產(chǎn)科超聲軟標(biāo)記

1、產(chǎn)科超聲軟標(biāo)記產(chǎn)科超聲軟標(biāo)記 以往產(chǎn)前超聲檢查主要重點(diǎn)為發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)異常，監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育。隨著超聲技術(shù)的發(fā)展和超聲工作者經(jīng)驗(yàn)的積累，產(chǎn)前超聲檢查的范圍越來(lái)越廣，越來(lái)越細(xì)，可檢出的疾病越來(lái)越多，產(chǎn)前超聲檢查以其無(wú)創(chuàng)、可重復(fù)、結(jié)果可靠等優(yōu)勢(shì)已成為胎兒產(chǎn)前篩查最常用的手段。 超聲檢查除可觀察到一些直觀的異常如唇裂、手足畸形及各個(gè)系統(tǒng)發(fā)育異常外,還可發(fā)現(xiàn)正常結(jié)構(gòu)或圖像的變異,這些超聲表現(xiàn)可能與胎兒染色體異常有關(guān),被稱(chēng)為胎兒“超聲軟標(biāo)志”。 絕大多數(shù)18-三體綜合征及13-三體綜合征伴有嚴(yán)重的多發(fā)畸形，而21-三體綜合征約1/21/3的胎兒無(wú)解剖結(jié)構(gòu)畸形。有些僅表現(xiàn)為微小結(jié)構(gòu)的異常即超聲遺傳標(biāo)記物，

2、或被稱(chēng)為非整倍體標(biāo)記物(aneup loidy marker)、軟性標(biāo)記物(soft marker)。遺傳標(biāo)記物的出現(xiàn)被認(rèn)為有可能增加胎兒患有非整倍體染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，但是大多數(shù)的遺傳標(biāo)記物是非特異的，短暫出現(xiàn)，也可能僅僅屬于胎兒生長(zhǎng)發(fā)育中正常的生理變化，這就給醫(yī)生和產(chǎn)婦帶來(lái)了很大的困惑，如何正確的評(píng)價(jià)這些標(biāo)記物，對(duì)孕婦提供正確的咨詢(xún)變得尤為重要。1、胎兒頸部項(xiàng)部透明（NT）2、胎兒頸后皮膚皺褶（NF）3、頸部水囊瘤4、鼻骨缺失5、脈絡(luò)叢囊腫6、側(cè)腦室擴(kuò)張7、顱后窩池增寬8、心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲（EIF）主要標(biāo)記物：主要標(biāo)記物： 9、腸管內(nèi)強(qiáng)回聲 10、腎盂擴(kuò)張 11、單臍動(dòng)脈 12、長(zhǎng)骨長(zhǎng)度以及雙

3、頂徑的比值主要標(biāo)記物：主要標(biāo)記物： NT測(cè)定：NT是指胎兒頸部透明半透明膜的縮寫(xiě)，是胎兒頸項(xiàng)后部流動(dòng)的半透明蛋白膜，它的厚度與胎兒DS（唐氏綜合癥）缺陷正相關(guān)?？梢酝ㄟ^(guò)超聲成像測(cè)量。1、胎兒頸部項(xiàng)部透明（、胎兒頸部項(xiàng)部透明（NT）11-1311-13+6+6孕周孕周NTNT超聲檢查：超聲檢查：（1）建議在頭臀長(zhǎng)度為45-84mm時(shí)測(cè)量NT，相當(dāng)于11-13+6孕周；（2）標(biāo)準(zhǔn)測(cè)量平面是胎兒正中矢狀切面，此切面亦是測(cè)量頭臀長(zhǎng)度的標(biāo)準(zhǔn)切面；（3）應(yīng)盡可能放大圖像至只顯示胎兒頭頸部及上胸部，令測(cè)量游標(biāo)的輕微移動(dòng)只能改變測(cè)量結(jié)果0.1mm。（4）應(yīng)清楚顯示并確認(rèn)胎兒背部皮膚及NT前后平行的兩條高回聲帶

4、，測(cè)量時(shí)應(yīng)在NT最寬處測(cè)量，且垂直于NT無(wú)回聲帶，測(cè)量游標(biāo)的內(nèi)緣應(yīng)置于無(wú)回聲的NT外緣測(cè)量；（5）應(yīng)測(cè)量3次，并記錄測(cè)量所得的最大數(shù)值（6）有頸部腦脊膜膨出時(shí)，注意辨認(rèn)，避免誤差；（7）有臍帶繞頸時(shí)，需測(cè)量臍帶繞頸處上下NT厚度，并取其平均值；（8）應(yīng)明確區(qū)分皮膚和羊膜，避免將羊膜誤認(rèn)為皮膚而誤測(cè)NT。NT增厚的定義及其臨床意義：l正常胎兒中，NT厚度因孕齡不同而不同，隨胎兒頭臀長(zhǎng)而上升；lNT異常標(biāo)準(zhǔn)：孕10周1.8mm，孕11周1.9mm，孕12周2.1mm，孕13周2.2mm。目前仍采用NT大于3mm異常標(biāo)準(zhǔn)。l14周之后，NT增厚通常會(huì)消退，但在部分個(gè)案中會(huì)演變成頸水腫或水囊瘤lNT增

