遺傳學(xué)·第三章孟德爾遺傳

1、第二章第二章 孟德爾遺傳孟德爾遺傳第二節(jié)第二節(jié) 分離規(guī)律分離規(guī)律 Mendel 于于1865年發(fā)表了論文年發(fā)表了論文Experiments in Plant Hybridization，首次提出了首次提出了分離分離定律和定律和自由組合自由組合定律。定律。 選選 材材( (P59):P59): （1）豌豆是自花授粉植物。）豌豆是自花授粉植物。 （2）豌豆具有穩(wěn)定的可以區(qū)分的性狀。）豌豆具有穩(wěn)定的可以區(qū)分的性狀。 （3）豌豆花器各部分結(jié)構(gòu)較大）豌豆花器各部分結(jié)構(gòu)較大,便于便于操作與控制。操作與控制。 （4）豌豆豆莢成熟后種子粒都留在豆）豌豆豆莢成熟后種子粒都留在豆莢中，便于各種類型籽粒的準(zhǔn)確計(jì)數(shù)。

2、莢中，便于各種類型籽粒的準(zhǔn)確計(jì)數(shù)。 實(shí)驗(yàn)方法實(shí)驗(yàn)方法: : （1）將性狀分成一對一對進(jìn)行研究。）將性狀分成一對一對進(jìn)行研究。（2）系統(tǒng)采用正反原則，回、自交一整套試驗(yàn)設(shè)計(jì)。）系統(tǒng)采用正反原則，回、自交一整套試驗(yàn)設(shè)計(jì)。（3）統(tǒng)計(jì)分析時(shí)，采用）統(tǒng)計(jì)分析時(shí)，采用“定量定量”研究的方法。研究的方法。一、基本概念一、基本概念 性狀：性狀：生物體所表現(xiàn)的生物體所表現(xiàn)的形態(tài)特征形態(tài)特征和和生理特性的總生理特性的總稱（稱（P59）。 單位性狀單位性狀：把生物體所表現(xiàn)的性狀總體區(qū)分為各個(gè)單位作為把生物體所表現(xiàn)的性狀總體區(qū)分為各個(gè)單位作為研究對象。這樣區(qū)分開來的性狀稱為單位性狀（研究對象。這樣區(qū)分開來的性狀稱為單

3、位性狀（P59） 。 相對性狀相對性狀：同一單位性狀在不同個(gè)體具有的相對差異同一單位性狀在不同個(gè)體具有的相對差異（P59） 。P P （parentparent）表示親本，）表示親本， 表示母本，表示母本， 表示父本，表示父本，表示雜表示雜交，交， 表示自交。表示自交。F F(filial generation)(filial generation)表示雜種后代，表示雜種后代，F(xiàn) F1 1表示表示雜種第一代，是指雜交當(dāng)代母本植株上所結(jié)的種子及由它所長成雜種第一代，是指雜交當(dāng)代母本植株上所結(jié)的種子及由它所長成的植株。的植株。F F2 2表示雜種第二代，是表示雜種第二代，是F F1 1自交產(chǎn)生的種

4、子及由這些種子所自交產(chǎn)生的種子及由這些種子所長成的植株。以次類推，長成的植株。以次類推，F(xiàn) F3 3、F F4 4分別表示雜種第三代、第四代。分別表示雜種第三代、第四代。莖的高度莖的高度二、一對相對性狀的遺傳二、一對相對性狀的遺傳-分離現(xiàn)象分離現(xiàn)象 （子房里的卵細(xì)胞）（柱頭）（花藥）結(jié)論（結(jié)論（P60）：）：F F1 1所有植株的性狀表現(xiàn)都一致。只表現(xiàn)一個(gè)親本的所有植株的性狀表現(xiàn)都一致。只表現(xiàn)一個(gè)親本的性狀，而另一個(gè)親本的性狀隱藏不表現(xiàn)。性狀，而另一個(gè)親本的性狀隱藏不表現(xiàn)。在這一對相對性狀中表現(xiàn)出來的，稱為顯性性狀；顯性性狀；未表現(xiàn)出來的，稱為隱性性狀。隱性性狀。F F2 2出現(xiàn)顯性與隱性這兩

