全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目

1、全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目培訓(xùn)大綱（試行）國家衛(wèi)生健康委婦幼司中國出生缺陷干預(yù)救助基金會目 錄一、政策管理培訓(xùn)大綱1二、出生缺陷咨詢培訓(xùn)大綱3三、遺傳病診治培訓(xùn)大綱10四、產(chǎn)前篩查與診斷培訓(xùn)大綱16五、產(chǎn)前超聲診斷培訓(xùn)大綱26六、新生兒遺傳代謝性疾病篩查與診治培訓(xùn)大綱37七、新生兒聽力篩查與診治培訓(xùn)大綱43一、政策管理培訓(xùn)大綱1.法律和行政法規(guī)1.1中華人民共和國母嬰保健法（1994年10月27日）1.2中華人民共和國人口與計劃生育法（2001年12月29日）1.3計劃生育技術(shù)服務(wù)管理條例（2001年6月13日）1.4中華人民共和國母嬰保健法實施辦法（2001年6月20日）2.中共中央、國務(wù)

2、院相關(guān)文件2.1中國婦女發(fā)展綱要(2011-2020年)（2011年7月30日）2.2中國兒童發(fā)展綱要(2011-2020年)（2011年7月30日）2.3國家殘疾預(yù)防行動計劃（2016-2020年）（2016年9月6日）2.4“健康中國”2030規(guī)劃綱要（2016年10月25日）2.5“十三五”衛(wèi)生與健康規(guī)劃（2017年1月10日）2.6國務(wù)院關(guān)于建立殘疾兒童康復(fù)救助制度的意見（2018年6月21日）3.部門規(guī)章3.1產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法（2002年12月13日）3.2新生兒疾病篩查管理辦法（2009年2月16日）4.規(guī)范性文件4.1婚前保健工作規(guī)范（修訂）（2002年6月17日）4.2遺傳

3、咨詢技術(shù)規(guī)范（2002年2月13日）4.321三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范（2002年12月13日）4.4超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范（2002年12月13日）4.5胎兒染色體核型分析技術(shù)規(guī)范（2002年12月13日）4.6全國新生兒疾病篩查工作規(guī)劃（2009年11月16日）4.7新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）（2010年11月10日）4.8孕前優(yōu)生健康檢查項目技術(shù)服務(wù)規(guī)范（試行）（2010年5月14日）4.9胎兒常見染色體異常與開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)（2010年6月8日）4.10孕產(chǎn)期保健工作規(guī)范（2011年6月23日）4.11地中海貧血防控試點(diǎn)項目技術(shù)服務(wù)規(guī)范（

4、試行）（2014年10月5日）4.12孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范（2016年10月27日）4.13關(guān)于加強(qiáng)生育全程基本醫(yī)療保健服務(wù)的若干意見（2016年10月14日）4.14健康兒童行動計劃(2018-2020年)（2018年4月27日）4.15全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目方案（2018年7月16日）4.16地中海貧血篩查實驗室、基因檢測實驗室與產(chǎn)前診斷中心設(shè)置和管理指南（試行）（2018年8月10日）4.17全國出生缺陷綜合防治方案（2018年8月20日）二、出生缺陷咨詢培訓(xùn)大綱(一)出生缺陷及出生缺陷三級預(yù)防1.目的和要求1.1掌握出生缺陷基本概念、分類及發(fā)生原因。1.

5、2熟悉出生缺陷發(fā)生現(xiàn)狀以及三級預(yù)防策略。2.教學(xué)內(nèi)容2.1出生缺陷基本概念、發(fā)生原因、分類方法，出生缺陷三級預(yù)防的概念。2.2我國主要出生缺陷發(fā)生現(xiàn)狀。2.3出生缺陷發(fā)生現(xiàn)狀、干預(yù)策略及效果。(二)出生缺陷相關(guān)倫理問題 1.目的和要求1.1掌握倫理學(xué)基本原則、理論和要求。1.2了解出生缺陷防治相關(guān)的倫理問題和對策。2.教學(xué)內(nèi)容2.1出生缺陷防治的主要倫理學(xué)問題及其倫理學(xué)原則。2.2出生缺陷與遺傳病的主要倫理學(xué)問題及其倫理學(xué)原則。(三)出生缺陷咨詢簡介1.目的和要求1.1掌握出生缺陷咨詢基本概念。1.2熟悉出生缺陷咨詢相關(guān)的制度和規(guī)范等。2.教學(xué)內(nèi)容2.1出生缺陷咨詢定義、對象、內(nèi)容、基本原則、

6、特點(diǎn)和范圍等。2.2出生缺陷咨詢基本要求，包括機(jī)構(gòu)、人員等，咨詢規(guī)范流程和相關(guān)制度等。2.3出生缺陷咨詢相關(guān)資源、常見問題及情景模擬。(四)母體慢性疾病與出生缺陷防治咨詢1.目的和要求1.1掌握孕前和妊娠期慢性病與不良妊娠結(jié)局的關(guān)系和咨詢要點(diǎn)。1.2熟悉孕前和妊娠期母體主要慢性疾病種類、流行病學(xué)、臨床管理規(guī)范，了解慢性疾病的治療方案和防治策略。2.教學(xué)內(nèi)容2.1孕前和妊娠期母體常見慢性疾病種類、定義、流行病學(xué)特征、臨床特點(diǎn)。2.2孕前和妊娠期常見慢性病對圍產(chǎn)期母兒不良妊娠結(jié)局的影響、預(yù)后咨詢、處理流程、用藥指導(dǎo)和治療方案。（五）妊娠期藥物咨詢1.目的和要求1.1掌握妊娠期藥物咨詢基本技能和要求

7、。1.2熟悉妊娠期藥物致畸咨詢資源。2.教學(xué)內(nèi)容2.1妊娠期藥物致畸咨詢技術(shù)相關(guān)基本概念。2.2能正確解讀妊娠期藥物致畸循證信息含義，以及咨詢交流技巧。2.3妊娠期藥物致畸咨詢服務(wù)方法、內(nèi)容、規(guī)范化流程、常見模式及要求。2.4藥物致畸咨詢信息資源。(六)宮內(nèi)感染與出生缺陷防治咨詢1.目的和要求1.1熟悉宮內(nèi)感染的相關(guān)基本知識。1.2掌握宮內(nèi)感染診治咨詢核心信息。2.教學(xué)內(nèi)容2.1巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、弓形體、單純皰疹病毒等孕前宮內(nèi)感染的生物學(xué)特性、感染途徑、感染特點(diǎn)等。2.2孕前及孕期篩查指征和方法，血清學(xué)抗體檢測方法，篩查與診斷結(jié)果解讀，母胎感染后監(jiān)測、治療及對母胎的影響、預(yù)防策略。2.3國

8、內(nèi)外宮內(nèi)感染的相關(guān)技術(shù)規(guī)范或?qū)＜夜沧R等。(七)環(huán)境危險因素與出生缺陷防治咨詢1.目的和要求1.1掌握環(huán)境因素分類、致畸特點(diǎn)和危害等基本知識。1.2掌握妊娠期物理因素、營養(yǎng)因素等與出生缺陷發(fā)生相關(guān)的咨詢核心信息。2.教學(xué)內(nèi)容2.1妊娠期輻射暴露定義、計算方法、致畸劑量、危害、咨詢要點(diǎn)等。2.2妊娠期核磁共振、X線、CT、超聲等常用影像學(xué)診斷技術(shù)臨床應(yīng)用與包括出生缺陷在內(nèi)的不良妊娠結(jié)局的關(guān)系及其咨詢要點(diǎn)。2.3孕前營養(yǎng)咨詢要點(diǎn)，如增補(bǔ)小劑量葉酸方法；孕期營養(yǎng)問題與出生缺陷的關(guān)系；妊娠期營養(yǎng)管理，以及孕期膳食指南。(八)主要先天畸形診斷及治療咨詢1.目的和要求1.1掌握常見先天畸形咨詢核心信息。1.

