Kartagener綜合征的影像診斷

1、.1KartagenerKartagener綜合征的影像診斷綜合征的影像診斷.2簡介簡介nKartagenerKartagener綜合征（綜合征（卡塔格內(nèi)綜合征）卡塔格內(nèi)綜合征），又稱為，又稱為內(nèi)臟逆位鼻竇炎支氣管擴(kuò)張綜合征，或稱家內(nèi)臟逆位鼻竇炎支氣管擴(kuò)張綜合征，或稱家族性支氣管擴(kuò)張，屬于先天性常染色體隱性遺傳族性支氣管擴(kuò)張，屬于先天性常染色體隱性遺傳疾病，占全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位（疾病，占全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位（1 180008000）的）的6 69 9，占，占支氣管擴(kuò)張（支氣管擴(kuò)張（0.30.30.50.5）的）的0.50.5。在高加索。在高加索地區(qū)發(fā)病率較高，約地區(qū)發(fā)病率較高，約1 1

2、9041904年年 Siewart Siewart 首先報(bào)道首先報(bào)道1 1例支氣管擴(kuò)張伴內(nèi)臟轉(zhuǎn)位的病例。例支氣管擴(kuò)張伴內(nèi)臟轉(zhuǎn)位的病例。.3簡介n19331933年年 Kartagener Kartagener 氏報(bào)道氏報(bào)道4 4例具有全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、支氣例具有全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、支氣管擴(kuò)張、副鼻竇炎三聯(lián)征的病例，因此以其名字命名。管擴(kuò)張、副鼻竇炎三聯(lián)征的病例，因此以其名字命名。19761976年年 AfzeliusAfzelius（阿夫塞柳斯阿夫塞柳斯） 以電子顯微鏡證實(shí)是以電子顯微鏡證實(shí)是由于先天性纖毛的超微結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致纖毛不動所致，由于先天性纖毛的超微結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致纖毛不動所致，稱為纖毛不動癥（稱為

3、纖毛不動癥（immotile cilia syndrome immotile cilia syndrome ）。）。19811981年年 Sleigh(Sleigh(史雷史雷) ) 等發(fā)現(xiàn)纖毛并非完全不動，而是運(yùn)動等發(fā)現(xiàn)纖毛并非完全不動，而是運(yùn)動出現(xiàn)異常，導(dǎo)致分泌物不能有效排出引起支氣管擴(kuò)張，出現(xiàn)異常，導(dǎo)致分泌物不能有效排出引起支氣管擴(kuò)張，因此將這類先天性疾患稱之為原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙因此將這類先天性疾患稱之為原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙（primary ciliary dyskinesia , PCDprimary ciliary dyskinesia , PCD）或纖毛運(yùn)動隨）或纖毛運(yùn)動隨意綜合征（意

4、綜合征（ dyskinesia cilia syndrome , DSCdyskinesia cilia syndrome , DSC）。）。KartagenerKartagener綜合征是綜合征是PCDPCD中的中的1 1個亞型，當(dāng)個亞型，當(dāng)PCDPCD同時伴有同時伴有內(nèi)臟異位時稱為內(nèi)臟異位時稱為 Kartagener Kartagener 。具有家族遺傳傾向，可。具有家族遺傳傾向，可同代或隔代發(fā)病，其父母多有近親婚姻史。同代或隔代發(fā)病，其父母多有近親婚姻史。 .4n 由于呼吸道纖毛上皮的活動障礙，粘液由于呼吸道纖毛上皮的活動障礙，粘液纖毛運(yùn)輸功能下降，分泌物不能排出，引起纖毛運(yùn)輸功能下降，

5、分泌物不能排出，引起反復(fù)長期的慢性感染，這就形成了支氣管擴(kuò)反復(fù)長期的慢性感染，這就形成了支氣管擴(kuò)張和副鼻竇炎的病理基礎(chǔ)。纖毛廣泛存在于張和副鼻竇炎的病理基礎(chǔ)。纖毛廣泛存在于呼吸道、中耳、輸卵管、精子鞭毛，以及腦、呼吸道、中耳、輸卵管、精子鞭毛，以及腦、脊髓室膜等組織器官中，脊髓室膜等組織器官中，KartagenerKartagener綜合征綜合征可同時伴有肺炎、傳導(dǎo)性耳聾、宮外孕、不可同時伴有肺炎、傳導(dǎo)性耳聾、宮外孕、不孕不育及腦積水等。本病首次發(fā)病年齡常在孕不育及腦積水等。本病首次發(fā)病年齡常在兒童期，但易被誤診。主要臨床表現(xiàn)：反復(fù)兒童期，但易被誤診。主要臨床表現(xiàn)：反復(fù)咳嗽、咳痰、咯血、鼻塞、

