常見遺傳性疾病

1、會計學1常見遺傳性疾病常見遺傳性疾病第1頁/共149頁第2頁/共149頁危害危害患者、后代、家庭、社會患者、后代、家庭、社會環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。第3頁/共149頁第4頁/共149頁第5頁/共149頁單基因單基因遺傳病遺傳病常染色體常染色體遺傳病遺傳病性染色體性染色體遺傳病遺傳病XY由顯性基因引起的由顯性基因引起的由隱性基因引起的由隱性基因引起的由顯性基因引起的由顯性基因引起的由隱性基因引起的由隱性基因引起的由隱性基因引起的由隱性基因引起的由顯性基因引起的由顯性基因引起的常顯X顯常隱X隱Y顯Y隱分類分類第6頁/共149頁第7頁/共1

2、49頁常顯常顯常隱常隱伴伴X隱性隱性 伴伴X顯性顯性伴伴Y遺傳遺傳病例病例特點特點多指、并多指、并指、軟骨指、軟骨發(fā)育不全發(fā)育不全、馬凡綜、馬凡綜合征合征通常為代通常為代代相傳、代相傳、男女發(fā)病男女發(fā)病概率相等概率相等白化病、白化病、先天性聾先天性聾啞、啞、苯丙苯丙酮尿癥酮尿癥通常為隔通常為隔代遺傳、代遺傳、男女發(fā)病男女發(fā)病概率相等概率相等色盲、血色盲、血友病、友病、進進行性肌營行性肌營養(yǎng)不良養(yǎng)不良通常為隔通常為隔代遺傳和代遺傳和交叉遺傳交叉遺傳、男患者、男患者多于女患多于女患者者抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病通常為代通常為代代遺傳、代遺傳、男患者少男患者少于女患者于女患者外耳道外耳道多毛癥多

3、毛癥后代只有后代只有男性患者男性患者，且代代，且代代發(fā)病發(fā)病單基因遺傳病的類型單基因遺傳病的類型第8頁/共149頁第9頁/共149頁常顯婚配遺傳圖解：常顯婚配遺傳圖解：1 12 23 34 45 5AaAaAaAaaaAAAa問問:這對夫婦再生育一正常孩子的概率是多少這對夫婦再生育一正常孩子的概率是多少？（）？（）生一患病男孩的概率是生一患病男孩的概率是（）（）/3/遺傳特點：遺傳特點：有中生無；連續(xù)性；男女患病機會均等有中生無；連續(xù)性；男女患病機會均等第10頁/共149頁第11頁/共149頁第12頁/共149頁第13頁/共149頁第14頁/共149頁第15頁/共149頁第16頁/共149頁第

4、17頁/共149頁第18頁/共149頁第19頁/共149頁第20頁/共149頁第21頁/共149頁第22頁/共149頁第23頁/共149頁第24頁/共149頁第25頁/共149頁第26頁/共149頁多指癥多指癥第27頁/共149頁第28頁/共149頁第29頁/共149頁抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病第30頁/共149頁第31頁/共149頁常隱婚配遺傳圖解：常隱婚配遺傳圖解：AaAaAaAaAaaaAA問：問： 代代4號與一個正常人號與一個正常人(其母親患白化病其母親患白化病) 婚配，生育婚配，生育患病男孩的概率是患病男孩的概率是（ ）生一正常男孩的概率是（生一正常男孩的概率是（ ）1/8遺

5、傳特點：無中生有、隔代遺傳、男女患病機會均等遺傳特點：無中生有、隔代遺傳、男女患病機會均等3/8第32頁/共149頁第33頁/共149頁第34頁/共149頁白化病白化病常染色體上的隱性遺傳病常染色體上的隱性遺傳病缺少酪氨酸酶缺少酪氨酸酶，不能將酪氨，不能將酪氨酸轉化為黑色酸轉化為黑色素，表現(xiàn)出素，表現(xiàn)出毛毛發(fā)白色、皮膚發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏呈淡紅色、畏光光等癥狀。等癥狀。第35頁/共149頁第36頁/共149頁第37頁/共149頁第38頁/共149頁第39頁/共149頁第40頁/共149頁第41頁/共149頁苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥常染色體上的隱性遺傳病常染色體上的隱性遺傳病缺少正?；蛉鄙僬?/p>