9、2熟悉常見先天畸形圍產(chǎn)期管理、治療手段、時機(jī)等。2.教學(xué)內(nèi)容2.1常見先天畸形定義、病因、流行病學(xué)特征、臨床表現(xiàn)、篩查與診斷、預(yù)后、宮內(nèi)治療、遺傳咨詢、產(chǎn)科處置，以及生后內(nèi)外科治療時機(jī)、方法、效果等。2.2常見先天畸形治療資源和轉(zhuǎn)診流程，救助惠民政策。(九)常見染色體病及基因病的咨詢1.目的和要求1.1掌握常見染色體病及基因病防治的咨詢要點(diǎn)。1.2熟悉常見染色體病及單基因病的發(fā)病率、發(fā)病機(jī)制、危險因素等。2.教學(xué)內(nèi)容2.1常見染色體病及基因病定義、病因、流行病學(xué)特征、臨床表現(xiàn)、篩查與診斷、預(yù)后、遺傳咨詢、產(chǎn)科處置、治療時機(jī)、方法、效果、轉(zhuǎn)歸等。2.2常見染色體病及基因病發(fā)生機(jī)制、遺傳方式、高危

10、因素，以及各種高危因素的風(fēng)險度等。(十)產(chǎn)前超聲軟指標(biāo)及微小異常咨詢1.目的和要求1.1掌握常見產(chǎn)前超聲軟指標(biāo)、微小異常臨床咨詢要點(diǎn)。1.2熟悉超聲軟指標(biāo)與微小異常的檢查時機(jī)和準(zhǔn)確性。2.教學(xué)內(nèi)容2.1常見產(chǎn)前超聲軟指標(biāo)及微小異常的定義和種類、超聲檢查時機(jī)、影像圖形特點(diǎn)和準(zhǔn)確性、判斷標(biāo)準(zhǔn)。2.2常見產(chǎn)前超聲軟指標(biāo)及其微小異常的報告解讀、后續(xù)處理方法、臨床意義及循證證據(jù)。2.3國內(nèi)外相關(guān)技術(shù)規(guī)范和專家共識等。(十一)產(chǎn)前超聲篩查與診斷結(jié)構(gòu)異常的咨詢 1.目的和要求1.1熟悉產(chǎn)前超聲篩查與診斷結(jié)構(gòu)異常的基本知識。1.2掌握產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)主要結(jié)構(gòu)異常的咨詢核心信息。1.3熟悉常見產(chǎn)前超聲結(jié)構(gòu)異常的報告

11、解讀、咨詢要點(diǎn)及后續(xù)處理方法和流程2. 教學(xué)內(nèi)容2.1產(chǎn)前超聲篩查與診斷主要結(jié)構(gòu)異常檢查時機(jī)、超聲特征、準(zhǔn)確性2.2產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)主要異常的報告解讀、后續(xù)處理方法等檢測前和監(jiān)測后的核心信息。(十二)出生缺陷產(chǎn)前篩查咨詢1.目的和要求1.1掌握唐氏綜合征產(chǎn)前血清學(xué)篩查和胎兒游離DNA檢測檢測前和檢測后咨詢要點(diǎn)。1.2熟悉產(chǎn)前篩查和胎兒游離DNA檢測基本原理。2.教學(xué)內(nèi)容2.1產(chǎn)前篩查血清學(xué)檢查原理、評價指標(biāo)、篩查策略和特點(diǎn)。2.2產(chǎn)前篩查方法的實施流程和管理，質(zhì)量控制要點(diǎn)。2.3檢測前和檢測后咨詢要點(diǎn)，高風(fēng)險人群的后續(xù)產(chǎn)前診斷策略，假陽性和假陰性產(chǎn)生機(jī)制及臨床診斷和處理流程。(十三) 細(xì)胞遺傳學(xué)和

12、分子遺傳學(xué)技術(shù)咨詢1.目的和要求1.1掌握染色體核型檢查的基本知識和咨詢核心信息。1.2熟悉常用分子遺傳學(xué)檢測技術(shù)的基本知識和咨詢核心信息。2.教學(xué)內(nèi)容2.1染色體核型檢查的適應(yīng)人群、時機(jī)、優(yōu)缺點(diǎn)，效能及實施等基本知識。2.2能進(jìn)行正確的檢測前和檢測后的咨詢。能正確選擇適宜的檢查方法，并能正確地解讀報告。檢測技術(shù)的選擇。(十四)介入性產(chǎn)前診斷咨詢1.目的和要求1.1掌握常見介入性產(chǎn)前診斷取樣技術(shù)基本知識以及檢測前和檢測后咨詢核心信息。1.2熟悉各種取樣技術(shù)的具體操作方法，以及一些特殊疾病情況產(chǎn)前診斷取樣技術(shù)。2.教學(xué)內(nèi)容2.1各種產(chǎn)前取樣技術(shù)指征、時機(jī)、手術(shù)路徑、操作方法、取樣技術(shù)母胎風(fēng)險。2

13、.2各種取樣技術(shù)優(yōu)越性及局限性的比較，取樣前和取樣后咨詢要點(diǎn)。2.3產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)資源以及轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)。三、遺傳病診治培訓(xùn)大綱（一）遺傳病基本理論與基本技術(shù)1.目的和要求1.1掌握遺傳病的細(xì)胞學(xué)、分子學(xué)基礎(chǔ)理論。1.2掌握遺傳的基本規(guī)律，熟悉常見的遺傳方式及其特點(diǎn)。1.3了解各種遺傳病診斷基本技術(shù)。2.教學(xué)內(nèi)容2.1遺傳的細(xì)胞學(xué)、分子學(xué)基礎(chǔ)知識，包括染色體、染色體畸變、基因組、基因、基因突變等基本概念。2.2遺傳的基本規(guī)律和常見遺傳方式及其特點(diǎn)。2.3常用細(xì)胞遺傳學(xué)診斷技術(shù)和分子遺傳學(xué)技術(shù)原理、適用范圍及其優(yōu)缺點(diǎn)。（二）染色體病1.目的和要求1.1掌握染色體病和染色體畸變的定義，染色體畸變的類型，常

