西南醫(yī)院開展產(chǎn)前診斷工作情況通報(bào)

1、西南醫(yī)院開展產(chǎn)前診斷工作情況通報(bào)定義定義產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷，是通過直接或間接地對(duì)孕期胎兒性別及健康進(jìn)行檢測(cè)，防止具有嚴(yán)重遺傳病、智力障礙及先天畸形的患兒出生。 發(fā)展史發(fā)展史 古西臘 對(duì)胎兒性別的預(yù)測(cè) 1882 作為羊水過多的治療手段之一， 首次提 出了羊膜腔穿刺。 1955 直接檢查 羊水細(xì)胞的性染色質(zhì) 1956 羊水性別測(cè)定對(duì)伴性遺傳病進(jìn)行了產(chǎn)前 診斷 19661968 羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功，第一例唐氏綜合征 及半乳糖血癥產(chǎn)前診斷成功 70年代后 絨毛、羊水細(xì)胞培養(yǎng)；臍血穿刺；染色 體高分辨顯帶；生化檢測(cè)；影像分析 產(chǎn)前診斷的目的意義產(chǎn)前診斷的目的意義1、是優(yōu)生的重要措施2、減少出

2、生缺陷3、提高全民素質(zhì)4、阻斷致病基因在家族中的傳遞5、減輕家庭及社會(huì)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)6、給孕婦有更大的空間和更多的選擇，解除孕期 的顧慮 產(chǎn)前診斷的目的意義產(chǎn)前診斷的目的意義 7、對(duì)于高危孕婦同樣可以懷孕并且得到一個(gè) 健康的小孩8、對(duì)于部份孕婦即使胎兒發(fā)病也可能會(huì)考慮 要保存胎兒9、提供良好的產(chǎn)前治療依據(jù)10、提供宮內(nèi)治療的可行性n美國(guó)基金會(huì)發(fā)布全球出生缺陷報(bào)告n每年全世界約有790萬兒童出生患有某種遺傳性或非遺傳性因素有關(guān)的出生缺陷，其占兒童總數(shù)的6。中國(guó)每年新增先天畸形兒童中國(guó)每年新增先天畸形兒童80100萬萬n先天性心臟病發(fā)生率為先天性心臟病發(fā)生率為17.70/萬，列于萬，列于先天畸形的首位

3、。先天畸形的首位。n其他先天性疾病按發(fā)生率的高低依次為：其他先天性疾病按發(fā)生率的高低依次為：唇腭裂，多指唇腭裂，多指(趾趾)、神經(jīng)管缺陷、腦積、神經(jīng)管缺陷、腦積水、肢體短縮等。水、肢體短縮等。 最常見的先天畸形是n唇腭裂n多指趾n先天性心臟病n神經(jīng)管缺陷n先天性腦積水n肢體短縮我國(guó)出生缺陷三級(jí)預(yù)防干預(yù)工程我國(guó)出生缺陷三級(jí)預(yù)防干預(yù)工程一級(jí)預(yù)防：婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕早期保健二級(jí)預(yù)防：孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施減少缺陷兒的出生三級(jí)預(yù)防：對(duì)出生缺陷進(jìn)行治療 至少的出生缺陷可以控制 從事產(chǎn)前診斷的專業(yè)人員從事產(chǎn)前診斷的專業(yè)人員遺傳咨詢：各?？漆t(yī)師、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)師 病因診斷

