2017高考生物大一輪復(fù)習第3單元生物的變異、育種和進化第2講染色體變異和人類遺傳病直擊高考

1、第 2 講染色體變異和人類遺傳病一、選擇題1.（2015 年廣東）用秋水仙素處理某二倍體植物的愈傷組織，從獲得的再生植株中篩選四倍體植株。預(yù)實驗結(jié)果如下表，正式實驗時秋水仙素濃度設(shè)計最合理的是（）秋水仙素濃度（g/L）再生植株（棵）四倍體植株（棵）0480244443786281181851092A.0、 2、 3、 4、 5、 6B. 0、 4、 5、 6、 7、 8C. 0 、 6、 7、 8、 9 、 10D. 0、 3 、 6 、 9、 12、 15【答案】B【解析】 預(yù)實驗主要是為正式實驗摸索條件，本題中正式實驗的目的是“從獲得的再生 植株中篩選四倍體植株”， 則預(yù)實驗后所確定的秋水

2、仙素濃度應(yīng)符合“再生植株數(shù)量多， 四 倍體植株的數(shù)量也多”兩個條件。從表中數(shù)據(jù)可以看出，最適秋水仙素濃度在6 g/L 左右,故選擇的秋水仙素濃度范圍為48 g/L ,在這一濃度范圍內(nèi)設(shè)置更小梯度進行正式實驗，同時加上濃度為 0 的空白對照組。2.（2015 年江蘇）甲、乙為兩種果蠅（2n）,下圖為這兩種果蠅的各一個染色體組，下列 敘述正確的是（）甲乙A. 甲、乙雜交產(chǎn)生的 R 減數(shù)分裂都正常B. 甲發(fā)生染色體交叉互換形成了乙C. 甲、乙 1 號染色體上的基因排列順序相同D. 圖示染色體結(jié)構(gòu)變異可為生物進化提供原材料【答案】D【解析】根據(jù)題干信息可知，甲、乙是兩種果蠅，雜交產(chǎn)生的 F1雖然含有

3、2 個染色體組, 但是因2為來自甲、乙中的 1 號染色體不能正常聯(lián)會，所以 F1不能進行正常的減數(shù)分裂；甲中II31 號染色體發(fā)生倒位形成了乙中的1 號染色體；染色體中某一片段倒位會改變基因的排列順序；可遺傳變異如基因突變、基因重組和染色體變異都能為生物進化提供原材料。3. （2015 年上海）下圖顯示一對表型正常的夫婦及其智障兒子細胞中的兩對染色體（不考慮受精和胚胎發(fā)育過程中的任何情況），造成兒子異常的根本原因是（）A. 父親染色體上的基因發(fā)生突變B. 母親染色體上的基因發(fā)生突變C. 母親染色體發(fā)生缺失D. 母親染色體發(fā)生易位【答案】D【解析】 由圖示可知，父親的染色體正常源染色體，3 與

4、4 為一對同源染色體。與父親正常的染色體比較，可看出母親細胞中的2 號染色體的一段移接到了3 號染色體上，這發(fā)生在非同源染色體之間，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位。由此可推斷造成兒子異常的根本原因是母親染色體發(fā)生易位。4.（2015 年浙江）甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中H4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是（）rnHIA.甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X 染色體隱性遺傳病B.n1與川5的基因型相同的概率為 1/4c.n3與n4的后代中理論上共有 9 種基因型和 4 種表現(xiàn)型D.若川7的性染色體組成為XXY則產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是其母親【答案】D【解析】n3和n

5、4均不患甲病，川7患有甲病，則可判斷甲病為隱性遺傳病，又因為n4不攜帶甲?。ㄍ慈旧w的大小、形態(tài)一致），母親的染色1、2、3、4,其中 1 與 2 為一對同體異常。若把圖示親本細胞中的染色體按從左到右編號為4的致病基因， 則甲病為伴 X 隱性遺傳病；因為n1和n2都不患乙病，而川1患乙病， 且川1為女孩，則可判斷乙病為常染色體隱性遺傳病，A 項錯誤；設(shè)甲病致病基因為b,正?；驗?B,乙病致病基因為 a,正?；驗?A,則n1的基因型為 AaXXb,n3的基因型為 AaXXb,n4的基因型為 aaXV,川5的基因型是 AaXBXB的概率為 1/2，是 AaXxb的概率為 1/2，所以n4與川

