顱腦先天發(fā)育畸形兩例

1、顱腦先天發(fā)育畸形兩例顱腦先天發(fā)育畸形兩例Dandy-walkers綜合癥 v Dandy-walkers綜合癥，又稱Dandy-walkers畸形、Dandy-walkers囊腫，或第四腦室中側(cè)孔先天性閉鎖。最早由Dandy于1914年首次報(bào)告.該綜合征系在胚胎早期第四腦室正中孔及側(cè)孔閉塞，導(dǎo)致四腦室呈囊性擴(kuò)張，并伴有小腦蚓部及半球發(fā)育不良，擴(kuò)張之四腦室向后發(fā)展，并與枕大池相連，使后顱窩擴(kuò)大，小腦幕抬高。本病出現(xiàn)腦積水通常見(jiàn)于嬰兒期，或者出生時(shí)即存在，但也有到成年期才發(fā)病的報(bào)告。vCT、MR平掃：v （1）小腦蚓部缺如。v （2） 四腦室向后擴(kuò)張并與枕大池相連。v （3）小腦半球體積減小。v

2、（4）矢狀位掃描可見(jiàn)小腦幕明顯上抬，竇匯升高。v 注：嚴(yán)重者后顱窩擴(kuò)大，大部被腦脊液樣密度(信號(hào))占據(jù)，腦干前移，橋前池及橋小腦角池消失，絕大部分病例第三腦室同時(shí)擴(kuò)大。v鑒別診斷：v （1）后顱凹蛛網(wǎng)膜囊腫：可以推壓小腦蚓部移位消失 CT和MR上頗似小腦蚓部發(fā)育不良，但矢狀位MR圖觀察可見(jiàn)四腦室基本形態(tài)仍存在。v （2）巨枕大池畸形：v 共同點(diǎn)：均不出現(xiàn)小腦蚓部發(fā)育異常。劉xx，女68歲 ，口干多飲18年王xx，女27歲 間斷性頭痛3-4年視隔發(fā)育不良v視隔發(fā)育不良：v 包括視神經(jīng)發(fā)育不良和透明隔發(fā)育不全或缺如。v臨床表現(xiàn)：v （1）尿崩癥。v （2）下丘腦功能障礙（發(fā)育遲緩）。v （3）可有

3、眼球震顫和失明等癥狀，但視覺(jué)功能也可正常，眼科檢查可見(jiàn)視盤發(fā)育不全，并可因此而疑診為此病。vCT或MR表現(xiàn)：v （1）部分或全部透明隔缺如。v （2）視神經(jīng)及視交叉變細(xì)，視神經(jīng)管變小。v （3）雙側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大，側(cè)腦室前角呈方形。v注：MR掃描顯示50%-80%的患者視神經(jīng)和視交叉發(fā)育不全，使用脂肪抑制序列可清楚顯示視神經(jīng)發(fā)育不全，50%的患者并發(fā)腦裂畸形、不并發(fā)腦裂畸形的患者常有彌漫性腦白質(zhì)發(fā)育不全，從而致腦室擴(kuò)大。謝 謝 ! 腦發(fā)育異常v神經(jīng)管閉合異常v 1、腦膨出v 2、Chiari畸形v 3、表皮樣囊腫/皮樣囊腫v腦結(jié)構(gòu)發(fā)育障礙v 1、前腦無(wú)裂畸形v 2、胼胝體發(fā)育異常v 3、柔腦膜畸形

4、v 4、后顱凹畸形v腦血管畸形v 1、動(dòng)脈畸形v 2、腦靜脈異常v神經(jīng)元增生、移行及結(jié)構(gòu)異常v 1、肝細(xì)胞增生及分化異常v 2、神經(jīng)元移行異常v 3、皮質(zhì)結(jié)構(gòu)異常v 4、未分類的腦發(fā)育異常賴xx 女 5歲王xx 女 59歲腦膨出v 腦膨出：是指腦組織的疝出，即顱內(nèi)結(jié)構(gòu)通過(guò)顱骨和腦膜的缺口疝出至顱外，腦膨出種類較多，包括腦膜膨出（疝出物為腦膜和腦脊液）及腦膜腦膨出（疝出物為腦組織、腦膜和腦脊液）。本病常伴發(fā)胼胝體發(fā)育不良或發(fā)育不全，Dandy-Walker畸形和皮層下灰質(zhì)異位畸形。v影像學(xué)表現(xiàn)：v X線表現(xiàn)：顱骨中線出右骨質(zhì)缺損伴硬化邊界。如果疝出的腦組織較多，顱面比例可減小，體層攝影可以顯示腦

