課下限時集訓(xùn)二十一 人類遺傳病

1、課下限時集訓(xùn)(二十一)人類遺傳病(限時：45分鐘)一、選擇題1下列對人類遺傳病的敘述，正確的是()A白化病可能由顯性基因引起B(yǎng)調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病C通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等措施可有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生D人類基因組測序需測定人的46條染色體中的一半2關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是()A都是由突變基因引發(fā)的疾病B患者父母不一定患有該種遺傳病C可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病3(2016·河南實驗中學(xué)模擬)下圖為某遺傳病的家系圖，據(jù)圖可以做出的判斷是()A母親

2、肯定是純合子，子女是雜合子B這種遺傳病女性發(fā)病率高于男性C該病不可能是伴X染色體隱性遺傳病D子女中的致病基因不可能來自父親4人類的白化病是常染色體隱性遺傳，血友病是伴性隱性遺傳。一個患白化病的女性(其父患血友病)與一個正常男性(其母患白化病)婚配，預(yù)期在他們的子女中，同時患有兩種病的概率是()A12.5%B25%C50%D75%5.某調(diào)查人類遺傳病的研究小組調(diào)查了一個家庭的某單基因遺傳病情況并繪制出如圖所示的圖譜，相關(guān)分析正確的是()A該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳B個體3與個體4婚配后代子女不會患病C個體3攜帶致病基因的概率為2/3或1/2D該遺傳病的發(fā)病率是20%6產(chǎn)前診斷指在胎兒出生

3、前，醫(yī)生利用B超檢查和基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種疾病。已知抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，現(xiàn)有一位懷有兩個胎兒并患該遺傳病的孕婦，醫(yī)生建議其進行產(chǎn)前診斷，如圖為醫(yī)生對該對夫婦及兩個胎兒進行診斷的結(jié)果，下列有關(guān)分析正確的是()A個體1：父親；個體2：兒子；個體3：女兒B個體1：XDY；個體2：XdY；個體3：XdXdC從優(yōu)生的角度分析，該孕婦可以生育這兩個胎兒D僅根據(jù)上圖，無法作出任何判斷7(2016·廈門質(zhì)檢)下面為某家庭的遺傳系譜圖，已知該家庭中有甲、乙兩種遺傳病，其中一種為紅綠色盲癥。下列說法正確的是()A甲病為常染色體顯性遺傳病，存在代代遺傳的特點B乙病為紅綠

4、色盲癥，在人群中女性發(fā)病率高于男性C­4為甲病攜帶者的概率是2/3，為乙病攜帶者的概率是1/2D若­4和­5再生一個孩子，其為正常女孩的概率是3/88如圖所示是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼­半乳糖苷酶A的基因突變所致。通過基因測序已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因。下列分析不正確的是()A該病可通過測定­半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷B該病屬于伴X染色體隱性遺傳病C­2一定不攜帶該病的致病基因D可利用基因測序技術(shù)進行產(chǎn)前診斷來確定胎兒是否患有此病9研究小組發(fā)現(xiàn)某山村有多個家庭中的成員患有一種甲型血友病的遺傳性疾病。進一步調(diào)查發(fā)現(xiàn)

5、，有些患者有家族病史，但有的患者沒有家族病史。下列有關(guān)敘述正確的是()A隨機分析某一患者家族的遺傳系譜，即可確定該病的遺傳方式B隨機調(diào)查計算某一家系發(fā)病情況，可以確定該病的發(fā)病率C通過DNA電泳等技術(shù)，有助于確定不同個體的基因組成情況D利用產(chǎn)前診斷，可以保證該村每對育齡夫婦都能生育一個健康的孩子10.(2016·湖南十二校聯(lián)考)如圖為先天性愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯誤的是()A若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父親B若發(fā)病原因是減數(shù)分裂異常，則患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯C若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其

6、母親D若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致11某致病基因h位于X染色體上，該基因和正?；騂中的某一特定序列經(jīng)Bcl 酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段(如圖1，bp表示堿基對)，據(jù)此可進行基因診斷。圖2為某家庭患此病的遺傳系譜。下列敘述錯誤的是()Ah基因特定序列中Bcl 酶切位點的消失是堿基序列改變的結(jié)果B­1的基因診斷中只出現(xiàn)142 bp片段，其致病基因來自母親C­2的基因診斷中出現(xiàn)142 bp、99 bp和43 bp三種片段，推斷其基因型為XHXhD­3的丈夫表現(xiàn)型正常，則他們的兒子在基因診斷中出現(xiàn)142 b

