精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究

1、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)專項(xiàng) 如18年度項(xiàng)目申報指南本專項(xiàng)以我國常見高發(fā)、危害重大的疾病及若干流行率相對 較高的罕見病為切入點(diǎn)，構(gòu)建百萬級自然人群國家大型健康隊(duì)列 和重大疾病專病隊(duì)列，建立多層次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識庫體系和生物醫(yī) 學(xué)大數(shù)據(jù)共享平臺，突破新一代生命組學(xué)大數(shù)據(jù)分析和臨床應(yīng)用 技術(shù)，建立大規(guī)模疾病預(yù)警、診斷、治療與療效評價的生物標(biāo)志 物、靶標(biāo)、制劑的實(shí)驗(yàn)和分析技術(shù)體系，形成重大疾病的精準(zhǔn)防 診治方案和臨床決策系統(tǒng)，建設(shè)中國人群典型疾病精準(zhǔn)醫(yī)療臨床 方案的示范、應(yīng)用和推廣體系，為顯著提升人口健康水平、減少 無效和過度醫(yī)療、避免有害醫(yī)療、遏制醫(yī)療費(fèi)用支由快速增長提 供科技支撐。本專項(xiàng)按照全鏈條部署、一

2、體化實(shí)施的原則，圍繞項(xiàng)目的總 體目標(biāo)，設(shè)置了生命組學(xué)技術(shù)研發(fā)，大規(guī)模人群隊(duì)列研究，精準(zhǔn) 醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的資源整合、存儲、利用與共享平臺建設(shè)，疾病防診治方案的精準(zhǔn)化研究，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)集成應(yīng)用示范體系建設(shè)等5個主 要任務(wù)。2018年啟動的項(xiàng)目主要部署新一代臨床用生命組學(xué)技術(shù)研發(fā)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的資源整合、存儲、利用與共享平臺建設(shè)，疾病防診治方案的精準(zhǔn)化研究 3個主要任務(wù)，擬啟動5個重點(diǎn)方 向，擬支持項(xiàng)目6個，國撥經(jīng)費(fèi)總概算約1.3億元。實(shí)施周期為 20182020 年。.新一代臨床用生命組學(xué)技術(shù)的研發(fā)生命組學(xué)數(shù)據(jù)質(zhì)量控制體系與標(biāo)準(zhǔn)的研發(fā)生命組學(xué)數(shù)據(jù)質(zhì)量控制關(guān)鍵技術(shù)研發(fā)研究內(nèi)容：研發(fā)用于基因組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、

3、蛋白質(zhì)組學(xué)、代 謝物組學(xué)等生命組學(xué)數(shù)據(jù)質(zhì)量控制的關(guān)鍵技術(shù)，包括生命組學(xué)數(shù) 據(jù)的產(chǎn)生、數(shù)據(jù)存儲、數(shù)據(jù)質(zhì)量評估、數(shù)據(jù)分析等，形成標(biāo)準(zhǔn)化 的方法與質(zhì)量控制工具；制定生命組學(xué)數(shù)據(jù)質(zhì)量控制的標(biāo)準(zhǔn)操作 規(guī)程（SOP）與指導(dǎo)原則，保證項(xiàng)目內(nèi)統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，并促進(jìn)后續(xù)全國范圍內(nèi)的推廣應(yīng)用；研發(fā)用于生命組學(xué)數(shù)據(jù)質(zhì)量控制的生物計(jì)量技術(shù)，實(shí)現(xiàn)生命組學(xué)數(shù)據(jù)的跨技術(shù)平臺、跨實(shí)驗(yàn)室的可比性；建立基于中國人群遺傳結(jié)構(gòu)特征的全基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組、代謝物組的參比物質(zhì)與參比數(shù)據(jù)集，并開發(fā)通過參比物質(zhì)進(jìn)行質(zhì) 量控制與質(zhì)量評價的自動化工具。考核指標(biāo)：研制生命組學(xué)數(shù)據(jù)測量技術(shù)與質(zhì)量控制技術(shù)，形成可推廣應(yīng)用的生命組學(xué)參比物質(zhì)和參比數(shù)據(jù)集