14、見染色體病的臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制。1.1熟悉染色體分析方法。2.教學(xué)內(nèi)容2.1染色體病研究簡史。2.2染色體檢查的臨床指征。2.3染色體畸變定義、類型。2.4常染色體病臨床表現(xiàn)，發(fā)病機(jī)制。2.5性染色體病臨床表現(xiàn)，發(fā)病機(jī)制。（三）基因組病1.目的和要求1.1掌握基因組病的概念，了解基因組病的形成機(jī)制及致病機(jī)理。1.2了解基因組病檢測技術(shù)的基本原理、實驗操作流程、數(shù)據(jù)分析。1.3熟悉幾種常見基因組病的遺傳學(xué)病因、臨床表現(xiàn)、診斷方法、產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢。2.教學(xué)內(nèi)容2.1基因組病的基本概念、形成機(jī)制、致病機(jī)理。2.2染色體芯片的實驗原理、操作流程、結(jié)果分析。2.3各種常用公共數(shù)據(jù)庫介紹及查詢流程。2

15、.4幾種常見基因組病，如Di George綜合征等遺傳學(xué)病因、臨床表現(xiàn)、診斷方法、產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢。（四）單基因遺傳病1.目的和要求1.1掌握單基因病的基本概念1.2熟悉常見單基因病的遺傳學(xué)診斷方法。1.3了解常見單基因病的臨床表現(xiàn)、診斷和鑒別診斷。1.4掌握常見單基因病的遺傳診斷、產(chǎn)前診斷及攜帶者篩查的方法和流程。1.5 了解常見單基因病的遺傳咨詢。2.教學(xué)內(nèi)容2.1單基因病的基本概念：常見的遺傳方式，遺傳特點(diǎn)（分別以AD，AR，XR為例解析），以及遺傳度、外顯率、擬表型、遺傳異質(zhì)性與多效性、遺傳早現(xiàn)與延遲顯性、性遺傳與限性遺傳的基本概念及具體臨床表現(xiàn)舉例。2.2熟悉常見單基因病的遺傳學(xué)診

16、斷方法：I代測序，MLPA檢測單基因CNV，甲基化PCR，southern-blot及單基因病panel、全外顯子組測序等。2.3常見單基因?。旱刂泻Ｘ氀MA、DMD、PKU、CAH、耳聾等常見出生缺陷相關(guān)單基因病的臨床表現(xiàn)、診斷和鑒別診斷。2.4常見單基因病的遺傳診斷和產(chǎn)前診斷、攜帶者篩查的方法及流程（常染色體隱性遺傳-以地中海貧血、SMA為例，X-連鎖遺傳-以DMD為例）。2.5常見單基因病的遺傳咨詢。（五）非孟德爾遺傳及多基因遺傳1.目的和要求1.1了解非孟德爾遺傳及多基因遺傳的基本概念。1.2熟悉非孟德爾遺傳及多基因遺傳的具體臨床表現(xiàn)。2.培訓(xùn)內(nèi)容2.1非典型孟德爾遺傳基因組印跡（

17、genomic imprinting）：Prader-Willi綜合征和Angelman綜合征的疾病機(jī)制、臨床表現(xiàn)及診斷要點(diǎn)。動態(tài)突變：遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)、脆性X綜合征。嵌合體（生殖細(xì)胞嵌合、體細(xì)胞嵌合）。線粒體DNA遺傳病。2.2多基因遺傳多基因遺傳的特點(diǎn)及規(guī)律。2.2.2多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險的預(yù)測。（六）遺傳咨詢1.目的和要求1.1熟悉遺傳咨詢的對象與指征。1.2熟悉遺傳咨詢的基本步驟與原則。1.3掌握遺傳病再發(fā)風(fēng)險評估。1.4熟悉遺傳咨詢特殊問題。2.培訓(xùn)內(nèi)容2.1遺傳咨詢的對象、指征、常見病種及與其他相關(guān)臨床主體的關(guān)系。2.2建立“診斷-再發(fā)風(fēng)險評估與風(fēng)險咨詢-決定與選擇風(fēng)險管理措施-

18、持續(xù)交流與支持”的遺傳咨詢基本步驟。2.3知情同意與非指令性原則、信任與保護(hù)隱私原則、平等與信息公開原則、咨詢者教育與持續(xù)支持原則等遺傳咨詢應(yīng)遵循的原則。2.4染色體病、基因組病、單基因病、多基因病與出生缺陷、線粒體病、惡性腫瘤風(fēng)險評估。2.5近親婚配、收養(yǎng)與遺傳病等遺傳咨詢特殊問題。（七）拷貝數(shù)變異檢測、數(shù)據(jù)分析、變異解讀及報告規(guī)范1.目的和要求1.1熟悉拷貝數(shù)變異的檢測方法及選擇策略。1.2熟悉拷貝數(shù)變異的數(shù)據(jù)分析、變異解讀。1.3了解拷貝數(shù)變異的檢測報告規(guī)范。2.培訓(xùn)內(nèi)容2.1MLPA、aCGH、SNP芯片、全基因組測序等CNV檢測方法的基本適應(yīng)證和選擇策略。2.2拷貝數(shù)變異的數(shù)據(jù)分析、

19、變異解讀的基本方法及網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫資源利用。2.3拷貝數(shù)變異檢測報告的規(guī)定內(nèi)容及呈現(xiàn)方法規(guī)范。（八）高通量測序數(shù)據(jù)分析、變異解讀及報告規(guī)范1.目的和要求1.1熟悉高通量測序的檢測方法及選擇策略：基因包（gene panel）、全外顯子組（whole exome sequencing, WES）、全基因組（whole genome sequencing, WGS）。1.2熟悉高通量測序的數(shù)據(jù)分析、變異解讀。1.3了解高通量測序的檢測報告規(guī)范。2.培訓(xùn)內(nèi)容2.1基因包（gene panel）、全外顯子組（WES）、全基因組（WGS）等高通量測序的基本適應(yīng)證和選擇策略。2.2高通量測序的數(shù)據(jù)分析、變異解

20、讀的基本方法及網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫資源利用。2.3高通量測序檢測報告的規(guī)定內(nèi)容及呈現(xiàn)方法規(guī)范。四、產(chǎn)前篩查與診斷培訓(xùn)大綱（一）植入前篩查（PGS）與診斷（PGD）原理與應(yīng)用1.目的和要求1.1掌握植入前遺傳學(xué)診斷與篩查（PGD/PGS）的定義，適應(yīng)證；熟悉PGD/PGS存在的問題，胚胎染色體嵌合型等對診斷的影響，以及PGD/PGS的遺傳咨詢要點(diǎn)。1.2了解胚胎活檢的方法。2教學(xué)內(nèi)容2.1PGD/PGS的定義，適應(yīng)證。2.2胚胎活檢的方法。2.3常用PGD/PGS的技術(shù)演變。2.4PGD/PGS存在的問題。2.5PGD/PGS的遺傳咨詢要點(diǎn)。（二）胎兒唐氏綜合征血清學(xué)產(chǎn)前篩查原理及應(yīng)用1目的和要求1.1掌

