產(chǎn)前超聲診斷常見問題思考策略(共31頁)

1、腦室(nosh)擴(kuò)張：正常(zhngchng)：側(cè)腦室寬度：10mm輕度(qn d)/臨界性擴(kuò)張：1012mm 中度腦室擴(kuò)張：1215mm重度腦室擴(kuò)張：15mm大部分單側(cè)性輕度/臨界性腦室擴(kuò)張或單側(cè)腦室擴(kuò)張的胎兒結(jié)局良好，提示為正常變異。當(dāng)雙側(cè)腦室擴(kuò)張或擴(kuò)張寬度超過12mm時，新生兒的結(jié)局取決于導(dǎo)致腦室擴(kuò)張的原因而非腦室內(nèi)積液的多少。常見原因如下：染色體非整倍體：高齡、血清學(xué)篩查異?；蛘呷旧w異常，提示染色體非整倍體異常的可能性增高。如果存在染色體異常，其常與輕度腦室擴(kuò)張而非中或重度擴(kuò)張相關(guān)。先天性病毒感染：少見。但一旦出現(xiàn)超聲特征性改變提示胎兒預(yù)后不良，典型的超聲包括嚴(yán)重的胎兒宮內(nèi)生長受限，

2、小頭畸形，局灶性腦實質(zhì)內(nèi)高回聲灶，以及心臟異常。腦出血：胎兒頭顱超聲很少能直接顯示顱內(nèi)血塊，如果出現(xiàn)提示腦室擴(kuò)張為出血所致。若無血塊聲像，應(yīng)堅持父母血液以排除胎兒自身免疫性血小板減少癥的可能。顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常：如果發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)其他結(jié)構(gòu)異常，一般提示胎兒預(yù)后不良，但除外脈絡(luò)膜囊腫及不合并腦回發(fā)育異常的單純性胼胝體發(fā)育不全病例。見雙側(cè)生理性復(fù)合性單純性自身免疫性血小板減少癥腦出血神經(jīng)管缺陷神經(jīng)移行障礙腦囊腫胼胝體發(fā)育異常基因異常顱內(nèi)其他異常病毒感染非整倍體小頭畸形顱內(nèi)高回聲灶軟指標(biāo)復(fù)合性預(yù)后取決于病因而非擴(kuò)張程度見“復(fù)合性”單純性單側(cè)雙側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)張顱內(nèi)囊腫(nngzhng)：常見(chn jin)的顱內(nèi)囊

3、腫：脈絡(luò)膜叢囊腫(nngzhng)：由于脈絡(luò)膜叢內(nèi)腺體阻塞致腦脊液在該處積聚形成脈絡(luò)膜叢囊腫。胎兒超聲篩查中有13%可見，常位于側(cè)腦室內(nèi)。不伴染色體異常的脈絡(luò)膜叢囊腫的胎兒結(jié)局良好，最終囊腫均會自然消退。蛛網(wǎng)膜囊腫：為來源于蛛網(wǎng)膜的比較少見的囊腫。常為非中線結(jié)構(gòu)、形狀規(guī)則的單發(fā)囊腫，囊腫大小變化很大。由于擠壓效應(yīng)常見腦中線偏移。除非囊腫異常大，其預(yù)后常較好。大腦半球間囊腫（假性囊腫）：超聲表現(xiàn)為腦中線的囊性結(jié)構(gòu)，常被誤認(rèn)為蛛網(wǎng)膜囊腫。此類囊腫是第三腦室頂部發(fā)育不良及胼胝體發(fā)育不全所致，預(yù)后取決于與其相關(guān)的顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常。后顱窩囊腫：對此類囊腫定義混亂，包括Dandy-Walker囊腫、Dandy

4、-Walker變異或（及）Dandy-Walker畸形，實際應(yīng)用時最好直接描述超聲聲像表現(xiàn)，例如：后顱窩池囊腫并/不并小腦蚓部發(fā)育不良。后顱窩池囊腫預(yù)后常取決于是否合并完全性小腦蚓部發(fā)育不全或小腦發(fā)育不良聲像。部分病例由于小腦蚓部旋轉(zhuǎn)上抬而非發(fā)育不良形成小腦蚓部部分性發(fā)育不良的假象，其預(yù)后可能良好。血管畸形：較罕見的Galen靜脈瘤及硬腦膜竇畸形是顱內(nèi)表現(xiàn)為囊性結(jié)構(gòu)的另一需鑒別的病變，應(yīng)用彩色多普勒很容易得到診斷。不伴胎兒水腫的Galen靜脈瘤胎兒結(jié)局良好，然而硬腦膜竇畸形的胎兒神經(jīng)發(fā)育不良也見報道。顱內(nèi)囊腫Galen靜脈瘤靜脈畸形彩超異常血流Dandy-Walker畸形小腦異常小腦蚓部異常小

5、腦延髓池囊腫后顱窩孔洞腦性囊腫蛛網(wǎng)膜囊腫脈絡(luò)膜囊腫大腦皮質(zhì)內(nèi)腦間隙腔內(nèi)脈絡(luò)膜叢內(nèi)旁正中大腦半球間假性囊腫中線前、中顱窩頭型(tu xn)異常常見(chn jin)頭型異常：檸檬(nn mn)頭：脊柱裂的特征之一，常伴有因小腦疝入枕骨大孔而形成的“香蕉小腦”征。檸檬頭常見于中孕期，于孕晚期自行消失。不合并脊柱裂的單純的檸檬形頭無任何意義，因此在判斷其無異常前應(yīng)仔細(xì)檢查胎兒脊柱。草莓頭：發(fā)現(xiàn)草莓頭要懷疑有18三體綜合征（Edward綜合征）的可能，需認(rèn)真掃查以排除其他染色體異常的指標(biāo)（脈絡(luò)膜囊腫、腦室擴(kuò)張、重疊指、先天性心臟病、膈疝、臍膨出、單臍動脈及足畸形）。苜蓿葉形頭：是骨發(fā)育不良的特征表現(xiàn)，

6、其他相關(guān)的征象有長骨短及胸廓狹窄（胸廓發(fā)育不良），其后者顯得心臟增大，占據(jù)大部分胸腔。腦膨出：通暢胎兒結(jié)局不良，除非膨出物僅為腦膜而無腦組織。當(dāng)顯示為枕部的腦膨出時，需注意排除Meckel-Gruber綜合征（枕部腦膨出、多囊腎、多指/趾），此綜合征為常染色體隱性遺傳性疾病。軟骨發(fā)育不全：軟骨發(fā)育不全胎兒的顱骨鈣化嚴(yán)重減低，掃查時頭顱極易被探頭壓變形。脊柱裂骨發(fā)育不良18三體綜合征苜宿葉形頭長骨短胸廓狹小腦膨出軟骨發(fā)育不全低磷酸酶血癥骨化過少頭顱受壓變形長骨短小頭腦室擴(kuò)大顱骨缺損對稱性檸檬頭香蕉小腦草莓頭軟指標(biāo)非對稱性頭顱形狀異常面裂超聲診斷面裂的過程包括獲取胎兒面部的冠狀切面(qimin)顯

7、示胎兒的唇部及鼻孔的步驟(bzhu)。牙槽突裂是通過掃查牙槽突裂橫切面而顯示（常被誤認(rèn)為原發(fā)腭/硬腭）。顏面部正中矢狀切面能顯示雙側(cè)唇腭裂的頜骨前的突起。超聲很難正常顯示原發(fā)腭，但是原發(fā)腭裂可以表現(xiàn)為牙槽突裂，雖然兩者通常合并存在。不合并唇裂或牙槽突裂的腭裂產(chǎn)前超聲診斷非常困難。三維有助于顯示腭部的缺陷。雖然面裂常獨立出現(xiàn)，但也可以合并其他異常情況。中央性顏面裂和雙側(cè)顏面裂與潛在染色體異常（13三體綜合征）或遺傳綜合征有關(guān)，最常見遺傳綜合征既可以出現(xiàn)顱內(nèi)中線結(jié)構(gòu)異常，如全腦，也可以出現(xiàn)體表(t bio)結(jié)構(gòu)的缺陷。顏面裂（通常為腭裂）常常與某些顱縫早閉有關(guān)。非整倍體遺傳綜合征非單純性遺傳綜合征

