第三章遺傳信息的傳遞

1、1第三章第三章 遺傳信息的傳遞遺傳信息的傳遞nDNA的復(fù)制的復(fù)制nDNA的轉(zhuǎn)錄的轉(zhuǎn)錄n蛋白質(zhì)的生物合成蛋白質(zhì)的生物合成n基因的結(jié)構(gòu)特征基因的結(jié)構(gòu)特征n基因表達(dá)調(diào)控基因表達(dá)調(diào)控2第一節(jié)第一節(jié) DNA的復(fù)制的復(fù)制nDNA的復(fù)制：指以親代的復(fù)制：指以親代DNA分子為模板合成分子為模板合成一個新的與親代模板結(jié)構(gòu)相同的子代一個新的與親代模板結(jié)構(gòu)相同的子代DNA分子分子的過程。的過程。 n復(fù)制叉復(fù)制叉n細(xì)菌細(xì)菌DNA復(fù)制復(fù)制n真核生物真核生物DNA復(fù)制復(fù)制3DNA半保留復(fù)制半保留復(fù)制4DNA半保留復(fù)制實驗（半保留復(fù)制實驗（M. Meselson和和F. Stahl，1958年年 ）5DNA的半不連續(xù)復(fù)制的

2、半不連續(xù)復(fù)制6DNA復(fù)制所需的酶和蛋白質(zhì)復(fù)制所需的酶和蛋白質(zhì)nDNA聚合酶聚合酶n引發(fā)酶引發(fā)酶n引發(fā)引發(fā)DNA合成的起始合成的起始nDNA連接酶連接酶n將岡崎片段連接合成一條完整的互補鏈將岡崎片段連接合成一條完整的互補鏈n拓?fù)洚悩?gòu)酶拓?fù)洚悩?gòu)酶n將單、雙鏈的線狀或環(huán)狀將單、雙鏈的線狀或環(huán)狀DNA分子進(jìn)行撲交換的一種酶，拓?fù)洚悩?gòu)分子進(jìn)行撲交換的一種酶，拓?fù)洚悩?gòu)酶酶、拓?fù)洚悩?gòu)酶、拓?fù)洚悩?gòu)酶n解鏈酶解鏈酶nDNA雙分子解開作為復(fù)制的模板雙分子解開作為復(fù)制的模板n單鏈結(jié)合蛋白單鏈結(jié)合蛋白n與解鏈的與解鏈的DNA 單鏈結(jié)合，使其不回復(fù)雙鏈狀態(tài)，且保護(hù)單鏈結(jié)合，使其不回復(fù)雙鏈狀態(tài)，且保護(hù)DNA不被水不被水解

3、解7DNA聚合酶聚合酶n原核生物原核生物DNA聚合酶聚合酶DNA聚合酶聚合酶（Kornberg酶）酶）： 5 3聚合酶活性聚合酶活性 35外切酶活性外切酶活性 5 3外切酶活性外切酶活性DNA聚合酶聚合酶5 3聚合酶活性聚合酶活性35外切酶活性外切酶活性8真核生物真核生物DNA聚合酶聚合酶DNA 聚合酶聚合酶位置位置細(xì)胞核細(xì)胞核細(xì)胞核細(xì)胞核線粒體線粒體細(xì)胞核細(xì)胞核細(xì)胞核細(xì)胞核功能功能后隨鏈的合后隨鏈的合成和前導(dǎo)鏈成和前導(dǎo)鏈的引發(fā)的引發(fā)修復(fù)修復(fù)復(fù)制復(fù)制前導(dǎo)鏈的前導(dǎo)鏈的合成合成修復(fù)修復(fù)分子量分子量300K40K180-300K170-230K250K3-5外切酶活性外切酶活性+-引發(fā)酶活性引發(fā)酶活

4、性+-9三、三、DNA復(fù)制一般過程復(fù)制一般過程10四四 原核生物和真核生物原核生物和真核生物DNA的復(fù)制特點的復(fù)制特點 n復(fù)制的起點和速率復(fù)制的起點和速率原核生物只有一個復(fù)制起點，真核生物的染色體原核生物只有一個復(fù)制起點，真核生物的染色體具有多個復(fù)制起點具有多個復(fù)制起點在原核生物中，第一輪復(fù)制尚未結(jié)束前，第二輪在原核生物中，第一輪復(fù)制尚未結(jié)束前，第二輪復(fù)制又從復(fù)制起點開始了；真核生物，第一輪復(fù)復(fù)制又從復(fù)制起點開始了；真核生物，第一輪復(fù)制結(jié)束后第二輪才開始，原核生物復(fù)制起點可以制結(jié)束后第二輪才開始，原核生物復(fù)制起點可以連續(xù)發(fā)動復(fù)制，真核生物則不能連續(xù)發(fā)動復(fù)制，真核生物則不能 原核生物與真核生物均