21、握胎兒唐氏綜合征血清學(xué)篩查的定義和原理；相關(guān)血清學(xué)篩查流程。1.2了解血清學(xué)篩查各標(biāo)志物的內(nèi)容和意義。2教學(xué)內(nèi)容2.1胎兒唐氏綜合征血清學(xué)篩查定義。2.2血清學(xué)篩查原理，MOM值定義。2.3母血清標(biāo)志物內(nèi)容及意義。2.4血清學(xué)篩查發(fā)展及流程。2.5血清學(xué)篩查報告解讀。2.6血清學(xué)篩查問題和展望。（三）胎兒唐氏綜合征血清學(xué)產(chǎn)前篩查實驗室質(zhì)量控制1.目的和要求1.1熟悉血清學(xué)產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范。1.2掌握室內(nèi)質(zhì)量控制原則和室間質(zhì)量評價體系的應(yīng)用。1.3熟練掌握各項產(chǎn)前篩查質(zhì)控指標(biāo)的應(yīng)用。2教學(xué)內(nèi)容2.1實驗室人員設(shè)置。2.2實驗室場地設(shè)施。2.3實驗室操作規(guī)范。根據(jù)相應(yīng)試劑盒的要求制作各個標(biāo)志物的標(biāo)

22、準(zhǔn)曲線。室內(nèi)質(zhì)控的測定及結(jié)果判定。2.3.3衛(wèi)生部和省級室間質(zhì)評活動。實驗操作SOP文件。2.3.5風(fēng)險結(jié)果的審核、簽發(fā)及咨詢處理。2.4分析前、中、后產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制指標(biāo)定義、計算和應(yīng)用。（四）產(chǎn)前篩查質(zhì)量保證支持服務(wù)（DQASS）-原理與實踐1.目的和要求1.1了解產(chǎn)前篩查的方法原理和質(zhì)量控制指標(biāo)。1.2掌握產(chǎn)前篩查質(zhì)量分析的統(tǒng)計學(xué)原理和數(shù)據(jù)質(zhì)量判別方法，熟知DQASS分析方法的常用術(shù)語和計算方法。2教學(xué)內(nèi)容2.1產(chǎn)前篩查技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)要求。2.2產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制工作環(huán)節(jié)和觀察點(diǎn)。2.3定量檢測質(zhì)量控制規(guī)則及應(yīng)用。2.4累積和圖對檢測指標(biāo)的變化誤差提示原理。2.5 DQASS分析的應(yīng)用實例。（五

23、）NIPT技術(shù)規(guī)范解讀與臨床應(yīng)用1.目的和要求1.1熟悉國家NIPT臨床應(yīng)用規(guī)范。1.2了解NIPT臨床應(yīng)用假陽性和假陰性的原因。2.教學(xué)內(nèi)容2.1制定規(guī)范的目的。2.2規(guī)范中關(guān)于行政管理的要求。2.3 NIPT適應(yīng)證。2.4檢測前后的咨詢要點(diǎn)。2.5臨床質(zhì)控要求。2.6假陽性和假陰性分析。（六）常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)與臨床規(guī)范應(yīng)用1目的和要求1.1了解染色體病和染色體畸變的定義、染色體畸變的類型、常見染色體病的臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制。1.2了解（臨床醫(yī)務(wù)人員）或掌握（實驗室醫(yī)務(wù)人員）染色體分析的實驗操作、質(zhì)量指標(biāo)和質(zhì)控方法。1.3掌握產(chǎn)前染色體核型分析的臨床指征、適用范圍和技術(shù)局限。2教學(xué)內(nèi)

24、容2.1出生缺陷和染色體畸變。2.2 染色體畸變類型和發(fā)生機(jī)制。2.2常見染色體病臨床表現(xiàn)。2.3羊水、絨毛與臍血細(xì)胞培養(yǎng)和染色體制備技術(shù)和質(zhì)量控制。2.4染色體核型分析技術(shù)和質(zhì)量控制。2.5產(chǎn)前染色體核型分析的臨床指征和適用范圍。2.6產(chǎn)前染色體核型分析的技術(shù)局限（較低分辨率問題、嵌合問題、體外培養(yǎng)細(xì)胞選擇性生長問題等）。（七）產(chǎn)前熒光原位雜交技術(shù)（FISH）專家共識解讀與臨床應(yīng)用1.目的和要求1.1掌握FISH技術(shù)的產(chǎn)前應(yīng)用指征。1.2熟悉FISH技術(shù)原理，能在產(chǎn)前診斷中規(guī)范性應(yīng)用FISH技術(shù)。2.教學(xué)內(nèi)容2.1熒光原位雜交技術(shù)FISH介紹。FISH在產(chǎn)前檢測技術(shù)體系中的定位。FISH技術(shù)

25、原理與臨床應(yīng)用舉例。FISH技術(shù)的優(yōu)勢與局限性。2.2 FISH技術(shù)在產(chǎn)前診斷應(yīng)用的專家共識。FISH特點(diǎn)與應(yīng)用背景。FISH技術(shù)的臨床應(yīng)用適應(yīng)證。FISH技術(shù)在產(chǎn)前診斷應(yīng)用及遺傳咨詢應(yīng)用。（八）產(chǎn)前熒光定量PCR（QF-PCR）專家共識解讀與臨床應(yīng)用1.目的和要求1.1掌握QF-PCR技術(shù)的產(chǎn)前應(yīng)用指征。1.2熟悉QF-PCR技術(shù)原理，能在產(chǎn)前診斷中規(guī)范性應(yīng)用QF-PCR技術(shù)。2.教學(xué)內(nèi)容2.1 QF-PCR介紹。QF-PCR在產(chǎn)前檢測技術(shù)體系中的定位。QF-PCR技術(shù)原理與臨床應(yīng)用舉例。2.1.3QF-PCR技術(shù)的優(yōu)勢與局限性。2.1.4國外QF-PCR行業(yè)指南。2.2 QF-PCR技術(shù)在

26、產(chǎn)前診斷應(yīng)用的專家共識。QF-PCR特點(diǎn)與應(yīng)用背景。QF-PCR技術(shù)的臨床應(yīng)用適應(yīng)證。QF-PCR技術(shù)在產(chǎn)前診斷應(yīng)用中的相關(guān)問題。2.2.3產(chǎn)前遺傳咨詢相關(guān)問題。QF-PCR技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的規(guī)范化應(yīng)用建議。（九）產(chǎn)前染色體微陣列分析（CMA）專家共識解讀與臨床應(yīng)用1.目的和要求1.1了解基因組拷貝數(shù)變異的解讀原則、變異分類原則、雜合性丟失的解讀原則。掌握染色體芯片在產(chǎn)前染色體異常診療中的應(yīng)用原則；了解常見染色體微缺失及微重復(fù)綜合征的臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制。1.2了解染色體芯片設(shè)計原則及期望收效。2教學(xué)內(nèi)容2.1臨床染色體芯片在出生后持續(xù)性變異中設(shè)計與期望收效的應(yīng)用指導(dǎo)。2.2染色體芯片技術(shù)及其在

27、染色體異常診療中的應(yīng)用指南。2.3染色體芯片在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用原則。2.4拷貝數(shù)變異的解讀原則、變異分類原則、雜合性丟失的解讀原則。2.5染色體芯片在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用實例分享。（十）高通量測序診斷染色體異常技術(shù)原理與在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用展望1.目的和要求1.1了解染色體異常的定義、分類；了解高通量測序診斷染色體異常技術(shù)原理、優(yōu)點(diǎn)及局限性；掌握高通量測序技術(shù)在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用的臨床指征。1.2了解高通量測序技術(shù)的發(fā)展史、實驗操作流程；了解其他染色體異常遺傳學(xué)檢測技術(shù)。2教學(xué)內(nèi)容2.1染色體異常的定義、分類。2.2常用染色體異常遺傳學(xué)檢測技術(shù)的比較。2.3高通量測序技術(shù)發(fā)展史、基本原理、實驗操作流程。2.

