人類是怎樣認(rèn)識(shí)基因的存在的

1、遺傳因子的發(fā)現(xiàn)基因與染色體的關(guān)基因的本質(zhì)基因的表達(dá)基因突變與其他變從雜交育種到基因現(xiàn)代生物進(jìn)化理論、基因、遺傳信息、遺傳密碼、人類是怎樣認(rèn)識(shí)基因的存在的？基因在哪里？系基因是什么？基因是怎樣行使功能的？基因在傳遞過(guò)程中怎樣變化？異人類如何利用生物的基因？工程生物進(jìn)化歷程中基因頻率是如何變化的?主線一：以基因的本質(zhì)為重點(diǎn)的染色體、性狀間關(guān)系的綜合；主線二：以分離規(guī)律為重點(diǎn)的核基因傳遞規(guī)律及其應(yīng)用的綜合；主線三：以基因突變、染色體變異和自然選擇為重點(diǎn)的進(jìn)化變異規(guī)律及其應(yīng)用 的綜合。第一章遺傳因子的發(fā)現(xiàn)隱性遺傳因子隱性性狀性狀分離雜合子相對(duì)性狀顯性遺傳因子顯性性狀、孟德?tīng)柡?jiǎn)介、雜交實(shí)驗(yàn)（一）1956

2、-18641872選材：豌豆 自花傳粉、閉花受粉純種性狀易區(qū)分且穩(wěn)定真實(shí)遺傳正交互交 反交純合子、雜合子分離比為3： 1過(guò)程：人工異花傳粉一對(duì)相對(duì)性狀的P （親本）高莖DD X 矮莖ddF1 （子一代）高莖DdF2 （子二代） 高莖DD :高莖Dd :矮莖dd1:2:1解釋性狀由遺傳因子決定。（區(qū)分大小寫） 因子成對(duì)存在。配子只含每對(duì)因子中的一個(gè)。配子的結(jié)合是隨機(jī)的。驗(yàn)證 測(cè)交 （F1） Dd X ddF1是否產(chǎn)生兩種高1 : 1矮比例為1: 1的配子分離定律在生物的體細(xì)胞中，控制同一性狀的遺傳因子成對(duì)存在，不相融合；在形成 配子時(shí)，成對(duì)的遺傳因子發(fā)生分離，分離后的遺傳因子分別進(jìn)入不同的配子中

3、， 隨配子遺傳給后代。三、雜交實(shí)驗(yàn)（二）1.黃圓YYRR X 綠皺yyrr黃圓YyRr親組合重組合黃圓Y_R_ :黃皺Y_rr :綠圓yyR_ :綠皺yyrr9:3:3:1自由組合定律控制不同性狀的遺傳因子的分離和組合是互不干擾的；在形成配子時(shí)，決定 同一性狀的成對(duì)的遺傳因子彼此分離，決定不同性狀的遺傳因子自由組合。四、孟德?tīng)栠z傳定律史記1866年發(fā)表 1900年再發(fā)現(xiàn)1909年約翰遜將遺傳因子更名為“基因”基因型、表現(xiàn)型、等位基因基因型是性狀表現(xiàn)的內(nèi)在因素，而表現(xiàn)型則是基因型的表現(xiàn)形式。表現(xiàn)型= 基因型+環(huán)境條件。五、小結(jié)后代性狀分離比說(shuō)明3 :1雜合子X(jué)雜合子1 :1雜合子X(jué)隱性純合子1:

