091218發(fā)給學(xué)生的遺傳學(xué)大綱

1、PAGE 普 通 遺 傳 學(xué)目 錄緒 論 第一章孟德?tīng)柖傻诙逻z傳學(xué)中的統(tǒng)計(jì)學(xué)方法第三章孟德?tīng)柖傻臄U(kuò)展第四章 連鎖與交換定律第五章 伴性遺傳第六章 細(xì)菌與噬菌體的遺傳重組第七章 數(shù)量性狀遺傳一、概念二、遺傳學(xué)研究的內(nèi)容三、遺傳學(xué)的 對(duì)象和分類(lèi) 四、 遺傳學(xué) 的發(fā)展簡(jiǎn)史五、 遺傳學(xué)的應(yīng)用本章要點(diǎn)一 概念 1. 什么是遺傳學(xué)?1.1 遺傳學(xué)（genetics）： 二、遺傳學(xué)研究的內(nèi)容 Branches of geneticsBased on level, genetics can be divided into cytogenetics, population genetics, and mo

2、lecular genetics 按水平劃分：個(gè)體（ 細(xì)胞）遺傳學(xué), 群體遺傳學(xué)，分子遺傳學(xué)Branches of genetics 按研究的層次分類(lèi)： 按研究對(duì)象分類(lèi)： Based on subjects, genetics can be divided into human genetics, plant genetics, animal genetics, and microorganism genetics 按研究范疇分類(lèi)： 應(yīng)用學(xué)科： 生物工程學(xué) (Biotechnology) 優(yōu)生學(xué)(Eugenics) 育種學(xué)(工業(yè)微生物、農(nóng)、牧和水產(chǎn)) Branches of genetics

3、遺傳毒理學(xué)（genetictoxicology)是用遺傳學(xué)方法研究環(huán)境因素對(duì)遺傳物質(zhì)的損害及其毒理效應(yīng)產(chǎn)生機(jī)制的一門(mén)學(xué)科。環(huán)境因素作用于發(fā)育中的胚胎細(xì)胞, 影響胚胎細(xì)胞和器官系統(tǒng)的發(fā)育而導(dǎo)致畸胎。突變形成（致突變,mutagenesis）癌形成（致癌carcinogenesis)致畸效應(yīng)（致畸teratogenesis) 簡(jiǎn)稱(chēng)為毒理遺傳學(xué)的 “三致”效應(yīng)。 輻射遺傳學(xué)以高等動(dòng)植物為研究對(duì)象，研究輻射的遺傳效應(yīng)。輻射包括電離輻射和非電離輻射，電離輻射包括X，r射線等電磁輻射和中子、質(zhì)子、a等粒子輻射；非電離輻射主要是紫外線。從細(xì)胞水平來(lái)說(shuō)，電離輻射的遺傳效應(yīng)主要是引起染色體畸變；畸變類(lèi)型有末端缺

4、失、微小體、具著絲粒和不具個(gè)著絲粒的環(huán)、臂間倒位、相互易位、雙著絲粒體或多著絲粒體、單位斷裂、單體互換等。 發(fā)生遺傳學(xué)研究基因如何控制發(fā)育，分析基因和性狀發(fā)育之間的關(guān)系。動(dòng)物發(fā)育是從受精開(kāi)始，通過(guò)受精卵核質(zhì)之間.分裂球之間以及胚胎不同部位之間的相互作用,使基因按一定時(shí)空順序表達(dá)，從而控制細(xì)胞和器官原基的逐步?jīng)Q定和分化.發(fā)生遺傳學(xué)的研究對(duì)于了解畸胎、腫瘤等發(fā)生的機(jī)制，以及對(duì)于遺傳病的治療、動(dòng)物遺傳工程的應(yīng)用等都具有重要的意義。群體遺傳學(xué)研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律。它們用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)的方法研究群體中基因頻率和基因型頻率以及影響這些頻率的因素，并由此來(lái)探討生物的進(jìn)化過(guò)程。 群體遺傳學(xué)的重要研究指

5、標(biāo)，是考查各種遺傳方式使群體達(dá)到平衡的速度，以及由此所達(dá)到的平衡的穩(wěn)定性。 只有在這種平衡被打破時(shí)才會(huì)發(fā)生演變；打破平衡的因素有突變、選擇、遷移和漂變。群體遺傳學(xué)研究不同世代中遺傳結(jié)構(gòu)的演變,它僅僅涉及品系間、品種間和亞種間的變遷,并據(jù)以培育各種新的生物品系和品種。體細(xì)胞遺傳學(xué)以高等生物的體細(xì)胞為實(shí)驗(yàn)材料，采用細(xì)胞離體培養(yǎng)、細(xì)胞融合和遺傳物質(zhì)在細(xì)胞間轉(zhuǎn)移等方法,研究真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)功能及其表達(dá)規(guī)律等, 克隆重技術(shù)的發(fā)展和成就，使人們期望通過(guò)離體細(xì)胞的遺傳操作，探索改良作物性狀的新途徑，成為當(dāng)前蓬勃發(fā)展的生物技術(shù)研究中重要的組成部分，也是體細(xì)胞遺學(xué)中最活躍的一個(gè)領(lǐng)域。 細(xì)胞遺傳學(xué)研究對(duì)象主要是