28、4高通量測序技術(shù)優(yōu)點(diǎn)及局限性。2.5高通量測序診斷染色體異常技術(shù)產(chǎn)前應(yīng)用的臨床指征。（十一）常見單基因疾病產(chǎn)前診斷1.目的和要求1.1掌握單基因遺傳病的定義、分類及常見單基因遺傳病的遺傳方式。1.2熟悉常見單基因遺傳病產(chǎn)前診斷的要求與流程。1.3了解常見單基因遺傳病產(chǎn)前診斷的方法與原理。2.教學(xué)內(nèi)容2.1單基因遺傳病的定義與分類。2.2常見單基因遺傳病及其致病機(jī)制。2.3常見單基因遺傳病基因診斷的原理與方法。2.4單基因遺傳病產(chǎn)前診斷的咨詢與指導(dǎo)原則。2.5單基因遺傳病產(chǎn)前診斷的流程與質(zhì)量控制。（十二）產(chǎn)前診斷技術(shù)選擇應(yīng)用策略1.目的和要求1.1掌握各種遺傳病產(chǎn)前診斷方法的優(yōu)點(diǎn)與缺點(diǎn)。1.2熟

29、悉針對不同情況，采用不同的產(chǎn)前診斷原則。2.教學(xué)內(nèi)容2.1產(chǎn)前診斷的目的及目標(biāo)人群。2.2各種不同細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷方法的特點(diǎn)。2.3不同的染色體遺傳病、單基因遺傳病產(chǎn)前診斷方法選擇。2.4不同目標(biāo)人群產(chǎn)前診斷方法的選擇。2.5產(chǎn)前診斷多重技術(shù)驗證。（十三）雙胎的產(chǎn)前篩查與診斷1.目的和要求1.1掌握雙胎的卵型和絨毛膜性。1.2了解目前雙胎產(chǎn)前篩查的常用方法。1.3了解雙胎介入產(chǎn)前診斷的指征、注意事項。2教學(xué)內(nèi)容2.1雙胎卵型及絨毛膜性的判斷。2.2早孕期雙胎非整倍體的超聲篩查。2.3雙胎非整倍體的血清學(xué)篩查。2.4NIPT在雙胎中的應(yīng)用。2.5雙胎行介入性產(chǎn)前診斷的指征、注意事項。（十四）胎

30、兒樣本采集技術(shù)在介入性產(chǎn)前診斷的規(guī)范應(yīng)用1.目的和要求1.1掌握介入性產(chǎn)前診斷適應(yīng)證及禁忌證；熟悉胎兒樣本采集技術(shù)在介入性產(chǎn)前診斷的臨床應(yīng)用。1.2了解介入性產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)及人員資質(zhì)的基本要求。2教學(xué)內(nèi)容2.1介入性產(chǎn)前診斷概述。2.2介入性產(chǎn)前診斷適應(yīng)證及禁忌證。2.3介入性產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)及人員資質(zhì)的基本要求。2.4目前臨床應(yīng)用較廣的介入性產(chǎn)前診斷取材術(shù)介紹。2.4.1絨毛活檢術(shù)。2.4.2羊膜腔穿刺術(shù)。2.4.3臍帶血穿刺術(shù)。2.5胎兒樣本采集技術(shù)在介入性產(chǎn)前診斷的質(zhì)控管理。2.6介入性產(chǎn)前診斷取材術(shù)風(fēng)險防范。（十五）產(chǎn)前影像學(xué)臨床咨詢1.目的和要求1.1掌握常見胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的疾病定義、妊

31、娠期處理與監(jiān)測，遺傳方式及再發(fā)風(fēng)險，熟悉常見胎兒結(jié)構(gòu)異常的胚胎學(xué)發(fā)育、影像學(xué)診斷、分型、并發(fā)綜合征及鑒別診斷。1.2了解新生兒處理與預(yù)后。2.教學(xué)內(nèi)容2.1胎兒結(jié)構(gòu)異常的影像學(xué)概述。2.2胎兒結(jié)構(gòu)異常的診斷與鑒別診斷。2.3胎兒結(jié)構(gòu)異常的臨床咨詢與處理原則。2.4常見幾種胎兒結(jié)構(gòu)異常的臨床咨詢示范。五、產(chǎn)前超聲診斷培訓(xùn)大綱（一）超聲檢查的物理基礎(chǔ)及超聲儀器原理1.掌握超聲檢查的物理基礎(chǔ)。2.了解超聲儀器的工作原理。3.熟悉超聲聲像圖的常見偽像。4.掌握產(chǎn)科超聲的常規(guī)檢查技術(shù)。5.了解產(chǎn)科超聲檢查新技術(shù)的臨床應(yīng)用。6.掌握產(chǎn)科超聲檢查的安全性原則，即胎兒超聲檢查應(yīng)遵循的“最小劑量”原則。7.了解

32、超聲檢查儀器設(shè)備的局限性，超聲不能檢出所有的胎兒畸形。（二）產(chǎn)科超聲檢查概論1.掌握產(chǎn)前超聲檢查的三個重要時機(jī)。2.掌握孕11-13周6天及中孕期I、II、III級產(chǎn)前超聲檢查內(nèi)容與規(guī)范及標(biāo)準(zhǔn)切面和圖像特征。3.掌握胎兒超聲檢查的安全性。4.熟悉產(chǎn)前超聲報告內(nèi)容及書寫規(guī)范。5.了解中孕期II、III級產(chǎn)前超聲檢查各標(biāo)準(zhǔn)切面可診斷疾病種類。6.了解孕11-13周6天可診斷的嚴(yán)重疾病種類。7.了解不同孕周產(chǎn)前超聲檢查各標(biāo)準(zhǔn)切面的結(jié)構(gòu)變化特征。（三）正常胎兒解剖與測量1.熟練掌握早孕期孕囊、頭臀長的正確測量。2.熟練掌握中晚孕期胎兒生物學(xué)參數(shù)（雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長）的正確測量。3.掌握早、中、

33、晚孕期各個器官系統(tǒng)及附屬結(jié)構(gòu)需要觀察的正常解剖結(jié)構(gòu)。4.掌握早、中、晚孕期各個器官系統(tǒng)及附屬結(jié)構(gòu)需要觀察的正常解剖結(jié)構(gòu)。5.熟悉各個器官系統(tǒng)及附屬結(jié)構(gòu)在胚胎發(fā)育不同時期的變化特征。6.了解某些解剖結(jié)構(gòu)未顯示可能出現(xiàn)的情況。（四）正常胎兒超聲心動圖1.熟練掌握正常胎兒超聲心動圖標(biāo)準(zhǔn)切面的操作方法。2.熟練掌握正常胎兒超聲心動圖檢查各標(biāo)準(zhǔn)切面的圖像特征。3.掌握胎兒超聲心動圖檢查各標(biāo)準(zhǔn)切面上正常與異常結(jié)構(gòu)的圖像識別。4.掌握胎兒超聲心動圖相關(guān)指標(biāo)的測量方法。5.了解四腔心及左、右室流出道標(biāo)準(zhǔn)切面可診斷的復(fù)雜心臟畸形的種類。6.了解三血管切面正常與異常的圖像特征。（五）胎兒神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形1.熟練掌

