04第四章人類基因組計(jì)劃

1、201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)一、什么是基因和基因組一、什么是基因和基因組 1 1、基因、基因：dnadna分子上具有特定遺傳效應(yīng)分子上具有特定遺傳效應(yīng)的一段特定的核苷酸序列。遺傳效應(yīng)：的一段特定的核苷酸序列。遺傳效應(yīng)：有蛋白質(zhì)產(chǎn)物或有蛋白質(zhì)產(chǎn)物或rnarna產(chǎn)物或?qū)ζ渌虍a(chǎn)物或?qū)ζ渌蚱鹫{(diào)節(jié)效應(yīng)的功能。起調(diào)節(jié)效應(yīng)的功能。 2 2、基因組、基因組：是一個(gè)單倍體染色體組中是一個(gè)單倍體染色體組中所包含的全部遺傳物質(zhì)。有核基因組和所包含的全部遺傳物質(zhì)。有核基因組和線拉體基因組之分。線拉體基因組之分。 圖圖4

2、-14-1 201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)二、人類基因組結(jié)構(gòu)二、人類基因組結(jié)構(gòu) 人類基因組結(jié)構(gòu)龐大、復(fù)雜：基因組人類基因組結(jié)構(gòu)龐大、復(fù)雜：基因組dna總長(zhǎng)度為總長(zhǎng)度為3109bp，3-4萬(wàn)個(gè)基因分布萬(wàn)個(gè)基因分布在在24條染色體上，非編碼區(qū)遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于編碼區(qū)，條染色體上，非編碼區(qū)遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于編碼區(qū)，占占90%以上，結(jié)構(gòu)基因占以上，結(jié)構(gòu)基因占3%，以單拷貝形，以單拷貝形式存在。式存在。 1、dna序列中的組成結(jié)構(gòu)序列中的組成結(jié)構(gòu) 可分為可分為3種類型：種類型：（1）單一序列單一序列(非重復(fù)序列、單拷貝序列）非重復(fù)序列、單拷貝序列） 占占60-65%，絕大多數(shù)為蛋白質(zhì)編碼的結(jié)，絕大多數(shù)為蛋

3、白質(zhì)編碼的結(jié)構(gòu)基因構(gòu)基因 201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)（2）中度重復(fù)序列中度重復(fù)序列：占占20-30%，拷貝數(shù)，拷貝數(shù)為為104-105 ， 包括組蛋白基因、免疫球蛋白包括組蛋白基因、免疫球蛋白基因及基因及rna基因，絕大多數(shù)中度重復(fù)序列基因，絕大多數(shù)中度重復(fù)序列為不編碼序列，成為間隔區(qū)，如人類為不編碼序列，成為間隔區(qū)，如人類alu序序列家族由列家族由300bp的短序列構(gòu)成，重復(fù)達(dá)的短序列構(gòu)成，重復(fù)達(dá)30萬(wàn)萬(wàn)-50萬(wàn)拷貝，占基因組萬(wàn)拷貝，占基因組3-6%。（3）高度重復(fù)序列高度重復(fù)序列：又稱為衛(wèi)星又稱為衛(wèi)星dna 通常是小于通常是小于10bp的短小序列組成基本單的短小序列組成基本單元，重復(fù)達(dá)元，重

4、復(fù)達(dá)105以上，占基因組的以上，占基因組的10%，不，不能轉(zhuǎn)錄，組成異染色質(zhì)。能轉(zhuǎn)錄，組成異染色質(zhì)。 201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)2、結(jié)構(gòu)基因、結(jié)構(gòu)基因（1）概念概念：為蛋白質(zhì)編碼的基因叫為蛋白質(zhì)編碼的基因叫-。其。其dna序列大多數(shù)是不連續(xù)的，編碼序列之中序列大多數(shù)是不連續(xù)的，編碼序列之中往往還插入有非編碼序列。往往還插入有非編碼序列。 （2）結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)： 內(nèi)含子：內(nèi)含子：非編碼的序列叫非編碼的序列叫。 外顯子：外顯子：編碼序列的片段叫編碼序列的片段叫。 一個(gè)結(jié)構(gòu)基因常常是由多個(gè)內(nèi)含子和多一個(gè)結(jié)構(gòu)基因常常是由多個(gè)內(nèi)含子和多個(gè)外顯子相間排列組成的。圖個(gè)外顯子相間排列組成的。圖4-2，n個(gè)內(nèi)含個(gè)內(nèi)含子

5、嵌合排列在子嵌合排列在n+1外顯子之間，故有內(nèi)外之外顯子之間，故有內(nèi)外之分。分。 201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)（3）功能功能：內(nèi)含子的長(zhǎng)度比外顯子的大好幾倍，內(nèi)含子的長(zhǎng)度比外顯子的大好幾倍，一起轉(zhuǎn)錄成一起轉(zhuǎn)錄成rna以后，必須經(jīng)過(guò)剪接加工過(guò)程，以后，必須經(jīng)過(guò)剪接加工過(guò)程，將內(nèi)含子部分切除，使外顯子連接起來(lái)，才能形將內(nèi)含子部分切除，使外顯子連接起來(lái)，才能形成成熟的成成熟的mrna，成為翻譯蛋白質(zhì)的模板。內(nèi)含，成為翻譯蛋白質(zhì)的模板。內(nèi)含子，含而不顯的片段對(duì)基因的表達(dá)有重要的調(diào)控子，含而不顯的片段對(duì)基因的表達(dá)有重要的調(diào)控作用。作用。圖圖4-3。3、多基因家族和基因簇多基因家族和基