6、真核生物，特別是包括人類(lèi)在內(nèi)的高等動(dòng)植物。 早期的細(xì)胞遺傳學(xué)著重研究分離、重組、連鎖、交換等遺傳現(xiàn)象的染色體基礎(chǔ)， 以及染色體畸變和倍性變化等染色體行為的遺傳學(xué)效應(yīng)。細(xì)胞遺傳學(xué)是遺傳學(xué)中最早發(fā)展起來(lái)的學(xué)科,也是最基本的學(xué)科。Molecular Genetics:在分子水平上研究基因的本質(zhì)，基因的功能以及基因的變化以闡明遺傳變異的規(guī)律。Developmental Genetics發(fā)生遺傳學(xué):研究從受精卵發(fā)育為成體過(guò)程中，胚層、器官原基的形成以及組織、細(xì)胞的決定和分化的基因調(diào)控機(jī)理，以闡明基因與性狀發(fā)育的關(guān)系。Behavioral Genetics行為遺傳學(xué):研究生物向光、向地、攝食、求偶、育兒、

7、攻擊、逃避以及學(xué)習(xí)和記憶等行為的遺傳基礎(chǔ)以及基因表達(dá)的時(shí)間、場(chǎng)所、作用途徑等。仿生學(xué)bionics：研究生物系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)和性質(zhì)以為工程技術(shù)提供新的設(shè)計(jì)思想及工作原理的科學(xué)。數(shù)量遺傳學(xué)quantitativegenetics：采用數(shù)理統(tǒng)計(jì)和數(shù)學(xué)分析方法研究數(shù)量性狀遺傳的遺傳學(xué)分支。其研究方法主要是用生物統(tǒng)計(jì)學(xué)方法對(duì)群體的某種數(shù)量性狀進(jìn)行隨機(jī)抽樣測(cè)量，計(jì)算出平均數(shù)、方差等，并在此基礎(chǔ)上進(jìn)行數(shù)學(xué)分析。細(xì)胞遺傳學(xué)從細(xì)胞遺傳學(xué)衍生的分支學(xué)科主要有：體細(xì)胞遺傳學(xué)：主要研究體細(xì)胞， 特別是離體培養(yǎng)的高等生物體細(xì)胞的遺傳規(guī)律；分子細(xì)胞遺傳學(xué)：主要研究染色體的亞顯微結(jié)構(gòu)和基因活動(dòng)的關(guān)系； 進(jìn)化細(xì)胞遺傳學(xué)：主要研究

8、染色體結(jié)構(gòu)和倍性改變與物種形成之間的關(guān)系；細(xì)胞器遺傳學(xué)：主要研究細(xì)胞器如葉綠體、 線粒體等的遺傳結(jié)構(gòu)；醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)：是細(xì)胞遺傳學(xué)的基礎(chǔ)理論與臨床醫(yī)學(xué)緊密結(jié)合的邊緣科學(xué)，研究染色體畸變與遺傳病的關(guān)系等，對(duì)于遺傳咨詢(xún)和優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。 藥物遺傳學(xué)又稱(chēng)藥理遺傳學(xué)。是研究藥物反應(yīng)其遺傳變異的學(xué)科。廣義的藥物遺傳學(xué)研究包括一切遺傳決定的對(duì)藥物反應(yīng)的變異。狹義的藥物遺傳學(xué)僅限于研究對(duì)藥物反應(yīng)的遺傳變異。它是藥理學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合發(fā)展起來(lái)的邊緣學(xué)科。藥物遺傳學(xué)的研究對(duì)象和范圍：1.人體和實(shí)驗(yàn)動(dòng)物的遺傳變異對(duì)藥物反應(yīng)的影響；2.基因控制藥物體內(nèi)過(guò)程的分子基礎(chǔ)；3.預(yù)測(cè)對(duì)藥物的應(yīng)異常的個(gè)體，以便進(jìn)行有效的

9、預(yù)防；4. 遺傳病的藥物防治方法。表觀遺傳學(xué)（epigenetics） 在基因組中除了DNA和RNA序列以外，還有許多調(diào)控基因的信息，它們雖然本身不改變基因的序列，但是可以通過(guò)基因修飾，蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)、DNA和其它分子的相互作用，而影響和調(diào)節(jié)遺傳的基因的功能和特性，并且通過(guò)細(xì)胞分裂和增殖周期影響遺傳的一門(mén)新興學(xué)科。它不僅對(duì)基因表達(dá)、調(diào)控、遺傳有重要作用，而且在腫瘤、免疫等許多疾病的發(fā)生和防治中亦具有十分重要的意義。四、遺傳學(xué)的發(fā)展歷史(Foundation and development of genetics )一.Mendel之前的遺傳學(xué)學(xué)說(shuō)(Genetic knowledge befor