34、握胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)及脊柱超聲檢查標(biāo)準(zhǔn)切面及重要生物測量參數(shù)的正確測量方法。2.掌握胚胎發(fā)育特征、顱內(nèi)結(jié)構(gòu)和脊柱的正常解剖結(jié)構(gòu)及其隨著孕周增長的發(fā)展變化特征。3.掌握各類神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷要點(diǎn)、診斷思路及鑒別診斷。4.了解神經(jīng)系統(tǒng)輕微異常如側(cè)腦室增寬、后顱窩池增寬的超聲監(jiān)測及預(yù)后。5.了解神經(jīng)系統(tǒng)部分解剖結(jié)構(gòu)正常變異的鑒別診斷思路及臨床預(yù)后。（六）神經(jīng)管缺陷1.掌握神經(jīng)管缺陷的病理類型。2.掌握無腦畸形、露腦畸形、腦或腦膜膨出的圖像特征、診斷切面。3.掌握開放性脊柱裂的腦部特征和脊柱特征。4.熟悉神經(jīng)管缺陷的診斷思路。5.了解閉合性脊柱裂的產(chǎn)前超聲特征與局限性。 6.了解閉合性脊柱裂的疾病種類。

35、（七）胎兒先天性心臟畸形1.熟練掌握胎兒單心室、永存動脈干診斷標(biāo)準(zhǔn)與鑒別診斷。2.掌握胎兒房室間隔缺損、三尖瓣閉鎖、三尖瓣下移畸形、完全型肺靜脈。異位引流、室間隔缺損、心臟腫瘤異常結(jié)構(gòu)的圖像識別。3.掌握胎兒左（右）心發(fā)育不良綜合征、法洛四聯(lián)癥、右室雙出口、大動脈轉(zhuǎn)位、肺動脈閉鎖的超聲診斷要點(diǎn)及鑒別診斷。4.了解房室間隔缺損、右室雙出口、大動脈轉(zhuǎn)位、肺動脈閉鎖、完全型肺靜脈異位引流病理解剖分型與預(yù)后。5.了解胎兒心室雙腔心、二尖瓣閉鎖、主動脈閉鎖的超聲特征及診斷要點(diǎn)。（八）胎兒超聲心動圖診斷心臟異常的產(chǎn)前咨詢及預(yù)后分析1.掌握胎兒先天性心臟病產(chǎn)前咨詢的基本原則。2.掌握胎兒先天性心臟病產(chǎn)前咨詢

36、的主要內(nèi)容。3.掌握超聲心動圖診斷的各種胎兒先天性心臟病的預(yù)后分析及治療概況。4.了解胎兒超聲心動圖對先天性心臟病診斷的現(xiàn)狀。5.了解胎兒先天性心臟病的基本發(fā)病情況。6.了解胎兒超聲心動圖的局限性。（九）胎兒心臟病的產(chǎn)前診斷、咨詢及圍產(chǎn)期管理要點(diǎn)1.熟練掌握胎兒心臟病的篩查和診斷切面。2.掌握胎兒心臟病的定性診斷要點(diǎn)和切面。3.掌握胎兒心臟病的定量診斷要點(diǎn)和切面。4.掌握高致死性胎兒心臟病種類及診斷要點(diǎn)。5.掌握急診救治類胎兒心臟病的種類及產(chǎn)前診斷要點(diǎn)。6.掌握預(yù)后良好的胎兒心臟病診斷要點(diǎn)。7.了解基于細(xì)化危險分層診斷的預(yù)后咨詢。8.了解胎兒心臟病合并遺傳性疾病產(chǎn)前遺傳學(xué)檢測方案。（十）胎兒胸

37、腔畸形1.掌握胎兒胸腔結(jié)構(gòu)正常解剖、檢查方法、需要觀察及留存的標(biāo)準(zhǔn)切面、注意事項。2.掌握胎兒胸腔結(jié)構(gòu)正常圖像特征。3.掌握胎兒胸腔超聲檢查各標(biāo)準(zhǔn)切面上正常與異常結(jié)構(gòu)的圖像識別。4.掌握胎兒胸腔超聲檢查的方法。5.了解胎兒胸腔超聲檢查各標(biāo)準(zhǔn)切面可診斷疾病種類。6.了解胎兒胸腔疾病不同孕周產(chǎn)前超聲檢查各標(biāo)準(zhǔn)切面的結(jié)構(gòu)變化特征。7.了解胎兒胸腔常見疾病的預(yù)后與咨詢。（十一）胎兒泌尿生殖系統(tǒng)畸形1.掌握胎兒泌尿、生殖系統(tǒng)系統(tǒng)正常解剖、檢查方法、需要觀察及留存的標(biāo)準(zhǔn)切面、注意事項。2.掌握胎兒泌尿、生殖系統(tǒng)正常圖像、正確測量方法及注意事項。3.掌握胎兒泌尿、生殖系統(tǒng)異常圖像及常見原因 。4.了解胎兒泌

38、尿、生殖系統(tǒng)不同孕周產(chǎn)前超聲檢查各標(biāo)準(zhǔn)切面的結(jié)構(gòu)變化特征。5.了解胎兒泌尿、生殖系統(tǒng)常見疾病的預(yù)后與咨詢。6.了解胎兒泌尿、生殖系統(tǒng)各標(biāo)準(zhǔn)切面可診斷疾病種類。（十二）尿直腸隔畸形與泄殖腔外翻1.掌握正常泌尿直腸生殖隔胚胎發(fā)育特征和解剖結(jié)構(gòu)特征。2.掌握尿直腸隔序列征、泄殖腔外翻診斷思路及超聲特征。3.熟悉膀胱在尿直腸隔序列征、泄殖腔外翻的產(chǎn)前超聲診斷價值。4.了解尿直腸隔序列征、泄殖腔外翻臨床處理及預(yù)后。（十三）胎兒消化系統(tǒng)畸形1.掌握胎兒食道、胃、小腸與結(jié)腸正常解剖、檢查方法、需要觀察及留存的標(biāo)準(zhǔn)切面、注意事項。2.掌握胎兒食道、胃、小腸與結(jié)腸正常圖像、正確測量方法、圖像變異及注意事項。3.