8、顱外中線結(jié)構(gòu)畸形全前腦畸形序列腦中線發(fā)育缺陷非單純性單純性非整倍體遺傳綜合征外源性致畸家族性雙側(cè)或中央性單側(cè)顏面部裂鼻骨缺失(qu sh)鼻骨發(fā)育不良與21三體綜合征的關(guān)系目前已得到證實，對21三體綜合征的高危和低危人群(rnqn)的超聲學(xué)研究以及組織病理學(xué)研究的結(jié)果均證實了兩者的關(guān)系。大約5060%的唐氏綜合征胎兒在1114周超聲篩查時會發(fā)現(xiàn)鼻骨缺失。但是在小部分染色體正常的胎兒中也出現(xiàn)鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色體正常人群中的背景發(fā)病率取決于父母的種族與顏面特征。孕婦高齡、胎兒頸后透明層增厚、血清學(xué)篩查異常(ychng)及超聲軟指標(biāo)的異常均是考慮21三體綜合征高風(fēng)險的首位因素，如果同時出現(xiàn)鼻骨

9、缺失時，21三體綜合征的潛在風(fēng)險顯著增加，此時應(yīng)考慮行介入性診斷，然而，如果對21三體綜合征低風(fēng)險的胎兒篩查發(fā)現(xiàn)鼻骨缺失時，可考慮是一種正常變異的情況。小下頜顯示下巴的最佳切面為顏面部的正中矢狀切面，“小下頜”沒有確切的定義，對其診斷為主觀判斷。除非小下頜非常明顯，超聲診斷小下頜是非常困難的。即使超聲給出小下頜的診斷，它也有可能是隨著孕周進(jìn)展或出生后經(jīng)保守治療而消失的孤立性表現(xiàn)。與小下頜異常相關(guān)的病變?nèi)缦拢?3三體綜合征和18三體綜合征：發(fā)現(xiàn)小下頜后需認(rèn)真掃查其他的18三體綜合征（脈絡(luò)膜囊腫、腦室擴(kuò)張、重疊指、先天性心臟病、膈疝、臍膨出、單臍動脈及足畸形）及13三體綜合征（全前腦、先天性心臟病

10、及多指/趾）指標(biāo)。Goldenhar綜合征：又稱為“半面-體小畸形”綜合征，表現(xiàn)為左右臉結(jié)構(gòu)不對稱，除了顱面部異常，還合并有心臟、脊柱、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常。大部分病例是偶發(fā)的，但部分表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。其他遺傳綜合征：小下頜與很多遺傳綜合征有關(guān)，包括DiGeorge綜合征、Treacher Collins綜合征、Pierre Robin綜合征和Smith-Lemli-Opitz綜合征。一般而言，由于這些綜合征的大部分特征均無明顯超聲表現(xiàn)或孕晚期才出現(xiàn)，因此產(chǎn)前超聲很難對這些綜合征做出診斷。小下頜非單純性單純性非對稱性中線結(jié)構(gòu)異常與生殖器結(jié)構(gòu)異常非整倍體指標(biāo)（+）顱骨縫融合顏面部結(jié)構(gòu)不對稱發(fā)育

11、遲緩生理性/體質(zhì)性Goldenhar綜合征Smith-Lemli-Opitz綜合征顱縫早閉13或18三體綜合征胸腔(xingqing)腫瘤大部分胸腔(xingqing)腫瘤為良性且均可能在中孕期被發(fā)現(xiàn)。若不伴有胎兒水腫，預(yù)后通常良好。絕大部分胎兒胸腔腫瘤為單側(cè)性，這可能是因為雙側(cè)的腫瘤具有自限性，許多胸腔腫瘤因伴有心軸偏移（見右位心）的縱膈移位而很容易(rngy)被發(fā)現(xiàn)。常見的胸腔腫瘤：先天性肺腺瘤樣病變：病變可以是單側(cè)或雙側(cè)發(fā)生，可以是小泡型或大泡型，由于雙側(cè)病變可使心臟受壓，導(dǎo)致胎兒水腫甚至死亡。隔離肺：此病變的特征為病灶血供來源于體循環(huán)，主要是胸主動脈或腹主動脈。由于此良性病變病灶內(nèi)可能

12、產(chǎn)生動-靜脈竇，導(dǎo)致高動力循環(huán)心衰及胎兒水腫。支氣管閉鎖：超聲表現(xiàn)與小泡型的先天性肺腺瘤樣病變（CCAM）相似，但與CCAM不同的特征性鑒別征象是，支氣管閉鎖時膈穹窿不會變平，且病灶自行消退周期往往為幾周，而CCAM的消退病程為幾個月。先天性膈疝：當(dāng)發(fā)現(xiàn)單側(cè)胸腔內(nèi)的混合性回聲的病灶時要注意先天性膈疝（CDH）可能，尤其是合并有縱膈偏移、腹腔正常胃泡位置未見胃泡時更應(yīng)懷疑CDH。先天性上氣道梗阻綜合征：當(dāng)發(fā)現(xiàn)雙側(cè)胸腔病變時，要注意雙側(cè)CCAM或先天性上氣道梗阻綜合征（CHAOS）可能，后者通常出現(xiàn)氣道擴(kuò)張表現(xiàn)，由于病變導(dǎo)致腹腔內(nèi)靜脈回流受阻，故很大一部分病例會出現(xiàn)腹水。胸腔縱膈病變：胸腔縱膈上的

13、病變很少見，可能是腸道來源，也可以是胸腺、心包來源。腸道及支氣管來源的縱膈腫瘤通常是囊性的，多為良性，心包的腫瘤以畸胎瘤多見，早期可能表現(xiàn)為心包積液。心包腫瘤可導(dǎo)致心律失常，這取決于腫塊在心包表面的具體位置?；チ鲂陌[瘤腸道或支氣管來源囊腫囊性混合性回聲支氣管阻塞單側(cè)膈穹窿形態(tài)正常先天性上氣道阻塞綜合征先天性膈疝隔離肺先天性肺腺瘤樣變雙側(cè)氣道擴(kuò)張水腫/腹水小/大囊泡胃/肝位于胸腔主動脈供血高回聲膈變平坦單/雙側(cè)兩側(cè)胸腔中部胸腔腫瘤胸部(xin b)積液胎兒胸部較常見，或表現(xiàn)為囊性局灶性積液，或表現(xiàn)為胸膜腔積液或心包積液?？v膈與肺內(nèi)的囊性積液需視做腫塊(zhn kui)處理。胸膜腔積液表現(xiàn)為圍

14、繞被壓縮的肺的積液。胸水和腹水可同時(tngsh)發(fā)生，但各自獨立出現(xiàn)的可能性大。胸膜腔積液：通常是胎兒全身水腫的一部分，也可以合并胎兒結(jié)構(gòu)異常，或更少見的是只作為單純性胸腔積液出現(xiàn)。大部分原發(fā)性胸水的產(chǎn)生是因為胸膜腔淋巴液生成過多或吸收障礙。而復(fù)合性或繼發(fā)性胸腔積液可繼發(fā)于染色體非整倍體異常、胎兒宮內(nèi)病毒感染、胎兒貧血（通常合并皮膚水腫）及動靜脈瘺致的高動力循環(huán)性心衰（如胎盤絨毛膜血管瘤等血管性腫瘤），即使無其他染色體異常的指標(biāo)，胸腔積液的胎兒染色體異常的風(fēng)險也有10%。心包積液：正常情況下，產(chǎn)前超聲顯示胎兒心包周圍有少許環(huán)狀積液。心包積液的診斷常為主觀性，除非積液很多很明顯。心包積液可能是

15、單純性的也可能繼發(fā)于心包腫瘤、胎兒心律失?；蛐呐K結(jié)構(gòu)異常，甚至繼發(fā)于很罕見的心臟動脈瘤及室壁瘤。胸部積液心包腫瘤心律失常心房/心室動脈瘤超聲心動圖非整倍體（見水腫章）復(fù)合性/水腫心包積液非整倍體先天性乳糜胸非整倍體非單純性單純性胸膜腔積液右旋心右旋心是指胎兒心軸（從心底(xnd)到心尖沿室間隔的連線）指向右側(cè)，“右旋心”只是描述心軸的位置，不涉及腔室結(jié)構(gòu)及心內(nèi)結(jié)構(gòu)。右旋心應(yīng)與右位心鑒別，后者指由于膈肌、肺、胸膜腔以及(yj)其他鄰近結(jié)構(gòu)的病變致心臟移位至右側(cè)胸腔。右位心：胸水及肺部腫瘤是導(dǎo)致右位心的最常見的原因，若無上述(shngsh)占位病變，要注意Scimitar綜合征可能，此綜合征表現(xiàn)為

