肌營(yíng)養(yǎng)不良癥PPT

1、肌營(yíng)養(yǎng)不良癥muscular dystrophy是一組以進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌無力、肌萎縮為臨床特點(diǎn)的遺傳性肌肉疾病。肌營(yíng)養(yǎng)不良假性肥大型面肩肱型眼咽型肢帶型遠(yuǎn)端型.強(qiáng)直性123456臨床分類：一、假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是最常見的一類肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。患病率為 3.3/10萬，占出生男嬰的20-30/10萬。分為兩種類型：1、Duchenne (杜氏)肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）2、Becker（貝克）型肌營(yíng)養(yǎng)不良（BMD）1、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良也稱嚴(yán)重性假肥大型營(yíng)養(yǎng)不良癥幾乎僅見于男孩，發(fā)病率約為1/3500活男嬰。臨床癥狀:50%病兒開始行走較正常兒童晚（15個(gè)月后），癥狀多為行走慢，不能正常跑步，容易跌倒肌

2、無力自軀干和四肢近端開始緩慢進(jìn)展因盆帶肌無力而走路時(shí)向兩側(cè)搖擺，呈典型鴨步態(tài)激活處于休眠狀態(tài)的神經(jīng)細(xì)胞，實(shí)現(xiàn)神經(jīng)細(xì)胞的自我分化和更新，并替代已經(jīng)受損和死亡的神經(jīng)細(xì)胞，重建神經(jīng)環(huán)路，促進(jìn)器官的再次發(fā)育。因此病人有必要睡覺時(shí)戴上眼罩或者蒙上眼睛首發(fā)癥狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。出現(xiàn)上樓或者從座椅上站起困難。激活處于休眠狀態(tài)的神經(jīng)細(xì)胞，實(shí)現(xiàn)神經(jīng)細(xì)胞的自我分化和更新，并替代已經(jīng)受損和死亡的神經(jīng)細(xì)胞，重建神經(jīng)環(huán)路，促進(jìn)器官的再次發(fā)育。由仰臥站立時(shí)由于股肌和髂腰肌的無力，患兒必須先轉(zhuǎn)為俯臥位，然后以雙手支撐雙足背、膝部等處順次露附，方能直立稱為Gowers征。FSHD的進(jìn)展通常非常緩慢常染色體顯性遺傳型，型

3、常染色體隱性（LGMD2）發(fā)病早期，病人往往不能有效地向遠(yuǎn)處投球。四、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（LGMD)一般不會(huì)發(fā)生：?jiǎn)适еX，大小便失禁，性功能障礙。一般至9-12歲患兒不能行走，要坐輪椅。幾乎僅見于男孩，發(fā)病率約為1/3500活男嬰?？砂l(fā)生于任何年齡，但多見于青春期后，男多于女。發(fā)病早期，病人往往不能有效地向遠(yuǎn)處投球。由仰臥站立時(shí)由于股肌和髂腰肌的無力，患兒必須先轉(zhuǎn)為俯臥位，然后以雙手支撐雙足背、膝部等處順次露附，方能直立稱為Gowers征。 90%患兒雙腓腸肌假性肥大，是因萎縮肌纖維周圍均被脂肪和結(jié)締組織充填，故體積增大而肌力減弱，觸之堅(jiān)硬； 一般至9-12歲患兒不能行走，要坐輪椅。2、貝克

4、型肌營(yíng)養(yǎng)不良也稱良性假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥病程長(zhǎng)，發(fā)展相對(duì)緩慢，有一段正常的生活期，故稱之為“良性型”一般在520歲發(fā)病，大約在出現(xiàn)癥狀后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎縮無力，尤以下肢明顯智力一般正常，大多可存活至4050歲。遺傳方式：X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發(fā)病，女性為致病基因的攜帶者。通常5歲左右發(fā)病。母親若為基因攜帶者，50%男性子代發(fā)病，常起病于2-8歲，無地理或種族間明顯差異。二、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良簡(jiǎn)稱：FSHD facies，在拉丁語(yǔ)和醫(yī)學(xué)詞匯中代表臉scapula，代表肩humerus，代表肱部FSHD的進(jìn)展通常非常緩慢很少影響心臟或呼吸系統(tǒng)，一般認(rèn)為它不會(huì)危及生命，大部分

