臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)習(xí)題

1、臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)習(xí)題集習(xí)題集主編：涂植光主編：涂植光飯?zhí)孟蠕h學(xué)習(xí)號1目錄第一章 緒論.2第二章 生物化學(xué)檢驗(yàn)中的診斷酶學(xué) .4第三章 血漿蛋白質(zhì)與含氮化合物的生物化學(xué)檢驗(yàn).18第四章 糖代謝紊亂的生物化學(xué)檢驗(yàn) .34第五章 血漿脂蛋白代謝紊亂的生物化學(xué)檢驗(yàn).44第六章 電解質(zhì)和酸堿平衡紊亂的生物化學(xué)檢驗(yàn).52第七章骨代謝紊亂及相關(guān)元素的生物化學(xué)檢驗(yàn).57第八章微量元素與維生素異常的生物化學(xué)檢驗(yàn).65第九章 營養(yǎng)狀況的評估及生物化學(xué)監(jiān)測習(xí)題.71第十章 肝膽疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn) .75第十一章 腎臟疾病的生物化學(xué)診斷 .78第十二章 心血管系統(tǒng)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)試題.85第十三章內(nèi)

2、分泌疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn) .92第十四章 消化系統(tǒng)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn).95第十五章 神經(jīng)系統(tǒng)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn).100第十六章 腫瘤的生物化學(xué)檢驗(yàn) .108第十七章 妊娠的生物化學(xué)檢驗(yàn) .112第十八章 治療藥物濃度監(jiān)測TDM.117第十九章 自動臨床生物化學(xué)分析儀的應(yīng)用及評價(jià).1232第一章第一章 緒論緒論一、名詞解釋1.臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)(Clinical Biochemistry)2.組合試驗(yàn)(profile tests)二、問答題1.試述臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)的研究領(lǐng)域。2.試述臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)在醫(yī)學(xué)中的地位及應(yīng)用。3.簡述臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)的進(jìn)展及開展趨勢。答案答案三、名詞解釋1. 臨床檢驗(yàn)生物

3、化學(xué)(Clinical Biochemistry): 臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)是在人體正常生物化學(xué)根底上，研究病理狀態(tài)下生物化學(xué)改變，尋找這些改變的特征性標(biāo)志并建立可靠實(shí)用檢測方法，通過對這些特征性標(biāo)志物的檢測，為健康評估、疾病預(yù)防、診斷、治療、病情和預(yù)后判斷等提供生物化學(xué)信息和決策依據(jù)的一門學(xué)科。2. 組合試驗(yàn)(profile tests): 在循證檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)根底上，將某些疾病或器官系統(tǒng)功能的有關(guān)檢驗(yàn)工程，進(jìn)行科學(xué)合理的組合，以便獲取更全面完整的病理生物化學(xué)信息的方法。如了解肝臟功能的組合試驗(yàn)。二、問答題1. 試述臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)的研究領(lǐng)域。飯?zhí)孟蠕h學(xué)習(xí)號3臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)的學(xué)科領(lǐng)域主要包括以下三方面

4、：1. 揭示有關(guān)疾病的病理生物化學(xué)改變，從本質(zhì)上說明疾病發(fā)生、開展、轉(zhuǎn)歸的生物化學(xué)機(jī)制，為疾病的預(yù)防、診斷、療效及預(yù)后評估，提供理論根底。2. 在上述研究根底上，尋找具有疾病特異性的生物化學(xué)標(biāo)志物，并建立特異度、靈敏度高，簡便而高性價(jià)比的檢測方法，從而在臨床開展有關(guān)工程的檢測，提供反映這些標(biāo)志物改變的客觀數(shù)據(jù)。3. 將檢測工程的數(shù)據(jù)，轉(zhuǎn)化為預(yù)防、診斷和療效及預(yù)后評價(jià)信息。2. 試述臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)在醫(yī)學(xué)中的地位及應(yīng)用。在醫(yī)學(xué)中，臨床生物化學(xué)是說明疾病發(fā)生、開展及轉(zhuǎn)歸的分子機(jī)制，從本質(zhì)上認(rèn)識病變準(zhǔn)確部位及具體環(huán)節(jié)，為尋找有效的預(yù)防和治療靶點(diǎn)，疾病的診斷及病情和預(yù)后判斷，提供理論根底的一門重要病理

5、學(xué)學(xué)科。其在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用主要包括：1. 揭示疾病發(fā)生的分子機(jī)制。2.通過對有關(guān)疾病生物化學(xué)改變的特征性生物標(biāo)志檢測方法的建立和實(shí)施，為判斷有無及何種疾病提供客觀依據(jù)。而動態(tài)觀察這些標(biāo)志物的改變，可對病情開展、轉(zhuǎn)歸、預(yù)后及治療方案的制定和效果判斷，提供依據(jù)。3. 臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)技術(shù)，涵蓋了當(dāng)前醫(yī)學(xué)研究中常用的主要方法技術(shù)。因此，也是醫(yī)學(xué)特別是臨床醫(yī)學(xué)各個(gè)領(lǐng)域研究的一門共同性工具學(xué)科。3. 簡述臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)的進(jìn)展及開展趨勢。分子診斷學(xué)迅速開展，代表了的開展方向；深入尋找高診斷特異性和靈敏性的新生物化學(xué)標(biāo)志，提高診斷性能； 檢測技術(shù)和方法的更新完善，更加及時(shí)、準(zhǔn)確地提供檢驗(yàn)結(jié)果；全程質(zhì)量管理；

6、以循證檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)為根底，科學(xué)評價(jià)有關(guān)檢測工程的診斷性能，合理有效地開展臨床生物化學(xué)檢驗(yàn)。4第二章第二章 生物化學(xué)檢驗(yàn)中的診斷酶學(xué)生物化學(xué)檢驗(yàn)中的診斷酶學(xué)復(fù)習(xí)測試題一、單項(xiàng)選擇題(A 型題)1轉(zhuǎn)氨酶的輔酶是A磷酸吡哆醛BNADPHCNADHDFADEFMN2SI 制中酶活性單位為 AU/L BKatal Cg/L Dml/L Epmol3酶的活性國際單位(U)是指 A在 25及其他最適條件下，每分鐘催化 lmol 底物反響所需的酶量 B在特定的條件下，每分鐘催化 1mol 底物發(fā)生反響所需的酶量 C在 37條件下，每分鐘催化 lmmol 底物發(fā)生反響所需的酶量 D在規(guī)定條件下，每秒鐘催化 lmol

7、 底物反響所需的酶量 E在最適條件下，每小時(shí)催化 lmol 底物發(fā)生反響所需的酶量 4目前我國臨床實(shí)驗(yàn)室測定酶活性濃度推薦溫度為 A(250.1) B(370.5) C(370.3) D(370.1) E(371) 5以下哪種酶是血漿特異酶 A淀粉酶 B凝血酶原 C堿性磷酸酶飯?zhí)孟蠕h學(xué)習(xí)號5 D酸性磷酸酶 E脂肪酶 6以下哪一種酶只位于細(xì)胞漿A酸性磷酸酶B谷氨酸脫氫酶C乳酸脫氫酶D天冬氨酸脫氫酶 E異檸檬酸脫氫酶 7在正常妊娠過程中血清酶增高最明顯的是 ALD BALP CCK DAMY ELPS 8以下哪一種輔因子的生成可通過測定 340nm 處吸光度的降低數(shù)來表示 AFADH2 BNAD+

8、 CNADH DFMN ENADPH 9血清保存在室溫活性會升高的酶是 ALD BALP CACP DALT EAST 10ALT 在人體各組織中含量最多的是 A腎臟 B心臟 C骨骼肌 D紅細(xì)胞 E肝臟 11改變連續(xù)監(jiān)測法測酶活性濃度的常數(shù) K 值大小最方便的途徑為6 A改變酶反響溫度 B改變監(jiān)測時(shí)間長短 C改變底物濃度 D改變標(biāo)本稀釋度 E改變酶反響的 pH 值 12酶促反響進(jìn)程曲線通?？捎糜诖_定 A酶反響線性范圍 B適宜的 pH C適宜的酶量范圍 D反響線性期的時(shí)間范圍 E底物的濃度 13目前國內(nèi)外應(yīng)用連續(xù)監(jiān)測法測定血清 ALT 所選測定波長為 A280nm B340nm C405nm D

