第五章基因突變及其他變異書(shū)本知識(shí)

1、第五章 基因突變及其他變異可遺傳變異的三個(gè)來(lái)源：基因突變、基因重組和染色體變異81l 基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變l 基因突變發(fā)生的時(shí)間：有絲分裂或減數(shù)第一次分裂間期。 在光學(xué)顯微鏡下不能觀察到。l 基因突變的結(jié)果:產(chǎn)生新的基因。81基因突變對(duì)后代性狀的影響：l 基因突變發(fā)生若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。l 若發(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中，一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過(guò)無(wú)性生殖傳給后代。l 此外，人體某些體細(xì)胞基因的突變，有可能發(fā)展為癌細(xì)胞。82基因突變的特點(diǎn)：低頻性、普遍性、少利多害性、隨機(jī)性、不定向性。82

2、基因突變?cè)谶M(jìn)化中的意義：是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來(lái)源，是生物進(jìn)化的原始材料。l 基因突變一定會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變，但不一定會(huì)引起生物性狀的改變，原因：1.不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段中的“突變”不引起基因突變，不引起性狀變異。2由于多種密碼子決定同一種氨基酸，因此某些基因突變也不引起性狀的改變。 3.隱性突變?cè)陔s合子狀態(tài)下也不會(huì)引起性狀的改變。83基因重組的類型：1.減數(shù)分裂過(guò)程中：同源染色體上非姐妹單體之間的交叉互換（四分體時(shí)期）；2.非同源染色體上非等位基因之間的自由組合（減數(shù)第一次分裂后期）；l 外源基因的導(dǎo)入也會(huì)引起基因重組（基因工程、肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)）l 農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中常用的

3、類型是：自由組合型83基因重組的意義：也是生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物的進(jìn)化也具有重要意義 染色體變異85基因突變是染色體的某一位點(diǎn)上基因的改變，在光學(xué)顯微鏡下無(wú)法直接觀察到；染色體變異可以用顯微鏡直接觀察到，如染色體結(jié)構(gòu)的改變和染色體數(shù)目的增減等。86染色體結(jié)構(gòu)改變的結(jié)果：會(huì)使排列在染色體上的基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，而導(dǎo)致性狀的改變。大多數(shù)變異對(duì)生物體不利，有的甚至導(dǎo)致生物體死亡。l 基因突變？86一般來(lái)說(shuō)，每一種生物的染色體數(shù)目都是穩(wěn)定的，但是在某些特定情況下，生物體的染色體數(shù)目會(huì)發(fā)生改變，從而產(chǎn)生可遺傳的變異86染色體數(shù)目的變異可以分為兩種類型：8695染色體組的概念：細(xì)胞中的一組非

4、同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長(zhǎng)發(fā)育的全部遺傳信息。一類是個(gè)別染色體的增加或減少（如21三體、X0）；另一類是細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍的增加或減少(多倍體、單倍體)。87(1)單倍體：體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體。即是由生殖細(xì)胞卵細(xì)胞或花粉直接發(fā)育而成。(2)二倍體：由受精卵發(fā)育而來(lái)，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。(3)多倍體：由受精卵發(fā)育而來(lái)，體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體。87l 特點(diǎn)(1)單倍體：植株弱小，高度不育。(2)多倍體：莖稈粗壯，葉片、果實(shí)、種子較大，營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)含量高。87人工誘導(dǎo)法(1)單倍體：花藥離體培養(yǎng)。(2)多倍體：

5、最常用最有效的方法-秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗；低溫處理植物分生組織細(xì)胞。l 秋水仙素作用的機(jī)理？抑制細(xì)胞中紡錘體的形成，抑制細(xì)胞分裂過(guò)程，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。l 人工誘導(dǎo)多倍體用秋水仙素來(lái)處理萌發(fā)的種子或幼苗原因？萌發(fā)的種子或幼苗是植物體的分生組織部位，或者說(shuō)是細(xì)胞有絲分裂旺盛的部位，通過(guò)秋水仙素處理后，才能使植物體產(chǎn)生的新細(xì)胞染色體數(shù)目加倍，從而形成多倍體人工誘導(dǎo)多倍體87l 提醒：?jiǎn)伪扼w不一定只含1個(gè)染色體組，可能含同源染色體，可能含等位基因，也可能可育并產(chǎn)生后代（如四倍體的單倍體）88單倍體育種的過(guò)程：一般是首先花藥離體培養(yǎng)，獲得單倍體植株，然后進(jìn)過(guò)人工誘導(dǎo)使染色體加倍，從