6、因簇： （1）多基因家族：）多基因家族：真核生物的基因組中有許真核生物的基因組中有許多來(lái)源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的基因，這樣多來(lái)源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的基因，這樣的一組基因稱為基因家族的一組基因稱為基因家族 201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)如血紅蛋白基因家族。（指進(jìn)化過(guò)程中由某一如血紅蛋白基因家族。（指進(jìn)化過(guò)程中由某一個(gè)祖先基因經(jīng)過(guò)多次重復(fù)和變異所產(chǎn)生的一大個(gè)祖先基因經(jīng)過(guò)多次重復(fù)和變異所產(chǎn)生的一大類群序列相似、功能相似的基因群。）類群序列相似、功能相似的基因群。） a、有的集中在一條染色體上共同發(fā)揮作用，有的集中在一條染色體上共同發(fā)揮作用，合成某些蛋白質(zhì)，如組蛋白基因家族

7、中的合成某些蛋白質(zhì)，如組蛋白基因家族中的5種組種組蛋白基因集中在蛋白基因集中在7號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上的。號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上的。 b、有的多基因家族成員是分散存在于幾條染有的多基因家族成員是分散存在于幾條染色體上，如人的色體上，如人的rrna基因家族成員分別位于基因家族成員分別位于13、14、15、21、22，5條染色體的短臂的核仁組織條染色體的短臂的核仁組織區(qū)中。區(qū)中。 201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)每個(gè)區(qū)中包含幾十個(gè)每個(gè)區(qū)中包含幾十個(gè)rrna基因單位，大量轉(zhuǎn)基因單位，大量轉(zhuǎn)錄錄18s rrna、 28s rrna、 5.8s rrna。 假基因：假基因：是基因組中因突變而失活的基因，是基因組中因突變而失

8、活的基因，它和同一家族中的活躍基因在結(jié)構(gòu)上和它和同一家族中的活躍基因在結(jié)構(gòu)上和dna序列上有相似性，但是沒有蛋白質(zhì)產(chǎn)物。序列上有相似性，但是沒有蛋白質(zhì)產(chǎn)物。（在多基因家族中，有少數(shù)成員不產(chǎn)生有功（在多基因家族中，有少數(shù)成員不產(chǎn)生有功能的蛋白質(zhì)，這樣的基因叫能的蛋白質(zhì)，這樣的基因叫。假基因與正。假基因與正?；驈男蛄猩峡词峭吹?，但是在進(jìn)化過(guò)?；驈男蛄猩峡词峭吹?，但是在進(jìn)化過(guò)程中發(fā)生突變喪失了功能活性。）程中發(fā)生突變喪失了功能活性。）201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué) 16號(hào)染色體上的號(hào)染色體上的基因簇基因簇 5 12 3 5個(gè)基因個(gè)基因,兩個(gè)假基因兩個(gè)假基因 zi：t psai 201103青島農(nóng)業(yè)

9、大學(xué) 11號(hào)染色體上的號(hào)染色體上的基因簇基因簇 5 g- 3 6個(gè)基因，一個(gè)假基因個(gè)基因，一個(gè)假基因 epsailen delt201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)（2）基因簇或超基因：基因簇或超基因：同一基因家族中，同一基因家族中，一些結(jié)構(gòu)和功能更為相似的基因彼此靠近一些結(jié)構(gòu)和功能更為相似的基因彼此靠近成串地排列在一起，形成一個(gè)基因簇。如成串地排列在一起，形成一個(gè)基因簇。如人類類人類類珠蛋白基因族、類珠蛋白基因族、類珠蛋白基因族。珠蛋白基因族。 在人類基因組中，有中等重復(fù)序列構(gòu)成在人類基因組中，有中等重復(fù)序列構(gòu)成的大的基因群，包含有幾百個(gè)功能相關(guān)的的大的基因群，包含有幾百個(gè)功能相關(guān)的基因，緊密成簇狀排列

10、，稱為基因，緊密成簇狀排列，稱為超基因。超基因。如如人類組織相容性抗原復(fù)合體人類組織相容性抗原復(fù)合體hla，及免疫，及免疫球蛋白的重鏈和輕鏈基因。球蛋白的重鏈和輕鏈基因。 201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)4、線粒體基因組、線粒體基因組 （1）概述：）概述：核基因組、線粒體基因組、葉綠核基因組、線粒體基因組、葉綠體基因組體基因組 （2）線粒體基因組：）線粒體基因組：很小、但是數(shù)量不少，很小、但是數(shù)量不少，因?yàn)橐粋€(gè)細(xì)胞中有幾十到幾千個(gè)線粒體，所以因?yàn)橐粋€(gè)細(xì)胞中有幾十到幾千個(gè)線粒體，所以線粒體基因組總數(shù)達(dá)到幾千份拷貝線粒體基因組總數(shù)達(dá)到幾千份拷貝 （3）結(jié)構(gòu)：）結(jié)構(gòu)：線粒體線粒體dna上只有上只有1.7萬(wàn)個(gè)

