生物技術專業(yè)復習資料(西南民大版)-基因組學

1、精選優(yōu)質文檔-傾情為你奉上一、1、 基因組學：涉及基因組作圖、測序和整個基因組功能分析的遺傳學學科分支。基因組學是伴隨人類基因組計劃實施而形成的一個嶄新生命科學領域。2、 功能基因組學：是建立在結構基因組學基礎上的基因組學分析的第二階段。主要內(nèi)容是：利用結構基因組學提供的生物信息和材料，全基因或全系統(tǒng)地理解某種生物的遺傳體系。3、 遺傳圖：采用遺傳分析的方法將基因或其它DNA標記標定在染色體上構建的連鎖圖。4、 人類基因組計劃：鑒別人類DNA中的全部約3萬個基因，測定組成人類DNA的30億堿基對的順序。將這些信息存貯于數(shù)據(jù)庫，轉化相關技術，應對人類基因組計劃引起的倫理法律、社會問題。5、 基因

2、組注釋：利用生物學方法與技術，對基因組所有基因的生物學功能進行搞通量注釋二1、 人類基因組學的組成特點：在人類DNA中有基因密集的“城市中心”，GC含量很高，而在基因稀少的“沙漠”區(qū)，AT含量很高。GC富含區(qū)和AT區(qū)在顯微鏡下分別對應于染色體的淺帶和深帶?；蛩坪醺患诨蚪M的隨機區(qū)域，基因富集區(qū)之間有大量的而非編碼DNA序列。緊鄰基因富集區(qū)處常有GC富集區(qū)，可達三萬拷貝，這種CpG島將基因富集區(qū)與“junkDNA”隔離開來，并可調(diào)節(jié)基因活性?；蜃疃嗟氖?號染色體，最少的是y染色體。2、 人類基因組計劃的意義：分子醫(yī)學：疾病診斷、疾病的遺傳因素、藥物信息學、基因治療、系統(tǒng)控制、個性治療方案、

3、發(fā)病風險估計、移植器官配型、生育指導。微生物基因組學：微生物快速檢測與處理、新能源、環(huán)境檢測、反恐、消除毒物。法醫(yī)學：現(xiàn)場DNA檢測、無罪證明、尸體辨認、親屬鑒定。農(nóng)業(yè)：畜牧業(yè)、生物加工。古生物學、考古學、進化、人類遷徙。將來：改進診斷、疾病風險預測、合理藥物設計、基因治療、個性化治療。3、 人類基因組測序的倫理學問題：遺傳信息的私有性和隱私性權；使用遺傳信息的公平性：保險、學校、收養(yǎng)等；遺傳差異的心理影響：描述方面和歧視問題；生育問題：信息告知和生育決定；臨床：醫(yī)學教育、遺傳檢測、使用高級基因組技術的公平性；疾病與健康的概念、人類尊嚴；相關商品專利版權4、物理圖與遺傳圖有何不同：遺傳作圖:

4、采用遺傳學分析方法將基因或其它DNA順序標定在染色體上構建連鎖圖。這一方法包括雜交實驗，家系分析。遺傳圖距單位為厘摩，每單位厘摩定義為1%交換率。物理作圖: 采用分子生物學技術直接將DNA分子標記、基因或克隆標定在基因組實際位置。物理圖的距離依作圖方法而異，如輻射雜種作圖的計算單位為厘鐳，限制性片段作圖與克隆作圖的圖距為DNA的分子長度，即堿基對(bp，kb)。5、繪制遺傳圖有什么意義：a基因組太大,必需分散測序,然后將分散的順序按原來位置組裝,需要圖譜進行指導；基因組存在大量重復順序,會干擾排序,因此要高密度基因組圖；遺傳圖和物理圖各有優(yōu)缺點,必須相互整合校正。6、鳥槍測序法與作圖法測序有何

5、不同？鳥槍法：首先，進行全基因組隨機測序，隨后將序列重疊的片段構建重疊群，然后以大分子DNA克隆為基準，將隨機測序搭建的重疊群歸并所在的大分子克隆內(nèi)，最后，以分子標記為基點將歸并的鳥槍法DNA片段錨定到染色體上。高密度基因組圖所含有的分子標記可以用來檢測組裝的DNA片段是否在正確的位置，并矯正因重復序列的干擾產(chǎn)生的序列誤排。是一種由下而上的測序策略。作圖法：首先，繪制高密度分子標記遺傳圖和大分子DNA克隆重疊群覆蓋的基因組物理圖，然后，根據(jù)分子標記所在的位置將遺傳圖和物理圖彼此銜接繪制整合圖，最后，將單個的大分子DNA克隆逐個隨機測序，隨后進行序列組裝。只是一種從上而下的測序策略。7、低等生物

