遺傳系譜判定

1、遺傳系譜判定知識(shí)點(diǎn)：判斷遺傳系譜分為三步曲：第一步：先判顯隱性；第二步：判斷是伴性遺傳還是常染色體遺傳(即推翻伴性遺傳的可能)；第三步：驗(yàn)證遺傳方式。下面我們就這三步分別做以探討。判定方法：反證法可應(yīng)用于常染色體與性染色體、顯性遺傳與隱性遺傳的判斷（步驟：假設(shè)代入題目符合，假設(shè)成立；否則，假設(shè)不成立）.1、先判顯隱性。（1）不管在如何復(fù)雜的系譜中，只要有這個(gè)典型標(biāo)志圖，肯定為常染色體隱性遺傳病。 分析(反正法)：假設(shè)該病由顯性基因控制，由于雙親表現(xiàn)正常，故都不含顯性致病因子，則子代也不可能含有顯性致病基因(不考慮基因突變)，即子代也必須表現(xiàn)正常。這與子代患病相矛盾，因此該病只能是隱性遺傳病。又

2、因?yàn)榕「刚＃灾虏』蚩隙ú辉赬染色體上。綜述，肯定為常染色體上隱性遺傳病。記憶口訣為：“無(wú)中生有為隱性，生女有病為常隱”。（2）系譜中只要有這個(gè)典型標(biāo)志圖，肯定為常染色體顯性遺傳病。分析(反正法)：假設(shè)該病由隱性基因控制，表型正常的子代就帶有顯性基因，而患病雙親均不含顯性正?；?，子代中也不可能含有，即子代也必定全部為患者。這與子代中有表型正常的個(gè)體相矛盾。因此，該病只能是顯性遺傳病。又因?yàn)楦覆∨?，所以致病基因肯定不在X染色體上。綜上所述，該病即為常染色體顯性遺傳病。記憶口訣為：“有中生無(wú)為顯性，生女無(wú)病為常顯”。（3）如果沒(méi)有上述典型標(biāo)志圖，我們可以用下列特征判斷。a.顯性遺傳病

3、：(1)子代中發(fā)病率較高(約1/2以上)；(2)代間相連；(3)子女患病，雙親之一患病。b.隱性遺傳?。?1)子代中發(fā)病率較低(約1/3以下)；(2)代間相隔；(3)一般情況為：子女正常，雙親正常。2、判斷是伴性遺傳還是常染色體遺傳(即推翻伴性遺傳的可能)。（1）伴X染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)：(1)女性患者多于男性；(2) 父病女必病；(3) 子病母必病。 （2）伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)：(1)男性患者多于女性；(2)有交叉遺傳現(xiàn)象；(3)母病子必?。?4)女病父必病。（3）伴Y染色體上遺傳病的特點(diǎn)：(1)男性患者后代男性均患病，女性均正常；(2)患者后代有連續(xù)性，無(wú)隔代現(xiàn)象；即父?jìng)髯?、子傳孫

4、。3、驗(yàn)證遺傳方式。 經(jīng)上述判斷確定了致病基因在染色體上的位置以后，要設(shè)立基因字母檢驗(yàn)上述判斷是否正確，請(qǐng)看下面圖譜，回答遺傳病所屬遺傳方式。分析圖1：個(gè)體4、5與7構(gòu)成了典型標(biāo)志圖，根據(jù)前面所述的口訣，此病為常染色體隱性遺傳病。 分析圖2：個(gè)體3、4與6(或9、10與16)構(gòu)成典型標(biāo)志圖，利用“無(wú)中生有為隱性”這句口訣，知此病為隱性遺傳病。但8(母)病14(子)沒(méi)病，所以排除致病基因在X染色體上，因此，此遺傳病為常染色體上隱性遺傳病。分析圖3：個(gè)體4、5與7構(gòu)成了典型的標(biāo)志圖，根據(jù)前面所述的口訣，該病為常染色體顯性遺傳病。 分析圖4：個(gè)體10、11與13構(gòu)成標(biāo)志圖，利用“有中生無(wú)為顯性”這句

5、口訣，知此病為顯性遺傳病。但4(父)病7(女)沒(méi)病，所以排除致病基因在X染色體上。因此，該遺傳病為常染色體上顯性遺傳病。分析圖5：從圖上看不出典型標(biāo)志圖，但患者發(fā)病率較低，而且性狀遺傳不連續(xù)(第三代中無(wú)患者)，因此初步判斷為隱性遺傳病。又因男性患者比女性患者多，且符合母病(1)子(4、5)必病的遺傳特點(diǎn)，所以此病為X染色體上隱性遺傳病的可能性最大。分析圖6：子女發(fā)病率較高，性狀代代相連，子女患病雙親之一患病，因此初步判斷為顯性遺傳病。又因女性患者比男性多，且符合父(6)病女(10、11)必病，子(6)病母(1)必病的遺傳特點(diǎn)，所以此病為X染色體上顯性遺傳病的可能性最大。分析圖7：從系譜中看出，

6、男性患者的后代男性均患病，女性均正常，且代代相傳，即父?jìng)髯?、子傳孫。由此推導(dǎo)致病基因很可能在Y染色體上。 題目檢測(cè)：1、右圖為某一家族的系譜，請(qǐng)據(jù)圖作答致病基因位于 染色體上，圖中3所患的是_ 性遺傳病。基因符號(hào)用B和b表示，則4的基因型是 ，4屬于攜帶者的機(jī)率是_ _。2、以下家系圖中屬于常染色體隱性遺傳、Y染色體遺傳、X染色體上顯性遺傳、X染色體上隱性遺傳的依次是 A B C D 3、下圖是人類中某遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是 AX染色體上顯性遺傳 B常染色體上顯性遺傳 CX染色體上隱性遺傳 D常染色體上隱性遺傳4、下圖所示為甲、乙兩種遺傳病的家族系譜圖。設(shè)甲病的致病基因?yàn)閍，乙病的致病為b，6不含乙病致病基因。請(qǐng)回答：31245678910正常男女甲病男女乙病男女 (1)寫出下列個(gè)體可能的基因型： 8_；10_。 (2)若8與10結(jié)婚，生育子女中同時(shí)患兩種遺傳病的概率是_。12345678910 (3) 若7與9結(jié)婚，子女中可能患的遺傳病是 ，發(fā)病的概率是_。5、如下圖所示為一個(gè)遺傳病家庭的系譜圖（設(shè)該病受一對(duì)基因Mm控制）（1）該遺傳病的致病基因在 染色體上，是 性遺傳。如果人群中隱性純合的人有1600人，顯性純合的人有1400人，雜合的人有7000人，那么隱性基因和顯性基因的基因頻率分別是 。（2）5和9的