11、堿基對(duì)，萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)，只能編碼只能編碼2種種rrna ， 22種種trna 和和13種蛋白質(zhì)種蛋白質(zhì)（圖（圖4-4）。201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)（4）特點(diǎn)：）特點(diǎn)：嚴(yán)格細(xì)胞質(zhì)遺傳，又稱為母系嚴(yán)格細(xì)胞質(zhì)遺傳，又稱為母系遺傳，即只有母親的線粒體基因傳遞給子遺傳，即只有母親的線粒體基因傳遞給子女，為什么？先了解受精過(guò)程：精子所攜女，為什么？先了解受精過(guò)程：精子所攜帶的父親的線粒體位于精子的頸部，只有帶的父親的線粒體位于精子的頸部，只有精子的頭部（精核）進(jìn)入卵細(xì)胞而頸部精子的頭部（精核）進(jìn)入卵細(xì)胞而頸部201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)及以下的尾巴卻被折斷留在卵細(xì)胞的外部，及以下的尾巴卻被折斷留在卵細(xì)胞的外部，所以

12、受精卵分化發(fā)育而成的所有細(xì)胞中的線所以受精卵分化發(fā)育而成的所有細(xì)胞中的線粒體基因組是由母親的線粒體粒體基因組是由母親的線粒體dna為模板復(fù)為模板復(fù)制而來(lái)。根據(jù)人類線粒體進(jìn)化的推測(cè)，人類制而來(lái)。根據(jù)人類線粒體進(jìn)化的推測(cè)，人類共同的老祖母共同的老祖母夏娃是來(lái)自非洲古大陸。夏娃是來(lái)自非洲古大陸。（5）功能）功能 a、相對(duì)獨(dú)立，能自行合成所需蛋白質(zhì)；相對(duì)獨(dú)立，能自行合成所需蛋白質(zhì)；但是其所需要的酶又都是由核基因編碼，又但是其所需要的酶又都是由核基因編碼，又受核基因控制，因此被稱為半自主性細(xì)胞器。受核基因控制，因此被稱為半自主性細(xì)胞器。201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué) b、是能量供應(yīng)器，如果線粒體基因組發(fā)生突是

13、能量供應(yīng)器，如果線粒體基因組發(fā)生突變，導(dǎo)致細(xì)胞生理功能的異常，人體發(fā)生疾病。變，導(dǎo)致細(xì)胞生理功能的異常，人體發(fā)生疾病。如線粒體腦肌病是病者的線粒體基因組大段缺失，如線粒體腦肌病是病者的線粒體基因組大段缺失，引起腦、神經(jīng)、肌肉的全身性病變。引起腦、神經(jīng)、肌肉的全身性病變。5、調(diào)控基因和調(diào)控序列、調(diào)控基因和調(diào)控序列 （1）調(diào)控基因）調(diào)控基因：指編碼產(chǎn)生各種調(diào)控蛋白質(zhì)，指編碼產(chǎn)生各種調(diào)控蛋白質(zhì)，對(duì)結(jié)構(gòu)基因表達(dá)起調(diào)控作用的基因。對(duì)結(jié)構(gòu)基因表達(dá)起調(diào)控作用的基因。 調(diào)控序列調(diào)控序列：指雖然不能產(chǎn)生蛋白質(zhì)、對(duì)結(jié)構(gòu)：指雖然不能產(chǎn)生蛋白質(zhì)、對(duì)結(jié)構(gòu)基因表達(dá)也能起調(diào)控作用的基因表達(dá)也能起調(diào)控作用的dna序列，稱為調(diào)

14、控序列，稱為調(diào)控序列。圖序列。圖4-5。201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)（2）部位：）部位：結(jié)構(gòu)基因的兩側(cè)、結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)基因的兩側(cè)、結(jié)構(gòu)基因內(nèi)部的內(nèi)含子之中內(nèi)部的內(nèi)含子之中。 201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)（3）種類：）種類：很多，一小部分基因在表達(dá)，絕大很多，一小部分基因在表達(dá)，絕大部分基因保持沉默，基因組的基因是受高度有部分基因保持沉默，基因組的基因是受高度有序而精確的四維時(shí)空表達(dá)程序嚴(yán)格調(diào)控，進(jìn)一序而精確的四維時(shí)空表達(dá)程序嚴(yán)格調(diào)控，進(jìn)一步依靠那些眾多的調(diào)節(jié)基因、調(diào)控序列、調(diào)控步依靠那些眾多的調(diào)節(jié)基因、調(diào)控序列、調(diào)控因子組成的多層次的調(diào)控系統(tǒng)來(lái)協(xié)調(diào)實(shí)現(xiàn)的。因子組成的多層次的調(diào)控系統(tǒng)來(lái)協(xié)調(diào)實(shí)現(xiàn)的。（4）常

