醫(yī)學影像學練習題

1、習題一（一）A型選擇題1遺傳病特指A先天性疾病 B家族性疾病 C遺傳物質改變引起的疾病D不可醫(yī)治的疾病 E既是先天的，也是家族性的疾病2環(huán)境因素誘導發(fā)病的單基因病為AHuntington舞蹈病 B蠶豆病 C白化病D血友病A E鐮狀細胞貧血3傳染病發(fā)病 A僅受遺傳因素控制B主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調節(jié)C以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔E僅受環(huán)境因素影響4提出分子病概念的學者為 APauling BGarrod CBeadle DFord ELandsteiner5Down綜合征是A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線粒體病 E體細胞病6脆性X綜合征

2、是 A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線粒體病 E體細胞病7Leber視神經病是A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線粒體病 E體細胞病8高血壓是A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線粒體病 E體細胞?。ǘ型選擇題1遺傳病的特征多表現為A家族性 B先天性 C傳染性D不累及非血緣關系者 E同卵雙生率高于異卵雙生率2判斷是否是遺傳病的指標為A患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而下降B患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而升高C患者親屬發(fā)病率不隨親屬級別變化而變化D患者家族成員發(fā)病率高于一般群體E患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬3參加人類基因組計劃的國家有 A中國 B美國 C加拿大 D英國 E法國4人

3、類基因組計劃完成的基因圖包括A遺傳圖 B物理圖 C基因組測序圖D功能圖 E結構圖5屬于多基因遺傳病的疾病包括A冠心病 B糖尿病 C血友病A D成骨不全 E脊柱裂（三）名詞解釋1genetic disease2medical genetics3Recurrence risk（四）問答題1遺傳病有什么特點？可分為幾類？對人類有何危害？第三章 習題二（一）A型選擇題1在突變點后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)?A移碼突變 B動態(tài)突變 C片段突變 D轉換 E顛換2異類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)?A移碼突變 B動態(tài)突變 C片段突變 D轉換 E顛換3染色體結構畸變屬于 A移碼突變 B動態(tài)突變 C片段突變 D轉換

4、E顛換4由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)?A錯義突變 B無義突變 C終止密碼突變 D移碼突變 E同義突變5不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)?A同義突變 B錯義突變 C無義突變 D終止密碼突變 E移碼突變6屬于轉換的堿基替換為 AA和C BA和T CT和C DG和T EG和C7屬于顛換的堿基替換為 AG和T BA和G CT和C DC和U ET和U8同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)?A移碼突變 B動態(tài)突變 C片段突變 D轉換 E顛換（二）X型選擇題1基因突變的特點A不可逆性 B多向性 C可重復性 D有害性 E稀有性2片段突變包括A重復 B缺失 C堿基替換 D重組 E重排4屬于動態(tài)突變的疾病有A脆

5、性X綜合征 B鐮狀細胞貧血 C半乳糖血癥 DHuntington舞蹈癥 E地中海貧血5屬于靜態(tài)突變的疾病有 A脆性X綜合征 B鐮狀細胞貧血 C半乳糖血癥DHuntington舞蹈癥 E地中海貧血（三）名詞解釋見教案三（四）問答題1何為基因突變？它可分為哪些類型？基因突變有哪些后果？ 第四章 單基因疾病的遺傳習題（一）A型選擇題1在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳2在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳3在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連

6、鎖遺傳4在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳5家族中所有有血緣關系的男性都發(fā)病的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳6男性患者所有女兒都患病的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳7屬于完全顯性的遺傳病為 A軟骨發(fā)育不全 B多指癥 CHuntington舞蹈病 D短指癥 E早禿8屬于不完全顯性的遺傳病為 A軟骨發(fā)育不全 B短指癥 C多指癥 DHuntington舞蹈病 E早禿9屬于不規(guī)則顯性的遺傳病為 A軟骨發(fā)育不全 B多指癥 CHuntington舞蹈病 D短指癥 E早禿10屬于從性顯性的遺傳病為 A

