基因檢測(cè)相關(guān)知識(shí)

1、如有你有幫助，請(qǐng)購(gòu)買下載，謝謝!基因檢測(cè)相關(guān)知識(shí)81、什么是基因檢測(cè)？答：這里所說(shuō)的基因檢測(cè)，全稱為“疾病易感基因檢測(cè)”。是通過(guò)提取受檢測(cè)者細(xì)胞里的基因，通過(guò)基因分析的技術(shù)手段尋找其中與某些疾病相關(guān)的基因，并根據(jù)這些基因的情況，借助基因組學(xué)知識(shí)，對(duì)受檢測(cè)者患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行預(yù)測(cè)，從而指導(dǎo)人們有針對(duì)性地預(yù)防疾病的發(fā)生。82、什么是基因診斷？答：基因診斷就是通過(guò)基因檢測(cè)，分析受檢者所攜帶的基因型來(lái)判斷引起某些疾病的基因?qū)用娴脑颉?3、檢測(cè)疾病易感基因的原理是什么？答：基因是兩條精密配對(duì)的多核昔酸鏈組成。我們把一段含有已知錯(cuò)誤堿基（或稱易感基因位點(diǎn)）的多核昔酸鏈放在基因芯片上，然后把受檢測(cè)者的眾

2、多基因的兩條鏈在化學(xué)試劑中裂解開(kāi)，染上顏色，也放到基因芯片上。如果受檢測(cè)者的某個(gè)基因中也含有這種錯(cuò)誤堿基，它就會(huì)與我們預(yù)先放置在基因芯片上的片段結(jié)合起來(lái)，并把顏色留在基因芯片上。我們通過(guò)精密儀器掃描到這種顏色，我們就能判斷受檢測(cè)者體內(nèi)是否含有與我們預(yù)先放置在基因芯片上的有錯(cuò)誤堿基序列一致的位點(diǎn)，從而確定其是否有某種易感基因。84、基因檢測(cè)的作用？答：（1）有病早預(yù)防-健康生活就來(lái)到通過(guò)我們的產(chǎn)品基因芯片健康檢測(cè)卡對(duì)被檢者身體細(xì)胞中的DNAt行基因芯片檢測(cè)，數(shù)億元的專業(yè)設(shè)備及生物學(xué)專家專為被檢者檢測(cè)身體所含的與腫瘤，糖尿病等多種疾病相關(guān)的易感基因，從而使被檢者能及時(shí)了解自己的基因信息，改善自己的

3、生活環(huán)境及生活習(xí)慣，及早預(yù)防腫瘤及相關(guān)疾病的發(fā)生，改善生活質(zhì)量，提高生活品質(zhì)，享受健康人生。（2）保健-“量身定制”，有針對(duì)性地調(diào)補(bǔ)通過(guò)基因芯片檢測(cè)的結(jié)果，我們推出了一系列專門針對(duì)彌補(bǔ)易感基因缺陷的產(chǎn)品，從而使會(huì)員身體能夠獲得一個(gè)最佳體質(zhì)，能夠?qū)Νh(huán)境有一個(gè)更好的適應(yīng)。（3）健康-從定期咨詢服務(wù)開(kāi)始通過(guò)為廣大會(huì)員建立基因健康信息卡，定期組織權(quán)威專家對(duì)廣大會(huì)員進(jìn)行咨詢服務(wù)，專家會(huì)引導(dǎo)到知名權(quán)威醫(yī)院進(jìn)行治療，享受更優(yōu)質(zhì)的針對(duì)性治療待遇。85、目前可用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)的工具平臺(tái)有哪些？答：常用的工具平臺(tái)有DNAM序、Illumina激光共聚焦光纖微珠超高通量基因分析平臺(tái)、生物信息分析平臺(tái)、微矩陣基因芯片