9、450nm E560nm 14進(jìn)行酶活性濃度測定時(shí)，常推薦參加磷酸吡哆醛的酶是 AALP BALT CCK DLD EAMY 15連續(xù)監(jiān)測法測定 ALT 所用基質(zhì)通常是 A丙氨酸-a 酮戊二酸 B丙酮酸-谷氨酸 C門冬氨酸-a 酮戊二酸 D草酰乙酸-谷氨酸 E谷胱甘肽-氨基酸 16顯示“膽酶別離前兆的疾病是 A急性心肌梗死 B肝癌 C脂肪肝 D肝壞死飯?zhí)孟蠕h學(xué)習(xí)號7 E膽石癥 17LD 催化乳酸生成丙酮酸的反響較適當(dāng)?shù)?pH 是 A10.5 B9.0 C7.6 D7.0 E4.6 18乳酸脫氫酶一般形成的同工酶的種類有 A2 種 B3 種 C4 種 D5 種 E6 種 19骨折時(shí)血清 LD 同

10、工酶上升最高的是 ALDl BLD2 CLD3 DLD4 ELD5 20CK 含量最多的人體組織是 A肝臟 B肌肉 C肺 D腎臟 E心臟 21急性心肌梗死時(shí)，最先增高的酶是 AALT BLD CCK DAST Ea-HBD 22在測定肌酸激酶試劑中含有巰基化合物，如 N-乙酰半胱氨酸，目的是 A使酶分子有別構(gòu)效應(yīng)8 B穩(wěn)定酶活性中心的二硫鍵 C除去腺苷激酶(AK)的影響 D巰基化合物是肌酸激酶底物之一 E除去肌酸激酶抑制劑 23對乙醇中毒最敏感的血清酶是 AGGT BALP CCK DLD EALT 24與心臟是否受損關(guān)系不大的血清酶是 AAST Ba-HBD CCK DLD EALP 25A

11、CP 含量最多的人體組織是 A肝臟 B骨骼 C紅細(xì)胞 D血小板 E前列腺 26為防止紅細(xì)胞對 ACP 測定的干擾，常參加以下何種抑制劑以提高檢測的特異性 A苯丙氨酸 BL-酒石酸 C尿酸 DEDTA EL-半胱氨酸 27在堿性溶液中進(jìn)行醋酸纖維薄膜電泳時(shí)，最接近正極(移動最快)的 ALP 同工酶是 A肝 ALP B骨 ALP C腸 ALP D胎盤 ALP E腎 ALP飯?zhí)孟蠕h學(xué)習(xí)號9 28同時(shí)測定以下哪種血清酶有助于鑒別 ALP 升高的來源 AACP BGGT CLD DCK EAST 29在骨骼和肝臟疾病的診斷中最重要的酶是 ALD BCK CALP DACP EAMY 30人血清中的淀粉酶

12、是 Aa 淀粉酶 B 淀粉酶 C 淀粉酶 DA+B EA+C 31用于輔助診斷有機(jī)磷中毒的酶是 AAMY BACP CLPL DChE EALP 32臨床上常用來分析同工酶的方法 A電泳法 B層析法 C沉淀法 D熱失活分析法 E蛋白酶水解法 33患者，男，32 歲，飲酒飽餐后上腹部劇痛 6 小時(shí)，伴大汗，頻吐。查體：面色蒼白，血壓 9.3/6.7kPa(70/50mmHg)，心率 132 次分，左上腹肌緊張，壓痛及反跳痛，腹部移動性濁音陽性，血淀粉酶 740UL(正常上限為 220U/L)。該患者首先考慮的診斷為10 A急性膽囊炎 B肝性黃疸 C急性胰腺炎 D溶血性黃疸 E膽石癥 二、多項(xiàng)選擇

13、題(B 型題)A-HBD BLD CAST DCK EACP1對前列腺癌診斷價(jià)值最大的血漿酶是 。2急性心肌梗死時(shí)，最先恢復(fù)正常的血漿酶是 。AAST 和 ALT BALP 和 CK CLPS 和 AMS DAST 和 AMS ECK 和 CK-MB3多用于胰腺炎診斷的酶是 。4多用于肝臟疾患診斷的酶是 。5多用于急性心肌梗死診斷的酶是 。6多用于骨骼疾患診斷的酶是 。三、多項(xiàng)選擇題(X 型題)1影響血清酶變異的生理因素有 A性別 B年齡 C進(jìn)食 D運(yùn)動 E以上都不是 2以下酶中具有酶原形式的酶有 A胃蛋白酶 B胰蛋白酶 C ALT D ALP E糜蛋白酶 3以下對酶活性濃度測定描述正確的選項(xiàng)

14、是 A可測定產(chǎn)物生成量 B可測定底物消耗量 C與底物濃度無關(guān) D需最適溫度飯?zhí)孟蠕h學(xué)習(xí)號11 E需最適酸堿度 4臨床上應(yīng)用酶檢測診斷疾病時(shí)，一般考慮以下哪些因素 A組織與血清酶活性比值在 100 倍以上 B組織損傷后，酶能較快地釋放到血液中 C要有適宜的生物半壽期 D同工酶有一定組織分布特異性 E酶的組織分布廣 5肌酸激酶存在于 A心肌 B骨骼肌 C腦組織 D紅細(xì)胞 E肝 6標(biāo)本溶血對測定結(jié)果有影響的血清酶是 ACK BLD CALT DAST EGGT 7CK 的變異體主要是指 A巨 CK1 BCK-MB CCK-MM D巨 CK2 ECK-BB 8ACP 與 ALP 作用類似，主要區(qū)別在于

15、 A最適 pH 不同 B組織來源不同 C所作用的底物種類相近 D緩沖液種類不同 E穩(wěn)定性不同 9連續(xù)監(jiān)測法進(jìn)行酶學(xué)測定中常見的干擾因素有 A樣本本身含有其他酶和物質(zhì)干擾12 B工具酶中混有其他酶的污染 C非酶反響的干擾 D分析容器的污染與沉淀形成 E使用雙試劑 10以下代謝物與其酶法測定所用試劑的組合，正確的選項(xiàng)是 A尿酸-尿酸酶-過氧化氫酶 B葡萄糖-葡萄糖氧化酶-葡萄糖-6 磷酸脫氫酶 C尿素-尿素酶-谷氨酸脫氫酶 D甘油三酯-脂蛋白脂肪酶-甘油激酶 E膽固醇-膽固醇氧化酶-過氧化物酶 11以下血清酶及其測定所用試劑的組合，正確的選項(xiàng)是 AATP-GGT、 Balanine-ALT CNA

16、D-LD Dp-nitrophenyl phosphate-ALP EADP-CK 12堿性磷酸酶活性升高可見于 A變形性骨炎 B骨腫瘤 C惡性貧血 D甲狀腺功能低下 E梗阻性黃疸 13G6PD 可用于測定 A葡萄糖 B淀粉酶 C脂肪酶 D乳酸脫氫酶 E肌酸激酶 四、名詞解釋1酶 2血漿固有酶 3酶的半壽期 4連續(xù)監(jiān)測法5工具酶 6酶活性 IU 定義 7同工酶 8底物啟動模式飯?zhí)孟蠕h學(xué)習(xí)號13五、問答題1.根據(jù)米-曼式方程計(jì)算，當(dāng)s=3Km 時(shí)，其反響速度 V 為多大? 2.簡述正常血漿中的酶動態(tài)特點(diǎn)及影響酶濃度的因素3.簡述病理性血漿中酶濃度異常的機(jī)制4.簡述酶濃度的測定方法。5.簡述酶偶聯(lián)