6、基因P P，體細胞缺少體細胞缺少苯丙氨酸羥化苯丙氨酸羥化酶酶。智力低下。智力低下，60%60%患兒有腦患兒有腦電圖異常。頭電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡色淺和虹膜淡黃色，驚厥，黃色，驚厥，尿有尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿味臭味或鼠尿味。第42頁/共149頁第43頁/共149頁第44頁/共149頁第45頁/共149頁第46頁/共149頁第47頁/共149頁第48頁/共149頁第49頁/共149頁第50頁/共149頁第51頁/共149頁第52頁/共149頁第53頁/共149頁第54頁/共149頁第55頁/共149頁第56頁/共149頁第57頁/共149頁第58頁/共149頁第59頁

7、/共149頁第60頁/共149頁進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良X染色體上的隱性遺傳病染色體上的隱性遺傳病肌肉萎縮無肌肉萎縮無力，行走困力，行走困難?；颊吆箅y?；颊吆笃陔p側腓腸期雙側腓腸肌呈假性肥肌呈假性肥大。一般于大。一般于4-54-5歲發(fā)病，歲發(fā)病，2020歲前死亡歲前死亡。第61頁/共149頁第62頁/共149頁第63頁/共149頁第64頁/共149頁第65頁/共149頁第66頁/共149頁第67頁/共149頁第68頁/共149頁第69頁/共149頁第70頁/共149頁第71頁/共149頁第72頁/共149頁外耳道多毛癥外耳道多毛癥Y染色體上的遺傳病染色體上的遺傳病第73頁/共149頁第

8、74頁/共149頁第75頁/共149頁第76頁/共149頁第77頁/共149頁第78頁/共149頁唇裂唇裂多基因遺傳病多基因遺傳病第79頁/共149頁第80頁/共149頁第81頁/共149頁第82頁/共149頁第83頁/共149頁第84頁/共149頁第85頁/共149頁第86頁/共149頁第87頁/共149頁第88頁/共149頁第89頁/共149頁第90頁/共149頁第91頁/共149頁第92頁/共149頁第93頁/共149頁第94頁/共149頁第95頁/共149頁第96頁/共149頁第97頁/共149頁先天性愚型先天性愚型染色體異常遺傳病染色體異常遺傳?。?1三體綜合征）三體綜合征）體細胞內

9、多了一體細胞內多了一條條2121號染色體。號染色體。智力特別低下，智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外容：眼距寬、外眼角上斜、口常眼角上斜、口常半張，舌常伸出半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同口外。約半數(shù)同時患有先天性心時患有先天性心臟病，部分在胚臟病，部分在胚胎期夭折。胎期夭折。第98頁/共149頁第99頁/共149頁第100頁/共149頁第101頁/共149頁第102頁/共149頁第103頁/共149頁第104頁/共149頁第105頁/共149頁第106頁/共149頁原因：第原因：第5號染色體號染色體部分缺失。部分缺失。癥狀：兩眼距離較癥狀：兩眼距

10、離較遠，耳位低下，生遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音。患兒哭聲輕，音調高，很像貓叫。調高，很像貓叫。第107頁/共149頁性染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病TurnerTurner綜合癥（性腺發(fā)育不良）綜合癥（性腺發(fā)育不良）女性中最常見的一種性染女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是色體病，發(fā)病率是13 500?；颊呋颊呷鄙倭艘粭l缺少了一條X染色體染色體（45,XO）。（特納氏綜合征）（特納氏綜合征）（XOXO綜合征）綜合征）第108頁/共149頁第109頁/共149頁頸部皮膚松弛為蹼頸頸部皮膚松弛為蹼頸第110頁/共149頁第

