新生兒出生缺陷疾病的防治教案

1、 新生兒出生缺陷疾病的防治教案單 位：*婦幼保健院教學目的：宣傳普及孕產(chǎn)知識，提升全民人民出生素質(zhì)教學重點：了解新生兒出生缺陷疾病的防治教學難點：如何早期篩查出新生兒的出生缺陷授 課 人：*聯(lián)系電話：*20*年11月6日新生兒出生缺陷疾病的防治教學目的：宣傳普及孕產(chǎn)知識，提升全民人民出生素質(zhì)教學方式：宣講教學對象：孕產(chǎn)婦及育齡婦女教學內(nèi)容：全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒出生，平均每56分鐘就有一個，85%以上發(fā)生在發(fā)展中國家。我國先天殘疾兒童總數(shù)高達80120萬，占我國出生人口總數(shù)的4%6%。嚴重的畸形可導致胎兒/新生兒死亡或嚴重殘疾。 孕育一個健康的寶寶，是每一個家庭的共同愿望。專家提

2、醒，出生缺陷預防比治療更重要，把好孕前、產(chǎn)前和新生兒篩查這三關(guān)，可最大限度防治出生缺陷。一、出生缺陷出生缺陷也叫先天異常，先天畸形。它包含兩個方面:一是指嬰兒出生前，在媽媽肚子里發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等。生理功能和代謝缺陷常常導致先天性智力低下，以及聾啞、致盲等異常。二是指嬰兒出生后表現(xiàn)為肉眼可看見，或者輔助技術(shù)診斷的器質(zhì)性、功能性的異常，如先天性心臟病、白血病、青光眼等。但不包括出生時損傷造成的異常。二、產(chǎn)生原因： 1、遺傳因素：最常見的疾病有先天愚型21三體綜合癥和18三體綜合癥2、環(huán)境因素

3、：包括生物因素、化學因素、物理因素和藥物因素等。3、生物因素：是病原體通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒，它們有弓形體、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒，此外還有水痘、帶狀皰疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋體等。4、化學因素：如農(nóng)藥如敵敵畏、敵百蟲、有機氯、有機汞、苯氧酸類除草劑、二溴氯丙烷、敵枯雙等以及鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。5、物理因素：電磁輻射可引起染色體畸變而導致胎兒發(fā)生畸形如，電腦，電視 在環(huán)孕期間長時間處在這樣的環(huán)境中。6、藥物因素:許多抗腫瘤藥大多在較低劑量時就對胚胎產(chǎn)生較大的損害。抗菌素類如鏈霉素、卡那霉素以及大部分抗結(jié)核藥，激素類和

4、活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危險。7、其他因素：如煙酒，大量使用后胎兒發(fā)生畸形的危險很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等，吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。 三、出生缺陷分類：1、形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，包括大體的和細微的，前者常見的有大腦畸形，腦積水，脊椎裂等，后者有多指(趾)，耳前贅狀物、唇腭裂等。2、細胞異常，如先天性白血病、惡性腫瘤。3、代謝異常，如苯丙酮尿癥、高苯丙氨酸血癥，新生兒甲狀腺功能低下等。4、染色體異常，由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸形形成，目前為止300多種染色體病，常見的有先天愚型即21-三體綜合征;先天性睪丸不全癥或先天性卵巢發(fā)育不全癥。 四

5、、出生缺陷易發(fā)人群：1、準媽媽年齡在35歲以上者;2、孕早期受過病毒感染，特別是風疹病毒感染者;3、孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏者;4、孕早期接觸過X線或苯、鉛、汞等有害物質(zhì)者;5、孕早期用藥未經(jīng)醫(yī)生指導。 五、出生缺陷的預防：中國重點推廣出生缺陷三級預防措施，可預防大多數(shù)缺陷兒的出生或減輕癥狀。一級預防： 進行婚前醫(yī)學檢查和 HYPERLINK /doc/6980130-7202841.html 孕前保健，包括婚前咨詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應的預防措施。懷孕前作好充分準備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預防感染、戒煙戒酒、避免接