6、恢復(fù)到正常植株的染色體數(shù)目（純合個(gè)體）。 單倍體育種的優(yōu)點(diǎn)-是明顯縮短育種周期，獲得純合體。依據(jù)的原理是染色體變異。l 拓展：?jiǎn)伪扼w育種與多倍體育種方式都出現(xiàn)了染色體加倍情況：但兩者的操作對(duì)象不同，單倍體育種操作對(duì)象是單倍體幼苗，通過(guò)植物組織培養(yǎng)，得到的植株是純合子；多倍體育種的操作對(duì)象是正常萌發(fā)的種子或幼苗。88雜交育種的原理-基因重組 誘變育種的原理-基因突變 單倍體和多倍體育種的原理染色體變異l 雜交育種的方法步驟：親本雜交-自交-選種-連續(xù)自交。優(yōu)點(diǎn)：操作簡(jiǎn)單，目的性強(qiáng)；缺點(diǎn)-時(shí)間長(zhǎng)，需要及時(shí)發(fā)現(xiàn)優(yōu)良品種。l 三種變異的相關(guān)問(wèn)題分析(1)關(guān)于“互換”問(wèn)題。同源染色體上的非姐妹染色單體之

7、間的交叉互換，屬于基因重組；非同源染色體之間的互換，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位。(2)關(guān)于“缺失”問(wèn)題。DNA分子上若干基因的缺失屬于染色體變異；DNA分子上若干堿基對(duì)的缺失，屬于基因突變。(3)關(guān)于變異的水平問(wèn)題?；蛲蛔儭⒒蛑亟M屬于分子水平的變化，光學(xué)顯微鏡下觀察不到；染色體變異屬于亞細(xì)胞水平的變化，光學(xué)顯微鏡下可以觀察到。(4)關(guān)于變異的“質(zhì)”和“量”問(wèn)題。基因突變改變基因的質(zhì)，不改變基因的量；基因重組不改變基因的質(zhì)，一般也不改變基因的量，但轉(zhuǎn)基因技術(shù)會(huì)改變基因的量；染色體變異不改變基因的質(zhì)，但會(huì)改變基因的量或改變基因的排列順序。l 變異類型與細(xì)胞分裂方式的關(guān)系變異類型細(xì)胞分裂方式基因

8、突變發(fā)生于無(wú)絲、有絲分裂、減數(shù)分裂基因重組減數(shù)分裂染色體變異有絲分裂、減數(shù)分裂l 易錯(cuò)警示與低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目變化有關(guān)的3個(gè)注意點(diǎn)(1)顯微鏡下觀察到的細(xì)胞是已被鹽酸殺死的細(xì)胞。(2)選材應(yīng)選用能進(jìn)行分裂的分生組織細(xì)胞，否則不會(huì)出現(xiàn)染色體數(shù)目加倍的情況。(3)對(duì)低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目變化的實(shí)驗(yàn)原理的理解關(guān)鍵信息：低溫處理分生組織細(xì)胞、抑制紡錘體形成、染色體不能被拉向兩極、不能形成兩個(gè)子細(xì)胞。l 錯(cuò)誤理解：將“抑制紡錘體形成”等同于“著絲點(diǎn)不分裂”，將低溫處理“分生組織細(xì)胞”等同于“任何細(xì)胞”。l 低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目變化的實(shí)驗(yàn)中的試劑及其作用卡諾氏液-固定細(xì)胞形態(tài)體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精-

9、洗去卡諾氏液、解離根尖細(xì)胞，質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸-解離根尖細(xì)胞蒸餾水-漂洗根尖，去掉解離液改良苯酚品紅染液-使染色體著色90人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，而不是受一個(gè)基因控制；單基因遺傳病遺傳時(shí)符合遺傳定律。91多基因遺傳病：是指兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病。在人群中發(fā)病率較高多基因遺傳病遺傳時(shí)不符合遺傳定律。91染色體異常遺傳病：數(shù)目變異（如21三體綜合征）和結(jié)構(gòu)變異（如貓叫綜合征）91某遺傳病的發(fā)病率的調(diào)查方法是在人群中隨機(jī)調(diào)查；某些遺傳病的遺傳方式是在患者家系中