39、掌握胎兒食道、胃、小腸與結(jié)腸異常圖像及常見原因。4.了解胎兒食道、胃、小腸與結(jié)腸不同孕周產(chǎn)前超聲檢查各標(biāo)準(zhǔn)切面的結(jié)構(gòu)變化特征。5.了解胎兒食道、胃、小腸與結(jié)腸常見疾病的預(yù)后與咨詢。（十四）胎兒消化道閉鎖1.掌握胎兒消化道閉鎖的病理類型、超聲診斷思路及超聲特征。2.熟悉正常胎兒不同孕周消化管大小測值范圍。3.了解胎兒消化道閉鎖常見疾病的預(yù)后與咨詢。（十五）胎兒MRI的應(yīng)用1.掌握胎兒MRI的基本原理。2.掌握胎兒MRI的適應(yīng)證及禁忌證。3.掌握胎兒不同孕周腦的MRI表現(xiàn)特點(diǎn)。4.掌握胎兒神經(jīng)系統(tǒng)主要疾病MRI表現(xiàn)特征。5.了解利用MRI診斷胎兒胸腔疾病的優(yōu)勢和不足。6.了解胎兒胸腔疾病首選超聲和

40、基本不選擇MRI的病種。7.了解在利用MRI診斷胎兒消化系統(tǒng)疾病時，比超聲有明顯的優(yōu)勢的病種。（十六）胎兒肌肉骨骼系統(tǒng)畸形及肢體畸形1.掌握胎兒肢體檢查的正常解剖、檢查方法、需要觀察及留存的標(biāo)準(zhǔn)切面、注意事項。2.掌握胎兒肢體檢查的正常圖像、正確測量方法及注意事項。3.掌握各類肢體畸形的分類及超聲診斷要點(diǎn)。4.了解各類骨骼肢體畸形的鑒別診斷，致死性的骨發(fā)育不良和非致死性的骨發(fā)育不良的鑒別方法。5.了解各類骨骼肢體畸形的預(yù)后及臨床處理。6.了解產(chǎn)前超聲檢查無法檢出或較難檢出的骨骼肢體畸形。（十七）胎兒腹壁畸形1.掌握臍膨出的定義、病理及超聲特征，熟悉其預(yù)后，知道生理性臍膨出時間段。2.掌握腹裂的

41、定義、病理及超聲特征，熟悉其預(yù)后。3.掌握體蒂異常超聲特征，熟悉病理特征及其預(yù)后。4.掌握羊膜束帶綜合征超聲特征，熟悉其病理特征及其預(yù)后。（十八）胎兒水腫1.掌握胎兒水腫（hydrops feltalis）的定義、常見病因、聲像圖特點(diǎn)。2.熟悉胎兒水腫的形成過程及其預(yù)后。（十九）胎兒顏面部畸形1.掌握胎兒顏面部正常解剖、檢查方法、需要觀察及留存的標(biāo)準(zhǔn)切面、注意事項。2.掌握胎兒顏面部正常圖像、正確測量方法及其注意事項。3.掌握胎兒獨(dú)眼、眼距過窄、過寬鼻、骨缺失、喙鼻、唇腭裂和小下頜定義及其聲像圖改變。4.熟悉胎兒獨(dú)眼、眼距過窄、過寬鼻、骨缺失、喙鼻、唇腭裂和小下頜病因及其預(yù)后。5.了解相關(guān)綜合

42、征。（二十）常見胎兒腫瘤超聲表現(xiàn)及診斷思路1.掌握常見胎兒腫瘤的超聲表現(xiàn)、掃查方法及診斷思路。2.了解常見胎兒腫瘤的預(yù)后及治療方案。3.了解常見胎兒腫瘤與畸形的關(guān)系。4.了解常見胎兒腫瘤的病因及其發(fā)病機(jī)制。（二十一）雙胎妊娠及并發(fā)癥1.掌握雙胎妊娠絨毛膜性及羊膜性鑒定的最佳孕周。2.掌握雙胎妊娠絨毛膜性及羊膜性超聲鑒定的方法。3.掌握單絨毛膜囊雙胎妊娠的孕期隨訪頻率及內(nèi)容。4.掌握單絨毛膜囊雙胎超聲檢查標(biāo)準(zhǔn)平面及正常與異常圖像的識別。5.掌握雙胎輸血綜合征的超聲診斷要點(diǎn)及分期。6.了解雙胎選擇性胎兒生長受限的超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)。 7.了解雙胎貧血多血序列癥的超聲特征。8.了解雙胎臍動脈反灌注序列癥的

43、超聲診斷方法。9.了解聯(lián)體雙胎的超聲診斷方法。（二十二）胎盤、臍帶與羊水異常的超聲評價1.掌握中、晚孕期胎兒附屬物（胎盤、臍帶、羊水）的超聲掃查方法、需要觀察的內(nèi)容及需要留存的標(biāo)準(zhǔn)切面。2.掌握中、晚孕期超聲測量胎兒羊水的方法。3.了解中、晚孕期各種胎盤、臍帶異常的相關(guān)臨床、病理表現(xiàn)。4.熟悉引起胎兒羊水異常（羊水過多或過少）的常見病因。5.掌握III級產(chǎn)前超聲檢查時，中、晚孕期胎盤、臍帶常見異常（包括變異）的超聲特點(diǎn)。6.掌握中孕期III級產(chǎn)前超聲檢查時羊水異常的超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)。（二十三）胎兒染色體異常的相關(guān)超聲檢查1.掌握常見染色體畸形的超聲診斷要點(diǎn)、圖像特征及常累及的器官系統(tǒng)。2.熟悉胎兒

44、染色體異常的超聲與實驗室篩查方法。3.了解各種常見胎兒染色體異常的預(yù)后及臨床處理原則。4.了解常見胎兒染色體異常的病因與病理。5.了解非整倍體染色體異常的種類和概念。6.了解不同超聲軟標(biāo)記與染色體異常的相關(guān)性。（二十四）胎兒綜合征、序列征、聯(lián)合征1.熟練掌握產(chǎn)前超聲檢查中常見的羊膜帶綜合征、梅干腹綜合征、短肋多指綜合征、Robin 序列征、VACTERL聯(lián)合征及Cantrell五聯(lián)征的超聲診斷要點(diǎn)、圖像特征及常累及的器官系統(tǒng)。2.掌握產(chǎn)前超聲檢查中常見的肢體-體壁綜合征、臍膨出-巨舌-巨體綜合征、致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征、尾退化綜合征、缺指（趾）-外胚層發(fā)育不良-唇腭裂綜合征、X-連鎖腦積水

45、綜合征、Holt-Oram 綜合征、Apert綜合征、5p缺失綜合征、22q11.2缺失綜合征、Joubert綜合征及K-T綜合征的超聲診斷要點(diǎn)及圖像特征。3.掌握各種常見胎兒綜合征、序列征、聯(lián)合征的預(yù)后及臨床處理原則。4.了解常見胎兒綜合征、序列征、聯(lián)合征的病因與病理。（二十五）多普勒技術(shù)在胎兒畸形診斷中的應(yīng)用1.掌握胎兒、胎盤的血液循環(huán)結(jié)構(gòu)及特點(diǎn)。2.掌握子宮動脈、臍動脈、大腦中動脈、靜脈導(dǎo)管多普勒的正確測量方法、隨孕周的變化及其臨床意義。3.了解多普勒技術(shù)在診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形中的應(yīng)用。4.了解多普勒超聲在胎兒染體畸形篩查中的應(yīng)用。（二十六）胎兒血流循環(huán)特征與出生后特點(diǎn)1.掌握胎兒心臟解剖結(jié)

