急性白血病的診斷分型和預(yù)后ppt課件

1、形態(tài)形態(tài)M 標(biāo)本直接固定，不容易損失信息，惡性細(xì)胞比例更客觀，對一些標(biāo)本直接固定，不容易損失信息，惡性細(xì)胞比例更客觀，對一些抽不出或少見細(xì)胞，仍可診斷。如伴骨髓纖維化、抽不出或少見細(xì)胞，仍可診斷。如伴骨髓纖維化、MM、淋巴瘤、淋巴瘤、轉(zhuǎn)移癌、轉(zhuǎn)移癌、等等 可以直接觀察到組織結(jié)構(gòu)，容易確定惡性細(xì)胞的組織部位可以直接觀察到組織結(jié)構(gòu)，容易確定惡性細(xì)胞的組織部位形態(tài)形態(tài)M摘自摘自 Flow Cytometry: First Principle流式流式I流式流式I流式流式IR8R8：幼稚細(xì)胞群，正常骨髓中此群細(xì)胞數(shù)量幼稚細(xì)胞群，正常骨髓中此群細(xì)胞數(shù)量極低或空缺極低或空缺流式流式I流式細(xì)胞術(shù)判斷急性白血病

2、：流式細(xì)胞術(shù)判斷急性白血?。?0%20%或者或者25%25%以上細(xì)胞表達(dá)早期標(biāo)志以上細(xì)胞表達(dá)早期標(biāo)志（CD34CD34、HLA-DRHLA-DR、 TdTTdT）或者不表達(dá)成）或者不表達(dá)成熟標(biāo)志熟標(biāo)志系別標(biāo)志：系別標(biāo)志： 髓系髓系 B B系系 T T系系流式流式I流式流式I流式流式IFCM 的優(yōu)缺點的優(yōu)缺點流式流式I兒童兒童B-ALL,B-ALL,化療化療3 3年后停藥，來我院復(fù)查，骨年后停藥，來我院復(fù)查，骨髓涂片髓涂片8%8%的幼稚細(xì)胞的幼稚細(xì)胞流式幼稚流式幼稚B B淋巴細(xì)胞增生，未見異常表型淋巴細(xì)胞增生，未見異常表型病例病例4 NK4 NK細(xì)胞白血病移植后細(xì)胞白血病移植后4040天，骨髓涂

3、片天，骨髓涂片8%8%的幼稚細(xì)胞的幼稚細(xì)胞流式流式: : 未見表型異常細(xì)胞，未見表型異常細(xì)胞，CD34CD34陽性細(xì)胞陽性細(xì)胞為幼稚為幼稚B B淋巴細(xì)胞淋巴細(xì)胞細(xì)胞遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)C AML：50%90%的患者細(xì)胞遺傳學(xué)可檢出的患者細(xì)胞遺傳學(xué)可檢出異?？寺‘惓？寺?ALL：大：大約約60%85%的患者可檢出克隆性的患者可檢出克隆性染色體畸變?nèi)旧w畸變細(xì)胞遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)C 等的等的急性白血病預(yù)后不好急性白血病預(yù)后不好細(xì)胞遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)C有絲分裂相少或缺如有絲分裂相少或缺如染色體質(zhì)量低劣，顯帶不佳染色體質(zhì)量低劣，顯帶不佳染色體異常復(fù)雜染色體異常復(fù)雜細(xì)胞遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)C熒光原位雜交（熒光原位雜

4、交（FISH）利用已知核酸序列作為探針，以熒光素直利用已知核酸序列作為探針，以熒光素直接標(biāo)記后與靶接標(biāo)記后與靶DNADNA進(jìn)行雜交，最后在熒光進(jìn)行雜交，最后在熒光顯微鏡下觀察雜交信號，從而對標(biāo)本中待顯微鏡下觀察雜交信號，從而對標(biāo)本中待測核酸進(jìn)行定性、定位和定量分析測核酸進(jìn)行定性、定位和定量分析細(xì)胞遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)CBCR/ABL雙色雙融合雙色雙融合探針探針BCR/ABL額外信號探針細(xì)胞遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)C急性白血病按照細(xì)胞遺傳學(xué)亞型的預(yù)后分級急性白血病按照細(xì)胞遺傳學(xué)亞型的預(yù)后分級單體核型（單體核型（monosomal karyotype,MK) ) -AML,MDS -AML,MDS 中的預(yù)后價

5、值中的預(yù)后價值定義：有兩條以上的常染色體為單體；定義：有兩條以上的常染色體為單體； 或或一條常染色體為單體，另一條染色一條常染色體為單體，另一條染色體是結(jié)構(gòu)異常體是結(jié)構(gòu)異常細(xì)胞遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)C日本兩個移植中心進(jìn)行異基因造血干細(xì)胞移植的AML和MDS共183例患者，顯示MK組患者4年的OS最短為0%細(xì)胞遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)CEBMTEBMT登記的在登記的在CR1CR1進(jìn)行異基因造血干細(xì)胞移進(jìn)行異基因造血干細(xì)胞移植的初發(fā)植的初發(fā)AML4119AML4119例例MK-的的2yrOS:61.163.3%MK+的的2yrOS:31.743%細(xì)胞遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)C分子生物學(xué)分子生物學(xué)M分子生物學(xué)分子生物學(xué)M

6、 增加的血液細(xì)胞是良性還是惡性增加的血液細(xì)胞是良性還是惡性 細(xì)胞形態(tài)：急性白血病原始細(xì)胞明顯增加，細(xì)胞形態(tài)：急性白血病原始細(xì)胞明顯增加，一些白血病有明顯的特征，如一些白血病有明顯的特征，如auers小體；小體；APL的異常早幼粒細(xì)胞有外漿、大量的顆粒的異常早幼粒細(xì)胞有外漿、大量的顆粒等等 免疫標(biāo)志異常表達(dá)：跨系表達(dá)、早晚期同時免疫標(biāo)志異常表達(dá)：跨系表達(dá)、早晚期同時表達(dá)、罕見細(xì)胞大量存在等表達(dá)、罕見細(xì)胞大量存在等 單克隆輕鏈表達(dá)、克隆性單克隆輕鏈表達(dá)、克隆性TCR基因重排、基因重排、DNA異常異常 急性白血病特有的染色體和急性白血病特有的染色體和/或基因或基因 高危險高危險: 低危險低危險AML : 染色體正常且無染色體正常且無FLT3-ITD基因突變，但有基因突變，但有NPM1+及及IDH1或或IDH2突變者突變者 無無c-KIT基因突變及基因突變及-Y的的 t(8;21)(q22;q22)/AML1-RUNX1(AML1-ETO)AML、inv(16)(p13q2