7、軟骨發(fā)育不全 B多指癥 CHuntington舞蹈病 D短指癥 E早禿11子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為 A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳12患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為 A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳13在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病 A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳14存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳15一對夫婦表型正常，

8、妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為 A1/4 B1/360 C1/240 D1/120 E1/48016母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有 可能是色盲 A1個 B2個 C3個 D4個 E0個17父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有 AA和B BB和AB CA、B和AB DA和AB EA、B、AB和O18父母為A血型，生育了一個O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型為 A僅為A型 B僅為O型 C3/4為O型，1/4為B型 D1/4為O型，3/4為A型 E1/2為O型，1/2為B

9、型19丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為 A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 20丈夫為紅綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 21短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭在生育，其子女為短指白化病的概率為 A1/2 B1/4 C2/3 D3/4 E1/8 22短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上。現有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為 A

10、1/2 B1/4 C3/4 D1/8 E3/823血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR?，F有一個家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一個兒子為血友病A，另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是 AX（Hb）X（hB） BX（HB）X（hb） CX（HB）X（Hb） DX（HB）X（hB） EX（HB）X（HB）24患者同胞發(fā)病率為1%10%的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD E多基因遺傳25常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病（二）X型選擇題1X連鎖隱性遺傳病表現為 A系譜中只有男性患者 B女兒有病，父親一定有病 C父母無病，子女

11、也無病D有交叉遺傳 E母親有病，兒子一定有病2A血型父親和B血型母親所生子女的血型有 AA BB CAB DO EH3一個具有O型和M型血型的個體與一個具有B型和MN型血型的個體婚配，其子女可能的血型為 AO型和M型 BO型和N型 CO型和MN型 DB型和M型 EB型和N型4主要為男性發(fā)病的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病5發(fā)病率有性別差異的遺傳病有 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病6短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，不同患兒的比例有A1/4白化病 B1/8白化病 C

12、3/8短指白化病 D3/8短指 E1/8短指白化病7血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR。現有一個家庭，父親為紅綠色盲X（Hb）Y，母親正常X（hB）X（Hb），如不發(fā)生重組，其子女可能的表型有 A正常的兒子和女兒 B紅綠色盲的兒子和女兒 C血友病A的兒子和女兒 D血友病A的兒子 E血友病A的女兒8一個男性為血友病患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友病A的人是 A舅父 B姨表兄弟 C伯伯 D同胞兄弟 E外甥（三）名詞解釋 交叉遺傳；全男性遺傳；一級親屬；從性遺傳；限性遺傳；性連鎖遺傳；外顯率和表現度（四）問答題1一對表型正常的夫婦，婚后生出了一個患有白化病的女兒和一

13、個色盲的兒子，請分析其原因。2一個患抗維生素佝僂病的女性與患一個Huntington舞蹈癥的男性結婚，請分析其后代的患病的可能性。三、參考答案（一）A型選擇題B2A3C 4D 5E 6D 7A 8C 9A 10E 11B 12B 13B 14D 15B 16D 17C 18D 19D 20A 21D 22E 23A 24E 25C （二）X型選擇題BDE 2ABCD3ACD 4CE 5CDE 6BDE 7ABD 8ADEB（三）名詞解釋略。（四）問答題白化病的遺傳方式為AR，父母表型正常，但均為致病基因攜帶者，故可生育白化病女兒；其子表型正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子；色盲為

14、XR疾病，兒子患病，則其母為攜帶者。2抗維生素佝僂病為XD的遺傳方式，故所生子女1/2可能性為正常人，1/2可能為患者；Huntington舞蹈癥男性為AR疾病，該男性為隱性純合子，其子女1/2可能性為正常人，1/2可能為表型正常的攜帶者。第五章 線粒體遺傳病習題（一）A型選擇題1mtDNA指A突變的DNA B核DNA C啟動子順序 D線粒體DNA E單一序列2下面關于mtDNA的描述中，那一項是不正確的AmtDNA的表達與核DNA無關 BmtDNA是雙鏈環(huán)狀DNA CmtDNA轉錄方式類似于原核細胞 DmtDNA有重鏈和輕鏈之分 EmtDNA的兩條鏈都有編碼功能3mtDNA中編碼mRNA基因