46、構(gòu)。2.掌握胎兒血液循環(huán)特征。3.熟練胎兒循環(huán)出生后的變化。4.掌握因胎兒期特殊血液循環(huán)而導(dǎo)致的心臟結(jié)構(gòu)變化特征。5.掌握多普勒超聲在評價胎兒血液循環(huán)中的應(yīng)用。6.了解不同孕周多普勒超聲在評價胎兒血液循環(huán)中的不同。六、新生兒遺傳代謝性疾病篩查與診治培訓(xùn)大綱（一）新生兒遺傳代謝病篩查國內(nèi)外進(jìn)展及相關(guān)倫理、法律、法規(guī)1.目的和要求1.1掌握新生兒遺傳代謝病篩查基本概念、原則。1.2掌握新生兒遺傳代謝病相關(guān)倫理知識及法律、法規(guī)。1.3了解新生兒遺傳代謝病篩查組織管理。1.4了解新生兒遺傳代謝病篩查國內(nèi)外進(jìn)展。2.教學(xué)內(nèi)容2.1新生兒遺傳代謝病篩查基本概念、篩查病種選擇的原則。2.2國內(nèi)外新生兒遺傳代

47、謝病篩查的歷程和我國新篩相關(guān)的法律、法規(guī)。2.3新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)的倫理知識。2.4我國新生兒遺傳代謝病篩查的組織管理模式。2.5新生兒遺傳代謝病篩查的進(jìn)展和挑戰(zhàn)。（二）新生兒遺傳代謝病篩查健康教育1.目的和要求1.1掌握健康教育的概念、目的、意義、內(nèi)容。1.2掌握健康教育目標(biāo)及保障措施。1.3掌握新生兒遺傳代謝病篩查健康教育特點(diǎn)、內(nèi)容。2.教學(xué)內(nèi)容2.1健康教育的概念、目的和內(nèi)容。2.2健康教育的意義、目標(biāo)及達(dá)到目標(biāo)所需要的保障措施。2.3掌握新生兒遺傳代謝病篩查健康教育特點(diǎn)、內(nèi)容。（三）新生兒遺傳代謝病篩查信息管理1.目的和要求1.1掌握新生兒遺傳代謝病篩查信息管理系統(tǒng)的功能。1.2

48、了解新生兒遺傳代謝病篩查信息管理系統(tǒng)的相關(guān)問題。2.教學(xué)要求2.1新生兒遺傳代謝病篩查信息管理系統(tǒng)流程。2.2新生兒遺傳代謝病篩查信息管理系統(tǒng)功能模塊。2.3新生兒遺傳代謝病篩查信息管理系統(tǒng)運(yùn)維、安全管理相關(guān)問題2.4新生兒遺傳代謝病篩查管理信息化發(fā)展方向。（四）新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測技術(shù)及質(zhì)量管理1.目的和要求1.1掌握新生兒遺傳代謝病篩查的標(biāo)本采集規(guī)范。1.2掌握新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測技術(shù)。1.3掌握新生兒遺傳代謝病篩查質(zhì)量指標(biāo)及實驗室質(zhì)量控制評價體系。2.教學(xué)內(nèi)容2.1新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)血標(biāo)本采集技術(shù)規(guī)范。2.2新生兒遺傳代謝病篩查實驗室技術(shù)：傳統(tǒng)實驗室檢測技術(shù)及其

49、注意事項、液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)、分子診斷技術(shù)及其注意事項。2.3新生兒遺傳代謝病篩查實驗室定量檢測程序的基本概念、性能特征、臨床性能特征。2.4室內(nèi)質(zhì)量控制的常用控制規(guī)則、質(zhì)量控制方法評價和設(shè)計工具。2.5室內(nèi)質(zhì)量控制的實際操作及篩查數(shù)據(jù)質(zhì)控方法。2.6室間質(zhì)量評價的作用和意義、室間質(zhì)量評價計劃的類型、室間質(zhì)量評價的方法及過程、如何通過室間質(zhì)量評價提高臨床檢驗質(zhì)量水平。（五）先天性甲狀腺功能減低癥1.目的和要求1.1掌握先天性甲狀腺功能減低癥篩查策略。1.2掌握先天性甲狀腺功能減低癥的臨床診治和隨訪管理。2.教學(xué)內(nèi)容2.1先天性甲狀腺功能減低癥定義、病因分類、臨床表現(xiàn)、診斷、鑒別診斷、治療、預(yù)后與

50、遺傳咨詢。2.2先天性甲狀腺功能減低癥的相關(guān)基因。2.3先天性甲狀腺功能減低癥新生兒篩查的必要性、篩查方法及策略。2.4篩查陽性病例診斷路徑、治療方案與隨訪內(nèi)容。（六）高苯丙氨酸血癥1.目的和要求1.1掌握高苯丙氨酸的篩查策略。1.2掌握高苯丙氨酸的臨床診治和隨訪管理。2.教學(xué)內(nèi)容2.1高苯丙氨酸的定義、代謝通路、分類、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、診斷和鑒別診斷、治療、預(yù)后及遺傳咨詢。2.2高苯丙氨酸血癥新生兒篩查的必要性、篩查方法及策略。2.3篩查陽性病例診斷路徑、治療隨訪內(nèi)容。2.4高苯丙氨酸血癥的治療進(jìn)展。（七）葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥1.目的和要求1.1掌握葡萄糖-6-磷酸脫氫

51、酶缺乏癥的篩查策略。1.2掌握葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的臨床診治和隨訪管理。2.教學(xué)內(nèi)容2.1葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的定義、病因、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、診斷和鑒別診斷、治療、預(yù)防及遺傳咨詢。2.2葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥新生兒篩查方法及策略。2.3篩查陽性病例診斷路徑、治療隨訪內(nèi)容、用藥注意事項。（八）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥1.目的和要求1.1掌握先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查策略。1.2掌握21-羥化酶缺乏癥的臨床診治和隨訪管理。2.教學(xué)要求2.1先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的定義、分類、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、診斷和鑒別診斷、治療及遺傳咨詢。2.2 21-羥化酶缺乏

52、癥新生兒篩查方法及策略。2.3篩查陽性病例診斷路徑、治療隨訪內(nèi)容。（九）氨基酸代謝病1.目的和要求1.1掌握常見串聯(lián)質(zhì)譜篩查氨基酸代謝病的篩查策略。1.2掌握常見串聯(lián)質(zhì)譜篩查氨基酸代謝病的臨床診治和隨訪內(nèi)容。2.教學(xué)內(nèi)容2.1常見串聯(lián)質(zhì)譜篩查氨基酸代謝病定義、代謝通路、病因及發(fā)病機(jī)制、臨床特點(diǎn)、診斷及鑒別診斷、治療、預(yù)后及遺傳咨詢。2.2常見串聯(lián)質(zhì)譜篩查氨基酸代謝病篩查關(guān)鍵指標(biāo)解讀。2.3篩查陽性病例的診斷路徑、治療隨訪內(nèi)容。（十）有機(jī)酸代謝病1.目的和要求1.1掌握常見串聯(lián)質(zhì)譜篩查有機(jī)酸代謝病的篩查策略。1.2掌握常見串聯(lián)質(zhì)譜篩查有機(jī)酸代謝病的臨床診治和隨訪內(nèi)容。2.教學(xué)要求2.1有機(jī)酸代謝病的定義、病因、發(fā)病機(jī)制、代謝通路、篩查關(guān)鍵指標(biāo)