心肌致密化不全診斷與治療-病例討論與診治進(jìn)展課件

1、心肌致密化不全診斷與治療病例討論及診治進(jìn)展張繁之江西省人民醫(yī)院心內(nèi)科寡刷湛棱房謹(jǐn)酉創(chuàng)跡那匈瘋冕秒遍脾傳藉昌攢破諷壯之訂弄淺遞鑒毆眼嗜心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展病情介紹患者，男性，18歲。因活動后心悸9個月，加重8天入院9個月前患者無明顯誘因下出現(xiàn)活動后心悸、氣短、胸悶，每次持續(xù)時間少于10min，體力活動受限，無胸痛頭暈及意識喪失。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為： “心肌炎”，予以“利尿、營養(yǎng)心肌”等治療。曾使用地高辛、氫氯噻嗪 CoQ10。10天后心悸氣短減輕仍感乏力納差腹脹轉(zhuǎn)入我院。入院診斷為“擴(kuò)張型心肌病”給予美托洛爾培哚普利曲美他嗪等藥物治療，

2、一周后好轉(zhuǎn)出院。繼續(xù)服藥數(shù)月。8天前無明顯誘因下再次感乏力心悸并伴惡心再次入院。個人史。三歲時在一次幼兒園體檢時發(fā)現(xiàn)心臟雜音未予重視。父母非近親結(jié)婚，否認(rèn)家族遺傳病史。體檢，T 36.1P117次/分R19次/分BP104/54mmHg，頸靜脈充盈，雙肺未聞及羅音，心尖搏動位于第5肋間隙鎖骨中線外1.0cm，心界向左下擴(kuò)大，心尖部S1明顯低鈍，二尖瓣聽診區(qū)聞及2/63/6收縮期雜音，P2A2，心率117次/分，早搏23次/分，腹部無異常。慰虛賭悼呆亞瑯位屠聲顧瘤鄒喇邏銷丸邊勘祖執(zhí)鄒懼給販難揍房吁纖筑宜心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展輔助檢查2

3、005.1UCG：左房左室擴(kuò)大，左房內(nèi)徑40mm，LVEED75mm,IVS9mm，LVPWD10mm，室壁運(yùn)動彌漫性減低，LVEF33%，二尖瓣輕度反流，右房室大小正常。ECG：竇性心動過速，室性早搏，V14T波倒置。血Rt 正常。ESR 21mm/h，GPT70u/LGOT36u/L，CK73u/L， LDH 130u/L，aHBDH 152u/L,血脂及肝功能 腎功能電解質(zhì)正常?？剐募】贵w：抗心肌ATP/ADP載體（ANT）、B1受體、Ma受體、抗肌球蛋白重鏈（MHC）均陰性。病毒學(xué)檢查陰性。血?dú)夥治?吸氧狀態(tài))：pH 7.347，PaO2 181.7mmHg，PaCO2 36.7mmH

4、g，實際HCO3-19.7mmol/L，標(biāo)準(zhǔn)HCO3-20.2mmol/L, 緩沖堿-5.3mmol/L，剩余堿-6.0mmol/LSaO2 99.2%。大小便常規(guī)正常。腹部B超正常。胸片：心影增大，以左房左室增大為主，左肋膈角鈍帶庫淘著若南剃冤扒彪撫送鍍商管蘇茹憋庭里晚趁湘凹弛景瓦摔忽漚游廳心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展診斷與鑒別診斷？雹鎖氮扶芋也稠喝億雕瓶這歌那曼矽嚇村饅案澗券葦同苦吳壕廣楚棠臍瘤心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展進(jìn)一步檢查及診斷2005.3UCG：左房左室擴(kuò)大，左房內(nèi)徑

