人類基因組計(jì)劃對(duì)公共衛(wèi)生的影響

1、人類基因組計(jì)劃對(duì)公共衛(wèi)生的影響Elizabeth(Besty)Gettig,MS,CGCUniversity of PittsburghBgettig 大眾媒體中的遺傳學(xué)：頭條，大眾媒體中的遺傳學(xué)：頭條，1999 DNA作圖競(jìng)賽作圖競(jìng)賽 從孟德爾到莫尼卡從孟德爾到莫尼卡 好蛋，壞蛋好蛋，壞蛋 設(shè)計(jì)嬰兒設(shè)計(jì)嬰兒 誰得到了好德基因？誰得到了好德基因？ 修理基因修理基因你的遺傳身份證？你的遺傳身份證？l一個(gè)人出生時(shí)能提供具備詳盡的各種癌癥、心臟疾病以及其他許多疾病的計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)人遺傳譜的時(shí)候，第一年的醫(yī)學(xué)生就可以開業(yè)了。lE.Hoffman Am J Hum G

2、enet 1994遺傳變異是最后的公共衛(wèi)生問題遺傳變異是最后的公共衛(wèi)生問題 “我們都對(duì)某些事件具我們都對(duì)某些事件具有風(fēng)險(xiǎn)有風(fēng)險(xiǎn)”Francis CollinsM.D.,Ph.D.,Director,NHGRI遺傳學(xué)和公共衛(wèi)生：概述遺傳學(xué)和公共衛(wèi)生：概述 遺傳學(xué)和公共衛(wèi)生：推理遺傳學(xué)和公共衛(wèi)生：推理 遺傳學(xué)和公共衛(wèi)生：相互關(guān)系遺傳學(xué)和公共衛(wèi)生：相互關(guān)系 21世紀(jì)遺傳學(xué)和公共衛(wèi)生事業(yè)的功能世紀(jì)遺傳學(xué)和公共衛(wèi)生事業(yè)的功能 遺傳學(xué)和公共衛(wèi)生：關(guān)鍵問題遺傳學(xué)和公共衛(wèi)生：關(guān)鍵問題什么是公共衛(wèi)生？什么是公共衛(wèi)生？ 公共衛(wèi)生的任務(wù)是“通過為人民健康提供良好的環(huán)境來滿足社會(huì)的需要” Institute of M

3、edicine, Committee for the Study of the Future of Public Health, Division of Health Care Services,1998.公共衛(wèi)生的明天。國(guó)家學(xué)術(shù)出版社，華盛頓醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)會(huì)公共衛(wèi)生事業(yè)的明天（公共衛(wèi)生事業(yè)的明天（1998） 評(píng)價(jià)評(píng)價(jià) 政策發(fā)展政策發(fā)展 保障和評(píng)估保障和評(píng)估公共衛(wèi)生的重要性公共衛(wèi)生的重要性 “衛(wèi)生保健對(duì)我們所有人而言，在某些時(shí)候是極其衛(wèi)生保健對(duì)我們所有人而言，在某些時(shí)候是極其重要的，但是公共衛(wèi)生對(duì)我們所有人所有時(shí)候都重要的，但是公共衛(wèi)生對(duì)我們所有人所有時(shí)候都是極其重要的。是極其重要的?！?C. E

4、verett Koop美國(guó)的公共衛(wèi)生美國(guó)的公共衛(wèi)生公共衛(wèi)生功能項(xiàng)目疾病預(yù)防和健康促進(jìn)辦公室公共衛(wèi)生和科學(xué)辦公室美國(guó)衛(wèi)生和人類服務(wù)部什么是公共衛(wèi)生遺傳學(xué)？什么是公共衛(wèi)生遺傳學(xué)？ 公共衛(wèi)生遺傳學(xué)被定義為：將遺傳學(xué)進(jìn)展和分子公共衛(wèi)生遺傳學(xué)被定義為：將遺傳學(xué)進(jìn)展和分子生物學(xué)技術(shù)應(yīng)用于提高公共衛(wèi)生和疾病預(yù)防。生物學(xué)技術(shù)應(yīng)用于提高公共衛(wèi)生和疾病預(yù)防。 華盛頓大學(xué)華盛頓大學(xué)將遺傳學(xué)整合至公共衛(wèi)生將遺傳學(xué)整合至公共衛(wèi)生l評(píng)估：對(duì)信息進(jìn)行常規(guī)的評(píng)估：對(duì)信息進(jìn)行常規(guī)的系統(tǒng)性收集、組合、分析系統(tǒng)性收集、組合、分析和分配，包括社區(qū)健康的和分配，包括社區(qū)健康的遺傳流行病學(xué)資料遺傳流行病學(xué)資料l政策發(fā)展：政策發(fā)展： 政策

