高中生物 5.3 人類遺傳病 新人教版必修2

1、編輯課件編輯課件目標(biāo)導(dǎo)航預(yù)習(xí)導(dǎo)引編輯課件目標(biāo)導(dǎo)航預(yù)習(xí)導(dǎo)引一二三一、人類常見遺傳病的類型一、人類常見遺傳病的類型 1.概念:人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2.類型:主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病三大類。遺傳病患者的致病基因一定來自親代嗎?答案:不一定,也可能是孕婦或患者本人接觸過誘變劑或致畸藥物。編輯課件目標(biāo)導(dǎo)航預(yù)習(xí)導(dǎo)引一二三二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.常用的手段有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。2.意義:在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查,了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病

2、作出診斷。(2)分析遺傳病的傳遞方式。(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。(4)向咨詢對象提出防治對策和建議,如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。4.產(chǎn)前診斷:指在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段,如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。編輯課件目標(biāo)導(dǎo)航預(yù)習(xí)導(dǎo)引一二三基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦,其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者,另一方表現(xiàn)型正常。妻子懷孕后,想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因,請回答下列問題。(1)丈夫?yàn)榛颊?胎兒是男性時(shí),需要對胎兒進(jìn)行基因檢測嗎?為什么?答案:需要,表現(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者,她與男患者

3、婚配時(shí),男性胎兒可能帶有致病基因。(2)當(dāng)妻子為患者時(shí),表現(xiàn)型正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性?為什么?答案:女性,女患者與正常男性婚配時(shí),所有的女性胎兒都帶有來自父親的X染色體上的正常顯性基因,因此表現(xiàn)型正常。編輯課件目標(biāo)導(dǎo)航預(yù)習(xí)導(dǎo)引一二三三、人類基因組計(jì)劃與人體健康三、人類基因組計(jì)劃與人體健康1.人類基因組計(jì)劃的內(nèi)容及目的:指繪制人類遺傳信息圖,目的是測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。2.參加人類基因組計(jì)劃的國家:美國、英國、德國、日本、法國和中國。中國承擔(dān)其中1%的測序任務(wù)。3.有關(guān)人類基因組計(jì)劃的幾個(gè)時(shí)間:正式啟動(dòng)時(shí)間:1990年。人類基因組工作草圖公開發(fā)表時(shí)間

4、:2001年2月。人類基因組的測序任務(wù)完成時(shí)間:2003年。4.意義:認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系,對人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。5.結(jié)果:人類基因組大約有億個(gè)堿基對,已發(fā)現(xiàn)的基因?yàn)槿f萬個(gè)。編輯課件目標(biāo)導(dǎo)航預(yù)習(xí)導(dǎo)引一二三你知道在人類基因組計(jì)劃的基礎(chǔ)上,我國科學(xué)家獨(dú)立完成了哪種生物基因組的測序工作嗎?答案:水稻。編輯課件一二知識精要典題例解遷移應(yīng)用編輯課件一二知識精要典題例解遷移應(yīng)用編輯課件一二知識精要典題例解遷移應(yīng)用【例1】 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,不正確的是 ()A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳

5、病三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D.單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病審題:本題考查的知識點(diǎn)為人類遺傳病的概念及分類。解答本題時(shí),首先要明確人類遺傳病包括的類型及各類型的特點(diǎn),再結(jié)合各選項(xiàng)進(jìn)行分析選擇。解析:遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。根據(jù)控制遺傳病的等位基因的對數(shù)和染色體異常情況,人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。21三體綜合征是由于體內(nèi)的21號染色體多了一條,使患者體細(xì)胞中有47條染色體。單基因遺傳病是受一對等位基因控制的疾病,并非單個(gè)基因。答案:D編輯課件一二知識精要典題例解遷移應(yīng)用編輯課件一二知識精要典題例解遷移應(yīng)用(2015課標(biāo)全國理綜

6、,6)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是()A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)解析:本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識。短指為常染色體遺傳病,男性與女性發(fā)病率相同,A項(xiàng)錯(cuò);紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,女性患者的父親為該病患者,B項(xiàng)正確;抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,該病發(fā)病率女性高于男性,C項(xiàng)錯(cuò);白化病為常染色體隱性遺傳病,具有隔代遺傳的特點(diǎn),D

