課時(shí)分層作業(yè)14　關(guān)注人類遺傳病

1、.課時(shí)分層作業(yè)十四建議用時(shí)：45分鐘學(xué)業(yè)達(dá)標(biāo)練1以下關(guān)于人類遺傳病的表達(dá)中，不正確的選項(xiàng)是A單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病B人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C21三體綜合征患者的體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變化而引起的疾病A單基因遺傳病是受一對等位基因控制的疾??；人類遺傳病分為三類：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?1三體綜合征患者體內(nèi)第21號染色體有三條，其體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條。2通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是 【導(dǎo)學(xué)號：01632174】A紅綠色盲B21三體綜合征C鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D

2、性腺發(fā)育不良A紅綠色盲是基因突變導(dǎo)致，利用組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)；21三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征，是由于常染色體變異引起的遺傳病，即第21號染色體的三表達(dá)象；鐮刀型細(xì)胞貧血癥可以鏡檢紅細(xì)胞呈鐮刀狀；性腺發(fā)育不良也叫特納氏綜合征，XO型，即缺少一條X染色體，屬于性染色體遺傳病，可以鏡檢識(shí)別。3以下關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的表達(dá)，正確的選項(xiàng)是A患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式C苯丙酮尿癥是位于常染色體上的遺傳病，在后代中無性別的差異。B超檢查、羊水檢查等均為產(chǎn)

3、前診斷的手段。遺傳病的研究咨詢過程應(yīng)首先理解家庭病史，然后才能確定傳遞方式。4優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國家人口的整體質(zhì)量，也是每個(gè)家庭的自身需求，以下采取的優(yōu)生措施正確的選項(xiàng)是A胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室診斷來確定B制止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率C產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征C產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室診斷只能確定某些遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室診斷來確定，選項(xiàng)A錯(cuò)誤；制止近親結(jié)婚只是降低隱性遺傳病的發(fā)病率，而不能降低各種遺傳病的發(fā)病率，選項(xiàng)B錯(cuò)誤；實(shí)驗(yàn)室診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征，選項(xiàng)C正

4、確；遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，向咨詢對象提出防治對策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征，貓叫綜合征應(yīng)通過實(shí)驗(yàn)室診斷來確定，選項(xiàng)D錯(cuò)誤。5原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是 【導(dǎo)學(xué)號：01632175】在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式A BC DD進(jìn)展人類遺傳病調(diào)查的目的：一是研究遺傳病在抽樣群體中的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率；二是研究遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式。6據(jù)美國遺傳學(xué)專家Mckusick教授搜集統(tǒng)計(jì)，目前已經(jīng)知道的遺傳病有四

5、千多種。如圖是某家族的遺傳系譜圖，以下有關(guān)分析正確的選項(xiàng)是A可在人群中調(diào)查該遺傳病的遺傳方式B該病可能為伴X顯性遺傳病C假設(shè)該病為血友病，那么7號的致病基因來自2號D假設(shè)該病為白化病，那么1號為雜合子的概率是100%C調(diào)查某遺傳病的遺傳方式需在患者家系中進(jìn)展，A錯(cuò)誤；7號患病，但其母親正常，說明不可能是伴X顯性遺傳病，B錯(cuò)誤；假設(shè)為血友病，7號致病基因的傳遞過程是257, C正確；假設(shè)為白化病，那么1號不一定是雜合子，D錯(cuò)誤。7囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。假如他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會(huì)怎樣告訴他們A“

6、你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)B“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會(huì)影響到你們的孩子C“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9D“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16C此題考察遺傳病的概率計(jì)算。根據(jù)題意，這對正常的夫婦均有一個(gè)患此病的弟弟，可以推出該夫婦的基因型可能為1/3AA或2/3Aa，因此后代的患病概率為2/32/31/41/9。8以下說法中正確的選項(xiàng)是 【導(dǎo)學(xué)號：01632176】A先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C遺傳病發(fā)病的根本原因是遺傳因素，但也受環(huán)境因素影響D遺傳病發(fā)病

7、僅受遺傳物質(zhì)影響C先天性疾病可能是遺傳病，也可能不是遺傳??；有些遺傳病在個(gè)體出生后發(fā)育到某一時(shí)期才會(huì)表現(xiàn)出來。家庭性疾病不一定是遺傳??；由于某些隱性遺傳病的發(fā)病率較低，因此常具有散發(fā)性。遺傳病的發(fā)病除了受遺傳物質(zhì)影響外有的需要一定外界誘因。9以下圖為某一種單基因遺傳病的系譜圖，以下說法正確的選項(xiàng)是A家系中男性患者明顯多于女性患者，該病肯定是伴X隱性遺傳病B5號是該病致病基因的攜帶者C6號是該病致病基因的攜帶者D1把致病基因傳給兒子的概率為0B從系譜圖的5、6和11的關(guān)系可以斷定該病為隱性遺傳病，男性患者雖然多，但是不能排除致病基因位于常染色體上的可能性；根據(jù)6和11的關(guān)系可以確定該病不是伴Y染