15、見的調(diào)控基因、調(diào)控序列）常見的調(diào)控基因、調(diào)控序列 同源異形盒基因同源異形盒基因 a、1995年，美國(guó)加洲理工學(xué)院諾貝爾獎(jiǎng)得主年，美國(guó)加洲理工學(xué)院諾貝爾獎(jiǎng)得主b.lewis在果蠅中發(fā)現(xiàn)一組同源異形基因，來(lái)自在果蠅中發(fā)現(xiàn)一組同源異形基因，來(lái)自于同一基因的轉(zhuǎn)化，都含有一段同源的保守序于同一基因的轉(zhuǎn)化，都含有一段同源的保守序列，這些基因的功能是各管果蠅幼蟲體節(jié)發(fā)育列，這些基因的功能是各管果蠅幼蟲體節(jié)發(fā)育的。的。201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué) b、x射線照射后，某基因會(huì)發(fā)生突變，該基因射線照射后，某基因會(huì)發(fā)生突變，該基因所控制的性狀就會(huì)發(fā)生變化。如觸角足所控制的性狀就會(huì)發(fā)生變化。如觸角足antpyu的果的果蠅

16、突變體，原該長(zhǎng)觸角的頭頂長(zhǎng)出了兩只長(zhǎng)腳。蠅突變體，原該長(zhǎng)觸角的頭頂長(zhǎng)出了兩只長(zhǎng)腳。圖圖4-6。 鋅指基因：鋅指基因： a、起調(diào)控作用的保守序列、所編碼的蛋白質(zhì)結(jié)起調(diào)控作用的保守序列、所編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)之中有一個(gè)或數(shù)個(gè)呈手指狀的空間構(gòu)型，叫構(gòu)之中有一個(gè)或數(shù)個(gè)呈手指狀的空間構(gòu)型，叫-。 b、穩(wěn)定維持這種構(gòu)型，與鋅離子的連接有關(guān)，穩(wěn)定維持這種構(gòu)型，與鋅離子的連接有關(guān)，故稱為鋅指。這類蛋白質(zhì)依靠故稱為鋅指。這類蛋白質(zhì)依靠鋅指鋅指能特異性識(shí)別能特異性識(shí)別某種核苷酸序列，它與某些結(jié)構(gòu)基因中相應(yīng)的序某種核苷酸序列，它與某些結(jié)構(gòu)基因中相應(yīng)的序列相結(jié)合，以對(duì)基因表達(dá)起調(diào)控作用。人類許多列相結(jié)合，以對(duì)基因表達(dá)起調(diào)

17、控作用。人類許多激素受體上都存在鋅指結(jié)構(gòu)。激素受體上都存在鋅指結(jié)構(gòu)。201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué) 啟動(dòng)子啟動(dòng)子promoter：位于每個(gè)基因編碼序列位于每個(gè)基因編碼序列5端，控制基因轉(zhuǎn)錄起始的效率，是端，控制基因轉(zhuǎn)錄起始的效率，是rna聚聚合酶的結(jié)合位點(diǎn)。合酶的結(jié)合位點(diǎn)。 增強(qiáng)子增強(qiáng)子enhancer ：能極大的激發(fā)啟動(dòng)子的能極大的激發(fā)啟動(dòng)子的活性，具有遠(yuǎn)程效應(yīng)，只要是共處于一條活性，具有遠(yuǎn)程效應(yīng)，只要是共處于一條dna上都能對(duì)其發(fā)揮作用，對(duì)各種基因的啟上都能對(duì)其發(fā)揮作用，對(duì)各種基因的啟動(dòng)子都有效。動(dòng)子都有效。 201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)20世紀(jì)人類科學(xué)史上三大計(jì)劃世紀(jì)人類科

18、學(xué)史上三大計(jì)劃n40年代的曼哈頓（年代的曼哈頓（manhatton）原子彈）原子彈計(jì)劃計(jì)劃n60年代的阿波羅（年代的阿波羅（apollo）登月計(jì)劃）登月計(jì)劃n90年代的人類基因組計(jì)劃年代的人類基因組計(jì)劃 201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)（一）（一）三、人類基因組計(jì)劃三、人類基因組計(jì)劃201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)（二）世界的行動(dòng)（二）世界的行動(dòng) 1、1984年在科羅拉多州舉行的一個(gè)科學(xué)會(huì)議上，年在科羅拉多州舉行的一個(gè)科學(xué)會(huì)議上，美能源部科學(xué)家建議發(fā)動(dòng)全國(guó)的科技力量來(lái)做人類基因美能源部科學(xué)家建議發(fā)動(dòng)全國(guó)的科技力量來(lái)做人類基因組圖譜的分析工作，結(jié)果支持者寥寥。因?yàn)橐援?dāng)時(shí)的技組圖譜的分析工作，結(jié)果支持者寥寥。因?yàn)?/p>