6、流涕、頭昏、頭咳嗽、咳痰、咯血、鼻塞、流涕、頭昏、頭痛等，少數(shù)因不孕而就診。痛等，少數(shù)因不孕而就診。 n影像學(xué)檢查是臨床診斷影像學(xué)檢查是臨床診斷 KartagenerKartagener綜綜合征的重要依據(jù)。胸部合征的重要依據(jù)。胸部X X線片、線片、CTCT掃描、超掃描、超聲檢查均可發(fā)現(xiàn)內(nèi)臟轉(zhuǎn)位。聲檢查均可發(fā)現(xiàn)內(nèi)臟轉(zhuǎn)位。 簡介簡介.5n由由KartagenerKartagener綜合征現(xiàn)用于表現(xiàn)同時具有臟器轉(zhuǎn)位的綜合征現(xiàn)用于表現(xiàn)同時具有臟器轉(zhuǎn)位的PCDPCD患者?；颊?。PCDPCD的診斷依靠典型的臨床表現(xiàn)和粘膜活檢的診斷依靠典型的臨床表現(xiàn)和粘膜活檢纖毛檢查、放射性氣溶膠吸入肺掃描、糖精實(shí)驗(yàn)、纖纖

7、毛檢查、放射性氣溶膠吸入肺掃描、糖精實(shí)驗(yàn)、纖毛擺動頻率測定等。毛擺動頻率測定等。nBush ABush A等提出臨床有下列情況的患者需進(jìn)行等提出臨床有下列情況的患者需進(jìn)行PCDPCD的相關(guān)的相關(guān)評估：（）新生兒患長期鼻炎或足月新生兒發(fā)生原評估：（）新生兒患長期鼻炎或足月新生兒發(fā)生原因不明的呼吸窘迫；（）兒童持續(xù)性咳嗽、咳痰，因不明的呼吸窘迫；（）兒童持續(xù)性咳嗽、咳痰，尤其伴有鼻炎、鼻塞病史；（）內(nèi)臟轉(zhuǎn)位；（）尤其伴有鼻炎、鼻塞病史；（）內(nèi)臟轉(zhuǎn)位；（）放置中耳引流管，耳漏無緩解；（）兒童原因不明放置中耳引流管，耳漏無緩解；（）兒童原因不明的支氣管擴(kuò)張癥；（）兒童診斷不明的肺部疾病，的支氣管擴(kuò)張癥

8、；（）兒童診斷不明的肺部疾病，對氣喘藥物治療效果差；（）由于肺部感染接受過對氣喘藥物治療效果差；（）由于肺部感染接受過多個療程藥物治療的兒童。取鼻腔粘膜活檢或支氣管多個療程藥物治療的兒童。取鼻腔粘膜活檢或支氣管鏡取支氣管粘膜上皮在電鏡下觀察纖毛數(shù)目及結(jié)構(gòu)異鏡取支氣管粘膜上皮在電鏡下觀察纖毛數(shù)目及結(jié)構(gòu)異?？梢源_診。由于?？梢源_診。由于PCDPCD患者呼出的患者呼出的NONO數(shù)值要比正常人或數(shù)值要比正常人或哮喘患者低得多，可以使用哮喘患者低得多，可以使用NONO呼出測驗(yàn)作為呼出測驗(yàn)作為PCDPCD的篩查的篩查工具。對于早期反復(fù)發(fā)生原因不明呼吸道疾病的患者，工具。對于早期反復(fù)發(fā)生原因不明呼吸道疾病的