16、右側(cè)胸腔小并右肺發(fā)育不良及肺靜脈異位引流。右旋心：真性右旋心常與內(nèi)臟轉(zhuǎn)位有關(guān)，所謂的內(nèi)臟位置是指胎兒胸腔、腹腔臟器的左右定位關(guān)系，臟器的定位可通過系列平面掃查，如腹部平面或心房、肺部平面來確定，且這些不同平面判斷結(jié)果均相符合。內(nèi)臟正位是指各臟器左右結(jié)構(gòu)正常排列，即背主動脈在胎兒腹部左側(cè)，下腔靜脈在右側(cè)。真性右旋心者心臟結(jié)構(gòu)異常的可能性較高，尤其會合并心臟異構(gòu)。對于出現(xiàn)內(nèi)臟反位而心臟結(jié)構(gòu)正常的病例，出生后還需進(jìn)一步隨訪以排除Kartagener綜合征（原發(fā)性纖毛運動障礙綜合征）。右旋心右側(cè)異構(gòu)：主動脈與IVC位于右側(cè)左側(cè)異構(gòu)：主動脈位于左側(cè)，IVC離斷左側(cè)：內(nèi)臟正位右側(cè)：內(nèi)臟反位囊性肺病變CHA

17、OS先天性膈疝隔離肺胸腔積液Scimitar綜合征胃泡的位置中動脈與下腔靜脈（IVC）位置關(guān)系高回聲病變胸腔臟器位于胸腔胸腔內(nèi)腫瘤右肺小胸水真正右旋心體循環(huán)供血右位心異常(ychng)四腔心在進(jìn)行胎兒心臟掃查時，牢記(loj)常規(guī)掃查的內(nèi)容是非常重要的。掃查應(yīng)該包括的內(nèi)容是：檢查腹部內(nèi)臟的位置(wi zhi)關(guān)系，首先確定胎兒左、右側(cè)，明確胎兒心臟和（及）胃泡位于身體的左側(cè)。明確心尖指向左側(cè)，心臟大部分位于左側(cè)胸腔。明確心臟占據(jù)胸腔的1/3。明確心臟四腔心存在，左右房室比例對稱。識別心室內(nèi)的調(diào)節(jié)束，調(diào)節(jié)束為右心室的標(biāo)記。明確兩個房室瓣及其啟閉活動（電影回放功能可輔助觀察），兩房室瓣的室間隔附著

18、點稍有錯位，三尖瓣較二尖瓣靠近心尖。明確室間隔完整性（最好在室間隔呈水平方向的角度觀察）。進(jìn)一步檢查流出道情況，明確兩流出道的交叉位置關(guān)系，通常是在三血管平面觀察。心臟擴(kuò)大：發(fā)現(xiàn)胎兒心臟擴(kuò)大時，需進(jìn)一步檢測胎兒血流動力學(xué)狀態(tài)。心臟擴(kuò)大多繼發(fā)于胎兒的其他病變，包括胎兒生長受限以及高動力性血循環(huán)狀態(tài)，如貧血、動靜脈畸形、胎盤血管瘤以及少見的心動過緩或心動過速等。原發(fā)性心臟擴(kuò)大的原因包括心臟復(fù)雜畸形，對這些畸形需做詳細(xì)的掃查。心臟腔室比例不稱：這一異常多為房室瓣膜或流出道瓣膜異常引起，其他少見的原因包括肺靜脈異位引流，此時一條或一條以上肺靜脈回流入右心房而非正常回流至左心房。房室瓣附著點錯位消失：二

19、尖瓣和三尖瓣的室間隔附著點錯位消失時，提示房室通道異常，即房室間隔缺損，這種異常有5060%與染色體異常相關(guān)，相當(dāng)一部分病例可能合并內(nèi)臟反位（見右旋心）。房室瓣附著點錯位消失房室間隔缺損異常四腔心主動脈狹窄/閉鎖室間隔缺損三尖瓣閉鎖主動脈弓發(fā)育不良/離斷主動脈縮窄肺動脈狹窄/閉鎖室間隔缺損三尖瓣閉鎖右左左右心室室壁瘤三尖瓣反流 右心室流出道梗阻回流到左心房的房-室瓣異常心房動脈瘤心室大非對稱性肺靜脈異位引流三尖瓣下移-Ebstein畸形右心房大左心房大心腔增大前腹壁缺損臍帶內(nèi)的生理性中腸疝回納到腹腔內(nèi)正常位置的時間約在孕1011周，11周后任何(rnh)的異常均應(yīng)仔細(xì)判斷。臍膨出：發(fā)現(xiàn)胎兒臍部

20、突出大小不等的囊狀物，囊內(nèi)容(nirng)物為腸或肝臟時，提示臍膨出的可能，還可以見到臍血管橫跨在膨出的囊上。臍膨出與染色體異常關(guān)系非常密切。膀胱(png gung)和泄殖腔外翻：如果腹壁缺損超過了臍輪之下，可能會累及膀胱（膀胱不顯示）及生殖道（外生殖器模糊）。在這種情況下，胎兒出生后可能需做外生殖器整形，部分胎兒需進(jìn)行性別重新確定。Beckwith-Wiedemann綜合征：如果臍膨出很小，同時合并巨大胎兒及器官肥大，則可確定Beckwith-Wiedemann綜合征的診斷。對這種綜合征的新生兒，除了手術(shù)外，還需定期隨訪。Cantrell五聯(lián)癥：如果腹壁缺損超過臍輪之上，會累及膈、心包及胎兒

21、心臟等部分，成為Cantrell五聯(lián)癥之一。體蒂異常：一些病例表現(xiàn)為包含腹腔內(nèi)容物的臍部囊腫，合并脊柱變形、發(fā)育不良的下肢以及極短的臍帶，此類征象是體蒂異常綜合征或羊膜帶綜合征的部分特征，此類胎兒全部結(jié)局不良。腹裂畸形：腹裂畸形表現(xiàn)為腸管沒有疝囊包裹呈菜花狀直接外露，腹裂部位常位于臍帶右側(cè)，臍帶插入處正常，外露的結(jié)構(gòu)往往只是腸袢。腹裂與染色體異常無關(guān)。泄殖腔外翻膀胱外翻體蒂異常膀胱未顯示臍帶過短脊柱后側(cè)凸腹腔內(nèi)囊腫兩性生殖器脊柱異常單純性臍膨出罕見遺傳綜合征染色體正常，無合并其他異常Cantrell五聯(lián)癥心臟異位Beckwith-Wiedemann綜合征巨大胎兒小型臍膨出染色體異常（通常18、

22、13、三體綜合征）其他非整倍體指標(biāo)+臍膨出臍部疝囊膨出，疝內(nèi)為腹腔內(nèi)容物腹裂畸形臍輪部腸膨出前腹壁缺損腹腔(fqing)囊腫胎兒腹腔囊腫(nngzhng)表現(xiàn)為單一或多發(fā)的無回聲區(qū)。產(chǎn)前正確診斷腹腔囊腫較困難，大部分囊腫的來源性質(zhì)未能確定。腹腔囊腫胎兒的臨床結(jié)局取決于囊腫的部位、來源及合并的其他異常。單純(dnchn)囊腫：較普遍，且多認(rèn)為是良性的。囊腫與膀胱相對位置關(guān)系對判斷囊腫的來源很有幫助。女性胎兒位于膀胱側(cè)上方的囊腫（常為雙側(cè)，有分隔）提示卵巢囊腫，無論男胎還是女胎，鑒別診斷還要考慮腸系膜囊腫及重復(fù)腸畸形。位于膀胱后方的囊腫可能是前部脊膜膨出囊腫或女性胎兒的子宮陰道積液。另外對于少見的