4、34套;形成生命組學(xué)數(shù)據(jù)的產(chǎn)生、數(shù)據(jù)存儲、數(shù)據(jù)質(zhì)量評估、數(shù)據(jù)分析等標(biāo)準(zhǔn) 化方法并開發(fā)相應(yīng)的質(zhì)量控制工具 68個;形成生命組學(xué)數(shù)據(jù)質(zhì) 量控制的國家標(biāo)準(zhǔn)和行業(yè)標(biāo)準(zhǔn) 34項(xiàng)；申請國家發(fā)明專利810 項(xiàng)，軟件著作權(quán)810項(xiàng)。擬支持項(xiàng)目數(shù)：12項(xiàng)。面向未來精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用的其他組學(xué)技術(shù)研發(fā)臨床糖組學(xué)技術(shù)研發(fā)與應(yīng)用研究內(nèi)容：研發(fā)高靈敏的糖組分離、鑒定和定量的新技術(shù)；建立人體重要器官、細(xì)胞和體液與疾病相關(guān)的糖鏈組成表達(dá)譜；制備標(biāo)準(zhǔn)糖鏈樣本庫；開發(fā)糖蛋白和糖鏈分析和結(jié)構(gòu)鑒定的技術(shù) 和自動化分析軟件。考核指標(biāo)：實(shí)現(xiàn)低至納克級樣本的微量糖鏈分析；建立包含 400種以上的糖鏈組成的人類糖組樣本庫和數(shù)據(jù)庫；開發(fā)由糖蛋 白

5、和糖鏈的分析和結(jié)構(gòu)鑒定技術(shù)和相應(yīng)軟件 23項(xiàng)、提供相關(guān)富 集和分離試劑23種，完成23個范式生物體和12個典型疾 病糖蛋白質(zhì)組、成功篩選57個糖蛋白和糖鏈分子標(biāo)志物和治療 靶點(diǎn)，確定糖復(fù)合物的結(jié)構(gòu)并進(jìn)行生物學(xué)和臨床驗(yàn)證。申請發(fā)明 專利35項(xiàng)。擬支持項(xiàng)目數(shù)：12項(xiàng)。.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的資源整合、存儲、利用與共享平臺建設(shè)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的有效挖掘與關(guān)鍵信息技術(shù)研發(fā)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的有效挖掘與關(guān)鍵信息技術(shù)研發(fā)研究內(nèi)容：針對惡性腫瘤、心腦血管疾病、慢性呼吸系統(tǒng)疾病、免疫性疾病和代謝性疾病等重大疾病及相對高頻的罕見疾病 的生命組學(xué)大數(shù)據(jù)，研發(fā)高靈敏度、高準(zhǔn)確率、高精度、高分辨 率、高通量發(fā)現(xiàn)重要疾病基因、關(guān)鍵

6、簡單類型和復(fù)雜類型變異位 點(diǎn)和表觀遺傳信息的新技術(shù)、新方法；研發(fā)整合臨床疾病表型信 息與影像組學(xué)、遺傳變異、基因表達(dá)與調(diào)控、表觀遺傳與微生物 組信息等的數(shù)據(jù)分析方法；研究建立從大數(shù)據(jù)收集、處理、科研 分析到臨床診療應(yīng)用的全鏈條技術(shù)方法體系。研究新一代測序等 高通量生物技術(shù)產(chǎn)生數(shù)據(jù)的高效并行計(jì)算技術(shù)、不同算法來源計(jì) 算分析效果評估技術(shù)和大數(shù)據(jù)有效壓縮和快速傳輸技術(shù)；研究生 物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)搜索方法和技術(shù)；研發(fā)生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)存儲與 分析的云計(jì)算和安全監(jiān)管技術(shù)。考核指標(biāo)：在研究內(nèi)容涉及的各個方面研發(fā)由先進(jìn)的新算法、新計(jì)算模型和改進(jìn)方法，形成不少于 100個具有廣泛應(yīng)用的 軟件包和各類分析計(jì)算工作流；

