帕金森病的定義、診斷與鑒別診斷

1、帕金森病的定義、診斷與鑒別診斷目錄帕金森病的診斷臨床表現(xiàn)的識別輔助檢查基因檢測自主神經(jīng)功能檢測嗅覺檢查急性多巴胺能藥物負荷試驗神經(jīng)影像學帕金森病的鑒別診斷2正確地識別臨床表現(xiàn)是帕金森病診斷的基礎3陳生弟主編. 帕金森病. 第1版. 北京: 人民衛(wèi)生出版社, 2006. 131-135.靜止性震顫肌僵直動作遲緩姿勢和步態(tài)異常姿勢異常肌僵直震顫動作遲緩步態(tài)異常 帕金森病的主要運動癥狀頻率4-6Hz多從一側(cè)上肢遠端開始，逐漸擴展到其他肢體表現(xiàn)出“搓丸樣動作”應激狀態(tài)、興奮或焦慮時加重；主動運動和軀體肌肉完全放松時減輕或消失1PD靜止性震顫的臨床表現(xiàn)4陳生弟主編. 帕金森病M. 北京: 人民衛(wèi)生出版社

2、, 2006: 131.Collins-Praino LE, et al. Front Syst Neurosci. 2011 Jul 4;5:49.超過70%的PD患者會出現(xiàn)震顫2最初往往僅發(fā)生于一只手，很像在拇指與食指之間滾動一個藥丸的動作PD肌僵直的臨床表現(xiàn)鉛管樣僵直：增高的肌張力始終一致，阻力均勻，類似彎曲鉛管的感覺齒輪樣僵直：在均勻增高的阻力上有斷續(xù)的停頓，像齒輪的轉(zhuǎn)動5PD早期診斷有價值的體征：路標現(xiàn)象令患者將雙肘擱于桌上，前臂與桌面垂直，要求其兩臂及腕的肌肉盡量放松。正常人腕關(guān)節(jié)與前臂約有90的屈曲，而PD患者則保持伸直位置，儼如公路上樹立的路標陳生弟主編. 帕金森病. 第1版.

3、 北京: 人民衛(wèi)生出版社, 2006. 133.PD動作遲緩的臨床表現(xiàn) 穿衣服、刷牙、洗臉、剃須等動作緩慢，嚴重時坐下時不能站起，起床、翻身、轉(zhuǎn)彎和行走困難 表情呆板、瞬目減少、雙目瞪視“面具臉” 書寫時字體越寫越小“小寫癥”7陳生弟主編. 帕金森病. 北京: 人民衛(wèi)生出版社, 2006: 134. 聲音嘶啞、單調(diào)、低沉，難以聽懂 流涎、吞咽困難PD姿勢異常的臨床表現(xiàn)患者表現(xiàn)出特殊的姿勢：頭部前傾，軀干俯屈，上肢之肘關(guān)節(jié)屈曲，腕關(guān)節(jié)伸直，雙手置于前方，下肢之髖及膝關(guān)節(jié)略為屈曲，由于軀干兩側(cè)肌張力增高的不平衡，患者可能出現(xiàn)軀干的側(cè)彎8陳生弟主編. 帕金森病M. 北京: 人民衛(wèi)生出版社, 2006

4、: 135.PD步態(tài)異常的臨床表現(xiàn)9步態(tài)拖曳，起步困難，邁開步后就以極小的步伐向前沖去，越走越快，不能及時停步或轉(zhuǎn)彎“慌張步態(tài)”起步猶豫，突然不能抬起雙腳，好像被粘在地上一樣，多見于轉(zhuǎn)彎、通過狹窄過道時、穿過繁華的街道時或要到達目的地時“凍結(jié)步態(tài)”陳生弟主編. 帕金森病M. 北京: 人民衛(wèi)生出版社, 2006: 135-6.神經(jīng)影像學檢查11影像學檢查有助于PD的早期診斷SPECT顯像腦DA轉(zhuǎn)運體(DAT)顯像反映早期DA能神經(jīng)元的丟失情況PET顯像多巴胺受體顯像：D2R顯像能鑒別原發(fā)性PD和帕金森綜合征多巴攝取顯像：18F-DOPA PET攝取下降越明顯，DA能神經(jīng)元缺失越嚴重葡萄糖代謝顯像

5、：PD患者基底節(jié)18F-FDG代謝下降MRS顯像有癥狀側(cè)N-乙?；扉T冬氨酸(NAA)/肌酸復合物(Cr)降低陳生弟主編. 帕金森病臨床診治手冊. 第1版. 北京: 人民衛(wèi)生出版社, 2008. 25-26.PET顯示PD腦內(nèi)DAT功能顯著降低PET & SPECT可發(fā)現(xiàn)PD腦內(nèi)DAT功能顯著自主神經(jīng)功能檢測部分帕金森病患者存在體位性低血壓、排尿異常、便秘等自主神經(jīng)癥狀，甚至可早于運動癥狀，但這同多系統(tǒng)萎縮(MSA)的鑒別就很困難132013年EFNS/MDS-ES推薦自主神經(jīng)功能檢查可以發(fā)現(xiàn)存在自主神經(jīng)障礙的PD患者。一些檢查如臥立位血壓檢測、殘余尿量檢測對治療有重要意義尚無足夠證據(jù)推薦自主

6、神經(jīng)功能檢測用于PD患者檢查李芳菲, 等. 中國實用內(nèi)科雜志. 2013; 33(11): 862-865.Berardelli A, et al. European Journal of Neurology. 2013; 20: 1634.嗅覺檢查一項研究對30例出現(xiàn)嗅覺減退的患者隨訪4年，有7%的患者發(fā)展為帕金森病，共13%的患者出現(xiàn)帕金森病相關(guān)的運動異常，說明嗅覺減退對預測帕金森病癥狀的出現(xiàn)具一定價值14Haehner A, et al. Movement Disorders. 2007; 22(6): 839-842. 2013年EFNS/MDS-ES推薦嗅覺檢測可以區(qū)分PD與非典型帕