11、111頁/共149頁第112頁/共149頁先天性睪丸發(fā)育不全綜合征先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY47,XXY）該病患者該病患者體細胞中多了條染色體，體細胞中多了條染色體，染色組成為染色組成為47,XXY47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全患者男性第二性征不發(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。，無生殖能力，智力一般較低等。第113頁/共149頁分析分析XXYXXY出現(xiàn)的原因：出現(xiàn)的原因：或2、形成卵細胞時，、形成卵細胞時，減減后期，后期，XX同源染色體未分離同源染色體未分離減減后期，姐妹染色單體分開后期，姐妹染色單體分開后進入同一極后進入同一極1、形成精子時，、

12、形成精子時，減減后期，后期，XY同源染色體未分離同源染色體未分離若父親色覺正常，母親色盲，生了一個性染色體為若父親色覺正常，母親色盲，生了一個性染色體為XXYXXY的不色盲兒的不色盲兒子，此染色體變異發(fā)生在什么中？子，此染色體變異發(fā)生在什么中？父親正常，母親色盲，生了一個性染色體為父親正常，母親色盲，生了一個性染色體為XXYXXY并色盲的兒子，則并色盲的兒子，則此染色體的變異發(fā)生在什么中？此染色體的變異發(fā)生在什么中？精子產(chǎn)生過程中卵細胞產(chǎn)生過程中第114頁/共149頁第115頁/共149頁第116頁/共149頁達爾文達爾文30歲時與表姐?，斀Y婚，生了歲時與表姐?，斀Y婚，生了10個個孩子孩子，其

13、中，其中3個早年夭折，視為掌個早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來了，但都患有程。其余孩子活下來了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病人的生活。人的生活。既然近親繁殖可以培既然近親繁殖可以培育出最好的馬和狗，育出最好的馬和狗，難道這個原理就不適難道這個原理就不適用于人類嗎？用于人類嗎？大自然討厭近親婚姻！大自然討厭近親婚姻！第

14、117頁/共149頁優(yōu)生的措施優(yōu)生的措施優(yōu)生優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出，就是讓每一個家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近親結婚禁止近親結婚進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢提倡提倡“適齡生育適齡生育”產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷第118頁/共149頁優(yōu)生的措施優(yōu)生的措施（1 1）禁止近親結婚）禁止近親結婚我國婚姻法規(guī)定：我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚的旁系血親禁止結婚?！弊詈唵斡行У拇胧┳詈唵斡行У拇胧┑?19頁/共149頁第120頁/共149頁下列哪些是自己的近親下列哪些是自己的近親爸爸爸爸舅媽舅媽哥哥哥哥叔叔叔叔表姐表姐姑父姑父妹妹妹妹外甥外甥姐夫姐夫第

15、121頁/共149頁祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女（外孫子女）孫子女）兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血

16、親直系血親：直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內的旁系血親：三代以內的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。與祖父母（外祖父母）同源而生。第122頁/共149頁優(yōu)生的措施優(yōu)生的措施（2 2）進行遺傳咨詢）進行遺傳咨詢醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，在此醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，在此 基礎上作出遺傳診斷；基礎上作出遺傳診斷；分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風險的大?。ǚ治雠袛嘧稍冋咦优赡芑际裁催z傳病及風險的大小（機率）；機率）；為咨詢者提出防治相應遺傳病的對策、方法和建議；為咨詢者提出防治相應遺傳病的

17、對策、方法和建議；解答咨詢者提出的其他疑問。解答咨詢者提出的其他疑問。第123頁/共149頁優(yōu)生的措施優(yōu)生的措施（3 3）提倡）提倡“適齡生育適齡生育”女子女子生育的生育的最適年齡為最適年齡為2525到到2929歲歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高病率高統(tǒng)計表明，統(tǒng)計表明，2020歲以下女子生育，孩子先歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%50%。過晚生育則由于體內積累的致突變因素增多，生患過晚生育則由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大病小孩的風險也相應增大資料表明

