常見遺傳性眼病簡介：

1、實用文檔常見遺傳性眼病簡介：附表 常見遺傳性眼病疾病分類常見病主要臨床表現(xiàn)遺傳方式眼瞼病眼瞼缺損單側(cè)或雙側(cè)，上瞼或下 瞼發(fā)病，缺損多位于中 央偏內(nèi)側(cè)，形狀為三角 形，基底在瞼緣。多散發(fā)，偶為常染色體隱性或顯性遺傳。內(nèi)眥贅皮常為雙側(cè)性，遮蓋內(nèi)眥 部，呈垂直的半月狀皺 褶。單純型為常染色體顯性遺傳； 也可見于多種染色體畸變和遺傳性綜合征。下瞼贅皮皮膚皺褶起于下瞼，呈 新月狀繞行內(nèi)眥部，至 上瞼消失。常合并完全 性上瞼下垂和瞼裂向外 下方向傾斜。常染色體顯性遺傳。上瞼贅皮皮膚皺褶起于上瞼，呈 新月狀繞行內(nèi)眥部，至 下瞼消失。常染色體顯性遺傳。先天性上瞼下垂上瞼下垂可單側(cè)或雙側(cè)，常伴有眼球向上運動障礙

2、。多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳，也可見于多種染色體畸變，另有部分散發(fā)病例。雙行睫在正常睫毛后方另有一 行睫毛，若此副睫毛直 立或向內(nèi)傾斜，常引因 倒睫起角膜擦傷。常染色體顯性遺傳。淚道病先天性淚小管和淚小點缺如或閉鎖。溢淚，淚道沖洗不通暢。多為常染色體顯性遺傳。多淚小點和淚小管淚小點和淚小管數(shù)量增多，位置正常。常染色體顯性遺傳。先天性鼻淚管閉鎖溢淚，淚道沖洗不通暢?？赡転槎嗷蜻z傳，也有報道呈常染色體顯性遺傳。先天性淚囊瘺溢淚。多為散發(fā)，可呈常染色體顯性或隱性遺傳。眼球疾病先天性無眼球出生時即發(fā)現(xiàn)眼球缺 如，眼眶發(fā)育障礙。多為散發(fā)，僅少數(shù)呈常染色體隱性遺傳或性連鎖隱性遺傳，基因定位于

3、Xq2728。先天性小眼球出生后或嬰兒期發(fā)現(xiàn)， 單眼或雙眼發(fā)病，表現(xiàn) 為眼球小于正常，可伴 眼部其它畸形及智力發(fā) 育障礙和全身畸形。常為散發(fā)性，可為常染色體顯性、隱性遺傳，基因定位于 15q12 15。獨眼畸形和并眼畸形雙眼組織全部或部分融合，在前額中央部形成獨眼或并眼，常伴有大腦前部和中線結(jié)構(gòu)異常。 眼球形狀常有變異，眼內(nèi)結(jié)構(gòu)發(fā)育不全。常為散發(fā)，有報道為常染色體隱性遺傳。隱眼畸形眼瞼缺如，皮膚由前額經(jīng)過眼部延續(xù)至面頰部，不見睫毛。眼眶中部可見皮下有呈圓形隆起的眼球，從皮膚表面可捫及其活動。強光刺激時，部分病人可有眼輪匝肌的收縮運動。常伴全身畸形。多為散發(fā)，偶有常染色體隱性遺傳。角膜病先天性小

4、角膜角膜直徑小于10mm，常伴其它眼部畸形或全身畸形。多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性。先天性大角膜角膜橫徑大于13mm，縱徑大于12mm。多為性連隱性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性遺傳，基因定位于Xq21.3 22。圓錐角膜青少年期起病，雙眼發(fā) 病，不對稱。角膜中央 部分進行性變薄，致角 膜中央部向前凸出呈圓 錐形，常有高度不規(guī)則 近視散光和視力損害。多為散發(fā)，有報道為常染色體隱性或顯性遺傳，基因定位于20p11.24。扁平角膜角膜曲率異常減少，甚 至角膜完全變平。常伴 眼部畸形，如小眼球， 白內(nèi)障等。常染色體隱性或顯性遺傳。Meesmann 角膜營養(yǎng)不良嬰兒期起病，雙眼對稱，病程緩慢。角膜上皮層