4、家系分析產(chǎn)前咨詢：婦產(chǎn)科醫(yī)師 對(duì)本次妊娠發(fā)生 不同危險(xiǎn)風(fēng)險(xiǎn)機(jī)率及妊娠結(jié)局進(jìn) 行廣泛評(píng)估產(chǎn)前診斷：醫(yī)師及技師 運(yùn)用現(xiàn)有的技術(shù)方法對(duì)胎兒 是否發(fā)生缺陷進(jìn)行評(píng)估及診斷 出生缺陷的成因出生缺陷的成因先天性（遺傳因素）后天性（理化因素、胚胎、胎兒期獲得性）2001年年5種最常見的遺傳性或部分遺傳種最常見的遺傳性或部分遺傳性出生缺陷為性出生缺陷為n先天性心臟病先天性心臟病n神經(jīng)管畸形神經(jīng)管畸形n血紅蛋白病、地中海貧血和鐮狀紅細(xì)胞病血紅蛋白病、地中海貧血和鐮狀紅細(xì)胞病n唐氏綜合征唐氏綜合征nG6PD缺乏缺乏 5種出生缺陷占所有遺傳性或部分遺傳性因素有關(guān)的出生缺陷病例總數(shù)的種出生缺陷占所有遺傳性或部分遺傳性因

5、素有關(guān)的出生缺陷病例總數(shù)的25母親受孕后暴露于不良環(huán)境（致畸物）或酒精、風(fēng)疹病母親受孕后暴露于不良環(huán)境（致畸物）或酒精、風(fēng)疹病毒、梅毒和碘缺乏等所引起嚴(yán)重出生缺陷毒、梅毒和碘缺乏等所引起嚴(yán)重出生缺陷以下以下4 4種多見：種多見：n 胎兒酒精綜合征胎兒酒精綜合征n 碘缺乏癥碘缺乏癥n 先天性風(fēng)疹綜合征先天性風(fēng)疹綜合征n 先天性梅毒先天性梅毒 產(chǎn)前診斷的范疇產(chǎn)前診斷的范疇遺傳性或部分遺傳性（單基因病、多基因 病、染色體?。└鞣N環(huán)境因素所致的出生缺陷單基因病單基因病由單個(gè)基因突變引起符合孟德爾遺傳 多基因病多基因病1、遺傳基礎(chǔ)是多對(duì)基因2、受環(huán)鏡因素的影響3、生理特性由遺傳和環(huán)鏡多種因素共同決定4、

6、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)一般不超過510% 染色體?。喝旧w?。喝旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致的疾病精子、卵子、受精卵染色體畸變所致常見：21三體；兩性畸形 遺傳病的特點(diǎn)遺傳病的特點(diǎn)1、多呈臨床綜合征的形式，常表現(xiàn)為智力低下、 發(fā)育異常、死產(chǎn)與新生兒死亡率高2、有胎次效應(yīng)、年齡效應(yīng)和性別效應(yīng)3、具有家族性、先天性和終生性 遺傳病與家族性疾病遺傳病與家族性疾病 家族性疾病不一定是遺傳?。喝缛辫F性貧血、缺碘所致的單純性甲狀腺腫、大骨節(jié)病、一些傳染病等。 遺傳病不一定表現(xiàn)為家族性遺傳病不一定表現(xiàn)為家族性n顯性遺傳病時(shí)，表現(xiàn)為連續(xù)世代發(fā)病，如多指畸形、成人型多囊腎、某些先天性耳聾等。常染色體隱性遺傳病、大多數(shù)染色體病、體細(xì)

7、胞遺傳病、常染色體顯性遺傳病的新生突變。遺傳病與先天性疾病遺傳病與先天性疾病 先天性疾病不一定是遺傳?。喝缰摹昂１被?、“水俁病”、臍帶纏繞引起的面部缺陷、 風(fēng)疹病毒感染引起的先天性心臟病后天性疾病也可是遺傳病后天性疾病也可是遺傳病出生時(shí)不發(fā)病但到一定年齡才表現(xiàn)，遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)（40歲）；進(jìn)行性舞蹈?。?5歲） 產(chǎn)前診斷指征產(chǎn)前診斷指征1、夫婦之一有染色體異常，或生育過染色體病 患兒的孕婦，特別是表型正常，而具有染體 病患兒的攜帶者。2、有脆性X染色體綜合征家系的孕婦。3、夫婦之一為某種單基因病患者，或曾生育過 某一單基因病患兒的孕婦。4、夫婦之一有神經(jīng)管畸形或生育過開放性神經(jīng) 管