9、患者，如支氣管擴(kuò)張、中耳炎，應(yīng)考慮如支氣管擴(kuò)張、中耳炎，應(yīng)考慮 PCDPCD的可能，對支氣的可能，對支氣管擴(kuò)張伴內(nèi)臟轉(zhuǎn)位的患者要考慮管擴(kuò)張伴內(nèi)臟轉(zhuǎn)位的患者要考慮KartagenerKartagener綜合征的綜合征的可能性。可能性。簡介簡介.6病因病因 n( (一一) )發(fā)病原因發(fā)病原因n病因可能為隱性或顯性遺傳，亦有人認(rèn)為本病病因可能為隱性或顯性遺傳，亦有人認(rèn)為本病不屬于遺傳病。不屬于遺傳病。KartagenerKartagener本人認(rèn)為副鼻竇炎與支本人認(rèn)為副鼻竇炎與支氣管擴(kuò)張合并存在，提示兩者有因果氣管擴(kuò)張合并存在，提示兩者有因果n( (二二) )發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制n內(nèi)臟轉(zhuǎn)位可能為本病主導(dǎo)

10、性的病理變化，其他內(nèi)臟轉(zhuǎn)位可能為本病主導(dǎo)性的病理變化，其他各種變化隨之發(fā)展。由于黏液纖毛運(yùn)輸功能障礙，各種變化隨之發(fā)展。由于黏液纖毛運(yùn)輸功能障礙，分泌物和細(xì)菌潴留，導(dǎo)致長期的慢性感染，形成了分泌物和細(xì)菌潴留，導(dǎo)致長期的慢性感染，形成了支氣管擴(kuò)張和副鼻竇炎的病理學(xué)基礎(chǔ)。支氣管擴(kuò)張和副鼻竇炎的病理學(xué)基礎(chǔ)。 n癥狀癥狀n該病患者多在該病患者多在1515歲前發(fā)病，自幼開始反復(fù)咳嗽，歲前發(fā)病，自幼開始反復(fù)咳嗽，咳膿痰帶血絲或咯血，并有發(fā)熱、呼吸困難、發(fā)紺咳膿痰帶血絲或咯血，并有發(fā)熱、呼吸困難、發(fā)紺等，肺部聞及濕啰音。患者有慢性鼻炎、副鼻竇炎等，肺部聞及濕啰音?；颊哂新员茄?、副鼻竇炎或鼻息肉，偶有眼結(jié)膜

11、黑變病。全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，并可或鼻息肉，偶有眼結(jié)膜黑變病。全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，并可伴其他畸形，如心房間隔缺損、心室間隔缺損、腦伴其他畸形，如心房間隔缺損、心室間隔缺損、腦積水、唇裂、聾啞等。積水、唇裂、聾啞等。 n根據(jù)臨床表現(xiàn)、輔助檢查，即可診斷。根據(jù)臨床表現(xiàn)、輔助檢查，即可診斷。.7臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 1 1下呼吸道表現(xiàn)：病人反復(fù)發(fā)生上感、慢性支氣管炎下呼吸道表現(xiàn)：病人反復(fù)發(fā)生上感、慢性支氣管炎或間質(zhì)性肺炎張及支氣管擴(kuò)張，出現(xiàn)咳嗽、黃膿痰、咯血或間質(zhì)性肺炎張及支氣管擴(kuò)張，出現(xiàn)咳嗽、黃膿痰、咯血及呼吸困難等癥狀。從而導(dǎo)致肺不張及支氣管擴(kuò)張，出現(xiàn)及呼吸困難等癥狀。從而導(dǎo)致肺不張及支氣管擴(kuò)張，出現(xiàn)咳嗽、黃膿痰、咯