5、種不同性狀的個(gè)體，且比例出現(xiàn)顯性與隱性這兩種不同性狀的個(gè)體，且比例接近接近3 3：1 1；這就是性狀分離現(xiàn)象。性狀分離現(xiàn)象。三、分離現(xiàn)象的解釋三、分離現(xiàn)象的解釋等位基因等位基因：控制相對性狀、位于同源染色體上對等座位上控制相對性狀、位于同源染色體上對等座位上的一對基因。的一對基因。如如C(c), T(t), R(r) 。非等位基因非等位基因:位于同源染色體不同座位的基因以及非同源染位于同源染色體不同座位的基因以及非同源染色體上的基因。色體上的基因。如如C和和T,C和和 R 。CcTtrRC(c):花色基因花色基因T(t):株高基因株高基因R(r):種子形狀基因種子形狀基因 基因型（基因型（P6

6、1） ：是指生物個(gè)體的基因組合即遺傳組成。它是指生物個(gè)體的基因組合即遺傳組成。它是性狀表現(xiàn)必須具備的內(nèi)在因素，是不能目測的。是性狀表現(xiàn)必須具備的內(nèi)在因素，是不能目測的。如親本紅花植株是CC，白花植株cc，F(xiàn)1植株是Cc，肉眼看不到，通過雜交試驗(yàn)才能鑒定。表現(xiàn)型（表現(xiàn)型（P61） ：生物個(gè)體所表現(xiàn)的性狀，是基因型與外界生物個(gè)體所表現(xiàn)的性狀，是基因型與外界環(huán)境共同作用的結(jié)果，可直觀。環(huán)境共同作用的結(jié)果，可直觀。是肉眼可見的，或用物理、化學(xué)方法測定。如豌豆的紅花和白花。CC，Cccc純合基因型（純合體純合基因型（純合體） （P61） ：基因型中成對基因是基因型中成對基因是相同相同的的,產(chǎn)生一種配子，

7、遺傳穩(wěn)定，自交產(chǎn)生一種配子，遺傳穩(wěn)定，自交不分離不分離。雜合基因型（雜合體）雜合基因型（雜合體） （P61） ：基因型中成對基因是基因型中成對基因是不相同不相同的，產(chǎn)生兩種配子，遺傳不穩(wěn)定，自交的，產(chǎn)生兩種配子，遺傳不穩(wěn)定，自交分離分離。Cc基因型基因型表現(xiàn)型表現(xiàn)型配子配子CC:Cc:cc為為1:2:1紅花紅花:白花為白花為3:150%50%50%50%分離規(guī)律的解釋分離規(guī)律的解釋(P62):基因基因分離規(guī)律分離規(guī)律:代表相對性狀的遺傳因子代表相對性狀的遺傳因子( (基因基因) )在成在成對狀態(tài)下對狀態(tài)下, ,保持其獨(dú)立性保持其獨(dú)立性, ,雜種在形成配子時(shí)雜種在形成配子時(shí), ,彼彼此互不影響地

8、分離此互不影響地分離, ,進(jìn)入不同的配子進(jìn)入不同的配子. .四、分離規(guī)律的驗(yàn)證四、分離規(guī)律的驗(yàn)證 分離規(guī)律可采用分離規(guī)律可采用測交法測交法，自交法自交法和和F F1 1花花粉鑒定法粉鑒定法進(jìn)行驗(yàn)證。進(jìn)行驗(yàn)證。測交法：測交法：是把被測基因型的個(gè)體與是把被測基因型的個(gè)體與隱性純合隱性純合的親本雜交。根據(jù)測的親本雜交。根據(jù)測交子代交子代F Ft t所出現(xiàn)的表現(xiàn)型種類和比例，可以確定被測個(gè)體的基因所出現(xiàn)的表現(xiàn)型種類和比例，可以確定被測個(gè)體的基因型（型（P43P43）。）。待測株待測株待測株待測株隱性純合體隱性純合體隱性純合體隱性純合體自交法自交法: :F F2 2單株自交單株自交F F3 3株系（株系

