《結(jié)節(jié)性硬化》ppt課件

1、 病例分析病例分析n患者XXX，女，13歲n主訴：發(fā)作性認(rèn)識妨礙、抽搐4年臨床特點n1 1、青少年女性，發(fā)作性病程。、青少年女性，發(fā)作性病程。n2 2、主要表現(xiàn)為：、主要表現(xiàn)為：n 反復(fù)癲癇發(fā)作：發(fā)作性認(rèn)識喪失，面容驚慌，雙手握拳、雙上肢屈反復(fù)癲癇發(fā)作：發(fā)作性認(rèn)識喪失，面容驚慌，雙手握拳、雙上肢屈曲用力抖動，未摔倒，繼續(xù)約曲用力抖動，未摔倒，繼續(xù)約3-43-4秒鐘自行緩解，發(fā)作頻率秒鐘自行緩解，發(fā)作頻率1-21-2次次/ /周，病周，病癥類似，發(fā)作前無明顯誘因。癥類似，發(fā)作前無明顯誘因。3-43-4月后無明顯誘因發(fā)作方式發(fā)生改動，表月后無明顯誘因發(fā)作方式發(fā)生改動，表現(xiàn)為忽然站起，面容驚慌，雙手

2、握拳，雙上肢屈曲用力抖動，頭眼向右側(cè)現(xiàn)為忽然站起，面容驚慌，雙手握拳，雙上肢屈曲用力抖動，頭眼向右側(cè)偏轉(zhuǎn)大于偏轉(zhuǎn)大于9090度，繼而摔倒在地，嚴(yán)重時繼發(fā)全身抽搐，繼續(xù)約度，繼而摔倒在地，嚴(yán)重時繼發(fā)全身抽搐，繼續(xù)約1 1分鐘停頓分鐘停頓，清醒后不能回想發(fā)病過程；有時表現(xiàn)為發(fā)作性動作停頓，面部無表情，清醒后不能回想發(fā)病過程；有時表現(xiàn)為發(fā)作性動作停頓，面部無表情，發(fā)作后胡言亂語，每周發(fā)作發(fā)作后胡言亂語，每周發(fā)作1-21-2次，多于疲勞、光刺激及吃早餐時發(fā)作。次，多于疲勞、光刺激及吃早餐時發(fā)作。n 面部皮脂腺瘤：鼻部及兩側(cè)皮膚可見淡棕色、外表光亮丘疹，左側(cè)面部皮脂腺瘤：鼻部及兩側(cè)皮膚可見淡棕色、外表光

3、亮丘疹，左側(cè)小腿外側(cè)、腰骶部部分皮膚色素脫失斑小腿外側(cè)、腰骶部部分皮膚色素脫失斑 。 n 智能減退：計算力低于同齡兒。智能減退：計算力低于同齡兒。n 3 3、抗癲癇治療有效、抗癲癇治療有效 ：曾口服德巴金、開浦蘭、奧卡西平、拉莫三嗪：曾口服德巴金、開浦蘭、奧卡西平、拉莫三嗪。既往史及個人史n孕期先兆流產(chǎn)，保胎治療，足月剖宮產(chǎn)，生長發(fā)育正常?；純?歲時出現(xiàn)易興奮、多動、留意力不能集中，易有惡作劇，學(xué)習(xí)才干低于同齡兒。n查體n普通檢查：鼻部及兩側(cè)皮膚可見淡棕色、外表光亮丘疹，左側(cè)小腿外側(cè)、腰 n 骶部部分皮膚色素脫失斑。心肺腹未見異常。n神經(jīng)系統(tǒng)：n 認(rèn)識檢查：神清n 高級皮質(zhì)功能檢查：計算力低于