10、調(diào)查92人類遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防的措施：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷94練習(xí)：人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的24條染色體的堿基序列（22條常染色體+X+Y）99101雜交育種：是將兩個(gè)或多個(gè)品種的優(yōu)良性狀通過(guò)交配集中一起，再經(jīng)過(guò)選擇和培育，獲得新品種的方法。此外雜交育種的另一個(gè)結(jié)果是獲得雜種中表現(xiàn)得優(yōu)勢(shì)（101練習(xí)）。l 雜交育種的方法和步驟：親本雜交-自交選種-繼續(xù)自交。優(yōu)點(diǎn)：造作簡(jiǎn)單，目的性強(qiáng)。缺點(diǎn)：時(shí)間長(zhǎng)，需要及時(shí)發(fā)現(xiàn)優(yōu)良品質(zhì)。l 農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中提高農(nóng)作物單位面積產(chǎn)量的常規(guī)方法是雜交育種。100誘變育種：指利用物理或化學(xué)因素來(lái)處理生物，使生物產(chǎn)生基因突變優(yōu)點(diǎn)：提高突變頻率，在較短時(shí)間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型。

11、缺點(diǎn)：因?yàn)榛蛲蛔兙哂胁欢ㄏ蛐郧矣欣耐蛔兒苌伲哉T變育種具有一定盲目性，需要處理大量的生物材料，再進(jìn)行選擇培育。102基因工程：按照人們的意愿，把一種生物的某種基因提取出來(lái)，加以修飾改造，然后放到另一種生物的細(xì)胞里，定向地改造生物的遺傳性狀。又叫做基因拼接技術(shù)或DNA重組技術(shù)。原理：基因重組。優(yōu)點(diǎn)：按照人們意愿直接定向的改變生物，培育型品種。102103工具-A限制性內(nèi)切酶分布：主要在微生物中。作用特點(diǎn)：特異性，即識(shí)別特定核苷酸序列，切割特定切點(diǎn)（切斷磷酸二酯鍵）。結(jié)果：產(chǎn)生黏性未端（堿基互補(bǔ)配對(duì)）。B基因的“針線”：DNA連接酶連接的部位：磷酸二酯鍵，不是氫鍵。 結(jié)果：兩個(gè)相同的黏性未端

12、的連接。C基因的“運(yùn)載工具”：運(yùn)載體 作用：將外源基因送入受體細(xì)胞。 具備的條件：a、能在宿主細(xì)胞內(nèi)復(fù)制并穩(wěn)定地保存。b、 具有多個(gè)限制酶切點(diǎn)。c、有某些標(biāo)記基因。 種類：質(zhì)粒、噬菌體和動(dòng)植物病毒。質(zhì)粒的特點(diǎn)：質(zhì)粒是基因工程中最常用的運(yùn)載體。103基因操作的基本步驟：提取目的基因、目的基因與運(yùn)載體結(jié)合（基因表達(dá)載體的構(gòu)建）、將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞、目的基因檢測(cè)與鑒定128自然選擇學(xué)說(shuō)的主要內(nèi)容是：過(guò)度繁殖、生存斗爭(zhēng)、遺傳變異、適者生存。114生物進(jìn)化的單位是種群。種群是生活在同一地點(diǎn)的同種生物所組成的群體?；驇?kù)是指種群中全部個(gè)體的全部基因。基因頻率是指在一個(gè)種群基因庫(kù)中，某個(gè)基因占全部中等位基因數(shù)的比率。116基因突變產(chǎn)生新的基因，這就可能使種群的基因頻率發(fā)生變化。l 生物進(jìn)化的實(shí)質(zhì)是種群基因頻率的改變116可遺傳變異的來(lái)源：基因突變、基因重組和染色體變異，其中基因突變和染色體變異統(tǒng)稱為突變。116突變和基因重組都是隨機(jī)的，不定向的，因此它們只是提供了生物進(jìn)化的原材料，不能決定生物進(jìn)化的方向。118自然選擇決定生物進(jìn)化的方向