《特殊類型糖尿病》精品PPT

1、特殊類型糖尿病糖尿病分型 1型糖尿?。簝蓚€(gè)亞型 2型糖尿病 其他特殊類型糖尿?。喊藗€(gè)亞型 妊娠期糖尿病特殊類型糖尿病 1 基因缺陷所致胰島細(xì)胞功能異常 2 基因缺陷所致胰島素作用降低 3 胰腺外分泌疾病 4 內(nèi)分泌疾病 5 藥物及化學(xué)制劑所致糖尿病 6 感染 7 非常見型免疫介導(dǎo)的糖尿病 8 其他遺傳綜合征有時(shí)伴發(fā)糖尿病特殊類型糖尿病1 基因缺陷所致胰島細(xì)胞功能異常 常染色體或線粒體基因突變致胰島細(xì)胞功能缺陷使胰島素分泌不足。青年人中的成年發(fā)病型糖尿病（maturity onset diabetes mellitus in young， MODY）和線粒體基因突變糖尿病。2 基因缺陷所致胰島素

2、作用降低 A型胰島素抵抗、妖精貌綜合征、Rabson - Menden-hall綜合征、肪萎縮型糖尿病等。 嚴(yán)重胰島素抵抗、高胰島素血癥伴黑棘皮病為特征。青年人中的成年發(fā)病型糖尿病MODYMODY的特點(diǎn)1.診斷糖尿病時(shí)年齡小于25歲；2.至少五年內(nèi)不需要用胰島素；3.無酮癥傾向；4.空腹血清C肽大于等于0.3nmol/L,葡萄糖刺激后大于等于0.6nmlol/L;5.有3代或3代以上常染色體顯性遺傳史。MODY亞型隨著分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)技術(shù)的發(fā)展，迄今已發(fā)現(xiàn)6種亞型： MODY1肝細(xì)胞核因子4（HNF-4）； MODY2葡萄糖激酶（GCK）； MODY3肝細(xì)胞核因子 1（HNF-1）； M

3、ODY4 /胰島素啟動(dòng)子1 （ IPFl）； MODY5肝細(xì)胞核因子1（HNF-1）； MODY6神經(jīng)源性分化因子1 （Neuro D1BETA2）。 線粒體基因突變糖尿病臨床特點(diǎn)： 1 母系遺傳。即家族內(nèi)女性患者的子女均可能得病，而男性患者的子女均不得?。?2 發(fā)病早，B細(xì)胞功能逐漸減退，自身抗體陰性 3 常伴神經(jīng)性耳聾，或伴其他神經(jīng)肌肉表現(xiàn)，如如視網(wǎng)膜、造血系統(tǒng)的損害線粒體糖尿病對(duì)系統(tǒng)的損害 1.神經(jīng)系統(tǒng)損害主要表現(xiàn)有：眼外肌麻痹、中青年人卒中、癲癇發(fā)作、肌陣攣、視神經(jīng)病、肌病、神經(jīng)性耳聾、共濟(jì)失調(diào)、癡呆、周圍神經(jīng)病、肌張力障礙、腦脊液蛋白升高等。 2.其它系統(tǒng)損害表現(xiàn)為：心臟傳導(dǎo)阻滯、心

4、肌病、母系遺傳糖尿病、身材矮小、甲狀腺功能低下、視網(wǎng)膜色素變性、白內(nèi)障、乳酸酸中毒、近端腎小管功能缺陷、腎小球疾病、肝病、小腸假性梗阻、發(fā)作性嘔吐、全血細(xì)胞減少、胰腺功能失調(diào)及精神性疾病(特別是抑郁)、腫瘤等。A型胰島素抵抗 TAIRS(Type A insulin resistance syndrome ) 由于胰島素受體突變或受體后異常導(dǎo)致的一種極度胰島素抵抗?fàn)顟B(tài)，繼而引發(fā)一系列生理和病理異常最終產(chǎn)生疾病，主要表現(xiàn)為高雄激素血癥、嚴(yán)重胰島素抵抗和黑棘皮樣變。 A型胰島素抵抗 此病患者多為女性，多為青少年女性，男性少見報(bào)道，年齡8 30歲。呈嚴(yán)重高血糖及高胰島素血癥。多數(shù)患者合并黑色棘皮及多

5、毛癥，女性可伴有閉經(jīng)、陰帝及陰唇肥大、多囊卵巢等。妖精貌綜合征 該病于1948年由Donohue醫(yī)生首次報(bào)道,所以又稱Donohue綜合征(直譯多諾霍綜合征)，因?yàn)榇祟惢純撼錾鷷r(shí)的面容像愛爾蘭神話中的妖精。 其發(fā)病原因與胚胎發(fā)育異常有關(guān),常發(fā)生于未成熟兒.患兒兩眼之間的距離寬,鼻子扁平而寬,耳朵的位置低,頭發(fā)較多而且密集,面部有胎毛樣毛發(fā)分布.出生時(shí)皮下脂肪很少,與脂肪營(yíng)養(yǎng)不良綜合征相似.矮妖綜合征特點(diǎn)是： 1、顯著的高胰島素血癥，有極度胰島素抵抗，可高達(dá)正常水平的100倍； 2、糖耐量可正常，有時(shí)出現(xiàn)空腹低血糖； 3、可有其他多種異常，如宮內(nèi)發(fā)育停滯（孕7個(gè)月時(shí)胎兒就停止生長(zhǎng)，出生后多數(shù)在4

6、個(gè)月大以內(nèi)夭折）、由于出生后其面貌怪異為精靈樣畸形（低耳、眼球突出、鞍鼻、闊嘴、厚唇等）、脂肪營(yíng)養(yǎng)不良（BIM小于等于15）和黑棘皮病。新生女嬰可有多毛、陰蒂肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患兒主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下頜突出、以及腦積水樣頭顱等.Rabson - Menden-hall綜合征 Rabsonmendenhall綜合征，又稱黑棘皮-多毛胰島素抵抗綜合征，是胰島素受體基因異常，為常染色體隱性遺傳。 臨床表現(xiàn)為出牙過早且畸形，皮膚干燥多毛，青春期發(fā)育提前，外生殖器肥大，松果體增生和出現(xiàn)糖尿病，常于青春期死于酮癥酸中毒。脂肪萎縮型糖尿病臨床特點(diǎn)如下： 1.全身脂肪完全性萎縮，包括皮下脂肪及其它部位貯存的脂肪組織。 2.糖尿病有抗胰島素性，但不采用胰島素亦不易