19、以當(dāng)時(shí)的技術(shù)水平，每分析一個(gè)堿基對(duì)需要術(shù)水平，每分析一個(gè)堿基對(duì)需要3-5美元，美元， 搞清搞清 30億個(gè)億個(gè)堿基對(duì)的排序需要堿基對(duì)的排序需要150億美元的巨資。億美元的巨資。 1986年年3月月7日，日，dulbecco. r在在science（science, 231: 10551056）上發(fā)表了一篇名為）上發(fā)表了一篇名為癌癥癌癥研究的轉(zhuǎn)折點(diǎn)研究的轉(zhuǎn)折點(diǎn)-人類基因組全序列分析人類基因組全序列分析的有關(guān)開展的有關(guān)開展人類人類基因組基因組計(jì)劃的短文，引起了全世界的強(qiáng)烈反響。計(jì)劃的短文，引起了全世界的強(qiáng)烈反響。 不僅推動(dòng)了美國(guó)，也推動(dòng)了全世界的人類不僅推動(dòng)了美國(guó)，也推動(dòng)了全世界的人類基因組基因組計(jì)

20、劃的計(jì)劃的發(fā)展；發(fā)展；1987年初，美國(guó)能源部和國(guó)家健康研究院為年初，美國(guó)能源部和國(guó)家健康研究院為“人人類類基因組基因組計(jì)劃計(jì)劃”下?lián)芰藛?dòng)經(jīng)費(fèi)下?lián)芰藛?dòng)經(jīng)費(fèi)550萬(wàn)美元，全年萬(wàn)美元，全年1.66億美元。億美元。201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué) 1988年年2月，國(guó)家科學(xué)研究委員會(huì)的專家成立了月，國(guó)家科學(xué)研究委員會(huì)的專家成立了國(guó)國(guó)家人類家人類基因組基因組研究中心研究中心，由沃森任第一任主任。但是，由沃森任第一任主任。但是，美國(guó)國(guó)會(huì)正式批準(zhǔn)的美國(guó)國(guó)會(huì)正式批準(zhǔn)的“人類人類基因組基因組計(jì)劃計(jì)劃”到到1990年年10月月1日才正式啟動(dòng)，其規(guī)模在世界上是最大的，計(jì)劃在日才正式啟動(dòng)，其規(guī)模在世界上是最大的，計(jì)劃在

21、15年內(nèi)投入年內(nèi)投入30億億美元以上的資金進(jìn)行人類美元以上的資金進(jìn)行人類基因組基因組的分的分析。析。 至此，被譽(yù)為生命科學(xué)至此，被譽(yù)為生命科學(xué)“阿波羅登月計(jì)劃阿波羅登月計(jì)劃”的國(guó)的國(guó)際人類基因組計(jì)劃開始啟動(dòng)。際人類基因組計(jì)劃開始啟動(dòng)。 在在dulbecco短文的影響下，整個(gè)歐洲都行動(dòng)起來(lái)短文的影響下，整個(gè)歐洲都行動(dòng)起來(lái)了，并且各具特色。了，并且各具特色。 2、1987年，意大利國(guó)家的年，意大利國(guó)家的hgp啟動(dòng)，其特色是啟動(dòng)，其特色是技術(shù)多樣（技術(shù)多樣（yac、雜交細(xì)胞、雜交細(xì)胞、cdna等）、區(qū)域集中等）、區(qū)域集中（x染色體的染色體的q24qter區(qū)域）。區(qū)域）。 3、1989年年2月，英國(guó)國(guó)

22、家的月，英國(guó)國(guó)家的hgp啟動(dòng)；其特色是啟動(dòng)；其特色是資源集中、全國(guó)協(xié)調(diào)（資金、技術(shù)資源集中、全國(guó)協(xié)調(diào)（資金、技術(shù)sanger測(cè)序）。測(cè)序）。201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué) 4、1990年年6月，法國(guó)國(guó)家的月，法國(guó)國(guó)家的hgp啟動(dòng)，其特色是啟動(dòng)，其特色是注重整體基因組、注重整體基因組、cdna和自動(dòng)化，而且法國(guó)為世界和自動(dòng)化，而且法國(guó)為世界hgp的研究做出了不可磨滅的功獻(xiàn)。法國(guó)不僅建立了的研究做出了不可磨滅的功獻(xiàn)。法國(guó)不僅建立了多態(tài)性中心、全基因組的多態(tài)性中心、全基因組的yac重疊群和微衛(wèi)星標(biāo)記技重疊群和微衛(wèi)星標(biāo)記技術(shù)，而且法國(guó)民眾進(jìn)行了捐資，還有馳名中外的用作術(shù)，而且法國(guó)民眾進(jìn)行了捐資，還有馳名中外

23、的用作基因組研究的經(jīng)典材料基因組研究的經(jīng)典材料ceph家系（家系（3代代80多個(gè)家系）。多個(gè)家系）。 5、1990年年6月，歐共體通過(guò)月，歐共體通過(guò)歐洲人類歐洲人類基因組基因組計(jì)劃計(jì)劃。主要資助。主要資助23個(gè)實(shí)驗(yàn)室重點(diǎn)用于個(gè)實(shí)驗(yàn)室重點(diǎn)用于“資源中心資源中心”的建的建立和運(yùn)轉(zhuǎn)。立和運(yùn)轉(zhuǎn)。 6、1995年，德國(guó)國(guó)家的年，德國(guó)國(guó)家的hgp啟動(dòng)，其特色是先啟動(dòng)，其特色是先后建立了資源中心和基因掃描定為中心，并開始了對(duì)后建立了資源中心和基因掃描定為中心，并開始了對(duì)21號(hào)染色體進(jìn)行大規(guī)模的測(cè)序工作。號(hào)染色體進(jìn)行大規(guī)模的測(cè)序工作。201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué) 7、中國(guó)的中國(guó)的hgp始于始于1994年，是在吳旻