4、分析平臺(tái)、短片段重復(fù)（STFR序列分析平臺(tái)、貝克曼SNP基因分型高通量流式檢測(cè)平臺(tái)。86、基因檢測(cè)主要的兩種方法是什么？答：測(cè)序法和基因芯片法87、什么是生物芯片？答：應(yīng)用微電子加工工藝，在玻璃、塑料、硅片等材料上加工出用于生物樣品分離、反應(yīng)或分析的微細(xì)結(jié)構(gòu)。88、什么是基因芯片技術(shù)？答：將基因片段有序地固定在玻璃載體上，通過(guò)被檢測(cè)者細(xì)胞的DN內(nèi)由提，通過(guò)合成引物后擴(kuò)增，用熒光標(biāo)記的DNA片段上與之雜交、洗脫、結(jié)果掃描、軟件提取并分析數(shù)據(jù)的一種快速、高效的分子生物學(xué)分析手段。89、基因多態(tài)性芯片檢測(cè)原理是什么？答：基因芯片技術(shù)是將基因片段有序地固定在玻璃載體上，通過(guò)被檢測(cè)者血樣的DNAtt提，

5、通過(guò)合成引物后擴(kuò)增，用熒光標(biāo)記的DNA片段上與之雜交、洗脫、結(jié)果掃描、軟件提取并分析數(shù)據(jù)的一種快速、高效的分子生物學(xué)分析手段。通過(guò)合理的探針設(shè)計(jì)和雜交條件的嚴(yán)格控制，基因芯片可應(yīng)用于多種類型的已知基因序列的檢測(cè)，包括單堿基多態(tài)性（SNP）的分析和特定靶基因片段的定性檢測(cè)等等，以此來(lái)分析基因的多態(tài)性。90、基因芯片的作用？答：基因芯片主要是用作基因功能的研究，通過(guò)基因芯片人們可以大規(guī)模，高通量地對(duì)成千上萬(wàn)個(gè)基因進(jìn)行同時(shí)研究，從而解決了傳統(tǒng)核酸印跡雜交技術(shù)操作繁雜，自動(dòng)化程度低，操作程序數(shù)量少，檢測(cè)效率低等不足，而且通過(guò)設(shè)計(jì)不同的探針陣列，可使該技術(shù)具有不同的應(yīng)用價(jià)值。91、為什么說(shuō)基因芯片技術(shù)是

6、基因功能研究領(lǐng)域的一次革命？答：隨著人類基因組計(jì)劃（HGP）的實(shí)施，編碼人類全部染色體的約3萬(wàn)種基因?qū)⒉粩嗟乇话l(fā)現(xiàn)，然而，僅僅破譯了編碼人類基因的核音酸序列并不代表什么，人類基因組計(jì)劃的最終目的就是要了解編碼人類染色體的這3萬(wàn)多種基因的功能是基因的調(diào)控機(jī)制，從而進(jìn)一步闡明人類的整個(gè)生命活動(dòng)的機(jī)理，伴隨著人類基因計(jì)劃的實(shí)施，應(yīng)運(yùn)而生了一些用于基因功能研究的新技術(shù)和新方法，其中基因芯片技術(shù)被譽(yù)為是基因功能研究中最偉大的一項(xiàng)發(fā)明。92、利用基因芯片進(jìn)行基因檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)有哪些？答：檢測(cè)項(xiàng)目包括120多種疾病，利用基因芯片進(jìn)行檢測(cè)，不但準(zhǔn)確率大大提高，而且就時(shí)效性來(lái)說(shuō)更具有產(chǎn)業(yè)化的優(yōu)勢(shì)。93、什么叫基因測(cè)

7、序？答：基因測(cè)序是確定一條染色體片斷上的堿基排列的順序。94、基因芯片與基因測(cè)序有什么不同點(diǎn)？答：基因芯片具有高通量、高信息量、快速靈敏、樣品用量少、成本相對(duì)低廉等優(yōu)點(diǎn)?；驕y(cè)序檢測(cè)，相對(duì)基因芯片最主要的優(yōu)勢(shì)在于結(jié)果準(zhǔn)確，被國(guó)際上指定為“金指標(biāo)”，然而不如芯片法快速、高效，檢測(cè)成本也相對(duì)高。兩者比較基因芯片更有利于產(chǎn)業(yè)化的發(fā)展，測(cè)序法更適用于臨床預(yù)測(cè)疾病易感基因。95、基因芯片檢測(cè)和測(cè)序檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)在哪里？答：基因芯片具有高通量（一次動(dòng)作可以完成實(shí)驗(yàn)室多個(gè)步驟的工作）、高信息量（一張芯片可以完成多種基因的檢測(cè)）、快速靈敏、樣品用量少、成本相對(duì)低廉等優(yōu)點(diǎn)。測(cè)序檢測(cè)在對(duì)已發(fā)生疾?。ㄅR床）檢出率方面略

