東北亞人群相關(guān)色素沉著的標(biāo)志性基因1

1、OCA2 481Thr，東北亞人群相關(guān)色素沉著的標(biāo)志性基因相關(guān)搜索: 東北亞, 基因, 標(biāo)志性, 色素沉著, 人群OCA2 481Thr, a hypofunctional allele in pigmentation, is characteristic of northeastern Asian populations,2007。文獻中研究了色素沉著相關(guān)基因OCA2的一個突變類型Ala481Thr，此基因?qū)谏厣捎?0%的作用貢獻。2,615例樣本20個人群的研究顯示，此基因僅局限于東北亞地區(qū)高頻，并由北至南遞減，其中蒙古布里亞特人有著最高的頻度24%。 Asians as well

2、as Europeans have light skin, for which no genes to date are known to be responsible. A mutation, Ala481Thr (c.G1559A), in the oculocutaneous albinism type II (OCA2) gene has approximately 70% function of the wild type allele in melanogenesis. In this study, the distribution of the mutation was inve

3、stigated in a total of 2,615 individuals in 20 populations from various areas. OCA2 481Thr prevailed almost exclusively in a northeastern part of Asia. The allele frequency was highest in Buryat (0.24) in Mongolia and showed a north-south downward geographical gradient. These findings suggest that O

4、CA2 481Thr arose in a region of low ultraviolet radiation and thereafter spread to neighboring populations.很遺憾沒有找到免費的原文，因此也不知道這20個族群的頻度如何，更不知道這個突變發(fā)生的大致年代。相信這個東北亞地區(qū)特有的色素沉淀相關(guān)基因類型，對解開北亞、東北亞地區(qū)人種的形成有很大的幫助，繼續(xù)關(guān)注。OCA2和另一個相關(guān)基因HERC2，據(jù)研究與藍(lán)眼睛的形成有關(guān)。這個基因很有意思，看似高加索人種和蒙古人種的黑色素退化形成機制不同，盡管北亞、東北亞族群有著不少西歐亞族群高頻的淺膚色基因。 小

5、聲問一句，國外有免費下載論文的絕技嗎？呵呵，還是老兄花錢蕩下來的？后者就再次感激一下。上次tau H2的那篇文獻你能有，就著實佩服一下，呵呵?？赐炅耍鎸ρ芯勘眮?、東北亞人群的遷徙演化有著很重要的意思，發(fā)個票友貼：正如文中探討的那樣，之前此突變在歐洲人群1%的發(fā)生頻度是高估，雖然文獻作者并沒有估算出這個突變產(chǎn)生的年代，但從人群的發(fā)生頻度來看，此突變應(yīng)起源于亞洲東北部（北亞或東北亞）人群，然后伴隨著這個人群的遷徙擴散到朝鮮、日本，以及東亞大陸，和突厥系人群中。日本方面：本州tottori、本州yamagata、沖繩依次遞減，如果之前對y-dna類型D的頻度，剛好大體成反向?qū)ΨQ，阿依努人87.5

6、%、沖繩55.6%、本州36.6%。朝鮮方面：近海的Kwangju，有著與本州tottori相當(dāng)?shù)念l度，首爾略低。中國方面：東北沈陽6.8%、北京3.8%、西安3.7%、長沙2.5%、莆田2.5%、無錫0.8%、徽州0%，大體從北至南遞減，日韓普遍頻度高于沈陽以外的中國大陸。蒙古方面：東部布里亞特人24%高于中部烏蘭巴托13%。非常遺憾只有這兩個北亞人群的數(shù)據(jù)，而最關(guān)注的東北亞原著族群的數(shù)據(jù)沒有測，如果更廣泛的研究發(fā)現(xiàn)這個突變的確是東北亞高于北亞的話，那問題看似就清晰了，暗示古代東北亞族群通過朝鮮向日本的擴張，應(yīng)為日本彌生時期人群的主要來源，體質(zhì)人類學(xué)對日本大岬、古墳文化人群的研究也觀察到了同

7、古東北亞人種的一致性很高此類基因受很強的自然選擇作用，對研究人類的遷徙及血緣關(guān)系的意義有限。如果一個族群遷徙到一個陌生環(huán)境，經(jīng)歷了嚴(yán)重的選擇性清洗（selective sweep，見笑，不太清楚這個分子人類學(xué)概念應(yīng)當(dāng)怎么準(zhǔn)確的譯成中文），那么我們假設(shè)產(chǎn)生此淺膚色突變的人更好的適應(yīng)了新環(huán)境，他和他的后裔經(jīng)歷選擇性清洗后幸運的成為了自然選擇的幸存者，那么此突變作為一個標(biāo)記自然可以跟蹤人群的遷徙演化和族群間的親緣關(guān)系。結(jié)合大體父傳子的Y和母傳子的mt，如果一個史前mt&y類型多樣性非常強的族群，在新環(huán)境中經(jīng)歷了嚴(yán)重的選擇性清洗，而其中的原因恰好與黑色素沉著相關(guān)，那么就意味著產(chǎn)生Ala481T

8、hr突變的這個人，伴隨著Ala481Thr在其后人群發(fā)生頻度的攀升，其攜帶的mt&y類型也會迅速攀升，盡管也許這個人的mt&y類型在其族群中原有頻度非常低。歐洲的情況研究的更細(xì)一些，膚色相關(guān)基因SLC24A5其亞型threonine有著最多不過1.2萬年的歷史，但確在歐洲人群中有著98-100%的頻度，這就可以從一個側(cè)面反映出為什么現(xiàn)代歐洲族群的mt&Y發(fā)生頻度情況來看，就是非常有限的幾個類型高頻。如果SLC24A5其亞型threonine頻度的攀升伴隨著歐洲史前族群在至多1.2萬年以后經(jīng)歷了嚴(yán)重的選擇性清洗的話，那么這個人和他的親戚們大多就是現(xiàn)代歐洲人群中高頻的mt&y類型。我們通過對歐洲克魯馬農(nóng)人的研究就發(fā)現(xiàn)，他們的mt類型基本缺失于現(xiàn)代歐洲族群，非常罕見的一個類型，僅在中東地區(qū)有一定頻度，還不見得就是完全一致的類型，這暗示非洲智人自中東遷徙到歐洲，他們的mt&y類型應(yīng)當(dāng)是相當(dāng)多元的，而現(xiàn)代歐洲人群的mt&y類型一兩支獨秀的局面，應(yīng)當(dāng)是經(jīng)歷嚴(yán)重選