5、膜及腦脊液通過(guò)顱骨缺損處向顱外疝出，有時(shí)也可見(jiàn)腦組織疝出。MR掃描是發(fā)現(xiàn)腦膨出和顯示其特征的最敏感、最準(zhǔn)確的成像方法。超聲檢查簡(jiǎn)便易行，CT掃描顯示骨缺損的細(xì)節(jié)良好，者兩種檢查方法是MR掃描的補(bǔ)充手段。v MR表現(xiàn)：腦室有指向顱骨缺損處的趨勢(shì)，通常表現(xiàn)為腦室牽拉延長(zhǎng)。腦室為受累的情況下，可見(jiàn)蛛網(wǎng)膜下隙普遍增寬，曾行腦膨出外科手術(shù)的患者可表現(xiàn)為 “一束”腦脊液叢疝囊處延伸至腦組織深部區(qū)域。此外，由于腦組織不含髓鞘，非常柔軟，容易變形，故還可見(jiàn)腦組織朝向顱蓋缺損處的延長(zhǎng)和牽拉表現(xiàn)。由此可推測(cè)，胎兒在子宮內(nèi)時(shí)，腦的搏動(dòng)將柔軟無(wú)髓鞘的腦組織由缺損處推擠出去，從而造成畸形。v分類：傳統(tǒng)分類法：頂部、枕部

6、、額骨篩骨及蝶骨的腦膨出。vMR累及蝶骨：頸蝶骨、頸蝶骨翼、蝶骨篩骨、蝶骨上頜骨、蝶骨眼眶及經(jīng)篩骨的腦膨出。v枕部腦膨出：枕部腦膨出疝囊通常較大，內(nèi)容物多種多樣。低位枕部病灶可以包括全部及部分小腦以及枕葉，雙側(cè)大腦半球呈不對(duì)稱性受累，深部腦組織可更多的表現(xiàn)為扭曲變形而不是殘缺畸，可見(jiàn)丘腦融合、中腦頂蓋畸形和乳頭體缺如等表現(xiàn)，腦積水可以僅出現(xiàn)在疝出的腦室，也可累及整個(gè)腦室系統(tǒng)。v頸蝶骨的腦膨出：臨床表現(xiàn)隱匿，常在10歲以前出現(xiàn)鼻咽部梗阻性癥狀，疝出物內(nèi)常包括垂體腺和視交叉，可不同程度的影響這些組織的功能，幾乎所有的患者均可發(fā)生視敏感下降和下丘腦-垂體功能減退。v CT和X線平片：顯示經(jīng)蝶骨的腦膨

7、出右大小不等的蝶骨缺損。疝囊可以通過(guò)鞍底延伸至蝶竇或進(jìn)入鼻咽腔，較大的腦膨出可以侵及硬腭。v MR（矢、冠）顯示第三腦室、下丘腦、垂體、視交叉和視神經(jīng)被牽拉進(jìn)入疝囊v頸蝶骨翼的腦膨出：指腦組織通過(guò)蝶骨外側(cè)壁的缺口的膨出，臨床表現(xiàn)隱匿，患者成年后偶爾可出現(xiàn)自發(fā)性腦脊液鼻漏，CT和MR表現(xiàn):小腫塊，蝶骨氣腔內(nèi)常有腦脊液充填，可伴鄰近的蛛網(wǎng)膜下隙增寬。Chiari畸形v小腦扁桃體下疝畸形：屬后天性后腦畸形，常合并顱底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等。v臨床表現(xiàn)：脊髓和小腦受壓引起的椎體束征、深感覺(jué)障礙及共濟(jì)失調(diào)等癥狀，伴腦積水時(shí)右顱內(nèi)壓增高。v病理： v I型：小腦扁桃體疝入上頸段椎管內(nèi)，延髓和四腦室

8、位置正常。v II型：最常見(jiàn)在I型基礎(chǔ)上四腦室延長(zhǎng)進(jìn)入椎管，多合并腦積水。v III型：罕見(jiàn)，延髓、小腦和四腦室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。vMR表現(xiàn)：v I型：小腦扁桃體下疝超過(guò)枕大孔連線5mm，枕大池縮小，可見(jiàn)脊髓空洞。v II型：小腦扁桃體和蚓部疝入椎管內(nèi)，四腦室變長(zhǎng)下移，延髓受壓變形，枕大孔擴(kuò)大，伴顯著腦積水。v III型：延髓、小腦和四腦室均疝入椎管內(nèi)，并見(jiàn)顱底凹陷，頸椎畸形和脊膜脊髓膨出。vCT、MR平掃：v （1）小腦蚓部缺如。v （2） 四腦室向后擴(kuò)張并與枕大池相連。v （3）小腦半球體積減小。v （4）矢狀位掃描可見(jiàn)小腦幕明顯上抬，竇匯升高。v 注：嚴(yán)重者后顱窩擴(kuò)大，大部被腦脊液樣密度(信號(hào))占據(jù)，腦干前移，橋前池及橋小腦角池消失，絕大部分病例第三腦室同時(shí)擴(kuò)大。v鑒別診斷：v （1）后顱凹蛛網(wǎng)膜囊腫：可以推壓小腦蚓部移位消失 CT和MR上頗似小腦蚓部發(fā)育不良，但矢狀位MR圖觀察可見(jiàn)四腦室基本形