12、血及呼吸困難等癥狀。咳嗽、黃膿痰、咯血及呼吸困難等癥狀。2 2上呼吸道表現(xiàn)：病人常有慢性鼻炎、鼻竇炎，引起上呼吸道表現(xiàn)：病人常有慢性鼻炎、鼻竇炎，引起鼻竇內(nèi)粘液或膿性分泌物潴留，故有鼻塞、膿涕，有時還鼻竇內(nèi)粘液或膿性分泌物潴留，故有鼻塞、膿涕，有時還可發(fā)生鼻息肉。由于中耳和咽鼓管纖毛異常，可以導(dǎo)致慢可發(fā)生鼻息肉。由于中耳和咽鼓管纖毛異常，可以導(dǎo)致慢性復(fù)發(fā)性中耳炎。性復(fù)發(fā)性中耳炎。 3 3內(nèi)臟逆位：胚胎時期，由于纖毛結(jié)構(gòu)異常，某些上內(nèi)臟逆位：胚胎時期，由于纖毛結(jié)構(gòu)異常，某些上皮組織失去正常擺動，使內(nèi)臟的定向旋轉(zhuǎn)變?yōu)殡S機(jī)旋轉(zhuǎn)。皮組織失去正常擺動，使內(nèi)臟的定向旋轉(zhuǎn)變?yōu)殡S機(jī)旋轉(zhuǎn)。如在妊娠如在妊娠101

13、01515天時，內(nèi)臟在正常情況下應(yīng)當(dāng)向右旋轉(zhuǎn)，天時，內(nèi)臟在正常情況下應(yīng)當(dāng)向右旋轉(zhuǎn)，結(jié)果卻發(fā)生了向左旋轉(zhuǎn)，從而形成內(nèi)臟逆位。結(jié)果卻發(fā)生了向左旋轉(zhuǎn)，從而形成內(nèi)臟逆位。4 4不育：精子尾部是一種纖毛的變型，當(dāng)其結(jié)構(gòu)異常不育：精子尾部是一種纖毛的變型，當(dāng)其結(jié)構(gòu)異常時，精子失去擺動能力，可以引起男性不育。時，精子失去擺動能力，可以引起男性不育。 根據(jù)胸部根據(jù)胸部X X線平片、支氣管造影、鼻竇線平片、支氣管造影、鼻竇X X線平片、線平片、CTCT掃掃描可以診斷支氣管擴(kuò)張、鼻竇炎和內(nèi)臟移位。鼻和支氣管描可以診斷支氣管擴(kuò)張、鼻竇炎和內(nèi)臟移位。鼻和支氣管粘膜活檢，在電子顯微鏡下見到纖毛異?？梢缘玫娇隙ǖ恼衬せ顧z

14、，在電子顯微鏡下見到纖毛異?？梢缘玫娇隙ǖ脑\斷。診斷。本病應(yīng)與慢性呼吸道感染，支氣管擴(kuò)張相鑒別。支氣本病應(yīng)與慢性呼吸道感染，支氣管擴(kuò)張相鑒別。支氣管哮喘也可以發(fā)生粘液及纖毛功能異常，但纖毛結(jié)構(gòu)無特管哮喘也可以發(fā)生粘液及纖毛功能異常，但纖毛結(jié)構(gòu)無特殊缺陷。殊缺陷。.8影像表現(xiàn)影像表現(xiàn)一一 支氣管擴(kuò)張：患者往往由于呼吸道反復(fù)感染求醫(yī)。支氣管擴(kuò)張：患者往往由于呼吸道反復(fù)感染求醫(yī)。胸片顯示肺紋理增多，以雙下肺為甚，并可見大小不等胸片顯示肺紋理增多，以雙下肺為甚，并可見大小不等囊狀透光區(qū)及小片狀陰影。呈支氣管擴(kuò)張合并感染的征囊狀透光區(qū)及小片狀陰影。呈支氣管擴(kuò)張合并感染的征象。支氣管造影或象。支氣管造影或

15、HRCTHRCT顯示囊、柱狀或紡垂?fàn)钪夤軘U(kuò)顯示囊、柱狀或紡垂?fàn)钪夤軘U(kuò)張。張。二二 雙側(cè)上頜竇炎：亦有的患者發(fā)現(xiàn)內(nèi)臟異位時才發(fā)現(xiàn)雙側(cè)上頜竇炎：亦有的患者發(fā)現(xiàn)內(nèi)臟異位時才發(fā)現(xiàn)支氣管擴(kuò)張和副支氣管擴(kuò)張和副鼻鼻竇炎，最常見的為上頜竇、額竇，但竇炎，最常見的為上頜竇、額竇，但篩竇和蝶竇亦不少見。最近有人報(bào)導(dǎo)本綜合征還可合并篩竇和蝶竇亦不少見。最近有人報(bào)導(dǎo)本綜合征還可合并乳突、內(nèi)耳發(fā)育不全，副鼻竇發(fā)育不全，結(jié)腸沉長癥等乳突、內(nèi)耳發(fā)育不全，副鼻竇發(fā)育不全，結(jié)腸沉長癥等。亦常合并各種類型的先天性畸形，如腦積水、聽覺障。亦常合并各種類型的先天性畸形，如腦積水、聽覺障礙、多指礙、多指( ( 趾趾) ) 畸形等