23、與膀胱完全無關(guān)、位于右上腹的囊腫，如果顯示膽囊正常，則應(yīng)考慮良性的肝囊腫，如果膽囊未顯示，其囊腫可能是膽總管囊腫。多囊性的泌尿道病變：多發(fā)性的囊腫常為腸道或腎臟來源。若超聲顯示腎積水及顯示連接腎于膀胱擴(kuò)張的彎曲管道狀液體（無回聲）結(jié)構(gòu)，則可確立巨輸尿管診斷。巨輸尿管的形成于膀胱-輸尿管反流或膀胱-輸尿管連接處梗阻有關(guān)。超聲顯示擴(kuò)張的膀胱并雙側(cè)巨輸尿管，提示膀胱出口梗阻。卵巢囊腫、腸系膜囊腫、重復(fù)腸囊腫多囊性腸道病變：腸道梗阻典型的超聲表現(xiàn)為孕晚期多發(fā)的管狀或散在的囊性暗區(qū)相互連接，另外還顯示腸內(nèi)容物的斑點狀回聲。上腹部的“雙泡征”是小腸梗阻的征象，提示染色體異常高風(fēng)險。產(chǎn)前超聲檢查無法判斷腸梗

24、阻的部位及確切原因（腸內(nèi)：閉鎖、網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)；腸外：腸扭轉(zhuǎn)，腹膜粘連帶），對于腹腔內(nèi)腫塊若合并其他征象如腸管回聲增強(qiáng)及腹水征，提示有胎糞性腹膜炎。胎糞性腹膜炎常見于囊性纖維病。孕晚期也可出現(xiàn)大腸擴(kuò)張，但通常不易檢出。見腎臟病變章閉鎖（單發(fā)/多發(fā)）狹窄 胎糞性腹膜炎十二指腸閉鎖尿道梗阻膀胱輸尿管鏈接處梗阻膀胱輸尿管反流腸道梗阻“雙泡征”膀胱增大膀胱正常腸管擴(kuò)張鏈接腎與膀胱之間的擴(kuò)張的管道腎積水：輸尿管擴(kuò)張多發(fā)性肝囊腫或膽總管囊腫子宮陰道積液 前位脊膜膨出無關(guān)或位于上腹部后方側(cè)上方與膀胱的關(guān)系單發(fā)性腹腔囊腫腎臟囊腫腹腔(fqing)內(nèi)腸回聲胎兒腹腔內(nèi)容物回聲增強(qiáng)的征象較常見(chn jin)，增強(qiáng)回聲

25、區(qū)可能是胎兒腸管，也可能是腎臟或者肝臟。腎臟回聲(hushng)增強(qiáng)：合并流出道擴(kuò)張的腎回聲增強(qiáng)提示腎功能較差，如果羊水量正常，可能只是一種正常變異，胎兒結(jié)局正常。而合并羊水過少時，高回聲的腎臟則提示腎功能衰竭，胎兒很可能預(yù)后不良。對于胎兒型多囊腎，超聲表現(xiàn)為皮髓質(zhì)分界不清的大白腎。胎兒型多囊腎均合并羊水過少，為一種致死性畸形。腸回聲增強(qiáng)：腹腔內(nèi)容物回聲增強(qiáng)最常見為腸回聲增強(qiáng)，后者是指腸管回聲與鄰近的骨骼（髂骨）回聲相同或強(qiáng)于骨骼回聲。腸管回聲增強(qiáng)最常見的原因是胎兒吞咽了羊膜腔內(nèi)的血液，后者表現(xiàn)為羊膜腔漂浮絮狀回聲，此種情況多與孕婦陰道流血的病史相關(guān)。單純出現(xiàn)的腸回聲增強(qiáng)不代表胎兒染色體異常的

26、風(fēng)險增加。如果合并胎兒腸管擴(kuò)張、有或無腹水征，胎糞性腹膜炎的可能性增加，后者常見于囊性纖維病。散發(fā)(snf)高回聲灶：常規(guī)超聲掃查可見腹腔內(nèi)散在的高回聲病灶，一般不影響胎兒結(jié)局。如果(rgu)在胎兒其他的部位（腦、胸腔等）也見到類似的高回聲病灶，提示胎兒宮內(nèi)感染的可能。染色體正常其他指標(biāo)羊水量正常腹腔內(nèi)高回聲可能預(yù)后良好單發(fā)正常子宮動脈頻譜子宮胎盤供血不足子宮動脈血流頻譜異常胎兒宮內(nèi)生長受限胎糞性腹膜炎+腸穿孔腸道梗阻+腸穿孔腸管擴(kuò)張/腹腔內(nèi)囊性病灶胎兒吞咽血液可能羊水內(nèi)漂浮物目前出血病史彌漫性腸管回聲增強(qiáng)染色體異常先天性感染多發(fā)性或其他指標(biāo)異常可能預(yù)后正常單發(fā)性肝或腸散在強(qiáng)回聲灶腎功能不全或

27、衰竭胎兒多囊腎腎臟增大可能預(yù)后正常其他指標(biāo)羊水過少/無羊水腎臟回聲增強(qiáng)腎窩空虛(kngx)大約自孕16周起，超聲掃查很容易顯示出位于腎窩處的正常胎兒腎臟。腎發(fā)育不良或異位腎：在正常腎區(qū)即腎窩處未能掃查到正常腎結(jié)構(gòu)，其原因可能是腎發(fā)育不良，也可能是腎異位，后種情況可能腎臟異位到盆腔，也可能與對側(cè)腎融合。此兩種異位腎因引流系統(tǒng)的位置和形態(tài)異常，導(dǎo)致腎盂盞擴(kuò)張。真性腎發(fā)育不全時，同側(cè)腎動脈缺如。而異位腎的血供可來自腹主動脈或髂動脈。單側(cè)腎發(fā)育不全往往為單純性病變，但也可能是VACTERL聯(lián)合癥的表現(xiàn)之一（脊柱、肛門、心臟、氣管-食管、食管、腎臟及肢體異常）。雙腎發(fā)育不全：鑒于無羊水的情況下很難清楚顯

28、示腎窩結(jié)構(gòu)，同時腎缺如時腎上腺占據(jù)腎窩，掃查時很像腎臟結(jié)構(gòu)，故雙側(cè)腎發(fā)育不良一般是對孕中期無羊水病例的一種排除性診斷。對于無羊水病例，未能顯示正常膀胱充盈結(jié)構(gòu)及雙腎動脈時傾向于考慮雙腎發(fā)育不全。孤立性腎發(fā)育不良22號染色體異常遺傳綜合征VACTERL聯(lián)合癥脊柱、橈骨、氣管、心臟異常Fraser綜合征隱眼并指/趾異位腎或融合腎一側(cè)腎發(fā)育不良VACTERL聯(lián)合癥兩條腎動脈一條腎動脈無合并其他異常脊柱、橈骨、氣管、心臟異常單純性合并其他異常雙腎發(fā)育不良單側(cè)性無羊水膀胱不顯示羊水量正常膀胱正常腎窩空虛囊性腎臟病變(bngbin)常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查中，胎兒腎囊性病變是常遇到的聲像。無論具體診斷如何，作為常

29、規(guī)考慮，若羊水量正常，就提示胎兒結(jié)局良好(lingho)，若無羊水，則由于合并肺發(fā)育不良或腎功能衰竭(shuiji)而提示胎兒預(yù)后不良。單發(fā)性腎囊腫：單側(cè)或雙側(cè)腎皮質(zhì)內(nèi)的單發(fā)性囊腫可能只是一種單純性病變，但要注意成人型多囊腎的可能，部分成人型多囊腎的胎兒可能有并發(fā)的肝囊腫及脾囊腫。一般情況下，成人型多囊腎的胎兒膀胱充盈及羊水量均正常，而作為一顯性遺傳病，一旦懷疑成人型多囊腎，需進(jìn)一步檢查胎兒父母的雙腎。獨立(dl)存在的多囊性腎發(fā)育不良：多囊性腎發(fā)育不良可以是單側(cè)的（通常羊水量正常），也可以是雙側(cè)的（通常無羊水）。多囊性腎發(fā)育不良因為囊中隨機(jī)散在分布于皮髓質(zhì)內(nèi)，破壞了腎實質(zhì)的結(jié)構(gòu)(jigu)，

30、致皮、髓質(zhì)分界不清，腎輪廓變形。如果對側(cè)腎及羊水量均正常，則單側(cè)多囊腎發(fā)育不良胎兒結(jié)局良好。合并(hbng)其他病變的多囊性腎發(fā)育不良：由于雙側(cè)多囊性腎發(fā)育不良通常合并無羊水及羊水過少，從而妨礙對胎兒其他結(jié)構(gòu)的觀察。若合并巨大胎兒及小型臍膨出則提示Beckwith-Wiedemann綜合征可能；若合并多個系統(tǒng)的異常，例如脊柱、心臟等則提示VATER聯(lián)合癥（脊柱、肛門、氣管-食管、食管、腎臟）或VATER聯(lián)合癥（除VATER聯(lián)合癥外加上心臟及肢體的異常），或者染色體異常如18三體綜合征、13三體綜合征的可能；若合并多指及腦膜膨出則強(qiáng)烈提示為常染色體隱性遺傳的Meckel-Gruber綜合征。許多