5、為雙向復(fù)制原核生物與真核生物均為雙向復(fù)制11四四 原核生物和真核生物原核生物和真核生物DNA合成的區(qū)別合成的區(qū)別區(qū)別區(qū)別原核生物原核生物真核生物真核生物DNA合成的時期合成的時期整個細(xì)胞生長過程整個細(xì)胞生長過程細(xì)胞周期的細(xì)胞周期的S期期復(fù)制起點數(shù)復(fù)制起點數(shù)單個單個多個多個RNA引物長度引物長度1016核苷酸核苷酸10個核苷酸個核苷酸岡崎片段長度岡崎片段長度10002000核苷酸核苷酸100150核苷酸核苷酸前導(dǎo)鏈與后隨鏈的合成前導(dǎo)鏈與后隨鏈的合成聚合酶聚合酶同時控制同時控制聚合酶聚合酶控制前導(dǎo)鏈控制前導(dǎo)鏈聚合酶聚合酶控制后隨鏈控制后隨鏈12第二節(jié)第二節(jié) DNA的轉(zhuǎn)錄的轉(zhuǎn)錄n轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄是以是以DN

6、A為模板，在為模板，在RNA聚合酶的作用聚合酶的作用下合成下合成RNA的過程的過程 轉(zhuǎn)錄起始轉(zhuǎn)錄起始RNA鏈的延伸鏈的延伸RNA鏈的合成終止及釋放鏈的合成終止及釋放13RNA聚合酶聚合酶n大腸桿菌大腸桿菌RNA聚合酶聚合酶n真核生物真核生物RNA聚合酶聚合酶14大腸桿菌大腸桿菌RNA聚合酶聚合酶n (2)n 核心酶核心酶 n全酶全酶 n :無催化作用，識別啟動子，參與轉(zhuǎn)錄的起始無催化作用，識別啟動子，參與轉(zhuǎn)錄的起始 n功能功能n選擇模板鏈，識別起始區(qū)的啟動子選擇模板鏈，識別起始區(qū)的啟動子n解開解開DNA部分雙螺旋鏈，產(chǎn)生長約部分雙螺旋鏈，產(chǎn)生長約17bp的單鏈的單鏈DNA模板模板n選擇正確的選

7、擇正確的rNTP底物并催化形成磷酸二酯鍵，使合成的底物并催化形成磷酸二酯鍵，使合成的RNA鏈不斷延伸鏈不斷延伸n能識別轉(zhuǎn)錄終止信號（能識別轉(zhuǎn)錄終止信號（termination signal），停止轉(zhuǎn)錄），停止轉(zhuǎn)錄15真核生物真核生物RNA聚合酶聚合酶 種類種類位置位置產(chǎn)物產(chǎn)物相對活性相對活性對對-鵝膏的敏感性鵝膏的敏感性RNA聚聚合酶合酶I核仁核仁28S，18S，5.8SrRNAs50-70%不敏感不敏感RNA聚聚合酶合酶II核質(zhì)核質(zhì)mRNA，某些，某些 snRNAs20-40%高度敏感高度敏感RNA聚聚合酶合酶III核質(zhì)核質(zhì)tRNA，5SrRNA，某些某些snRNAs10%片段特異片段特異中

8、等敏感中等敏感16基因轉(zhuǎn)錄的一般過程基因轉(zhuǎn)錄的一般過程17真核生物真核生物mRNA的加工（自學(xué)）的加工（自學(xué)）nmRNA5端加帽端加帽nmRNA3端加多聚腺苷酸端加多聚腺苷酸(polyA)nmRNA的剪接的剪接18第三節(jié)第三節(jié) 蛋白質(zhì)的生物合成蛋白質(zhì)的生物合成n翻譯翻譯(translation)：從從DNA到蛋白質(zhì)的遺傳信息傳遞過程到蛋白質(zhì)的遺傳信息傳遞過程中，貯存于中，貯存于DNA中的遺傳信息通過轉(zhuǎn)錄表達(dá)為中的遺傳信息通過轉(zhuǎn)錄表達(dá)為mRNA中中的核苷酸序列信息，再從的核苷酸序列信息，再從mRNA上的核苷酸到多肽鏈上上的核苷酸到多肽鏈上的氨基酸，遺傳信息的傳遞好象從一種語言到另一種語的氨基酸，