10、e Gregor Mendel )新石器時(shí)代：選種和雜交公元前五世紀(jì)希波克拉底（Hippocrates）提出了第 一個(gè)遺傳理論。認(rèn)為子代具有親代的特性那是因?yàn)樵诰夯蚺咛ダ锛辛藖?lái)自身體各部分的微小代表元素(elememt)。遺傳學(xué)的發(fā)展歷史(Foundation and development of genetics )100年后，亞里斯多德（Aristotle）認(rèn) 為:精液不是提供胚胎組成的元素，而是提供后代的藍(lán)圖。生物的遺傳不是通過(guò)身體各部分樣本的傳遞，而是個(gè)體胚胎發(fā)育所需的信息傳遞二. Mendel遺傳學(xué)的誕生1900年前生物有性生殖研究進(jìn)展1809年拉馬克（Lamarck, J.B）

11、提出了“用進(jìn)廢退”的進(jìn)化論觀點(diǎn)，由此而得出獲得性（acquiredcharacteristics）是可以遺傳的。1883年法國(guó)動(dòng)物學(xué)家魯.威廉（Roux.W） 提出有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程的存在可能是由于染色體組成了遺傳物質(zhì)，同時(shí)他還假定了遺傳單位沿著染色體絲作直線排列。1869年達(dá)爾文的表弟高爾頓（Galton, F.）發(fā)表了“ 天才遺傳（Hereditary genius）”，即 “融合遺傳論”。1863年法國(guó)的諾丹（Nauding） 發(fā)表了植物雜交的論文并獲法國(guó)政府的獎(jiǎng)勵(lì)。他認(rèn)為：（1）植物雜交的正交和反交結(jié)果是相同的；（2）在雜種植物的生殖細(xì)胞形成時(shí)“ 負(fù)責(zé)遺傳性狀的要素互相分開(kāi)，進(jìn)入不

12、同的性細(xì)胞中，否則就無(wú)法解釋雜種二代所得到的結(jié)果”1865年當(dāng)時(shí)屬奧地利的布?。˙runn）基督教修道院的修士格里高孟德?tīng)枺℅regor Johann Mendel，1822-1884 ），根據(jù)他8年植物雜交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果，2月8日在當(dāng)?shù)氐目茖W(xué)協(xié)會(huì)上宣讀了一篇題為“植物雜交實(shí)驗(yàn)”的論文，發(fā)表在布隆自然科學(xué)會(huì)志第4卷上1866年正式發(fā)表在該協(xié)會(huì)的會(huì)刊上。 孟德?tīng)柵R終前說(shuō)：“ 等著瞧吧，我的時(shí)代總有一天要來(lái)臨”.Mendels crossing experiments with garden pea從1856-1871年進(jìn)行了大量植物雜交試驗(yàn)研究；其中對(duì)豌豆(嚴(yán)格自花授粉/閉花授粉)32個(gè)品種，差別明

13、顯的7對(duì)簡(jiǎn)單性狀進(jìn)行了長(zhǎng)達(dá)8年研究，提出遺傳因子假說(shuō)及其分離與自由組合規(guī)律(后稱(chēng)Mendels Laws)Mendle churchMendle and his room孟德?tīng)柖傻闹匦买?yàn)證(Mendels experiments and rediscovery of Mendels Law )荷蘭阿姆斯特丹大學(xué)的教授狄夫瑞斯（de Vries），材料月見(jiàn)草德國(guó)土賓根大學(xué)的教授科倫斯（Correns,C.E），材料玉米奧地利維也納農(nóng)業(yè)大學(xué)的講師切爾邁克（Tschermak），材料豌豆Mendels experiments and rediscovery of Mendels Law 1900年

14、分別同時(shí)驗(yàn)證了孟德?tīng)柕模‵2的分離比為3:1）他們?nèi)说恼撐亩伎窃?900年出版的德國(guó)植物學(xué)雜志上，都證實(shí)了孟德?tīng)柖?。The Birth of Genetics: A Scientific RevolutionDe Vries經(jīng)典遺傳學(xué)核心遺傳的染色體理論（Theory of Chromosome） 1）遺傳物質(zhì)位于染色體上 2）遺傳物質(zhì)的傳遞與有絲分 裂、減數(shù)分裂行為相聯(lián)系Development of genetics in the 20th century 1903年，Sutton和Boveri分別提出染色體遺傳理論，認(rèn)為：遺傳因子位于細(xì)胞核內(nèi)染色體上，從而將孟德?tīng)栠z傳規(guī)律與細(xì)胞學(xué)研究

