人類遺傳病染色體變異教學(xué)課件精品

1、染色體變異染色體變異個(gè)別增減染色體組二倍體概念特點(diǎn)概念特征多倍體單倍體分類數(shù)目變異成倍增減缺失、 重復(fù)、倒位、 易位結(jié)構(gòu)變異 ：?jiǎn)误w（2n-1)：性腺發(fā)育不良三體(2n+1)：21三體綜合癥（貓叫綜合癥）（果蠅棒狀眼）（慢性粒細(xì)胞白血?。┗ǚ鄞碳に谋扼w母 本父 本二倍體授粉三倍體植株普通植株(有子西瓜)無子西瓜的培育無子西瓜(生長(zhǎng)素)第一年第二年秋水仙素處理(受精)3、單倍體育種流程：花藥離體培養(yǎng)單倍體植株人工誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍正常植株(純合體)特點(diǎn)：明顯縮短育種的年限5.3 人類遺傳病開課人：林梅香人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病遺傳病先天性疾病家族性疾病出生前已形成的畸形

2、或疾病,一般嬰兒出生時(shí)就已表現(xiàn)出的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種疾病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病基因異常遺傳病1.單基因遺傳?。菏?一對(duì)等位基因 控制的遺傳病。分類常染色體上 X染色體上顯性遺傳?。憾嘀浮⒉⒅杠浌前l(fā)育不全顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病隱性遺傳病：血友病色盲進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳：隱性遺傳?。喊谆∠忍煨悦@啞 苯丙酮尿癥 鐮刀型細(xì)胞貧血癥外耳道多毛 軟骨發(fā)育不全長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。純合子患者，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。常染色體上顯性遺傳病 并指 多指2號(hào)染色體上基因突變，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。常染色

3、體隱性遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥白化病患者智力低下頭發(fā)細(xì)黃，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥 抗維生素D佝僂病由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙 伴X顯性遺傳病 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。伴X隱性遺傳病2.多基因遺傳?。菏?多對(duì)等位基因 控制的遺傳病。較常見的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。3.染色體異常遺傳病 常染色體異常： 指由常染色體變異而引起的遺傳病。 性染色體異常： 指由性染色體變異而引起的遺傳病

4、。 請(qǐng)指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）白化病 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病優(yōu)生措施！1.禁止近親結(jié)婚祖父母外祖父母直系血親旁系血親旁系血親旁系血親3.遺傳咨詢 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型A抗維生素D佝僂病 X染色體顯性遺傳XaXaXAYB紅綠色盲癥 X染色體隱性遺傳XbXbXBYC白化病 常染色體隱性遺傳病AaAa 2.適齡生育最適于生育的年齡：女：2429歲 男：25一35；優(yōu)生指導(dǎo)選擇生男孩選擇生女孩？羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查胚盤絨毛細(xì)胞檢查基因診斷4.產(chǎn)前診斷人類基因組計(jì)劃人類基因測(cè)序：22條+X+Y如何計(jì)算遺傳病發(fā)病率P91調(diào)查常見單基因遺傳病的遺傳方式小結(jié)人類遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體異常性染色體異常伴X顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X隱性遺傳病伴Y顯性遺傳病先天性愚型（21三體綜合癥） 常染色體異常遺傳病一種最常見的染色體病。染色體檢查，患者比正常的人多了一條21號(hào)染色體。一半患者有先天性心臟病。部分患兒在