常見遺傳性眼病簡介：

1、常見遺傳性眼病簡介：附表常見遺傳性眼病疾病分類常見病主要臨床表現(xiàn)遺傳方式眼瞼病眼瞼缺損單側(cè)或雙側(cè)，上瞼或下 瞼發(fā)病，缺損多位于中 央偏內(nèi)側(cè)，形狀為三角 形，基底在瞼緣。多散發(fā)，偶為常染色體隱性或顯性遺傳。內(nèi)眥贅皮常為雙側(cè)性，遮蓋內(nèi)眥 部，呈垂直的半月狀皺 褶。單純型為常染色體顯性遺 傳；也可見于多種染色體畸 變和遺傳性綜合征。下瞼贅皮皮膚皺褶起于下瞼，呈 新月狀繞行內(nèi)眥部，至 上瞼消失。常合并完全 性上瞼下垂和瞼裂向外 下方向傾斜。常染色體顯性遺傳。上瞼贅皮皮膚皺褶起于上瞼，呈 新月狀繞行內(nèi)眥部，至 下瞼消失。常染色體顯性遺傳。先天性上瞼下垂上瞼下垂可單側(cè)或雙側(cè)，常伴有眼球向上運動障礙。多數(shù)為

2、常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳，也可見于 多種染色體畸變，另有局部 散發(fā)病例。雙行睫在正常睫毛后方另有一 行睫毛，假如此副睫毛常染色體顯性遺傳。直立或向內(nèi)傾斜，常引因倒睫起角膜擦傷。淚道病先天性淚小管和淚小點缺如或閉鎖。溢淚，淚道沖洗不通暢。多為常染色體顯性遺傳。多淚小點和淚小管淚小點和淚小管數(shù)量增多，位置正常。常染色體顯性遺傳。先天性鼻淚管閉鎖溢淚，淚道沖洗不通暢?？赡転槎嗷蜻z傳，也有報 道呈常染色體顯性遺傳。先天性淚囊痿溢淚。多為散發(fā)，可呈常染色體顯 性或隱性遺傳。眼球疾病先天性無眼球出生時即發(fā)現(xiàn)眼球缺 如，眼眶發(fā)育障礙。多為散發(fā)，僅少數(shù)呈常染色體隱性遺傳或性連鎖隱性遺傳，基因定位于

3、Xq27 28。先天性小眼球出生后或嬰兒期發(fā)現(xiàn)， 單眼或雙眼發(fā)病，表現(xiàn) 為眼球小于正常，可伴 眼部其它畸形與智力發(fā) 育障礙和全身畸形。常為散發(fā)性，可為常染色體 顯性、隱性遺傳，基因定位于 15q1215。獨眼畸形和并眼畸形雙眼組織全部或局部融 合，在前額中央部形成 獨眼或并眼，常伴有大 腦前部和中線結(jié)構(gòu)異 常。眼球形狀常有變異， 眼內(nèi)結(jié)構(gòu)發(fā)育不全。常為散發(fā)，有報道為常染色 體隱性遺傳。隱眼畸形眼瞼缺如，皮膚由前額 經(jīng)過眼部延續(xù)至面頰 部，不見睫毛。眼眶中 部可見皮下有呈圓形隆 起的眼球，從皮膚外表 可捫與其活動。強光刺 激時，局部病人可有眼 輪匝肌的收縮運動。常 伴全身畸形。多為散發(fā)，偶有常染

4、色體隱 性遺傳。角膜病先天性小角膜角膜直徑小于10mm，常 伴其它眼部畸形或全身 畸形。多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性。先天性大角膜角膜橫徑大于13mm，縱徑大于12mm。多為性連隱性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性遺傳，基因定位于 Xq21.3 - 22。圓錐角膜青少年期起病，雙眼發(fā) 病，不對稱。角膜中央 局部進展性變薄，致角 膜中央部向前凸出呈圓 錐形，常有咼度不規(guī)如 此近視散光和視力損 害。多為散發(fā)，有報道為常染色 體隱性或顯性遺傳，基因定位于 20p11.24。扁平角膜角膜曲率異常減少，甚 至角膜完全變平。常伴 眼部畸形，如小眼球， 白內(nèi)障等。常染色體隱性或顯性遺傳。Meesmann角膜營養(yǎng)