6、5基因型相同的概率為1/2 , B 項錯誤；根據(jù)以上分析可得，n3和n4的后代中理論上共有 2X4= 8（種）基因型，女孩表現(xiàn)型有 2X1= 2（種），男孩表現(xiàn)型有 2X2= 4（種），共有 6 種 表現(xiàn)型，C 項錯誤；若川7的性染色體組成為 XXY 則根據(jù)其表現(xiàn)型可確定其基因型為XXY,根據(jù)其雙親的基因型可確定其母親（AaXBXb）在形成生殖細胞的過程中減數(shù)第二次分裂異常，產(chǎn)生了異常的配子 XX3, D 正確。5. （2015 年福建）綠色熒光標記的 X 染色體 DNA 探針 （X 探針）， 僅能與細胞內(nèi)的 X 染色體 DNA的一段特定序列雜交， 并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點。同理，紅色熒光標記

7、的 Y 染色體 DNA探針（Y 探針）可使 Y 染色體呈現(xiàn)一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細胞，可診斷 性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細胞進行檢測，結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是（）A. X 染色體 DNA 上必定有一段與 X 探針相同的堿基序列B. 據(jù)圖分析可知妻子患 X 染色體伴性遺傳病C. 妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D. 該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生【答案】A【解析】X 探針能與細胞內(nèi)的 X 染色體 DNA 的一段特定序列雜交，說明X 染色體上必定有一段與 X 探針相同的堿基序列；據(jù)圖分析可知妻子患染色體異常?。黄拮拥?/p>

8、父母性染色體 異常而進行正常的減數(shù)分裂，或性染色體正常而進行異常的減數(shù)分裂，均可能造成妻子性染 色體異常；妻子產(chǎn)生的異常卵細胞與其丈夫產(chǎn)生的兩種精子結(jié)合的機會均等，故選擇后代的 性別不能避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生。二、非選擇題6. （2015 年江蘇）由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥（PKU）,正常人群中每 70 人有 1 人是該致病基因的攜帶者（顯、 隱性基因分別用Aa 表示）。圖 1 是某患者的家族系譜圖，其中n1、n2、n3及胎兒川1（羊 水細胞）的DNA 經(jīng)限制酶Mspi處理，產(chǎn)生不同的片段（kb 表示千堿基對），經(jīng)電泳后用苯

9、丙氨 酸羥化酶 cDNA 探II5針雜交，結(jié)果見圖 2。請回答下列問題: Oil滯男女 患病立6未如性別竝性狀-hrO2S6I lh也11：2HkbI：j k hHfe*ii、ni的基因型分別為_。(2) 依據(jù) cDNA 探針雜交結(jié)果，胎兒川i的基因型是 _。川i長大后，若與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為 _。(3) 若n2和n3生的第 2 個孩子表型正常，長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU 患者的_ 倍。(4) 已知人類紅綠色盲癥是伴 X 染色體隱性遺傳病(致病基因用 b 表示)，n2和n3色覺正常，川i是紅綠色盲患者，則川i兩對基因的基因型是 _

10、 。若n2和n3再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為 _?！敬鸢浮俊敬鸢浮?i)Aa、aa (2)Aa279/280(3)46.67 (4)AaX,i/3 360【解析】本題主要考查遺傳病類型的判斷及患病概率的計算。(1)根據(jù)I1和I2表現(xiàn)型正常，而其女兒ni患病，可確定該病為常染色體隱性遺傳病，又根據(jù)電泳結(jié)果，所以ii、ni的基因型分別為 Aa 和 aa。(2)ni基因型為 aa,依據(jù)圖 2 可知n2、n3、川i的基因型均為 Aa, 川i與正常異性(1/70 Aa)婚配，生一個患病孩子的概率為1/70X1/4 = 1/280，正常孩子的概率為 1- 1/280 = 279/280。(3)n2和n3所生的表現(xiàn)型正常的孩子為1/3 AA 2/3 Aa,其與正常異性(1/70 Aa)生下患病孩子的概率為2/3X1/70X1/4，正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率為 1/70X1/70X1/4，所以前者是后者的(2/3X1/70X1/4)/(1/70X1/70X1/4)= 46.67(倍)。川1的基因型為 AaXY，n2和n3的基因型分別為 AaXY、AaXX3，他們的正常 女兒的基因型及概率為1/3 AA、2/3