.1/2E.129、鐮狀細胞貧血癥的HbS與正常的NbA相比CB鏈的第6位密碼子發(fā)生了無義突變B鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變B鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換a鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換a鏈的第6位密碼子發(fā)生了點突變TOC o 1-5 h z30、a地中海貧血最主要的發(fā)病機制是_B。A.點突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體缺失31.類B珠蛋白基因簇定位在_C。A.16p12B.16q12C.11p1532類a珠蛋白基因簇定位在_BA.11p12B.16

53、p13C.16q1233.類a珠蛋白基因集中在_C。A.16q12B.11q12C.16p13正常人與重型B地中海貧血患者結(jié)婚，其子女患輕型B地中海貧血的可能性是TOC o 1-5 h z_E。A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.136鐮狀細胞貧血的突變方式是_C。A.GAGGGGB.GAGGCGC.GAGGTGD.GAGGATE.GAGTAG醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo 醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo 37.HbLepore基因的形成的機制是E。A.堿基替換B.移碼突變C.重排D.缺失E.錯配引起不等交換38.引起鐮狀細胞貧血的B珠蛋白基因突變的方式是B。A.移

54、碼突變B.錯義突變C.無義突變D.終止移碼突變E.同義突變39.屬于受體病的分子病為_D。A.鐮狀細胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.B地中海貧血由于基因融合引起的分子病為B_。A.鐮狀細胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.B地中海貧血B-2-5血友病A缺乏的凝血因子是A。A.WB.IXC.XID.VWFE.X42.血管性假血友病缺乏的凝血因子是D。A.WB.IXC.XD.VWFE.X屬于轉(zhuǎn)運蛋白缺陷的分子病是。A.鐮狀細胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.囊性纖維性變E-2-5屬于結(jié)構(gòu)蛋白缺陷的分子病是B。

55、A.鐮狀細胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.B地中海貧血45.血友病C的遺傳方式是_A。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病46、B地中海貧血最主要的發(fā)病機制是CA.點突變B.基因缺失D.融合基因E.染色體缺失C.mRNA前體加工障礙47.白化病發(fā)病機制是缺乏_B。A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶C.溶酶體酶48.苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質(zhì)是_D。A.酪氨酸B.5-羥色胺C.黑尿酸D.苯丙酮酸E.Y-氨基丁酸49.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是_A。A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮

56、病50.由于半乳糖1磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是B。A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病51.與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是_A醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo #患者尿液有大量苯丙氨酸患者尿液和汗液有特殊臭味患者的毛發(fā)和膚色較淺患者尿液有大量苯丙酮酸D.患者智力低下醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo C.溶酶體酶52.苯丙酮尿癥患者缺乏_A。苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo #醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo #白化病屬于_A。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y

57、連鎖遺傳病醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo #醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo 54.苯丙酮尿癥屬于_A。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病55、男孩8個月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢不符合的是_DA.近34個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高C.毛發(fā)黃褐色D.皮膚粗糙，四肢短粗E.尿“鼠尿”味56、白化病是由于患者體內(nèi)缺乏_A所致。A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羥化酶D.尿黑酸氧化酶E.谷氨酸脫羧酶C.酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶57由于基因突變導致酶缺陷使代謝底物堆積所引起的疾病是_B。A.白化病B.半乳糖血癥C.血友病AD.DMDE.Wil

58、son病58.“蠶豆病”患者缺失_C。A.乙?；窧.過氧化氫酶C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶D.酪氨酸酶59苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是_C。A.黑色素B.酪氨酸C.苯丙酮酸D.精氨酸E.腎上腺素60、大部分先天性代謝病的遺傳方式是_B。A.ADB.ARC.XRD.XDE.MF61.Duchenne型肌營養(yǎng)不良的遺傳方式是C。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病62苯丙酮尿癥的發(fā)病機制是苯丙氨酸羥化酶缺乏導致_B。A.代謝底物堆積B.代謝旁路產(chǎn)物堆積C.代謝中間產(chǎn)物堆積D.代謝終產(chǎn)物缺乏E.代謝終產(chǎn)物堆積63.半乳糖血癥I型的發(fā)病機制是由于基因突變導致酶遺傳性缺乏使C。A.代謝

59、底物堆積B.代謝旁路產(chǎn)物堆積C.代謝中間產(chǎn)物堆積D.代謝終產(chǎn)物缺乏E.代謝終產(chǎn)物堆積64.糖原累積病I型是由于_D缺乏引起。A.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶B.磷酸果糖激酶D.葡萄糖-6-磷酸酶65.白化病I型患者體內(nèi)缺之D。A.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶B.苯丙氨酸羥化酶C.半乳糖激酶D.酪氨酸酶E.PRPP66、半乳糖血癥的發(fā)病機制主要是由于_B。A.底物累積B.中間產(chǎn)物累積C.代謝產(chǎn)物過多D.終產(chǎn)物缺乏E.旁路代謝開放副產(chǎn)物累積醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo 67、苯丙酮酸尿癥可有下列臨床特點，但_E應除外。生后4個月左右，才發(fā)現(xiàn)智力低下B.可有抽搐發(fā)作或

60、腦性癱瘓頭發(fā)黃褐色，尿呈“霉臭”氣味D.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮特殊面容，四肢粗短68、苯丙酮尿癥胎兒產(chǎn)前診斷最佳方法是_DA.細胞遺傳學檢查D.基因診斷B.胎兒鏡檢查E.系譜分析C.生化檢查醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo #醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo #69.血友病B屬于_CA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo #醫(yī)學遺傳學-題庫05生物技術AlexWoo TOC o 1-5 h z70.缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是_D。白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病71.黑尿酸尿癥患者