5、不良嬰兒期起病，雙眼對稱，病程緩慢。角膜上皮層 內(nèi)散在無數(shù)細小圓形透 明囊泡。常染色體顯性遺傳，基因定位于17q12。Reis-Bucklers 角膜營養(yǎng)不良童年起病，雙眼對稱， 反復(fù)角膜上皮糜爛，刺 激癥狀明顯；以后角膜 前彈力層彌漫性網(wǎng)狀混 濁，視力下降，角膜知 覺減退。常染色體顯性遺傳，基因定位于5q31。角膜上皮基底膜營養(yǎng)不良4070歲多見，雙眼發(fā) 病，但不對稱。在病程 中，角膜上皮病變時消 時現(xiàn)，大小、形狀、部 位時有變化?？赡転槌Ｈ旧w顯性遺傳。Thiel-Behnke 蜂窩狀角膜營養(yǎng)不良與 Reis-Bucklers 角膜營養(yǎng)不良類似，但病程緩慢，上皮下的混濁呈蜂 窩形。角膜緣內(nèi)

6、留有 2mm透明帶，發(fā)生視力 下降較晚。常染色體顯性遺傳。前部鑲嵌式角膜營養(yǎng)不良520歲發(fā)病，雙眼對 稱，病程緩慢，角膜中 央可有灰白色多角形或 圓形混濁，混濁間的角 膜透明，形成特征性鱷 魚皮樣鑲嵌狀圖案。常染色體顯性遺傳或性連 隱性遺傳。顆粒狀角膜營養(yǎng)不良兒童期起病，雙眼對稱， 病程緩慢。角膜中央實 質(zhì)淺層多個散發(fā)的灰白 色小點組成的面包渣樣 混濁。常染色體顯性遺傳，基因定位于5q31。斑狀角膜營養(yǎng)不良兒童期起病，雙眼對稱， 病程緩慢。視力進展性 減退。角膜實質(zhì)彌漫性 混濁與灰白色斑點狀混 濁，常伴眼部刺激癥狀。常染色體隱性遺傳居多，顯性遺傳較少見，基因定位于16q22。格子狀角膜營養(yǎng)不良

7、10歲左右起病，雙眼對 稱，病程緩慢。旁角膜 中央實質(zhì)淺層出現(xiàn)條狀 和點狀結(jié)節(jié)，交叉形成 格子狀。后照明法時可 見格子線條與結(jié)節(jié)為折 光性雙輪廓，半透明， 角膜刺激癥狀重。常染色體顯性遺傳，基因定位于5q31。膠滴狀角膜營養(yǎng)不良兒童期起病，雙眼發(fā)病， 進展緩慢。視力進展性 下降。雙眼角膜中央部 外表粗糙不平，上皮下 有密集的凝膠狀半球形 結(jié)節(jié)，呈桑葚樣或鵝卵 石樣外觀，白黃色混濁。常染色體隱性遺傳。角膜中央結(jié)晶狀營養(yǎng)不良嬰兒期起病，雙眼發(fā)病， 進展緩慢。雙眼角膜中 央部前實質(zhì)層環(huán)形或不 規(guī)如此的，略呈盤狀的 黃白色混濁?；鞚嵊蔁o 數(shù)細小、針狀結(jié)晶組成。常染色體顯性遺傳。中年后起病，雙眼發(fā) 病，

8、進展緩慢，且女性 多見。角膜內(nèi)皮病變引 起角膜水腫與大泡形 成。Fuchs角膜營養(yǎng)不良遺傳方式未疋，可冃匕為吊染色體顯性遺傳。先天性遺傳性角膜內(nèi)出生時即已發(fā)病，雙眼 發(fā)病，不對稱。視力差， 全角膜彌漫性混濁，以 中央部更為明顯。常染色體顯性遺傳或隱性 遺傳。皮營養(yǎng)不良先天性角膜白斑混濁常位于角膜深層，混濁程度不一?？砂檠鄄科渌巍ｋp生子病例提示可能存在遺傳因素。角膜前胎生環(huán)出生時或出生后不久出 現(xiàn)，表現(xiàn)同老年環(huán)。常染色體顯性或隱性遺傳。角膜后胎生環(huán)為Schwalbe環(huán)，呈發(fā)亮白色環(huán)，其組織結(jié)構(gòu)與 小梁一致，可合并房角 中胚葉組織殘留，或其 它眼部前節(jié)異常。有遺傳因素。鞏膜疾病藍鞏膜成骨不全V

9、ander Hoeve 綜合征多為雙眼發(fā)病。先天性 鞏膜變薄，透明度增加， 透見葡萄膜色素，鞏膜 普遍呈淺藍色，合并骨常染色體顯性遺傳，較少數(shù)為隱性遺傳。脆、耳聾。葡萄膜疾病前房分裂綜合征累與角膜和虹膜為主的先天異常。包括角膜后胚生環(huán)，Axenfeld異常， Rieger異常和 Peter異 常。多為常染色體顯性遺傳，偶有散發(fā)、常染色體隱性遺傳。先天性無虹膜多為雙側(cè)，常有明顯的 視力不良、眼球震顫和 畏光癥狀。眼部檢查可 見虹膜全部缺如，房角 檢查可見虹膜根部殘 留。常染色體顯性遺傳，少數(shù)為 隱性遺傳，基因定位于11p13。單純性虹膜缺損典型者虹膜缺損位于下 方，瞳孔向下延伸到角 膜邊緣，形成