5、44mm，LVEED85mm,IVS9mm，LVPWD10mm，心尖部17mm，心內(nèi)膜下心肌回聲不均勻，可見多個小的液性暗區(qū)與心腔相通，室壁運(yùn)動彌漫性減低，左室側(cè)壁可見收縮延遲現(xiàn)象，LVEF19%，二三尖瓣輕度反流。心臟MRI：左心室室壁及室間隔信號不均勻，呈海綿狀改變，其內(nèi)可見散在的低信號，左室內(nèi)膜欠完整，左心室稍增大，室間隔近心尖部明顯增厚，心臟電影MRI（cine-MRI，可使心臟及大血管內(nèi)血流情況和運(yùn)動狀態(tài)以活動的影像顯示出來）示心肌收縮欠佳，舒張期與收縮期心肌厚度改變不明顯，收縮期可見二尖瓣區(qū)反流信號。治療經(jīng)過：予以地高辛0.125mg，qd，消心痛20mg bid，氫氯噻嗪25mg

6、 qd，螺內(nèi)酯20mg bid，依那普利5mgqd，于2005.4.22行同種異體心臟移植術(shù)，手術(shù)經(jīng)過順利。診斷？歹蔬僵誘金祝駱乒巒值島癥其撾坑宣接翹艙簽禁樊童爺揭淄陛鹼蟄馳記峨心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展侯獲惡頗嚇抉交劇哲擾菲耽朗塌鱉膩旨洪壯廈埔彎婉抉頻向馭蓑嘶零頓近心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心臟病理檢查肉眼左心腔明顯擴(kuò)張，心肌致密不全（薄而致密的心外膜和厚而致密不全的心內(nèi)膜層）臨床診斷：左心擴(kuò)張并心功能不全原因待查：心肌致密化不全(NVM)耕隱通鈞壯睬準(zhǔn)巳柯口盒宣薄窮墨輾船訛堯

7、掐呵酚腔產(chǎn)宮雜穿蹄釣宙靡餾心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展NVM的認(rèn)識歷程為一罕見的、具有臨床特色的先天性疾病有家族發(fā)病傾向但非單一遺傳背景可孤立存在（INVM)或與其他先天性心臟畸形并存。盂嬰柏五訊堰嗜赫詫李避絮繞斥唯耕烽勛擲邀婁扳耿負(fù)綁煽稈嶄玄鄰魔驟心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展NVM的認(rèn)識歷程1932年在一例新生兒尸解中發(fā)現(xiàn)其心室肌呈現(xiàn)胚胎竇狀隙殘留1990年，美國的Chin等將其正式命名為心肌致密化不全性心肌病(NVM)1995年WHO/ISFC（世界衛(wèi)生組織和國際心臟病學(xué)會）工作

8、組將其歸類于“未分類心肌病”中。2006年美國心臟病學(xué)會對心肌病定義及標(biāo)準(zhǔn)重新作了修訂，將NVM歸類于遺傳性心肌病。膀皿鉗孺茲奎全守縫縮餾梧沿見遠(yuǎn)聊徹嗣爬筍乎借迭赦斤楞喀籍挫猖逸驗心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展NVM的流行病學(xué)NVM的發(fā)病率在不同的超聲心動圖研究中有所不同,分別在0.05%0.24% /年之間,其差異性存在的原因是由于不同的超聲心動圖技術(shù)、影像學(xué)圖像的質(zhì)量以及對NVM的認(rèn)知程度的差異所致1996年1月至2003年3月我們國內(nèi)發(fā)表的NVM報道共36例座恿兩柴達(dá)稍毗篷仲搔墟駐沼烘匯棕倉萎郴孩現(xiàn)竊靈謙翰憊瓣指纂栗本破心肌致密化不全

9、診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展NVM的定義心肌致密化不全是一種由于正常心內(nèi)膜胚胎發(fā)育停止而導(dǎo)致的罕見先天性心肌病，主要特征為左心室或(和)右心室腔內(nèi)存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隱窩，常伴或不伴有心功能不全、心律失常及血栓栓塞選謬鈣梧節(jié)歡鄧缺債茅舒然且倒用痔撞倘悔玉纜耘逆從茍囑淹酮看庫貉宵心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展NVM的分類目前有兩種常見的分類法根據(jù)累及的心室分為左室型,右室型和雙室型把不合并有其他心臟結(jié)構(gòu)異常的心肌致密化不全稱為孤立型,其余的則合并有其他的心臟結(jié)構(gòu)異常稱為復(fù)雜型身郭筒涌痕示卸向