15、結(jié)合起來(lái)。學(xué)科名稱(chēng)是英國(guó)遺傳學(xué)家貝特森（Bateson，W）于1909年首先提出的貝特森先后創(chuàng)用: 遺傳學(xué)（Genetics） 等位基因（allele） 純合體（homozygous） 雜合體（heterozygous） 上位基因（epistatic genes）Contributions of W. L. Johannson to genetics 1909年丹麥的科學(xué)家約翰遜（Johannsen）創(chuàng)用了 基因 （gene） 基因型（genotype） 表現(xiàn)型 （phenotype）4.野生型（基因）與突變型（基因）：將自然界中出現(xiàn)最多的性狀稱(chēng)為野生型，其他性狀均稱(chēng)為突變型；相應(yīng)地，控制野生

16、型性狀及突變型性狀的基因分別稱(chēng)為野生型基因和突變型基因。5.純合體和雜合體：同源染色體同一基因座位上具有相同等位基因的個(gè)體或細(xì)胞稱(chēng)為純合體；反之，帶有不同形式等位基因的個(gè)體或細(xì)胞稱(chēng)為雜合體遺傳學(xué)發(fā)展的四個(gè)時(shí)期： 第一個(gè)時(shí)期:細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期: Stage for the development of cytogenetics (19001940 ) 第二個(gè)時(shí)期:微生物遺傳學(xué)時(shí)期: From cell level to molecular level (19411960） 第三個(gè)時(shí)期:分子遺傳學(xué)時(shí)期: Molecular genetics/genomics (1953 ) 第四個(gè)時(shí)期：基因組與蛋白

17、質(zhì)組學(xué)時(shí)期:genomic and protomic stage（1986 ）細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期(1940-1960)確立了遺傳的染色體學(xué)說(shuō)1910年 摩爾根（Morgan ,T.H）及其 斯特蒂文特（Sturtevant） 弟子 布里吉斯（Bridges） 繆勒（Muller）以果蠅為材料，創(chuàng)立了連鎖交換定律摩爾根(Morgan T.H.,18661945)： 提出“性狀連鎖遺傳規(guī)律”；伴性遺傳提出染色體遺傳理論 細(xì)胞遺傳學(xué)；著基因論：認(rèn)為基因在染色體上直線排列，創(chuàng)立基因?qū)W說(shuō)是對(duì)孟德?tīng)栠z傳學(xué)說(shuō)的重大發(fā)展，也是這一歷史時(shí)期的巨大成物理學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合輻射遺傳學(xué)，使遺傳學(xué)的研究由研究遺傳規(guī)律深入到探

18、討誘變的機(jī)理。1927年 Muller X-射線誘發(fā)用X射線分別誘導(dǎo)果蠅和玉米突變成功，基因是一個(gè)抽象的遺傳因子，既是功能單位，又是重組單位和突變單位。1937年，布萊克斯里用秋水仙素誘導(dǎo)植物多倍體成功數(shù)學(xué)中的統(tǒng)計(jì)學(xué)原理引入到遺傳學(xué)中群體遺傳學(xué)，使遺傳學(xué)研究由個(gè)體水平深入到群體水平微生物遺傳學(xué)時(shí)期(1940-1960)From cell level to molecular levelBiochemical geneticsStudy on metabolism disease by A. E. Garrod（1908）Study on bread mold by G. W. Beadle（1

19、940）Microorganism genetics：DNA is a genetic material微生物遺傳學(xué)時(shí)期1941 Beadle和 Totum 提出一基因一酶學(xué)說(shuō) 1944 Avery 確定遺傳物質(zhì)為DNA1951 McClintock B. 發(fā)現(xiàn)跳躍基因或稱(chēng)轉(zhuǎn)座在此期遺傳的基本單位是順?lè)醋樱–istrons） 把抽象的基因廣泛應(yīng)用于以微生物為材料的研究中，研究了基因的原初作用、精細(xì)結(jié)構(gòu)、化學(xué)本質(zhì)、突變機(jī)制、細(xì)菌的重組、基因調(diào)控等。取得了在高等動(dòng)植物中難以取得的成果。使人們認(rèn)識(shí)到遺傳學(xué)的基本規(guī)律適用于從噬菌體到人的一切生物。Lederberge Beadle轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)196

20、0smaizemaizeleaves分子遺傳學(xué)時(shí)期(1953-Present)分子遺傳學(xué)時(shí)期 1953 Watson和 Crick建立雙螺旋模型1958 Kornberg 發(fā)現(xiàn) DNA合成酶1961: Jacob 和Monod建立乳糖操縱子模型1962 ，1968 Arber， 1978 Smith 發(fā)現(xiàn)限制 性酶1964，1965：Nirenberg，Khorana破譯遺傳 密碼1972 Berg建立重組技術(shù)1975 Temin發(fā)現(xiàn)反轉(zhuǎn)錄酶闡明了基因論的核心問(wèn)題遺傳物質(zhì)的自體復(fù)制和它的物理、化學(xué)基礎(chǔ)。六十年代，揭示了遺傳密碼的奧妙，把生物界統(tǒng)一起來(lái)，并使DNA、mRNA、tRNA、核糖體的功