10、倒梨形。多數(shù)為常染色體顯性遺傳， 極少數(shù)為常染色體隱性遺 傳。先天性瞳孔畸形瞳孔大小不等，多瞳，小瞳，瞳孔散大。多為常染色體顯性遺傳，也 可為多基因遺傳、散發(fā)性。冃光眼原發(fā)性開角型青光眼發(fā)病隱匿，進展緩慢。 臨床表現(xiàn)為眼壓升咼， 視乳頭呈青光眼性凹陷 萎縮和或視網(wǎng)膜神 經(jīng)纖維層缺損，青光眼 性視野缺損，前房角開 放。常染色體顯性或隱性遺傳。原發(fā)性閉角型青光眼臨床表現(xiàn)為淺前房，前 房角關(guān)閉，易發(fā)生急性 閉角型青光眼。常染色體顯性遺傳或多基 因遺傳。先天性青光眼原發(fā)性嬰幼兒型青光眼 的臨床表現(xiàn)為角膜增 大、混濁、Haab紋，眼 壓增咼與視乳頭杯盤比 增大等。原發(fā)性兒童型青光眼常表現(xiàn)為角膜和虹膜結(jié)構(gòu)

11、 的異常、眼壓增咼與視 乳頭杯盤比增大等。常染色體隱性遺傳，尚有少 數(shù)顯性遺傳家系報道，也有 多基因遺傳可能。晶狀體疾病先天性白內(nèi)障典型者可表現(xiàn)為白瞳征、眼球震顫、畏光、斜視等。多數(shù)為多基因遺傳，少數(shù)為染色體異常。先天性晶體脫位臨床表現(xiàn)為晶體脫位，常繼發(fā)有青光眼、白內(nèi) 障等眼部疾病，且可伴 有全身異常如 Mafa n 綜合征。多為常染色體顯性遺傳，偶有常染色體隱性遺傳。視網(wǎng)膜疾病視網(wǎng)膜色素變性主要表現(xiàn)為視力下降、 夜盲、進展性視野縮小。眼底表現(xiàn)為視網(wǎng)膜內(nèi)色 素沉著、視網(wǎng)膜中央動 脈狹窄，視乳頭呈蠟黃 色。具有高度的遺傳異質(zhì)性：常 染色體顯性、隱性遺傳，X 性連隱性遺傳，散發(fā)型。結(jié)晶狀視網(wǎng)膜變性

12、主要表現(xiàn)為視力下降、夜盲、進展性視野縮小。眼底特點為視網(wǎng)膜上散在性結(jié)晶樣小閃光點，同時可有脈絡(luò)膜硬化、視網(wǎng)膜色素紊亂或堆 積。常染色體隱性遺傳多見。白點狀眼底主要表現(xiàn)為夜盲，視力 和視野正常。眼底表現(xiàn) 為視網(wǎng)膜散在白色小圓 點，視網(wǎng)膜血管和視乳 頭正常。常染色體顯性遺傳。白點狀視網(wǎng)膜變性主要表現(xiàn)為視力下降、 夜盲、進展性視野縮小。 眼底表現(xiàn)為視網(wǎng)膜散在 白色小圓點、視網(wǎng)膜小 動脈變窄，視乳頭色淡。常染色體隱性遺傳。基因定位于 6p21.1 cen。卵黃樣黃斑變性Best 病幼年起病，早期視力不 受影響。眼底表現(xiàn)為雙 眼黃斑區(qū)卵黃狀囊樣隆 起，大小約12乳頭直 徑，位于視網(wǎng)膜下。至 青年時期囊腫

13、破裂，變 性萎縮，呈不規(guī)如此疤 痕。常染色體顯性遺傳。黃色斑點狀眼底Stargardt 病620歲起病，男女均可 見，常為雙側(cè)性，視力 進展性下降。眼底表現(xiàn) 為視網(wǎng)膜色素上皮斑點 狀萎縮，萎縮區(qū)外表可 有花毯樣或金箔樣反 光，以后可形成白色疤 痕區(qū)。主要為常染色體隱性遺傳， 少數(shù)為常染色體顯性遺傳 或性連遺傳，基因定位于1p22.1。視錐細胞營養(yǎng)不良幼年起病，臨床表現(xiàn)為 畏光、眼球震顫、嚴重 色覺障礙和視力減退 等。眼底特點為黃斑區(qū)“牛眼狀病損，熒光 造影顯示為靶心樣 或彌漫性熒光增強。多為常染色體顯性遺傳，少 為常染色體隱性遺傳、散發(fā) 型，基因定位于 Xp11.4 ,Xq27, 6P21.1

