人類基因組計劃對公共衛(wèi)生的影響

1、人類基因組計劃對公共衛(wèi)生的影響Elizabeth(Besty)Gettig,MS,CGCUniversity of PittsburghBgettig 大眾媒體中的遺傳學：頭條，大眾媒體中的遺傳學：頭條，1999 DNA作圖競賽作圖競賽 從孟德爾到莫尼卡從孟德爾到莫尼卡 好蛋，壞蛋好蛋，壞蛋 設計嬰兒設計嬰兒 誰得到了好德基因？誰得到了好德基因？ 修理基因修理基因你的遺傳身份證？你的遺傳身份證？l一個人出生時能提供具備詳盡的各種癌癥、心臟疾病以及其他許多疾病的計算風險的個人遺傳譜的時候，第一年的醫(yī)學生就可以開業(yè)了。lE.Hoffman Am J Hum G

2、enet 1994遺傳變異是最后的公共衛(wèi)生問題遺傳變異是最后的公共衛(wèi)生問題 “我們都對某些事件具我們都對某些事件具有風險有風險”Francis CollinsM.D.,Ph.D.,Director,NHGRI遺傳學和公共衛(wèi)生：概述遺傳學和公共衛(wèi)生：概述 遺傳學和公共衛(wèi)生：推理遺傳學和公共衛(wèi)生：推理 遺傳學和公共衛(wèi)生：相互關系遺傳學和公共衛(wèi)生：相互關系 21世紀遺傳學和公共衛(wèi)生事業(yè)的功能世紀遺傳學和公共衛(wèi)生事業(yè)的功能 遺傳學和公共衛(wèi)生：關鍵問題遺傳學和公共衛(wèi)生：關鍵問題什么是公共衛(wèi)生？什么是公共衛(wèi)生？ 公共衛(wèi)生的任務是“通過為人民健康提供良好的環(huán)境來滿足社會的需要” Institute of M

3、edicine, Committee for the Study of the Future of Public Health, Division of Health Care Services,1998.公共衛(wèi)生的明天。國家學術出版社，華盛頓醫(yī)學會醫(yī)學會公共衛(wèi)生事業(yè)的明天（公共衛(wèi)生事業(yè)的明天（1998） 評價評價 政策發(fā)展政策發(fā)展 保障和評估保障和評估公共衛(wèi)生的重要性公共衛(wèi)生的重要性 “衛(wèi)生保健對我們所有人而言，在某些時候是極其衛(wèi)生保健對我們所有人而言，在某些時候是極其重要的，但是公共衛(wèi)生對我們所有人所有時候都重要的，但是公共衛(wèi)生對我們所有人所有時候都是極其重要的。是極其重要的?！?C. E

4、verett Koop美國的公共衛(wèi)生美國的公共衛(wèi)生公共衛(wèi)生功能項目疾病預防和健康促進辦公室公共衛(wèi)生和科學辦公室美國衛(wèi)生和人類服務部什么是公共衛(wèi)生遺傳學？什么是公共衛(wèi)生遺傳學？ 公共衛(wèi)生遺傳學被定義為：將遺傳學進展和分子公共衛(wèi)生遺傳學被定義為：將遺傳學進展和分子生物學技術應用于提高公共衛(wèi)生和疾病預防。生物學技術應用于提高公共衛(wèi)生和疾病預防。 華盛頓大學華盛頓大學將遺傳學整合至公共衛(wèi)生將遺傳學整合至公共衛(wèi)生l評估：對信息進行常規(guī)的評估：對信息進行常規(guī)的系統(tǒng)性收集、組合、分析系統(tǒng)性收集、組合、分析和分配，包括社區(qū)健康的和分配，包括社區(qū)健康的遺傳流行病學資料遺傳流行病學資料l政策發(fā)展：政策發(fā)展： 政策

5、制定與賭政策制定與賭注保管一起促進遺傳學檢注保管一起促進遺傳學檢測和服務的有效性、可行測和服務的有效性、可行性和質量性和質量l保障：對體制進行保障，保障：對體制進行保障，以確保遺傳學檢測和服務以確保遺傳學檢測和服務合乎有效性、可行性和質合乎有效性、可行性和質量的要求量的要求重要業(yè)務：評估重要業(yè)務：評估l健康監(jiān)測：對健康狀況進行健康監(jiān)測：對健康狀況進行監(jiān)測，以明確社區(qū)內的健康監(jiān)測，以明確社區(qū)內的健康問題，包括那些已知遺傳成問題，包括那些已知遺傳成分者分者l診斷和研究：研究社區(qū)中的診斷和研究：研究社區(qū)中的遺傳分布和環(huán)境危險因素，遺傳分布和環(huán)境危險因素，以明確它們對已知健康問題以明確它們對已知健康問