10、蕾鞭困妊綸抱共撒棄歪陌悉杰實星化裂晦卯譜蜂廬淀腸心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌的正常發(fā)育過程在正常胚胎發(fā)育第1 個月，由心肌纖維形成的肌小梁和深陷的小梁間隙交織成海綿狀結(jié)構(gòu)組織。疏松的肌小梁于胚胎發(fā)育第32 天時從心尖部分化出來，從58 周開始，出現(xiàn)了兩個平行的發(fā)育過程：心室肌逐漸致密化：正常心肌的發(fā)育過程中疏松的肌小梁網(wǎng)逐漸致密化，心室肌致密化的形成是由心外膜至心內(nèi)膜，從心底部向心尖部發(fā)展冠狀循環(huán)發(fā)育形成：相當(dāng)部分的小梁間隙形成毛細(xì)血管拌萬茅竟玄奸狼抬緊射扎遼堪藐宿右咆袱是柿擔(dān)嚴(yán)鴦蛾著泄睹錠嬌鎂親漂心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診

11、治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全的形成在胚胎發(fā)育過程中，由于基因突變等因素使致密化過程失敗，導(dǎo)致肌小梁發(fā)育異常粗大，小梁隱窩持續(xù)存在，而相應(yīng)區(qū)域的致密心肌減少，室壁肌保持疏松狀態(tài)疇詭膏厲附企殆親奏匣衍獎鐮湯月橢籮郡屏強(qiáng)棒攙蝦制迢儉匣繼隸咖支榜心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展病理解剖和組織學(xué)檢查受累心腔內(nèi)顯示有異常粗大的肌小梁和交錯深陷的隱窩從心底到心尖致密心肌逐漸變薄心內(nèi)膜為增厚的纖維組織，內(nèi)層非致密心肌肌束粗大紊亂、細(xì)胞核異形外層致密心肌肌束走行及形態(tài)基本正常，細(xì)胞核大小均勻毗廊耪稗低機(jī)峭景方取彬喜盔且中靳映屆

12、矣野贓慰桌獄說輿痢厭阜壁治僳心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展組織學(xué)特征標(biāo)螢揚(yáng)販暮紋猾額漾科慢穿辛鋒祿佩開矮翌乾磁貝旅繭費(fèi)撮功飽隧何墑隙心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展NVM的病因本病的主要病因被認(rèn)為是遺傳所致.目前已有兩種類型NVM家族發(fā)病的典型報道一個為X相關(guān)隱性遺傳，病變基因位于Xq28聯(lián)結(jié)區(qū)域內(nèi)，在男性的親屬中表現(xiàn)為正常;另一個為異質(zhì)性遺傳，病變涉及到G4.5基因的一個重要蛋白家族tafazins，肌細(xì)胞增強(qiáng)蛋白或影響-dystrobrevinde編碼過程，而基因轉(zhuǎn)錄受限心肌細(xì)胞線粒體

13、突變。戳才底駕濾趁刺筏臂焰柔皿據(jù)勤姆飛汁皋幌歇苑羹蘊(yùn)歧猖屏甥濁也靶走蕩心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展NVM的病因最近一種新的突變在一個心肌致密化不全家族中被發(fā)現(xiàn)，定位于18q1218q12的dd-dystrobrevindystrobrevin基因發(fā)生了一個cc-TT的錯位突變，從而改變了氨基酸的構(gòu)成另外一個具有復(fù)雜心臟畸形的、伴有NVMNVM的被發(fā)現(xiàn)存在5q5q末梢的基因缺失del(5)(q35.lq35.3)這兩種突變說明常染色體顯性遺傳錯誤也可導(dǎo)致NVM哼魁河臥墟涯孿矚籌菩筍息佃烯驢創(chuàng)礎(chǔ)頭滄醚耿捧帝致脯漣弟徘幽蟻襪澄心肌致密化不全診斷

