醫(yī)學遺傳學精品課程

1、-. z.第一章緒論一、名詞解釋遺傳病genetic disease、家族性疾病、先天性疾病、單基因病、多基因病二、填空題1醫(yī)學遺傳學與相結合的一門邊緣學科2遺傳病是改變所導致的疾病。3根據遺傳物質改變的不同，可將遺傳病分為以下幾類、和。4現代醫(yī)學遺傳學認為疾病是因素和因素相互作用的復雜事件。三、問答題1遺傳病的分類2遺傳病通常具有哪些特征3體細胞遺傳病第二章人類基因一、名詞解釋基因gene、基因組genome、基因家族gene family、斷裂基因split gene、外顯子e*on、內含子intron、遺傳密碼二、填空題基因是細胞內遺傳物質的。年Wstson和Crick在前人工作的根底上

2、，提出了著名的，奠定了基因復雜功能的構造根底。3生物的遺傳信息貯藏在中。4人類基因組包括兩個相對獨立而相互關聯的基因組：和。如果不特別注明，人類基因組通常是指。5人類的基因或人類基因組中的功能序列分為4大類，即、和。6AUGUAAUAGUGA7人類構造基因組學主要包括4*圖，即、的制作。8每個內含子的兩端具有廣泛的同源性和互補性，5端起始的兩個堿基是，3端最后的兩個堿基是，通常把這種接頭形式叫做法則，這一順序是轉錄后RNA的信號。三、問答題試述基因概念理論的開展沿革試述人類基因組的組成試述斷裂基因的構造試述遺傳密碼的特性簡述人類構造基因組學的研究內容第三章基因突變一、名詞解釋基因突變gene

3、mutation、同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變frame shift mutation、動態(tài)突變(dynamic mutation)、轉換和顛換、光復活修復、切除修復、重組修復、體細胞突變、點突變point mutation。二、問答題1簡述基因突變的特點2簡述基因突變的類型及其分子機制3誘發(fā)基因突變的因素有哪些4試述DNA損傷修復的類型及其原理5簡述移碼突變的分子機制第四章基因突變的分子細胞生物學效應一、名詞解釋持家蛋白、奢侈蛋白、先天性代謝缺陷、原發(fā)性損害、繼發(fā)性損害二、問答題1基因突變對蛋白質產生哪些影響2基因突變通過哪些方式影響蛋白質的功能3基因突變對蛋白質功能

4、的影響可能產生哪些效應4編碼酶的基因突變會導致酶缺陷或酶活性異常，這樣一來對代謝反響有何影響第五章單基因疾病的遺傳一、名詞解釋系譜、先證者、表現度、基因的多效性、遺傳異質性、從性遺傳、外顯率、遺傳印記genomic imprinting、延遲顯性、限性遺傳、不規(guī)則顯性、共顯性性傳、單基因病monogenic disease、不完全顯性(inplete dominance)二、問答題1什么叫常染色體顯性遺傳，常染色體顯性遺傳病系譜的特點有哪些2什么叫常染色體隱性遺傳，常染色體隱性遺傳病系譜的特點有哪些3以孟德爾遺傳規(guī)律來推理常染色體隱性遺傳病患者正常同胞雜合子的概率為2/34什么叫*連鎖隱性遺傳

5、，*連鎖隱性傳病系譜的特點有哪些5什么叫穿插遺傳，以連鎖規(guī)律和別離規(guī)律來說明穿插遺傳產生的依據6一個I型先天聾啞隱性遺傳男性和一個也是I型先天聾啞的女性婚配生出了一個聽覺正常的兒子，試分析原因。7一對表型正常的夫婦，婚后生出了一個患有白化病的女兒和一個紅綠失盲的兒子，請分析其原因。8以下為*遺傳病的系譜，請問：該遺傳病的遺傳方式？先證者的基因型？2與一正常女性婚后子女患該病風險？9*遺傳病系譜如下，請問：該系譜遺傳方式？計算2基因型為雜合子的可能性按孟德爾遺傳規(guī)律計算。計算1未出生患該病風險按孟德爾遺傳規(guī)律計算。10一DMD*R家系中，第I代表型正常女性婚后生育2子1女，且2子均為DMD患者，

6、其中一個兒子已死亡，女兒正常并生育2子1女，表型均正常，第III代女性剛生育1子表型正常，請畫出該家系的系譜圖，請問第代男性將來患病的風險如何？11多指為常染色體顯性遺傳病，外顯率為75%，請問：1雜合子與正常個體婚配，其子女的發(fā)病率為多少？2雜合子與雜合子婚配其子女的發(fā)病率為多少？121個O型和M型血型的人與一個AB型和MN型血型的人婚配子女可能有哪些血型，比例如何？為什么？13*遺傳病系譜如下，請問：該系譜遺傳方式？計算2基因型為雜合子的可能性按孟德爾遺傳規(guī)律計算。計算1未出生患該病風險近親婚配或非近親婚配，人群PKU雜合子概率為1/65。14有一男子，其外祖母為白化病患者，試計算他和姨表