5、厚時(shí)，與21三體、Turner綜合征（先天性卵巢發(fā)育不全，一種常見(jiàn)的性染色體疾?。┮约捌渌旧w異常、以及多種畸形及遺傳綜合征有關(guān)。增高時(shí)出現(xiàn)唐氏綜合癥或其他三倍體綜合征的機(jī)會(huì)高出13倍。也可能與胎兒因染色體異常導(dǎo)致心血管畸形而出現(xiàn)早期嚴(yán)重心臟畸形有關(guān)。lNT增厚越明顯，發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體異常的概率越大。n測(cè)量方法：胎兒橫切面，顯示透明度及丘腦后，探頭向后成角清晰顯示小腦，在中線(xiàn)水平測(cè)量顱骨外側(cè)緣及皮膚外側(cè)緣間的距離。n檢查時(shí)間：孕16-24周n通常6mm視為增厚，對(duì)21-三體綜合征檢出的敏感性可達(dá)75%，特別是不合并其它嚴(yán)重畸形的21-三體綜合征胎兒，NF增厚常是最易檢出的聲像表現(xiàn)。2

6、、胎兒頸后皮膚厚度（、胎兒頸后皮膚厚度（NF）u孕早期孕早期NTNT異?；虍惓；騈FNF異常，應(yīng)進(jìn)行染色體異常，應(yīng)進(jìn)行染色體檢查，和胎兒心臟彩超檢查。檢查，和胎兒心臟彩超檢查。l淋巴回流障礙，過(guò)多的淋巴液積聚在頸項(xiàng)部，使皮膚與其下方結(jié)締組織之間的半透明組織增厚，淋巴管擴(kuò)張形成囊腫。l建議染色體核型分析和檢查是否存在先天性心臟異常。3、頸部水囊瘤、頸部水囊瘤 胎兒鼻骨與胚胎期第4-6周開(kāi)始發(fā)育，第9-11周開(kāi)始骨化，在妊娠11周可觀察到4、鼻骨缺失、鼻骨缺失l鼻骨缺失是超聲下進(jìn)行染色體篩查的另一指標(biāo)，對(duì)于唐氏綜合癥的檢出率在66.7%-80%，假陽(yáng)性率在0.2%-1.4%。l鼻骨缺失與21-三體

7、、18-三體、13-體等其它染色體異常有很高的相關(guān)性，比例分別為60%、50%、30%。而正常胎兒中只有1.4%的發(fā)病率。lNT+鼻骨缺失+血清學(xué)檢查（唐氏篩查），可檢出90%的21-三體。l脈絡(luò)叢囊腫是指于孕齡在14-24周胎兒發(fā)育中的側(cè)腦室脈絡(luò)叢內(nèi)超聲檢查發(fā)現(xiàn)的、散在的、直徑3mm的囊腫。l妊娠10周時(shí)胎兒側(cè)腦室開(kāi)始發(fā)育，妊娠10周-13周時(shí)脈絡(luò)叢幾乎占據(jù)整個(gè)側(cè)腦室，脈絡(luò)叢與軟腦膜相連，可分泌腦脊液，之后隨著孕周增加，脈絡(luò)叢逐漸退化，26周消失。少數(shù)進(jìn)行性增加，成為脈絡(luò)叢囊腫。5、脈絡(luò)叢囊腫、脈絡(luò)叢囊腫l與胎兒?jiǎn)伪扼w異常的關(guān)系：脈絡(luò)叢囊腫在中孕胎兒中發(fā)生率為1%。在18-三體的胎兒發(fā)生率為

8、50%，18-三體的胎兒中有10%以脈絡(luò)叢囊腫為唯一的超聲異常表現(xiàn)，但囊腫的大小、分布及數(shù)量同18-三體發(fā)病危險(xiǎn)性無(wú)關(guān)。也有報(bào)道脈絡(luò)叢囊腫的胎兒發(fā)生21-三體的危險(xiǎn)性增高。l年齡大于35歲或血清學(xué)陽(yáng)性，又發(fā)現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫時(shí)，需進(jìn)行染色體核型分析。l側(cè)腦室于孕10周開(kāi)始發(fā)育，13周以前側(cè)腦室擴(kuò)充滿(mǎn)大量脈絡(luò)叢，之后脈絡(luò)叢逐漸退化。整個(gè)孕期側(cè)腦室可有少量液體，最寬徑一般不超過(guò)10mm，10-15mm考慮側(cè)腦室擴(kuò)張。6、側(cè)腦室擴(kuò)張、側(cè)腦室擴(kuò)張l在所有的妊娠中有0.05%-0.3%胎兒有側(cè)腦室擴(kuò)張：其中14.5%-67%伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常；3%-12%伴發(fā)神經(jīng)外系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常和染色體異常，主要見(jiàn)于13、1