8、優(yōu)于基因芯片，但卻非常的費(fèi)時(shí)、費(fèi)力。而且對(duì)于已發(fā)生的疾病，我們?cè)卺t(yī)院門診只要做常規(guī)檢查便可查出來(lái)。96、基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性如何？答：以聯(lián)合基因集團(tuán)的技術(shù)能力來(lái)看，我們做個(gè)體基因識(shí)別，可以把誤差率控制在100億分之一以內(nèi)；做親子鑒定，準(zhǔn)確率可達(dá)99.9999%?；蛳嚓P(guān)基本概念47、什么是細(xì)胞？答：細(xì)胞是由膜包圍著含有細(xì)胞核(或擬核)的原生質(zhì)所組成，是生物體的結(jié)構(gòu)和功能的基本單位，也是生命活動(dòng)的基本單位。細(xì)胞能夠通過(guò)分裂而增殖，是生物體個(gè)體發(fā)育和系統(tǒng)發(fā)育的基礎(chǔ)。細(xì)胞或是獨(dú)立的作為生命單位，或是多個(gè)細(xì)胞組成細(xì)胞群體或組織、或器官和機(jī)體；除病毒外的所有生物，都由細(xì)胞構(gòu)成。自然界中既有單細(xì)胞生物，也有多

9、細(xì)胞生物。48、什么是細(xì)胞增殖？答：細(xì)胞增殖是生物體的重要生命特征，細(xì)胞以分裂的方式進(jìn)行增殖。單細(xì)胞生物，以細(xì)胞分裂的方式產(chǎn)生新的個(gè)體。多細(xì)胞生物，以細(xì)胞分裂的方式產(chǎn)生新的細(xì)胞，用來(lái)補(bǔ)充體內(nèi)衰老和死亡的細(xì)胞；同時(shí)，多細(xì)胞生物可以由一個(gè)受精卵，經(jīng)過(guò)細(xì)胞的分裂和分化，最終發(fā)育成一個(gè)新的多細(xì)胞個(gè)體。必須強(qiáng)調(diào)指出，通過(guò)細(xì)胞分裂，可以將復(fù)制的遺傳物質(zhì)，平均地分配到兩個(gè)子細(xì)胞中去。可見(jiàn),細(xì)胞增殖是生物體生長(zhǎng)、發(fā)育、繁殖和遺傳的基礎(chǔ)。49、什么是染色體？答：染色體是細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體，是遺傳物質(zhì)的載體。人體的每個(gè)細(xì)胞含有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體?；?0、什么是基因？

10、答：基因(Gene,Mendelianfactor)是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，也稱為遺傳因子，是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過(guò)指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來(lái)表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)。51、什么是基因組？答：基因組是指細(xì)胞或生物體的一套完整的單倍體遺傳物質(zhì)，是所有不同染色體上全部基因和基因間的DNA的總和。基因組是一個(gè)十分穩(wěn)定的體系，同一種系不同個(gè)體之間的染色體數(shù)目是相同的，各染色體上有相同數(shù)量的基因和基因分布，也有基本相同的核昔酸順序，即基因組是一個(gè)相對(duì)靜態(tài)的概念，一個(gè)有機(jī)體從它的發(fā)生、發(fā)展到衰老、死亡，不同細(xì)胞、組織和器官的基因組是基本穩(wěn)定不變的。52、什么是