24、，強(qiáng)伯勤，年，是在吳旻，強(qiáng)伯勤，陳竺，楊煥明等人的倡導(dǎo)下啟動(dòng)的。最初由國(guó)家自然陳竺，楊煥明等人的倡導(dǎo)下啟動(dòng)的。最初由國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)和科學(xué)基金委員會(huì)和“863”高科技計(jì)劃的支持下，先后高科技計(jì)劃的支持下，先后啟動(dòng)了啟動(dòng)了“中華民族中華民族基因組基因組中若干位點(diǎn)基因結(jié)構(gòu)的研究中若干位點(diǎn)基因結(jié)構(gòu)的研究”和和“重大基因相關(guān)基因的定位、克隆、結(jié)構(gòu)與功能研重大基因相關(guān)基因的定位、克隆、結(jié)構(gòu)與功能研究究”。 1998年年3月由陳竺院士掛帥成立上海中心，月由陳竺院士掛帥成立上海中心，10月月改名為中國(guó)南方基因中心。同時(shí)，決定成立由國(guó)家衛(wèi)改名為中國(guó)南方基因中心。同時(shí)，決定成立由國(guó)家衛(wèi)生部牽頭的若干中國(guó)人

25、類遺傳資源保護(hù)中心。生部牽頭的若干中國(guó)人類遺傳資源保護(hù)中心。1999年年由強(qiáng)伯勤院士挑頭在北京先后成立了中國(guó)科學(xué)院北京由強(qiáng)伯勤院士挑頭在北京先后成立了中國(guó)科學(xué)院北京人類人類基因組基因組中心和北方人類中心和北方人類基因組基因組中心。中心。 1999年年7月我月我國(guó)在國(guó)際人類基因組國(guó)在國(guó)際人類基因組hgsi注冊(cè)，注冊(cè)，9月中國(guó)獲準(zhǔn)加入人月中國(guó)獲準(zhǔn)加入人類基因組計(jì)劃，負(fù)責(zé)測(cè)定人類基因組全部序列的類基因組計(jì)劃，負(fù)責(zé)測(cè)定人類基因組全部序列的1%，也就是也就是3號(hào)染色體上的號(hào)染色體上的3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)。萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)。201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué) 中國(guó)是繼美、英、日、德、法之后第中國(guó)是繼美、英、日、德、法之后第

26、六個(gè)國(guó)際人類基因組計(jì)劃參與國(guó)，也是參六個(gè)國(guó)際人類基因組計(jì)劃參與國(guó)，也是參與這一計(jì)劃的唯一發(fā)展中國(guó)家。與這一計(jì)劃的唯一發(fā)展中國(guó)家。 在對(duì)人類在對(duì)人類23對(duì)染色體上多達(dá)對(duì)染色體上多達(dá)30億對(duì)堿億對(duì)堿基的測(cè)定上，美國(guó)人的貢獻(xiàn)率最大，承擔(dān)基的測(cè)定上，美國(guó)人的貢獻(xiàn)率最大，承擔(dān)了了54%，其次是英國(guó)，承擔(dān)了，其次是英國(guó)，承擔(dān)了33%,日本日本為為7%,法國(guó)為法國(guó)為2.8%，德國(guó)為，德國(guó)為2.2%，中國(guó)，中國(guó)科學(xué)家承擔(dān)了科學(xué)家承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)。的測(cè)序任務(wù)。 201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué) 此外，丹麥，日本，韓國(guó)，俄羅斯和澳大此外，丹麥，日本，韓國(guó)，俄羅斯和澳大利亞也加入行動(dòng)行列，除政府投資利亞也加入行動(dòng)行列，

27、除政府投資hgp外，世外，世界幾乎所有的醫(yī)藥公司都參與人類基因組的研界幾乎所有的醫(yī)藥公司都參與人類基因組的研究，與國(guó)際人類基因組計(jì)劃展開競(jìng)爭(zhēng)。究，與國(guó)際人類基因組計(jì)劃展開競(jìng)爭(zhēng)。 可見，人類基因組計(jì)劃發(fā)展成一個(gè)由多國(guó)政可見，人類基因組計(jì)劃發(fā)展成一個(gè)由多國(guó)政府支持的國(guó)際項(xiàng)目，先后有府支持的國(guó)際項(xiàng)目，先后有美、英、日、德、美、英、日、德、法及中國(guó)法及中國(guó)等國(guó)家參加，有等國(guó)家參加，有16個(gè)實(shí)驗(yàn)室及個(gè)實(shí)驗(yàn)室及1100名名生物科學(xué)家生物科學(xué)家、計(jì)算機(jī)專家計(jì)算機(jī)專家和和技術(shù)人員技術(shù)人員參加。參加。 201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué) 201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)（三）目的和意義（三）目的和意義 1、目的、目的 hgp最終