5、內(nèi)散在無數(shù)細小圓形透明囊泡。常染色體顯性遺傳，基因定位于17q12。Reis-Bucklers 角膜 營養(yǎng)不良童年起病，雙眼對稱， 反復(fù)角膜上皮糜爛，刺 激癥狀明顯；以后角膜 前彈力層彌漫性網(wǎng)狀混 濁，視力下降，角膜知 覺減退。常染色體顯性遺傳，基因定位于5q31。角膜上皮基底膜營養(yǎng)不良40 70 歲多見，雙眼發(fā)病，但不對稱。在病程中，角膜上皮病變時消時現(xiàn)，大小、形狀、部位時有變化?？赡転槌Ｈ旧w顯性遺傳。Thiel-Behnke 蜂 窩 狀角膜營養(yǎng)不良與 Reis-Bucklers 角膜營養(yǎng)不良類似，但病程緩慢，上皮下的混濁呈蜂窩形。角膜緣內(nèi)留有2mm透明帶，發(fā)生視力下降較晚。常染色體顯性遺

6、傳。前部鑲嵌式角膜營養(yǎng) 不良5 20 歲發(fā)病，雙眼對稱，病程緩慢，角膜中央可有灰白色多角形或圓形混濁，混濁間的角膜透明，形成特征性鱷魚皮樣鑲嵌狀圖案。常染色體顯性遺傳或性連 隱性遺傳。顆粒狀角膜營養(yǎng)不良兒童期起病，雙眼對稱，病程緩慢。角膜中央實質(zhì)淺層多個散發(fā)的灰白色小點組成的面包渣樣混濁。常染色體顯性遺傳，基因定位于5q31。斑狀角膜營養(yǎng)不良兒童期起病，雙眼對稱，病程緩慢。視力進行性減退。角膜實質(zhì)彌漫性混濁及灰白色斑點狀混濁， 常伴眼部刺激癥狀。常染色體隱性遺傳居多，顯性遺傳較少見，基因定位于16q22。格子狀角膜營養(yǎng)不良10 歲左右起病，雙眼對稱，病程緩慢。旁角膜中央實質(zhì)淺層出現(xiàn)條狀和點狀結(jié)

7、節(jié)，交叉形成格子狀。后照明法時可見格子線條及結(jié)節(jié)為折光性雙輪廓，半透明，角膜刺激癥狀重。常染色體顯性遺傳，基因定位于5q31。膠滴狀角膜營養(yǎng)不良兒童期起病，雙眼發(fā)病，進展緩慢。視力進行性下降。雙眼角膜中央部表面粗糙不平，上皮下有密集的凝膠狀半球形結(jié)節(jié)，呈桑葚樣或鵝卵石樣外觀，白黃色混濁。常染色體隱性遺傳。角膜中央結(jié)晶狀營養(yǎng)不良嬰兒期起病，雙眼發(fā)病，進展緩慢。雙眼角膜中央部前實質(zhì)層環(huán)形或不規(guī)則的，略呈盤狀的黃白色混濁?；鞚嵊蔁o數(shù)細小、針狀結(jié)晶組成。常染色體顯性遺傳。Fuchs 角膜營養(yǎng)不良中年后起病，雙眼發(fā) 病， ，進展緩慢，且女性多見。角膜內(nèi)皮病變引起角膜水腫及大泡形 成。遺傳方式未定，可能為

8、常染色體顯性遺傳。先天性遺傳性角膜內(nèi) 皮營養(yǎng)不良出生時即已發(fā)病，雙眼 發(fā)病，不對稱。視力差， 全角膜彌漫性混濁，以 中央部更為明顯。常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。先天性角膜白斑混濁常位于角膜深層， 混濁程度不一?？砂檠?部其它畸形。雙生子病例提示可能存在遺傳因素。角膜前胎生環(huán)出生時或出生后不久出現(xiàn)，表現(xiàn)同老年環(huán)。常染色體顯性或隱性遺傳。角膜后胎生環(huán)為 Schwalbe 環(huán)， 呈發(fā)亮白色環(huán)，其組織結(jié)構(gòu)與小梁一致，可合并房角中胚葉組織殘留，或其它眼部前節(jié)異常。有遺傳因素。鞏膜疾病藍鞏膜（成骨不全）Vander Hoeve綜合征多為雙眼發(fā)病。先天性鞏膜變薄，透明度增加，透見葡萄膜色素，鞏膜普遍呈淺藍色

9、，合并骨脆、耳聾。常染色體顯性遺傳，較少數(shù)為隱性遺傳。葡萄膜疾病前房分裂綜合征累及角膜和虹膜為主的先天異常。包括角膜后胚生環(huán)，Axenfeld 異常，Rieger 異常和Peter 異常。多為常染色體顯性遺傳，偶有散發(fā)、常染色體隱性遺傳。先天性無虹膜多為雙側(cè)，常有明顯的視力不良、眼球震顫和畏光癥狀。眼部檢查可見虹膜全部缺如，房角檢查可見虹膜根部殘 留。常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳，基因定位于 11p13。單純性虹膜缺損典型者虹膜缺損位于下 方，瞳孔向下延伸到角 膜邊緣，形成倒梨形。多數(shù)為常染色體顯性遺傳， 極少數(shù)為常染色體隱性遺 傳。先天性瞳孔畸形瞳孔大小不等，多瞳，小瞳，瞳孔散大。多為常