7、妹婚配后生出白化病患兒的風險多大疾病的多基因遺傳一、名詞解釋多基因遺傳、質量性狀、數量性狀、易患性(liability)、閾值、遺傳率度、微效基因、累加效應、多基因病polygenic disease二、問答題1質量性狀與數量性狀有何異同2唇裂在我國人群中的發(fā)病率為0.16%，遺傳率為76%，計算患者一級親屬的發(fā)病率3在估計多基因遺傳病的發(fā)病風險是應考慮哪些因素，為什么？4簡述多基因遺傳的特點6簡述群體易患性分布特征，簡述群體患易性分布、閾值和發(fā)病率三者之間的關系7如何估算一個群體的易患性大小第七章線粒體疾病的遺傳一、名詞解釋母系遺傳(maternal inheritance)、異質性、同質性

8、、閾值效應二、問答題1什么是mtDNA，它有什么特性2簡述線粒體基因的組成及線粒體轉錄的特點3簡述人類線粒體基因突變的類型和后果4簡述母系遺傳的機制第八章基因變異的群體行為一、名詞解釋Hardy-Weinberg定律、基因頻率、基因型頻率、親緣系數、近婚系數(inbreeding coefficient)、選擇系數、遺傳負荷、遺傳多態(tài)現象、適合度二、問答題1什么叫Hardy-Weinberg定律，簡述影響遺傳平衡的因素有哪些2如何判定一個群體是平衡的群體還是不平衡的群體，舉例說明3試舉例闡述近婚系數的計算方法4現有20萬人組成的一個群體，其中20人患苯丙酮尿癥，試計算該群體苯丙酮尿癥致病基因的

9、頻率5試計算舅甥女以下圖之間婚配的近婚系數第九章人類染色體一、名詞解釋染色體、染色質、常染色質和異染色質、*染色質、核型karyotype、核型分析、常染色體、性染色體、顯帶染色體、IS、同源染色體、姐妹染色單體、染色體多態(tài)性chromosomal polymorphism二、問答題1試述人類染色體的數目、構造、類型和核型組成2簡述染色質和染色體的異同3人類性染色體的組成和性別決定的染色體機制4請簡要描述IS對顯帶染色體的名命5按照IS，1p361所代表的含意是什么6人類染色體是如何分組的，正常人核型是如何描述的第十章染色體畸變一、名詞解釋染色體畸變、二倍體、三倍體、多倍體、亞二倍體、超二倍體

10、、單體、三體、染色體不別離、缺失del、倒位inv、易位t、相互易位平衡易位、羅氏易位Robertsonian translocation、嵌合體、單倍型haplotype二、問答題1染色體畸變的類型有哪些2何為染色體整倍體畸變，三倍體和四倍體產生的機制是什么3試述三體、單體、嵌合體產生的細胞學機制4簡述染色體構造畸變的根本原因是什么，簡述相互易位和羅氏易位產生的機制5簡述染色體缺失和重復的分子細胞生物學效應6簡述以下染色體核型的含意46,*Y),del(1)(q21)；46,*Y),del(1)(pter q21:) 46,*(*Y),del(3)(q21q31)；46,*(*Y),del(

11、3)(pter q21:q31 qter)46,*(*Y),inv(1)(p22p34)；46,*(*Y),inv(1) (pter p34:p22 p34:p22 qter)46,*(*Y),inv(2)(p15q21)；46,*,t(2;5)(q21;q31)；46,*,t(2;5)(2pter 2q21:5q31 5qter; 5pter 5q31:2q21 2qter)45,*,-14,-21,+t(14q21q)46,*,i(*p) 47，*，+21 ； 47，*Y ； 45，*O 47，*Y/46，*Y第十一章單基因遺傳病一、名詞解釋分子病(molecular disease)、血

12、紅蛋白病、異常血紅蛋白、地中海貧血、地中海貧血、+地貧、0地貧、水腫胎兒綜合癥、血友病、先天性代謝缺陷inborn errors of metabolism、苯丙酮尿癥二、問答題1何為分了??？試舉例說明2簡述血紅蛋白多肽鏈的遺傳控制3簡述異常血紅蛋白產生的分子機制4簡述+地貧和0地貧的差異及其產生的分子根底5在一對夫婦的產前檢查孕10周中發(fā)現，夫婦雙方均為0地貧雜合子0，試對該夫婦作遺傳咨詢計算發(fā)病風險，對各種可能情況得出對策6何為0地貧？0地貧雜合子的臨床表現如何？如果該雜合子與同樣為0地貧雜合子的個體婚配，如何預防其后代更為嚴重的地貧患者產生7簡述PKU產生的機制8先天性代謝缺陷病發(fā)生的途

13、徑有哪些？舉例說明9何為地中海貧血，地中海貧血產生溶血病癥的原因是什么第十二章多基因遺傳病一、填空題1精神分裂癥的臨床病癥有：、和。2對2型DM易感基因的研究目前主要采用兩種方法，即和以基因組掃描為根底的。二、是非題1精神分裂癥遵循孟德爾遺傳規(guī)律。2在一定條件下，閾值代表患者所需的最低的有關基因的數量。3哮喘的發(fā)病不受環(huán)境因素的影響。4多基因病常具有和單基因病相似的系譜特征。三、問答題1精神分裂癥具有哪些遺傳特點2在估計糖尿病的發(fā)病風險時，應考慮哪些因素第十三章線粒體遺傳病一、名詞解釋線粒體病、LHON二、問答題1線粒體疾病可分哪些類型2根據生化分類，線粒體疾病分為哪幾類3根據遺傳分類，線粒體

