中日韓人種基因拷貝數(shù)變異圖譜出爐

1、中日韓人種基因拷貝數(shù)變異圖 譜出爐中日韓人種基因拷貝數(shù)變異圖譜出爐韓國(guó)首爾大學(xué)基因醫(yī)學(xué)研究所徐廷王宣教授領(lǐng)導(dǎo)的研究小組宣稱，他們通過(guò)對(duì) 30名中國(guó)人、韓國(guó)人和日本人的基 因組研究，成功繪制由中日韓人種超高清基因拷貝數(shù)變異圖 譜，并根據(jù)該圖譜發(fā)現(xiàn)，亞洲人獨(dú)有的基因拷貝數(shù)變異共有 3500多個(gè)。所謂基因拷貝數(shù)變異(Copy Number Vriations)是指在人類基因組中廣泛存在的，從1000bp(堿基對(duì))到數(shù)百萬(wàn)bp范圍內(nèi)的缺失、插入、重復(fù)和復(fù)雜多位點(diǎn)的變異。研究表明，不 少人類復(fù)雜性狀疾病都和拷貝數(shù)變異有密切關(guān)系。2019年，第一張人類基因組第一代基因拷貝數(shù)變異圖譜問(wèn)世。這張遺傳圖譜是通過(guò)

2、對(duì)歐洲、非洲和亞洲祖先4個(gè)人群的270個(gè)個(gè)體樣品進(jìn)行分析， 用兩個(gè)互補(bǔ)的技術(shù)一一單核昔 酸多態(tài)性(SNPs)基因分型和以克隆為基礎(chǔ)的比較基因組雜交進(jìn)行基因拷貝數(shù)變異篩選，獲得了一共1447個(gè)拷貝數(shù)變異。之后的一系列研究顯示，基因拷貝數(shù)變異是個(gè)體之間在基因組序列差異上的一個(gè)重要源泉，是研究基因組進(jìn)化和表型差異的一個(gè)重要因素。 許多關(guān)于基因拷貝數(shù)變異的研究結(jié)果表 明，拷貝數(shù)變異可導(dǎo)致不同程度的基因表達(dá)差異，對(duì)正常表 型的構(gòu)成及疾病的發(fā)生發(fā)展具有一定作用?？截悢?shù)變異研究在法醫(yī)學(xué)方面也具有重要意義，在探索法醫(yī)學(xué)個(gè)體識(shí)別的遺傳變異時(shí)不能忽略拷貝數(shù)變異這一基因組多樣性的新形式。首爾大學(xué)醫(yī)學(xué)院此次繪制的基因拷貝數(shù)變異圖譜與西方繪 制的現(xiàn)有圖譜不同， 是只針對(duì)中日韓人種進(jìn)行研究并繪制完 成的，將有效適用于特定人群的疾病診療，并為今后正式研 究基因拷貝數(shù)變異和疾病之間的關(guān)聯(lián)性提供了良好平臺(tái)。（薛嚴(yán)）當(dāng)?shù)谝粡埲祟惢蚪M草圖問(wèn)世時(shí)，我們對(duì)這一劃時(shí)代的成就充滿期待，渴望它在醫(yī)學(xué)診斷、預(yù)防和治療方面，能夠迅速 兌現(xiàn)基因組研究的初衷。10年過(guò)去了，我們發(fā)現(xiàn)那不過(guò)是生 命科學(xué)這部天書的扉頁(yè)。基因組測(cè)序現(xiàn)已不算難事，科學(xué)家 面臨的更大挑戰(zhàn)，是從浩繁的基因組序列中