10、染色體顯性遺傳，也可為多基因遺傳、散發(fā)性。青光眼原發(fā)性開角型青光眼發(fā)病隱匿，進展緩慢。 臨床表現(xiàn)為眼壓升高， 視乳頭呈青光眼性凹陷 萎縮和（或）視網(wǎng)膜神 經(jīng)纖維層缺損，青光眼 性視野缺損，前房角開 放。常染色體顯性或隱性遺傳。原發(fā)性閉角型青光眼臨床表現(xiàn)為淺前房，前 房角關(guān)閉，易發(fā)生急性 閉角型青光眼。常染色體顯性遺傳或多基因遺傳。先天性青光眼原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的臨床表現(xiàn)為角膜增大、混濁、Haab 紋，眼壓增高及視乳頭杯盤比增大等。原發(fā)性兒童型青光眼常表現(xiàn)為角膜和虹膜結(jié)構(gòu)的異常、眼壓增高及視乳頭杯盤比增大等。常染色體隱性遺傳，尚有少數(shù)顯性遺傳家系報道，也有多基因遺傳可能。晶狀體疾病先天性白內(nèi)障

11、典型者可表現(xiàn)為白瞳征、眼球震顫、畏光、斜視等。多數(shù)為多基因遺傳，少數(shù)為染色體異常。先天性晶體脫位臨床表現(xiàn)為晶體脫位，常繼發(fā)有青光眼、白內(nèi)障等眼部疾病，且可伴有全身異常（如Marfan綜合征）。多為常染色體顯性遺傳，偶有常染色體隱性遺傳。視網(wǎng)膜疾病視網(wǎng)膜色素變性主要表現(xiàn)為視力下降、夜盲、進行性視野縮小。眼底表現(xiàn)為視網(wǎng)膜內(nèi)色素沉著、視網(wǎng)膜中央動脈狹窄，視乳頭呈蠟黃色。具有高度的遺傳異質(zhì)性：常染色體顯性、隱性遺傳，X性連隱性遺傳，散發(fā)型。結(jié)晶狀視網(wǎng)膜變性主要表現(xiàn)為視力下降、夜盲、進行性視野縮小。眼底特點為視網(wǎng)膜上散在性結(jié)晶樣小閃光點，同時可有脈絡(luò)膜硬化、視網(wǎng)膜色素紊亂或堆 積。常染色體隱性遺傳多見。

12、白點狀眼底主要表現(xiàn)為夜盲，視力 和視野正常。眼底表現(xiàn) 為視網(wǎng)膜散在白色小圓 點，視網(wǎng)膜血管和視乳 頭正常。常染色體顯性遺傳。白點狀視網(wǎng)膜變性主要表現(xiàn)為視力下降、夜盲、進行性視野縮小。眼底表現(xiàn)為視網(wǎng)膜散在白色小圓點、視網(wǎng)膜小動脈變窄，視乳頭色淡。常染色體隱性遺傳。基因定位于6p21.1 cen。卵黃樣黃斑變性（ Best ?。┯啄昶鸩?，早期視力不受影響。眼底表現(xiàn)為雙眼黃斑區(qū)卵黃狀囊樣隆起， 大小約1 2 乳頭直徑，位于視網(wǎng)膜下。至青年時期囊腫破裂，變性萎縮，呈不規(guī)則疤痕。常染色體顯性遺傳。黃色斑點狀眼底（ Stargardt ?。? 20 歲起病，男女均可見，常為雙側(cè)性，視力進行性下降。眼底表現(xiàn)

13、為視網(wǎng)膜色素上皮斑點狀萎縮，萎縮區(qū)表面可有花毯樣或金箔樣反光，以后可形成白色疤痕區(qū)。主要為常染色體隱性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性遺傳或性連遺傳，基因定位于1p22.1 。視錐細胞營養(yǎng)不良幼年起病，臨床表現(xiàn)為畏光、眼球震顫、嚴重色覺障礙和視力減退等。眼底特點為黃斑區(qū)“牛眼狀病損”， 熒光造影顯示為“靶心樣”或彌漫性熒光增強。多為常染色體顯性遺傳，少為常染色體隱性遺傳、散發(fā)型，基因定位于Xp11.4，Xq27， 6P21.1 等。黃色斑點眼底后極部視網(wǎng)膜血管多個 不規(guī)則的黃色斑點，呈 點狀、條狀、魚鱗狀或 新月狀分布。主要為常染色體隱性遺傳，散發(fā)型也常見，偶見常染色體顯性遺傳。遺傳性黃斑囊樣水腫臨床