31、的遺傳綜合征只能在新生兒時期的檢查或胎兒死后的尸體解剖中得到診斷。22號染色體異常，其他遺傳綜合征生后微小形態(tài)學(xué)異常，生長發(fā)育障礙脊柱、橈骨、氣管、心臟異常其他指標(biāo)異常非整倍體Meckel-Gruber綜合征多指/趾 腦膨出VATER聯(lián)合癥Beckwith-Wiedemann綜合征巨大胎兒 臍膨出雙側(cè)/單側(cè)多囊性腎發(fā)育不良單純性成人型多囊腎原發(fā)性囊腫排除重度腎盂積液非單純性多發(fā)囊腫單或雙側(cè)單發(fā)囊腫囊性腎臟病變腎積液中孕期約23%的胎兒會出現(xiàn)腎盂分離（腎積水或腎盂擴(kuò)張），如果腎盂分離前后徑為47mm，且腎盞無擴(kuò)張，定義為輕度腎盂擴(kuò)張；若腎盂分離前后徑超過7mm，或出現(xiàn)腎盞分離，則定義為中/重度腎

32、盂擴(kuò)張。染色體異常(ychng)的風(fēng)險：發(fā)現(xiàn)腎盂分離需進(jìn)一步掃查其他(qt)染色體異常軟指標(biāo)。如僅有單純性腎盂擴(kuò)張，未發(fā)現(xiàn)其他軟指標(biāo)異常，則染色體異常的風(fēng)險不會增高；但若合并其他結(jié)構(gòu)異常則胎兒染色體異常的背景風(fēng)險顯著增加。自然(zrn)病程：絕大部分（85%）輕度腎盂擴(kuò)張會自然消失，僅余下的少部分需要出生后監(jiān)測。若28周后腎盂分離前后徑大于10mm稱為持續(xù)性腎盂擴(kuò)張，提示有腎盂輸尿管連接處梗阻，或膀胱輸尿管連接處梗阻或尿液反流（特別是雙側(cè)的）。晚孕期的持續(xù)性腎盂擴(kuò)張積液中，約1/3的胎兒出生后需行矯正手術(shù)，此時需注意有無合并輸尿管擴(kuò)張（膀胱-輸尿管梗阻或反流），因為新生兒需要預(yù)防性使用抗生素。

33、單純性腎盂分離47mm無腎盞擴(kuò)張1823周掃查腎盂擴(kuò)張膀胱正常重復(fù)腎同側(cè)兩個腎盂膀胱輸尿管反流膀胱輸尿管連接處梗阻（雙側(cè)罕見）輸尿管擴(kuò)張尿道梗阻膀胱增大單側(cè)腎積水見下表單側(cè)雙側(cè)腎盂擴(kuò)張積液28周復(fù)查腎盂分離7mm腎盞擴(kuò)張腎盂分離10mm腎盂分離10mm腎積水正常是輸尿管擴(kuò)張非無有其他軟指標(biāo)腎盂輸尿管連接處梗阻膀胱輸尿管反流膀胱輸尿管反流膀胱輸尿管連接處梗阻染色體異常風(fēng)險增高膀胱異常不論在任何孕周胎兒膀胱均較易顯示，掃查羊水和腎臟的同時，都必須同時檢查膀胱。巨大(jd)膀胱：孕早期檢查發(fā)現(xiàn)膀胱直徑大于7mm，應(yīng)懷疑有染色體異常貨尿路梗阻。直徑達(dá)715mm的巨大膀胱胎兒中，近20%有染色體異常，如

34、18三體綜合征或13三體綜合征。若膀胱直徑大于15mm，則提示(tsh)膀胱出口梗阻（尿道閉鎖、后尿道瓣膜或泄殖腔畸形）的可能性大，胎兒預(yù)后不良。在孕早期如膀胱直徑15mm時，有時可發(fā)現(xiàn)腎回聲增強(qiáng)或腎發(fā)育不良及羊水量減少等。不完全性尿道(niodo)梗阻：中孕期發(fā)現(xiàn)的膀胱增大通常與膀胱出口（尿道）梗阻有關(guān)，若腎回聲正常，則提示腎功能未受損，同時發(fā)現(xiàn)羊水量正常也可證實腎功能正常，尿道梗阻胎兒若羊水量正常提示其尿道梗阻為不完全性或間斷性的，預(yù)后良好。尿道梗阻性疾病：后尿道瓣膜導(dǎo)致的尿道梗阻往往程度較重，表現(xiàn)為擴(kuò)張及肥厚的巨大膀胱，同時合并不同程度的輸尿管積液及腎積水，甚至導(dǎo)致腎發(fā)育不良、羊水過少和

35、肺發(fā)育不良。部分病例還可出現(xiàn)尿液性腹水，此腹水產(chǎn)生于膀胱破裂或尿液滲入腹膜腔有關(guān)。胎兒巨大膀胱合并腎異常及羊水過少或無羊水提示腎功能較差，通常預(yù)示預(yù)后不良。膀胱異常13/18三體綜合征：25%間歇性尿路梗阻可能尿路梗阻羊水過少或無羊水羊水量正常，羊水稍減少染色體異常：10%染色體正常：進(jìn)行性尿路梗阻染色體正常：90%自然消失15mm715mm早孕期巨大膀胱中孕期膀胱增大股骨(gg)過短股骨是產(chǎn)科超聲掃查唯一常規(guī)測量的長骨，股骨短是判斷骨發(fā)育(fy)異常最常用的指標(biāo)。對于大部分病例，股骨短可能與孕周不準(zhǔn)確、胎兒本身體質(zhì)小或胎兒早期宮內(nèi)生長受限有關(guān)，后者是考慮骨發(fā)育不良的診斷前必須首先排除的情況。

36、骨發(fā)育不良包括各種類型的骨和軟骨的發(fā)育異常。通常24周前發(fā)現(xiàn)的骨發(fā)育不良常因胸廓發(fā)育不良而導(dǎo)致預(yù)后不良。胎兒(ti r)宮內(nèi)生長受限：2022周胎兒超聲掃查發(fā)現(xiàn)的股骨過短的胎兒中，近10%15%最后均被證明是由于胎盤血供不足引起的早產(chǎn)嚴(yán)重胎兒生長受限的表現(xiàn)之一。高阻力、有切跡的特征性子宮動脈血流頻譜改變是特征性表現(xiàn)。胎兒染色體非整倍體：股骨短是染色體非整倍體異常的標(biāo)記之一，因此必須仔細(xì)掃查有無其他的相關(guān)的染色體非整倍體異常指標(biāo)。股骨形態(tài)正常（24周）：單側(cè)股骨過短提示局部股骨發(fā)育不良綜合征，通常大部分此綜合征的胎兒預(yù)后良好。如為雙側(cè)股骨短，則提示胎兒軟骨發(fā)育不全，后者是一種致死性疾病，均合并肢

37、體異常短小，胸廓發(fā)育不良。股骨形態(tài)不正常（24周）：骨彎曲與骨折或許很難區(qū)分，但兩者均提示有軟骨發(fā)育不全、致死性侏儒、肢體屈曲癥或成骨不全的可能。明確的骨化不良提示低磷酸酶血癥或成骨不全。多指是短肋-多指綜合征的特征之一，小頭畸形見于點狀骨骺軟骨發(fā)育不良。晚孕期：晚孕期股骨短的診斷最常見為軟骨發(fā)育不良（侏儒癥），另外可供考慮的診斷還有先天性脊柱骨骺發(fā)育不良，后者由于產(chǎn)前超聲改變不明顯，故極少做出產(chǎn)前診斷。合并多指提示窒息性胸廓不良綜合征及軟骨-外胚層發(fā)育不良綜合征（艾-范二氏?。?。IUGR 軟骨發(fā)育不全雙側(cè)局部股骨發(fā)育不良綜合征單側(cè)骨形態(tài)正常點狀骨骺軟骨發(fā)育不良癥小頭畸形短肋多指綜合征多指成骨