9、（F F2 2單株上收獲的種子種植產(chǎn)單株上收獲的種子種植產(chǎn)生的單株群體），從生的單株群體），從F F3 3株系的性狀表現(xiàn)，驗(yàn)證株系的性狀表現(xiàn)，驗(yàn)證F F2 2的基因型。的基因型。 F2CCCc12F3:CCcccc 從從F2 2開紅花選開紅花選100單株自交得單株自交得F3 3株系：株系：36個(gè)株系全部開紅花，個(gè)株系全部開紅花，64個(gè)株系均等分離個(gè)株系均等分離（3/4紅花，紅花，1/4白花），白花），36：641：2 F F2 2開白花開白花植株自交植株自交只產(chǎn)生白只產(chǎn)生白花植株花植株F1F1花粉鑒定法：花粉鑒定法：分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)：分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)：等位基因等位基因在形成配子時(shí)發(fā)生在形成配子時(shí)發(fā)

10、生分離分離。第二節(jié)第二節(jié) 獨(dú)立分配規(guī)律獨(dú)立分配規(guī)律一、兩對相對性狀遺傳一、兩對相對性狀遺傳分別按一對性狀進(jìn)行分析： 黃色：綠色 3：1 圓粒：皺粒 3：1 - 仍然符合分離規(guī)律 - F2群體出現(xiàn)重組型個(gè)體 - ( 3：1)( 3：1)=9 ：3 ：3 ：1 二、自由組合定律的實(shí)質(zhì)及其解釋二、自由組合定律的實(shí)質(zhì)及其解釋（一）實(shí)質(zhì)（一）實(shí)質(zhì)（P66）：）： 控制這兩對性狀的兩對等位基因，分布在不同的同源染控制這兩對性狀的兩對等位基因，分布在不同的同源染色體上，在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，每對同源染色體上的每一色體上，在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，每對同源染色體上的每一對等位基因發(fā)生分離，而位于非同源染色體上的基

11、因之間可對等位基因發(fā)生分離，而位于非同源染色體上的基因之間可以自由組合。以自由組合。（二）解釋（二）解釋細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ) 兩對同源染色體及其載荷基因的獨(dú)立分配示意圖兩對同源染色體及其載荷基因的獨(dú)立分配示意圖三、自由組合定律的驗(yàn)證三、自由組合定律的驗(yàn)證 用用F F1 1與雙隱性純合體測交。當(dāng)與雙隱性純合體測交。當(dāng)F F1 1形成配子形成配子時(shí)，不論雌配子或雄配子，都有四種類型，時(shí)，不論雌配子或雄配子，都有四種類型，即即YRYR、YrYr、yRyR、yryr，而且出現(xiàn)的比例相等，而且出現(xiàn)的比例相等，即即1 1：1 1：1 1：1 1 （一）測交法（一）測交法（P67）按分離和獨(dú)立分配規(guī)律，按分

12、離和獨(dú)立分配規(guī)律，F(xiàn)2中推斷：中推斷：1/16 YYRR,yyRR,YYrr,yyrrF3, 不分離不分離2/16 YyRR, YYRr, yyRr, Yyrr F3, 3:14/16 YyRr-F3, 9:3:3:1孟德爾的試驗(yàn)結(jié)果完全符合這一推論孟德爾的試驗(yàn)結(jié)果完全符合這一推論 （二）自交法：（二）自交法： （P52）四、多對相對性的遺傳四、多對相對性的遺傳 控制多對不同性狀的等位基因，分別載控制多對不同性狀的等位基因，分別載于不同對的同源染色體上時(shí)，其遺傳都符于不同對的同源染色體上時(shí)，其遺傳都符合自由組合定律。合自由組合定律。 1/2R 1/2C 1/8YRC 1/2Y 1/2c 1/8

13、YRc 1/2r 1/2C 1/8YrC 1/2c 1/8Yrc 1/2R 1/2C 1/8yRC 1/2y 1/2c 1/8yRc 1/2r 1/2C 1/8yrC 1/2c 1/8yrcF2中有中有64種基因組合，種基因組合，27種基因型，種基因型，8種表現(xiàn)型種表現(xiàn)型比例為：比例為：27：9：9；9：3：3：3：1YY RR CC yy rr ccYyRrCc配子配子（一）三對相對性狀的遺傳（一）三對相對性狀的遺傳表2-5（P72）（二）多對相對性的遺傳（二）多對相對性的遺傳（三）自由組合定律的應(yīng)用條件三）自由組合定律的應(yīng)用條件（P72） (1)n(1)n對基因必須獨(dú)立遺傳，對基因必須獨(dú)立

