基因yu疾病課件

1、 二、染色體的二、染色體的形態(tài)形態(tài)結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu): 細(xì)胞分裂中期細(xì)胞分裂中期-中期染色體中期染色體 （螺旋化達(dá)到最高峰）（螺旋化達(dá)到最高峰） 長(zhǎng)臂、短臂、著絲粒和端粒長(zhǎng)臂、短臂、著絲粒和端粒4個(gè)個(gè)主要部分，個(gè)別染色體還有隨體結(jié)主要部分，個(gè)別染色體還有隨體結(jié)構(gòu)。構(gòu)。 根據(jù)其長(zhǎng)短分為長(zhǎng)臂和短臂，分根據(jù)其長(zhǎng)短分為長(zhǎng)臂和短臂，分別以別以q和和P表示。表示。 隨體隨體satellite 與短臂相連的球形小體與短臂相連的球形小體端粒端粒(telomere)： 位于染色體兩末端的結(jié)構(gòu)。位于染色體兩末端的結(jié)構(gòu)。 其分子組成是特殊的其分子組成是特殊的(TTAGGG)的多次重復(fù)序列，長(zhǎng)的多次重復(fù)序列，長(zhǎng)度可達(dá)度可達(dá)10

2、15 kb。 其長(zhǎng)短與端粒酶的活性有關(guān)其長(zhǎng)短與端粒酶的活性有關(guān)。 根據(jù)丹佛體制，按其長(zhǎng)度和著絲粒位置，常染色體按根據(jù)丹佛體制，按其長(zhǎng)度和著絲粒位置，常染色體按照由長(zhǎng)到短的順序，分別標(biāo)記為照由長(zhǎng)到短的順序，分別標(biāo)記為1到到22號(hào)染色體，并分為號(hào)染色體，并分為A到到G 7組。含組。含Y染色體的為男性，不含染色體的為男性，不含Y染色體的為女性。染色體的為女性。 二倍體中每一編號(hào)染色體都是成對(duì)出現(xiàn)，稱之為同源二倍體中每一編號(hào)染色體都是成對(duì)出現(xiàn)，稱之為同源染色體，分別來自父方和母方，其形態(tài)、大小基本一致，染色體，分別來自父方和母方，其形態(tài)、大小基本一致，但但DNA水平有所差異。水平有所差異。舉例：有一個(gè)

3、第舉例：有一個(gè)第5號(hào)染色體短臂號(hào)染色體短臂1區(qū)區(qū)4帶發(fā)生斷裂，其遠(yuǎn)側(cè)段（帶發(fā)生斷裂，其遠(yuǎn)側(cè)段（p14pter）已丟失，余下部分由已丟失，余下部分由5號(hào)染色體的長(zhǎng)號(hào)染色體的長(zhǎng)臂末端至短臂臂末端至短臂1區(qū)區(qū)4帶組成帶組成 簡(jiǎn)式：簡(jiǎn)式： 46，XX，del（5）（）（p14) 詳式；詳式； 46，XX, del (5) (qter p14） 每個(gè)有核細(xì)胞都存在一套完整的人類基因組，估計(jì)約每個(gè)有核細(xì)胞都存在一套完整的人類基因組，估計(jì)約25000個(gè)基因，個(gè)基因， 基因就是遺傳信息的基本單位，有基因組基因就是遺傳信息的基本單位，有基因組DNA編碼。編碼。DNA壓縮整合成棒狀結(jié)構(gòu)壓縮整合成棒狀結(jié)構(gòu)-染色體染色體。 每種生物都有其特異的染色體組成每種生物都有其特異的染色體組成-核型核型，即其構(gòu)成特異的，即其構(gòu)成特異的基因組；基因組； 基因在染色體上呈線性排列，每一個(gè)基因都有其特定的基因在染色體上呈線性排列，每一個(gè)基因都有其特定的位置位置-基因座基因座； 基因圖則是基因在染色體上的定位圖譜，每個(gè)物種和個(gè)基因圖則是基因在染色體上的