5、患者都有正常的壽命。男女均可發(fā)病，病情輕重不一。輕者可無任何癥狀。幼年或青春期隱匿發(fā)病，發(fā)病后數(shù)年才被發(fā)現(xiàn)。臨床癥狀：1.面部肌無力 最易受影響的是眼睛和嘴周圍的肌肉。病人皺眉或者張嘴比較費(fèi)勁，因此不能吹氣球、使用吸管和吹口哨。微笑也有困難。病人不容易注意到，往往是別人或者醫(yī)生告訴他或她有問題時(shí)才引起注意。一、假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥病人皺眉或者張嘴比較費(fèi)勁，因此不能吹氣球、使用吸管和吹口哨。因盆帶肌無力而走路時(shí)向兩側(cè)搖擺，呈典型鴨步態(tài)FSHD的進(jìn)展通常非常緩慢激活處于休眠狀態(tài)的神經(jīng)細(xì)胞，實(shí)現(xiàn)神經(jīng)細(xì)胞的自我分化和更新，并替代已經(jīng)受損和死亡的神經(jīng)細(xì)胞，重建神經(jīng)環(huán)路，促進(jìn)器官的再次發(fā)育。二、面肩肱型肌

6、營(yíng)養(yǎng)不良病人面容瘦長(zhǎng)，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸消瘦而稍前屈。FSHD的進(jìn)展通常非常緩慢因盆帶肌無力而走路時(shí)向兩側(cè)搖擺，呈典型鴨步態(tài)幾乎僅見于男孩，發(fā)病率約為1/3500活男嬰。多在40歲左右起病，表現(xiàn)為眼瞼下垂、眼外肌麻痹。90%患兒雙腓腸肌假性肥大，是因萎縮肌纖維周圍均被脂肪和結(jié)締組織充填，故體積增大而肌力減弱，觸之堅(jiān)硬；病程長(zhǎng)，發(fā)展相對(duì)緩慢，有一段正常的生活期，故稱之為“良性型”幾乎僅見于男孩，發(fā)病率約為1/3500活男嬰。病情嚴(yán)重程度和進(jìn)展速度差異很大，不影響壽命。LGMD2則分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F， 2G和2H，共8種類型，由于肩胛骨不能自由滑動(dòng)，因而會(huì)使病人手臂活

7、動(dòng)范圍受到一定限制，然而這項(xiàng)手術(shù)可以讓手臂更好地發(fā)揮作用。眼睛的肌無力會(huì)使人在睡覺時(shí)眼睛不能完全閉上。眼睛變干，有灼燒感早上起床感到眼睛里象有沙子因此病人有必要睡覺時(shí)戴上眼罩或者蒙上眼睛2.肩部肌無力 出現(xiàn)翼狀肩發(fā)病早期，病人往往不能有效地向遠(yuǎn)處投球。到了晚一些時(shí)候，病人難以抬起手完成梳理頭發(fā)、從書架上取書或者往高處掛物等動(dòng)作。翼狀肩因前鋸肌和斜方肌無力，不能固定肩胛內(nèi)緣，使肩胛游離呈冀狀支于背部，稱為翼狀肩胛當(dāng)雙臂前推時(shí)尤為明顯，因?yàn)橥钩龅募珉蜗篪B的翅膀一樣同時(shí)手臂力量也部分地消失。3.小腿肌無力小腿正面和側(cè)面的肌肉常常變得無力。在正常情況下，這些肌肉使我們?cè)谛凶叩臅r(shí)候能抬起腳尖，這樣我們不

8、會(huì)被足尖絆倒。當(dāng)這些肌肉變得無力的時(shí)候，腳尖不能抬起，有時(shí)就會(huì)把病人絆倒。這種現(xiàn)象叫做“腳拌到”（foot drop）。該FSHD病人無法抬起右足腳掌4.臀部肌無力有些病人骨盆部位也會(huì)出現(xiàn)肌無力，并非每個(gè)病人都會(huì)出現(xiàn)臀部肌無力。多發(fā)生于中年時(shí)期。出現(xiàn)上樓或者從座椅上站起困難。可能引起搖擺步態(tài)，并可導(dǎo)致脊柱前凸。小孩患FSHD時(shí)，父母首先注意到的可能是臀部肌無力，因?yàn)樗绊懶凶吆团懿?。除肌無力之外肌肉炎癥 有些患者的免疫系統(tǒng)可能攻擊自身的肌肉組織。01關(guān)節(jié)和脊椎異常02輕度聽力障礙 03視網(wǎng)膜異常04心臟和呼吸功能異常一般不會(huì)發(fā)生：?jiǎn)适еX，大小便失禁，性功能障礙。遺傳方式：FSHD呈常染色體顯