8、色體遺傳病；無論致病基因位于常染色體還是X染色體，都能確定5號是該病致病基因的攜帶者；假如是伴X遺傳病，那么6號不攜帶該病致病基因；假如是常染色體遺傳病，那么1把致病基因傳給兒子的概率為100%。10調(diào)查與統(tǒng)計(jì)是科學(xué)研究的重要方法，被廣泛應(yīng)用于生物學(xué)研究中。為理解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，在全校學(xué)生及其家庭中開展調(diào)查。 【導(dǎo)學(xué)號：01632177】1在調(diào)查時(shí)，全班同學(xué)分為假設(shè)干個(gè)小組，分工進(jìn)展調(diào)查。為保證調(diào)查的群體足夠大，調(diào)查完畢后應(yīng)如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？_。2某同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)一位同學(xué)患有先天性并指，在得到該同學(xué)同意后，對其家族進(jìn)展調(diào)查，并繪制了該家族先天性并指遺傳系譜圖。據(jù)圖答復(fù)：

9、并指最可能是由位于_染色體上的_性基因控制的遺傳病。4和5這對夫婦所生子女患病的概率是_。假設(shè)5已經(jīng)懷孕，為了生一個(gè)正常指的孩子，應(yīng)進(jìn)展_以便確定胎兒是否患病。3多項(xiàng)選擇在“調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率的理論活動(dòng)中，正確的做法有A調(diào)查群體要足夠大B要注意保護(hù)被調(diào)查人的隱私C盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病D必須以家庭為單位逐個(gè)調(diào)查解析1為確保調(diào)查數(shù)量足夠大，可將各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)匯總。2由于表現(xiàn)為代代相傳，最可能為顯性遺傳病，父親患病，女兒中有正常的，說明不可能是伴X染色體顯性遺傳病，即為常染色體顯性遺傳病。根據(jù)子代表現(xiàn)型及雙親的表現(xiàn)型可判斷：4為aa，5為Aa，其后代患病概率為1/2，因此最好進(jìn)

10、展產(chǎn)前診斷。3在調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)要采取隨機(jī)抽樣調(diào)查的方法，不能以家庭為單位逐個(gè)調(diào)查。答案1應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)展匯總2常顯1/2產(chǎn)前診斷基因診斷3ABC11請根據(jù)示意圖答復(fù)下面的問題。1請寫出圖中A、B、C所代表的構(gòu)造或內(nèi)容的名稱：A_；B_；C_。2該圖解是_示意圖，進(jìn)展該操作的主要目的是_。3假如某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？_。理由是_。4假設(shè)某人患有一種伴Y染色體遺傳病，對其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XY，是否需要終止妊娠？_。理由是_。解析1該圖為羊膜腔穿刺示意圖。A是子宮，B是羊水，C是胎兒細(xì)胞。2

11、該操作的目的是確定胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。3伴X染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是女性患者多于男性患者，并且是連續(xù)遺傳，父親的X染色體會(huì)傳給女兒。4伴Y染色體遺傳病是傳男不傳女，父親患病，其兒子一定是患者。答案1子宮羊水胎兒細(xì)胞2羊膜腔穿刺確定胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病3需要父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患該遺傳病4需要父親的Y染色體一定傳遞給兒子，兒子一定患該遺傳病12某同學(xué)在進(jìn)展遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)本校高一年級有一位女生表現(xiàn)正常，但其家族有多位成員患一種單基因遺傳病。其祖父、祖母、父親都患此病，她有一位叔叔表現(xiàn)正常，一位姑姑也患此病，這位姑姑又生了一個(gè)患病的女兒，家族中其他

12、成員都正常。請分析答復(fù)以下問題：1請根據(jù)這位女生及其相關(guān)的家族成員的情況，在以下圖方框中繪制出遺傳系譜圖。2請根據(jù)以上信息判斷，該遺傳病屬于_遺傳病。3該女生的父親的基因型與她祖父的基因型一樣的概率是_%。4經(jīng)多方咨詢，其姑姑的女兒進(jìn)展了手術(shù)治療，術(shù)后表現(xiàn)正常。假設(shè)成年后與表現(xiàn)型正常的男性婚配，你認(rèn)為其后代是否有可能患該?。縚。為什么？_。解析1根據(jù)祖孫三代的關(guān)系和每個(gè)個(gè)體的表現(xiàn)型及性別繪出系譜圖即可。2由她叔叔和她祖父、祖母的性狀表現(xiàn)可以看出該病為顯性遺傳，由她和其父親的性狀表現(xiàn)可以排除該遺傳病是伴X顯性遺傳的可能。所以控制該遺傳病的基因位于常染色體上。3由該女生的表現(xiàn)型可知其父親是一個(gè)雜合

