（推薦精選）21-三體綜合征

1、染色體病 1 染色體 染色體是遺傳信息的載體，每一種生物都具有一定數(shù)目和形態(tài)穩(wěn)定的染色體，存在于細(xì)胞核內(nèi)。 人類體細(xì)胞的染色體為46條，包括常染色體44條，性染色體2條，男性46，xy:女性46，xx.2 染色體 每條染色體有長臂(q)和短臂(p)構(gòu)成，中間由著絲粒連接，末端有端粒，從而保持染色體構(gòu)型的穩(wěn)定性。染色體長臂(q)和短臂(p)又分為若干個(gè)區(qū)，區(qū)中有帶。各區(qū)中含有眾多的遺傳因子，稱為基因。符號5q23，表示5號染色體長臂2區(qū)3帶。3 4 有絲分裂 生物的體細(xì)胞進(jìn)行有絲分裂而繁殖時(shí)，每條染色體正確的分裂了自己，形成2條染色體，以后分裂開來，平均的分到形成的2個(gè)細(xì)胞中，所以子細(xì)胞和母細(xì)胞

2、的染色體和基因的數(shù)目都是一致的。減數(shù)分裂 生物的生殖細(xì)胞在形成配子時(shí)，通過減數(shù)分裂（染色體分裂一次，細(xì)胞分?jǐn)?shù)2個(gè)），結(jié)果是成對的染色體減去一半，產(chǎn)生有一套單倍染色體的配子。染色體的分裂方式5 體細(xì)胞的有絲分裂6 生殖細(xì)胞的減數(shù)分裂7 人體染色體分組 組 號碼 長度著絲點(diǎn)位置 A13很長中間附近 B45長亞中間 C612，X中等亞中間 D1315中等近端 E1618相當(dāng)短近端 F1920短中間 G2122，Y很短近端8 9 10 染色體病 染色體病由于先天性染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)畸變而形成的疾病，常造成機(jī)體多發(fā)畸形，智力低下，生長發(fā)育遲緩和多系統(tǒng)的功能障礙，又稱染色體畸變綜合癥。11 染色體畸變 染色

3、體是基因的載體，一旦發(fā)生畸變，則使許多基因受累，影響了受累基因的表達(dá)，從而引發(fā)機(jī)體多種系統(tǒng)器官的形態(tài)結(jié)構(gòu)和功能異常。包括：1、染色體數(shù)目異常2、染色體結(jié)構(gòu)畸變12 染色體畸變的原因 1、母親妊娠年齡過大 2、放射線 3、病毒感染 4、化學(xué)物質(zhì) 5、 遺傳因素13 染色體病的臨床特征1、常染色體病 共同特征有生長發(fā)育遲緩智能發(fā)育落后特殊面容，皮紋改變多發(fā)先天畸形2、性染色體病 性征發(fā)育障礙或異常14 染色體核型分析指征懷疑患有染色體病者有多種先天畸形明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙性發(fā)育異?；虬l(fā)育不全孕母年齡過大，不孕或多次流產(chǎn)史有染色體畸變家族史15 16 21-三體綜合征河南大學(xué)淮河醫(yī)院 兒科

4、17 21-三體綜合征目的要求purpose 了解本病的細(xì)胞遺傳學(xué)與遺傳學(xué) 掌握本病的臨床特征及診斷 了解本病的鑒別診斷18 21-三體綜合征前言introduction我國每年大約有26,600個(gè)唐氏綜合征患兒出生，平均每20分鐘就有1例出生，估計(jì)我國現(xiàn)有病人60萬人以上發(fā)病率約占新生兒的1/750，此征是引起先天智力障礙最常見的染色體病本病與單基因遺傳病的一個(gè)重要區(qū)別就是，它是偶發(fā)的，每個(gè)孕婦都有生患兒的可能我國每出生一例唐氏綜合征患兒大約造成25萬元人民幣的社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。19 病因與發(fā)病機(jī)制 親代生殖細(xì)胞減數(shù)分裂或受精卵細(xì)胞早期卵裂時(shí)21號染色體不分離遺傳 平衡易位攜帶者的親代遺傳病毒感