28、的目的是對(duì)生命進(jìn)行系統(tǒng)地最終的目的是對(duì)生命進(jìn)行系統(tǒng)地和科學(xué)地解碼，以此達(dá)到了解和認(rèn)識(shí)生命的起源、和科學(xué)地解碼，以此達(dá)到了解和認(rèn)識(shí)生命的起源、種間和個(gè)體間存在差異的原因、疾病產(chǎn)生的機(jī)制種間和個(gè)體間存在差異的原因、疾病產(chǎn)生的機(jī)制以及長(zhǎng)壽和衰老等生命現(xiàn)象，為疾病的診治提供以及長(zhǎng)壽和衰老等生命現(xiàn)象，為疾病的診治提供科學(xué)依據(jù)?？茖W(xué)依據(jù)。 人類基因作圖被喻為人體基因組的解剖學(xué)。人類基因作圖被喻為人體基因組的解剖學(xué)。1990年，全世界人類基因組作圖計(jì)劃實(shí)施以來(lái)，年，全世界人類基因組作圖計(jì)劃實(shí)施以來(lái)，已經(jīng)成為整個(gè)生命科學(xué)研究領(lǐng)域的重中之重，研已經(jīng)成為整個(gè)生命科學(xué)研究領(lǐng)域的重中之重，研究成果正帶動(dòng)和促進(jìn)其他學(xué)科

29、的進(jìn)步和發(fā)展。究成果正帶動(dòng)和促進(jìn)其他學(xué)科的進(jìn)步和發(fā)展。201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué) 2、意義：、意義： 首先，首先，它可以使人類對(duì)自身的了解進(jìn)一步加深，它可以使人類對(duì)自身的了解進(jìn)一步加深，這給整個(gè)生命科學(xué)甚至整個(gè)人類社會(huì)所帶來(lái)的巨大這給整個(gè)生命科學(xué)甚至整個(gè)人類社會(huì)所帶來(lái)的巨大影響都是不可估量的；影響都是不可估量的； 其次，其次，對(duì)于人類基因組的精確了解有助于對(duì)人對(duì)于人類基因組的精確了解有助于對(duì)人類基因的表達(dá)調(diào)控等進(jìn)行更為深人的研究；類基因的表達(dá)調(diào)控等進(jìn)行更為深人的研究； 第三，第三，獲得人類的全部基因序列將有助于人類認(rèn)獲得人類的全部基因序列將有助于人類認(rèn)識(shí)許多遺傳疾病以及癌癥等疾病的致病機(jī)理，為分

30、識(shí)許多遺傳疾病以及癌癥等疾病的致病機(jī)理，為分子診斷、基因治療等新方法提供理論依據(jù)；同時(shí)，子診斷、基因治療等新方法提供理論依據(jù)；同時(shí)，也有助于人們了解人的發(fā)育過(guò)程，從而有利于人類也有助于人們了解人的發(fā)育過(guò)程，從而有利于人類的健康；的健康； 最后最后，對(duì)于人類基因組的了解將有助于人們了，對(duì)于人類基因組的了解將有助于人們了解人類的發(fā)展、進(jìn)化歷史。解人類的發(fā)展、進(jìn)化歷史。201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)（四）（四）hgp的任務(wù)的任務(wù) hgp的基本任務(wù)可用的基本任務(wù)可用4張圖譜來(lái)概括，即張圖譜來(lái)概括，即遺傳圖遺傳圖譜譜，物理圖譜物理圖譜，序列圖譜序列圖譜和和基因圖譜基因圖譜。（1）種類）種類： 根據(jù)研究的不同層

31、次分：基因圖、細(xì)胞遺傳圖、根據(jù)研究的不同層次分：基因圖、細(xì)胞遺傳圖、染色體圖染色體圖好比軍事地圖、交通圖、航空?qǐng)D、旅游好比軍事地圖、交通圖、航空?qǐng)D、旅游圖等；圖等； 根據(jù)不同測(cè)量繪制技術(shù)分：連鎖圖、缺失圖、根據(jù)不同測(cè)量繪制技術(shù)分：連鎖圖、缺失圖、限制酶圖、限制酶圖、sts圖等圖等好比地面實(shí)測(cè)圖、航空測(cè)好比地面實(shí)測(cè)圖、航空測(cè)量圖、衛(wèi)星遙測(cè)圖。但是大體上可歸納為兩大類，量圖、衛(wèi)星遙測(cè)圖。但是大體上可歸納為兩大類，遺傳圖遺傳圖 和物理圖和物理圖 。圖。圖4-7201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)（2）遺傳圖）遺傳圖（genetic map）或稱為遺傳連鎖圖：或稱為遺傳連鎖圖：是根據(jù)基因或者遺傳標(biāo)記之間的交換（重