4、同齡兒；n 顱神經(jīng)：-n 運動系統(tǒng)：-n 覺得檢查：-n 反射檢查：-n 腦膜刺激征檢查：-n 自主神經(jīng)檢查：-n 化驗及輔助檢查n心磷脂抗體( 陰性(-) 4.573 RU/ml)n腫瘤標(biāo)志物：根本正常n血沉(2 mm/60min)n蛋白電泳：球蛋白(18.8 %)n乙肝五項：根本正常n糖化血紅蛋白(5 %)n凝血象：纖維蛋白原(1.88 g/L)凝血酶時間(21.5 sec)n補體C3(1.06 g/L)補體C4(0.149 g/L)n便常規(guī)潛血：根本正常n抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體譜( 陰性 )n甲狀腺功能：根本正常n生化全項：乳酸脫氫酶(121.6 U/L)堿性磷酸酶(132.6 U/L)總

5、膽紅素(4.4 umol/L)膽堿脂酶(12021 U/L)n免疫全套：根本正常化驗及輔助檢查n腦電圖2021-3-14外院：雙側(cè)額、顳、中央、頂區(qū)見稍多量散在性、同步或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢復(fù)合波、棘慢復(fù)合波，以左側(cè)額區(qū)著；全腦區(qū)見陣發(fā)性中長程低至高幅棘波節(jié)律活動。n腹部超聲2021-3-13外院：雙腎錯構(gòu)瘤聲影，左腎鈣化灶，雙側(cè)輸尿管、膀胱、子宮、雙側(cè)附件區(qū)未見明顯異常。n頭顱CT2021-9-18本院：右側(cè)側(cè)腦室鈣化點。n頭顱PET-CT(2021-9-18本院)：雙側(cè)頂葉、雙側(cè)額葉前部、雙側(cè)顳葉、左側(cè)海馬多發(fā)代謝明顯減低區(qū)，部分與腦MR所示部位一致。右側(cè)腦室壁鈣化灶。符合結(jié)節(jié)性

6、硬化表現(xiàn)。n胸片：雙肺、心、膈未見明顯異常。頭顱MRI2021-9-17外院：左側(cè)額葉皮層下，右側(cè)枕葉皮層，可見長T2、長T1信號。定位診斷n左側(cè)額葉、雙側(cè)大腦皮層：左側(cè)額葉、雙側(cè)大腦皮層：n 患者發(fā)作性認(rèn)識妨礙，發(fā)作時頭眼向右側(cè)偏斜，四患者發(fā)作性認(rèn)識妨礙，發(fā)作時頭眼向右側(cè)偏斜，四肢抽搐以右側(cè)為著，思索左側(cè)皮質(zhì)側(cè)視中樞刺激性病變肢抽搐以右側(cè)為著，思索左側(cè)皮質(zhì)側(cè)視中樞刺激性病變，進而引起雙眼向病灶對側(cè)即右側(cè)共同偏視。，進而引起雙眼向病灶對側(cè)即右側(cè)共同偏視。n 結(jié)合腦電圖雙側(cè)額、顳、中央、頂區(qū)見稍多量散在結(jié)合腦電圖雙側(cè)額、顳、中央、頂區(qū)見稍多量散在性、同步或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢復(fù)合波、性

7、、同步或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢復(fù)合波、棘慢復(fù)合波，以左側(cè)額區(qū)著；全腦區(qū)見陣發(fā)性中長程低棘慢復(fù)合波，以左側(cè)額區(qū)著；全腦區(qū)見陣發(fā)性中長程低至高幅棘波節(jié)律活動。定位于左側(cè)額葉及雙側(cè)大腦皮層至高幅棘波節(jié)律活動。定位于左側(cè)額葉及雙側(cè)大腦皮層。定性診斷n復(fù)雜部分性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作繼發(fā)全面強直復(fù)雜部分性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作繼發(fā)全面強直-陣攣發(fā)作、陣攣發(fā)作、n 結(jié)節(jié)性硬化能夠。結(jié)節(jié)性硬化能夠。n患者存在短暫性、發(fā)作性、反復(fù)性、刻板性等癲癇共性特點，且患者存在短暫性、發(fā)作性、反復(fù)性、刻板性等癲癇共性特點，且抗癲癇治療有效。抗癲癇治療有效。n 1、發(fā)作性認(rèn)識妨礙，頭眼向右側(cè)偏轉(zhuǎn)，雙側(cè)肢體抽搐、右側(cè)、發(fā)