9、8、21-三體異常；可見(jiàn)于胎兒感染，以弓形蟲(chóng)和巨細(xì)胞病毒感染最常見(jiàn)，可出現(xiàn)側(cè)腦室不等大、腦炎、腦出血、鈣化、孔洞腦。l側(cè)腦室擴(kuò)張逐漸消失的胎兒存活率90%，78%發(fā)育正常；l側(cè)腦室擴(kuò)張不變的胎兒存活率90%，56%發(fā)育正常；l側(cè)腦室擴(kuò)張加重的胎兒存活率減少到77%，僅24%發(fā)育正常；u 篩查出側(cè)腦室擴(kuò)張，應(yīng)檢查顱腦系統(tǒng)有無(wú)結(jié)構(gòu)異常，其它有無(wú)結(jié)構(gòu)異常，必要時(shí)作染色體分析及TORCH檢查(婦女懷孕期生殖道感染的常規(guī)檢查項(xiàng)目)。l一旦發(fā)現(xiàn)胎兒顱后窩積液，應(yīng)注意測(cè)量其深度，動(dòng)態(tài)觀察積液的變化情況，l如顱后窩積液10mm，小腦大小、形態(tài)正常，動(dòng)態(tài)觀察顱后窩積液縮小或消失或無(wú)變化，可能為正常的變異，對(duì)圍產(chǎn)

10、兒無(wú)影響。7、顱后窩池增寬、顱后窩池增寬l如顱后窩積液10mm，應(yīng)排除有無(wú)小腦半球發(fā)育不良或Dandy-Walker畸形（第四腦室孔閉塞綜合癥）；測(cè)量小腦半球的大小以了解有無(wú)小腦發(fā)育不良的可能性，l因?yàn)樾∧X發(fā)育不良是三倍體的特征性表現(xiàn)，有條件者可做胎兒臍帶血染色體及基因分析，有助于診斷。此外應(yīng)注意觀察有無(wú)合并其它器官的異常。l定義：胎兒心室乳頭肌部位局灶性回聲增強(qiáng)區(qū)，其回聲強(qiáng)度與骨骼回聲相似?？砂l(fā)生于一側(cè)或雙側(cè)心室。l與胎兒?jiǎn)伪扼w異常的關(guān)系：左心室單發(fā)局灶性強(qiáng)回聲較常見(jiàn)，胎兒?jiǎn)伪扼w異常發(fā)生可能性?xún)H為0-1.8%。8 8、心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲（、心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲（EIFEIF）l孤立的EIF，孕婦年齡小

11、于35歲或血清學(xué)陰性，不需要做侵入性診斷。l孕婦年齡大于35歲或血清學(xué)陽(yáng)性，做染色體核型分析。l定義：胎兒腸管均勻強(qiáng)回聲區(qū)，其回聲強(qiáng)度等于或大于周?chē)趋阑芈?。l與胎兒?jiǎn)伪扼w異常的關(guān)系：腸管回聲增強(qiáng)者發(fā)生13、18、21三體及性染色體異常的危險(xiǎn)性增加。在13-28孕周的胎兒，腸管回聲增強(qiáng)的發(fā)現(xiàn)率為0.6%-2.4%。在單倍體異常的胎兒中單純腸管回聲增強(qiáng)者占9%。9、腸管內(nèi)強(qiáng)回聲、腸管內(nèi)強(qiáng)回聲l胎兒腸管內(nèi)強(qiáng)回聲，其回聲強(qiáng)度與周?chē)M織的骨組織回聲強(qiáng)度相似。標(biāo)準(zhǔn)：l妊娠15-20周大于4mml妊娠20-30周大于5mml妊娠大于30周大于7mm10、腎盂擴(kuò)張、腎盂擴(kuò)張l輕度腎盂擴(kuò)張與21-三體有關(guān)，當(dāng)伴有多個(gè)畸形存在時(shí)，染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高約30%l輕度腎盂擴(kuò)張發(fā)生染色體異常的危險(xiǎn)高于重度腎盂擴(kuò)張，因?yàn)楹笳叨酁榧兡I盂積水，與腎臟輸尿管移形處狹窄有關(guān)l伴有多個(gè)畸形存在時(shí)，需作染色體核型分析l18-三體綜合征中，80%有單臍動(dòng)脈l在正常核型中只觀察到3%l在有單臍動(dòng)脈的胎兒中，18-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加7倍。11、單臍動(dòng)脈、單臍動(dòng)脈l長(zhǎng)骨短被認(rèn)為是染色體異常特征之一l尤其是21-三體綜合征，有19%表現(xiàn)為股骨縮短，28%表現(xiàn)為肱骨縮短lBPD/FL1.5或1.8lFL0.91預(yù)測(cè)值（0.9028BPD-9.3105）lHL0.9預(yù)