4、0純合子X(jué)純合子；純合子X(jué) 顯性雜合子1.2.n對(duì)基因雜交F1形成配子數(shù)F1配子可能的結(jié)合數(shù)F2的基因型數(shù)F2的表現(xiàn) 型數(shù)F2的表型分離比162n 2n 4n 3n 2n (3+1) n第二章 基因與染色體的關(guān)系依據(jù)：基因與染色體行為的平行關(guān)系減數(shù)分裂與受精作用基因在染色體上 證據(jù)：果蠅雜交（白眼）伴性遺傳：色盲與抗VD佝僂病現(xiàn)代解釋：遺傳因子為一對(duì)同源染色體上的一對(duì)等位基因一、減數(shù)分裂進(jìn)行有性生殖的生物在產(chǎn)生成熟生殖細(xì)胞時(shí)，進(jìn)行的染色體數(shù)目減半的細(xì)胞 分裂。在減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體只復(fù)制一次，而細(xì)胞分裂兩次。減數(shù)分裂的結(jié) 果是，成熟生殖細(xì)胞中的染色體數(shù)目比原始生殖細(xì)胞的減少一半。過(guò)程染色體同

5、源染色體聯(lián)會(huì)成著絲點(diǎn)分裂精原 復(fù)制初級(jí)四分體（交叉互換）次級(jí) 單體分開(kāi) 精變形 精細(xì)胞精母分離（自由組合）精母細(xì)胞子染色體2N2NN2NNNDNA2C4C 4C2C2CCC3.同源染色體A a Bb 形狀（著絲點(diǎn)位置）和大?。ㄩL(zhǎng)度）相同，分別來(lái)自父方與 母方的一對(duì)同源染色體是一個(gè)四分體，含有兩條染色體，四條染色單體區(qū)別：同源與非同源染色體；姐妹與非姐妹染色單體交叉互換4.判斷分裂圖象奇數(shù)減II或生殖細(xì)胞散亂中央分極染色體不有絲有配對(duì)刖中后偶數(shù)同源染色體有減I期期期無(wú)減II二、薩頓假說(shuō)內(nèi)容：基因在染色體上（染色體是基因的載體）依據(jù)：基因與染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系。在雜交中保持完整和獨(dú)立性成

6、對(duì)存在一個(gè)來(lái)自父方，一個(gè)來(lái)自母方形成配子時(shí)自由組合證據(jù)：果蠅的限性遺傳紅眼XWXW X 白眼XwYXW Y 紅眼 XWXw紅眼XWXW :紅眼XWXw：紅眼XW 丫：白眼XwY一條染色體上有許多個(gè)基因；基因在染色體上呈線性排列?，F(xiàn)代解釋孟德?tīng)栠z傳定律分離定律：等位基因隨同源染色體的分開(kāi)獨(dú)立地遺傳給后代。自由組合定律：非同源染色體上的非等位基因自由組合。三、伴性遺傳的特點(diǎn)與判斷遺傳病的遺傳方式遺傳特點(diǎn)實(shí)例常染色體隱性遺傳病隔代遺傳，患者為隱性純合體白化病、苯丙酮尿癥、 常染色體顯性遺傳病代代相傳，正常人為隱性純合體多/并指、軟骨發(fā)育不全 伴X染色體隱性遺傳病隔代遺傳，交叉遺傳，患者男性多于女性

7、色盲、血友 病伴X染色體顯性遺傳病 代代相傳，交叉遺傳，患者女性多于男性 抗VD佝僂病 伴Y染色體遺傳病傳男不傳女，只有男性患者沒(méi)有女性患者人類中的毛耳四、遺傳圖的判斷致病基因檢索表A1圖中有隔代遺傳現(xiàn)象隱性基因B1與性別無(wú)關(guān)（男女發(fā)病幾率相等）常染色體B2與性別有關(guān)C1男性都為患者Y染色體C2男多于女X染色體A2圖中無(wú)隔代遺傳現(xiàn)象（代代發(fā)生） 顯性基因D1與性別無(wú)關(guān) 常染色體D2與性別有關(guān)E1男性均為患者Y染色體E2女多于男（約為男患者2倍）X染色體第三章基因的本質(zhì) 肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)證據(jù)基因是有遺傳效應(yīng)噬菌體侵染細(xì)菌實(shí)驗(yàn)的DNA片段；基因的是控制生物性狀的最基本單位;雙螺旋順DNA的結(jié)構(gòu)本