7、開發(fā)由 510套一體化、高性能 的從大數(shù)據(jù)獲取到臨床診療應(yīng)用的綜合性大型軟件系統(tǒng)、重大疾病預(yù)警與風(fēng)險評估、個性化診療與預(yù)后判斷的分析模型和規(guī)范化 臨床應(yīng)用分析報告系統(tǒng)；形成35套有特色的新一代測序等高通量數(shù)據(jù)的質(zhì)量控制體系和相應(yīng)的可部署在云端的大數(shù)據(jù)分析體系；在高通量生物技術(shù)產(chǎn)生海量數(shù)據(jù)的有效壓縮以及快速傳輸技術(shù)方面取得突破，申請510項(xiàng)技術(shù)專利；在臨床表型特征、影像組特征與基因組學(xué)特征的整合分析方法方面取得突破，獲得510項(xiàng)相應(yīng)的軟件著作權(quán)；在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)分布式存儲與分布式分析的云計(jì)算技術(shù)和生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)搜索算法方面取得突破，獲得10項(xiàng)以上相應(yīng)的軟件著作權(quán)；針對510項(xiàng)重要和常 用生物

8、醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)計(jì)算系統(tǒng)實(shí)現(xiàn)并行化，形成技術(shù)服務(wù)體系。擬支持項(xiàng)目數(shù)：2項(xiàng)。有關(guān)說明：本項(xiàng)目要求提供 1:1的配套經(jīng)費(fèi)，支持技術(shù)路線不同的2項(xiàng)申報。項(xiàng)目最多設(shè)置不超過 6個課題，所含單位數(shù)不 超過12家。.疾病防診治方案的精準(zhǔn)化研究6基于醫(yī)學(xué)分子影像技術(shù)的疾病精準(zhǔn)診療方案研究基于實(shí)時高空間分辨率和多模態(tài)圖像融合技術(shù)的臨床 診療方案研究研究內(nèi)容：制備特異性遺傳編碼熒光探針，發(fā)展在體、實(shí) 時、高空間分辨率和多模態(tài)分子成像新技術(shù)，用于測量生物分 子在細(xì)胞內(nèi)時空動態(tài)分布、行為與代謝。開發(fā)高通量及高內(nèi)涵 單細(xì)胞成像與定量分析技術(shù)及原理樣機(jī)，研究單細(xì)胞的三維超 高分辨率動態(tài)顯微成像技術(shù)、細(xì)胞譜系追蹤技術(shù)及非標(biāo)記動

9、態(tài) 成像技術(shù)?；趯?shí)時高空間分辨率、高通量的成像及細(xì)胞譜系 追蹤技術(shù)開展重大疾病的臨床診療方案。研發(fā)可早期、特異性 顯示惡性腫瘤的光學(xué)成像設(shè)備及靶向造影劑；研發(fā)可顯示腫瘤 細(xì)胞分布特征的多模態(tài)圖像融合技術(shù)；研發(fā)指導(dǎo)精確手術(shù)治療 的分子影像技術(shù)，提高疾病診療質(zhì)量并推廣應(yīng)用，制訂我國分 子影像診斷標(biāo)準(zhǔn)?；诎邢蛟煊昂投嗄B(tài)圖像融合技術(shù)開展重 大疾病的臨床診療方案研究。7考核指標(biāo)：研發(fā)實(shí)時、高空間分辨率的成像新技術(shù)，發(fā)展10 種以上針對細(xì)胞代謝物及蛋白質(zhì)修飾的新型基因編碼熒光探針；開發(fā)高通量及高內(nèi)涵單細(xì)胞成像與定量分析技術(shù)及原理樣機(jī)（空 間分辨率優(yōu)于50納米、時間分辨率優(yōu)于1秒的單細(xì)胞動態(tài)三維成 像