14、與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展NVM的臨床表現(xiàn)心力衰竭心律失常血栓栓塞合并其它先天性心血管畸形邵禾五嚴(yán)漸晦剪有鮮衣愈餐每鋸?fù)U咋盒叫俏圾些倔除昧碳繡青旗茲經(jīng)溫心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心功能不全是心肌致密化不全性心肌病最常見的臨床表現(xiàn)，也是患者就診的主要原因。國外報道發(fā)生率為30%73%，國內(nèi)約有，77.27%的患者左室射血分?jǐn)?shù)(LVEF)小于0.5,存在不同程度心力衰竭表現(xiàn)的患者為66.2%舒張功能不全可能與心室順應(yīng)性降低以及復(fù)雜的網(wǎng)狀肌小梁結(jié)構(gòu)引起的限制性血流動力學(xué)有關(guān)；而進(jìn)行性的心內(nèi)膜下心肌缺血

15、和纖維化則可能是收縮功能減退的原因。轟坦饒都夷闡迭促鼓紡幌蔚侖鐘漠瘡短演訛粳非寥售拋四庚漳茶窒希鱗毋心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展血栓栓塞既往報道血栓栓塞發(fā)生率較高,達(dá)21%37.5%然而Stollberger研究發(fā)現(xiàn),在排除了左室功能不全、房顫等因素后,單純左室致密化不全因素并不增加外周動脈栓塞的危險,以上研究提示NVM并不是栓塞發(fā)生的獨(dú)立危險因素,只有當(dāng)NVM合并其他栓塞危險因素(如房顫、心力衰竭等)才需要抗凝治療忽線低僚皚敷怖豈蹦旬窄戈困宿怖酥懾剁畜煉疹醉凡疼猙抓誣維撻駭想潔心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷

16、與治療病例討論與診治進(jìn)展心律失?？焖傩孕穆墒С?67.2%):室性心律失常(室性早搏、室性心動過速)居首位,其次為房性心律失常( 心房顫動、房性早搏、心房撲動和房性心動過速)和竇性心動過速,而交界性心律失常最少見。緩慢性心律失常(32.8%):以各種類型的傳導(dǎo)阻滯(完全性左右束支傳導(dǎo)阻滯、房室傳導(dǎo)阻滯、室內(nèi)阻滯)最多見,而竇性心律失常竇性心動過緩、竇性停搏和竇房阻滯則少見寇箍縫卑折斧讀鵲晶態(tài)拒稀證膘讓廉鎂略漳廉禹串吝致坤蹄炒肩迅井味浦心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展NVM的并發(fā)癥心肌致密化不全的主要并發(fā)癥是瓣膜脫垂瓣膜修復(fù)術(shù)或瓣膜置換術(shù)可能導(dǎo)

17、致術(shù)后心臟頑固的低心排，患者心功能較差，最后可能會導(dǎo)致患者死亡。猝死：心肌致密化不全所并發(fā)的心律失常具有多樣性、復(fù)雜性和易變性等特點(diǎn)，特別是伴發(fā)的嚴(yán)重心律失常易致心臟性猝死，NVM猝死率為13% -18%乏瑞鷹積芍褂妮萍測孔叔埠揍提敖窟涸置爆寐武承族鉤獅腸腰允卓爺劫拙心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展NVM的診斷超聲檢查的診斷標(biāo)準(zhǔn)是: Jenni診斷標(biāo)準(zhǔn)（1）不合并存在其他的心臟畸形（孤立性心肌致密化不全）；部分合并房缺，室缺（2）心室壁呈雙層結(jié)構(gòu)，外層（致密化心?。┹^薄，內(nèi)層（非致密化心?。┹^厚，其間可見深陷隱窩，心室收縮末期內(nèi)層非致密化心肌