6、觸放射線和 HYPERLINK /doc/5970900-6183857.html 有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等，并根據(jù)需要增補葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。 一級預防具體措施： 1、孕前4至6個月進行孕前檢查 2、避免近親結(jié)婚生育和大齡生育 3、孕前3個月至孕后3個月補充葉酸可以有效預防神經(jīng)管畸形的發(fā)生 4、食鹽加碘可預防地方性克汀病 5、孕前3個月接種風疹疫苗 6、在孕早期及時發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾病 7、遠離毒品、戒煙、戒酒嚴格控制孕期用藥安全 8、女性應避免接觸有害物質(zhì) 二級預防： 二級預防主要是指孕早期保健，包括合理營養(yǎng)、謹慎用藥，推廣聯(lián)合產(chǎn)前篩查在早孕期(8-14周)、中早孕期

7、(15-20周)進行，孕婦可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進行一次B超檢查，可有70%-80%的出生缺陷被檢測出來。母血生化指標產(chǎn)前篩查對高危的可以檢測出60%-70%。產(chǎn)前診斷在孕16-20周進行產(chǎn)前診斷如染色體、基因診斷臨床醫(yī)學診斷等，以便早發(fā)現(xiàn)、早診斷，及早采取措施，預防缺陷兒的出生。 二級預防具體措施： 1、孕前遺傳咨詢和遺傳學檢查 2、產(chǎn)前篩查和異常染色體篩查 3、懷孕16至24周進行超聲檢查 三級預防： 三級預防是指對新生兒篩查，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正時機，以降低缺陷兒給家庭

8、造成的負擔。但預防工作的重點是一級和二級預防，即婚前、孕前和孕期干預。 三級預防具體措施： 1、進行新生兒先天性代謝性疾病篩查，進行早期干預。 2、對新生兒進行聽力篩查，早期發(fā)現(xiàn)、預防和減輕聽力殘疾的程。 3、開展兒童系統(tǒng)保健，即通過規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)畸形缺陷爭取適時進行手術(shù)治療。六、出生缺陷的有效篩查途徑：（一）、四維超聲NT檢查： 1、NT檢查 - 基本簡介 NT指的是“頸項透明層”，也就是胎兒頸椎水平矢關(guān)切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度。NT檢查是應用超聲波掃描，在醫(yī)院超聲科完成，是早期唐氏篩查的診斷依據(jù)之一，檢查目的是為了在妊娠較早階段診斷染色體疾病和發(fā)現(xiàn)多種原因造成的胎兒異常，是排除

9、胎兒畸形的一種常規(guī)檢查。如果檢查結(jié)果超過3mm，常提示可能有不良胎兒結(jié)局，需要重點記錄，便于在后期的唐氏篩查(1520+6周)和四維彩超(2024周)排畸檢查時提示醫(yī)生重點關(guān)注。 2、NT檢查的最佳時間（掌握時間很重要?。?NT的變化與孕周關(guān)系密切，規(guī)定測量其厚度的時間非常嚴格。一般認為在孕1113+6周測量NT較好，此時頭臀長相當于4584mm?？捎媒?jīng)腹部或經(jīng)陰道超聲測量， 孕1113+6周98%100%可測量NT的厚度，而14周則降至11%。在孕1113+6周期間，如果胎兒是唐氏兒或者是心臟發(fā)育不好的話頸項透明層會增厚。頸后透明帶掃描選在孕1113周+6天進行，原因是在孕11周之前掃描從技

10、術(shù)上來講很困難，因為寶寶太小了，而過了孕14周，過多的液體可能被寶寶正在發(fā)育的淋巴系統(tǒng)吸收。頸項透明層增厚與胎兒染色體核型、胎兒先天性心臟病以及其他結(jié)構(gòu)畸形有關(guān)，頸項透明層越厚，胎兒異常的概率越大。 3、做NT檢查需要注意什么? 孕媽媽做NT檢查不需要特別的準備工作，可以吃早餐，因為是腹部彩超檢查，不用憋尿，孕媽媽們在做NT檢查之前唯一要注意的就是保持好良好的心情，多和寶寶說話，雖然這時候?qū)殞氝€很小，但是寶寶依然可以感受到媽媽的愛。如果檢查當天有需要空腹的其他檢查項目，孕媽媽可以先空腹做其他檢查，完了之后先去吃飯，然后再做NT檢查，以便在最好的狀態(tài)下做NT檢查。 （二）、唐氏篩查： 唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。進行篩查的最佳