7、項(xiàng)錯(cuò)。答案:B編輯課件一二知識精要典題例解遷移應(yīng)用編輯課件一二知識精要典題例解遷移應(yīng)用二、遺傳病的調(diào)查二、遺傳病的調(diào)查1.調(diào)查原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解遺傳病發(fā)病情況。2.調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較編輯課件一二知識精要典題例解遷移應(yīng)用【例2】 地中海貧血是我國南方最常見的遺傳性血液疾病之一,為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況,某研究小組對該城市的68 000人進(jìn)行了調(diào)查,調(diào)查結(jié)果如表。下列說法正確的是()表1人群中不同性別的地中海貧血篩查結(jié)果編輯課件一二知識精要典題例解遷移應(yīng)用A.根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱

8、性遺傳病B.經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別,可減少地中海貧血的發(fā)生C.地中海貧血的發(fā)病率與年齡無直接的關(guān)系D.患者經(jīng)治療后,不會(huì)將致病基因遺傳給后代編輯課件一二知識精要典題例解遷移應(yīng)用審題:本題主要考查人類遺傳病調(diào)查的相關(guān)知識。應(yīng)從兩個(gè)表格的不同調(diào)查目的、遺傳方式的判斷方法及遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防等方面分析。解析:表1中得到此病的遺傳特點(diǎn):患病比例在男女中無差異,只能判定該病是常染色體上的基因控制的,所以產(chǎn)前性別的篩選不會(huì)降低發(fā)病率。表2中獲取的信息是該病的發(fā)病率,與年齡無關(guān),因?yàn)椴煌挲g段的發(fā)病率幾乎是一樣的?；颊呓?jīng)治療后不會(huì)改變該個(gè)體的基因型,所以病變基因仍會(huì)傳給后代。答案:C編輯課件一二知識精要典題例解

9、遷移應(yīng)用某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng),以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是()A.調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病,如原發(fā)性高血壓、冠心病等B.調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查,以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)C.為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確地調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣D.若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近,且發(fā)病率較高,則可能是常染色體顯性遺傳病解析:原發(fā)性高血壓、冠心病等多基因遺傳病,遺傳特點(diǎn)和方式比較復(fù)雜,難以操作計(jì)算,故不適宜作為調(diào)查對象。調(diào)查對象數(shù)量應(yīng)該足夠大,還要隨機(jī)取樣,以減小誤差。如果男女患病比例相近,且發(fā)病率較高,則可能是常染色體顯性遺傳病。答

10、案:A編輯課件一二知識精要典題例解遷移應(yīng)用編輯課件易錯(cuò)點(diǎn)一易錯(cuò)點(diǎn)二易錯(cuò)點(diǎn)一易錯(cuò)點(diǎn)一:遺傳方式和發(fā)病率的調(diào)查范圍不同。遺傳方式和發(fā)病率的調(diào)查范圍不同。調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時(shí),應(yīng)在患者家系中調(diào)查,根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出遺傳系譜圖。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí),要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查。例如不能在普通學(xué)校中調(diào)查21三體綜合征的發(fā)病率,因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體,沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查。編輯課件易錯(cuò)點(diǎn)一易錯(cuò)點(diǎn)二【例1】 某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組以“研究遺傳病的遺傳方式”為課題進(jìn)行調(diào)查研究,最好選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法是()A.白化病;在周圍熟悉的410個(gè)家系調(diào)查B.紅綠色盲;在患者家系中調(diào)查C.苯丙酮尿癥;在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查D.青少年型糖尿病;在患者家系中調(diào)查解析:在調(diào)查遺傳方式時(shí),只能從患者家系的親子代關(guān)系中尋找規(guī)律,而在非患者家系中無法獲取與該遺傳病相關(guān)的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遺傳病,無法調(diào)查其遺傳方式。答案:B編輯課件易錯(cuò)點(diǎn)一易錯(cuò)點(diǎn)二易錯(cuò)點(diǎn)二易錯(cuò)點(diǎn)二:人的染色體組和基因組是不同的。人的染色體組和基因組是不同的。人類基因組是包含24條染色體(22條常染色體及X、Y性染色體)上的DNA序列,而人的一個(gè)染色體組僅包含23條(配子中的)染色體。【例2】 人類染色體組和人類基因組