17、反響法的原理。6.簡述臨床同工酶的分析方法。7.簡述體液中酶濃度測定的主要影響因素及控制8.臨床酶學(xué)測定之前，標(biāo)本的采集、處理與貯存有何注意點(diǎn)?9.簡述自動生化分析儀進(jìn)行臨床酶學(xué)測定時(shí)系數(shù) K 值的計(jì)算與應(yīng)用。10.簡述 ALT 測定及其臨床意義。11.簡述 CK 及其同工酶測定的臨床意義。12.試述血清 ACP 活性測定的臨床意義。13.試述血清淀粉酶測定有何臨床意義?參考答案一、單項(xiàng)選擇題(A 型題)1A 2B 3B 4D 5B 6C 7B 8C 9B 10E11D 12D 13B 14B 15A 16D 17B 18D 19E 20B21C 22B 23A 24E 25E 26B 27A

18、 28B 29C 30A31D 32A 33C二、多項(xiàng)選擇題(B 型題)1E 2D 3C 4A 5E 6B三、多項(xiàng)選擇題(X 型題)1ABCD 2ABE 3ABDE 4ABCD 5ABC 6ABCD7AD 8ABDE 9ABCD 10ACDE 11BCDE 12ABE13AE14四、名詞解釋1酶是一種由活細(xì)胞產(chǎn)生，具有高度專一性、高度催化活性的物質(zhì)，又稱為生物催化劑，主要是蛋白質(zhì)。2血漿固有酶指屬血漿蛋白的固有成分，在血漿中發(fā)揮特定催化作用的一類酶，也稱血漿特異酶。3酶失活至原來活性一半時(shí)所需時(shí)間稱為酶的半壽期t1/2 。半壽期可用來代表酶從血中去除的快慢。4連續(xù)監(jiān)測法是指每隔一定時(shí)間260s

19、 ，連續(xù)屢次測定酶反響過程中某一反響產(chǎn)物或底物量隨時(shí)間變化的數(shù)據(jù)，求出酶反響初速度，間接計(jì)算酶活性濃度的方法。5在酶學(xué)分析中，作為試劑用于測定化合物濃度或酶活性濃度的酶稱為工具酶。6酶活性 IU 定義為：在特定條件下，1 min 能轉(zhuǎn)化 1mol 底物的酶量，即1IU=1mol.min-1。目前國內(nèi)外大多數(shù)臨床實(shí)驗(yàn)室常省略國際二字，即將 IU 簡寫為 U。7同一種屬中由不同基因或等位基因所編碼的多肽鏈單體、純聚體或雜化體，具有相同的催化作用，但其分子構(gòu)成、空間構(gòu)象、理化性質(zhì)、生物學(xué)性質(zhì)以及器官分布或細(xì)胞內(nèi)定位不同的一組酶稱為同工酶。8底物啟動模式是指樣品先與缺乏某種底物的試劑 1 預(yù)孵育一定時(shí)

20、間后，再參加含這種底物的試劑 2，啟動樣品中的待測酶的酶促反響。五、問答題1V=Vms/(Km+s)= Vm*3Km /(Km+3Km)=3/4Vm=0.75Vm，即 V/Vm=0.75。2正常血漿中酶的動態(tài)變化特點(diǎn)：正常血漿酶根據(jù)酶的來源及其在血漿中發(fā)揮催化功能的情況，可將血漿酶分成血漿特異酶和非血漿特異酶兩大類，非血飯?zhí)孟蠕h學(xué)習(xí)號15漿特異酶可進(jìn)一步分為外分泌酶、細(xì)胞內(nèi)酶和其他酶。一般認(rèn)為，血液中酶的去除方式與其他血漿蛋白質(zhì)類似，但是具體去除途徑尚未完全明了。血漿酶主要在血管內(nèi)失活或分解，尿液那么是小分子酶排出的途徑。影響酶濃度的因素包括影響正常血漿酶含量的自身因素和生物學(xué)因素，前者主要有

21、細(xì)胞內(nèi)外酶濃度的差異、酶的相對分子量、酶的組織分布、酶在細(xì)胞內(nèi)的定位和存在形式、酶的半壽期等；后者主要是性別、年齡、食與藥物、運(yùn)動、妊娠與分娩、體位改變、晝夜變化及家庭因素等。3血漿酶的病理性變化主要包括酶合成異常、酶釋放增加、酶去除異常等。酶合成異常包括合成減少和合成增多。酶從病變或損傷細(xì)胞中釋放增加是疾病時(shí)大多數(shù)血清酶增高的主要機(jī)制。炎癥、缺血、壞死、創(chuàng)傷和腫瘤等是細(xì)胞釋放大分子酶蛋白的重要原因。此外，血液含抑制物、代謝紊亂、藥物、遺傳性酶缺陷等原因也可致酶活性下降。4酶濃度測定方法分為絕對定量法和相對定量法兩大類。絕對定量法是直接測定酶蛋白量或酶摩爾濃度。相對定量法是根據(jù)酶的催化活性或酶

22、促反響速度來間接測定酶濃度的方法。目前臨床上所用的方法多屬相對定量法。5在酶活性測定時(shí)，如果底物或產(chǎn)物不能直接測定或難于準(zhǔn)確測定，可采用酶偶聯(lián)法測定，即在反響體系中參加一個(gè)或幾個(gè)工具酶，將待測酶生成的某一產(chǎn)物轉(zhuǎn)化為新的可直接測定的產(chǎn)物，當(dāng)參加酶的反響速度與待測酶反響速度到達(dá)平衡時(shí)，指示酶的反響速度即代表待測酶的活性。6臨床同工酶的分析方法有電泳法、免疫分析法、色譜法、動力學(xué)分析法、蛋白酶水解法。7體液中酶濃度測定時(shí)，要控制的主要影響因素包括標(biāo)本及標(biāo)本采集和處理因素、試劑及方法學(xué)因素、儀器及操作因素，以及最適測定條件選擇與條件的優(yōu)化。8測定酶濃度的樣本來自不同的組織和器官，但以血清和血漿最為常用

23、，特別16是血清，既可防止抗凝劑的影響，又可防止抗凝時(shí)因振搖所致的溶血。臨床酶學(xué)測定之前，標(biāo)本的采集、處理與貯存應(yīng)注意：防止溶血、合理使用抗凝劑、適宜的溫度、減少副反響干擾。此外，采集各種體液樣本的器皿質(zhì)地和潔凈度，采血部位，以及血清中過量的膽紅素、脂質(zhì)，樣品制備過程中的振搖等，均影響酶活性測定。9用自動生物化學(xué)分析儀測定酶活性，通常采用公式進(jìn)行計(jì)算。當(dāng)條件固定時(shí)， 理論 K 值為常數(shù)。由于儀器等諸多因素的影響，在臨床實(shí)際工作中，均需用校準(zhǔn)物定期檢查和校正實(shí)際測定 K 值。10轉(zhuǎn)氨酶的測定方法有許多種，以往多用比色法如賴氏法Reitman-Frankel 、金氏法King和改進(jìn)穆氏法Mohun

24、 ，其中以賴氏法最常用，由于此法操作簡便、經(jīng)濟(jì)，一些小型實(shí)驗(yàn)室仍在使用。目前，國內(nèi)外實(shí)驗(yàn)室多采用 IFCC 推薦的連續(xù)監(jiān)測方法對 ALT 進(jìn)行測定。ALT 主要用于肝臟疾病的診斷。由于肝細(xì)胞中 ALT 濃度比血液高約 7000倍，只要有 1/1000 肝細(xì)胞中的 ALT 進(jìn)入血液就足以使血中 ALT 升高 1 倍，故此酶是反映肝損傷的一個(gè)很靈敏指標(biāo)。但應(yīng)特別注意的是，重癥肝炎時(shí)由于大量肝細(xì)胞壞死，血中 ALT 可僅輕度增高，臨終時(shí)常明顯下降，但膽紅素卻進(jìn)行性升高，出現(xiàn)所謂“酶膽別離現(xiàn)象，常是肝壞死的前兆。11CK 的測定方法有比色法、紫外分光光度法和熒光法等。由于以磷酸肌酸為底物的逆向反響速度