9、遺傳信息的傳遞好象從一種語言到另一種語言，因此將蛋白質(zhì)合成的過程稱為翻譯。言，因此將蛋白質(zhì)合成的過程稱為翻譯。n蛋白質(zhì)合成的主要元件蛋白質(zhì)合成的主要元件n核糖體：核糖體是蛋白質(zhì)的合成場所核糖體：核糖體是蛋白質(zhì)的合成場所nmRNA：攜帶遺傳信息，蛋白質(zhì)合成的直接模板：攜帶遺傳信息，蛋白質(zhì)合成的直接模板ntRNA：負(fù)責(zé)轉(zhuǎn)運特異性氨基酸進(jìn)行蛋白質(zhì)生物合成：負(fù)責(zé)轉(zhuǎn)運特異性氨基酸進(jìn)行蛋白質(zhì)生物合成19遺傳密碼遺傳密碼 mRNA與蛋白質(zhì)之間的關(guān)系是通過遺傳密碼的與蛋白質(zhì)之間的關(guān)系是通過遺傳密碼的翻譯實現(xiàn)的翻譯實現(xiàn)的 ，每，每3個相鄰核苷酸組成個相鄰核苷酸組成1個三聯(lián)體個三聯(lián)體密碼，編碼一種氨基酸密碼，編碼

10、一種氨基酸三聯(lián)體三聯(lián)體連續(xù)性連續(xù)性通用性通用性兼并性兼并性起始密碼：起始密碼：AUG終止密碼：終止密碼：UAA、UAG、UGA2021核糖體的結(jié)構(gòu)和功能核糖體的結(jié)構(gòu)和功能n真核生物核糖體：真核生物核糖體：60S、40Sn原核生物核糖體：原核生物核糖體：50S、30Sn核糖體是蛋白質(zhì)合成的場所核糖體是蛋白質(zhì)合成的場所n翻譯功能區(qū)：肽鏈合成的場所，占據(jù)了核糖體的翻譯功能區(qū)：肽鏈合成的場所，占據(jù)了核糖體的2/3nmRNA結(jié)合位點結(jié)合位點n肽基肽基tRNA和甲酰甲硫氨酸和甲酰甲硫氨酸t(yī)RNA結(jié)合位點結(jié)合位點(P位點位點)n氨酰氨酰tRNA結(jié)合位點結(jié)合位點(A位點位點)n肽鏈延伸輔助因子肽鏈延伸輔助因子

11、EF-Tu和和EF-G的結(jié)合位點，的結(jié)合位點，EF-Tu起著協(xié)助氨起著協(xié)助氨酰酰tRNA進(jìn)入核糖體的作用，而進(jìn)入核糖體的作用，而EF-G負(fù)責(zé)核糖體的轉(zhuǎn)位反應(yīng)負(fù)責(zé)核糖體的轉(zhuǎn)位反應(yīng)n肽基轉(zhuǎn)移酶活性位點，肽基轉(zhuǎn)移酶負(fù)責(zé)在肽鏈合成中將位于肽基轉(zhuǎn)移酶活性位點，肽基轉(zhuǎn)移酶負(fù)責(zé)在肽鏈合成中將位于P位位點的肽基點的肽基tRNA的肽鏈轉(zhuǎn)移到位于的肽鏈轉(zhuǎn)移到位于A位點的氨酰位點的氨酰tRNA上上n5SrRNA結(jié)合位點以及結(jié)合脫酰結(jié)合位點以及結(jié)合脫酰tRNA的的E位點等位點等n出口功能區(qū)出口功能區(qū)(exit domain):多肽的出口，核糖體通過這個多肽的出口，核糖體通過這個區(qū)域附著在膜上區(qū)域附著在膜上22蛋白質(zhì)生

