神經纖維瘤病精品課件

1、2021/4/26精品 PPT 模板1神經纖維瘤病2021/4/26精品 PPT 模板2概 念 神經纖維瘤病（neurofibromatosis，NF）：神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經嵴細胞發(fā)育異常導致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經纖維瘤病I型（NFI）和型（NF）。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發(fā)性神經纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2。患病率為3/10萬；NF又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病，基因位于染色體22q。2021/4/26精品 PPT 模板3診斷標準 美國NIH（1987年）制定的NF1的診斷標準為滿足以下7條中的2條或2條以上

2、： 皮膚6個以上奶油咖啡斑：青春前期d5mm;青春后期d15mm； 多發(fā)神經纖維瘤或單發(fā)叢狀神經纖維瘤； 腋窩或腹股溝多發(fā)性雀斑；2021/4/26精品 PPT 模板4 視神經膠質瘤； 虹膜多發(fā)Lisch結節(jié)(虹膜粟粒橙黃色圓形小結節(jié)，為錯構瘤)； 特異性骨改變如蝶骨翼發(fā)育不良，長骨骨皮質變薄，假關節(jié)等； 嫡系親屬有NF。2021/4/26精品 PPT 模板5診斷標準 NF的診斷標準為： 影像學確診為雙側聽神經瘤； 一級親屬患NF伴一側聽神經瘤，或伴發(fā)下列腫瘤中的兩種： 神經纖維瘤，腦脊膜瘤，膠質瘤，施萬細胞瘤，青少年后囊下晶狀體渾濁。2021/4/26精品 PPT 模板6 二者的根本區(qū)別在于

3、 NF - 1 患者的顱內新生物來自于中樞神經系統(tǒng)的主要組成成分 ,如星型細胞和神經元 ;NF - 2 患者的顱內新生物來自于中樞神經系統(tǒng)的覆蓋物 ,如腦膜和雪旺氏細胞。2021/4/26精品 PPT 模板7臨床表現(xiàn) 1 皮膚癥狀： （1）：幾乎所有病例出生時就可以見到皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮膚，好發(fā)于軀干不暴露部位。全身和腋窩雀斑也是特征之一。2021/4/26精品 PPT 模板8臨床表現(xiàn) (2)：大而黑的色素沉著常提示簇狀神經纖維瘤，常伴有皮膚和皮下組織大量增生引起肢體彌漫性肥大，稱為神經纖維瘤性象皮病。 （3）：皮下包塊主要分布于軀干和面部。數(shù)目不定，多可達數(shù)千，

4、大小不等，質軟無包膜，可引起疼痛，壓痛，放射痛或感覺異常。 2021/4/26精品 PPT 模板9臨床表現(xiàn) 2 神經癥狀：約50患者有神經系統(tǒng)癥狀，主要由中樞或周圍神經腫瘤壓迫引起。 （1）顱內腫瘤可壓迫位聽N、面N、三叉N等顱神經引起相應癥狀以及顱內壓增高。 （2）椎管內腫瘤常引起脊髓受壓，出現(xiàn)疼痛，感覺運動異常，形成脊髓半切綜合征表現(xiàn)。2021/4/26精品 PPT 模板10 脊髓半切綜合征（BrownSequard syndrome）：主要特征是病變同側損害節(jié)段以下上運動神經元性癱瘓；同側深感覺障礙及病變；對側損害節(jié)段以下痛溫覺減退或喪失，而觸覺保持良好；病變側損害節(jié)段以下血管舒縮功能障

5、礙。9、 人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2022-3-82022-3-8Tuesday, March 08, 202210、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2022-3-82022-3-82022-3-83/8/2022 5:25:47 AM11、人總是珍惜為得到。2022-3-82022-3-82022-3-8Mar-228-Mar-2212、人亂于心，不寬余請。2022-3-82022-3-82022-3-8Tuesday, March 08, 202213、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。2022-3-82022-3-82022-3-82022-3-83/8/202214、抱最大的希望