11、堿基對(duì)？答、形成"DNA梯子的橫檔"的一對(duì)堿基。一個(gè)DN限昔酸由一分子五碳糖，一分子磷酸和一分子含氮堿基組成。堿基是拼出遺傳密碼的"字母"。在DNA中，密碼字母是AT、G和C,分別代表了化學(xué)物質(zhì)腺嗯吟，胸腺嗑咤，鳥(niǎo)嗯吟和胞嗑咤。在堿基對(duì)中，腺嗯吟總是與胸腺嗑咤配對(duì)，鳥(niǎo)嗯吟總與胞嗑咤配對(duì)。53、什么是DNA答：DNA為英文Deoxyribonucleicacid的縮寫(xiě)，稱為脫氧核糖核酸，是染色體的主要化學(xué)成分，同時(shí)也是組成基因的材料。DN砌子的功能是貯存決定物種性狀的幾乎所有蛋白質(zhì)和RN砌子的全部遺傳信息；編碼和設(shè)計(jì)生物有機(jī)體在一定的時(shí)空中有序地轉(zhuǎn)錄基因和

12、表達(dá)蛋白完成定向發(fā)育的所有程序；初步確定了生物獨(dú)有的性狀和個(gè)性以及和環(huán)境相互作用時(shí)所有的應(yīng)激反應(yīng)。除染色體DNA外，有極少量結(jié)構(gòu)不同的DNA存在于真核細(xì)胞的線粒體和葉綠體中。54、什么是基因的多態(tài)性？答：研究表明，不同人之間的基因有99.99%都是一樣的，差別只有0.01%。正是這萬(wàn)分之一的不同（學(xué)術(shù)上稱為“基因多態(tài)性”，即多樣性，或差異），導(dǎo)致了人類個(gè)體的千差萬(wàn)別，豐富多彩。55、基因與生命的關(guān)系是什么？答：基因是生命的基本因子；基因是人類生老病死之因；是健康、亮麗、長(zhǎng)壽之因；基因是生命的操縱者和調(diào)控者，基因是生命之源，生命之本，基因主宰生命。一切生命的存在或衰亡形式都是由基因決定的。比如您

13、的長(zhǎng)相、身高、體重、膚色、性格等均與基因有關(guān)。56、基因可以改變嗎？答：從目前的科技水平來(lái)認(rèn)識(shí)，基因在短短的幾十年中一般是不會(huì)改變的。57、基因是如何影響健康的？答：現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為，人體的健康是基因與生活環(huán)境、生活方式（如飲食、運(yùn)動(dòng)、吸煙、飲酒和壓力等）相互作用的結(jié)果，即健康與否是內(nèi)因與外因共同作用的結(jié)果。58、基因與人類疾病的關(guān)系？答：現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為疾病是由于先天的基因體質(zhì)和后天的外來(lái)因素共同作用的結(jié)果，幾乎所有疾病的發(fā)生都與基因有關(guān)。正常情況下基因通過(guò)編碼合成蛋白質(zhì)參與人的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程，在某些情況下基因發(fā)生了突變，該起作用的沒(méi)有工作，不該起作用的反而開(kāi)始工作了，就導(dǎo)致了人體機(jī)能的紊亂。如果和外

14、界因素疊加，就會(huì)發(fā)生疾病。比如我們熟悉的多種腫瘤，就是因?yàn)轶w內(nèi)多種基因（包括癌基因、抑癌基因等）發(fā)生突變的累加，加上外界不良因素的刺激導(dǎo)致的。再比如我們熟悉的高血壓、高血脂、糖尿病等疾病都與某些基因的突變有著密切的關(guān)系。59、什么是致病基因？答：引起機(jī)體結(jié)構(gòu)或功能異常的突變基因，稱為致病基因。60、什么是疾病易感基因？答：現(xiàn)代醫(yī)學(xué)表明，一切疾病皆與基因相關(guān)。所謂疾病易感基因，就是容易誘發(fā)疾病的基因。如果受檢測(cè)者的某個(gè)基因上某個(gè)堿基排列順序發(fā)生錯(cuò)誤，這條基因就可能不能正確編碼某種功能蛋白，從而就可能形成某種疾病。這種與疾病密切關(guān)聯(lián)的基因，被稱之為疾病易感基因。61、如何找出疾病易感基因？答：通過(guò)