9、性遺傳，4號(hào)染色體上的DNA片段比正常人的短。缺失的片段中有編碼肌肉相關(guān)蛋白質(zhì)的基因。肌肉正常功能的執(zhí)行可能需要這些基因的表達(dá)。治療措施外科手術(shù)和物理療法通過外科手術(shù)使肩胛骨復(fù)位固定由于肩胛骨不能自由滑動(dòng)，因而會(huì)使病人手臂活動(dòng)范圍受到一定限制，然而這項(xiàng)手術(shù)可以讓手臂更好地發(fā)揮作用。小腿踝骨支架此外，按摩以及用溫燙毛巾敷可以緩解病人的不適?？梢缘咒N小腿肌肉的無力 三、眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳性肌病多在40歲左右起病，表現(xiàn)為眼瞼下垂、眼外肌麻痹。部分患者出現(xiàn)頭面部、咽喉部、頸部或其他肢體肌肉無力和萎縮。少數(shù)病人可伴隨脊髓、小腦和視網(wǎng)膜受損，智能低下和腦脊液蛋白質(zhì)異常增高。四、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不

10、良癥（LGMD) 首發(fā)癥狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。 病情發(fā)展緩慢，逐步累及肩胛帶，出現(xiàn)兩臂上舉困難、翼狀肩等典型癥狀。 無智能障礙。病情嚴(yán)重程度和進(jìn)展速度差異很大，不影響壽命。遺傳方式：常染色體顯性（LGMD1）常染色體隱性（LGMD2）在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所導(dǎo)致的相應(yīng)亞型， LGMD1分為L(zhǎng)GMD1A，1B和1C 3種類型； LGMD2則分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F， 2G和2H，共8種類型，在LGMD中，90%以上為L(zhǎng)GMD2。共同特點(diǎn)是肩帶肌和（或）盆帶肌無力。五、遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良根據(jù)發(fā)病年齡，自幼年至中年后期不等。表現(xiàn)為遠(yuǎn)端小肌肉萎縮，肌無

11、力主要在四肢的遠(yuǎn)端明顯逐步向近端發(fā)展，進(jìn)展緩慢，不影響壽命。遺傳方式：為常染色體顯性或隱性遺傳。分為4個(gè)亞型常染色體顯性遺傳型，型常染色體隱性遺傳型，型多出現(xiàn)在 多出現(xiàn)在歐洲六、.強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良 可發(fā)生于任何年齡，但多見于青春期后，男多于女。主要癥狀：為肌無力、肌萎縮和肌強(qiáng)直。 病人面容瘦長(zhǎng)，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸消瘦而稍前屈。 部分病人可有講話及吞咽困難。 大部分病人有白內(nèi)障、多汗、禿發(fā)、肺活量減少、消瘦、月經(jīng)不調(diào)、陽(yáng)痿、性欲下降和不孕等。部分病人智力衰退甚至癡呆。常染色體顯性遺傳病1 全球患病率為35/10萬，發(fā)病率約為1/8000活嬰，是成人最常見的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，無明顯地理或種族差異。2CONTENTS遺傳方式臨床表現(xiàn)遺傳方式肌酶升高肌電圖肌肉活檢診斷方式1成肌細(xì)胞移植治療 2基因替代治療3造血干細(xì)胞移植治療 治療尚無特效治療試驗(yàn)研究中的治療方法1成肌細(xì)胞移植治療 1成肌細(xì)胞移植治療 復(fù)合療法鍛煉飲食神經(jīng)靶向修復(fù)療法使神經(jīng)生長(zhǎng)因子通過介入方式作用于損傷部位。激活處于休眠狀態(tài)的神經(jīng)細(xì)胞，實(shí)現(xiàn)神經(jīng)細(xì)胞的自我分化和更新，并替代已經(jīng)受損和死亡