21、能得到初步闡明，提出遺傳信息傳遞的中心法則。七十年代，開(kāi)創(chuàng)了基因工程新技術(shù)。一. 原位分子雜交（in situ hybridization）二. 斑點(diǎn)雜交（dot blotting）三. Southern blot 雜交四. Northern hybridization雜交五. Western blotting六. 電鏡觀察 (1) 異源雙鏈定位法（Heferoduplex mapping） (2) R-環(huán)定位法（R-loop mapping）基因組與蛋白質(zhì)組學(xué)時(shí)期1977 Sanger & Gilbert 建立測(cè)序方法1977 Sharp 和 Roberts 發(fā)現(xiàn)內(nèi)含子 1980 Shapi

22、ro發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)座子1981 Cech和Altman 發(fā)現(xiàn)核酶1985 Mullis,K. 建立了PCR體外擴(kuò)增技術(shù)。此期基因的概念是一段可以轉(zhuǎn)錄為功能性RNA的DNA，它可以重迭、斷裂的形式存在，并可轉(zhuǎn)座。1986 美 Dulbecco首次提出了“ 人類(lèi)基因組工程”1990 4月美國(guó)宣布人類(lèi)基因組測(cè)序工作的5 年計(jì)劃。1991 Stepken Fodor 把基因芯片的設(shè)想第一次變成了現(xiàn)實(shí).1992 10月美Vollrath D.等分別完成人類(lèi)Y染 色體染色體的物理圖譜.1993 10月 美國(guó)公布了19931995年的人類(lèi)基因組測(cè)序工作計(jì)劃，并預(yù)計(jì)2005年完成整個(gè)的測(cè)序工作。1995 Smith,

23、H.O等第一個(gè)細(xì)菌基因組流感嗜血桿菌(H.influenzae)全基因組序列發(fā)表。1995 12月美、法科學(xué)家公布了有15000個(gè)標(biāo)記的人類(lèi)基因組的物理圖譜。1996 Dietrich W.F等繪制了小鼠基因組的完整遺傳圖譜。1996 10月Goffeau等完成了酵母基因組的測(cè)序1996 DNA芯片進(jìn)入商業(yè)化1997 Wilmut 完成了體細(xì)胞克隆1998 12月，第一個(gè)多細(xì)胞真核生物線蟲(chóng)的基因組在Science上發(fā)表。1999 Cate J.H第一次繪制出完整核糖體的晶體結(jié)構(gòu)，揭示了其中的很多細(xì)節(jié)。1999 國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃聯(lián)合研究小組完成了人類(lèi) 第22號(hào)染色體測(cè)序工作。2000 3月塞萊

24、拉公司宣布完成了果蠅的基因組測(cè)序。 2000 完成了人類(lèi)第21號(hào)染色體的測(cè)序2000 6,26 人類(lèi)基因組草圖發(fā)表2000 12,14 英美等國(guó)科學(xué)家宣布繪出擬南 芥基因組的完整圖譜2001 1,12 中、美、日、德、法、英等國(guó)科 學(xué)家 (Nature,15日) 和美國(guó)塞萊拉公司 (Science,16日) 各自公布人類(lèi)基因組圖 譜和初步分析結(jié)果。約3萬(wàn)基因。遺傳學(xué)發(fā)展的新動(dòng)態(tài)1.基因組(genome)學(xué)2.后基因組學(xué)3.蛋白質(zhì)組學(xué)(Proteomics)4.生物信息學(xué)(Bioinformatic) 定義為分子生物學(xué)和計(jì)算生物學(xué)的交叉. 包含三個(gè)重要的內(nèi)容:(1) 基因組信息學(xué);(2)蛋白質(zhì)的

25、結(jié)構(gòu)模擬;(3)藥物設(shè)計(jì).與其它學(xué)科的關(guān)系1、生理學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)、生物化學(xué)、發(fā)育學(xué)、分類(lèi)學(xué)、形態(tài)學(xué)、生態(tài)學(xué)等都離不開(kāi)DNA 2、與其它學(xué)科研究基因的不同點(diǎn)：關(guān)注的是基因本身的特性，如它的結(jié)構(gòu)和功能。 是通過(guò)基因的變異研究基因 遺傳學(xué)是一門(mén)十分重要的學(xué)科涉及領(lǐng)域?qū)挘荷锏慕Y(jié)構(gòu)和功能，如生物體的大小、形態(tài)、器官結(jié)構(gòu)、顏色、生長(zhǎng)、代謝、發(fā)育、進(jìn)化、行為模式以及生化功能等都受基因操縱。還涉及人文科學(xué)中的許多領(lǐng)域，如哲學(xué)、法律、倫理和宗教等遺傳學(xué)是一門(mén)十分重要的學(xué)科影響深遠(yuǎn)：遺傳學(xué)的飛速發(fā)展，特別是近幾十年所取得的成就令人驚嘆不止。例如，對(duì)人類(lèi)和重要物種基因組的全測(cè)序工作，基因組測(cè)序結(jié)合基因功能的確定，