25、為正向反響速度的 6 倍，所以采用逆向反響進(jìn)行測定較為普及。如肌酸顯色法和酶偶聯(lián)法，其中后者最常用，為國內(nèi)外測定 CK 的參考方法。CK 同工酶多用電泳和免疫抑制法測定，但兩法均會受溶血和巨 CK 的干擾，免疫抑制法還會受到 CK-BB 的干擾。因此現(xiàn)在推薦用免疫化學(xué)方法直接測定CK-MBmass，可不受溶血和巨 CK 的干擾。CK 同工酶亞型CK-MM 亞型和CK-MB 亞型多用瓊脂糖凝膠高壓電泳和等電聚焦電泳等。CK 及其同工酶和亞型是目前臨床上測定次數(shù)最多的酶，主要用于心肌、骨飯?zhí)孟蠕h學(xué)習(xí)號17骼肌和腦疾患的診斷和鑒別診斷及預(yù)后判斷。12ACP 的測定多是利用磷酸苯二鈉法和磷酸對硝基酚法

26、等在酸性條件下測定ACP。國外多推薦使用磷酸百里酚酞為底物的比色法，因?yàn)榍傲邢?ACP 對此底物親合力高，測定結(jié)果根本能反映 ACP 含量上下。不同方法參考值也不同。此外還可通過用 L-酒石酸這類抑制劑鑒別和估量 PAP 活性。由于 ACP 不穩(wěn)定，酶活性測定困難，目前已開展一些免疫學(xué)方法特異而靈敏地測定 ACP 特別是PAP?？?ACP 升高可作為前列腺癌、骨疾病或網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)疾病的診斷指標(biāo)。13臨床上測定血液 AMY 主要用于診斷急性胰腺炎，常在腹痛后 23h 開始升高也有延至 12h 后升高者 ，多在 1224h 達(dá)峰值，25d 恢復(fù)正常。峰值一般為 4ULN6ULN，最高可達(dá) 40 倍

27、。此值愈高，急性胰腺炎的可能性就愈大，但上下和疾病預(yù)后關(guān)系不大，但假設(shè)持續(xù)性升高達(dá)數(shù)周，常提示胰腺炎有反復(fù)，或有并發(fā)癥發(fā)生。尿 AMY 約于發(fā)病后 1224h 開始升高，下降也比血液 AMY慢，因此在急性胰腺炎后期測定尿 AMY 更有價(jià)值。唾液腺疾病如腮腺炎患者血 AMY 也可升高，但臨床表現(xiàn)迥異，且主要為S-AMY 升高，有別于胰腺炎以 P-AMY 升高為主。18第三章第三章血漿蛋白質(zhì)與含氮化合物的生物化學(xué)檢驗(yàn)血漿蛋白質(zhì)與含氮化合物的生物化學(xué)檢驗(yàn)一、單項(xiàng)選擇題1.以下物質(zhì)屬于含氮化合物的是： A. 蛋白質(zhì)B. 氨基酸C. 嘌呤核苷酸D. 嘧啶核苷酸E. 以上都是2.臨床上血清總蛋白的首選最方

28、便、最實(shí)用的常規(guī)方法是：( )A. 凱氏定氮法B. 雙縮脲法C. 酚試劑法D. 紫外分光光度法E. 染料結(jié)合法3. 正常血清蛋白電泳上顯示的寬 區(qū)帶主要成分是: ( )A. 轉(zhuǎn)鐵蛋白 B. 結(jié)合珠蛋白 C. 免疫球蛋白D. 血色素結(jié)合蛋白 E. 銅藍(lán)蛋白4.以下血漿蛋白質(zhì)中哪些不屬于不屬于運(yùn)輸載體類： A. 血漿脂蛋白B. 轉(zhuǎn)鐵蛋白C. 銅藍(lán)蛋白 飯?zhí)孟蠕h學(xué)習(xí)號19D. 結(jié)合珠蛋白E. 1-抗胰蛋白酶5.以下關(guān)于清蛋白說法錯(cuò)誤的選項(xiàng)是錯(cuò)誤的選項(xiàng)是： A. 由肝實(shí)質(zhì)細(xì)胞合成B. 血漿中含量最多的蛋白質(zhì)C. 維持血漿膠體滲透壓的主要蛋白D. 在血漿中的半壽期 10dE. 唯一一種不含糖的血漿蛋白質(zhì)

29、6.臨床上檢測血清蛋白的最常用方法是： A. 溴甲酚綠法B. 電泳法C. 免疫擴(kuò)散法D. 免疫比濁法E. 電化學(xué)測定法7.以下關(guān)于 1-抗胰蛋白酶說法，錯(cuò)誤的選項(xiàng)是錯(cuò)誤的選項(xiàng)是： A. 分子量約為 52kDB. 發(fā)揮作用時(shí)與 pH 上下無關(guān)C. 醋酸纖維素薄膜電泳中位于 1區(qū)帶D. 主要由肝細(xì)胞合成E. 人血漿中主要的絲氨酸蛋白酶的抑制劑8.關(guān)于 2-巨球蛋白，以下說法錯(cuò)誤的選項(xiàng)是錯(cuò)誤的選項(xiàng)是： A. 屬于急性時(shí)相反響蛋白B. 血漿中分子量最大的糖蛋白C. 低清蛋白血癥 2-MG 含量可顯著增高D. 嚴(yán)重的急性胰腺炎時(shí) 2-MG 含量降低E. 檢測方法主要是免疫比濁法209.銅藍(lán)蛋白的功能不包

30、括不包括： A. 血漿銅的轉(zhuǎn)運(yùn)B. 具有鐵氧化酶作用C. 抗氧化作用D. 可將大局部 Fe3+運(yùn)輸?shù)焦撬?，用?Hb 合成E. 銅的無毒性代謝庫10. 以下關(guān)于 C-反響蛋白說法錯(cuò)誤的選項(xiàng)是錯(cuò)誤的選項(xiàng)是： A. 在鈣離子缺乏情況下, 可結(jié)合磷酸膽堿，卵磷脂和核酸B. 屬于典型的急性時(shí)相反響蛋白C. 血漿中 CRP 濃度在急性心肌梗死、創(chuàng)傷、感染、炎癥、外科手術(shù)、腫癌浸潤時(shí)迅速顯著地增高D. 在鈣離子存在下，CRP 可結(jié)合多種細(xì)菌、真菌及原蟲等體內(nèi)的多糖物質(zhì)E. 電泳遷移率易受如鈣離子及緩沖液的成分的影響11. 以下哪些蛋白屬于負(fù)性時(shí)相反響蛋白？ A. AATB. AAGC. AlbD. CpE

31、. CRP12. 現(xiàn)已說明腎小管細(xì)胞膜上有 4 種與氨基酸吸收有關(guān)的載體，下面哪種不是？不是？ A. 中性氨基酸載體B. 酸性氨基酸載體C. 堿性氨基酸載體D. 丙氨酸載體E. 甘氨酸載體飯?zhí)孟蠕h學(xué)習(xí)號2113. 苯丙酮酸尿癥是由于以下何種酶的缺乏所致？ A. 酪氨酸羥化酶B. 苯丙氨酸羥化酶C. 多巴脫羧酶D. 酪氨酸酶E. 酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶14. 關(guān)于苯丙酮酸尿癥，以下說法不正確的選項(xiàng)是不正確的選項(xiàng)是： A. 因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名B. 原因是苯丙氨酸羥化酶先天性缺乏C. 患兒還表現(xiàn)有毛發(fā)和皮膚色素較正常人略淺D. 可給予高苯丙氨酸及酪氨酸膳食進(jìn)行治療E. 患兒存在智力缺

