肌張力失常的診斷和康復(fù)治療ppt課件

1、肌張力失常肌張力失常 dystonia的診斷和康復(fù)治的診斷和康復(fù)治療療周士枋周士枋肌張力失常n肌張力失常指肌肉發(fā)生耐久、反復(fù)具有特性的收縮。如扭曲如斜頸，扮鬼臉臉肌痙攣blepharospasm等。n可在安靜或改動(dòng)體位或完成某一動(dòng)作時(shí)出現(xiàn)或加重。n最常見的為原發(fā)性肌張力失常過去稱畸形性肌張力失常，特發(fā)性改動(dòng)型肌張力失常和繼發(fā)性指知病因，如顱腦外傷，脊髓損傷，腦癱等肌張力失常。原發(fā)性肌張力失常n是一種常染色體顯性基因缺陷病。包括3個(gè)堿基對缺失，位于染色體9q32-34DYTI為ATP顯性蛋白編碼。少見的為純肌張力失常pure dystonia與這些缺陷無關(guān)或由于酶缺陷。n雖然解剖上有所異常，但無

2、恒定的?？煞磸?fù)的組織學(xué)或生物化學(xué)方面的異常。以為是改動(dòng)了基底節(jié)、腦干下行通路的生理學(xué)控制。MRI、PET均無明確的異常發(fā)現(xiàn)。n利用閃光眨眼klink，聽覺，前庭視覺反射檢查可有異常，闡明能夠腦干反射過度激活。在少數(shù)病人中出現(xiàn)去甲腎上腺素，5-HT，多巴胺程度變化。流行病學(xué)和危險(xiǎn)因子n僅有少量的相關(guān)流行病學(xué)資料。美國Minnesota州Rochester的資料約為34人/100萬人口。在特殊文化人群較易患本病，如東歐的猶太人家屬，似較其他人群增高一倍。臨床特征和相關(guān)疾病n原發(fā)性肌張力失?？捎腥硇匀硇约埩κС＃嗫蔀椴糠中跃衷钚约埩κСＨ珙^顱部肌張力失常、頸頸部肌張力失常，同樣也可發(fā)生在身

3、體銜接部節(jié)段性肌張力失常如頸、肩、上肢。最常見的肢體肌張力失常為書寫痙攣writers cramp。n雖然本癥表現(xiàn)方式多樣，但有幾種根本臨床表現(xiàn)：n無論其表現(xiàn)為局灶，節(jié)段性或全身性肌張力失常，通常是先從局灶性開場，在兒童中下肢和足是最易受累部位。n環(huán)境常影響肌張力失常程度：特別在早期，肌張力失?？蓛H出現(xiàn)于活動(dòng)中如走路或跑步，亦稱活動(dòng)性肌張力失常。肌張力失常體征常在中午和下午、晚上加重。這一景象特別在多巴應(yīng)對性肌張力失常尤為明顯，因此出現(xiàn)步態(tài)妨礙的日夜動(dòng)搖，即晨起時(shí)正常，下午傍晚即愈來愈差。n愈在年輕時(shí)發(fā)病，那么愈來愈重，且常由部分?jǐn)U展至節(jié)段或全身。而成年人發(fā)病那么常是局灶型并不變?yōu)槿硇汀患

4、有原發(fā)性肌張力失經(jīng)常訴說某些姿態(tài)，某種覺得sensory “tricks或拮抗肌體位可改善肌張力失常程度。例如對斜頸患者用手悄然對抗下頜部能夠使斜頸復(fù)位。n很多肌張力失?；颊叱Ｍ瑫r(shí)伴隨有震顫，最明顯的為當(dāng)患者最大作功以對抗失常肌張力的牽拉時(shí)。如患者的受累軀體，隨著失常肌張力痙攣方向挪動(dòng)時(shí)那么震顫最少。肌張力失常緣由分類n1、特發(fā)原發(fā)肌張力失常nA、分發(fā)性特發(fā)行改動(dòng)肌張力失常 ITDnB、遺傳性遺傳性改動(dòng)肌張力失常n典型常染色體顯性ITDDYTI基因，9q34n非典型常染色體顯性ITD非DYTI基因病n常染色體，隱性酪氨酸羥基化酶缺乏肌張力失常緣由分類n2、繼發(fā)性肌張力失常nA、肌張力+綜合征d

5、ystonia+syndromen1陣攣性肌張力失常myoclonic dystonia非DYTI基因病n2多巴應(yīng)對性肌張力失常DRD，GTP環(huán)水解酶I 14q22.1q22.2基因缺失n3快發(fā)作肌張力失常帕金森綜合征RDPn4早發(fā)帕金森綜合征伴肌張力失常EPDn5短暫性肌張力失常舞蹈手足徐動(dòng)癥nB、伴有神經(jīng)退變病變n1分發(fā)性：n帕金森?。哼M(jìn)展性核上麻木癥眼球隨意運(yùn)動(dòng)消逝，假性球麻木n多系統(tǒng)萎縮，皮層基底神經(jīng)節(jié)corticobasal ganglion退變，n多發(fā)性硬化，中央橋腦髓鞘溶解n2遺傳性：nWilson病和Hallervorden-Spatz病中樞神經(jīng)系代謝性或退行性病，Hantin