26、將揭示遺傳的奧秘。為定向育種和人類(lèi)遺傳性疾病的治療和預(yù)防，提供準(zhǔn)確的方案 遺傳學(xué)的意義和應(yīng)用(Significance and applications of genetics)遺傳學(xué)與農(nóng)牧業(yè)的關(guān)系 Genetics and modern agricultureGenetics in the news遺傳學(xué)在醫(yī)療衛(wèi)生工作中的應(yīng)用 Genetics and medicine遺傳學(xué)在其他領(lǐng)域中的應(yīng)用Genetics and societyGenetics and medicine 遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)Genetics and modern agricultureGenetics and modern ag

27、riculture第一節(jié)、概率原理與應(yīng)用第二節(jié)、二項(xiàng)式展開(kāi)與應(yīng)用第三節(jié)、2測(cè)驗(yàn)(Chi平方 測(cè)驗(yàn))與應(yīng)用為什么要應(yīng)用統(tǒng)計(jì)方法分析數(shù)據(jù)？第一節(jié)、概率原理與應(yīng)用一、概率(probability):概率(機(jī)率/幾率/或然率)：在數(shù)學(xué)上是小于1的數(shù)，它是指在總體中某一事件發(fā)生的可能性(幾率)。例：雜種F1產(chǎn)生的配子中，帶有顯性基因和隱性基因的概率均為50。在遺傳研究時(shí)，可以采用概率及概率原理對(duì)各個(gè)世代尤其是分離世代(如F2)的表現(xiàn)型或基因型種類(lèi)和比率(各種類(lèi)型出現(xiàn)的概率)進(jìn)行推算，從而分析、判斷該比率的真實(shí)性與可靠性；并進(jìn)而研究其遺傳規(guī)律。（一）. 概率原理：設(shè)P表示某事物發(fā)生的概率，P的絕對(duì)值是a

28、q表示某事物不發(fā)生的概率， q的絕對(duì)值是事件：指事物的某種情況，或試驗(yàn)中獲得 的某種結(jié)果。 a+b=總數(shù) p+q=1 p=a/a+b q=b/a+b二)概率基本定理(乘法定理與加法定理)1.乘法定理 (Sum Rule)：兩個(gè)獨(dú)立事件(independent events) 同時(shí)或相繼發(fā)生的概率等于各個(gè)事件發(fā)生的概率的乘積。 P(AB) = P(A) P(B)例：雙雜合體(YyRr)中，Yy的分離與Rr的分離是相互獨(dú)立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同時(shí)具有Y和R的概率是兩個(gè)獨(dú)立事件(具有Y和R)概率的乘積：1/21/2=1

29、/4。(二)概率基本定理(乘法定理與加法定理)2.加法定理 (Product Rule)：兩個(gè)互斥事件（matually exclusive events）中某一事件發(fā)生的概率是各個(gè)事件各自發(fā)生的概率之和。 P(A+B)=P(A)+P(B)若事件與早先出現(xiàn)過(guò)的事件有列聯(lián)關(guān)系，則在條件下的概率稱(chēng)為條件概率記為：（） （）（）事件A、A、B 和 B頻數(shù)表 求：表型正常的孩子中雜合體的概率？ P(B|A)=P(AB)/P(A) P(A)=3/4; P(B)=1/2; P(AB)=1/2 P(A|B)=P(AB)/P(A)=（1/2）/（3/4）= 2/3 反之如要求雜合體中表型正常的概率為: P(A

30、|B)=P(AB)/P(B) =（1/2）/（1/2）= 1概率原理應(yīng)用 人類(lèi)遺傳分析中概率: 人類(lèi)遺傳：包括正常性狀和遺傳病遺傳，同樣表現(xiàn)孟德?tīng)栆?guī)律。根據(jù)遺傳物質(zhì)的傳遞方式，基因所在染色體的不同及參與控制性狀的基因數(shù)目的多少，可進(jìn)行如下分類(lèi):常說(shuō)成： 常染色體顯性單（多）基因遺傳 常染色體隱性單（多）基因遺傳 性染色體顯性單（多）基因遺傳 性染色體隱性單（多）基因遺傳雙生子研究 通過(guò)測(cè)定同卵雙生子(monozygotic twin)和異卵雙生子(dizygotic twin)的藥物濃度或藥物反應(yīng)進(jìn)行研究，一般規(guī)律是同卵雙生子的藥物代謝速度往往十分相似，而異卵雙生子間可出現(xiàn)明顯的差異。 雙生子

