馬凡氏綜合癥.ppt

1、馬凡氏綜合癥主講人：熊家俊 林耀龍 歐陽啟民范啟榮 淺析指導(dǎo)老師：指導(dǎo)老師：李洪義李洪義馬凡氏綜合癥馬凡氏綜合征簡介 2馬凡氏綜合征由來 1馬凡氏綜合癥的代表性患者4馬凡氏綜合癥有哪些臨床表現(xiàn)？ 3如何診斷及治療馬凡氏綜合征？ 5馬凡氏綜合征由來 1896年，法國兒科醫(yī)生Antoine Marfan首次報道一名5歲的女孩患有骨骼等系統(tǒng)的異常，此后100年間人們逐漸認識到這是一種累及多系統(tǒng)的新的遺傳相關(guān)疾病。一百余年來，Marfans 綜合征的診斷標(biāo)準也幾經(jīng)修訂。1979年，美國約翰霍普金斯醫(yī)學(xué)院的Reed E.P等人從心血管、眼、骨骼及家族史四個方面系統(tǒng)的闡述了Marfans 綜合征的臨床表現(xiàn)

2、和診斷依據(jù)。2022-2-74馬凡氏綜合征簡介 馬凡氏綜合癥，又稱馬氏綜合癥、馬凡綜合癥、馬方綜合癥、蜘蛛足樣指綜合癥、指趾過長綜合癥、先天中胚層營養(yǎng)不良。馬凡氏綜合征，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳，有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織。骨骼畸形最常見，全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關(guān)閉不全或脫垂、主動脈瓣關(guān)閉不全。眼可有晶體半脫位、視網(wǎng)膜剝離等。 2022-2-75馬凡氏綜合征簡介 常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達，50的子女都有發(fā)病可能性的遺傳性疾病?；蛑兄灰幸粋€等位基因異常就能導(dǎo)致常染

3、色體顯性遺傳病.常染色體顯性遺傳病其中有垂直傳遞.通常有以下幾條規(guī)律： 受累者的父母中有一方受累；受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均數(shù)相等； 父母中有一方受累而本人未受累時,他的子孫也不會受累； 男女受累的機會相等； 受累者子女中出現(xiàn)病癥的發(fā)生率為50%. 2022-2-76馬凡氏馬凡氏綜合癥臨床表現(xiàn)綜合癥臨床表現(xiàn)2022-2-77骨骼骨骼肌肉肌肉系統(tǒng)系統(tǒng)眼心血管系統(tǒng)心血管系統(tǒng)馬凡氏馬凡氏綜合癥臨床表現(xiàn)綜合癥臨床表現(xiàn)2022-2-78骨骼肌肉系統(tǒng) 主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌

4、肉不發(fā)達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。2022-2-79眼 主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。2022-2-710心血管系統(tǒng) 約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)征、動脈導(dǎo)管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征

5、、房顫、房撲等。2022-2-711根據(jù)小說三國演義的描寫，雙手過膝，兩耳垂肩，身高七尺五寸2022-2-712馬凡氏綜合癥患者 根據(jù)小說三國演義的描寫，劉備“雙手過膝，兩耳垂肩，身高七尺五寸”；而馬凡氏綜合癥患者的幾個顯著特點就是“四肢細長，雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。” 但是沒有資料顯示劉備近視眼，而且生于161，卒于223，六十二歲，在當(dāng)時算是長壽的，不像有心血管疾病，（1995的資料顯示馬凡氏綜合癥患者平均壽命只有四十歲）。又因馬凡氏綜合癥有家族遺傳性，于是百度了劉備的父親劉

6、弘，生平不詳，只知道早逝，而劉備的兒子劉禪，未找到對其外貌的描寫，且死于六十四歲，也相當(dāng)長壽。 所以，與馬凡氏綜合癥的癥狀不是很符合，可以基本排除劉備患有該疾病的可能。也許那“雙手過膝、雙耳垂肩”真的不是病態(tài)表現(xiàn)，而是遺傳特征呢！ 2022-2-713美國一家科研機構(gòu)曾對1985年至1995年全美猝死的158名運動員進行了一次統(tǒng)計學(xué)調(diào)查，結(jié)果表明其中有134人死于心血管疾病。而在這些因心臟病而暴亡的運動員中，有4人曾被查出患有馬凡氏綜合征。海曼（Flo Hyman），原美國女排著名主攻手，身高臂長，叱咤球場，威風(fēng)八面，1988年卻猝死于比賽場上，她的死因就是主動脈瘤破裂出血；我國排球國手朱剛網(wǎng)

7、上優(yōu)勢明顯，進攻、攔網(wǎng)俱佳，被稱作排球場上的英勇斗士，于2001年冬季訓(xùn)練過程中，突然發(fā)病，雖經(jīng)急診手術(shù)亦未能避免悲劇的上演，死因也是動脈瘤破裂出血。2022-2-7142022-2-715診斷及治療馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過磁共振顯像。目前尚無特效治療。 有人主張應(yīng)用男性激素及維生素，對膠原的形成和生長可能有利。對先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù)，對心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全，則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療，因為藥物是不能