18、資料表明4040歲以上女歲以上女子生育的子女中，患子生育的子女中，患2121三體綜合癥的機率比三體綜合癥的機率比25-3425-34歲女子所生子女高出歲女子所生子女高出1010倍。倍。第124頁/共149頁優(yōu)生的措施優(yōu)生的措施（4 4）產(chǎn)前診斷）產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。天性疾病。方法：羊水檢查、方法：羊水檢查、B B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等。診斷等。優(yōu)點：能在懷孕早期及時確定胎兒是否患有遺

19、傳病優(yōu)點：能在懷孕早期及時確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生?；蚱渌忍煨约膊?，避免這樣的胎兒出生。第125頁/共149頁人類單基因遺傳病類型的判斷：人類單基因遺傳病類型的判斷：無中生有為隱性，無中生有為隱性，隱性遺傳看女病。隱性遺傳看女病。女病父正非伴性，女病父正非伴性，父子都病為伴性。父子都病為伴性。有中生無為顯性，有中生無為顯性，顯性遺傳看男病。顯性遺傳看男病。男病母正非伴性，男病母正非伴性，母女都病為伴性。母女都病為伴性。第126頁/共149頁一個患抗維生素一個患抗維生素D佝僂?。ㄘE?。╔上顯性遺傳）上顯性遺傳）的男子的男子(XHY)與正常女子與正常女子XhX

20、h結婚，為預防結婚，為預防生下患病的孩子進行了生下患病的孩子進行了遺傳咨詢遺傳咨詢，你認為最，你認為最有道理的是（有道理的是（ ）C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩第127頁/共149頁XHY XhXh 配子XHYXhXH XhXh Y佝僂病佝僂病正常正常女：佝僂病女：佝僂病男：正常男：正常結論：這對夫婦只能生男孩，不能生女孩。結論：這對夫婦只能生男孩，不能生女孩。第128頁/共149頁某男子是白化病基因攜帶者，其細胞中可能不含該致某男子是白化病基因攜帶者，其細胞中可能不含該致病基因的是（病基因的是（ ）A A、神經(jīng)細

21、胞、神經(jīng)細胞B B、精原細胞、精原細胞C C、淋巴細胞、淋巴細胞D D、精細胞、精細胞D一對膚色正常的夫婦生了一個白化女兒，他們再生一對膚色正常的夫婦生了一個白化女兒，他們再生一個白化男孩的概率是多少？一個白化男孩的概率是多少？生一個白化男孩的概率是生一個白化男孩的概率是1/8生一個男孩白化的概率是生一個男孩白化的概率是1/4一對膚色正常的夫婦生了一個白化女兒，他們再生一對膚色正常的夫婦生了一個白化女兒，他們再生一個白化男孩的概率是多少？一個白化男孩的概率是多少？生一個男孩白化的概生一個男孩白化的概率是多少？率是多少？第129頁/共149頁人類人類2121三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過程

22、中三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過程中，第，第2121號染色體沒有分離。若女患者與正常人結婚后號染色體沒有分離。若女患者與正常人結婚后可以生育，其子女患該病的概率是可以生育，其子女患該病的概率是 （ ）A A、0 B0 B、1/4 C1/4 C、1/2 D1/2 D、1 1C在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產(chǎn)在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？（生先天愚型的男性患兒？（ ）23A+X23A+X22A+X22A+X21A+Y21A+Y22A+Y22A+YA A、和、和B B、和、和C C、和、和D D、和、和C第130頁/共149頁判斷下列遺傳病的

23、類型判斷下列遺傳病的類型:常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病第131頁/共149頁下圖是一個家庭中某種遺傳病的遺傳系譜，請分析回答：下圖是一個家庭中某種遺傳病的遺傳系譜，請分析回答：（1）此遺傳病的致病基因位于）此遺傳病的致病基因位于 染色體上，染色體上，屬屬 性遺傳病。性遺傳病。1234567正常男性正常男性患病女性患病女性患病男性患病男性正常女性正常女性8910常常隱隱第132頁/共149頁血友病的遺傳屬于伴性遺傳。某男孩為血友病患者，血友病的遺傳屬于伴性遺傳。某男孩為血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病但他的父母、祖父母、外祖父母