15、建立基因庫(kù)對(duì)比分析，找出疾病易感基因。62、基因病包括哪三種類型？答：包括單基因病、多基因病和獲得性基因病。63、什么是單基因?。看穑喊l(fā)病機(jī)理明確。僅由單個(gè)基因的某個(gè)堿基對(duì)的改變?cè)斐杉膊　?4、什么是多基因病？答：發(fā)病機(jī)理部分明確。疾病的發(fā)生涉及兩個(gè)以上的基因的結(jié)構(gòu)或表達(dá)調(diào)控的改變。65、什么是獲得性基因?。看穑寒?dāng)病源微生物侵入人體時(shí)，會(huì)引起基因異常，使人得病，稱為獲得性基因病。66、什么是遺傳？答：遺傳（heredity）,一般是指親代的性狀又在下代表現(xiàn)的現(xiàn)象。但在遺傳學(xué)上，指遺傳物質(zhì)從上代傳給后代的現(xiàn)象。例如，父親是色盲，女兒視覺(jué)正常，但她由父親得到色盲基因，并有一半機(jī)會(huì)將此基因傳給他的孩

16、子，顯現(xiàn)色盲性狀。故從性狀來(lái)看，父親有色盲性狀，而女兒沒(méi)有，但從基因的連續(xù)性來(lái)看，代代相傳，因而認(rèn)為色盲是遺傳的。67、什么是遺傳?。看穑哼z傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過(guò)幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。68、什么是基因治療？答：利用分子生物學(xué)方法將目的基因?qū)牖颊唧w內(nèi)，使之表達(dá)目的基因產(chǎn)物，從而使疾病得到治療,為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)和分子生物學(xué)相結(jié)合而誕生的新技術(shù)。69、什么是等

17、位基因？答：位于一對(duì)同源染色體的相同位置上控制某一性狀的不同形態(tài)的基因。不同的等位基因產(chǎn)生例如發(fā)色或血型等遺傳特征的變化。等位基因控制相對(duì)性狀的顯隱性關(guān)系及遺傳效應(yīng)，可將等位基因區(qū)分為不同的類別。在個(gè)體中，等位基因的某個(gè)形式（顯性的）可以比其他形式（隱性的）表達(dá)得多。70、什么是顯性基因？答：是指等位基因中只要其中之一發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因。71、什么是隱性基因？答：是指只有當(dāng)一對(duì)等位基因同時(shí)發(fā)生了突變才能致病的基因。72、什么是基因突變？答：基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫基因突變（genemutation）。它包括單個(gè)堿基改變所引起的點(diǎn)

18、突變（pointmutation）,或多個(gè)堿基的缺失、重覆和插入。73、什么是染色體畸變？答：是因?yàn)橄忍煨匀旧w數(shù)目異?；颍ê停┙Y(jié)構(gòu)畸變而形成的疾病。74、什么是致癌基因？答：能夠促使正常細(xì)胞轉(zhuǎn)形為腫瘤細(xì)胞的病毒基因或動(dòng)物基因。75、什么是原致癌基因？答：指當(dāng)某些正常基因受活化變成一些特殊形式時(shí)，會(huì)誘發(fā)細(xì)胞的癌化作用。76、什么是腫瘤抑制基因？答：與致癌基因的作用相反，它們?nèi)绻?，癌?xì)胞便會(huì)失控而大量生活。77、什么是遺傳咨詢？答：為患有遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)人或家庭，所提供的一種教育咨詢服務(wù)，并幫助病人在了解后作出決78、什么是人類基因組計(jì)劃？答：人類基因組計(jì)劃(humangenomeproject,HGP)是由美國(guó)科學(xué)家于1985年率先提出，于1990年正式啟動(dòng)的。美國(guó)、英國(guó)、法蘭西共和國(guó)、德意志聯(lián)邦共和國(guó)、日本和我國(guó)科學(xué)家共同參與了這一價(jià)值達(dá)30億美元的人類基因組