15、的數目為A37個 B22個 C17個 D13個 E2個4線粒體遺傳不具有的特征為A異質性 B母系遺傳 C閾值效應 D交叉遺傳 E高突變率5mtDNA中含有A37個基因 B大量調控序列 C內含子 D終止子 E高度重復序列6受精卵中的線粒體A幾乎全部來自精子 B幾乎全部來自卵子 C精子與卵子各提供1/2 D不會來自卵子 E大部分來自精子7線粒體疾病的遺傳特征是母系遺傳 近親婚配的子女發(fā)病率增高交叉遺傳 D發(fā)病率有明顯的性別差異女患者的子女約1/2發(fā)病8最早發(fā)現與mtDNA突變有關的疾病是A遺傳性代謝病 BLeber遺傳性視神經病 C白化病 D分子病 E苯丙酮尿癥（二）名詞解釋1mtDNA2異質性3

16、閾值效應4母系遺傳（四）問答題1什么是mtDNA？它有什么特性？ 2說明線粒體的遺傳規(guī)律和發(fā)病規(guī)律。3簡述nDNA在線粒體遺傳中的作用。三、參考答案（一）A型選擇題1D 2.A 3.D 4.D 5.A 6.B 7.A 8.B （二）名詞解釋略。（四）問答題1線粒體DNA約16.5kb，為一種雙鏈環(huán)狀DNA，由一條重鏈和一條輕鏈組成，含37個基因：22個tRNA基因、2個rRNA基因、13個mRNA基因。與nDNA相比，具有高度簡潔型、高突變率、母系遺傳、異質性等特點。2高度簡潔性：基因內無內含子，整個DNA分子中很少非編碼順序；高突變率：mtDNA分子裸露；復制時長時間處于單鏈狀態(tài)，分子不穩(wěn)定

17、；缺少有效的修復系統；異質性：同一個細胞中野生型mtDNA和突變型mtDNA共存；閾值效應：細胞中突變型mtDNA達到一定數量，能量代謝不足以滿足細胞生命活動需要時，才會表現出臨床癥狀；母系遺傳：受精卵中的線粒體幾乎全部來自卵子，因此，只有母親的突變線粒體可以傳給后代，臨床上表現為母親發(fā)病，子代可能發(fā)病，父親發(fā)病，子代正常；與nDNA的遺傳密碼不完全相同；mtDNA的轉錄過程類似于原核生物。3mtDNA具有自我復制、轉錄功能，但需要由核DNA（nuclear DNA，nDNA）編碼的酶蛋白參與這些過程?？梢妋tDNA基因的表達受核DNA的制約；而且線粒體只能合成少部分線粒體蛋白，大部分蛋白由核

18、基因組編碼，在細胞質核糖體上合成后轉運到線粒體中。mtDNA必須與nDNA協同作用，才能完成能量代謝過程。 第六章 多基因遺傳病習題（一）A型選擇題1下列關于多基因遺傳的哪些說法是錯誤的A遺傳基礎是主要的 B多為兩對以上等位基因C這些基因性質為共顯性 D環(huán)境因素起到不可替代的作用E微效基因和環(huán)境因素共同作用2多基因遺傳的遺傳基礎是2對或2對以上微效基因，這些基因的性質是A顯性 B隱性 C共顯性 D顯性和隱性 E外顯不全3遺傳度是A遺傳病發(fā)病率的高低 B致病基因有害程度 C遺傳因素對性狀影響程度D遺傳性狀的表現程度 E遺傳性狀的異質性4多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病A主要是遺傳因素

19、的作用B主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C主要是環(huán)境因素的作用D主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小E遺傳因素和遺傳因素的作用各一半5下列哪項不是微效基因所具備的特點A基因之間是共顯性 B每對基因作用是微小的 C彼此之間有累加作用D基因之間是顯性 E是2對或2對以上6人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群的身高變異的分布繪成曲線，可以看到A曲線是不連續(xù)的兩個峰 B曲線是不連續(xù)的三個峰 C可能出現兩個或三個峰D曲線是連續(xù)的一個峰 E曲線是不規(guī)則的，無法判定7癲癇是一種多基因遺傳病，在我國該病的發(fā)病率為0.36%，遺傳率約為70%。一對表型正常夫婦結婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們再次