10、與分析技術(shù)）；研究單細(xì)胞的三維超高分辨率動態(tài)顯微成像技 術(shù)、細(xì)胞譜系追蹤技術(shù)及非標(biāo)記動態(tài)成像技術(shù)（橫向空間分辨率 優(yōu)于500納米（以脂類分子為標(biāo)準(zhǔn)），時間分辨率達(dá)到24每秒幀 數(shù)）；開展基于實(shí)時高空間分辨率、高通量的成像及細(xì)胞譜系追蹤 技術(shù)的重大疾病臨床診療方案。研發(fā)可早期、特異性顯示惡性腫 瘤的光學(xué)成像設(shè)備及靶向造影劑；建立基于分子影像或多模態(tài)融 合成像的重大疾病臨床診療方案 A 5個；獲得分子影像新技術(shù)專利 A1顏；制訂我國分子影像診斷標(biāo)準(zhǔn)或規(guī)范 A5項(xiàng)。研究指導(dǎo)精確 手術(shù)治療的分子影像技術(shù)，篩選確定用于分子影像的分子探針 3050個。擬支持項(xiàng)目數(shù)：12項(xiàng)。8有關(guān)說明：本項(xiàng)目要求其他經(jīng)費(fèi)（

11、包括地方財政經(jīng)費(fèi)、單位 由資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費(fèi)比例不低于1:1。精準(zhǔn)醫(yī)療臨床決策支持系統(tǒng)研發(fā)精準(zhǔn)醫(yī)療臨床決策支持系統(tǒng)研發(fā)研究內(nèi)容：針對腫瘤、心腦血管、呼吸系統(tǒng)疾病、代謝性疾病、免疫性疾病等重大疾病及相對高頻的罕見病，整合標(biāo)準(zhǔn)化的 醫(yī)療、健康、生命組學(xué)數(shù)據(jù)，結(jié)合上述疾病的大規(guī)模、高質(zhì)量真 實(shí)世界數(shù)據(jù)，研發(fā)可用于精準(zhǔn)醫(yī)療應(yīng)用全過程的生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù) 質(zhì)量評估、參考咨詢、分析判斷、快速計(jì)算和精準(zhǔn)決策的系列分 類臨床應(yīng)用技術(shù)平臺；研發(fā)基于深度學(xué)習(xí)的多尺度生物標(biāo)記物發(fā) 現(xiàn)方法及系統(tǒng)；對標(biāo)國際同類項(xiàng)目，研發(fā)適用于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床決 策支持系統(tǒng)的術(shù)語體系；研發(fā)以患者臨床精準(zhǔn)診療、評估、預(yù)測 等為導(dǎo)向

12、的集成分析引擎；研發(fā)基于圖形處理器（GPU）加速的多尺度決策工具包；建立面向疾病風(fēng)險預(yù)測、早期篩查、分子分 型、靶向治療、療效和安全性預(yù)測、預(yù)后監(jiān)控以及個性化治療的臨床決策支持系統(tǒng)；將研發(fā)的精準(zhǔn)醫(yī)療臨床決策系統(tǒng)通過大型綜 合醫(yī)院驗(yàn)證并推廣?？己酥笜?biāo)：研發(fā)適用于精準(zhǔn)醫(yī)療臨床決策支持的術(shù)語體系1套；研發(fā)可支持精準(zhǔn)醫(yī)療臨床決策的、重要性能指標(biāo)達(dá)到國際同類產(chǎn)品相同水平的集成引擎產(chǎn)品1個；研發(fā)基于深度學(xué)習(xí)的多尺度生物標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)系統(tǒng)1套；建立基于生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的針對腫瘤、心腦血管、呼吸系統(tǒng)疾病、代謝性疾病、免疫性疾病等重大疾病及相對高頻的罕見病的臨床決策支持系統(tǒng) 1套；建立開放式特定疾病精準(zhǔn)診療的在線分析