8、作性認(rèn)識妨礙，頭眼向右側(cè)偏轉(zhuǎn)，雙側(cè)肢體抽搐、右側(cè)明顯，明顯，1分鐘緩解，思索復(fù)雜部分性發(fā)作。分鐘緩解，思索復(fù)雜部分性發(fā)作。n 2、發(fā)作初期就有認(rèn)識喪失，伴典型的強直期、陣攣期、發(fā)作、發(fā)作初期就有認(rèn)識喪失，伴典型的強直期、陣攣期、發(fā)作后期，思索復(fù)雜部分性發(fā)作繼發(fā)全面強直后期，思索復(fù)雜部分性發(fā)作繼發(fā)全面強直-陣攣發(fā)作。陣攣發(fā)作。n 3、患兒幼年發(fā)病，智力發(fā)育妨礙，面部可見蝶形分布于鼻部、患兒幼年發(fā)病，智力發(fā)育妨礙，面部可見蝶形分布于鼻部兩側(cè)皮脂腺腺瘤，腿部腰骶部色素脫失，腹部超聲雙腎錯構(gòu)瘤，兩側(cè)皮脂腺腺瘤，腿部腰骶部色素脫失，腹部超聲雙腎錯構(gòu)瘤，頭顱核磁示額葉枕葉異常信號。思索結(jié)節(jié)性硬化能夠。頭顱

9、核磁示額葉枕葉異常信號。思索結(jié)節(jié)性硬化能夠。鑒別診斷n神經(jīng)皮膚綜合征：神經(jīng)皮膚綜合征：n 神經(jīng)纖維瘤?。簩儆诔Ｈ旧w顯性遺傳病，常累及來源于外神經(jīng)纖維瘤?。簩儆诔Ｈ旧w顯性遺傳病，常累及來源于外胚層的器官，如神經(jīng)系統(tǒng)、眼和皮膚等，是常見的神經(jīng)皮膚綜胚層的器官，如神經(jīng)系統(tǒng)、眼和皮膚等，是常見的神經(jīng)皮膚綜合征之一。少數(shù)患者出現(xiàn)智力下降、記憶力妨礙、癲癇發(fā)作、合征之一。少數(shù)患者出現(xiàn)智力下降、記憶力妨礙、癲癇發(fā)作、肢體無力、麻木等。肢體無力、麻木等。n 1 1、皮膚病癥：皮損呈牛奶咖啡斑，呈淡棕色、暗褐色或咖、皮膚病癥：皮損呈牛奶咖啡斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。雀斑和色素冷靜。啡色。雀斑和色素冷靜。

10、n 2 2、神經(jīng)病癥：皮膚或皮下腫瘤，大小不等、外形各異；周、神經(jīng)病癥：皮膚或皮下腫瘤，大小不等、外形各異；周圍神經(jīng)或神經(jīng)根腫瘤；顱內(nèi)腫瘤；椎管內(nèi)腫瘤。圍神經(jīng)或神經(jīng)根腫瘤；顱內(nèi)腫瘤；椎管內(nèi)腫瘤。n 3 3、眼部病癥：虹膜錯構(gòu)瘤。、眼部病癥：虹膜錯構(gòu)瘤。n 4 4、其他：骨發(fā)育異常、腦血、其他：骨發(fā)育異常、腦血n管損害，偶有腹肌萎縮等。管損害，偶有腹肌萎縮等。 診斷規(guī)范n主要目的n1面部血管纖維瘤或前額斑塊；n2非外傷性指趾甲或甲周纖維瘤；n3色素減退斑3；n4鯊革樣皮疹結(jié)締組織痣；n5多發(fā)性視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤結(jié)節(jié)；n6皮質(zhì)結(jié)節(jié)；n7室管膜下結(jié)節(jié)；n8室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤；n9單個或多發(fā)的心臟橫紋肌瘤；n10肺淋巴管性肌瘤病；n11腎血管平滑肌瘤。次要指征1多發(fā)性、隨機分布的牙釉質(zhì)凹陷；2錯構(gòu)瘤性直腸息肉組織學(xué)證明；3骨囊腫放射學(xué)證明；4腦白質(zhì)放射狀移行