6、，作最大的努力。2022年3月8日星期二2022-3-82022-3-82022-3-815、一個人炫耀什么，說明他內心缺少什么。2022年3月2022-3-82022-3-82022-3-83/8/202216、業(yè)余生活要有意義，不要越軌。2022-3-82022-3-8March 8, 202217、一個人即使已登上頂峰，也仍要自強不息。2022-3-82022-3-82022-3-82022-3-82021/4/26精品 PPT 模板12 3 眼部癥狀：上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動，裂隙燈可見虹膜有粟粒狀橙黃色圓形小結節(jié)，為錯構瘤，也稱Lisch結節(jié)，可隨年

7、齡增大而增多，為NF所特有。 2021/4/26精品 PPT 模板13NF3個臨床亞型 1、Wishart 型 ：重型，發(fā)病年齡多在1020歲 ，進展迅速，表現(xiàn)為雙側聽神經鞘瘤，腫瘤體積大，通常還合并顱內和脊髓的腫瘤 ；2、Gardner型 ：輕型， 發(fā)病較晚 ，雖然表現(xiàn)為雙 側聽神經鞘瘤，但是合并顱內和脊髓的腫瘤較少 ： 3、Segrnental 型 ：不完全型 ，主要表現(xiàn)為單側聽神經鞘瘤和同側的腦膜瘤 ?；蚓窒抻诓糠种車窠浵到y(tǒng)的多發(fā)神經鞘瘤 。 2021/4/26精品 PPT 模板14NF - 2 型的中樞神經系統(tǒng)影像表現(xiàn) (1) 雙側聽神經瘤 (2)其他顱內腫瘤（雙側三叉神經根、雙側副

8、神經節(jié)、舍下神經呈梭形增粗，并成明顯強化表現(xiàn)） (3)腦膜瘤 通常為多發(fā)腦膜瘤 (4) 脊柱及脊髓表現(xiàn) 包括髓內室管膜瘤，多發(fā)脊膜瘤，多發(fā)神經根膨脹性雪旺氏細胞瘤。2021/4/26精品 PPT 模板15高彥順 男 42歲 腰部疼痛2021/4/26精品 PPT 模板16 神經纖維瘤 椎管內髓外硬膜下條狀 、結節(jié)狀混雜等TI等T2占位,增強掃描后病灶明顯強化，部分病灶穿過椎間孔,呈啞鈴狀生長并突向椎旁軟組織.鄰近神經根腫瘤的壓迫侵蝕 ,骨表面可出現(xiàn)切跡或缺損 ,椎間孔擴大 ,椎體后緣弧狀凹陷及椎弓根間距增寬。2021/4/26精品 PPT 模板172021/4/26精品 PPT 模板18雙側聽

9、神經鞘瘤2021/4/26精品 PPT 模板19雙側橋小腦角區(qū)邊界清楚的軟組織影，T1WI呈等或低信號，T2WI呈稍高混雜信號。與聽神經相連 ，內聽道擴大，增強后病變實質部分明顯強化.2021/4/26精品 PPT 模板20腦膜瘤2021/4/26精品 PPT 模板21 皮下包塊：左側頜下及右側鎖骨上窩處的類圓形如組織腫塊。增強后為明顯不均勻強化。2021/4/26精品 PPT 模板22鑒別診斷 （一）脊膜瘤 一般特點：中老年女性多發(fā)，80發(fā)生于胸段脊髓，上頸椎及枕骨大孔處亦常見，腰段很少發(fā)生。病灶通常不大，多數(shù)病灶3cm。很少多發(fā)。 2021/4/26精品 PPT 模板23 形態(tài)學：形態(tài)較規(guī)

10、則，包膜光滑，內含纖維，呈肉狀，多以寬基底附著于硬脊膜，以半丘狀或類圓形為多。鏡下常有鈣化形成。 影像學：病灶信號均勻，平掃時T1WI，T2WI都近乎等信號，增強掃描后明顯強化，有5060形成脊膜尾征（增強后在腫瘤強化的同時與腫瘤相連的硬脊膜明顯條形強化 ） 2021/4/26精品 PPT 模板24（二）終絲室管膜瘤 一般特點：40發(fā)生于終絲內，絕大多數(shù)發(fā)生于終絲的近端硬膜內。以3050歲男性多見。 形態(tài)學：瘤體可長達幾個椎體，上下兩極幾乎均有囊液或空洞形成。粘液乳頭狀室管膜瘤是最常見的組織學類型。 影像學：混雜信號，較均勻強化。2021/4/26精品 PPT 模板25（三）脂肪瘤 一般特點：