8、畸形兒的孕婦。 5、有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或 新生兒死亡史的孕婦。6、羊水過多的孕婦。7、夫婦之一有致畸因素接觸史，尤其是孕早期 為活動(dòng)性TORCH感染史的孕婦。8、大于35歲的高齡孕婦。9、具有染色體斷裂綜合征家系的孕婦。10、具有遺傳病家族史又屬于近親婚配的孕婦。11、唐氏篩查高危孕婦 產(chǎn)前診斷的技術(shù)產(chǎn)前診斷的技術(shù)1、孕婦血清學(xué)篩查2、影像學(xué) 超聲檢查 MRI3、介入性手段 羊膜腔穿剌 絨毛活檢 臍靜脈穿剌 胎兒鏡檢查唐氏綜合癥簡(jiǎn)介唐氏綜合癥簡(jiǎn)介n發(fā)病率：1/750根據(jù)中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)推算，每年約有26600個(gè)DS兒出生。目前我國(guó)有大約60萬以上的DS患兒臨床表現(xiàn)先天性智力障

9、礙、特殊面容、精神體格發(fā)育遲滯（先天愚型綜合癥？先天愚型綜合癥？） 50%伴有心臟畸形 形成原因1、精子或卵子形成過程中21號(hào)染色體不分離， 90%由卵子的21號(hào)染色體不分離引起2、受精卵卵裂過程中21號(hào)染色體不分離（嵌合 體出現(xiàn)）3、雙親的平衡易位 我院已開展唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查我院已開展唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查妊娠早期B超篩查時(shí)間：妊娠1014周門診B超 周一至周五全天 NT測(cè)量：胎兒頸后半透明帶厚度 絕對(duì)值2.5mm 孕期血清學(xué)篩查孕期血清學(xué)篩查DS兒兒孕婦血清學(xué)篩查：二聯(lián)法（aFP+HCG）檢驗(yàn)科：每日收標(biāo)本 報(bào)告時(shí)間：五天時(shí)限：中期：孕1520周 血清學(xué)篩查的理論基礎(chǔ)血清學(xué)篩查的理論基礎(chǔ)

10、19841987相繼發(fā)現(xiàn)孕中期DS胎兒aFP水平較正常孕婦低20%；uE3低25%；HCG高2倍，將這三項(xiàng)聯(lián)合起來稱為三聯(lián)篩查，對(duì)1520周 的孕婦進(jìn)行篩查檢出率為6080%，假陽性率為5%。 篩查高風(fēng)險(xiǎn)的處理篩查高風(fēng)險(xiǎn)的處理首先B超檢查核對(duì)孕周（以雙頂徑）再次校對(duì)風(fēng)險(xiǎn)率如仍為高危，僅代表可能而不是確診，應(yīng)到產(chǎn)科高危門診或遺傳咨詢門診就診，尋求明確診斷的方式：染色體核分析（羊水或臍血）染色體核型確診后應(yīng)充分告知病情，是否繼續(xù)妊娠應(yīng)由孕婦和家屬?zèng)Q定所有接受篩查的孕婦，都應(yīng)提供妊娠結(jié)果，以此評(píng)判篩查是否成功我院已開展超聲影像學(xué)產(chǎn)前診斷超聲科：系統(tǒng)超聲；胎兒超聲心動(dòng)圖 時(shí)間：周一至周六下午主要人員：