8、質(zhì)其中四種脫氧核苷酸的排列序代表的遺傳信息。半保留DNA的復(fù)制一、DNA是主要的遺傳物質(zhì)1.肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)(1)體內(nèi)轉(zhuǎn)化 1928年活R,無(wú)毒活S,有毒殺死的S,無(wú)毒英國(guó)格里菲思小鼠活R + 殺死的S,無(wú)毒轉(zhuǎn)化因子是什么？(2)體外轉(zhuǎn)化 1944年多糖或蛋白質(zhì) 活 S DNADNA水解物轉(zhuǎn)化因子是DNA。2.噬菌體侵染細(xì)菌實(shí)驗(yàn) 1952年赫爾希、蔡明32P標(biāo)記DNA35S標(biāo)記蛋白質(zhì)3.煙草花葉病毒實(shí)驗(yàn)、DNA的分子結(jié)構(gòu)1 .核酸 核苷酸活小鼠死小鼠；分離出活S 活小鼠死小鼠；分離出活S美國(guó)艾弗里+ R型培養(yǎng)基電鏡觀察和同位素示蹤DNA具有連續(xù)性，是遺傳物質(zhì)。RNA也是遺傳物質(zhì)。2.1950

9、年鮑林DNA的結(jié)構(gòu)(右手)雙螺旋骨架配對(duì)：A = T/UG = C特點(diǎn)3.4.核苷含氮堿基：A、T、G、C、U磷酸戊糖：核糖、脫氧核糖1951年威爾金斯+富蘭克林1952年查哥夫穩(wěn)定性：脫氧核糖與磷酸交替排列的順序穩(wěn)定不變多樣性：堿基對(duì)的排列順序各異特異性：每個(gè)DNA都有自己特點(diǎn)的堿基對(duì)排列順序5.2.3.1.計(jì)算1.在兩條互補(bǔ)鏈中的比例互為倒數(shù)關(guān)系。在整個(gè)DNA分子中，嘌吟堿基之和=嘧啶堿基之和。整個(gè)DNA分子中，與分子內(nèi)每一條鏈上的該比例相同。三、DNA的復(fù)制 場(chǎng)所：細(xì)胞核； 時(shí)間：細(xì)胞分裂間期。特點(diǎn)：邊解旋邊復(fù)制 半保留復(fù)制基本條件：模板：開(kāi)始解旋的DNA分子的兩條單鏈；原料：是游離在核

10、液中的脫氧核苷酸；能量：是通過(guò)水解ATP提供；酶：酶是指一個(gè)酶系統(tǒng)，不僅僅是指一種解旋酶。意義：將遺傳信息從親代傳給子代，從而保持遺傳信息的連續(xù)性。四、基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段基因是DNA片段，是不連續(xù)分布在DNA上，是由堿基序列將其分隔開(kāi)；它能控制性狀，具有特定的遺傳效應(yīng)。原核細(xì)胞和真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)聯(lián)系：編碼區(qū)+非編碼區(qū)區(qū)別 原核：編碼區(qū)是連續(xù)的、不間隔的。真核：編碼區(qū)可分為外顯子和內(nèi)含子，故是間隔的、不連續(xù)的。第四章基因的表達(dá)有遺傳效應(yīng)控制的DNA片段 基環(huán)境是控制生物 因的基本單位一、基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成mRNA蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)酶的合成控制代謝中心法則性狀 影響轉(zhuǎn)錄在細(xì)胞核中，以DN

