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3、;"MCi I n > b<附件3-2其他致死致殘性單基因病產(chǎn)前診斷工作濟潅圖及病種目錄（第一批）廣東省出生缺陷防控項目產(chǎn)前診斷補助單基因病種目錄（第一批，12種）2羥化酶缺乏癥（1/10000）白化病(1/18000)高苯內(nèi)貢酸血癥（1/10397）DUChenne/Becker 型肌營 養(yǎng)不良(1/3853)血友病(2.73/100000)脊髄ttM萎縮癥 （l60）甲基丙二酸血癥 （l280）瓜氨酸血癥（1/9200）非綜合征性耳聾原發(fā)性肉堿缺乏癥視網(wǎng)膜色素變性視網(wǎng)膜母細胞瘤(8/10000)(3.1/10 萬)(1/3784)(1/15000)病種（發(fā)病率）病種（號率）病種（財率）病種歸率）備注：病種選取標(biāo)準(zhǔn)：依據(jù)國家衛(wèi)健委發(fā)布的罕見病診療指南（2018年版）， 選取121種疾病中中國人群患病率或發(fā)病率高于1/50000、基因診斷位點明確且可以 進行產(chǎn)前診斷的疾病?；疾÷蕿橐环秶娜「咧?。附件3-3唐氏綜合征及其他嚴重致死致殘性染色體異常防控工作流程圖附件3-4嚴重致死致殘性結(jié)構(gòu)畸形防控工作流程圖附件3

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