5、染放射線 同位素有毒物質(zhì)（農(nóng)藥）藥物母親年齡20 21-三體綜合征21 生殖細(xì)胞減數(shù)分裂22 受精卵細(xì)胞有絲分裂23 臨床表現(xiàn)特殊面容 眼距寬 眼裂小 兩眼裂外側(cè)上斜 鼻梁塌平 張口伸舌流延24 臨床表現(xiàn)體格發(fā)育遲緩 身材矮小 骨齡落后 出牙延遲 運(yùn)動功能落后 坐、立、走延遲 25 臨床表現(xiàn)智力低下（IQ50） 缺乏理解和思維能力四肢短小 肌張力低下 關(guān)節(jié)過度活動 手指短粗 小指尤短且向內(nèi)彎曲26 什么是智能低下答：指大腦發(fā)育障礙引起的綜合性功能不全，包括認(rèn)知、記憶、理解、運(yùn)動、言語、綜合分析、思維、想象。小兒智能低下指18歲以下腦發(fā)育年齡的智力明顯低于同年齡兒童平均水平，伴社會適應(yīng)智力缺陷。

6、即智商（IQ）低于同齡兒均值（100）減2個(gè)SD，100-215亦即70。18歲以后智力衰退稱癡呆。（廖清奎臨床兒科學(xué)P447）27 臨床表現(xiàn)多發(fā)畸形 先天性心臟病 臍疝 小陰莖 隱睪 十二直腸閉鎖 先天性巨結(jié)腸免疫力低下易患感染性疾病白血病發(fā)病率高28 21-三體綜合征 發(fā)育遲緩 四肢短小 韌帶松弛29 21-三體綜合征皮紋特征 手掌褶紋30 21-三體綜合征皮紋特征 通貫手31 21-三體綜合征 皮紋特征 atd角增大32 實(shí)驗(yàn)室檢查（一）細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 分三型 1、標(biāo)準(zhǔn)型 （21三體型） 95% 染色體核型 47，XY（或XX）+21 父母核型正常，系由親代生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)21號染色體

7、不分裂所致33 34 實(shí)驗(yàn)室檢查 2、易位型 2、5%-5% D/G易位 較常見 患兒體細(xì)胞內(nèi)缺少一個(gè)14號染色體，而由一個(gè)易位染色體（21號）代替，既21號染色體易位到14號染色體上形成了14/21。 染色體核型 46，XY（ 或 XX）-14，+t（14q21q）35 36 37 實(shí)驗(yàn)室檢查 G/G易位 21/21易位： 多為兩條21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體。 染色體核型 46，XY（或XX），-21，+（ 21q21q) 父母雙方均可以是易位染色體的攜帶者。38 39 21-三體綜合征 40 21/22易位 95%為染色體基因突變 5%親代為平衡易位攜帶者染色體核型 46，

8、XY（或XX）-22，+t（21q22q）41 42 實(shí)驗(yàn)室檢查3、嵌合型 2%-4% 因受精卵在早期分裂時(shí)部分細(xì)胞 發(fā)生了21號染色體不分離，所以患兒體內(nèi)一部分細(xì)胞正常，一部分為21三體細(xì)胞，形成嵌合體。 染色體核型 46，XY（或XX）/47，XY（ 或 XX），+2143 二、FISH(熒光原位雜交) 熒光標(biāo)記21號染色體探針，與外周血或絨毛、羊水細(xì)胞進(jìn)行原位雜交，患者細(xì)胞出現(xiàn)三個(gè)熒光信號。44 45 診斷與鑒別診斷診斷：典型臨床表現(xiàn) 染色體檢查：確診依據(jù) 鑒別診斷：先天性甲狀腺功能減低癥 46 治療與預(yù)防治療：目前無特效治療方法 加強(qiáng)訓(xùn)練及對癥治療 預(yù)防： 孕期保健 遺傳咨詢47 產(chǎn)前診斷 孕中期篩查血清標(biāo)記物 絨毛膜細(xì)胞染色體檢查 羊水細(xì)胞染色體檢查 臍血染色體檢查48 小結(jié)1. 21-三體綜合征是最常見的染色體病，以特殊面容、智力低下、發(fā)育落后、皮紋特點(diǎn)及多發(fā)畸形為特點(diǎn)。2. 本病重在預(yù)防 49 思考題21-三體綜合征有哪些特征性表現(xiàn)21-三體綜合征分為幾型，各型的染色體核型如何表達(dá)，其發(fā)病機(jī)制各是什么 如何預(yù)防本病的發(fā)生 50 21-三體綜合征 21-trisomy syndrome以前對21-三體綜合征還無法治療, 只有進(jìn)行早期診斷, 終止妊娠才能達(dá)到優(yōu)生目的. ）對21-三體綜合征患兒要有耐心和愛心，給予訓(xùn)練和教