11、A雙鏈中的一條為摸板合成mRNA的過(guò)程。 信使(mRN A)，將基因中的遺傳信息傳遞到蛋白質(zhì)上，是 鏈狀的；RNA轉(zhuǎn)運(yùn)RNA (tRNA)，三葉草結(jié)構(gòu)，識(shí)別遺傳密碼和運(yùn)載特定的氨基酸；(單鏈) 核糖體RNA (rRNA)，是核糖體中的RNA。過(guò)程(場(chǎng)所、摸板、條件、原料、產(chǎn)物、去向等)翻譯在細(xì)胞質(zhì)的核糖體上，氨基酸以mRNA為摸板合成具有一定氨基酸順序 的蛋白質(zhì)的過(guò)程。實(shí)質(zhì)：將mRNA中的堿基序列翻譯成蛋白質(zhì)的氨基酸序列。(64個(gè))密碼子：mRNA上決定一個(gè)氨基酸的3個(gè)相鄰堿基。其中AUG，這是起始密碼；UAG、UAA、AGA為終止密碼。遺傳信息 狹：基因中控制遺傳性狀的脫氧核苷酸順序。廣：子

12、代從親代獲得的控制遺傳性狀的訊號(hào)，以染色體上DNA的脫氧核苷 酸順序?yàn)榇怼Ｖ行姆▌t：翻譯過(guò)程三、基因?qū)π誀畹目刂?.DNA脫氧核苷酸序列遺傳信息RNA核糖核苷酸序列遺傳密碼蛋白質(zhì)(性狀) 氨基酸序列2.基因、蛋白質(zhì)和性狀的關(guān)系基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀， 如白化病等。基因還能通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀，如鐮刀型 細(xì)胞貧血等?；蛲蛔兗捌渌儺惒豢蛇z傳的變異基因突變物、化、生誘變育種可遺傳的 基因重組雜交育種染色體變異多倍體、單倍體育種一、基因突變定義：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失而引起的基因結(jié)構(gòu)的改 變。時(shí)間：有絲分裂間期或減數(shù)第一次分

13、裂間期的DNA復(fù)制時(shí) 外因：物理、化學(xué)、生物因素內(nèi)因：可變性特點(diǎn)：普遍性隨機(jī)，無(wú)方向性頻率低有害性意義：產(chǎn)生新基因 變異的根本來(lái)源 進(jìn)化的原始材料6 .實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血二、基因重組在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。時(shí)間：減數(shù)第一次分裂前期或后期2.意義：產(chǎn)生新的基因型 生物變異的來(lái)源之一 對(duì)進(jìn)化有意義三、染色體變異缺失1917年 貓叫綜合癥 果蠅的缺刻翅結(jié)構(gòu)的變異 重復(fù)1919年果蠅的棒狀翅易位倒位1923 年慢性粒細(xì)胞白血病數(shù)目結(jié)構(gòu)的變異：個(gè)別染色體；染色體組的增加與減少染色體組細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，攜帶著控制生物生 長(zhǎng)發(fā)育、遺傳和變

14、異的全部遺傳信息的染色體。如：人的為22常+X或22常+Y 染色體組型(核型)，是指某一種生物體細(xì)胞種全部染色體的數(shù)目、大小和 形態(tài)特征；如：人的核型：46、XX或XY3.一倍體雌性配子二倍體單倍體直接發(fā)育合子生物體多單倍體雄性配子多倍體（秋水仙素）四、人類遺傳病1.常染色體性染色體隱性基因 鐮刀型貧血、白化病、先天聾啞 紅綠 色盲單基因遺傳病 顯性基因 多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗VD佝僂病多基因遺傳?。涸l(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年糖尿病染色體異常 ：21三體綜合癥危害婚前檢測(cè)與預(yù)防遺傳咨詢監(jiān)測(cè)與預(yù)防產(chǎn)前診斷：羊水、B超、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷 人類基因組計(jì)劃（HGP）:人體DNA所