12、物合成的過程蛋白質(zhì)生物合成的過程n合成的起始：合成的起始：核糖體大小亞基、核糖體大小亞基、tRNA和和mRNA在起始在起始因子的協(xié)助下組合成起始復(fù)合物的過程因子的協(xié)助下組合成起始復(fù)合物的過程 n肽鏈的延伸肽鏈的延伸n進(jìn)位：氨基酰進(jìn)位：氨基酰-tRNA進(jìn)入核糖體的進(jìn)入核糖體的A位位 n肽鏈形成：氨基酰肽鏈形成：氨基酰-tRNA進(jìn)位后，在轉(zhuǎn)肽酶的催化進(jìn)位后，在轉(zhuǎn)肽酶的催化下，下，P位的肽基位的肽基-tRNA的肽鏈轉(zhuǎn)移到的肽鏈轉(zhuǎn)移到A位的氨基酰位的氨基酰- tRN A的氨基上，從而形成肽鍵的氨基上，從而形成肽鍵 n移位：肽鍵形成后，核糖體沿移位：肽鍵形成后，核糖體沿mRNA向向3方向移動方向移動一個

13、密碼子的距離。一個密碼子的距離。 n翻譯的終止：翻譯的終止：終止密碼子進(jìn)入終止密碼子進(jìn)入A位，標(biāo)志著翻譯的結(jié)位，標(biāo)志著翻譯的結(jié)束束23蛋白質(zhì)生物合成的過程蛋白質(zhì)生物合成的過程24中中 心心 法法 則則25第四節(jié)第四節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)特征基因的結(jié)構(gòu)特征n基因的概念發(fā)展基因的概念發(fā)展n基因的一般結(jié)構(gòu)特征基因的一般結(jié)構(gòu)特征n真核生物基因組的特點真核生物基因組的特點26基因的概念發(fā)展基因的概念發(fā)展n基因概念的演變基因概念的演變1865年，孟德爾，顆粒性遺傳因子年，孟德爾，顆粒性遺傳因子1909年，年， Johannsen，更名為，更名為“基因基因”1910， Morgan等，基因存在于染色體上，線性排列等

14、，基因存在于染色體上，線性排列1926年，年，Morgan等等,“三位一體三位一體”：結(jié)構(gòu)單位、功能單：結(jié)構(gòu)單位、功能單位、突變單位和交換單位位、突變單位和交換單位Avery （1944年）、年）、Hershey和和Chase （1952年）證明年）證明DNA是遺傳物質(zhì)是遺傳物質(zhì)27基因功能的研究基因功能的研究n1908年，年，Garrod：one mutant gene-one metabolic block， Early evidence that enzymes are controlled by genesn1941年，年，Beadle and Tatam: One gene-one

15、enzymenOne gene-one polypeptidenThe products of gene are protein, tRNA and rRNA 28基因精細(xì)結(jié)構(gòu)的研究基因精細(xì)結(jié)構(gòu)的研究n1957年，年，Benzer：順反子學(xué)說，基因是：順反子學(xué)說，基因是DNA分子上一分子上一個決定一條多肽鏈的完整功能單位，內(nèi)部是可分的，個決定一條多肽鏈的完整功能單位，內(nèi)部是可分的，包含多個突變和重組單位。包含多個突變和重組單位。n1961年，年，Jacob等：操縱子模型學(xué)說，功能上相關(guān)的結(jié)等：操縱子模型學(xué)說，功能上相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因在染色體上往往緊密聯(lián)系在一起構(gòu)基因在染色體上往往緊密聯(lián)系在一起n1

16、977年，年，Sharp等發(fā)現(xiàn)斷裂基因等發(fā)現(xiàn)斷裂基因n1978年，年，Sanger發(fā)現(xiàn)了重疊基因發(fā)現(xiàn)了重疊基因29現(xiàn)代基因的概念現(xiàn)代基因的概念n基因：基因：是有功能的是有功能的DNA片段，含有合成有功能片段，含有合成有功能的蛋白質(zhì)多肽鏈或的蛋白質(zhì)多肽鏈或RNA所必需的全部核苷酸序所必需的全部核苷酸序列，是遺傳的結(jié)構(gòu)和功能單位。列，是遺傳的結(jié)構(gòu)和功能單位。30基因的一般結(jié)構(gòu)特征基因的一般結(jié)構(gòu)特征n外顯子和內(nèi)含子外顯子和內(nèi)含子n信號肽序列信號肽序列n側(cè)翼序列和調(diào)控序列側(cè)翼序列和調(diào)控序列31基因的一般結(jié)構(gòu)特征基因的一般結(jié)構(gòu)特征（一）外顯子和內(nèi)含子（一）外顯子和內(nèi)含子n原核生物的基因是原核生物的基因是