16、畸形等 。三三 右位心：有人報(bào)告合并先心病者，如房、室間隔缺右位心：有人報(bào)告合并先心病者，如房、室間隔缺損，主動脈瓣狹窄等。在損，主動脈瓣狹窄等。在X X線檢查中注意排除和發(fā)現(xiàn)上線檢查中注意排除和發(fā)現(xiàn)上述病變。述病變。.9病例分析病例分析1.10病例分析病例分析1.11病例分析病例分析1.12病例分析病例分析1.13病例分析病例分析1.14病例分析病例分析1.15病例分析病例分析1女性女性,29,29歲，患者因咳痰、低熱去當(dāng)?shù)鼐驮\。歲，患者因咳痰、低熱去當(dāng)?shù)鼐驮\。于基層醫(yī)院拍胸片懷疑肺結(jié)核而來上級醫(yī)院做于基層醫(yī)院拍胸片懷疑肺結(jié)核而來上級醫(yī)院做胸部胸部CTCT平掃，發(fā)現(xiàn)患者雙肺支氣管擴(kuò)張及鏡像平

17、掃，發(fā)現(xiàn)患者雙肺支氣管擴(kuò)張及鏡像性右位心，而加做了鼻竇性右位心，而加做了鼻竇CTCT平掃。平掃。 診斷：卡塔格內(nèi)綜合征診斷：卡塔格內(nèi)綜合征(Kartagener (Kartagener syndrome,KS)syndrome,KS)又稱家族性支氣管擴(kuò)張癥，是原又稱家族性支氣管擴(kuò)張癥，是原發(fā)纖毛運(yùn)動障礙綜合征的一種，由支氣管擴(kuò)張發(fā)纖毛運(yùn)動障礙綜合征的一種，由支氣管擴(kuò)張、副鼻竇炎或鼻息肉和內(nèi)臟反位（主要為右位、副鼻竇炎或鼻息肉和內(nèi)臟反位（主要為右位心），有家族性。為常染色體隱性遺傳性疾病心），有家族性。為常染色體隱性遺傳性疾病。 影像表現(xiàn)：雙肺囊狀支氣管擴(kuò)張，右肺為主，影像表現(xiàn)：雙肺囊狀支氣管擴(kuò)

18、張，右肺為主，鏡像右位心，鼻竇鏡像右位心，鼻竇CTCT平掃顯示雙側(cè)上頜竇后壁平掃顯示雙側(cè)上頜竇后壁及篩竇粘膜增厚，部分呈息肉樣改變。及篩竇粘膜增厚，部分呈息肉樣改變。.16病例分析病例分析2男性，男性，2020歲，因反復(fù)咳嗽就診，行胸部及副鼻歲，因反復(fù)咳嗽就診，行胸部及副鼻竇竇CTCT掃描。掃描。.17病例分析病例分析2.18病例分析病例分析2.19病例分析病例分析2.20病例分析病例分析2.21病例分析病例分析2.22病例分析病例分析2.23病例分析病例分析2.24病例分析病例分析2.25病例分析病例分析2.26病例分析病例分析2.27病例分析病例分析3.28病例分析病例分析3.29病例分析