11、李銳主任；張曉航醫(yī)師胎兒MRI檢查不作為首選對(duì)胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)檢查、胎兒復(fù)雜畸形診斷，MRI能提供更為豐富臨床資料醫(yī)院放射科時(shí)間：預(yù)約主要人員：蔡萍醫(yī)師 胎兒畸形胎兒畸形B B超檢查的時(shí)機(jī)超檢查的時(shí)機(jī) 衛(wèi)生部明確規(guī)定超聲檢查胎兒畸形的最佳時(shí)期是在孕1824周，而不是越大越能檢出畸形。因?yàn)楹芏嗵夯坞m隨著胎兒的發(fā)育而長(zhǎng)大，但影響超聲觀察的因素也相應(yīng)增加，如羊水相對(duì)較少，胎兒骨骼聲影、胎位較固定等。 胎兒畸形胎兒畸形B B超檢查的時(shí)機(jī)超檢查的時(shí)機(jī) 有些胎兒畸形僅在特定孕周內(nèi)或某個(gè)特定時(shí)機(jī)才表現(xiàn)出來，部分需形態(tài)變化較明顯時(shí)才有可能被超聲檢出。 最好能在整個(gè)妊娠期的三個(gè)重要時(shí)間段進(jìn)行三次檢查，即10

12、14周、1828周、3236周，特別是孕中期的系統(tǒng)超聲檢查，能夠發(fā)現(xiàn)大多數(shù)胎兒結(jié)構(gòu)異常。超聲（超聲（B超）可檢查出的缺陷超）可檢查出的缺陷正常結(jié)構(gòu)缺如：無腦兒贅生物的形成：畸胎瘤組塞所致的臟器擴(kuò)張：腦積水疝的形成：腦膨出胎兒結(jié)構(gòu)的大小異常：小頭畸形胎兒臟器運(yùn)動(dòng)異常：胎兒心臟結(jié)構(gòu)缺陷其他：羊水過多或過少 中孕期常見的胎兒心臟缺陷篩查 室間隔缺損 法洛氏四聯(lián)癥/右室雙流出口 左心發(fā)育不良 心律失常 房室間隔缺損 三尖瓣下移 心脾綜合征 產(chǎn)科超聲檢查的局限性產(chǎn)科超聲檢查的局限性1.超聲是一種無創(chuàng)的高科技檢查技術(shù)，但有一定的局限性，不是一種萬能的檢查方法。2. 超聲診斷意見不等于病理學(xué)診斷，檢查僅供臨

13、床參考。3.超聲受被檢者各種因素如：胎兒體位、胎兒活動(dòng)、胎兒骨骼聲影及羊水等多因素影響，許多器官或部位可能無法顯示或顯示不清，超聲顯像也不可能將胎兒的所有結(jié)構(gòu)顯示出來。衛(wèi)生部明確規(guī)定產(chǎn)前超聲要求檢查出六大畸形衛(wèi)生部明確規(guī)定產(chǎn)前超聲要求檢查出六大畸形n無腦兒無腦兒n脊柱裂脊柱裂n腦膜腦膨出腦膜腦膨出n腹壁缺損內(nèi)臟膨出腹壁缺損內(nèi)臟膨出n單心室單心室n嚴(yán)重軟骨發(fā)育不良嚴(yán)重軟骨發(fā)育不良我院超聲科現(xiàn)有的水平有本地區(qū)最先進(jìn)的產(chǎn)前超聲設(shè)備有嚴(yán)格的管理及規(guī)章制度各項(xiàng)指標(biāo)達(dá)到或超過了衛(wèi)生部的質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)系流超聲及胎兒心動(dòng)圖檢查為本市開展最早、病人數(shù)最多我院開展細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷婦產(chǎn)科生殖中心：主要人員：姚宏；李俊男

14、常規(guī)外周血染色體核型分析時(shí)間：每周二、五上午 報(bào)告時(shí)間：一周中孕期羊膜腔穿剌術(shù)中孕期羊膜腔穿剌術(shù)為最常應(yīng)用的產(chǎn)前診斷技術(shù)時(shí)間：孕1622周羊水量：一般為25ml，1ml/周對(duì)胎兒是安全的方法：在B超定位或?qū)崟r(shí)B超引導(dǎo)下進(jìn)行穿剌成功率：98%檢查時(shí)間：每周一下午，需預(yù)約及簽知情同意書 報(bào)告時(shí)間：1015天臍靜脈穿剌（胎兒血取樣）臍靜脈穿剌（胎兒血取樣）時(shí)間：16周至分娩，最佳2028周方法：B超引導(dǎo)下經(jīng)腹抽取抽取血量：12ml穿剌部位：游離端（95%），根部（5%）檢查時(shí)間：每周二、五上午報(bào)告時(shí)間：五天 需預(yù)約及簽知情同意書染色體核型分析的局限性1、僅能對(duì)染色體病作出診斷，但微小的染色體 改變?nèi)?/p>

