骨關(guān)節(jié)門診常見病課件

1、占風濕病門診5.015% 5-磷酸核糖 + ATP PRPP 合成酶 PRPP + 谷氨酰胺 核酸 核酸 鳥苷酸 次黃嘌呤核苷酸 腺苷酸 HGPRT HGPRT 鳥嘌呤 黃嘌呤 次黃嘌呤 腺嘌呤 尿酸 內(nèi)源性尿酸 外源性尿酸 80% 20% 每日產(chǎn)生約 750mg 尿酸 進入尿酸池 尿酸池（1200mg） 60%參與代謝 （每天排泄約 5001000mg） 2/3 1/3 腎臟排泄 600mg/日 腸內(nèi)分解 200mg/日 類 型尿酸代謝紊亂遺傳特征發(fā)病率原發(fā)性原發(fā)性一、酶及代謝缺陷1. PRPP合成酶活性增加PRPP合成過多，尿酸產(chǎn)生過多2.HGPRT部分缺少PRPP濃度增加，尿酸產(chǎn)生過多X

2、- 聯(lián)1%-2%二、原因未明的分子缺陷1. 產(chǎn)生過多尿酸產(chǎn)生過多多基因10%2. 排泄減少腎臟清除減少多基因90%繼發(fā)性繼發(fā)性一、伴有嘌呤合成增多1.HGPRT完全缺乏尿酸產(chǎn)生過多Lesch-Nyhan綜合征X- 聯(lián)2. 葡萄糖-6- 磷酸酶缺乏尿酸產(chǎn)生過多和腎臟清除減少，糖原累積病型自體隱性二、伴有核酸轉(zhuǎn)換增加尿酸產(chǎn)生過多，如慢性溶血，紅細胞增多癥，骨髓增生性疾病及放療或化療后三、伴有腎臟清除減少腎功能減退，由于藥物、中毒或內(nèi)源性代謝產(chǎn)物抑制尿酸排泄和/或吸收增加特發(fā)性高尿酸血癥特發(fā)性高尿酸血癥未明PRPP ： 5-磷酸核糖-1- 焦磷酸 HGPRT：次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶飲食習慣：酒

3、、高嘌呤食物（海鮮、內(nèi)臟、肉類等飲食習慣：酒、高嘌呤食物（海鮮、內(nèi)臟、肉類等等）等）遺傳與肥胖：有家族遺傳史及肥胖者遺傳與肥胖：有家族遺傳史及肥胖者疾病：高血壓、高血脂、動脈硬化、冠心病、糖尿病疾病：高血壓、高血脂、動脈硬化、冠心病、糖尿病藥物誘發(fā)：維生素藥物誘發(fā)：維生素B1、胰島素、青霉素、噻嗪類利、胰島素、青霉素、噻嗪類利尿劑、糖皮質(zhì)激素降尿酸藥物等尿劑、糖皮質(zhì)激素降尿酸藥物等創(chuàng)傷與手術(shù)扭傷、燒傷、勞累、穿鞋不適、多走路、創(chuàng)傷與手術(shù)扭傷、燒傷、勞累、穿鞋不適、多走路、受寒、感染、外科手術(shù)等受寒、感染、外科手術(shù)等多于春秋季發(fā)病等多于春秋季發(fā)病等輔助檢查（一）輔助檢查（一） 一、血尿酸一、血尿

4、酸 高尿酸血癥多見于慢性期，急性期血尿酸可以正常。痛風病人高尿酸血癥多見于慢性期，急性期血尿酸可以正常。痛風病人血尿酸可以正常，而高尿酸可以與痛風無關(guān)。如腎炎、白血病，血尿酸可以正常，而高尿酸可以與痛風無關(guān)。如腎炎、白血病，溶血性貧血等不一定有痛風。溶血性貧血等不一定有痛風。 二、尿酸排量二、尿酸排量 普食情況下，普食情況下，24h尿尿酸尿尿酸1000mg為排泄過多，為排泄過多，600mg為腎為腎臟排泄過少。排泄過高是由于嘌呤合成過多致高尿酸血癥的結(jié)果，臟排泄過少。排泄過高是由于嘌呤合成過多致高尿酸血癥的結(jié)果，排泄過低是導致高尿酸血癥和痛風的原因。限嘌呤飲食排泄過低是導致高尿酸血癥和痛風的原因