5、制定與賭政策制定與賭注保管一起促進(jìn)遺傳學(xué)檢注保管一起促進(jìn)遺傳學(xué)檢測(cè)和服務(wù)的有效性、可行測(cè)和服務(wù)的有效性、可行性和質(zhì)量性和質(zhì)量l保障：對(duì)體制進(jìn)行保障，保障：對(duì)體制進(jìn)行保障，以確保遺傳學(xué)檢測(cè)和服務(wù)以確保遺傳學(xué)檢測(cè)和服務(wù)合乎有效性、可行性和質(zhì)合乎有效性、可行性和質(zhì)量的要求量的要求重要業(yè)務(wù)：評(píng)估重要業(yè)務(wù)：評(píng)估l健康監(jiān)測(cè)：對(duì)健康狀況進(jìn)行健康監(jiān)測(cè)：對(duì)健康狀況進(jìn)行監(jiān)測(cè)，以明確社區(qū)內(nèi)的健康監(jiān)測(cè)，以明確社區(qū)內(nèi)的健康問題，包括那些已知遺傳成問題，包括那些已知遺傳成分者分者l診斷和研究：研究社區(qū)中的診斷和研究：研究社區(qū)中的遺傳分布和環(huán)境危險(xiǎn)因素，遺傳分布和環(huán)境危險(xiǎn)因素，以明確它們對(duì)已知健康問題以明確它們對(duì)已知健康問

6、題的影響，從而提高健康輸出的影響，從而提高健康輸出重要業(yè)務(wù)：政策重要業(yè)務(wù)：政策l告知、教育和授權(quán)：促進(jìn)關(guān)于告知、教育和授權(quán)：促進(jìn)關(guān)于將遺傳學(xué)整合至公共衛(wèi)生和疾將遺傳學(xué)整合至公共衛(wèi)生和疾病預(yù)防項(xiàng)目的交流和教育病預(yù)防項(xiàng)目的交流和教育l動(dòng)員參與：促進(jìn)公眾和私人機(jī)動(dòng)員參與：促進(jìn)公眾和私人機(jī)構(gòu)以及法定團(tuán)體之間的合作，構(gòu)以及法定團(tuán)體之間的合作，促進(jìn)政策指定的有效性和效率促進(jìn)政策指定的有效性和效率l政策發(fā)展：對(duì)何時(shí)和怎樣將遺政策發(fā)展：對(duì)何時(shí)和怎樣將遺傳學(xué)檢測(cè)應(yīng)用于健康促進(jìn)和疾傳學(xué)檢測(cè)應(yīng)用于健康促進(jìn)和疾病預(yù)防確定相關(guān)政策和指南病預(yù)防確定相關(guān)政策和指南重要業(yè)務(wù)：保障重要業(yè)務(wù)：保障l執(zhí)行法規(guī)：促進(jìn)政策和標(biāo)準(zhǔn)的執(zhí)行

7、，執(zhí)行法規(guī)：促進(jìn)政策和標(biāo)準(zhǔn)的執(zhí)行，保障遺傳學(xué)檢測(cè)和服務(wù)的有效性、保障遺傳學(xué)檢測(cè)和服務(wù)的有效性、可行性和質(zhì)量可行性和質(zhì)量l連接連接/提供服務(wù)：對(duì)那些促進(jìn)健康和提供服務(wù)：對(duì)那些促進(jìn)健康和疾病預(yù)防的整合遺傳學(xué)檢測(cè)和服務(wù)疾病預(yù)防的整合遺傳學(xué)檢測(cè)和服務(wù)的干預(yù)政策的可行性和可能性進(jìn)行的干預(yù)政策的可行性和可能性進(jìn)行保證保證l保障具有競(jìng)爭(zhēng)力的工作力度：保證保障具有競(jìng)爭(zhēng)力的工作力度：保證目前和將來的健康專業(yè)人員能獲得目前和將來的健康專業(yè)人員能獲得合適的培訓(xùn)從而獲得使用遺傳檢測(cè)合適的培訓(xùn)從而獲得使用遺傳檢測(cè)的技能，這些服務(wù)將促進(jìn)健康和疾的技能，這些服務(wù)將促進(jìn)健康和疾病預(yù)防病預(yù)防l評(píng)價(jià)：對(duì)遺傳學(xué)檢測(cè)和服務(wù)的有效評(píng)價(jià)