32、陷，其嚴(yán)重程度與血苯丙氨酸升高的水平和持續(xù)時(shí)間有關(guān)15. 白化病是由于以下何種酶的缺乏所致？ A. 酪氨酸酶B. 酪氨酸羥化酶C. 苯丙氨酸羥化酶D. 色氨酸加氧酶E. 酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶16. 以下尿黑酸尿癥，說法錯(cuò)誤的選項(xiàng)是錯(cuò)誤的選項(xiàng)是： A. 尿黑酸復(fù)原酶缺陷可引起該病B. 因尿放置后變黑色，因此常會引起注意而被發(fā)現(xiàn)C. 目前本癥沒有滿意的治療方法D. 服用維生素 C 可能會減少尿黑酸在體液中含量和在組織中沉積E. 診斷本病的方法是尿黑酸的復(fù)原試驗(yàn)17. 關(guān)于胱硫醚-合酶缺失所致的同型胱氨酸尿癥，以下說法錯(cuò)誤的選項(xiàng)是錯(cuò)誤的選項(xiàng)是： 22A. 胱硫醚-合酶缺失所致的是同型胱氨酸尿癥是最常見的原因

33、B. 血漿同型胱氨酸到達(dá)可檢測水平，Met 水平升高C. N5甲基四氫葉酸或其轉(zhuǎn)甲基酶的缺失導(dǎo)致的同型胱氨酸尿癥較罕見D. 胱硫醚-合酶完全缺失的可用低 Met 飲食并補(bǔ)充胱氨酸治療E. 新生兒就會出現(xiàn)病癥，因此適合進(jìn)行新生兒篩選試驗(yàn)18. 關(guān)于核苷酸代謝，以下說法錯(cuò)誤的選項(xiàng)是錯(cuò)誤的選項(xiàng)是： A. 嘌呤核苷酸最常見的代謝紊亂是高尿酸血癥B. 嘧啶核苷酸從頭合成途徑中的酶缺陷可引起乳清酸尿癥C. 嘌呤和嘧啶核苷酸的合成均包括從頭合成和補(bǔ)救合成途徑D. 嘌呤核苷酸從頭合成途徑是先合成嘌呤環(huán)再與磷酸核糖相連而成E. 人體因缺乏尿酸酶嘌呤核苷酸的最終分解產(chǎn)物是尿酸19. 關(guān)于尿酸生成過多的原因，以下說

34、法哪個(gè)不正確？不正確？ A. 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏B. 嘌呤吸收增多C. PRPP 合成酶活性減弱D. 嘌呤分解過多20. 尿酸測定的參考方法是： A. 磷鎢酸復(fù)原法B. 尿酸酶-過氧化物酶偶聯(lián)法C. HPLC 法D. 干化學(xué)法E. 尿酸酶紫外法二、B 型題配伍題問題 1-3飯?zhí)孟蠕h學(xué)習(xí)號23A清蛋白 B前清蛋白 C結(jié)合珠蛋白 D1-酸性糖蛋白 E1-抗胰蛋白酶1血漿中主要的載體蛋白2人血漿中主要的絲氨酸蛋白酶的抑制劑3活動性潰瘍性結(jié)腸炎最可靠的指標(biāo)之一問題 4-7A可以防止 Hb 從腎臟喪失B可將大局部 Fe3+運(yùn)輸?shù)焦撬鐲銅的無毒性代謝庫D將 Fe3+復(fù)原為 Fe2+E血漿中分子量最大的

35、糖蛋白4結(jié)合珠蛋白52-巨球蛋白6銅藍(lán)蛋白7轉(zhuǎn)鐵蛋白問題 8-10A酪氨酸酶缺乏B酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏C苯丙氨酸羥化酶缺乏D苯丙氨酸復(fù)原酶缺乏E延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性降低248苯丙酮酸尿癥是由于9型酪氨酸血癥是由于10型酪氨酸血癥是由于三、多項(xiàng)選擇題X 型題1. 醋酸纖維素薄膜電泳一般可將血清蛋白質(zhì)分為哪幾條帶? A. 清蛋白B.2球蛋白C. 球蛋白D. 球蛋白E. 纖維蛋白原2.以下有關(guān)前清蛋白，說法正確的選項(xiàng)是： A. 半壽期僅 1.9dB. 正性急性時(shí)相反響蛋白C. 組織修補(bǔ)材料和運(yùn)載蛋白D. 作為營養(yǎng)不良的指標(biāo)時(shí)，50100mg/L 為重度營養(yǎng)不良E. 作為腎功能不全的指標(biāo)3.以下關(guān)于

36、清蛋白的功能，正確的選項(xiàng)是： A. 維持血漿膠體滲透壓B. 作為血漿中主要的載體蛋白，具有結(jié)合各種配體分子的能力C. 參與凝血D. 具有緩沖酸堿維持酸堿平衡作用E. 具有營養(yǎng)作用4.1-酸性糖蛋白是： A. 血漿中含糖量最高的糖蛋白B. 血漿中酸性最強(qiáng)的糖蛋白飯?zhí)孟蠕h學(xué)習(xí)號25C. 活動性潰瘍性結(jié)腸炎最可靠的指標(biāo)之一D. 屬于急性時(shí)相反響蛋白E. 人血漿中主要的絲氨酸蛋白酶的抑制劑5.關(guān)于結(jié)合珠蛋白，說法正確的選項(xiàng)是： A. 急性時(shí)相蛋白和轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白B. 在醋纖膜電泳及瓊脂糖凝膠電泳中位于 區(qū)帶C. 運(yùn)輸血管內(nèi)游離的 Hb 到網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞降解D. 每分子 Hp 可結(jié)合 2 分子 HbE. Hb-

37、Hp 的結(jié)合是可逆的6.關(guān)于 Wilson 病的說法正確的選項(xiàng)是： A. 屬于常染色體隱性遺傳病B. 又稱為肝豆?fàn)詈俗冃訡. 一般不伴有神經(jīng)系統(tǒng)病癥D. 此病是進(jìn)行性和致命的，應(yīng)及時(shí)治療E. 銅螯合劑-青霉胺治療7.關(guān)于 Wilson 病的診斷以下說法正確的選項(xiàng)是： A. 血中銅藍(lán)蛋白下降B. 血清游離銅降低C. 血清總銅濃度降低D. 尿銅排泄增加E. 肝中銅含量升高8.關(guān)于轉(zhuǎn)鐵蛋白說法正確的選項(xiàng)是： A.每分子可結(jié)合 4 個(gè) Fe3+B. 主要由肝細(xì)胞合成C. 正性急時(shí)相反響蛋白D. 用于貧血的鑒別診斷26E. 作為營養(yǎng)狀態(tài)的一項(xiàng)指標(biāo)9.C-反響蛋白是非特異性指標(biāo)，在臨床上的主要用途是：(

38、)A. 篩選器質(zhì)性疾病B. 評估炎癥性疾病的活動度和療效監(jiān)控C. 識別系統(tǒng)性紅斑狼瘡、白血病和外科手術(shù)后等并發(fā)的感染D. 監(jiān)測腎移植后的排斥反響E. 作為營養(yǎng)狀態(tài)的一項(xiàng)指標(biāo)10. 以下屬于急性時(shí)相反響蛋白的是： A. 1-抗糜蛋白酶B. 血紅素結(jié)合蛋白C. 2-MGD. 纖維蛋白原E. Cp11. 以下屬于負(fù)性急性時(shí)相反響蛋白的是： A. AATB. AlbC. C3D. PAE. TRF12. 屬于氨基酸代謝產(chǎn)物的有： A.酮體B. -酮酸C.CO2D. 胺類E. NH313. 氨基酸的分析的三組檢驗(yàn)方法是： 飯?zhí)孟蠕h學(xué)習(xí)號27A. 總氨基酸的分析B. 篩選試驗(yàn)C. 定量試驗(yàn)D. 特異性試驗(yàn)