24、都不是患者。血友病在該家族中傳遞的順序是（在該家族中傳遞的順序是（ ）A、外祖父、外祖父母親母親男孩男孩B、外祖母、外祖母母親母親男孩男孩C、祖父、祖父父親父親男孩男孩D、祖母、祖母父親父親男孩男孩B第133頁/共149頁下圖為患紅綠色盲的某家庭系譜圖，該病為隱性伴性下圖為患紅綠色盲的某家庭系譜圖，該病為隱性伴性遺傳，其中遺傳，其中7號的致病基因來自（號的致病基因來自（ ）A、1號號B、2號號C、3號號D、4號號正常男性正常男性患病女性患病女性患病男性患病男性正常女性正常女性1234567B第134頁/共149頁近親結婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于近親結婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率，主

25、要原因在于（ ）A、近親容易使后代產(chǎn)生新的致病基因、近親容易使后代產(chǎn)生新的致病基因B、近親結婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多、近親結婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多C、部分遺傳病由隱性基因所控制、部分遺傳病由隱性基因所控制D、部分遺傳病由顯性基因所控制、部分遺傳病由顯性基因所控制C第135頁/共149頁某男同學是紅綠色盲患者，該生的母親既是色盲又是某男同學是紅綠色盲患者，該生的母親既是色盲又是血友病患者，而父親性狀正常，醫(yī)生在未對該生做任血友病患者，而父親性狀正常，醫(yī)生在未對該生做任何檢查情況下就在體檢單上記錄了患有血友病。這是何檢查情況下就在體檢單上記錄了患有血友病。這是因為（因為（ ）A、

26、血友病為、血友病為X染色體上的隱性基因控制染色體上的隱性基因控制B、血友病為、血友病為X染色體上的顯性基因控制染色體上的顯性基因控制C、父親是血友病基因攜帶者、父親是血友病基因攜帶者D、血友病由常染色體上的顯性基因控制、血友病由常染色體上的顯性基因控制A第136頁/共149頁下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，不下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，不正確的是（正確的是（ ）遺傳病遺傳病遺傳方式遺傳方式夫妻基夫妻基因型因型優(yōu)生指優(yōu)生指導導A抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病X染色體顯染色體顯性遺傳性遺傳XaXaXAY選擇生選擇生男孩男孩B紅綠色盲紅綠色盲癥癥X染色體隱染色體隱性遺傳性遺傳

27、XbXbXBY選擇生選擇生女孩女孩C白化病白化病常染色體隱常染色體隱性遺傳病性遺傳病AaAa選擇生選擇生女孩女孩D并指癥并指癥常染色體顯常染色體顯性遺傳病性遺傳病Tttt產(chǎn)前基產(chǎn)前基因診斷因診斷B第137頁/共149頁若科學家通過轉基因工程，成功地把一位若科學家通過轉基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血細胞進行改造，使女性血友病患者的造血細胞進行改造，使其凝血功能恢復正常，那么后來她所生的其凝血功能恢復正常，那么后來她所生的兒子中兒子中 （ ）A、全部正常、全部正常 B、全部有病、全部有病 C、一半正常、一半正常 D、不能確定、不能確定B第138頁/共149頁請大家指出下列遺傳病各屬于何

28、種類型？請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.XC.X顯顯（4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.XD.X隱隱（5 5）進行性肌營養(yǎng)不良）進行性肌營養(yǎng)不良 E.E.多基因遺傳病多基因遺傳病（6 6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.F.常染色體異常病常染色體異常病（7 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.G.性染色體異常病性染色體異常病第139頁/共149頁第140頁/共149頁特別提醒遺傳病遺傳病家族性疾病家族性疾病先天性、終身性疾病先天性、終身性疾病不一定都是第141頁/共149頁第142頁/共149頁多指癥