第五章第三節(jié)人類遺傳病王文珍1290140250

1、 生科1202班 王文珍 1290140250【質(zhì)疑】【質(zhì)疑】 1 1、感冒發(fā)熱是不是遺傳?。繛槭裁?？、感冒發(fā)熱是不是遺傳?。繛槭裁?？ 多多基基因因遺遺傳傳病病單基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病一、單基因遺傳?。阂?、單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病受一對等位基因控制的遺傳病、顯性遺傳病、顯性遺傳病常染色體常染色體顯性遺傳病顯性遺傳病：如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等染色體染色體顯性遺傳病顯性遺傳病：抗維生素佝僂病等抗維生素佝僂病等Y Y染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳?。耗腥嗣饶腥嗣?多指多指并指并指 軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全男人毛耳

2、男人毛耳 抗維生素D佝僂病 抗維生素D佝僂病2 2、隱性遺傳病、隱性遺傳病 常染色體上隱性遺傳病常染色體上隱性遺傳?。喊谆　⒈奖虬Y、囊性纖白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞等維病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞等染色體上染色體上隱性遺傳病隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病、紅綠色盲、血友病、進行性肌進行性肌營養(yǎng)不良營養(yǎng)不良等等苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥智力低下，智力低下，60%60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿味臭味或鼠尿味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸( (減少

3、減少) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (增多增多) )苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥缺少基因缺少基因P,P,正正常酶無法合成常酶無法合成西紅柿女孩西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食的不食“人間煙火人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，這些產(chǎn)品近些的在北京，遠些的全是化學(xué)產(chǎn)品，這些產(chǎn)品近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥

4、積累積累進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良 患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難。患兒多于困難。患兒多于4545歲發(fā)病，歲發(fā)病，2020歲以前死亡。歲以前死亡。21三體綜合征三體綜合征先天性愚型先天性愚型性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 主要的外部特征：身材比較矮主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能，良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能，缺少一條缺少一條X X染色體。染色體。四、四、遺傳病的檢測和預(yù)防遺傳病的檢測和預(yù)防資料：資料：1 1、我國每年出生的兒童中，、我

5、國每年出生的兒童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中 7080%7080%是由于遺傳因素所致，是由于遺傳因素所致，2 2、1515歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%40%為各種遺傳病所致為各種遺傳病所致3 3、自然流產(chǎn)兒中大約、自然流產(chǎn)兒中大約50%50%是染色體異常引起的。是染色體異常引起的。危害：危害：（1 1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)）危害人類健康，降低人口素質(zhì)（2 2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)）給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)（3 3）某些精神病患者給社會治安帶來危害）某些精神病患者給社會治安帶來危害環(huán)境污染

6、是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因優(yōu)優(yōu) 生生讓每一個家庭生育出健康的孩子讓每一個家庭生育出健康的孩子措措施施禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢( (主要手段主要手段) )提倡提倡“適齡生育適齡生育”產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孫子女叔伯姑的曾（外）孫子女自己子女（外）孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孫子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孫子女舅、姨的曾（外）孫子女 禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚我國的婚姻法規(guī)定：我國的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。直系血親和三代以內(nèi)的旁系血

7、親禁止結(jié)婚?！薄爸毕笛H直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“旁系血親旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。“三代以內(nèi)旁系血親三代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。祖父母的表兄弟姐妹。疾病名稱隱性遺傳病患兒的出生危險率表兄妹結(jié)婚和隨機婚配的相對風(fēng)險隨機婚配表兄妹婚配先天性聾啞1:11,8001:1,5007.8倍苯丙酮尿癥1:14,50

8、01:1,7008.5倍著色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小頭癥1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍無過氧化氫酶血癥1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性癡呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性魚鱗癥1:1,000,0001:16,00063.5倍遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議提出建議檢查檢查、了解了解病史，作出遺傳診斷病史，作出

9、遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式推斷推斷后代發(fā)病幾率后代發(fā)病幾率 一個患抗維生素一個患抗維生素D D性佝僂?。ㄐ载E?。╔ X上顯性遺傳）的男子上顯性遺傳）的男子(X(XH HY)Y)與與正常女子正常女子X Xh hX Xh h結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（你認為最有道理的是（ ）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C C產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷（1 1）、羊水檢查、）、羊水檢查、B B超檢查；超檢查；（2 2）、孕婦血細胞檢查

10、；）、孕婦血細胞檢查；（3 3）、絨毛細胞檢查、基因診斷。）、絨毛細胞檢查、基因診斷。 優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重和嚴重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一要措施之一方法：方法：提倡適齡生育提倡適齡生育【目標(biāo)鞏固】【目標(biāo)鞏固】1 1、人類遺傳病主要可以分為、人類遺傳病主要可以分為_、_和和_三大類。三大類。3 3、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是_，最主要的手段之一是，最主要的手段之一是_。2 2、優(yōu)生就是讓每一個家庭都生育出、優(yōu)生就是讓每一個家庭都生育出_的的后代。后代。單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳

11、病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病健健 康康進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚4 4、“貓叫綜合征貓叫綜合征”是人的第是人的第5 5號染色體部分缺失號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（引起的，這種遺傳病的類型是（ ）A A常染色體單基因遺傳病常染色體單基因遺傳病 B B性染色體多基因遺傳病性染色體多基因遺傳病C C常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病 D D性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病5 5、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（ ）A A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B B多基因遺傳病和性

12、染色體遺傳病多基因遺傳病和性染色體遺傳病C C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病C CB B6 6、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（ ）A A近親婚配其后代必患遺傳病近親婚配其后代必患遺傳病B B近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多C C人類的疾病都是由隱性基因控制的人類的疾病都是由隱性基因控制的D D近親婚配其后代必然有伴性遺傳病近親婚配其后代必然有伴性遺傳病7 7、一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白、一對表

13、現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預(yù)計他們生一個白化病男孩的概率是（化病患者，預(yù)計他們生一個白化病男孩的概率是（ ） A A12.5% B12.5% B25%25% C C75% D75% D 50%50%B BA A 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.常顯常顯（2）21三體綜合征三體綜合征 B.常隱常隱（3）抗維生素）抗維生素D佝僂病佝僂病 C.X顯顯（4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.X隱隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色體病常染色體?。?）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病性染色體病區(qū)別遺傳病區(qū)別遺傳病,家族性疾病家族性疾病,后天性疾病后天性疾病,散發(fā)性疾病散發(fā)性疾病 最佳答案最佳答案 遺傳病就是由基因決定的疾病，包括基因突變、基因重組、染色體變異和細胞質(zhì)基因疾病等。比如鐮刀型紅細胞貧血。 家族性