39、E. 全自動氨基酸分析儀分析法 14. 氨基酸分析的篩選試驗(yàn)包括： A. 薄層層析B. 尿呈色試驗(yàn)C. Guthrie 試驗(yàn)D. 氣相色譜E. HPLC15. 氨基酸分析的定量試驗(yàn)包括： A. 毛細(xì)管電泳B. 氣相色譜C. HPLCD. 串聯(lián)質(zhì)譜E. 分子遺傳學(xué)試驗(yàn)16. 采用酶法測定的氨基酸有： A.苯丙氨酸B. 酪氨酸C.亮氨酸D. 谷氨酰胺E. 纈氨酸17. 在酶法測定氨基酸的原理中通過檢測 340nm 吸光度變化來定量的氨基酸有： A. 苯丙氨酸28B. 酪氨酸C. 谷氨酰胺 D. 亮氨酸E. 異亮氨酸18. 目前國際上進(jìn)行新生兒 PKU 篩查的常用方法有： A. Guthrie 試驗(yàn)

40、B. 熒光光度法C. 苯丙氨酸脫氫酶法D. 色譜法 E. PCR-RFLP 法19. 關(guān)于 Lesch-Nyhan 綜合征的說法正確的選項(xiàng)是： A. 病因是 HGPRT 完全缺乏B. 屬染色體 X-連鎖遺傳C. 又稱自毀容貌綜合征 D. 有明顯的高尿酸血癥E. 僅見男性小兒 1 歲內(nèi)發(fā)病20. 關(guān)于痛風(fēng)的表達(dá)正確的選項(xiàng)是： A. 屬于一組疾病B. 由遺傳性和或獲得性的尿酸排泄減少和或嘌呤代謝障礙所致C. 高尿酸血癥合并尿酸性結(jié)石也屬于痛風(fēng) D. 原發(fā)性痛風(fēng)患病率女性高于男性E. 可用別嘌呤醇治療四、名詞解釋1血漿蛋白2急性時(shí)相反響蛋白飯?zhí)孟蠕h學(xué)習(xí)號293氨基酸代謝庫 4氨基酸血癥與氨基酸尿癥5

41、PKU6痛風(fēng)五、問答題1簡述血漿蛋白質(zhì)的功能。2試述測定血清銅藍(lán)蛋白的方法及參考值和臨床意義。3簡述低清蛋白血癥的臨床意義。4簡述轉(zhuǎn)鐵蛋白的臨床意義。5簡述新生兒 PKU 的診斷方法6簡述高尿酸血癥的發(fā)病因素。參考答案一、單項(xiàng)選擇題1E2B3C4E5D6A7B8A9D10A11C12D13B14D15A16B17E18C19C20E二、B 型題配伍題1A2E3D4A5E6C7B8C9E10B30三、多項(xiàng)選擇題1ABCD2AC3ABCE4ABCD5ACD6ABDE7ACDE8BDE9ABCD10ABDE11BDE12ABCDE13BCD14ABC15ABCDE16ABCDE17ACDE18ABC

42、19ABCDE20ABE四、名詞解釋1血漿蛋白質(zhì) 它是指血漿和組織液中蛋白質(zhì)，是血漿固體成份中含量最多、組成復(fù)雜、功能廣泛的一類化合物。2急性時(shí)相反響蛋白 在急性炎癥性疾病如手術(shù)、創(chuàng)傷、心肌梗死、感染、腫瘤等，AAT、AAG、Hp、Cp、CRP，以及 1-抗糜蛋白酶、血紅素結(jié)合蛋白、C4、C3、纖維蛋白原等，這些血漿蛋白濃度顯著升高或升高；而血漿PA、ALB、TRF 那么出現(xiàn)相應(yīng)的低下。這些血漿蛋白質(zhì)統(tǒng)稱為急性時(shí)相反響蛋白，這種現(xiàn)象稱為急性時(shí)相反響。3 氨基酸代謝庫 食物蛋白質(zhì)經(jīng)過消化而被吸收的氨基酸外源性氨基酸與體內(nèi)組織蛋白質(zhì)降解產(chǎn)生的氨基酸內(nèi)源性氨基酸混在一起，分布在體內(nèi)各處，參與代謝，稱

43、為氨基酸代謝庫。4氨基酸血癥與氨基酸尿癥 參與氨基酸代謝的酶缺乏出現(xiàn)在代謝途徑的起點(diǎn)時(shí)，其作用的氨基酸將在血循環(huán)中增加，成為氨基酸血癥。這種氨基酸如從尿中排出，那么稱為氨基酸尿癥。5PKU 即苯丙酮酸尿癥，是由于苯丙氨酸羥化酶先天性缺乏所致，屬常染色體隱性遺傳，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。6痛風(fēng) 痛風(fēng)是一組疾病，由遺傳性和或獲得性的尿酸排泄減少和或嘌呤代謝障礙，導(dǎo)致高尿酸血癥及尿酸鹽結(jié)晶形成和沉積，從而引起特征性急性關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)石、間質(zhì)性腎炎，嚴(yán)重者呈關(guān)節(jié)畸形及功能障礙；常伴尿酸性尿路結(jié)石。僅有高尿酸血癥，即使合并尿酸性結(jié)石也不稱之為痛風(fēng)。飯?zhí)孟蠕h學(xué)習(xí)號31五、問答題1簡述血

44、漿蛋白質(zhì)的功能。血漿蛋白質(zhì)具有多方面的功能，可概括為：維持血漿膠體滲透壓，這是清蛋白的主要功能；作為激素、維生素、脂類、代謝產(chǎn)物、離子、藥物等的載體；作為 pH 緩沖系統(tǒng)的一局部；營養(yǎng)作用，修補(bǔ)組織蛋白；抑制組織蛋白酶；一些酶在血漿中起催化作用；參與凝血與纖維蛋白溶解；作為免疫球蛋白與補(bǔ)體等免疫分子，組成體液免疫防御系統(tǒng)。2試述測定血清銅藍(lán)蛋白的方法及參考值和臨床意義。銅藍(lán)蛋白在血清中含量鉸低。一般采用免疫透射比濁法測定，參考值為0.210.53g/L。另外，還可采用醋酸纖維薄膜電泳法測定，其參考值為0.4g/L。增高：見于結(jié)核、矽肺、甲狀腺功 能亢進(jìn)、惡性腫瘤(白血病等)、 妊娠、口服避孕藥

45、等。降低：見于嚴(yán)重的低蛋白血癥、腎 病綜合征等。對肝豆?fàn)詈俗冃?(Wilson)有重要的診斷價(jià)值。 即患者血漿 CEB 含量明顯下 降，而伴有血漿可透析的銅含 量增加。3簡述低清蛋白血癥的臨床意義。低清蛋白血癥：既可由生理如妊娠或病理因素或引起，也可由于輸液造成血液稀釋時(shí)抽血的假象所致。導(dǎo)致低蛋白血癥的病理因素有：1清蛋白合成降低：常見于急性或慢性肝臟疾病，但由于清蛋白的半壽期較長，因此在局部急性肝病患者，其濃度降低可不明顯；蛋白質(zhì)營養(yǎng)不良或腸道吸收不良也可造成清蛋白合成缺乏。2清蛋白的分布異常：如門靜脈高壓時(shí)大量蛋白質(zhì)尤其是清蛋白從血管32內(nèi)滲漏入腹腔。肝硬化導(dǎo)致門脈高壓時(shí)，由于肝臟合成減少