6、和高等生物基因組組成有何區(qū)別：低等：結構緊湊、極少重復序列、單拷貝、很少非編碼、無內(nèi)含子、無線粒體。高等：結構松弛、大量重復序列、多拷貝、大量非編碼、有內(nèi)含子、有線粒體、有細胞器基因組。8、據(jù)你所知有哪些DNA序列組成特點可作為判別基因的依據(jù)：外顯子內(nèi)含子的組成；密碼子的偏愛；外顯子-內(nèi)含子邊界；上游調(diào)控序列；不同種屬密碼子的特點；判斷基因邊界：有EST和cDNA指認基因；全長cDNA邊界序列文庫的構建。9、可變剪接有什么生物學意義：可變剪接反映了遺傳信息流動裱畫與遺傳信息在更高層次的重新組合，它在不改變基因組DNA序列的前提下使編碼序列的利用率成幾何級數(shù)的增加，極大的擴充了遺傳信息的內(nèi)涵，探

7、討可變剪接的機制已成為功能基因組研究的重要內(nèi)容之一。有關mRNA的可變剪接在大多程度上影響了蛋白質組的復雜性還是一個有待探討的問題。10、基因組結構與功能的關系：結構是基因組研究的第一個階段建立功能記憶組學的基礎?；蚪M測序是結構基因組學最基本的研究工作。功能基因組學是建立在結構基因組學上的基因組分析的第二階段。11、 低等生物的基因組結構有何特點：游離基因無染色體、結構緊湊、極少重復序列、量少、單拷貝、極少不編碼、無內(nèi)含子。12、 CpG島有什么分布特點：已知大多數(shù)都位于管家基因和大部分組織專一性表達基因的5側以及基因的第一個外顯子區(qū)；在染色體上的分布很不均勻，但與基因的分布頻率相一致。產(chǎn)生

8、原因：人類基因組CpG島主要位于管家基因的5調(diào)控區(qū)和第1個外顯子區(qū)。CpG島是DNA甲基化的主要靶序列, DNA甲基化可引起染色質致密化關閉基因。管家基因大多數(shù)是細胞功能必需的無組織特異性的基因,有重要的生物學意義, 較少發(fā)生CT的突變。13、 基因注釋的依據(jù)有哪些：兩種信息內(nèi)涵：信號指令（如起始密碼、終止密碼、終止信號，剪接受體與供體位順序，分支點等保守的順序組成）和內(nèi)容指令（如密碼子使用偏好）。對結構緊湊的小基因組上述注釋軟件不錯，大了就困難了。全程cDNA是重要的注釋依據(jù)14、 真核細胞有哪三類基因：Po1I,Po1II,Po1III15、 為何將現(xiàn)存生物分為三界：基因組測序的結果有關生

9、命三界假說。它們是三個獨立起源的生命系統(tǒng)，來自共同的單細胞祖先，彼此間不存在承繼關系。16、 SNP在基因組中的分布有何特點：直接從STS測序中尋找SNP。MIT經(jīng)分析證實，人類基因組平均每1kb含有一個SNP，估計人類基因組有300萬個SNP。SNP與人類易感性疾病有關，涉及藥物基因組學。17、 線粒體基因組在結構域組成上有何特點：結構非均一性特點，即在同一線粒體中含有多個線粒體和環(huán)狀DNA。不同種屬大小變化很大。含有大量短序列或者重復序列。線粒體DNA分子內(nèi)重組可產(chǎn)生異常結構的基因。含有噬菌體的遺傳成分。18、 基因組主要通過哪些方式增加基因的數(shù)目：新基因的產(chǎn)生，基因與基因組的加倍19、

10、新基因產(chǎn)生有哪些主要方式：基因加倍以后的趨勢，這類基因基本保持原有的基因功能，但往往獲得了新的表達模式。外顯子或功能域洗牌，即不同的結構域加倍或重組，產(chǎn)生具有創(chuàng)新功能的基因。逆轉錄及其隨后的重排。外源基因水平轉移。基因裂變和融合。非編碼序列轉變?yōu)榫幋a序列。20、 基因組進化的模式: 加倍，1）整個基因組加倍；2）單條或部分染色體加倍；3）單個或成群基因加倍。重排，1) 染色體重排系指染色體區(qū)段位置在染色體內(nèi)或染色體之間發(fā)生的倒位或移位事件.2) 染色體重排是基因組進化的主要動力之一. 染色體重排阻止同源染色體區(qū)段的正常配對與交換, 促使重排區(qū)段內(nèi)的突變積累, 是物種形成的主要原因。洗牌,擴張與

11、擴增，插入與缺失，轉座因子的作用。21、 基因組計劃的分子基礎：突變：基因組中小段區(qū)域內(nèi)核苷酸序列的改變，多數(shù)是點突變（轉換、顛換）。重組：基因組中發(fā)生重新組合的區(qū)段，產(chǎn)生于減數(shù)分裂時同源染色體的交換，染色體的倒位。易位：轉座成分在同一染色體或者不同染色體上轉座成分以及外源DNA的整合等。轉座：一段DNA或者拷貝從基因組的一個位置轉移到另外一個位置，并在插入點兩側產(chǎn)生一對很短的正向重復序列。22、 基因組的進化 基因重排：缺失、重復、倒位、易位。轉座子對基因組的進化是多方面的，它們可以促使染色體區(qū)段的重組與交換，提供轉錄調(diào)控元件，增添前提mRNA的簡介信號和加尾信號，還可以提供新的蛋白質的編碼序列