31、研究方法是評(píng)價(jià)遺傳因素對(duì)藥物代謝差異影響的過(guò)篩性研究。 正常性狀遺傳中概率: 注：人類(lèi)的生育能力是有限的，大部分人只有少數(shù)子女，從一個(gè)家庭很難看到上述全部情況，需要將若干家庭中相同婚配方式所生子女進(jìn)行綜合分析.例. 棕眼右癖男人與藍(lán)眼右癖女人結(jié)婚，其后代各類(lèi)型及概率。 遺傳病分析中概率 目前，已知人類(lèi)由單基因控制的遺傳性疾病約4000種左右，其中常染色體顯性2100左右，隱性1600種左右，X連鎖300種左右。 系譜分析法 系譜(Pedigree )：表示某遺傳病患者家系中各成員發(fā)病情況的一個(gè)圖表，是人類(lèi)遺傳學(xué)研究的重要手段 。先證者(propositus)：家系中最先發(fā)現(xiàn)遺傳疾病的個(gè)體。受累

32、者(affected)：家系中遺傳疾病的患者。 人類(lèi)的家譜分析(Pedigree Analysis)遺傳多態(tài)現(xiàn)象(genetic polymorphism)：同一物種在染色體的同一座位上存在兩個(gè)以上等位基因的現(xiàn)象。在遺傳多態(tài)情況下，幾個(gè)等位基因全都可能在自然狀態(tài)下存在，都是野生型，這時(shí)需以適當(dāng)?shù)纳蠘?biāo)加以區(qū)分。如果蠅的乙醇脫氫酶(alcohol dehydrogenase)基因被記為AdhF和AdhS（上標(biāo)F和S分別代表該酶在電泳時(shí)移動(dòng)速度的快和慢） 常用一定的符號(hào)來(lái)代表家系中各成員及他們的狀況. Dominant Pedigree 系譜1991年Winship等人記述過(guò)人類(lèi)的一種罕見(jiàn)的全身皮膚

33、白斑(blaze)并伴有一縷白色額發(fā)(forelock)的顯性遺傳性狀：在具黑色皮膚個(gè)體的背、腹面、四肢及臉部出現(xiàn)不同大小的白色斑塊，頭頂中央出現(xiàn)一縷白發(fā)。下列系譜顯示在一個(gè)家庭中黑白斑(piebald)基因的遺傳。這種特殊的皮膚斑駁的表型是由于顯性黑白斑基因P(piebald gene)控制產(chǎn)生黑色素的細(xì)胞所形成的色素在發(fā)育過(guò)程中從背面向腹面的遷移造成的。同樣的情況也可在小鼠中看到。 在一個(gè)包括5個(gè)世代152個(gè)成員的挪威大家系中發(fā)現(xiàn)，來(lái)自祖代的男性個(gè)體將該性狀的顯性基因P遺傳給他的3個(gè)女兒(38=38)、10個(gè)外孫和4個(gè)外孫女以及13個(gè)重孫女和10個(gè)重孫兒(2377=30)。該性狀的系譜分析

34、表明顯性單基因遺傳的傳遞線沒(méi)有中斷，即每代均有表現(xiàn)，在男性和女性中均有發(fā)生。 人類(lèi)中隱性基因遺傳的典型例證要數(shù)味盲基因(nontaster,t)的遺傳。隱性等位基因t是一種傳遞不能品嘗出苯硫脲(phenylthiocarbamide,PTC)或者有關(guān)化合物的基因。對(duì)于這種化合物多數(shù)人是嘗味者(taster)，舌根部滴入PTC被稀釋的1300萬(wàn)110萬(wàn)的溶液時(shí)就能夠品嘗出它的苦澀味道；少數(shù)是不能品嘗者，把濃度很高的PTC溶液(12萬(wàn))甚至結(jié)晶物放在這類(lèi)人的舌根部都不能品嘗出它的苦澀味來(lái)，通常稱(chēng)這類(lèi)人為對(duì)PTC味盲(nontaster)。味盲者同味盲者的婚配，除極少數(shù)例外，只能生下味盲子女，嘗味者

