Fahr病的臨床與CT

1、fahr 病的臨床與ct 臨床神經(jīng)病學(xué)雜志 2000 年第 5 期第 13 卷 學(xué)術(shù)交流作者：李龍盛艷池曉宇黃新才馬新兵單位：李龍池曉宇黃新才馬新兵（武警廣東總隊醫(yī)院放射科510507）；盛艷（廣州市同和鎮(zhèn)醫(yī)院內(nèi)科）關(guān)鍵詞： fahr ??；ct ；臨床【摘要】目的探討 fahr 病的臨床特點和ct特征。方法回顧性分析了 7 例 fahr 病患 者的臨床和 ct資料，并結(jié)合文獻進行討論。結(jié)果(1)2 例有家族遺傳史， 5 例為散發(fā)； (2) 臨床表現(xiàn)為癲癇、精神障礙、智力低下或癡呆、震顫麻痹等，無神經(jīng)系統(tǒng)定位體征； (3) 病程較長，平均 12 年；(4)ct 表現(xiàn)為基底節(jié)區(qū)兩側(cè)對稱（ 6 例）

2、或單側(cè)（ 1 例 ）鈣化灶，可伴有丘腦、小腦齒狀核或大腦灰白質(zhì)交界區(qū)鈣化；(5) 血清鈣、磷正常。結(jié)論ct是診斷 fahr 病的主要檢查方法。fahr 病甚罕見，現(xiàn)報告7 例經(jīng)頭部 ct檢查證實的本病患者如下。1 臨床資料1.1 一般資料本組男 3 例，女 4 例，年齡 349 歲，平均 27.6 歲。病程330 年，平均 9 .7 年。全部病例均排除甲狀旁腺機能低下和其他與基底節(jié)鈣化相關(guān)的疾病。1.2 臨床表現(xiàn)反復(fù)癲癇大發(fā)作2 例。精神障礙 2 例，男女各 1 例；男性患者表現(xiàn)為情緒不穩(wěn)定、易激惹、精力異常充沛，其家屬訴該患者姑表妹曾因“反復(fù)癲癇發(fā)作”在外院ct檢 查發(fā)現(xiàn)“顱內(nèi)鈣化”；女性患

3、者表現(xiàn)為行為孤僻、生活懶散、反應(yīng)遲鈍。智力低下1 例，其 姐有“精神分裂癥”史10多年，曾在外院 ct檢查發(fā)現(xiàn)“基底節(jié)鈣化”。癡呆1 例。震顫麻痹 1 例。本組患者血清鈣 2.1 2.7 mmol/l ，血清磷 0.9 1.3 mmol/l （1 例未查）。1.3 ct表現(xiàn)本組患者均有基底節(jié)鈣化，鈣化兩側(cè)對稱分布6 例，病灶位于左側(cè) 1 例（見圖 1、圖 2） 。主要累及蒼白球（ 7 例）、殼核（ 5 例）、豆狀核頭部（5 例）及體部（2 例）。蒼白球鈣化呈圓錐狀 2 例、呈長條形 3 例（圖2）或片狀 2 例（圖 1）；殼核鈣化為點片狀或不規(guī)則形，可與蒼白球鈣化相連而不易區(qū)分（圖 1）；尾狀

4、核頭部鈣化呈倒 八字形 4 例（圖 1） ， 片狀 1 例；尾狀核體部鈣化為帶狀， 緊鄰側(cè)腦室外側(cè)壁前部。 丘腦鈣化 4 例，兩側(cè)對稱呈片狀 3 例（圖 1），左側(cè)片狀 1 例（圖 2）。小腦齒狀核鈣化1 例，呈對稱片狀鈣化。大腦灰白質(zhì)交界區(qū)鈣化 1 例，表現(xiàn)為額、顳、頂、枕葉灰白質(zhì)交界區(qū)多發(fā)不對稱性點狀、片狀或帶狀鈣化灶。2 討論fahr 病又稱特發(fā)性基底節(jié)鈣化癥、錐體外系鐵鈣沉著癥或特發(fā)性家族性腦血管亞鐵鈣沉著癥， 是以雙側(cè)基底節(jié)對稱性鈣質(zhì)沉著為病理學(xué)特征的一組疾病，常有家族遺傳， 臨床表現(xiàn)為進行性癡呆、 錐體外系癥狀和癲癇發(fā)作1。本病基底節(jié)鈣化的 ct發(fā)現(xiàn)率約 3.2 7.42,3。 其