7、金森綜合征、繼發(fā)性帕金森綜合征(Level A)對于隱匿起病的PD患者嗅覺檢測可以作為診斷的篩查手段(Level A)急性多巴胺能藥物負荷試驗15美國神經(jīng)病學協(xié)會(AAN)強調(diào)急性多巴胺能藥物負荷試驗的假陰性率和假陽性率較高2013年EFNS/MDS-ES不推薦急性左旋多巴負荷試驗作為PD診斷的依據(jù)Berardelli A, et al. European Journal of Neurology. 2013; 20: 1634馮濤, 等. 中國康復理論與實踐. 2007; 13(7): 658-660. 急性左旋多巴負荷試驗目前尚沒有統(tǒng)一的試驗方法，在包括試驗藥物劑量、評估方法和指標、臨界值

8、(cut-off point)的確定等方面尚沒有形成共識基因檢測適應人群檢測方法 有家族史，并且家族成員中不同代的早發(fā)或 晚發(fā)的顯性遺傳患者SNCA點突變和異常復制檢測有陽性家族史的典型PD患者的輔助檢測散發(fā)型患者LRRK2基因檢測 不典型PD患者，具有或不具有家族史GBA基因檢測有家族史的典型癥狀的PD患者，特別是發(fā)病年齡50歲的人群散發(fā)病例常用于早發(fā)型患者，特別是起病年齡女男女男女病程3935首發(fā)癥狀植物神經(jīng)癥狀如陽痿、排尿障礙 共濟失調(diào)如行走不穩(wěn)、平衡障礙 動作緩慢運動遲緩 小腦癥狀自主神經(jīng)癥狀錐體系癥狀PD癥狀葡萄糖代謝顯像用于鑒別診斷PD與MSA的FDG代謝比較31Kwon KY,

9、et al. Eur J Neurol. 2008; 15(10): 1043-9左：PD紋狀體代謝最高，丘腦相對較低，兩側(cè)不對稱，首發(fā)癥狀對側(cè)明顯右：MSA-P紋狀體代謝最低，丘腦相對較高，呈對稱性進行性核上性麻痹(PSP)32陳生弟主編. 帕金森病. 第1版. 北京: 人民衛(wèi)生出版社, 2006. 178-179.Berardelli A, et al. European Journal of Neurology. 2013; 20: 1634發(fā)病早期出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)，50%-60%的患者起病后第一年出現(xiàn)站立或行走中身體突然向后傾倒發(fā)病后第一年內(nèi)50%以上患者出現(xiàn)視物模糊、雙眼向上注視困難和視

10、物成雙；眼球垂直活動受限，頸部后仰50%以上患者在病程中出現(xiàn)不同程度的認知功能障礙MSA-PPDPSP皮質(zhì)基底節(jié)變性(CBD)臨床表現(xiàn)PDS癥狀1早期表現(xiàn)為單側(cè)上肢震顫和活動笨拙查體可見姿勢性或動作性震顫肌張力呈齒輪樣或鉛管樣增高大腦皮質(zhì)癥狀2失用：隨意動作或模仿動作困難異己手(肢)現(xiàn)象：CBD最突出的臨床癥狀肌陣攣皮質(zhì)性感覺缺失：感覺缺失和關(guān)節(jié)位置覺受損，CBD早期癥狀頭顱MRI可見額葉、頂葉萎縮；PET可見局部腦氧代謝下降2左旋多巴治療無效1341. 陳生弟主編. 帕金森病. 第1版. 北京: 人民衛(wèi)生出版社, 2006. 1772. 陳生弟主編. 帕金森病臨床診治手冊. 第1版. 北京:

11、 人民衛(wèi)生出版社, 2008. 37-39.3. 張美云, 等.中華神經(jīng)科雜志,2012,45(8):595-599.路易體癡呆(DLB)以癡呆為主，帕金森癥狀較輕1臨床表現(xiàn)1 ：認知障礙視幻覺帕金森病綜合征其他：快動眼期睡眠障礙、反復發(fā)生的跌倒和暈厥、對神經(jīng)安定劑異常敏感癡呆癥狀有明顯波動性，出現(xiàn)發(fā)作性視幻覺，同時伴有帕金森綜合征的癥狀和體征2左旋多巴治療效果不佳，對神經(jīng)安定劑敏感1睡眠腦電圖出現(xiàn)快速動眼期異常有一定診斷價值1頭顱核磁顯示海馬結(jié)構(gòu)相對保留，PET表現(xiàn)為枕葉代謝減低31. 陳生弟主編. 帕金森病臨床診治手冊. 第1版. 北京: 人民衛(wèi)生出版社, 2008. 40-41.2. 陳生弟主編. 帕金森病. 第1版. 北京: 人民衛(wèi)生出版社, 2006. 174.353. 李凌, 等.中華醫(yī)學雜志,2011,91(23):1617-1620.18FFDG PET顯像在PD鑒別診斷中的應用36Berti V, et al. Ann N Y Acad Sci. 2011 Jun;1228:93-108. 18FFDG PET掃描帕金森疊加綜合征的鑒別診斷震顫僵直運動慢而減少姿勢平衡障礙錐體束征小腦征植物N功能不良癡呆軸和項扭轉(zhuǎn)痙攣核上性凝視麻痹對L-Dopa反應+00+00good+0+00PoorPD OPCA Shy PSP Striatonigra