15、有可能被誤診2、由于性染色體與性征的特殊性，性別預(yù)測(cè)性別預(yù)測(cè)不 能達(dá)到100%3、不能對(duì)基因病作出診斷4、不能對(duì)胚胎期獲得性出生缺陷作出診斷5、不能取代影像學(xué)診斷 我院高度重視產(chǎn)前診斷工作我院開展產(chǎn)前診斷工作的必要性我院開展產(chǎn)前診斷工作的必要性進(jìn)入本地區(qū)能開展產(chǎn)前診斷相關(guān)工作的行列建立新的高水平的學(xué)科平臺(tái)保持我院在本地區(qū)醫(yī)療技術(shù)服務(wù)的領(lǐng)先地位促進(jìn)相關(guān)科室的發(fā)展為本專業(yè)今后向更深領(lǐng)域發(fā)展打下堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ) 成立了產(chǎn)前診斷中心成立了產(chǎn)前診斷中心成立時(shí)間：2006年5月 中心主任：梁志清教授在醫(yī)院醫(yī)教部醫(yī)務(wù)科的領(lǐng)導(dǎo)下開展工作成員分別由婦產(chǎn)科、兒科、超聲科、檢驗(yàn)科、病理科、放射科提名組成。各成員組工作職責(zé)

16、 遺傳組：負(fù)責(zé)遺傳咨詢和產(chǎn)前咨詢，細(xì)胞遺傳學(xué)及分子細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。 高危孕婦診治組：負(fù)責(zé)高危孕婦的診斷與治療。 資料管理組：負(fù)責(zé)病例資料的收集、管理及隨訪。 生化、免疫及分子生物學(xué)檢查組：負(fù)責(zé)進(jìn)行唐氏篩查、免疫檢測(cè)、各成員組工作職責(zé) 影像組：孕期B超監(jiān)測(cè)、孕早期唐氏B超篩查（NT測(cè)量）、B 超產(chǎn)前診斷、胎兒超聲心動(dòng)檢測(cè)和三維超聲，MRI影像學(xué)診斷及功能評(píng)估。 病理診斷組：負(fù)責(zé)尸體解剖、病理診斷。 遺傳性疾病診治組：負(fù)責(zé)新生兒遺傳性疾病的診斷。成立了產(chǎn)前診斷倫理委員會(huì)成立了產(chǎn)前診斷倫理委員會(huì)成立時(shí)間：成立時(shí)間：20062006年年4 4月月主任委員：吳軍副院長(zhǎng)主任委員：吳軍副院長(zhǎng)成員由：遺傳學(xué)、

17、婦產(chǎn)科學(xué)、胚胎學(xué)專業(yè)委員、法成員由：遺傳學(xué)、婦產(chǎn)科學(xué)、胚胎學(xué)專業(yè)委員、法律人士、代表社區(qū)利益的非醫(yī)非藥專業(yè)人員組成律人士、代表社區(qū)利益的非醫(yī)非藥專業(yè)人員組成 設(shè)立了高危孕婦及出生缺陷兒的設(shè)立了高危孕婦及出生缺陷兒的 產(chǎn)前診斷?？崎T診產(chǎn)前診斷?？崎T診遺傳咨詢門診：每周二、五上午計(jì)雪文教授胎兒發(fā)育異常門診：每周一、二上午專家出診；周一至五專人登記建卡梁志清教授；常青教授 B超MRI宮內(nèi)診斷無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷絨毛培養(yǎng)羊水培養(yǎng)臍血培養(yǎng)染色體FISH生化分析基因分析出生記錄正常出生缺陷明確診斷引產(chǎn)記錄尸解記錄表型照片臍血分析標(biāo)本留樣兒科及各?？泼鞔_診斷遺傳咨詢?cè)袐D高危因素遺 傳 家 族史理化致畸早 孕 不