6、gton病遺傳性進(jìn)展性舞蹈癥。n幼年型帕金森綜合征-肌張力失常型，進(jìn)展性蒼白球退變，低前脂蛋白血癥伴棘狀紅細(xì)胞增多癥acan thocytosis、視網(wǎng)膜炎、色素冷靜和蒼白球退變HARP綜合征，n中樞神經(jīng)變性病Joseph病，毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)Ataxia telangic tasia等疾病。n3伴有代謝病n氨基酸代謝?。喝侄嵫Ygutaric acidemia，甲基丙二酸血癥methyl-maloricacidemia，高胱氨酸尿癥homocystinuria等。n脂質(zhì)代謝病：異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，臘樣質(zhì)脂褐素病，肌張力失常脂質(zhì)堆積，神經(jīng)節(jié)苷脂堆積病，已糖胺酶A和B短少等。n其他代謝病

7、：Wilson病，亞急性壞死性腦脊髓病、宗族性遺傳性視神經(jīng)萎縮，VE缺乏等。4知緣由圍產(chǎn)期腦損傷和核黃疸，腦癱手足徐動(dòng)型，感染性病毒性腦炎，昏睡性腦炎，亞急性硬化型全腦炎，克雅病傳染性海綿狀腦病 AIDS。其他：結(jié)核、梅毒、腦血管病缺血性損傷、腦瘤、動(dòng)靜脈畸形，顱腦外傷或腦部外科術(shù)后，外周神經(jīng)、肌肉損傷。中毒：錳中毒、CO、CS2、甲醇，黃蜂蜇傷。藥物：左旋多巴、麥角制劑、抗驚厥藥、某些鈣離子拮抗劑等。n5神經(jīng)心思源病n6假性肌張力失常：n環(huán)樞椎體半脫位，脊髓空洞癥，滑車神經(jīng)麻木，前庭性斜頸，先天性姿態(tài)性斜頸，僵人綜合征特發(fā)性進(jìn)展性中樞和肢體肌生硬而無腦脊髓病變，間歇性斜頸兒童食道炎或裂孔疝的

8、病癥。n進(jìn)展性肌強(qiáng)直痙攣，軟組織頸項(xiàng)腫塊，骨病，韌帶過度運(yùn)用、松弛或損傷，幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，顱后凹腫瘤，炎性肌病。n1Dystornia+syndrom這是一個(gè)堆積起來的稱謂，即原發(fā)性肌張力失常，伴有或另有神經(jīng)疾病或缺陷。n2dystonia associated with neurodegenerative disorders是指肌張力失常與知病理緣由而發(fā)生的根底損傷相關(guān)，例如多巴受體阻滯藥遲發(fā)性肌張力失常，缺氧性腦炎，腦外傷，腦部感染，免疫缺陷病，外周神經(jīng)損傷等。n現(xiàn)實(shí)上這類疾病遠(yuǎn)多于真正的原發(fā)性肌張力失常，因此必需明確區(qū)別。半側(cè)肌張力失常hemi dystonia并非為原發(fā)肌張力失常

9、的臨床表現(xiàn)，而是由于對側(cè)紋狀體特別是殼核構(gòu)造性病變所引起的。評價(jià)n必需首先從病史中仔細(xì)訊問，了解開場時(shí)發(fā)病情況，發(fā)病年齡，有無家族史，其中包括抽筋，痙攣：震顫，跛廢crippling，了解病程，用藥史，有無認(rèn)知、錐體束，覺得，小腦疾病。n血液中血漿銅蘭蛋白ceruloplasmin程度宜在一切在50歲以前發(fā)病者測定。n還宜作基因檢查和代謝妨礙檢查。n對相關(guān)疾病宜作顱腦，頸，脊柱等CT或MR檢查。治療n大劑量抗膽鹼類藥物治療，如安坦trihexy phenidyl量可達(dá)70mg/天?？删徑馓貏e是年輕患者。n但不少患者無法耐受，其副反響有記憶喪失，幻覺，視力模糊等。n對兒童發(fā)病的患者，可試用左旋多

10、巴，如息寧sinemat，量可高達(dá)100/1000mg/天。n其他有巴露芬，卡馬西平另一商品名為痛痙寧等亦可有效。n近年來有興趣于巴露芬的鞘內(nèi)注射，用于治療全身性，軸性肌張力失常。治療n肌肉內(nèi)注射肉毒毒素：對局灶性有效，對節(jié)段性或全身性僅有少數(shù)有效，其作用在神經(jīng)末梢的突觸前膜，因此可發(fā)生肌脆弱無力。n注射時(shí)需有良好的解剖知識，包括肌、神經(jīng)分布，對臨床醫(yī)師最好有EMG或神經(jīng)肌肉刺激器指點(diǎn)下注射，每隔3-5月可反復(fù)，有些病人平安性可達(dá)15年。n但有些病人可產(chǎn)生抗體，因此劑量每次總量不宜大于300單位，間隔不宜短于3個(gè)月那么其時(shí)機(jī)明顯減少。n其他肉毒毒素B和F已有運(yùn)用于局灶性的報(bào)告。n視丘切斷術(shù)：對藥物治療無效者可思索進(jìn)展，對遠(yuǎn)端肌張力失常者優(yōu)于近端者。當(dāng)需作雙側(cè)切斷時(shí)，患者可