14、遺傳，n n不可能無限大，不可能無限大， 最多等于該物種的染色體數(shù)目。最多等于該物種的染色體數(shù)目。 (2)(2)每一對相對性狀的顯隱性是完全的。每一對相對性狀的顯隱性是完全的。(3(3）各對非等位基因之間不存在各種類型的相互作用。）各對非等位基因之間不存在各種類型的相互作用。第三節(jié) 孟德爾規(guī)律的補(bǔ)充和發(fā)展一、顯隱性關(guān)系的相對性一、顯隱性關(guān)系的相對性（一）（一） 顯性現(xiàn)象的表現(xiàn)（顯性現(xiàn)象的表現(xiàn)（P72） 1 完全顯性：完全顯性：F F1 1表現(xiàn)與親本之一完全一樣表現(xiàn)與親本之一完全一樣 2 不完全顯性：不完全顯性：F F1 1表現(xiàn)為雙親性狀的中間型表現(xiàn)為雙親性狀的中間型 3 共顯性：共顯性：F F

15、1 1同時(shí)表現(xiàn)雙親性狀同時(shí)表現(xiàn)雙親性狀 平時(shí)不表現(xiàn)病癥，平時(shí)不表現(xiàn)病癥， 缺氧時(shí)才發(fā)病缺氧時(shí)才發(fā)病 4 鑲嵌顯性：鑲嵌顯性：雙親的性狀在后代的雙親的性狀在后代的同一個(gè)體同一個(gè)體 不同部位不同部位表現(xiàn)出來，形成鑲嵌圖式表現(xiàn)出來，形成鑲嵌圖式 （二）顯隱性的相對性（二）顯隱性的相對性 環(huán)境環(huán)境 研究手段研究手段 性別性別 ,年齡年齡 HH hh無角羊無角羊 有角羊有角羊 F F1 1雄的有角，雌的無角雄的有角，雌的無角 從性現(xiàn)象：從性現(xiàn)象：性狀表現(xiàn)受性別影響，性狀表現(xiàn)受性別影響，雜合基因型雜合基因型在一種性別中在一種性別中表現(xiàn)顯性，在另一種性別中表現(xiàn)隱性。表現(xiàn)顯性，在另一種性別中表現(xiàn)隱性。 二、復(fù)

16、等位基因二、復(fù)等位基因 復(fù)等位基因復(fù)等位基因( (multiple alleles):):指在同源染色體的相指在同源染色體的相同座位上，存在三個(gè)或三個(gè)以上的等位基因。同座位上，存在三個(gè)或三個(gè)以上的等位基因。人類的人類的ABO血型遺傳，就是復(fù)等位基因遺傳現(xiàn)象血型遺傳，就是復(fù)等位基因遺傳現(xiàn)象的典型例子的典型例子 血血 型型 基基 因因 型型 O IOIO A IAIA或或IAIO B IBIB或或IBIO AB IAIB 三、致死基因：三、致死基因：致死基因（致死基因（lethal alleles):當(dāng)其發(fā)揮作用時(shí)導(dǎo)致個(gè)當(dāng)其發(fā)揮作用時(shí)導(dǎo)致個(gè)體死亡的基因。體死亡的基因。 顯性致死基因顯性致死基因(d

17、ominant lethal alleles):在雜合體狀在雜合體狀態(tài)時(shí)就可導(dǎo)致個(gè)體死亡，態(tài)時(shí)就可導(dǎo)致個(gè)體死亡，如人的如人的神經(jīng)膠癥基因神經(jīng)膠癥基因。 隱性致死基因（隱性致死基因（recessive lethal alleles):只有在隱只有在隱性純合時(shí)才能使個(gè)體死亡。性純合時(shí)才能使個(gè)體死亡。如植物中的如植物中的白化基因白化基因。 由于不同對基因相互作用的結(jié)果，使由于不同對基因相互作用的結(jié)果，使兩對或更多對相對基因在兩對或更多對相對基因在F F2 2的自由組合出的自由組合出現(xiàn)不同于孟德爾定律的分離比例現(xiàn)不同于孟德爾定律的分離比例. . 基因互作：基因互作：由于不同對基因相互作用由于不同對基因