13、系統(tǒng) 1套；開發(fā)由綜合性的、可布 署在醫(yī)院、用于精準(zhǔn)醫(yī)療臨床應(yīng)用全過程的生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)質(zhì)量 評估、參考咨詢、分析判斷、快速計(jì)算和精準(zhǔn)決策的生物醫(yī)學(xué)大 數(shù)據(jù)技術(shù)支撐平臺1個；申請專利不少于20項(xiàng)。擬支持項(xiàng)目數(shù)：12項(xiàng)。有關(guān)說明：本項(xiàng)目要求其他經(jīng)費(fèi)（包括地方財政經(jīng)費(fèi)、單位由資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費(fèi)比例不低于1:1。10 有關(guān)說明.本專項(xiàng)除有特殊要求外，所有項(xiàng)目均應(yīng)整體申報，須覆蓋 相應(yīng)指南研究方向的全部考核指標(biāo)。除有特殊說明外，每個項(xiàng)目 下設(shè)課題數(shù)不超過3個，每個項(xiàng)目所含單位數(shù)不超過 6家。.本專項(xiàng)豉勵打破具體任務(wù)間的界限， 要求各主要任務(wù)、各 重點(diǎn)方向間的協(xié)作與數(shù)據(jù)資源共享。在組織實(shí)施

14、過程中，將按照 疾病領(lǐng)域，建立貫穿自然人群隊(duì)列研究、疾病專病隊(duì)列研究，疾 病分子分型、藥物基因組學(xué)與個體化精準(zhǔn)用藥、疾病臨床應(yīng)用方 案的精準(zhǔn)化、個體化治療靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)與新技術(shù)研發(fā)、示范性應(yīng)用及 臨床示范基地建設(shè)的全鏈條研究體系和協(xié)同創(chuàng)新體系，申請人需 承諾按照專項(xiàng)的總體部署參與上述全鏈條研究體系和協(xié)同創(chuàng)新體 系的構(gòu)建，推進(jìn)專項(xiàng)任務(wù)的整體實(shí)施，圓滿完成專項(xiàng)目標(biāo)。.申報單位和個人必須簽署具有法律約束力的協(xié)議，承諾本專項(xiàng)產(chǎn)生的相關(guān)隊(duì)列大數(shù)據(jù)、樣本信息庫、臨床病例信息等科學(xué)11數(shù)據(jù)采用本專項(xiàng)統(tǒng)一的數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)和操作規(guī)范，并協(xié)同共享到本專 項(xiàng)建立的“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺”，并無條件、按期遞交到科技部 指定的平臺。

15、遞交數(shù)據(jù)的質(zhì)量評估，數(shù)據(jù)安全、標(biāo)準(zhǔn)化和共享技 術(shù)由本專項(xiàng)重點(diǎn)方向“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化體系與共享平臺建 設(shè)”提供保證。如不簽署數(shù)據(jù)共享和遞交協(xié)議，則不具備承擔(dān)精 準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專項(xiàng)項(xiàng)目的資格；簽署數(shù)據(jù)共享和遞交協(xié)議后而不在商定 的期限內(nèi)履行數(shù)據(jù)遞交和共享責(zé)任的，則由專項(xiàng)責(zé)令整改；拒絕 整改者，則由專項(xiàng)追回項(xiàng)目資金，并予以通報。.本專項(xiàng)實(shí)施過程中，如涉及人類遺傳資源的收集、采集、 買賣、由口，需按規(guī)定申報審批。涉及人的倫理審查工作，均要 按照相關(guān)規(guī)定執(zhí)行。申報本專項(xiàng)則視為同意本條款。.對于擬支持項(xiàng)目數(shù)為12個的指南方向，原則上該方向 只立1個，僅在申報項(xiàng)目評審結(jié)果相近、技術(shù)路線明顯不同的情 況下，可同時