46、和大量漏入腹水的雙重原因，使血漿清蛋白顯著下降。3清蛋白喪失：腎病綜合征、慢性腎小球腎炎、糖尿病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等，清蛋白由尿中損失，有時(shí)每天尿中排出蛋白達(dá) 5g 以上，超過肝的代償能力；腸道炎癥性疾病時(shí)，可因粘膜炎癥壞死等使胃腸道蛋白質(zhì)喪失，從而引起血漿清蛋白下降；在燒傷及滲出性皮炎，可從皮膚喪失大量蛋白質(zhì)。4清蛋白分解代謝增加：由組織損傷外科手術(shù)或創(chuàng)傷或炎癥感染性疾病引起。5無清蛋白血癥：是一種罕見的遺傳疾病，屬先天性白蛋白合成缺陷，血漿清蛋白含量常低于 1g/L。但可以沒有病癥或體征，甚至可以沒有水腫，局部原因可能是血管中球蛋白含量代償性升高所致。4簡述轉(zhuǎn)鐵蛋白的臨床意義。1用于貧血的鑒

47、別診斷。在缺鐵性的低血色素貧血中，TRF 代償性合成增加，但因血漿鐵含量低，結(jié)合鐵的 TRF 少，所以鐵飽和度很低參考范圍在 30%38% 。而再生障礙性貧血時(shí)，血漿中 TRF 正?；虻拖?，由于紅細(xì)胞對鐵的利用障礙，使鐵飽和度增高。在鐵負(fù)荷過量時(shí)，TRF 水平正常，而飽和度可超過 50%，甚至達(dá) 90%。2TRF 是負(fù)性急時(shí)相反響蛋白。在炎癥、腫瘤時(shí)常隨著清蛋白、前清蛋白同時(shí)下降。3作為營養(yǎng)狀態(tài)的一項(xiàng)指標(biāo)。在營養(yǎng)不良及慢性肝臟疾病時(shí)下降，與清蛋白相比，體內(nèi)轉(zhuǎn)鐵蛋白總量較少、生物半壽期較短，故可及時(shí)地反映臟器蛋白的急劇變化。在高蛋白膳食治療時(shí)，血漿 TRF 濃度較快上升，是判飯?zhí)孟蠕h學(xué)習(xí)號33斷

48、療效的良好指標(biāo)。5簡述新生兒 PKU 的診斷方法PKU的早期診斷對于及時(shí)終止PKU的嚴(yán)重后果的發(fā)生是十分必要的。Guthrie試驗(yàn)、熒光光度法、苯丙氨酸脫氫酶法是目前國際上進(jìn)行新生兒PKU 篩查的常用方法。Guthrie 試驗(yàn)是由Guthrie建立的一種細(xì)菌抑制法，首先在PKU 的篩查試驗(yàn)中用來測定人血清、尿液中苯丙氨酸。通過抑菌圈的大小來半定量樣本中的苯丙氨酸濃度。新生兒的篩查在歐美國家廣泛地進(jìn)行，因?yàn)橛?%以上的PKU病例并不是由于PAH缺乏所致，而是由于生物蝶呤合成所需的酶缺乏所致。評估應(yīng)包括尿中生物蝶呤和新蝶呤的測定和有時(shí)可能還要測定其血清含量。新生兒PKU的診斷試驗(yàn)通常包括用色譜法、

49、熒光分光光度法和FeCl3法檢測尿中苯丙酮酸。用DNA分析技術(shù), 如PCR-ASO探針法和PCR-RFLP連鎖分析法鑒定出導(dǎo)致PKU的點(diǎn)突變。6簡述高尿酸血癥的發(fā)病因素。高尿酸血癥由尿酸排泄障礙或嘌呤代謝紊亂引起。假設(shè)尿酸排泄出現(xiàn)障礙，可導(dǎo)致血液尿酸濃度升高；體液尿酸濃度的上下取決于體內(nèi)嘌呤合成量、食入量和尿酸排出量之間的平衡狀態(tài)。腎臟尿酸排泄減少或體內(nèi)嘌呤來源過多均可導(dǎo)致高尿酸血癥。1尿酸排泄減少 當(dāng)腎小球?yàn)V過率下降，或近端腎小管對尿酸的重吸收增加或和分泌功能減退時(shí)，即可導(dǎo)致高尿酸血癥。在原發(fā)性高尿酸血癥中尿酸排泄減少占 80%90%，是由機(jī)制不明的多基因性遺傳缺陷引起；在繼發(fā)性高尿酸血癥中

50、尿酸排泄減少原因是慢性腎疾等引起腎小球?yàn)V過下降，或由高血壓、內(nèi)分泌疾病、體內(nèi)有機(jī)酸增加、鉛中毒腎病及藥物抑制作用等引起腎小管34排泌尿酸減少。2尿酸生成過多 1由嘌呤合成代謝紊亂引起：大多數(shù)屬多基因遺傳缺陷，機(jī)制不明，占原發(fā)性高尿酸血癥的 10%20%。由特異酶缺陷引起者僅占原發(fā)性高尿酸血癥的 1%，這些酶缺乏包括HGPRT 完全缺乏和局部缺乏。前者引起 Lesch-Nyhan 綜合征，由于 HGPRT 完全缺乏導(dǎo)致嘌呤過多、明顯的高尿酸血癥，痛風(fēng)伴有大腦癱瘓、智力減退、舞蹈病樣多動癥、肢體僵直痙攣，咬指、撞擊行為致自身殘毀，因此本病又稱自毀容貌綜合征。HGPRT 局部缺乏癥又稱青春期原發(fā)性痛

51、風(fēng)，患者痛風(fēng)較嚴(yán)重，一般無神經(jīng)病癥。PRPP 合成酶活性增強(qiáng)。嘌呤核苷酸合成增多，引起青春期尿酸結(jié)石癥。葡萄糖-6-磷酸酶缺乏。6-磷酸葡萄糖增多，并沿磷酸戊糖代謝途徑轉(zhuǎn)化成較多的 PRPP，使嘌呤核苷酸合成增多。APRT 缺乏。因是純合子基因缺失，腺嘌呤不能經(jīng)補(bǔ)救途徑合成腺苷酸而出現(xiàn)堆積，因腺嘌呤不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟蛩?，因此無高尿酸血癥及痛風(fēng)癥出現(xiàn)，但腺嘌呤的代謝產(chǎn)物 2，8-二羥腺嘌呤由尿排出增加，可產(chǎn)生腎結(jié)石，常被誤認(rèn)為尿酸結(jié)石。2嘌呤吸收增多：體內(nèi) 20%尿酸來源于食物中的嘌呤，攝入富含嘌呤食物過多可誘發(fā)痛風(fēng)發(fā)作，但不是發(fā)生高尿酸血癥的原因。3嘌呤分解過多：在骨髓增殖性疾病如白血病、多發(fā)性骨髓

52、瘤、紅嘌呤分解過多：在骨髓增殖性疾病如白血病、多發(fā)性骨髓瘤、紅細(xì)胞增多癥等，核酸水細(xì)胞增多癥等，核酸水解增強(qiáng)，嘌呤和尿酸生成增多。解增強(qiáng)，嘌呤和尿酸生成增多。高尿酸血癥的原高尿酸血癥的原因也可歸納為原發(fā)性和繼發(fā)性兩方面，原發(fā)性包括原發(fā)性腎臟排泄因也可歸納為原發(fā)性和繼發(fā)性兩方面，原發(fā)性包括原發(fā)性腎臟排泄尿酸減少和原發(fā)性尿酸產(chǎn)生過多，繼發(fā)性包括各種腎臟疾病與導(dǎo)致尿酸減少和原發(fā)性尿酸產(chǎn)生過多，繼發(fā)性包括各種腎臟疾病與導(dǎo)致嘌呤分解過多疾病引起的腎臟排泄尿酸減少和尿酸產(chǎn)生過多。嘌呤分解過多疾病引起的腎臟排泄尿酸減少和尿酸產(chǎn)生過多。飯?zhí)孟蠕h學(xué)習(xí)號35第四章第四章 糖代謝紊亂的生物化學(xué)檢驗(yàn)糖代謝紊亂的生物化