38、發(fā)育不全或型先天性低磷酸酶血癥骨化過少彎曲/骨折肢體屈曲癥-外生殖器、肩胛骨成骨發(fā)育不全和型-骨折致死性侏儒-電話筒征軟骨發(fā)育不全-椎體軟骨外胚層發(fā)育不良（Ellis-van Creveld綜合征）窒息性胸廓發(fā)育不良（Jeune綜合征）軟骨發(fā)育不全先天性脊柱骨骺發(fā)育不良（SEDC）多指（趾）畸形骨形態(tài)異常24周股骨短24周關(guān)節(jié)(gunji)異常通常只有嚴(yán)重(ynzhng)的關(guān)節(jié)異常病例才能獲得產(chǎn)前診斷。然而由于胎兒關(guān)節(jié)的自然活動度大，且晚孕期宮內(nèi)空間狹窄、羊水過少或多胎妊娠等引起的改變，常常導(dǎo)致關(guān)節(jié)異常的假陽性診斷?；?jxng)足：畸形足常為足內(nèi)翻，產(chǎn)前出現(xiàn)的足內(nèi)翻是踝關(guān)節(jié)肌肉的神經(jīng)支配異

39、常所致。單純性的單側(cè)足內(nèi)翻預(yù)后較好，雙側(cè)的復(fù)雜性足內(nèi)翻病例中，多數(shù)與染色體異常、基因異常綜合征或神經(jīng)發(fā)育障礙有關(guān)。多關(guān)節(jié)屈曲固定：屬于先天性多發(fā)關(guān)節(jié)彎曲異常疾病，包括許多不同種類、預(yù)后不同德爾神經(jīng)肌肉疾患。關(guān)節(jié)處的皮膚蹼是多發(fā)性鰭型肢綜合征的特征性表現(xiàn)。如果病變局限于下肢，合并脊柱尾端突然截斷，則是尾椎退化綜合征的特征性表現(xiàn)，其發(fā)生常與妊娠糖尿病有關(guān)。如果異常發(fā)生在長骨，并有骨化差、多發(fā)性骨折，則應(yīng)考慮骨發(fā)育不良。張力/姿勢異常：少數(shù)情況下，關(guān)節(jié)異常表現(xiàn)為胎兒姿勢或張力異常，提示神經(jīng)肌肉發(fā)育異常，如PenaShokeir序列癥，后者僅在動態(tài)觀察不同的條件下胎兒保持固定姿勢不變才被考慮。神經(jīng)發(fā)育

40、障礙（PenaShokeir序列癥）多發(fā)鰭型肢綜合征先天復(fù)雜性關(guān)節(jié)彎曲畸形足骨發(fā)育不良關(guān)節(jié)伸展過度張力及運動異常多關(guān)節(jié)翼狀彎曲固定多關(guān)節(jié)彎曲固定足內(nèi)翻骨短翻膝癥生理性改變關(guān)節(jié)活動關(guān)節(jié)固定關(guān)節(jié)異常手異常(ychng)一般情況下，手部的異常僅在發(fā)現(xiàn)其他的異常后仔細(xì)掃查才得以發(fā)現(xiàn)，此時手的異常很可能(knng)與染色體或基因異常有關(guān)。手姿勢或運動(yndng)異常：掃查發(fā)現(xiàn)重疊指或握拳手提示染色體異常（如18三體綜合征）或神經(jīng)肌肉功能障礙如Pena-Shokeir綜合征。如果手姿勢固定為僵直、內(nèi)翻，應(yīng)考慮橈骨缺失或神經(jīng)發(fā)育異常。手結(jié)構(gòu)異常：多指是最常見的單純性病變，預(yù)后良好。若合并相關(guān)的異常，提示染

41、色體三體綜合征、骨發(fā)育不良、Meckel-Gruber綜合征及Smith-Lemli-Opitz綜合征等可能。指節(jié)的缺失或過短，提示羊膜帶綜合征或橫截肢畸形；分裂手或龍蝦樣手提示缺指畸形。末端橫行肢體缺失或羊膜帶綜合征先天性缺指/趾畸形神經(jīng)發(fā)育障礙如Pena-Shokeir綜合征握拳手或重疊指去大腦強(qiáng)直姿勢手不張開或手指重疊結(jié)構(gòu)異常多指或融合指手指末端指節(jié)缺失裂掌/并指多指或并指畸形手部異常姿勢異常脊柱(jzh)異常脊柱裂是產(chǎn)前(chn qin)最常見的脊柱異常，盡管還有其他少見種類的脊柱畸形。脊柱(jzh)裂：脊柱裂通常是掃查發(fā)現(xiàn)特征性的“檸檬頭”征及“香蕉小腦”征改變時獲得診斷。新生兒預(yù)后

42、取決于病變的具體部位、累及的脊椎節(jié)段、脊柱變形、腦室擴(kuò)張及小頭畸形的嚴(yán)重程度等。骶尾部畸胎瘤：通常表現(xiàn)為脊柱尾端的富血管性的半囊實性腫塊，由于腫瘤內(nèi)動靜脈瘺導(dǎo)致高輸出性心衰，故合并胎兒水腫及羊水過多。此類腫瘤很少為惡性，手術(shù)切除后的預(yù)后良好。脊柱成角畸形：半椎體畸形很少能獲得產(chǎn)前診斷，一方面因為其發(fā)生率低，另一方面超聲掃查較難顯示。半椎體畸形病例多半預(yù)后良好，但需排除VATER（脊柱、肛門、氣管-食管、食管、腎臟）或VACTERL聯(lián)合癥（除VATER病變外再加上心臟及肢體的異常）。產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)的脊柱后側(cè)凸（駝背）及脊柱側(cè)彎可能是單純性的病變，偶爾與脊柱裂、體蒂異常及骨發(fā)育不良的發(fā)生相關(guān)。尾椎退化：

43、病情嚴(yán)重程度不一，可以僅是部分尾骨（骶骨）發(fā)育不良也可以是骶尾椎完全缺失。最嚴(yán)重類型（美人魚綜合征）表現(xiàn)為發(fā)育不良及融合的下肢及骨盆結(jié)構(gòu)，尾椎退化最常見于妊娠期糖尿病。骶椎發(fā)育不良尾椎退化序列脊柱后凸和（或）脊柱側(cè)凸半椎體畸形脊柱早期停止發(fā)育脊柱異常成角單個脊椎異常骶尾部畸胎瘤脊柱裂病變的水平病變節(jié)段數(shù)脊柱后側(cè)凸畸形足腦室擴(kuò)大富血管性腫物受累膀胱高動力循環(huán)胎兒水腫囊實性腫塊異常頭顱征（檸檬頭、香蕉小腦）脊柱病變脊柱異常脊椎腫物頭頸部腫塊(zhn kui)胎兒(ti r)頭頸部腫瘤少見，其臨床預(yù)后大多取決于腫瘤的大小，如腫瘤太大，可以導(dǎo)致氣管及呼吸道梗阻，分娩過程中需行分娩期內(nèi)宮外治療（EXIT

44、）。富血供腫瘤會合并胎兒水腫，手腫瘤壓迫至吞咽困難障礙而出現(xiàn)羊水過多，此兩種情況提示胎兒(ti r)預(yù)后不良。頸部畸胎瘤：這是較少見的頸部胚胎性腫瘤，超聲表現(xiàn)為雜亂回聲腫塊，常常為單側(cè)的多房囊實性腫塊，直徑512cm，?？梢娔覂?nèi)鈣化灶。上頜寄生胎畸胎：這是很罕見的口咽部的成熟畸胎瘤，表現(xiàn)為口腔或鼻腔內(nèi)的實性腫塊，常合并羊水過多。腫塊常血供豐富，導(dǎo)致心功能失代償及胎兒水腫。需仔細(xì)檢查顱內(nèi)結(jié)構(gòu)以排除腫塊延伸至顱內(nèi)。胎兒甲狀腺腫：是指胎兒甲狀腺腫大，其發(fā)生與孕婦甲狀腺疾病有關(guān)，但也有報道孕婦甲狀腺功能正常的胎兒甲狀腺腫病例。超聲顯示胎兒頸前對稱的實性腫塊，可導(dǎo)致胎頭過度后仰。淋巴水囊腫：這是頸部腫塊