20、生育，患癲癇的風險是A70% B60% C6% D0.6% E0.36%8多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風險隨著親緣系數降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是A兒女 B孫子、孫女 C侄兒、侄女 D外甥、外甥女 E表兄妹9在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風險時，必須注意公式應用的條件是A群體發(fā)病率0.1%1%，遺傳率為70%80%B群體發(fā)病率70%80%，遺傳率為0.1%1%C群體發(fā)病率1%10%，遺傳率為70%80%D群體發(fā)病率70%80%，遺傳率為1%10%E任何條件不與考慮均可使用10在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后，子1代是A均為極端的個體 B均為中間

21、的個體C多數為極端的個體，少數為中間的個體D多數為中間的個體，少數為極端的個體E極端個體和中間個體各占一半11不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律的是A群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高E群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠，群體發(fā)病率越低12下列不符合數量性狀的變異特點的是A一對性狀存在著一系列中間過渡類型B一個群體性狀變異曲線是不連續(xù)的C分布近似于正態(tài)曲線D一對性狀間無質的差異E大部分個體的表現型都接近于中間類型13在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣

22、泛，大多數個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異產生是由A遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用的結果 B遺傳基礎的作用大小決定的C環(huán)境因素的作用大小決定的D多對基因的分離和自由組合的作用的結果E主基因作用14下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是A精神分裂癥狀 B糖尿病 C先天性幽門狹窄D唇裂 E軟骨發(fā)育不全 15精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%，在患者一級親屬768人中，有80人發(fā)病，精神分裂癥的遺傳率約為A1% B10.4% C40% D60% E80%16先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，下列那種情況發(fā)病率最高A女性患者的兒子 B男性患者的兒子 C

23、女性患者的女兒D男性患者的女兒 E以上都不是17唇裂合并腭裂的遺傳度為76%，在我國該病的發(fā)病率為0.17%，試問患者的一級親屬再發(fā)風險是A1/2 B1/4 C40% D4% E0.4%18下列哪種患者的后代發(fā)病風險高A單側唇裂 B單側腭裂 C雙側唇裂D單側唇裂腭裂 E雙側唇裂腭裂（二）X型選擇題1數量性狀遺傳的特征是A由環(huán)境因素決定 B由主基因決定 C由2對或2對以上微效基因決定D群體變異曲線呈單鋒 由一對顯性基因決定2多基因遺傳的微效基因所具備的特點是A顯性 B共顯性 C作用是微小的D有累加作用 E每對基因作用程度并不均恒3多基因遺傳與單基因遺傳區(qū)別在于A遺傳基礎是主基因B遺傳基礎是微效基

24、因C患者一級親屬再發(fā)風險相同D群體變異曲線呈雙鋒或三鋒E多基因形狀形成都是環(huán)境因子與微效基因相同作用 4關于多基因遺傳下列哪種說法是正確的A除單基因遺傳病以外，所有疾病均是多基因與環(huán)境復合作用結果B兩個極端變異個體雜交，子1代均為中間類型，不存在變異C兩個極端變異個體雜交，子1代大多數為中間類型，也存在少數變異D兩個中間類型個體雜交，子1代大多數為中間類型，但變異較廣泛E以上說法都正確 5影響多基因遺傳病發(fā)病風險的因素 A環(huán)境因素與微效基因協同作用 B染色體損傷 C發(fā)病率的性別差異D出生順序 E多基因的累加效應 6多基因病患者的同胞發(fā)病風險是 A50% B25% C12.5% D1%10% E