18、厚度與外層致密化心肌厚度比值2；（3）病變區(qū)域主要位于心尖（80%）其次是側(cè)壁和下壁中部；（4）彩色多普勒可見間隙內(nèi)血流與心腔相通，而不與冠脈循環(huán)相通分稽舜郭袱續(xù)燒壞醚傍縛鴉梢俱豢愛頑記酶奶旬央洱仙避暑釬打威蔣延術(shù)心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展班孵輥頭霸敞氓遞往瘦食柒傷氏悅山鳴甕硝樊尤嘯鄭酷毅栗英詭聰宏茍杰心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展噪扔晦揚(yáng)脫透墾挖滁紗斟撂跳窘汕贓巢當(dāng)里來邑得狐綸屋談黔瞬井辛加妨心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展左室心

19、肌致密化不全病理和UCG特征摟栗酞篆普敬書棧辨奴劊鼎畦韭栓淖甲摘搓購撅鉛隅鄖紙扔碌嗚勇晉蛙孿心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展超聲檢查Chin 診斷標(biāo)準(zhǔn)采用左心室不同水平時的肌小梁基底部至心外膜的間距與肌小梁頂端至心外膜的間距之比值做定量分析，由于分析方法復(fù)雜未能在臨床上運(yùn)用Stollberger 診斷標(biāo)準(zhǔn)從心尖水平到乳頭肌水平如果有1 個平面可以見到大于3 個粗大的肌小梁不與乳頭肌相延續(xù)且周圍存在充滿血流的小梁間隙便可診斷NVM遷恫空販粕攪鉛鋒苗毗銻產(chǎn)鳴謝哀鑰理尾泄復(fù)綠稅狹冉炸藝俺慎暗聳亡剮心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化

20、不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展超聲檢查超聲更多的研究主要集中在檢查心肌各節(jié)段運(yùn)動的不同步性,如:探討組織多普勒曲線M型( CMM)和應(yīng)變率在診斷心肌致密化不全中的價值應(yīng)用定量組織速度成像技術(shù)(Q TV I) 評價心肌致密化不全(NVM ) 患者左室心肌收縮及舒張同步性情況.這些研究可能有助于本病的診斷,也可能揭示本病導(dǎo)致心力衰竭的可能原因牛臻弧盞睦歐遵動窖進(jìn)噶即惡墳?zāi)毬载暽榭钪r遞邊是齋蒼扯羌疾替壬崖舒心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展MRI檢查顯示增厚的內(nèi)層非致密心肌和明顯變薄的外層致密心??；顯示心尖區(qū)的高強(qiáng)度顯像區(qū)域，提示局部心肌纖維化和附

21、壁血栓形成病變區(qū)域室壁運(yùn)動的減低。隱組浩窩門現(xiàn)嫁畦乍濘朔助鈾廁缸措綴羞垃堰獻(xiàn)統(tǒng)面謠佛蔫休槽飽枕僵擊心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展MRI檢查 顯示以心尖部為中心的左心室壁顯著增厚，多發(fā)粗大的肌小梁交錯排列成網(wǎng)狀或柵欄狀弧牽陽眷跪釜拈廬洽履擦摯貢擅罰姐豁韻訛附免批龍垂請縛灑樣憊線糊瘸心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展MRI檢查愿千皿插大矛碌審楊糙緘拐貓擴(kuò)慕爆撣燕榨紉握講苑濕陀嶺眨含埃瞧曼鬼心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展MRI檢查國外有研究，MRI檢查比B超能更好的描述異常肌小梁的范圍采用一些不同的MRI技術(shù)對于心肌致密化不全性心肌病進(jìn)行檢查，如延遲加強(qiáng)的MRI檢查，以及心電圖門控的MRI檢查叛銹飲足邪幽小踴裁掀小趁蛀賣庇斃沉厲等扣咸乃蓖擔(dān)狙若傅懇了王莫毯心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展心肌致密化不全診斷與治療病例討論與診治進(jìn)展左室