15、攜帶的全部遺傳信息提出：1986年美國(guó)的生物學(xué)家杜爾貝利主要內(nèi)容：繪制人類基因組四張圖：遺傳圖、物理圖、序列圖、轉(zhuǎn)錄圖1990年10月啟動(dòng)1999年7月中國(guó)參與，解讀3號(hào)染色體短臂上3000萬(wàn)個(gè)堿基，占1%。2000年6月20日，初步完成工作草圖2001年2月，草圖公開(kāi)發(fā)表 2003年圓滿完成直系血親是指從自己算起向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代；，旁系血親是指與（外）祖父母同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬。 基因診斷是用放射性同位素、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，利用DNA 分子雜交原理，鑒定被檢測(cè)標(biāo)本的遺傳信息，達(dá)到檢測(cè)疾病的目的?；蛑委熓前呀】档耐?源基因?qū)胗谢蛉毕莸募?xì)胞中，達(dá)到

16、治療疾病的目的。第六章育種方法單倍體選擇育種雜交育種誘變育種多倍體 轉(zhuǎn)基因一、比較四中育種常規(guī)育種誘變育種多倍體育種單倍體育種處理P F1 F2在F2中選育用射線、激光、化學(xué)藥物處理用秋水仙素處理萌發(fā)后的種子或幼苗花藥離體培養(yǎng)原理基因重組，組合優(yōu)良性狀人工誘發(fā)基因突變破壞紡錘體的形成，使染色體數(shù)目加倍誘導(dǎo)花粉直接發(fā)育，再用秋水仙素優(yōu)缺點(diǎn)方法簡(jiǎn)單，可預(yù)見(jiàn)強(qiáng)，但周期長(zhǎng)加速育種，改良性狀，但有利個(gè)體不多，需大量處理器官大，營(yíng)養(yǎng)物 質(zhì)含量高，但發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低 縮短育種年限，但方法復(fù)雜，成活率較低例子水稻的育種高產(chǎn)量青霉素菌株無(wú)籽西瓜抗病植株的育成二、基因工程提取目的基因剪刀：限制性內(nèi)切酶目的基因與

17、運(yùn)載體結(jié)合 ：質(zhì)粒、噬菌體、病毒將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞：大腸桿菌、枯草桿菌、土壤農(nóng)桿菌、酵母菌和細(xì) 胞等目的基因的檢測(cè)與表達(dá) ：受體細(xì)胞表現(xiàn)出特定的性狀第七章 進(jìn)化論拉馬克 ：用進(jìn)廢退、獲得性遺傳達(dá)爾文：適者生存，不適者淘汰（自然選擇學(xué)說(shuō)）基本單位：種群實(shí)質(zhì)：基因頻率的改變?cè)牧希和蛔兣c重組現(xiàn)代進(jìn)化理論形成物種 決定方向：自然選擇必要條件：隔離生物多樣性：基因、物種、生態(tài)系統(tǒng)協(xié)同論（殘酷競(jìng)爭(zhēng)VS協(xié)同進(jìn)化）中性學(xué)說(shuō)（偶然VS必然）補(bǔ)充 間斷平衡（漸進(jìn)VS突進(jìn)）災(zāi)變論（漸滅VS突滅）一、生物進(jìn)化研究生物界歷史發(fā)展的一般規(guī)律，如生物界的產(chǎn)生與發(fā)展：生命、物種、人類起源進(jìn)化機(jī)制與理論：遺傳、變異、方向、速率進(jìn)化與環(huán)境的關(guān)系進(jìn)化論的歷史：流派與論點(diǎn)二、現(xiàn)代進(jìn)化理論的由來(lái)神創(chuàng)論+物種不變論（上帝造物說(shuō)）法國(guó) 拉馬克 1809年動(dòng)物哲學(xué)生物由古老生物進(jìn)化而來(lái)的 由低等到高等逐漸進(jìn)化的生物各種適應(yīng)性特征的形成是由于用進(jìn)廢退與獲得性遺傳。英國(guó) 達(dá)爾文1859年物種起源自然選擇學(xué)說(shuō)過(guò)度繁殖與群體的恒定性+ 有限的生活條件生存斗爭(zhēng) +遺傳和變異自然選擇即適者生存+獲得性遺傳 新類型生物現(xiàn)代進(jìn)化理論：以自然選擇學(xué)說(shuō)為核心內(nèi)容三