17、DNA分子的一個片段，連續(xù)編碼；真核生物分子的一個片段，連續(xù)編碼；真核生物的結(jié)構(gòu)編碼序列往往是不連續(xù)的，被非編碼序列隔開。編碼序的結(jié)構(gòu)編碼序列往往是不連續(xù)的，被非編碼序列隔開。編碼序列稱為列稱為外顯子外顯子，非編碼序列稱為，非編碼序列稱為內(nèi)含子內(nèi)含子。nGT-AG法則：每個內(nèi)含子的法則：每個內(nèi)含子的5端起始的兩個核苷酸都是端起始的兩個核苷酸都是GT，3端末尾端末尾的兩個核苷酸都是的兩個核苷酸都是AG，這就是，這就是RNA剪接的信號，這種接頭形式被稱之剪接的信號，這種接頭形式被稱之為為GT-AG法則法則。n開放閱讀框開放閱讀框(open reading frame) ：結(jié)構(gòu)基因內(nèi)從起始密碼子開始

18、到終：結(jié)構(gòu)基因內(nèi)從起始密碼子開始到終止密碼子的一段核苷酸區(qū)域，其間不存在任何終止密碼，可編碼完整的止密碼子的一段核苷酸區(qū)域，其間不存在任何終止密碼，可編碼完整的多肽鏈，這一區(qū)域被稱為多肽鏈，這一區(qū)域被稱為開放閱讀框開放閱讀框。32基因的一般結(jié)構(gòu)特征基因的一般結(jié)構(gòu)特征（二）信號肽序列（二）信號肽序列 在分泌蛋白基因的編碼序列中，起始密碼子之后，有在分泌蛋白基因的編碼序列中，起始密碼子之后，有一段編碼富含疏水氨基酸多肽的序列，稱為一段編碼富含疏水氨基酸多肽的序列，稱為信號肽序信號肽序列列(Signal peptide sequence)。它所編碼的信號肽行使。它所編碼的信號肽行使著運輸?shù)鞍踪|(zhì)的功能

19、。著運輸?shù)鞍踪|(zhì)的功能。33基因的一般結(jié)構(gòu)特征基因的一般結(jié)構(gòu)特征（三）側(cè)翼序列和調(diào)控序列（三）側(cè)翼序列和調(diào)控序列n側(cè)翼序列側(cè)翼序列(flanking sequence)：每個結(jié)構(gòu)基因在第一個：每個結(jié)構(gòu)基因在第一個和最后一個外顯子的外側(cè)，都有一段不被轉(zhuǎn)錄的非編和最后一個外顯子的外側(cè)，都有一段不被轉(zhuǎn)錄的非編碼區(qū)。碼區(qū)。n5 非翻譯區(qū)非翻譯區(qū)（5-untranslated region 5-UTR）：從轉(zhuǎn)）：從轉(zhuǎn)錄起始位點至起始密碼子的一段非翻譯區(qū)。錄起始位點至起始密碼子的一段非翻譯區(qū)。n3 非翻譯區(qū)非翻譯區(qū)（3-untranslated region 3-UTR）：從終）：從終子密碼子至轉(zhuǎn)錄終止的一

20、段非翻譯區(qū)。子密碼子至轉(zhuǎn)錄終止的一段非翻譯區(qū)。n調(diào)控序列調(diào)控序列(regulator sequence)，對基因的有效表達(dá)起著，對基因的有效表達(dá)起著調(diào)控作用的特殊序列，包括啟動子，增強子，終止子，調(diào)控作用的特殊序列，包括啟動子，增強子，終止子，核糖體結(jié)合位點，加帽和加尾信號等。核糖體結(jié)合位點，加帽和加尾信號等。34調(diào)控序列調(diào)控序列n啟動子：是指準(zhǔn)確而有效地啟始基因轉(zhuǎn)錄所需的一段特異的核苷酸序列。啟動子：是指準(zhǔn)確而有效地啟始基因轉(zhuǎn)錄所需的一段特異的核苷酸序列。TATA框、框、CAAT框、框、GC框框n增強子和沉默子增強子和沉默子 n增強子：使啟動子發(fā)動轉(zhuǎn)錄的能力加強，具有組織特異性和細(xì)胞特異性。