18、相互作用共同決定同一單位性狀表現(xiàn)的結(jié)果。這種共同決定同一單位性狀表現(xiàn)的結(jié)果。這種現(xiàn)象稱為基因互作（現(xiàn)象稱為基因互作（P75) )。 四、基因互作四、基因互作1、互補(bǔ)作用、互補(bǔ)作用(complementary effect) 兩對獨(dú)立遺傳基因分別處于純合顯性或雜兩對獨(dú)立遺傳基因分別處于純合顯性或雜合狀態(tài)時(shí)，共同決定一種性狀的發(fā)育，當(dāng)只有合狀態(tài)時(shí)，共同決定一種性狀的發(fā)育，當(dāng)只有一對基因是顯性，或兩對基因都是隱性時(shí)，則一對基因是顯性，或兩對基因都是隱性時(shí)，則表現(xiàn)為另一種性狀。表現(xiàn)為另一種性狀。 香豌豆 返祖現(xiàn)象返祖現(xiàn)象：由于個(gè)體的基因型與野生祖：由于個(gè)體的基因型與野生祖先的基因型相同而表現(xiàn)祖先的性狀

19、先的基因型相同而表現(xiàn)祖先的性狀. . 9C_P_ : 3C_pp : 3ccP_ : 1ccpp 9 : 72、積加作用、積加作用(additive effect) 兩種顯性基因同時(shí)存在時(shí)產(chǎn)生一種性狀，單獨(dú)兩種顯性基因同時(shí)存在時(shí)產(chǎn)生一種性狀，單獨(dú)存在時(shí)表現(xiàn)另一種性狀，都不存在時(shí)又表現(xiàn)一存在時(shí)表現(xiàn)另一種性狀，都不存在時(shí)又表現(xiàn)一種性狀。種性狀。 9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb 9 : 6 ： 13、重疊作用、重疊作用(duplicate effect) 兩種顯性基因同時(shí)存在或單獨(dú)存在表現(xiàn)同一兩種顯性基因同時(shí)存在或單獨(dú)存在表現(xiàn)同一種性狀，都不存在時(shí)表現(xiàn)另一種性狀種性狀，都

20、不存在時(shí)表現(xiàn)另一種性狀 9T1_T2_ : 3T1_t2t2 : 3t1t1T2_ : 1t1t1t2t2 15 ： 14、上位作用、上位作用上位作用上位作用: :一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)起遮一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)起遮蓋作用。起遮蓋作用的基因叫上位基因，如蓋作用。起遮蓋作用的基因叫上位基因，如果是顯性基因，稱果是顯性基因，稱上位顯性基因上位顯性基因，如果是隱，如果是隱性基因，稱為性基因，稱為上位隱性基因上位隱性基因。顯位上位顯位上位(epistatic dominance)西葫蘆西葫蘆顯性上位基因顯性上位基因(W)顯性黃皮基因顯性黃皮基因(Y) 隱性綠皮基因隱性綠皮基因(y) 9W_Y_

21、 : 3W_yy : 3wwY_ : 1wwyy 12 : 3 ： 1顯性上位：顯性上位：隱性上位隱性上位(epistatic recessiveness) 老鼠皮色老鼠皮色隱性上位基因隱性上位基因(c)顯性黑皮基因顯性黑皮基因(R) 隱性黃皮基因(r) 隱性上位：隱性上位： 9C_R_ : 3C_rr : 3ccR_ : 1ccrr 9 ： 3 ： 45、抑制作用、抑制作用 一個(gè)基因本身并不能獨(dú)立地表現(xiàn)任何可見的效應(yīng)一個(gè)基因本身并不能獨(dú)立地表現(xiàn)任何可見的效應(yīng), ,但能但能抑制另一個(gè)非等位基因的表現(xiàn)抑制另一個(gè)非等位基因的表現(xiàn), ,這種基因稱為抑制基因這種基因稱為抑制基因9I_C_ : 3I_cc : 3iiC_ : 1iicc 13 ： 3雞毛色雞毛色抑制基因抑制基因(I)顯性紅基因顯性紅基因(C) 隱性白基因(c) 顯性上位作用與抑制作用不同顯性上位作用與抑制作用不同(P79)：(1)抑制基因本身不能決定性狀，抑制基因本身不能決定性狀，F(xiàn)2只有只有兩種類型；兩種類型；(2)顯性上位基因遮蓋其它基因顯性上位基因遮蓋其它基因(