11、病變好發(fā)于頸胸段，瘤體邊界清楚，較銳利，無囊變，多位于脊髓背側硬膜內。 影像學：MRI呈典型的脂肪信號，即短T1短T2信號，脂肪抑制序列掃描后脂肪信號消失 。增強后瘤體通常無強化 。 患者多同時有脊髓低位或腰骶部皮下脂肪瘤。2021/4/26精品 PPT 模板26（四）畸胎瘤 一般特點：椎管內畸胎瘤最多見于骶尾部，頸胸段少見，絕大多數(shù)發(fā)生在T12水平以下。瘤體多發(fā)生于脊髓背側或背外側部. 影像學：T1、T2像呈高低混雜信號 ，瘤體內有T1呈低信號的囊腔，內含有高信號的脂肪組織。 通常合并脊柱裂或椎體發(fā)育異常等先天畸形。2021/4/26精品 PPT 模板27（五）表皮樣囊腫 一般特點：起源于外

12、胚層組織的先天性病變，好發(fā)生于馬尾部。瘤體表面光滑，與周圍組織界線清晰，沿著硬膜下匍匐生長。 影像學：MRI表現(xiàn)為T1像呈不均勻稍低信號，腫瘤內可見小斑點狀或顆粒狀中等信號，T2像呈明顯的高信號，與腦脊液信號強度相似，增強后瘤體通常無強化 。2021/4/26精品 PPT 模板28 由于腫瘤壓迫神經根產生根痛需與腰椎間盤突出相鑒別。 由于脊髓受壓需與脊髓空洞癥，急性脊髓炎相鑒別。 皮膚，神經等改變需與結節(jié)性硬化癥，腦面血管瘤病相鑒別。 2021/4/26精品 PPT 模板29 謝 謝2021/4/26精品 PPT 模板309、 人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。22.3.822.3.8Tue

13、sday, March 08, 202210、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。*3/8/2022 5:25:47 AM11、人總是珍惜為得到。22.3.8*Mar-228-Mar-2212、人亂于心，不寬余請。*Tuesday, March 08, 202213、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。22.3.822.3.8*March 8, 202214、抱最大的希望，作最大的努力。2022年3月8日星期二*22.3.815、一個人炫耀什么，說明他內心缺少什么。2022年3月*22.3.8*March 8, 202216、業(yè)余生活要有意義，不要越軌。*3/8/202217、一個人即使已登上頂峰，也仍要

14、自強不息。*22.3.8謝謝大家謝謝大家9、 人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。22.3.822.3.8Tuesday, March 08, 202210、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。*3/8/2022 5:25:47 AM11、人總是珍惜為得到。22.3.8*Mar-228-Mar-2212、人亂于心，不寬余請。*Tuesday, March 08, 202213、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。22.3.822.3.8*March 8, 202214、抱最大的希望，作最大的努力。2022年3月8日星期二*22.3.815、一個人炫耀什么，說明他內心缺少什么。2022年3月*22.3.8*

15、March 8, 202216、業(yè)余生活要有意義，不要越軌。*3/8/202217、一個人即使已登上頂峰，也仍要自強不息。*22.3.8謝謝大家謝謝大家2021/4/26329、 人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2022-3-82022-3-8Tuesday, March 08, 202210、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2022-3-82022-3-82022-3-83/8/2022 5:25:47 AM11、人總是珍惜為得到。2022-3-82022-3-82022-3-8Mar-228-Mar-2212、人亂于心，不寬余請。2022-3-82022-3-82022-3-8Tuesday, March 08, 202213、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。2022-3-82022-3-82022-3