13、子，由該女生的叔叔和祖父的關(guān)系可知其祖父也是一個(gè)雜合子。4由于進(jìn)展手術(shù)治療后只是改變了其表現(xiàn)型，而并未改變其基因組成，所以與正常男性婚配，其后代仍可能患病。答案1如下圖2常染色體顯性31004有可能手術(shù)治療不會(huì)改變其基因組成沖A挑戰(zhàn)練13以下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，以下說法錯(cuò)誤的選項(xiàng)是 【導(dǎo)學(xué)號：01632178】A在人類的遺傳病中，患者的體細(xì)胞中可能不含致病基因B在單基因遺傳病中，體細(xì)胞中含有某致病基因后，個(gè)體就會(huì)發(fā)病C多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加D因?yàn)榇蠖鄶?shù)染色體異常遺傳病是致死的，發(fā)病率在出生后明顯低于胎兒期B染色體異常遺傳病患者的體細(xì)胞不含致

14、病基因；在單基因隱性遺傳病中，攜帶者表現(xiàn)正常，不會(huì)發(fā)??；多基因遺傳病由于受環(huán)境條件的影響，成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。14理論上，以下關(guān)于人類單基因遺傳病的表達(dá)，正確的選項(xiàng)是A常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率CX染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率DX染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D聯(lián)絡(luò)遺傳平衡定律進(jìn)展分析。常染色體隱性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相等，均等于該病致病基因的基因頻率的平方，故A項(xiàng)錯(cuò)誤。常染色體顯性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相等，均等于1減去該

15、病隱性基因的基因頻率的平方，故B項(xiàng)錯(cuò)誤。X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于1減去該病隱性基因的基因頻率的平方，故C項(xiàng)錯(cuò)誤。因男性只有一條X染色體，男性只要攜帶致病基因便患病，故X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率，故D項(xiàng)正確。15以下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，2的致病基因位于1對染色體，3和6的致病基因位于另1對染色體，這2對基因均可單獨(dú)致病。2不含3的致病基因，3不含2的致病基因。不考慮基因突變。以下表達(dá)正確的選項(xiàng)是A3和6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B假設(shè)2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，2不患病的原因是無來自父親的致病基因C假設(shè)2所患的是常染色體隱性遺傳病，

16、2與某一樣基因型的人婚配，那么子女患先天聾啞的概率為1/4D假設(shè)2與3生育了1個(gè)先天聾啞女孩，該女孩的1條X染色體長臂缺失，那么該X染色體來自母親D由正常的3和4生育了一個(gè)患病女兒3，可知該病為常染色體隱性遺傳病，即3和6所患的是常染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤。由正常的1和2生育了一個(gè)患病的兒子2，可知2所患的是隱性遺傳病。該病的致病基因可能位于X染色體上，也可能位于常染色體上。假設(shè)2所患的是伴X染色體隱性遺傳病設(shè)致病基因?yàn)閍，2和3互不含對方的致病基因，設(shè)3的致病基因?yàn)閎，那么2和3的基因型分別是BBXaY和bbXAXA，兩者所生女兒2的基因型為BbXAXa，故2不患病的原因是含有父親、母親的

17、顯性正?；駼、A，B項(xiàng)錯(cuò)誤。假設(shè)2所患的是常染色體隱性遺傳病，3所患的也是常染色體隱性遺傳病，那么2和3的基因型分別為aaBB和AAbb，兩者所生女兒2的基因型是AaBb，2與某一樣基因型的人婚配所生后代患先天聾啞的概率為1/41/41/41/47/16，C項(xiàng)錯(cuò)誤。假設(shè)2和3生育了一個(gè)先天聾啞女孩，且該女孩的1條X染色體長臂缺失，不考慮基因突變，那么2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，那么2的基因型為BBXaY，3的基因型為bbXAXA，理論上2和3生育的女孩的基因型為BbXAXa正常，但該女孩患病，說明X染色體上缺失A基因，故該女孩的一條缺失長臂的X染色體來自母親，D項(xiàng)正確。16以下圖為甲種遺

18、傳病基因?yàn)锳、a和乙種遺傳病基因?yàn)锽、b的家系圖，11不攜帶甲、乙致病基因。請分析答復(fù)：概率用分?jǐn)?shù)表示 【導(dǎo)學(xué)號：01632179】1甲種遺傳病的遺傳方式為_，乙種遺傳病的遺傳方式為_。213的基因型及其概率為_。3由于14患有兩種遺傳病，其兄弟13在婚前進(jìn)展遺傳咨詢，正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10 000和1/100。H假如是男孩那么患甲病的概率是_，患乙病的概率是_；假如是女孩那么患甲病的概率是_，患乙病的概率是_；因此建議_。4除遺傳咨詢以外，優(yōu)生優(yōu)育的措施還包括寫出一點(diǎn)即可_。解析此題考察遺傳病類型的判斷，遺傳定律和優(yōu)生等知識(shí)，考察應(yīng)用才能。1由1和2的女兒5患病判斷甲病為常染色體隱性遺傳?。挥?0和11的兒子18患病，判斷乙病為隱性遺傳病，11不攜帶甲、乙致病基因，因此判斷乙病為伴X隱性遺傳病。2由于14患有兩種遺傳病，判斷14的基因型為aaXbY，根據(jù)其父母的表現(xiàn)型，推出6的基因型為AaXBY，7的基因型為AaXBXb，13的基因型及其概率為1/3AAXBY,2/3Aa