53、學(xué)檢驗(yàn)一、A 型題：1. 健康人群空腹血糖的參考范圍通常為 A. 2.87.8mmol/L B. 3.896.11mmol/L C. 4.55.9mmol/L D. 7.011.1mmol/L E. 11.1mmol/L2. 降低血糖的激素主要是 A. 胰島素 B. 胰島素樣生長因子 C. 腎上腺素 D. 生長激素 E. 皮質(zhì)醇3. 胰島素由何種細(xì)胞分泌 A. 胰島 細(xì)胞 B. 胰島 細(xì)胞 C. 胰腺 細(xì)胞 D. 胰島 和 細(xì)胞E. 皆不是4. 胰島素的化學(xué)本質(zhì)是 A. 多肽B. 類固醇C. 氨基酸衍生物D. 脂肪酸衍生物E. 核酸5. 胰高血糖素由何種細(xì)胞分泌 A. 胰島 細(xì)胞 B. 胰島

54、細(xì)胞 C. 胰腺 細(xì)胞 D. 胰島 和 細(xì)胞E. 皆不是6. 關(guān)于免疫介導(dǎo)性糖尿病的表達(dá)錯(cuò)誤的選項(xiàng)是 A. 為 1 型糖尿病36B. 胰島素絕對缺乏C. 常見于青少年D. 多可檢出自身抗體E. 由胰島素抵抗引起7. 有關(guān) 2 型糖尿病的表達(dá)錯(cuò)誤的選項(xiàng)是 A. 胰島素相對缺乏B. 胰島 細(xì)胞的功能減退C. 常見于肥胖的中老年成人D. ?？蓹z出自身抗體E. 由胰島素抵抗引起8. 有關(guān)果糖胺的表達(dá)錯(cuò)誤的選項(xiàng)是 A. 所有糖化血清蛋白都是果糖胺B. 主要是測定糖化清蛋白C. 反映過去 23 周的平均血糖水平D. 可替代糖化血紅蛋白E. 是糖尿病近期控制水平的監(jiān)測指標(biāo)9. 測定血糖的標(biāo)本最常采用的抗凝劑

55、和防腐劑組合是 A. 氟化鈉-肝素鈉 B. 疊氮鈉-肝素鋰 C. 冰醋酸-肝素 D. 碘乙酸鈉-EDTA E. 氟化鈉-草酸鉀10. 當(dāng)血糖超過腎糖閾值時(shí)，可出現(xiàn) A. 生理性血糖降低B. 病理性血糖降低C. 膿尿D. 血尿E. 糖尿11. 糖化蛋白濃度主要用于 A. 糖尿病的分型B. 糖尿病的診斷C. 評估血糖控制效果D. 評估糖基化比率E. 評估當(dāng)前血糖濃度12.血糖測定的參考方法是 A. 已糖激酶法B. 葡萄糖氧化酶法C. 葡萄糖脫氫酶法D. 固相酶法飯?zhí)孟蠕h學(xué)習(xí)號37E. 同位素稀釋質(zhì)譜法13. C-肽測定的主要用途除外 A. 評估空腹低血糖B. 評估胰島素分泌C. 監(jiān)測胰腺手術(shù)效果D

56、. 評估 細(xì)胞的活性E. 診斷胰腺 細(xì)胞瘤14. 糖尿病性腎病變的早期檢測依賴于 A. UAE 試驗(yàn)B. OGTT 試驗(yàn)C. IGTT 試驗(yàn)D. 72h 禁食試驗(yàn)E. 甲苯磺丁脲耐量試驗(yàn)15. 用于判定代謝綜合征的危險(xiǎn)因素除外 A. 腹型肥胖B. 高血壓C. 血脂異常D. 胰島素抵抗E. 微血管病變16. 目前糖尿病的分型不包括 A. 1 型糖尿病B. 2 型糖尿病C. 慢性糖尿病D. 其他特殊類型糖尿病E. 妊娠期糖尿病17. 糖尿病的急性并發(fā)癥除外 A. 感染B. 糖尿病酮癥酸中毒C. 微血管病變D. 高滲性非酮癥糖尿病性昏迷E. 乳酸酸中毒糖尿病性昏迷18. OGTT 的主要用途除外 A

57、. 診斷妊娠期糖尿病B. 診斷糖耐量減退C. 糖尿病的常規(guī)診斷D. 評價(jià)無法解釋的腎病、神經(jīng)病變或視網(wǎng)膜病變E. 糖尿病相關(guān)病理狀態(tài)的人群篩查19. 酮體的測定方法除外 A. Acetest 法38B. Ketostix 法C. Gerhardt 法D. 氯化鐵法E. 硝酸鈉法20. 目前大多數(shù)建議的低血糖標(biāo)準(zhǔn)為 A. 血糖低于 2.78mmol/LB. 血糖低于 3.33mmol/LC. 血糖低于 1.11mmol/LD. 血糖低于 1.67mmol/LE. 血糖低于 3.89mmol/L二、B 型題：1關(guān)于血糖的來源與去路A. 食物中糖類的消化吸收 B. 肝糖原的分解 C. 肝臟的糖異生

58、D. 有氧氧化 E. 合成糖原 血糖的主要代謝去路是 體內(nèi)血糖的根本來源是 空腹時(shí)血糖的直接來源是 餐后血糖的主要貯存方式是 長期禁食、肝糖原耗盡情況下的血糖來源是 2關(guān)于血糖的激素調(diào)節(jié)A. 胰島素 B. 胰高血糖素 C. 腎上腺素 D. 生長激素 E. 生長激素釋放抑制激素 胰島 細(xì)胞分泌的兒茶酚胺類激素是 胰島 細(xì)胞分泌的多肽類激素是 胰島 細(xì)胞合成分泌的多肽類激素是 胰島 細(xì)胞分泌的多肽類激素是 垂體分泌的多肽類激素是 3關(guān)于糖尿病及其相關(guān)病理狀態(tài)A. 1 型糖尿病 B. 2 型糖尿病 C. 妊娠期糖尿病 D. 空腹血糖損傷 E. 糖耐量減退飯?zhí)孟蠕h學(xué)習(xí)號39 典型病例常見于肥胖中老年人

59、的糖尿病是 典型病例常見于青少年的糖尿病是 妊娠期間才出現(xiàn)的糖尿病是 反映根底狀態(tài)下糖代謝穩(wěn)態(tài)輕度異常的是 反映負(fù)荷狀態(tài)下機(jī)體對葡萄糖處理能力減弱的是 4關(guān)于糖尿病及其并發(fā)癥的診斷A. 正常糖耐量 B. 糖耐量減退 C. 空腹血糖損傷 D. 糖尿病 E. 妊娠期糖尿病 FPG7.0mmol/L 合并 OGTT(2h-PG) 7.8mmol/L，可診斷為 FPG7.0mmol/L 合并 OGTT(2h-PG)在 7.811.1mmol/L 之間，可診斷為 FPG 在 6.17.0mmol/L 之間，可診斷為 FPG7.0mmol/L 合并 OGTT(2h-PG) 11.1mmol/L，可診斷為

60、FPG5.3mmol/L 合并 OGTT(2h-PG) 8.6 mmol/L，可診斷為 5關(guān)于糖尿病及其并發(fā)癥的檢測工程A. 己糖激酶法 B. 葡萄糖氧化酶法 C. 酮體 D. 乳酸 E. 胰島素抗體 血糖測定的常規(guī)方法是 血糖測定的參考方法是 疑心糖尿病酮癥酸中毒時(shí)需檢測 1 型糖尿病常伴有哪一指標(biāo)陽性 疑心糖尿病乳酸酸中毒時(shí)需檢測 三、X 型題：1. 降低血糖的激素有 A. 胰島素B. 胰高血糖素C. 腎上腺素40D. 生長激素E. 胰島素樣生長因子2. 升高血糖的激素有 A. 胰島素B. 胰高血糖素C. 腎上腺素D. 生長激素E. 皮質(zhì)醇3. 胰高血糖素的生理作用有 A. 抑制胰島素釋放