21、增強子：使啟動子發(fā)動轉(zhuǎn)錄的能力加強，具有組織特異性和細(xì)胞特異性。n沉默子：是另一種與基因表達(dá)有關(guān)的調(diào)控序列，通過與蛋白的結(jié)合，對轉(zhuǎn)沉默子：是另一種與基因表達(dá)有關(guān)的調(diào)控序列，通過與蛋白的結(jié)合，對轉(zhuǎn)錄起阻抑作用。錄起阻抑作用。n終止子終止子 ：一段位于基因：一段位于基因3端非編碼區(qū)中與終止轉(zhuǎn)錄過程有關(guān)的序列，它由一端非編碼區(qū)中與終止轉(zhuǎn)錄過程有關(guān)的序列，它由一段富含段富含GC堿基的顛倒重復(fù)序列以及寡聚堿基的顛倒重復(fù)序列以及寡聚T組成，是組成，是RNA聚合酶停止工作的信聚合酶停止工作的信號。號。n加尾信號加尾信號 真核生物真核生物mRNA的的3端都有一段多聚端都有一段多聚A尾巴尾巴(polyA tai

22、l)，它不是由，它不是由基因編碼，而是在轉(zhuǎn)錄后通過多聚腺苷酸聚合酶作用加到基因編碼，而是在轉(zhuǎn)錄后通過多聚腺苷酸聚合酶作用加到mRNA上的。這個上的。這個加尾過程受基因加尾過程受基因3端非編碼區(qū)中一種叫做加尾信號序列的控制。端非編碼區(qū)中一種叫做加尾信號序列的控制。n核糖體結(jié)合位點核糖體結(jié)合位點 在原核生物基因翻譯起始位點周圍有一組特殊的序列，控制在原核生物基因翻譯起始位點周圍有一組特殊的序列，控制著基因的翻譯過程，著基因的翻譯過程，SD序列是其中主要的一種。序列是其中主要的一種。35Gene structure(a) Typical prokaryotic gene36真核生物基因的一般結(jié)構(gòu)示意

23、圖真核生物基因的一般結(jié)構(gòu)示意圖37(b)Typical eukaryotic geneGene structure38三、真核生物基因組的特點三、真核生物基因組的特點n基因組與基因組與C C值值n單一序列單一序列n重復(fù)序列重復(fù)序列高度重復(fù)序列高度重復(fù)序列中度重復(fù)序列中度重復(fù)序列n基因家族和假基因基因家族和假基因39（一）基因組與（一）基因組與C值值n基因組基因組(Genome)：一個物種單倍體的染色體所：一個物種單倍體的染色體所攜帶的一整套基因。攜帶的一整套基因。nC值值(C value)：該物種的每一種生物中其單倍：該物種的每一種生物中其單倍體基因組的體基因組的DNA總量是特異的，被稱為總量

24、是特異的，被稱為C值。值。不同物種的不同物種的C值差異極大。值差異極大。40（二）單一序列（二）單一序列n單一序列單一序列(unique sequence)又稱非重復(fù)序列又稱非重復(fù)序列(nonrepetitive sequence)，指在基因組中只有一個或幾個拷貝的，指在基因組中只有一個或幾個拷貝的DNA序列。序列。n原核生物除了短片段的反向重復(fù)序列以及原核生物除了短片段的反向重復(fù)序列以及18S，28S，5S rRNA和和tRNA基因外，皆為單一序列基因外，皆為單一序列n真核生物單一序列所占的比例為真核生物單一序列所占的比例為40%-70%，動物基因組中，動物基因組中將近將近50%DNA是單一