5、主要病理改變是小血管及其周圍有以羥基磷灰石形成的鈣鹽沉淀，結(jié)石的成分除鈣、磷外，還有錳、銅、鐵、鋅、鋁、鎂、鉬及少量的氟元素等；主要病理過程為酸性粘多糖組成的嗜酸性物質(zhì)在血管周圍沉積，鈣鹽在此基礎(chǔ)沉著。鈣化部位常有神經(jīng)元的喪失和神經(jīng)膠質(zhì)細胞增生，少數(shù)有脫髓鞘改變，晚期部分腦實質(zhì)幾乎都被鈣化和神經(jīng)膠質(zhì)替代2。 常規(guī)尸檢發(fā)現(xiàn)有40% 70% 被檢者蒼白球、齒狀核呈某種程度鈣化。 基 底節(jié)鈣化 中許多人無神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)，且絕大多數(shù)在 40 歲以上，臨床意義僅相當于松果體鈣化和脈絡(luò)叢鈣化，尤其是鈣化僅限于蒼白球者，這種生理性鈣化的發(fā)生率約為 62。 現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)基底節(jié)鈣化與多種疾病有關(guān)，常見者包括甲狀旁

6、腺機能低下、甲狀旁腺機能亢進、甲狀腺機能減退、新生兒缺氧、鉛中毒、hastings-james 綜合征、cockayes 綜合征、結(jié)節(jié) 性硬化、放療化療后等等2,3 。fahr 病是以基底節(jié)鈣化為主要病理特征，以進行性癡呆、錐體外系癥狀和癲癇發(fā)作為主要臨床表現(xiàn)，為特發(fā)性家族遺傳性疾病，多為常染色體顯性或隱性遺傳，也有伴性遺傳，有些患者出現(xiàn) 16 號或 18 號環(huán)形染色體4，亦有散發(fā)1。 本組 7 例患者的特點是：(1)2 例有家族遺傳史，其余5 例為散發(fā)； (2)臨床表現(xiàn)為癲癇（ 2 例）、精神障礙（ 2 例 ）、智力低下（ 1 例）、癡呆（ 1 例）和震顫麻痹（ 1 例），多無神經(jīng)系統(tǒng)定位癥

7、狀；(3) 病程長，平均 12 年；(4)ct表現(xiàn)為基底節(jié)區(qū)兩側(cè)對稱 （6 例）或單側(cè)（1 例）的鈣化灶，可 伴有丘腦鈣化 （1例）、小腦齒狀核鈣化（2 例）或大腦灰白質(zhì)交界區(qū)多發(fā)鈣化（1 例）； (5) 無甲狀旁腺疾病史或其他與基底節(jié)鈣化相關(guān)的疾病，血清鈣、磷正常。這些主要特征與文獻報道基本一致35，可確診為 fahr 病。但文獻中 ct表現(xiàn)均為基底節(jié)區(qū) 兩側(cè)對稱性鈣化， 本組中有 1 例患者 ct表現(xiàn)為左側(cè)蒼白球和左側(cè)丘腦鈣化，提示單側(cè)病變具有與雙側(cè)病變相似的臨床價值。fahr 病患者常因神經(jīng)系統(tǒng)癥狀進行 ct檢查尋找病因，而ct對鈣化的準確性超過mri ，因 此 ct是診斷 fahr病的

8、主要影像學(xué)檢查方法。圖 1 女，35 歲，癡呆 16年。顱腦 ct示兩側(cè)蒼白球和殼核對稱性片狀鈣化，尾狀核呈倒“八”字形鈣化，兩側(cè)丘腦呈片狀鈣化圖 2 女 ， 42 歲，反復(fù)癲癇發(fā)作 10 年。顱腦 ct示左側(cè)蒼白球條狀鈣化， 左側(cè)丘腦片狀鈣化fahr 病根據(jù)臨床表現(xiàn)和ct改變作出診斷并不困難，但需要與以下幾種疾病相鑒別： (1) 甲狀旁腺機能低下：顱腦 ct也可見基底節(jié)或其他部位對稱性鈣化，但其具有特殊的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查結(jié)果可資鑒別； (2) 結(jié)節(jié)性硬化： ct表現(xiàn)為室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)狀鈣化影，有家族史，多見于兒童，主要臨床表現(xiàn)以智能低下較明顯， 面部有皮脂腺瘤； (3) 生理性鈣化：基底 節(jié)區(qū)可見對稱性鈣化，絕大多數(shù)出現(xiàn)在 40 歲以上，無神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)，鈣化灶較小，ct值 多不超過 100 hu。參 考 文 獻1，江新梅，張昱，周春奎，等fahr 氏病的 ct與臨床中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志， 1995,12：4 2，李一明，朱鏞連基底節(jié)鈣化的病因、病理與臨床的關(guān)系國外醫(yī)學(xué)神經(jīng)病與神經(jīng)外科學(xué)分冊， 1987，14：172 3，張洪俊，郭述達基底節(jié)鈣化的 ct所見與潛在性疾病的關(guān)系國外醫(yī)學(xué)神經(jīng)病學(xué)神