19、病例分析3.30病例分析病例分析3病例來源：衛(wèi)生部北京醫(yī)院病例來源：衛(wèi)生部北京醫(yī)院基本資料：男，基本資料：男，2323歲。歲。病史：自幼反復(fù)咳嗽、咳痰，近日加重并痰中伴有血絲?；颊咴谕庠翰∈罚鹤杂追磸?fù)咳嗽、咳痰，近日加重并痰中伴有血絲?；颊咴谕庠盒行蠧TCT檢查，診斷支氣管擴(kuò)張伴感染，右位心。體格檢查：檢查，診斷支氣管擴(kuò)張伴感染，右位心。體格檢查：T37.8T37.8，雙肺下，雙肺下葉聞及散在濕羅音，心尖搏動在鎖骨中線偏右側(cè)。血常規(guī)葉聞及散在濕羅音，心尖搏動在鎖骨中線偏右側(cè)。血常規(guī)WBC 13.8WBC 13.8109109，N 78.6%N 78.6%。診斷：診斷：KartagenerK

20、artagener綜合征綜合征影像學(xué)表現(xiàn)：胸部正側(cè)位片（圖影像學(xué)表現(xiàn)：胸部正側(cè)位片（圖1-21-2）心臟轉(zhuǎn)位，雙肺紋理增多，以雙肺）心臟轉(zhuǎn)位，雙肺紋理增多，以雙肺下葉為著。胸部下葉為著。胸部CTCT平掃（圖平掃（圖3-83-8內(nèi)臟轉(zhuǎn)位。兩肺多發(fā)支氣管擴(kuò)張，呈囊、柱內(nèi)臟轉(zhuǎn)位。兩肺多發(fā)支氣管擴(kuò)張，呈囊、柱狀改變，部分?jǐn)U張支氣管內(nèi)可見粘液嵌塞。狀改變，部分?jǐn)U張支氣管內(nèi)可見粘液嵌塞。討論：討論：1 1、該病例臨床確診過程、該病例臨床確診過程該患者自幼反復(fù)咳嗽、咳痰，影像學(xué)提示：內(nèi)臟轉(zhuǎn)位；支氣管擴(kuò)張?jiān)摶颊咦杂追磸?fù)咳嗽、咳痰，影像學(xué)提示：內(nèi)臟轉(zhuǎn)位；支氣管擴(kuò)張；臨床有副鼻竇炎表現(xiàn)。因此診斷為；臨床有副鼻竇炎

21、表現(xiàn)。因此診斷為KartagenerKartagener綜合征。予以抗感染等綜合征。予以抗感染等治療，病情好轉(zhuǎn)。治療，病情好轉(zhuǎn)。在臨床工作中，一旦發(fā)現(xiàn)右位心的病人應(yīng)想到在臨床工作中，一旦發(fā)現(xiàn)右位心的病人應(yīng)想到KartagenerKartagener綜合征的可能綜合征的可能，進(jìn)一步行胸部及副鼻竇的聯(lián)合，進(jìn)一步行胸部及副鼻竇的聯(lián)合CTCT檢查，明確有無支氣管擴(kuò)張及副鼻竇炎，檢查，明確有無支氣管擴(kuò)張及副鼻竇炎，以確定本綜合征的診斷。以確定本綜合征的診斷。.31病例分析病例分析4女性，女性，5353歲，自小咳嗽，咳黃痰，父母為表兄妹歲，自小咳嗽，咳黃痰，父母為表兄妹.32病例分析病例分析4該病患父母具

22、有近親婚姻史該病患父母具有近親婚姻史.33病例分析病例分析5男性，男性，1212歲，鼻塞頭疼、咳嗽就診歲，鼻塞頭疼、咳嗽就診.34病例分析病例分析5.35病例分析病例分析5.36病例分析病例分析6男性，自幼反復(fù)咳嗽發(fā)燒男性，自幼反復(fù)咳嗽發(fā)燒.37病例分析病例分析6.38病例分析病例分析6.39病例分析病例分析6.40病例分析病例分析7.41病例分析病例分析7.42病例分析病例分析7.43病例分析病例分析7.44病例分析病例分析7.45病例分析病例分析7.46病例分析病例分析7.47病例分析病例分析7.48病例分析病例分析7 7男性，右位心、慢支、支氣管擴(kuò)男性，右位心、慢支、支氣管擴(kuò)張；不知道有沒有鼻竇炎病史？張；不知道有沒有鼻竇炎病史？第第4 4、6 6、7 7三例肺部改變及內(nèi)臟反三例肺部改變及內(nèi)臟反位兩項(xiàng)，支持不全性位兩項(xiàng)，支持不全性KartagenerKartagen