25、序列，真核基因組中大多數(shù)結(jié)構(gòu)基因是是單一序列，真核基因組中大多數(shù)結(jié)構(gòu)基因是單拷貝的，如果蠅的單拷貝的，如果蠅的4-微管蛋白微管蛋白(tubulin)基因，雞的基因，雞的2I型型膠原蛋白膠原蛋白(collagen)基因，卵清蛋白基因以及蠶的絲心蛋白，基因，卵清蛋白基因以及蠶的絲心蛋白，血紅蛋白和珠蛋白基因等血紅蛋白和珠蛋白基因等41（三）重復(fù)序列（三）重復(fù)序列n中度重復(fù)序列中度重復(fù)序列 中度重復(fù)序列在真核生物基因組中占中度重復(fù)序列在真核生物基因組中占25%-40%，分散地分布于整個基因組的不同部位。根據(jù)重復(fù)單，分散地分布于整個基因組的不同部位。根據(jù)重復(fù)單位的片段長度和拷貝數(shù)的不同，中度重復(fù)序列可

26、分為二種位的片段長度和拷貝數(shù)的不同，中度重復(fù)序列可分為二種類型：類型：短分散重復(fù)序列短分散重復(fù)序列 (SINEs)，長分散重復(fù)序列長分散重復(fù)序列(LINEs)。SINEs的重復(fù)單位的長度為的重復(fù)單位的長度為300-500bp，拷貝數(shù)可達(dá)，拷貝數(shù)可達(dá)105以上。如以上。如Alu家族家族(Alu family)是人類及哺乳動物基因組中十分典型的短分散重復(fù)是人類及哺乳動物基因組中十分典型的短分散重復(fù)序列序列LINEs的重復(fù)單位長度為的重復(fù)單位長度為5000-7000bp，重復(fù)次數(shù)為，重復(fù)次數(shù)為102-105次。例如次。例如人類的人類的Kpn I家族家族(Kpn I family)和哺乳動物的和哺乳動

27、物的LINE1家族。家族。422高度重復(fù)序列高度重復(fù)序列n 高度重復(fù)序列高度重復(fù)序列：就是在基因組中存在大量拷貝的序列，其：就是在基因組中存在大量拷貝的序列，其重復(fù)次數(shù)高達(dá)重復(fù)次數(shù)高達(dá)106-108。 （通常這些序列是由很短的堿基組（通常這些序列是由很短的堿基組成的，長度為成的，長度為2-200bp。 衛(wèi)星衛(wèi)星DNA(satellite DNA)：有些高度重復(fù)序列常含有異常高或低的有些高度重復(fù)序列常含有異常高或低的GC含量，當(dāng)基因組含量，當(dāng)基因組DNA被切斷成數(shù)百個堿基對的片段進(jìn)行氯化銫被切斷成數(shù)百個堿基對的片段進(jìn)行氯化銫密度梯度超離心時，這些重復(fù)序列片段常在主要密度梯度超離心時，這些重復(fù)序列

28、片段常在主要DNA帶的前面或帶的前面或后面形成一個次要的后面形成一個次要的DNA區(qū)帶，這些小的區(qū)帶就象衛(wèi)星一樣圍繞區(qū)帶，這些小的區(qū)帶就象衛(wèi)星一樣圍繞著著DNA主帶。主帶。 可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)序列可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)序列(variable number tandem repeats，VNTR)：在衛(wèi)星在衛(wèi)星DNA中有一類以少數(shù)核苷酸為單位多次串聯(lián)重復(fù)的中有一類以少數(shù)核苷酸為單位多次串聯(lián)重復(fù)的DNA序序列，以列，以6-25個核苷酸為核心序列個核苷酸為核心序列(core sequence)的串聯(lián)重復(fù)序列稱的串聯(lián)重復(fù)序列稱為為小衛(wèi)星小衛(wèi)星DNA，以，以2-6個核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列稱為個核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列稱為微

29、衛(wèi)星微衛(wèi)星DNA。43小鼠小鼠DNA經(jīng)經(jīng)CsCl密度梯度離心顯示出密度梯度離心顯示出主帶和衛(wèi)星主帶和衛(wèi)星DNA帶帶44（四）基因家族和假基因（四）基因家族和假基因n基因家族基因家族(gene family):真核生物基因組中有許多來源相同，真核生物基因組中有許多來源相同，結(jié)構(gòu)相似，功能相關(guān)的基因，一組基因稱為一個基因家族。結(jié)構(gòu)相似，功能相關(guān)的基因，一組基因稱為一個基因家族。n基因簇基因簇(gene cluster)：一個基因家族的基因成員緊密連鎖，：一個基因家族的基因成員緊密連鎖，成簇狀集中排列在同一條染色體的某一區(qū)域。成簇狀集中排列在同一條染色體的某一區(qū)域。n假基因假基因(pseudogen