16、支持2個項(xiàng)目，并建立動態(tài)調(diào)整機(jī)制，根據(jù)中期評 估結(jié)果，擇優(yōu)選擇其中1個項(xiàng)目繼續(xù)支持。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)專項(xiàng)2018年度指南編制專家組名單廳P姓名單位職稱1金力復(fù)旦大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究院基因組學(xué)研究所教授2李亦學(xué)中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院研究員3曾長青中國科學(xué)院北京基因組研究所研究員4徐瑞華中山大學(xué)月中痛醫(yī)院教授5方福德中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所研究員6王綠化中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院月中瘤醫(yī)院教授7徐凱峰中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院教授8黃輝中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院副研究員9賀福初中央軍委科學(xué)技術(shù)委員會研究員10王辰中日友好醫(yī)院教授11惠汝太中國醫(yī)學(xué)科學(xué)北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院阜外醫(yī)院教授12謝曉亮北京大學(xué)生物動態(tài)

17、光學(xué)成像中心教授13張學(xué)敏軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院毒物藥物研究所研究員14陳志南第四軍醫(yī)大學(xué)細(xì)胞工程研究中心；國家分子醫(yī)學(xué) 轉(zhuǎn)化科學(xué)中心教授13 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)專項(xiàng)形式審查條件要求申報項(xiàng)目須符合以下形式審查條件要求。.推薦程序和填寫要求(1)由指南規(guī)定的推薦單位在規(guī)定時間內(nèi)由具推薦函。(2)申報單位同一項(xiàng)目須通過單個推薦單位申報，不得多 頭申報和重復(fù)申報。(3)項(xiàng)目申報書(包括預(yù)申報書和正式申報書，下同)內(nèi) 容與申報的指南方向基本相符。(4)項(xiàng)目申報書及附件按格式要求填寫完整。.申報人應(yīng)具備的資格條件(1)項(xiàng)目及下設(shè)課題負(fù)責(zé)人應(yīng)為1958年1月1日以后由生, 具有高級職稱或博士學(xué)位。(2)受聘于內(nèi)地

18、單位的外籍科學(xué)家及港、澳、臺地區(qū)科學(xué) 家可作為重點(diǎn)專項(xiàng)的項(xiàng)目(課題)負(fù)責(zé)人，全職受聘人員須由內(nèi)14 地受聘單位提供全職受聘的有效證明，非全職受聘人員須由內(nèi)地 受聘單位和境外單位同時提供受聘的有效證明，并隨紙質(zhì)項(xiàng)目中 報書一并報送。（3）項(xiàng)目（課題）負(fù)責(zé)人限申報 1個項(xiàng)目（課題）；國家重 點(diǎn)基礎(chǔ)研究發(fā)展計(jì)劃（973計(jì)劃，含重大科學(xué)研究計(jì)劃）、國家高 技術(shù)研究發(fā)展計(jì)劃（863計(jì)劃）、國家科技支撐計(jì)劃、國家國際科 技合作專項(xiàng)、國家重大科學(xué)儀器設(shè)備開發(fā)專項(xiàng)、公益性行業(yè)科研 專項(xiàng)（以下簡稱“改革前計(jì)劃”）以及國家科技重大專項(xiàng)、國家重 點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃重點(diǎn)專項(xiàng)在研項(xiàng)目（含任務(wù)或課題）負(fù)責(zé)人不得牽頭 申報項(xiàng)目（課題）。國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃重點(diǎn)專項(xiàng)在研項(xiàng)目負(fù)責(zé)人（不含任務(wù)或課 題）不得參與申報項(xiàng)目（課題）。（4）