18、良因素高危妊娠DS篩查妊 娠 合 并征隨訪建檔家 系 分析標(biāo) 本 收集產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)前診斷產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)前診斷數(shù)據(jù)收集管理中心數(shù)據(jù)收集管理中心定期隨訪管理定期隨訪管理續(xù)繼妊娠遺傳疾病續(xù)繼妊娠終止妊娠制定了西南醫(yī)院產(chǎn)前診斷工作流程制定了西南醫(yī)院產(chǎn)前診斷工作流程高危孕婦填寫產(chǎn)前診斷孕婦登記卡責(zé)任人進(jìn)一步檢查B超MRI染色體其它高危門診；明確診斷醫(yī)生終止妊娠本院終止妊娠填寫知情同意書住院證外院終止妊娠掌握預(yù)計(jì)分娩地進(jìn)一步隨訪資料分類：B超、DS篩、其它定 期 隨 訪 責(zé)任人制定了高危孕婦的產(chǎn)前診斷管理、隨訪工作流程制定了高危孕婦的產(chǎn)前診斷管理、隨訪工作流程通知太平間收集胎兒標(biāo)本，告之請(qǐng)一定放入嬰兒標(biāo)本專

19、用箱內(nèi)存檔：1、診斷孕婦登記卡 2、出生缺陷兒登記卡 3、孕婦紙質(zhì)病歷 4、與診斷相關(guān)的文字報(bào)告（B超）或MRI光盤 孕婦入院 專人收治病史采集，制訂引產(chǎn)方案完善引產(chǎn)前進(jìn)一步檢查B超、MRI、其它實(shí)施引產(chǎn)： 臍穿（利凡諾）或息隱胎兒娩出臍靜脈血采集（兩支血常規(guī)管）表型照相清潔胎兒體表簽 署 相 關(guān) 知情同意書 制定了出生缺陷兒引產(chǎn)工作流程制定了出生缺陷兒引產(chǎn)工作流程有關(guān)產(chǎn)前診斷技術(shù)有關(guān)產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)遵循的法律法規(guī)應(yīng)遵循的法律法規(guī)相應(yīng)法律法規(guī)可在婦產(chǎn)科院內(nèi)網(wǎng)頁上查看相應(yīng)法律法規(guī)可在婦產(chǎn)科院內(nèi)網(wǎng)頁上查看 醫(yī)療構(gòu)應(yīng)提供的孕產(chǎn)期服務(wù)醫(yī)療構(gòu)應(yīng)提供的孕產(chǎn)期服務(wù) 第十四條 醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)為育齡婦女和孕產(chǎn)婦

20、提供孕產(chǎn)期保健服務(wù)。 孕產(chǎn)期保健服務(wù)包括下列內(nèi)容： （一）母嬰保健指導(dǎo)：對(duì)孕育健康后代以及嚴(yán)重遺傳性疾病和碘缺乏病等地方病的發(fā)病原因、治療和預(yù)防方法提供醫(yī)學(xué)意見； （二）孕婦、產(chǎn)婦保?。簽樵袐D、產(chǎn)婦提供衛(wèi)生、營(yíng)養(yǎng)、心理等方面的咨詢和指導(dǎo)以及產(chǎn)前定期檢查等醫(yī)療保健服務(wù)； 中華人民共和國(guó)母嬰保健法中華人民共和國(guó)母嬰保健法醫(yī)療構(gòu)應(yīng)提供的孕產(chǎn)期服務(wù)醫(yī)療構(gòu)應(yīng)提供的孕產(chǎn)期服務(wù)（三）胎兒保?。簽樘荷L(zhǎng)發(fā)育進(jìn)行監(jiān)護(hù)，提供咨詢和醫(yī)學(xué)指導(dǎo)； （四）新生兒保?。簽樾律鷥荷L(zhǎng)發(fā)育、哺乳和護(hù)理提供醫(yī)療保健服務(wù)。 中華人民共和國(guó)母嬰保健法中華人民共和國(guó)母嬰保健法醫(yī)療構(gòu)應(yīng)提供的孕產(chǎn)期服務(wù)醫(yī)療構(gòu)應(yīng)提供的孕產(chǎn)期服務(wù)第十七條