30、e) ：在多基因家族中，某些成員并不產(chǎn)：在多基因家族中，某些成員并不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物，但在結(jié)構(gòu)和生有功能的基因產(chǎn)物，但在結(jié)構(gòu)和DNA序列上與相應(yīng)的活序列上與相應(yīng)的活性基因具有相似性。性基因具有相似性。n例如例如珠蛋白基因簇中有假基因珠蛋白基因簇中有假基因和和，其中一個是由于移碼突變，其中一個是由于移碼突變或者終止密碼子突變而不能表達(dá)，而且缺少兩個內(nèi)含子；另一個假或者終止密碼子突變而不能表達(dá)，而且缺少兩個內(nèi)含子；另一個假基因由于堿基突變不能產(chǎn)生有功能的蛋白質(zhì)。基因由于堿基突變不能產(chǎn)生有功能的蛋白質(zhì)。45基因作用與性狀表達(dá)基因作用與性狀表達(dá) 基因（基因（DNA） 轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄 mRNA 翻譯翻譯

31、蛋白質(zhì)蛋白質(zhì) 酶（蛋白質(zhì)）酶（蛋白質(zhì)） （直接）（直接） 某種物質(zhì)某種物質(zhì) 性狀表達(dá)（可見）性狀表達(dá)（可見） （間接）（間接）4647第五節(jié)第五節(jié) 基因表達(dá)的調(diào)控基因表達(dá)的調(diào)控 原核生物基因調(diào)控的模式原核生物基因調(diào)控的模式 真核生物的基因調(diào)控真核生物的基因調(diào)控48 我們可以把某種生物的遺傳密碼比作一我們可以把某種生物的遺傳密碼比作一本密碼字典，每個細(xì)胞都有這本字典。每個細(xì)本密碼字典，每個細(xì)胞都有這本字典。每個細(xì)胞中的密碼并不全部譯出，而是各取所需，不胞中的密碼并不全部譯出，而是各取所需，不同細(xì)胞密碼不同，同一細(xì)胞在不同的發(fā)育時期同細(xì)胞密碼不同，同一細(xì)胞在不同的發(fā)育時期也譯出不同的密碼也譯出不同

32、的密碼49 基因作用的調(diào)控機理相當(dāng)復(fù)雜，原核生物基因作用的調(diào)控機理相當(dāng)復(fù)雜，原核生物有原核生物調(diào)控模式，真核生物有真核生物的有原核生物調(diào)控模式，真核生物有真核生物的調(diào)控模式。調(diào)控模式。 50原核生物基因調(diào)控的模式原核生物基因調(diào)控的模式 以大腸桿菌為例以大腸桿菌為例能利用乳糖作為唯一碳源能利用乳糖作為唯一碳源51 乳糖代謝需要三種酶：乳糖代謝需要三種酶：n（lacZ) -半乳糖苷酶：乳糖半乳糖苷酶：乳糖半乳糖和葡萄糖。半乳糖和葡萄糖。n（lacY)滲透酶：增加糖的滲透，促進(jìn)乳糖進(jìn)入滲透酶：增加糖的滲透，促進(jìn)乳糖進(jìn)入細(xì)胞細(xì)胞n（lacA)轉(zhuǎn)乙酰酶：機理不明轉(zhuǎn)乙酰酶：機理不明 在培養(yǎng)基上加入乳糖，以上三種酶大量在培養(yǎng)基上加入乳糖，以上三種酶大量增加，乳糖用完，這三種酶的合成停止。增加，乳糖用完，這三種酶的合成停止。實驗實驗52乳糖操縱子模型（乳糖操縱子模型（Jacob和和Monod,1961）n以上三個酶的基因轉(zhuǎn)錄受乳糖操縱子（以上三個酶的基因轉(zhuǎn)錄受乳糖操縱子（operon）的三個）的三個結(jié)構(gòu)基因的控制，主要內(nèi)容：結(jié)構(gòu)基因的控制，主要內(nèi)容： lacZ、lacY、lacA為三種酶結(jié)構(gòu)基因為三種酶結(jié)構(gòu)基因 o：操縱基因（開關(guān)位點）：操縱基因（開關(guān)位點） i：調(diào)節(jié)基因：合