25、0.1%1%7利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風險時，要求遺傳度的范圍為A100%90% B80%70% C60%50% D40%30% E20%10%8下列哪種是屬于多基因遺傳性狀 A舌的運動形式（舌型） B智能 C血壓DABO血型 E身高9多基因遺傳的特點是A是一些常見病和多發(fā)畸形，發(fā)病率一般超過0.1%B發(fā)病率有種族差異C有家族聚集傾向D患者同胞發(fā)病風險約為25%或50%E發(fā)病率隨親屬級別增高而驟降10目前對多基因病易感主基因篩選時主要采用方法是 A家系分析 B關聯分析 C連鎖分析D后選基因直接檢測 E基因組掃描（三）名詞解釋遺傳度；微效基因 ；數量性狀Carter效應；（四）

26、問答題1試比較，質量性狀與數量性狀遺傳的異同處：2在估計多基因遺傳病的發(fā)病風險時，應考慮哪些情況？三、答案（一）A型選擇題1A 2C 3C 4B 5D 6D 7C 8E 9A 10D11C 12B 13A 14E 15E 16A 17D 18 E（二）X型選擇題1AC 2BCDE 3BCE 4ACD 5ACE 6D 7B 8BCE9ABCE 10ABCDE （三）名詞解釋略。（四）問答題兩種遺傳性狀的共同之處：都有一定的遺傳基礎，常表現有家族的傾向；兩種性狀遺傳的不同之處：單基因遺傳是由一對等位基因決定；遺傳方式較明確，既顯性或隱性；群體變異曲線是不連續(xù)分布，呈現23個峰；顯性和隱性表現型比例

27、按1/2或1/4規(guī)律遺傳，表現為質量性狀。多基因遺傳由多對微效基因和環(huán)境因素共同決定的性狀；遺傳方式不明確，；變異在群體中呈連續(xù)分布，表現為數量性狀。2該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大?。寒斈骋环N多基因病的遺傳度在70%80%，一般群體的發(fā)病率在0.1%1%之間時，患者一級親屬的再發(fā)風險可采用Edward公式，即患者一級親屬的再發(fā)風險f= p (p：一般群體的患病率)；多基因的累加效應與再發(fā)風險：患病人數越多，反應了雙親帶有的易患基因數量越多，則其再次生育的再發(fā)風險越高。病情越嚴重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會帶有較多的易患基因，所以再次生育時復發(fā)風險也將相應地增高；性別差異與再發(fā)

28、風險：有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致病基因，則基親屬發(fā)病風險也相對增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個體易患性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)病風險就低。 第七章 染色體病習題（一）型選擇題1最常見的染色體畸變綜合征是AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征2貓叫樣綜合征患者的核型為A46，XY，r(5)(p14) B46，XY，t(5；8)(p14；p15)C46，XY，del(5)(p14) D46，XY，ins(5)(p14)E46，XY，du

29、p(5)(p14)3核型為45，X者可診斷為AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征4Klinefelter綜合征患者的典型核型是A45，X B47，XXY C47，XYYD47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+145雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是由于A常染色體數目畸變 B性染色體病數目畸變 C染色體微小斷裂D常染色體上的基因突變 E性染色體上的基因突變6Down綜合征為_染色體數目畸變。A單體型 B三體型 C單倍體 D三倍體 E多倍體7夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結合，則可形成多少種

30、類型的合子(超綱題)A8 B12 C16 D18 E208Edward綜合征的核型為A45，X B47，XXY C47，XY（XX），+13D47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+18946，XX男性病例可能是因為其帶含有ARas BSRY Cp53 DMyc E珠蛋白基因10大部分Down綜合征都屬于A易位型 B游離型 C微小缺失型 D嵌核型 E倒位型11下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診A苯丙酮尿癥 B白化病 C血友病DKlinefelter綜合征 EHuntington舞蹈病12體細胞間期核內X小體數目增多，可能為ASmith-Lemili-Opitz綜合征 BDown綜