35、與嘗味者，或嘗味者與味盲者婚配，可能會(huì)生下兩種類(lèi)型的子女。這暗示著味盲者是純合隱性體tt，嘗味者的基因型則無(wú)疑是TT或Tt。下列系譜說(shuō)明對(duì)PTC嘗味能力的遺傳。 亨汀頓舞蹈癥：動(dòng)作上會(huì)產(chǎn)生不自主的手足扭動(dòng)，如跳舞般?；颊叩倪z傳密碼CGA會(huì)重復(fù)出現(xiàn)約40100次當(dāng)亨汀頓蛋白質(zhì)上的硫胺數(shù)目太多時(shí)，就會(huì)造成舞蹈癥病變 常染色體隱性遺傳特點(diǎn)患者雙親無(wú)病,但都是攜帶者 上下代間具不連續(xù)遺傳性. 近親婚配,子女發(fā)病率高.隱性遺傳圖系譜白化病是一種先天性遺傳疾病，除了人以外，也會(huì)出現(xiàn)在動(dòng)物身上。黑種人身上又較其它人種常見(jiàn)。患者先天缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種酶類(lèi)。由于黑色素的缺乏，這些患者的頭發(fā)

36、及皮膚均成白色。白化病的患者對(duì)光線異常敏感，皮膚很容易被陽(yáng)光灼傷，需防曬保護(hù)，他們易發(fā)生皮膚癌?；颊哐劬ξ饭?、視力差、眼睛的虹膜也呈紅色。 白化病白化病第二節(jié)、二項(xiàng)展開(kāi)式與應(yīng)用怎樣來(lái)處理涉及某種事件組合出現(xiàn)的概率呢？ 如 Aa aa 雜交產(chǎn)生兩個(gè)子裔 推算這兩個(gè)子代具有某種遺傳組成的概率. 兩個(gè)都是Aa，概率是？ 兩個(gè)都是aa，概率是 ？ 一個(gè)Aa，一個(gè)aa概率是？ 若不管次序先后，把相應(yīng)數(shù)值積加起來(lái)，以p代Aa；q代aa。則有公式 （pq）2 =p 2 2pqq 2 =(Aa)22(Aa)(aa)(aa) 2從概率分布值看，恰好是公式的系數(shù)。二項(xiàng)式公式與通式用于分析兩對(duì)立事件(非此即彼)在多

37、次試驗(yàn)中每種事件組合發(fā)生的概率。設(shè)A、B為對(duì)立事件，P(A)=p, P(B)=q，n為估測(cè)其事件出現(xiàn)概率的事件數(shù)。顯然P(A+B)=p+q=1。r：在n次事件中A事件出現(xiàn)的次數(shù)；n-r：在n次事件中B事件出現(xiàn)的次數(shù)； 例：一對(duì)夫婦生有5個(gè)孩子，其中生3個(gè)男孩，2個(gè)女孩概率怎樣？第三節(jié)、2平方測(cè)驗(yàn)及應(yīng)用2測(cè)驗(yàn)是一種統(tǒng)計(jì)假設(shè)測(cè)驗(yàn)：先作統(tǒng)計(jì)假設(shè)(一個(gè)無(wú)效假設(shè)和一個(gè)備擇假設(shè))，然后根據(jù)估計(jì)的參數(shù)(2)來(lái)判斷應(yīng)該接受其中哪一個(gè)。判斷一個(gè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果是否可以用孟德?tīng)柕?331的理論來(lái)說(shuō)明，還是必須否定這個(gè)理論比率？生物統(tǒng)計(jì)學(xué)上已有十分成熟而簡(jiǎn)便的方法，那就是離散型數(shù)據(jù)的x2S檢驗(yàn)(Chisquare test

38、)，亦即適合度(goodness of fit)檢驗(yàn)法。利用x2作為一個(gè)測(cè)量實(shí)際觀察的頻數(shù)(observed)和預(yù)計(jì)頻數(shù)(expected)之間的偏離度的判據(jù)。 (二)、2測(cè)驗(yàn)應(yīng)用方法水稻有些植株對(duì)白葉枯病有抗性, 有些則敏感 抗性 敏感 抗性 敏感 14個(gè)抗性 , 6個(gè)敏感實(shí)測(cè)值Observed, 預(yù)計(jì)值Expected 據(jù)二項(xiàng)式公式。在展開(kāi)式中，剛好得到14株抗性，6株敏感概率為0.037， 誤差概率（P）：先用二項(xiàng)式展開(kāi)法求得子代中各組合的概率， 然后以實(shí)得數(shù)與理論數(shù)來(lái)比較，把與實(shí)得數(shù)有著同樣偏差或更大偏差的那些 組合的 概率加起來(lái)就是誤差概率。 1）當(dāng)P0.05時(shí)，原假設(shè)成立。 2）當(dāng)P0.01時(shí)，原假設(shè)不成立。X2 1.統(tǒng)計(jì)的標(biāo)準(zhǔn):P0.05 結(jié)果與理論數(shù)無(wú)顯著差異，實(shí) 得值符合理論值。P0.05 結(jié)果與理論數(shù)有顯著差異，實(shí) 得值不符合理論值。P50%高；=2050%中；20%低.遺傳率的特征與應(yīng)用措施遺傳率是在特定環(huán)境條件下，采用特定群體估計(jì)，環(huán)境條件與遺傳群體