6、題的影響，從而提高健康輸出的影響，從而提高健康輸出重要業(yè)務：政策重要業(yè)務：政策l告知、教育和授權：促進關于告知、教育和授權：促進關于將遺傳學整合至公共衛(wèi)生和疾將遺傳學整合至公共衛(wèi)生和疾病預防項目的交流和教育病預防項目的交流和教育l動員參與：促進公眾和私人機動員參與：促進公眾和私人機構以及法定團體之間的合作，構以及法定團體之間的合作，促進政策指定的有效性和效率促進政策指定的有效性和效率l政策發(fā)展：對何時和怎樣將遺政策發(fā)展：對何時和怎樣將遺傳學檢測應用于健康促進和疾傳學檢測應用于健康促進和疾病預防確定相關政策和指南病預防確定相關政策和指南重要業(yè)務：保障重要業(yè)務：保障l執(zhí)行法規(guī)：促進政策和標準的執(zhí)行

7、，執(zhí)行法規(guī)：促進政策和標準的執(zhí)行，保障遺傳學檢測和服務的有效性、保障遺傳學檢測和服務的有效性、可行性和質量可行性和質量l連接連接/提供服務：對那些促進健康和提供服務：對那些促進健康和疾病預防的整合遺傳學檢測和服務疾病預防的整合遺傳學檢測和服務的干預政策的可行性和可能性進行的干預政策的可行性和可能性進行保證保證l保障具有競爭力的工作力度：保證保障具有競爭力的工作力度：保證目前和將來的健康專業(yè)人員能獲得目前和將來的健康專業(yè)人員能獲得合適的培訓從而獲得使用遺傳檢測合適的培訓從而獲得使用遺傳檢測的技能，這些服務將促進健康和疾的技能，這些服務將促進健康和疾病預防病預防l評價：對遺傳學檢測和服務的有效評價

8、：對遺傳學檢測和服務的有效性、可行性和質量進行評價性、可行性和質量進行評價21世紀遺傳學整合至公共衛(wèi)世紀遺傳學整合至公共衛(wèi)生功能之范例生功能之范例 社區(qū)癌癥集群研究 為遺傳學測試應用于預防美國人民鐵超負荷制定相關政策 基于個人易感性的哮喘干預措施的人群分析 對早期檢測結腸癌的全國性運動進行評價 對遺傳學測試的利用程度、有效性和影響進行監(jiān)測的全國性保障項目保障和評價示例保障和評價示例 CDC新生兒篩查質量保障項目 新生兒篩查后鐮刀細胞病發(fā)病率/死亡率的評價人類基因和疾病人類基因和疾病1999：展望：展望21世紀世紀l人類疾病100，000l已發(fā)現(xiàn)基因10，000l遺傳學檢測600#選擇情況相關基

9、因報道（選擇情況相關基因報道（1999）來源：人類在線孟德爾遺傳來源：人類在線孟德爾遺傳 智力低下864 先天性代謝異常611 先天異常578 癌癥518 貧血319 感染311 糖尿病287 甲狀腺疾病240 癡呆136 關節(jié)炎110從基因探索到醫(yī)療實踐從基因探索到醫(yī)療實踐我們如何從此處到達彼處？我們如何從此處到達彼處？ - 基因探索 基因作圖和測序 遺傳學測試的發(fā)展- 醫(yī)療實踐 獲取遺傳學檢測和服務 保證遺傳學檢測和服務 的質量遺傳學：遺傳學：“公共衛(wèi)生領域的新革命公共衛(wèi)生領域的新革命” 醫(yī)學 根據(jù)個體遺傳背景訂制的預防和治療藥品l公共衛(wèi)生l包括行為學、環(huán)境、社會和營養(yǎng)因素在內的預防策略依

10、據(jù)個體的遺傳背景進行修改藥物基因組學藥物基因組學“醫(yī)學領域中的下一輪革命醫(yī)學領域中的下一輪革命”l在不久的將來，初級保健意識在開處方之前可以常規(guī)進行遺傳學檢測，因為他們樂于確認藥物反應不良者。l Francis Collins M.D. Director. NHGRIl美國家庭醫(yī)生學會年會1998設計藥物設計藥物l與制藥公司的任何工作人員交談，你都會發(fā)現(xiàn)，自從亞歷山大弗來明發(fā)現(xiàn)青霉素以來，遺傳是對藥物研究影響最大的因素，將人類遺傳學研究成果轉化至預防醫(yī)學將人類遺傳學研究成果轉化至預防醫(yī)學和健康促進領域和健康促進領域關鍵內容關鍵內容 伙伴與合作 論理學、法律和社會學問題 培訓與教育將人類遺傳學研究成果轉化至預防醫(yī)學將人類遺傳學研究成果轉化至預防醫(yī)學和健康促進領域和健康促進領域合