7、p片段的概率為1/212優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國家人口的整體質(zhì)量，也是每個家庭的自身需求，下列采取的優(yōu)生措施正確的是()A胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定B杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚C產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征二、非選擇題13人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、_和染色體異常遺傳病。若要調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率，最好選取群體中_展開調(diào)查。(2)調(diào)查小組對某一社區(qū)的家庭進行了有耳垂、無耳垂調(diào)查，結(jié)果如表。請回答下列問題：組合序號雙親性狀父母家庭數(shù)目有耳垂男孩有耳垂女孩

8、無耳垂男孩無耳垂女孩一有耳垂×有耳垂19590801015二有耳垂×無耳垂8025301510三無耳垂×有耳垂60262464四無耳垂×無耳垂33500160175合計670141134191204若人類的有耳垂和無耳垂是由一對遺傳因子A和a決定的。該對相對性狀中顯性性狀是_，控制該相對性狀的基因位于_(填“?！被颉癤”)染色體上。從組合一的數(shù)據(jù)看，子代性狀沒有呈典型的性狀分離比(31)，其原因是_。(3)若調(diào)查小組調(diào)查的是白化病，從基因與性狀的關(guān)系分析，白化癥狀的出現(xiàn)是因為_。14(2016·開封模擬)如圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段

9、的發(fā)病風(fēng)險，請分析回答：(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點是_。(2)AS綜合征是一種由于患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性遺傳病。父、母方第15號染色體上相關(guān)基因的作用機理分別如圖所示。研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達，只在神經(jīng)組織中UBE3A基因表達才會被抑制，說明該基因的表達具有_性。由于UBE3A基因和SNRPN基因_，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律。對絕大多數(shù)AS綜合征患者和正常人的UBE3A基因進行測序，相應(yīng)部分堿基序列如圖所示。由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機理是_，導(dǎo)致基因突變。(3)人類第7和第9號染色體之間可

10、發(fā)生相互易位(細胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類未發(fā)生變化)如圖甲所示，圖乙為某癡呆患者的家族系譜圖。已知­2、­2為圖甲所示染色體易位的攜帶者，后代如果出現(xiàn)9號染色體“部分三體”(細胞中出現(xiàn)某一染色體某一片段有三份)，則表現(xiàn)為癡呆，如果出現(xiàn)9號染色體“部分單體”(細胞中出現(xiàn)某一染色體某一片段的缺失)，后代早期流產(chǎn)。­3已出生且為7/9染色體易位攜帶者(含有A、B易位染色體)的概率是_。答案1解析：選C白化病是由隱性基因控制的，A錯誤；調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病調(diào)查，B錯誤；人類基因組測序需要測定人的24條染色體(即22條常染色體X染色體Y染色體)，D

11、錯誤。2解析：選B21三體綜合征是由染色體變異引起的疾??；觀察血細胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。3解析：選C圖中母親為患者，父親正常，子女均為患者，因此該病不可能為伴X染色體隱性遺傳病，可能為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病，C正確；若該病為常染色體隱性遺傳病，則母親肯定為純合子，父親為雜合子，而子女均為純合子，A、D錯誤；若該病為常染色體遺傳病，則這種遺傳病的女性發(fā)病率等于男性，B錯誤。4解析：選A根據(jù)題意知，這對夫妻的基因型為AaXHY和aaXHXh(白化病基因用A、a表示，血友病基因用H、h表示)，他

12、們所生子女患白化病的概率為1/2，患血友病的概率是1/4，同時患兩種病的概率是1/2×1/41/8，A正確。5解析：選C由圖可知雙親無病生一有病的男孩，該病可能為伴X染色體隱性遺傳，也可能為常染色體隱性遺傳，A錯誤；個體3和個體4婚配后代子女可能會患病，B錯誤；若是伴X染色體隱性遺傳病，個體1和個體2的基因型分別是XAXa、XAY，個體3攜帶致病基因的概率是1/2，若是常染色體隱性遺傳病，則個體1和個體2的基因型均是雜合子Aa，個體3攜帶致病基因的概率是2/3，C正確；在遺傳方式不確定的情況下，無法計算該病的發(fā)病率，D錯誤。6解析：選B個體3的放射性強度是個體2的2倍，說明個體3的基