14、表現(xiàn)有視力減退、遠視、色覺障礙。眼底表現(xiàn)為黃斑區(qū)囊樣水 腫。常染色體顯性遺傳。無脈絡(luò)膜癥5 10 歲開始出現(xiàn)夜盲，表現(xiàn)為進行性視野縮小、視力下降。眼底表現(xiàn)為進行性脈絡(luò)膜全層萎縮。性連鎖隱性遺傳，基因定位于 Xq21.3。回旋性視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮10 20 歲起病，臨床表現(xiàn)為夜盲、視力下降、近視和進行性視野縮小。眼底表現(xiàn)為進行性脈絡(luò)膜萎縮，如腦回狀改變。常染色體隱性遺傳。中央型脈絡(luò)膜萎縮變性中年起病，臨床表現(xiàn)為 視力下降，多伴近視。 眼底表現(xiàn)為脈絡(luò)膜毛細 血管層萎縮。多為常染色體顯性遺傳，少見常染色體隱性遺傳及性連遺傳。彌漫性脈絡(luò)膜萎縮變 性中年起病，臨床表現(xiàn)為 視力下降。眼底表現(xiàn)為 彌漫性脈絡(luò)膜

15、毛細血管 萎縮。多為常染色體顯性遺傳，少見常染色體隱性遺傳及性連鎖隱性遺傳。先天性視網(wǎng)膜劈裂癥兒童期發(fā)病，臨床表現(xiàn) 為雙眼視力差，眼底可 見周邊部與黃斑中心凹 的視網(wǎng)膜劈裂，劈裂內(nèi) 層向玻璃體腔隆起呈現(xiàn) 紗模樣，可合并裂孔， 玻璃體后脫離，黃斑受 累時呈顆粒狀或放射狀 條紋。性連鎖隱性遺傳，基因定位于 Xp22。先天性視網(wǎng)膜皺襞兒童期發(fā)病，臨床表現(xiàn)為視力低下、眼球震顫、廢用性外斜。眼底表現(xiàn)為皺襞從視乳頭向前伸展至睫狀體，多見于顳下方。常染色體隱性遺傳，也有散發(fā)病例報道。小口病臨床表現(xiàn)為先天性夜盲，視力、視野、色覺正常。眼底表現(xiàn)為彌漫性灰色和黃色，在暗室中2 3 小時后，恢復(fù)至正常紅色。常染色體

16、隱性遺傳，基因定位于13q34。家族性疣眼底表現(xiàn)為視乳頭鼻側(cè) 或黃斑區(qū)出現(xiàn)邊界清楚 的黃白色小點，以后可 增多、融合，可伴有色 素增生及視網(wǎng)膜繼發(fā)性 改變，以至視力下降。常染色體顯性遺傳。先天性靜止性夜盲嬰兒期開始有夜盲，但 眼底檢查正常。明視下 視力、視野與色覺均正 常，暗適應(yīng)功能明顯下 降。常伴高度近視。性連鎖隱性遺傳，基因定位于 Xp11。視網(wǎng)膜母細胞瘤常在3 歲以內(nèi)發(fā)病，可單眼或雙眼。臨床上分為四期：眼內(nèi)期、青光眼期、眼外蔓延期、全身轉(zhuǎn)移期。10 20屬于常染色體顯性遺傳，15有染色體畸變。視神經(jīng)疾病視乳頭發(fā)育異常眼底可表現(xiàn)為小視乳 頭、大視杯、視乳頭缺損、視乳頭玻璃膜疣、視乳頭先天性弧形斑 等。多數(shù)為散發(fā)性，少數(shù)為常染色體顯性、隱性遺傳，多基因遺傳。遺傳性視神經(jīng)萎縮（兒童型）兒童期起病，雙眼受累，病程緩慢。視力常輕、中度損害。眼底表現(xiàn)為視乳頭顳側(cè)蒼白。常染色體顯性遺傳。隱性遺傳性視神經(jīng)萎縮先天性或幼兒期起病， 視力損害較重，常伴有 眼球震顫。眼底表現(xiàn)為 視神經(jīng)萎縮。常染色體隱性遺傳。Leber 遺傳性視神經(jīng) 病變中青年起病，視力下降。眼底表現(xiàn)為視乳頭蒼 白。線粒體DNA突變。屈光不正遠