14、 等。黃色斑點眼底后極部視網(wǎng)膜血管多個 不規(guī)如此的黃色斑點， 呈點狀、條狀、魚鱗狀 或新月狀分布。主要為常染色體隱性遺傳，散發(fā)型也常見，偶見常染色體顯性遺傳。遺傳性黃斑囊樣水腫臨床表現(xiàn)有視力減退、遠視、色覺障礙。眼底 表現(xiàn)為黃斑區(qū)囊樣水 腫。常染色體顯性遺傳。無脈絡(luò)膜癥510歲開始出現(xiàn)夜盲， 表現(xiàn)為進展性視野縮 小、視力下降。眼底表 現(xiàn)為進展性脈絡(luò)膜全層 萎縮。性連鎖隱性遺傳，基因定位于 Xq21.3。盤旋性視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮1020歲起病，臨床表 現(xiàn)為夜盲、視力下降、 近視和進展性視野縮 小。眼底表現(xiàn)為進展性 脈絡(luò)膜萎縮，如腦回狀 改變。常染色體隱性遺傳。中央型脈絡(luò)膜萎縮變性中年起病，臨床表現(xiàn)

15、為 視力下降，多伴近視。眼底表現(xiàn)為脈絡(luò)膜毛細 血管層萎縮。多為常染色體顯性遺傳，少見常染色體隱性遺傳與性連遺傳。彌漫性脈絡(luò)膜萎縮變性中年起病，臨床表現(xiàn)為 視力下降。眼底表現(xiàn)為 彌漫性脈絡(luò)膜毛細血管 萎縮。多為常染色體顯性遺傳，少見常染色體隱性遺傳與性連鎖隱性遺傳。先天性視網(wǎng)膜劈裂癥兒童期發(fā)病，臨床表現(xiàn) 為雙眼視力差，眼底可 見周邊部與黃斑中心凹 的視網(wǎng)膜劈裂，劈裂內(nèi) 層向玻璃體腔隆起呈現(xiàn) 紗模樣，可合并裂孔， 玻璃體后脫離，黃斑受 累時呈顆粒狀或放射狀 條紋。性連鎖隱性遺傳，基因定位于 Xp22。先天性視網(wǎng)膜皺襞兒童期發(fā)病，臨床表現(xiàn) 為視力低下、眼球震顫、 廢用性外斜。眼底表現(xiàn) 為皺襞從視乳頭

16、向前伸 展至睫狀體，多見于顳 下方。常染色體隱性遺傳，也有散發(fā)病例報道。小口病臨床表現(xiàn)為先天性夜 盲，視力、視野、色覺 正常。眼底表現(xiàn)為彌漫 性灰色和黃色，在暗室 中23小時后，恢復(fù)至 正常紅色。常染色體隱性遺傳，基因定位于13q34。家族性疣眼底表現(xiàn)為視乳頭鼻側(cè) 或黃斑區(qū)出現(xiàn)邊界清楚 的黃白色小點，以后可 增多、融合，可伴有色 素增生與視網(wǎng)膜繼發(fā)性 改變，以至視力下降。常染色體顯性遺傳。先天性靜止性夜盲性連鎖隱性遺傳，基因定位于 Xp11。嬰兒期開始有夜盲，但 眼底檢查正常。明視下 視力、視野與色覺均正 常，暗適應(yīng)功能明顯下 降。常伴高度近視。視網(wǎng)膜母細胞瘤常在3歲以內(nèi)發(fā)病，可單眼或雙眼。臨

17、床上分 為四期：眼內(nèi)期、青光 眼期、眼外蔓延期、全 身轉(zhuǎn)移期。10 % 20 %屬于常染色體 顯性遺傳，1% 5%有染色 體畸變。視神經(jīng)疾病視乳頭發(fā)育異常眼底可表現(xiàn)為小視乳 頭、大視杯、視乳頭缺 損、視乳頭玻璃膜疣、 視乳頭先天性弧形斑 等。多數(shù)為散發(fā)性，少數(shù)為常染 色體顯性、隱性遺傳，多基 因遺傳。遺傳性視神經(jīng)萎縮兒童型兒童期起病，雙眼受累， 病程緩慢。視力常輕、 中度損害。眼底表現(xiàn)為 視乳頭顳側(cè)蒼白。常染色體顯性遺傳。隱性遺傳性視神經(jīng)萎縮先天性或幼兒期起病， 視力損害較重，常伴有 眼球震顫。眼底表現(xiàn)為 視神經(jīng)萎縮。常染色體隱性遺傳。Leber遺傳性視神經(jīng) 病變中青年起病，視力下降。眼底表現(xiàn)為視乳頭蒼 白。線粒體DNA