45、最常見的病因，它的形成認(rèn)為與淋巴管發(fā)育異常有關(guān)。早孕期表現(xiàn)為孕11136周超聲篩查顯示的頸后透明層增厚，中孕期表現(xiàn)為頸后部腫脹的多房薄壁囊腫，中部有特征性的分隔（頸部的韌帶）。胎兒淋巴水囊提示潛在的胎兒染色體異?；蜻z傳綜合征。胎兒血管瘤：胎兒血管瘤發(fā)生與頭頸部少見，表現(xiàn)為壁厚的暗區(qū)，彩超顯示暗區(qū)內(nèi)特征性的搏動的血流信號。分娩期內(nèi)宮外治療（EXIT）：指在剖宮產(chǎn)的過程中，保持胎兒-胎盤循環(huán)的狀態(tài)下對胎兒的治療，其目的是在胎兒娩出前保證氣道通暢，在保持胎兒-胎盤循環(huán)存在的情況下，通過行氣管插管或氣管切開實現(xiàn)。所有病例需要注意：羊水量有無合并其他的異常有無水腫頸部姿勢血管瘤枕部腦膜腦膨出頸椎脊柱裂脊

46、膜膨出壁厚雜亂回聲有血流顱骨缺損神經(jīng)管開發(fā)畸形（檸檬頭+香蕉小腦）中孕期淋巴水囊腫早孕期頸后透明層增厚中間無分隔厚壁 中位中部有分隔 薄壁 后側(cè)方單側(cè) 不對稱較大囊實性可能有：病灶內(nèi)鈣化 羊水過多實性 口腔內(nèi)可能有：羊水過多腫塊延伸至顱內(nèi)雙側(cè) 對稱前中部 實性可能有母體疾?。ㄐ膭舆^速）頭頸部腫塊后部前部頸后透明(tumng)層增厚所有(suyu)11136周胎兒頸后皮下均會有積液形成頸后透明層，超聲可以顯示（NT）及測量厚度。很多原因可造成頸后透明層厚度增厚，其發(fā)生的潛在機(jī)制可能并非單一的。染色體異常(ychng)綜合征：頸后透明層單一最重要的早孕期染色體異常的篩查指標(biāo)，也是迄今為止被最廣泛研

47、究的指標(biāo)。應(yīng)用NT孕婦年齡篩查21三體綜合征，僅5%需行介入性穿刺，檢測率達(dá)80%。其他染色體異常也會出現(xiàn)NT增厚，因此21三體綜合征的篩查方案也適用其他染色體異常篩查。NT篩查加上其他超聲軟指標(biāo)（鼻骨、靜脈導(dǎo)管、三尖瓣反流）及早、中孕期的血清學(xué)篩查指標(biāo)進(jìn)一步提高了染色體異常的檢出率。心臟畸形：染色體正常的先天性心臟病的胎兒NT值也會增厚。NT值為4.55.4mm時，心臟畸形發(fā)生率7%；NT值5.56.4mm時，發(fā)生率為20%；NT值6.5mm時，則患病率高達(dá)30%。用NT作為重大心臟畸形的篩查指標(biāo)將大大提高心臟畸形的檢出率。對于NT增厚的胎兒，當(dāng)NT超過正常值的第95百分位數(shù)時，應(yīng)該進(jìn)行胎兒

48、超聲心動圖專項檢查。胎兒其他畸形及運動障礙：NT增厚還與很多常見的重大畸形有關(guān)，與之相關(guān)的畸形種類可羅列成一張逐漸加長的清單，常見的畸形包括：胎兒水腫、膈疝、臍膨出、體蒂異常、骨發(fā)育不良、運動障礙性疾病如胎兒運動不能序列等。因此需對染色體正常而NT增厚的胎兒進(jìn)行詳細(xì)掃查，以排除畸形，同時需觀察運動情況，以排除運動障礙性疾病。遺傳綜合征：NT增厚被發(fā)現(xiàn)也與大量的遺傳綜合征有關(guān)，但這方面的數(shù)據(jù)較少，故難以判斷遺傳綜合征在NT增厚組的發(fā)生率比普通人群組高，但似乎先天性腎上腺發(fā)育不良、胎兒運動不能序列、Noonan綜合征、Smith-Lemli-Opitze綜合征、脊柱-肌肉萎縮等一些遺傳綜合征的患病

49、率在NT增厚組較普通人群高。頸后透明層增厚遺傳咨詢16周：畸形篩查超聲心動圖NT第99百分位數(shù)20周：畸形篩查超聲心動圖NT第9599百分位數(shù)正常染色體核型胎盤(tipn)異常葡萄胎：可分為完全性（無胎兒結(jié)構(gòu)）及部分性或不完全性（合并一胎兒），超聲特征是胎盤變成增大的混合性回聲團(tuán)塊，內(nèi)滿布葡萄子樣小囊。傳統(tǒng)(chuntng)的落雪花征聲像有時也可顯示，但對此征象的描述是基于舊的超聲技術(shù)。胎盤(tipn)血管瘤：這些良性的血管性的腫瘤可能導(dǎo)致一些并發(fā)癥，如胎兒心臟擴(kuò)大、羊水過多、胎兒貧血、水腫，偶爾也可致胎兒宮內(nèi)生長受限，但是很少見。對于合并以上異常的病例，采用專項的彩色多普勒超聲檢查有助于識別

50、胎盤血管瘤。胎盤囊腫：胎盤囊腫位于絨毛板下，臨床一般無癥狀，其形成被認(rèn)為與絨毛間隙的纖維蛋白沉積有關(guān)。胎盤湖：表現(xiàn)為胎盤內(nèi)低回聲暗區(qū)，在胎盤供血不足性胎兒宮內(nèi)生長受限的病例中常見胎盤湖，盡管如此，由于在正常妊娠情況下胎盤內(nèi)胎盤湖也很常見，胎盤湖對子宮-胎盤供血不足的預(yù)測價值不大。果凍樣胎盤：此種胎盤很厚，斑塊狀低回聲散在分布，胎盤受到快速腹部加壓后會像果凍樣抖動。有報道果凍樣胎盤致胎兒供血不足，與不良妊娠密切相關(guān)，故建議密切動態(tài)觀察胎兒的生長發(fā)育情況。胎盤分級：胎盤分級是廣泛采用多普勒技術(shù)以前用于評估胎兒宮內(nèi)生長受限風(fēng)險的指標(biāo)，胎盤分級與新生兒結(jié)局的相關(guān)性較差，提示應(yīng)用Grannum胎盤分級法

51、的臨床應(yīng)用價值有限，且這種方法已經(jīng)過時。胎盤植入：胎盤植入是指胎盤侵入子宮肌層，對于前置胎盤及既往剖宮產(chǎn)史的病例應(yīng)考慮排除胎盤植入。超聲征象包括：胎盤與子宮肌層之間低回聲區(qū)消失、胎盤內(nèi)的大胎盤湖、胎盤內(nèi)不規(guī)則血竇及胎盤內(nèi)紊亂的血流。單臍動脈正常臍帶內(nèi)有兩條臍動脈和一條臍靜脈，單胎中約1%出現(xiàn)單臍動脈，但糖尿病病人單臍動脈發(fā)生率稍高，非洲及日本人稍低。產(chǎn)前可通過二維超聲掃查臍帶橫切面顯示，也可用彩色多普勒顯示臍帶根部膀胱兩側(cè)的臍動脈來判別。染色體異常(ychng)：單臍動脈胎兒中，有2030%合并其他(qt)異常，其中染色體異常綜合征（三體及三倍體）常見，報道的最常見畸形包括心臟、腹壁、泌尿道的

52、畸形。單純性單臍動脈(dngmi)：在低風(fēng)險人群中，即使發(fā)現(xiàn)單臍動脈也不會增加胎兒染色體異常的風(fēng)險。單純性單臍動脈胎兒的圍產(chǎn)期死亡率可能會升高，與10%15%的單臍動脈胎兒合并宮內(nèi)生長受限有關(guān)。處理：產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)單臍動脈應(yīng)進(jìn)一步仔細(xì)掃查有無合并的畸形，若有合并畸形要考慮行染色體核型檢查。對于繼續(xù)妊娠的胎兒應(yīng)定期超聲監(jiān)測，觀察其生長發(fā)育。羊水過少羊水過少：正常妊娠中約0.51%出現(xiàn)羊水過少，羊水過少診斷多為主觀性的。定義：羊水指數(shù)（AFI）：5cm，或最大羊水池深徑1cm。羊水過少或無羊水的原因包括胎兒尿液產(chǎn)生過少（胎盤血供不足、腎發(fā)育不全）、尿道梗阻性疾?。ê竽虻腊昴ぃ?dǎo)致不排尿、胎膜早破（PPR