13、因型為XdXd，個體2的基因型為XdY，孕婦的基因型為XDXd，個體1的基因型為XDY，B正確；再根據(jù)伴性遺傳的規(guī)律可知，個體1為兒子，個體2為父親，個體3為女兒，A錯誤；從優(yōu)生角度看，該孕婦所懷的龍鳳胎中，有1個患者(個體1)，C錯誤。7解析：選D由系譜圖中­4和­5正常，生下患甲病女孩，可知甲病是常染色體隱性遺傳病，則乙病是紅綠色盲癥，即伴X染色體隱性遺傳病，在人群中男性發(fā)病率高于女性。對于甲病，­4是雜合子，對于乙病，­4是攜帶者的概率是1/2。甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用B、b表示，­4的基因型為1/2AaXBXb、1/2A

14、aXBXB，­5的基因型為AaXBY，二者生下正常女孩的概率是1/2×3/43/8。8解析：選C由題意知，編碼­半乳糖苷酶A的基因突變可導(dǎo)致代謝缺陷病，故該病可通過測定­半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷，A正確；已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因，而­2患病，說明­2的致病基因只來自­2，說明該病屬于伴X染色體隱性遺傳病，B正確；假設(shè)正常基因用A表示，致病基因用a表示，則­1的基因型為XAY，­2的基因型為XAXa，­3的基因型為XAXA或XAXa，­4的基因型為XAY，­

15、;2有可能含有致病基因，C錯誤；該病為基因突變引起的遺傳病，可通過基因檢測來確定胎兒是否患有該病，D正確。9解析：選C因有的患者沒有家族病史，如果分析該患者家族的系譜，不能確定該病的遺傳方式，A錯誤。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)該在人群中隨機調(diào)查計算發(fā)病情況，B錯誤。通過DNA電泳技術(shù)可以對相關(guān)基因片段進行分析，進而確定不同個體的基因組成情況，C正確。利用產(chǎn)前診斷，如果判斷胎兒會患有某種遺傳病，可以避免胎兒的出生，但不能保證每對夫婦都能生育一個健康的孩子，D錯誤。10解析：選C若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體可能來自其母親，也可能來自其父親。11解析：選DBcl 酶是一種限制酶，能

16、識別特定的脫氧核苷酸序列，正?；騂突變成h導(dǎo)致酶切位點喪失，即突變使堿基序列發(fā)生改變，A正確；致病基因位于X染色體上，男孩的X染色體來自母親，B正確；據(jù)圖可知，­2同時有H、h基因，C正確；­3的基因型可能是XHXH(1/2)或XHXh(1/2)，所生兒子為XhY的概率為1/2×1/21/4，D錯誤。12解析：選C產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定。禁止近親結(jié)婚只是降低遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕。遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險，向咨詢對象提出防治對策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征。貓叫綜合征應(yīng)通過產(chǎn)前診斷來確定。

17、13解析：(1)人類遺傳病有三大類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。調(diào)查遺傳病時，為了便于調(diào)查和統(tǒng)計，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。(2)根據(jù)組合一“有耳垂×有耳垂”的后代中出現(xiàn)了無耳垂，可知有耳垂為顯性性狀；根據(jù)前三個組合雙親的后代中有耳垂的男孩和女孩數(shù)量接近，后代中無耳垂的男孩和女孩數(shù)量也接近，可判斷控制性狀的基因位于常染色體上。組合一有耳垂的雙親的基因型并不都為Aa，還有一些可能為AA×AA或AA×Aa，故后代的性狀分離比并非31。(3)白化癥狀是由于患者體內(nèi)缺少相關(guān)酶(酪氨酸酶)，不能合成黑色素，體現(xiàn)了基因可通過控制酶的合成來控制

18、代謝，進而控制生物體的性狀。答案：(1)多基因遺傳病發(fā)病率較高的單基因遺傳病(2)有耳垂常 只有Aa×Aa的后代才會出現(xiàn)31的性狀分離比，而第一組的雙親基因型可能為AA或Aa(合理即可)(3)患者缺少酪氨酸酶(相關(guān)酶)，不能合成黑色素14解析：(1)根據(jù)題圖曲線可知，在成年時多基因遺傳病的發(fā)病概率明顯增高。(2)同一基因在不同細胞中表達的情況不一樣，這說明基因的表達具有選擇性?；蜃杂山M合定律的實質(zhì)是非同源染色體上的非等位基因在減數(shù)第一次分裂的后期能自由組合，而UBE3A基因和SNRPN基因都位于15號染色體上，因此，它們的遺傳不遵循基因自由組合定律。正常人腦細胞中來自父方的UBE3A基因UBE3A蛋白含量缺乏，而