14、疾病分為哪幾類4簡述LHON的主要病癥和線粒體基因突變5簡述糖尿病中已發(fā)現的線粒體基因突變第十四章染色體病一、名詞解釋常染色體病、性染色體病、Down綜合征、易位型Down綜合癥、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、兩性畸形、易位攜帶者、染色體病(chromosome disease)二、問答題1試述染色體病的一般特點2請說出 47，*，+21所表示的什么病及其發(fā)生的原因和主要臨床特征3試述Down綜合征的遺傳學分型及各型產生的原因4簡述羅氏易位攜帶者以14/21和21/21易位為例遺傳后果及其產生機制5為何高齡孕婦須做染色體產前診斷6核型式46，*Y，t(1；4)q43；q25

15、的含義？該患者為何很可能發(fā)生流產7一對夫婦表型正常，妻子曾5次懷孕，其中兩次流產，所生的3個子女中兩個正常，另1個為先天愚型，經查患者核型為46，*Y，-14，+t14q21q，兩個表型正常的孩子核型為45，-14，-21，+t14q21q，問這對夫婦可能的核型是什么？如查再次生育結果將會有哪幾種可能性8何為Klinefelter綜合征，其主要病癥和核型有哪些10簡述Turner綜合征的主要病癥和主要的幾種核型11試述相互易位攜帶者的遺傳后果及其產生機制第十五章免疫缺陷名詞解釋血型系統、新生兒溶血癥、主要組織相容性復合體、HLA、單倍型、關聯、免疫缺陷病、相對風險率、自身免疫缺陷病二、問答題1

16、簡述ABO血型系統抗原形成的遺傳機制2試述新生兒溶血癥產生的機制3什么叫HLA復合體，簡述HLA復合體的主要特點和組成4試述在器官移植時，為什么首先應該在親屬中尋找供體5為什么HLA在人群中出現高度多態(tài)性6何謂遺傳性免疫缺陷病，其主要類型有哪幾種第十六章遺傳與腫瘤發(fā)生一、名詞解釋遺傳性惡性腫瘤、干系、眾數、標記染色體marker chromosome、腫瘤的遺傳易感性、癌基因(oncogene)、細胞癌基因原癌基因(proto-oncogene)、病毒癌基因、腫瘤抑制基因(tumor suppressor gene)、雜合性喪失二、問答題1試述惡性腫瘤發(fā)生的單克隆起源假說2什么是二次突變學說(

17、two-hit hypothesis)，以此學說說明遺傳型和非遺傳型視網膜母細胞瘤發(fā)病機制3試述細胞凋亡與癌發(fā)生的關系4簡述腫瘤的染色體異常的類型，特異性標記染色體與腫瘤發(fā)生之間的關系5按照癌基因的功能來分有哪幾種6試述細胞癌基因的激活方式和途經7舉例說明腫瘤抑制基因的作用8簡述腫瘤的多步驟遺傳損傷學說第十七章出生缺陷一、名詞解釋出生缺陷、神經管缺陷、先天性心臟病、致畸因子二、問答題1試述出生缺陷的類型2簡述目前產前診斷先天畸形的常用方法3試述神經管缺損的產前診斷檢測內容4簡述出生缺陷的發(fā)生因素第十八章遺傳病的診斷一、名詞解釋攜帶者篩查、系譜分析、產前診斷、分子診斷(molecular dia

18、gnosis)、基因診斷(gene diagnosis)、分子雜交、遺傳標志、RFLP、PCR、ASO雜交、單鏈構象多態(tài)性(SSCP)二、問答題1家系分析在遺傳病診斷中有何意義，進展家系分析時應注意哪些問題2什么是攜帶者，檢出攜帶者有何意義3何謂產前診斷，如何進展產前診斷4分子診斷的策略和常用方法有哪些，各方法的根本原理是什么5簡述分子雜所的原理和類型6簡述PCR技術的原理和主要步驟7舉例說明PCR-RFLP和PCR-ASO技術的原理及其如何診斷基因突變第十九章遺傳病的治療一、名詞解釋基因治療gene therapy、基因修正、靶細胞、反義核酸二、問答題1傳統的遺傳病治療方法有哪此2舉例說明禁其所忌的治療策略3簡述遺傳病的藥特治療原測4簡述基因治療的策略5舉例說明基因治療遺傳病的基因過程6舉例說明基因治療腫瘤方案和途經第二十章遺傳咨詢一、名詞解釋遺傳咨詢genetic counseling、再發(fā)風險、Bayse定理、新生兒篩查、優(yōu)生學二、問答題1什么是遺傳咨詢，遺傳咨詢的意義是什么2遺傳咨詢的種類和內容是什么3怎樣進展遺傳咨詢4遺