21、經(jīng)產(chǎn)前檢查，醫(yī)師發(fā)現(xiàn)或者懷疑胎兒異常的，應(yīng)當(dāng)對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 第十八條 經(jīng)產(chǎn)前診斷，有下列情形之一的，醫(yī)師應(yīng)當(dāng)向夫妻雙方說明情況，并提出終止妊娠的醫(yī)學(xué)意見： （一）胎兒患嚴(yán)重遺傳性疾病的； 中華人民共和國(guó)母嬰保健法中華人民共和國(guó)母嬰保健法 醫(yī)療構(gòu)應(yīng)提供的孕產(chǎn)期服務(wù)醫(yī)療構(gòu)應(yīng)提供的孕產(chǎn)期服務(wù)（二）胎兒有嚴(yán)重缺陷的； （三）因患嚴(yán)重疾病，繼續(xù)妊娠可能危及孕婦生命安全或者嚴(yán)重危害孕婦健康的。 第二十條 生育過嚴(yán)重缺陷患兒的婦女再次妊娠前，夫妻雙方應(yīng)當(dāng)?shù)娇h級(jí)以上醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)接受醫(yī)學(xué)檢查。 中華人民共和國(guó)母嬰保健法中華人民共和國(guó)母嬰保健法醫(yī)療構(gòu)應(yīng)提供的孕產(chǎn)期服務(wù)醫(yī)療構(gòu)應(yīng)提供的孕產(chǎn)期服務(wù)第二十條 孕婦有

22、下列情形之一的，醫(yī)師應(yīng)當(dāng)對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前診斷： （一）羊水過多或者過少的； （二）胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚模?（三）孕早期接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的； （四）有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的； （五）初產(chǎn)婦年齡超過35周歲的。 中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法 醫(yī)療機(jī)構(gòu)的管理醫(yī)療機(jī)構(gòu)的管理 第三十二條 醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)依照本法規(guī)定開展婚前醫(yī)學(xué)檢查、遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷以及施行結(jié)扎手術(shù)和終止妊娠手術(shù)的，必須符合國(guó)務(wù)院衛(wèi)生行政部門規(guī)定的條件和技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，并經(jīng)縣級(jí)以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門許可。 中華人民共和國(guó)母嬰保健法中華人民共和國(guó)母嬰保健法醫(yī)療機(jī)構(gòu)的管理醫(yī)療機(jī)構(gòu)的管理嚴(yán)禁采用技術(shù)手段對(duì)胎兒進(jìn)行性別鑒嚴(yán)禁采用技術(shù)手段對(duì)胎兒進(jìn)行性別鑒定，但醫(yī)學(xué)上確有需要的除外。定，但醫(yī)學(xué)上確有需要的除外。 中華人民共和國(guó)母嬰保健法中華人民共和國(guó)母嬰保健法醫(yī)療機(jī)構(gòu)的管理醫(yī)療機(jī)構(gòu)的管理第三十三條 從事本法規(guī)定的遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷的人員，必須經(jīng)過省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門的考核，并取得相應(yīng)的合格證書。第三十四條 從事母嬰保健工作的人員應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格遵守職業(yè)道德，為當(dāng)事人保守秘密。 中華人民共和國(guó)母嬰保健法中華人民共和國(guó)母嬰保健法 醫(yī)療機(jī)構(gòu)實(shí)施產(chǎn)前診斷的具體要求醫(yī)療機(jī)構(gòu)實(shí)施產(chǎn)