5、。限嘌呤飲食5天后，天后，每日尿酸排出量仍超過每日尿酸排出量仍超過600mg，可認為尿酸生成增多。，可認為尿酸生成增多。 三、病變關(guān)節(jié)鏡檢查三、病變關(guān)節(jié)鏡檢查 在急性期作關(guān)節(jié)腔穿刺抽取關(guān)節(jié)液，在旋光顯微鏡檢查中可見在急性期作關(guān)節(jié)腔穿刺抽取關(guān)節(jié)液，在旋光顯微鏡檢查中可見白細胞內(nèi)有雙折光針狀的尿酸鹽結(jié)晶，有較大的診斷價值。同時白細胞內(nèi)有雙折光針狀的尿酸鹽結(jié)晶，有較大的診斷價值。同時發(fā)現(xiàn)白細胞，特別是分葉核增多。發(fā)現(xiàn)白細胞，特別是分葉核增多。四、痛風石檢查四、痛風石檢查 取出的痛風石用尿酸酶分解鑒定，或特殊的化學試驗取出的痛風石用尿酸酶分解鑒定，或特殊的化學試驗(Murexide試驗試驗)，或在旋光

6、顯微鏡下，見到成堆縱行排列的晶，或在旋光顯微鏡下，見到成堆縱行排列的晶體。體。五、五、X線檢查線檢查 軟組織腫脹l關(guān)節(jié)軟骨緣破壞l軟骨面、骨內(nèi)、腔內(nèi)痛風石沉積l骨質(zhì)穿鑿樣透亮缺損輔助檢查（二）輔助檢查（二）急性痛風的鑒別診斷急性痛風的鑒別診斷假性痛風發(fā)作：假性痛風發(fā)作：此為關(guān)節(jié)和關(guān)節(jié)旁病變；老年病人可能是由于關(guān)節(jié)此為關(guān)節(jié)和關(guān)節(jié)旁病變；老年病人可能是由于關(guān)節(jié)軟骨軟骨 鈣化，鈣化，3040歲發(fā)病者系肌腱鈣化，發(fā)病突然，膝關(guān)節(jié)多見，歲發(fā)病者系肌腱鈣化，發(fā)病突然，膝關(guān)節(jié)多見，也可累及其他關(guān)節(jié)，關(guān)節(jié)紅腫熱功能障礙。發(fā)熱，易與真正痛風混也可累及其他關(guān)節(jié)，關(guān)節(jié)紅腫熱功能障礙。發(fā)熱，易與真正痛風混淆，但血尿酸正常，關(guān)節(jié)液內(nèi)有焦磷酸鈣。淆，但血尿酸正常，關(guān)節(jié)液內(nèi)有焦磷酸鈣。牛皮癬性關(guān)節(jié)炎：牛皮癬性關(guān)節(jié)炎：由于有高尿酸血癥，造成診斷上的困難，但對抗由于有高尿酸血癥，造成診斷上的困難，但對抗痛風治療痛風治療 無效。無效。風濕熱：風濕熱：當痛風累及多關(guān)節(jié)時，需與風濕性關(guān)節(jié)炎鑒別。后者有心當痛風累及多關(guān)節(jié)時，需與風濕性關(guān)節(jié)炎鑒別。后者有心臟損害，且為對稱性，游走性關(guān)節(jié)炎等有別于痛風。臟損害，且為對稱性，游走性關(guān)節(jié)炎等有別于痛風。 其他：其他：感染性關(guān)節(jié)炎，類風濕性關(guān)節(jié)炎，關(guān)節(jié)旁蜂窩織炎，丹毒等感染性關(guān)節(jié)炎，類風濕性關(guān)節(jié)炎，關(guān)節(jié)旁蜂窩織炎，丹毒等鑒別，但這些病