53、OM）致羊水流失。無羊水表示羊膜腔內(nèi)無液體顯示，無羊水時由于胎兒受壓形成特征性變形異常如扁平臉、前額突出、耳低置、小下頜（Potter綜合征）。胎膜早破：羊水主要是胎兒排尿而產(chǎn)生，但是孕16周前胎盤是羊水產(chǎn)生的主要來源，故16周前羊水過少的情況較少見，除非發(fā)生胎膜早破。然而胎膜早破的診斷通常是在排除了其他可能因素后的排除性診斷。泌尿道異常：無羊水且胎兒體位不正常的情況下，顯示胎兒異常結(jié)構(gòu)比較困難，但是尿道梗阻所致的膀胱擴(kuò)張及雙側(cè)多囊性腎發(fā)育不良的結(jié)構(gòu)異常超聲較易顯示。胎兒宮內(nèi)生長受限：胎兒宮內(nèi)生長受限可能出現(xiàn)羊水過少，此時通常會出現(xiàn)胎兒及子宮動脈特征性的頻譜，提示子宮胎盤血供不足。預(yù)后：妊娠2

54、4周前發(fā)生羊水過少時，胎兒胸腹腔受壓及膈肌活動受限，導(dǎo)致肺發(fā)育不良，因此預(yù)后較差。嚴(yán)重時腎發(fā)育不良及嚴(yán)重的宮內(nèi)生長受限也可導(dǎo)致胎兒預(yù)后不良。對于特發(fā)性羊水過少，通常胎兒預(yù)后良好，僅胎兒、新生兒發(fā)病率稍有增加。特發(fā)性羊水過少胎膜早破（排除性診斷）輕度羊水過少重度羊水過少原因不明子宮-胎盤血供不足子宮動脈血流異?；騃UGR腎與膀胱正常雙腎發(fā)育不良無膀胱腎缺如彩超未顯示腎動脈多囊性腎發(fā)育不良多個不規(guī)則小囊大小不等小囊腎實質(zhì)回聲增高多囊腎雙腎增大回聲均勻增高雙側(cè)腎異常貨缺如尿道梗阻胎膜早破膀胱增大16周，或有胎膜早破病史16周，或有胎膜早破病史羊水過少羊水(yngshu)過多胎兒吞咽過少或排尿過多可導(dǎo)

55、致羊水過多，發(fā)生率0.5%1%。羊水過多的診斷通常帶有一定的主觀性，但其定義是羊水指數(shù)(zhsh)AFI超過24cm，或最大羊水池深徑8cm。羊水最大深徑超過11cm為中度羊水過多，若超過15cm則為重度羊水過多。預(yù)后(yhu)：即使胎兒無結(jié)構(gòu)異常，羊水過多的圍產(chǎn)兒死亡率較正常羊水量者高23倍，若合并胎兒或胎盤結(jié)構(gòu)異常，圍產(chǎn)兒死亡率高達(dá)60%。雙胎輸血綜合征：雙胎輸血綜合征是單絨毛膜囊雙胎妊娠羊水過多的最常見的原因，也是非常少見的導(dǎo)致20周以前出現(xiàn)羊水過多的原因之一。胎兒結(jié)構(gòu)異常：消化系統(tǒng)及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的異常最常見，若胎兒的畸形不能解釋羊水過多或胎兒有多發(fā)畸形時，應(yīng)考慮胎兒染色體或遺傳綜合征的

56、可能。胎兒運動障礙：胎兒缺乏運動或運動明顯減少提示神經(jīng)肌肉疾病可能，其預(yù)后取決于出生后的監(jiān)測情況。胎盤腫瘤（如血管瘤）可形成高動力循環(huán)狀態(tài)，導(dǎo)致胎兒水腫、羊水過多。胎兒貧血：胎兒貧血通常會出現(xiàn)胎兒大腦中動脈收縮期峰值流速增高，若貧血嚴(yán)重會出現(xiàn)皮膚水腫、腹水或全身水腫。心律不齊：室上性心動過速或房室傳導(dǎo)阻滯可能導(dǎo)致羊水過多及繼發(fā)胎兒水腫。告知病人及兒科醫(yī)生：不能排除食管閉鎖建議產(chǎn)后評估母體糖尿病血糖異常胎兒心律不齊 檢查抗Rho抗體胎兒心動過速或心動過緩胎兒貧血檢查母血內(nèi)的抗體微小病毒感染胎兒-母體出血大腦中動脈峰值流速增高心臟擴(kuò)大，胎兒水腫胎盤絨毛膜血管瘤有血供的胎盤腫物高動力學(xué)循環(huán)神經(jīng)肌肉發(fā)

57、育障礙無運動 姿勢異?？山忉屟蛩^多的單發(fā)畸形多發(fā)畸形 提示染色體或基因缺陷結(jié)構(gòu)畸形雙胎輸血綜合征單絨毛膜囊雙胎特發(fā)性母體血糖超聲心動圖檢查胎兒貧血（檢查母體抗體）檢查胎盤檢查胎兒運動羊水過多檢查胎兒結(jié)構(gòu)畸形羊膜(yngm)帶綜合征絨毛膜完整、羊膜囊破裂時會出現(xiàn)羊膜帶，盡管偶爾會導(dǎo)致羊膜帶綜合征，但大多數(shù)情況下不會引起胎兒異常。羊膜帶綜合征的產(chǎn)生通常被認(rèn)為可能與宮內(nèi)纖維性羊膜帶卡壓胎兒（通常是肢體或指節(jié)）有關(guān)。羊膜破裂時，不會影響絨毛膜囊，具有黏性的羊膜帶在絨毛膜腔內(nèi)自由(zyu)飄動并與胎體相接觸，羊膜帶可以纏繞胎體各部，導(dǎo)致局部血供減少而形成先天異常，通常為截肢樣畸形(jxng)。盡管羊膜

58、帶綜合征胎兒異常各異，但仍有一些常見的共同特征，包括：并指（趾），肢體遠(yuǎn)端的縮窄環(huán)，短肢，肢體長短不對稱、遠(yuǎn)端皮膚淋巴水腫。令人不解的是，當(dāng)診斷羊膜帶綜合征時，羊膜帶結(jié)構(gòu)已不能顯示，說明羊膜帶綜合征造成的損傷可能在早孕期的初期就已發(fā)生。胎兒水腫胎兒水腫定義為至少兩部分出現(xiàn)異常的漿液聚集，包括腹水、胸水或心包積液、皮膚水腫。胎兒水腫發(fā)病率較低，其發(fā)生與心衰、淋巴管梗阻、血漿滲透壓減低有關(guān)。單絨毛(rngmo)膜囊雙胎：單絨毛(rngmo)膜囊雙胎之一胎水腫常常是雙胎輸血綜合征或雙胎臍動脈反向灌注(gunzh)綜合征引起的。高動力性血循環(huán)：胎兒大腦中動脈收縮期峰值流速增高反應(yīng)了高動力性循環(huán)狀態(tài)引起

59、了胎兒水腫。胎盤或胎兒的腫瘤形成瘤內(nèi)動靜脈瘺，可導(dǎo)致高動力性血循環(huán)。在沒有發(fā)現(xiàn)腫瘤情況下，繼發(fā)于紅細(xì)胞自身免疫性疾病、病毒感染、母-胎兒出血性疾病或遺傳性貧血的胎兒貧血是導(dǎo)致胎兒水腫最有可能的原因。胎兒結(jié)構(gòu)異常：胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常貨心律失常導(dǎo)致的心衰是胎兒結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致水腫的同類疾病中最常見的原因。另外胸腔受壓導(dǎo)致心衰，也可以導(dǎo)致胎兒水腫，與胸腔受壓引起胎兒水腫有關(guān)的病變最具代表性的是肺腺瘤樣變和先天性膈疝。胎兒異常綜合征：這包括染色體異常綜合征（三體綜合征和Turner綜合征），基因異常綜合征（Noonan綜合征），代謝障礙綜合征（糖代謝疾病、酶代謝疾病）。胎兒宮內(nèi)感染：胎兒宮內(nèi)感染最常見于早孕期，常見的病原菌有巨細(xì)胞病毒、弓形蟲感染、柯薩奇病毒及李斯特菌感染。不明原因水腫母親糖尿病母血檢查以排除先天性感染染色體病若無：保留胎兒血/羊水進(jìn)行感染常