31、合征 CTurner綜合征D超雌 EEdward綜合征13超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（21q22）A1號染色體 B18號染色體 C21號染色體DX染色體 EY染色體14D組或C組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為A單方易位 B復雜易位 C串聯易位D羅伯遜易位 E不平衡易位 15經檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)p11-ter，說明其為_患者。A染色體倒位 B染色體丟失 C環(huán)狀染色體D染色體部分丟失 E嵌合體16若患者體內既含男性性腺，又含女性性腺，則為A男性 B兩性畸形 C女性D假兩性畸形 E性腺發(fā)育不全17某患者的X染色體在Xq27.3處呈細絲樣連接，

32、其為_患者。A重組染色體 B衍生染色體 C脆性X染色體D染色體缺失 E染色體易位1814/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風險是A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/419染色體制備過程中須加下列哪種物質入以獲得大量分裂相細胞。ABrdU B秋水仙素 C吖啶橙 D吉姆薩 E堿20倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數分裂的同源染色體配對中形成A環(huán)狀染色體 B倒位環(huán) C染色體不分離D染色體丟失 E等臂染色體 （二）名詞解釋1chromosomal disorder （染色體?。?Down syndrome （唐氏綜合征）3Klinefelter syndrome

33、 4Turner syndrome 5假二倍體6嵌合體7ISCN8丹佛體制（四）問答題1試述Down綜合征一般特點。2為何21/21染色體平衡易位攜帶者不應生育？（超綱題）三、參考答案（一）A型選擇題1B 2C 3C 4B 5E 6B 7D 8E 9B 10B11D 12D 13C 14D 15D 16B 17C 18C 19B 20B（二）名詞解釋略。（四）問答題1明確的綜合征，癥狀上有所不同，但不影響診斷；大多為新發(fā)生的、散在的病例；同卵雙生具有一致性；男性患者沒有生育力，而極少數女性患者可生育；隨母親年齡增加該病的發(fā)病率也升高，尤其當母親大于35歲時發(fā)病率明顯升高；病人的預期壽命短，易患

34、先天性心臟病；表型特征的表現度不同；易患急性白血病。2如果父母之一是21/21平衡易位攜帶者時：1/2胎兒將因核型為21單體而流產；1/2核型為46，-21，+ t (21q21q)，活嬰將100為21/21易位型先天愚型患兒。所以21/21平衡易位攜帶者不應生育。染色體畸變習題（一）A型選擇題1四倍體的形成原因可能是A雙雌受精 B雙雄受精 C核內復制 D不等交換 E染色體不分離2如果在某體細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增加一條可形成A單倍體 B三倍體 C單體型 D三體型 E部分三體型3近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為A單方易位 B串聯易位 C羅伯遜易位 D復雜易位 E不

35、平衡易位4如果染色體的數目在二倍體的基礎上減少一條則形成A單體型 B三倍體 C單倍體 D三體型 E部分三體型5一個個體中含有不同染色體數目的三個細胞系，這種情況稱為A多倍體 B非整倍體 C嵌合體 D三倍體 E三體型6某一個體其體細胞中染色體的數目比二倍體多了3條，稱為A亞二倍體 B超二倍體 C多倍體 D嵌合體 E三倍體7嵌合體形成的原因可能是A卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對B卵裂過程中發(fā)生了聯會的同源染色體不分離C生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失846，XY，t(4；6)(q35；q21)表示A一女性細胞內發(fā)生了染色

36、體的插入B一男性細胞內發(fā)生了染色體的易位C一男性細胞帶有等臂染色體D一女性細胞內帶有易位型的畸變染色體E一男性細胞含有缺失型的畸變染色體9若某一個體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個體為A常染色體結構異常 B常染色體數目異常的嵌合體C性染色體結構異常 D性染色體數目異常的嵌合體E常染色體結構異常的嵌合體10含有三個細胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的A減數分裂中第一次有絲分裂時染色體不分離B減數分裂中第二次有絲分裂時染色體不分離C受精卵第一次卵裂時染色體不分離D受精卵第二次卵裂之后染色體不分離E受精卵第二次卵裂之后染色體丟失11某種人類腫瘤細胞染色體數為56條，稱為A超二倍體 B亞二倍體 C二倍體 D亞三倍體 E多異倍體12若某人核型為46，XX，inv（