8、：對(duì)遺傳學(xué)檢測(cè)和服務(wù)的有效性、可行性和質(zhì)量進(jìn)行評(píng)價(jià)性、可行性和質(zhì)量進(jìn)行評(píng)價(jià)21世紀(jì)遺傳學(xué)整合至公共衛(wèi)世紀(jì)遺傳學(xué)整合至公共衛(wèi)生功能之范例生功能之范例 社區(qū)癌癥集群研究 為遺傳學(xué)測(cè)試應(yīng)用于預(yù)防美國(guó)人民鐵超負(fù)荷制定相關(guān)政策 基于個(gè)人易感性的哮喘干預(yù)措施的人群分析 對(duì)早期檢測(cè)結(jié)腸癌的全國(guó)性運(yùn)動(dòng)進(jìn)行評(píng)價(jià) 對(duì)遺傳學(xué)測(cè)試的利用程度、有效性和影響進(jìn)行監(jiān)測(cè)的全國(guó)性保障項(xiàng)目保障和評(píng)價(jià)示例保障和評(píng)價(jià)示例 CDC新生兒篩查質(zhì)量保障項(xiàng)目 新生兒篩查后鐮刀細(xì)胞病發(fā)病率/死亡率的評(píng)價(jià)人類基因和疾病人類基因和疾病1999：展望：展望21世紀(jì)世紀(jì)l人類疾病100，000l已發(fā)現(xiàn)基因10，000l遺傳學(xué)檢測(cè)600#選擇情況相關(guān)基

9、因報(bào)道（選擇情況相關(guān)基因報(bào)道（1999）來源：人類在線孟德爾遺傳來源：人類在線孟德爾遺傳 智力低下864 先天性代謝異常611 先天異常578 癌癥518 貧血319 感染311 糖尿病287 甲狀腺疾病240 癡呆136 關(guān)節(jié)炎110從基因探索到醫(yī)療實(shí)踐從基因探索到醫(yī)療實(shí)踐我們?nèi)绾螐拇颂幍竭_(dá)彼處？我們?nèi)绾螐拇颂幍竭_(dá)彼處？ - 基因探索 基因作圖和測(cè)序 遺傳學(xué)測(cè)試的發(fā)展- 醫(yī)療實(shí)踐 獲取遺傳學(xué)檢測(cè)和服務(wù) 保證遺傳學(xué)檢測(cè)和服務(wù) 的質(zhì)量遺傳學(xué)：遺傳學(xué)：“公共衛(wèi)生領(lǐng)域的新革命公共衛(wèi)生領(lǐng)域的新革命” 醫(yī)學(xué) 根據(jù)個(gè)體遺傳背景訂制的預(yù)防和治療藥品l公共衛(wèi)生l包括行為學(xué)、環(huán)境、社會(huì)和營(yíng)養(yǎng)因素在內(nèi)的預(yù)防策略依

10、據(jù)個(gè)體的遺傳背景進(jìn)行修改藥物基因組學(xué)藥物基因組學(xué)“醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的下一輪革命醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的下一輪革命”l在不久的將來，初級(jí)保健意識(shí)在開處方之前可以常規(guī)進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，因?yàn)樗麄儤酚诖_認(rèn)藥物反應(yīng)不良者。l Francis Collins M.D. Director. NHGRIl美國(guó)家庭醫(yī)生學(xué)會(huì)年會(huì)1998設(shè)計(jì)藥物設(shè)計(jì)藥物l與制藥公司的任何工作人員交談，你都會(huì)發(fā)現(xiàn)，自從亞歷山大弗來明發(fā)現(xiàn)青霉素以來，遺傳是對(duì)藥物研究影響最大的因素，將人類遺傳學(xué)研究成果轉(zhuǎn)化至預(yù)防醫(yī)學(xué)將人類遺傳學(xué)研究成果轉(zhuǎn)化至預(yù)防醫(yī)學(xué)和健康促進(jìn)領(lǐng)域和健康促進(jìn)領(lǐng)域關(guān)鍵內(nèi)容關(guān)鍵內(nèi)容 伙伴與合作 論理學(xué)、法律和社會(huì)學(xué)問題 培訓(xùn)與教育將人類遺傳學(xué)研究成果轉(zhuǎn)化至預(yù)防醫(yī)學(xué)將人類遺傳學(xué)研究成果轉(zhuǎn)化至預(yù)防醫(yī)學(xué)和健康促進(jìn)領(lǐng)域和健康促進(jìn)領(lǐng)域合