32、組）值是根據(jù)基因或者遺傳標(biāo)記之間的交換（重組）值來(lái)確定基因在染色體上的相對(duì)距離、位置的圖譜。來(lái)確定基因在染色體上的相對(duì)距離、位置的圖譜。其距離單位是厘摩（其距離單位是厘摩（centimorgan，cm），以此），以此紀(jì)念現(xiàn)代遺傳學(xué)奠基人摩爾根，紀(jì)念現(xiàn)代遺傳學(xué)奠基人摩爾根，1 cm相當(dāng)于相當(dāng)于1%的交換值，大約相當(dāng)于的交換值，大約相當(dāng)于1000kb。 （3）物理圖）物理圖（physical map）：）：是應(yīng)用物理或是應(yīng)用物理或化學(xué)技術(shù)直接確定基因或遺傳標(biāo)記在染色體上或化學(xué)技術(shù)直接確定基因或遺傳標(biāo)記在染色體上或dna上的具體位置。其距離是以具體的物理長(zhǎng)上的具體位置。其距離是以具體的物理長(zhǎng)度為單位

33、的（核苷酸對(duì)的數(shù)目、染色體顯帶的標(biāo)度為單位的（核苷酸對(duì)的數(shù)目、染色體顯帶的標(biāo)號(hào)）。號(hào)）。 201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)（五）（五）hgp 的研究計(jì)劃的進(jìn)展的研究計(jì)劃的進(jìn)展1、1998年年10月月23日日 美國(guó)國(guó)家人類基因組研究美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所在美國(guó)所在美國(guó)科學(xué)科學(xué)雜志上發(fā)表聲明說(shuō)，人類雜志上發(fā)表聲明說(shuō)，人類基因組計(jì)劃的全部因因測(cè)序工作將比原計(jì)劃基因組計(jì)劃的全部因因測(cè)序工作將比原計(jì)劃提前兩年，即在提前兩年，即在2003年完成。年完成。 2、1999年年3月月15日日英國(guó)韋爾科姆基金會(huì)宣布，英國(guó)韋爾科姆基金會(huì)宣布，由于科學(xué)家加快工作步伐，人類基因組工作由于科學(xué)家加快工作

34、步伐，人類基因組工作草圖將提前至草圖將提前至2000年繪出。年繪出。 3、1999年年12月月1日日國(guó)際人類基因組計(jì)劃聯(lián)合研國(guó)際人類基因組計(jì)劃聯(lián)合研究小組宣布，他們完整地破譯出人體第究小組宣布，他們完整地破譯出人體第22對(duì)對(duì)染色體的遺傳密碼，這是人類首次成功地完染色體的遺傳密碼，這是人類首次成功地完成人體染色體基因完整序列的測(cè)定。成人體染色體基因完整序列的測(cè)定。 201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)4、2000年年3月月14日日美國(guó)總統(tǒng)克林頓和英國(guó)首相美國(guó)總統(tǒng)克林頓和英國(guó)首相布萊爾發(fā)表聯(lián)合聲明，呼呈將人類基因組研布萊爾發(fā)表聯(lián)合聲明，呼呈將人類基因組研究成果公開，以便世界各國(guó)的科學(xué)家都能自究成果公開，以便世

35、界各國(guó)的科學(xué)家都能自由地使用這些成果。由地使用這些成果。 5、2000年年4月月6日日美國(guó)塞萊拉公司宣布破譯出一美國(guó)塞萊拉公司宣布破譯出一名實(shí)驗(yàn)者的完整遺傳密碼。但不少歐美科學(xué)名實(shí)驗(yàn)者的完整遺傳密碼。但不少歐美科學(xué)家對(duì)此表示質(zhì)疑認(rèn)為該公司的研究家對(duì)此表示質(zhì)疑認(rèn)為該公司的研究“沒有提沒有提供有關(guān)基因序列的長(zhǎng)度和完整性的可靠參供有關(guān)基因序列的長(zhǎng)度和完整性的可靠參數(shù)數(shù)”，因而是，因而是“ 有漏洞的有漏洞的”。 6、2000年年4月底月底中國(guó)科學(xué)家按照國(guó)際人類基因中國(guó)科學(xué)家按照國(guó)際人類基因組計(jì)劃的部署，完成了組計(jì)劃的部署，完成了1%人類基因組計(jì)劃完人類基因組計(jì)劃完成時(shí)間再度提前，預(yù)計(jì)從原定的成時(shí)間再度

36、提前，預(yù)計(jì)從原定的2003年年6月提月提前至前至2001年年6月。月。 201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)7、2000年年5月月8日日由德國(guó)和日本等國(guó)科學(xué)家組成由德國(guó)和日本等國(guó)科學(xué)家組成的國(guó)際科研小組宣布，他們已基本完成了人的國(guó)際科研小組宣布，他們已基本完成了人體第體第21 對(duì)染色體的測(cè)序工作。對(duì)染色體的測(cè)序工作。 8、2000年年6月月26科學(xué)家公布人類基因組工作草科學(xué)家公布人類基因組工作草圖。圖。9、2001年年2月，月，人類基因組精細(xì)圖譜繪制完成人類基因組精細(xì)圖譜繪制完成,并進(jìn)行了初步解讀。并進(jìn)行了初步解讀。 10、至、至2001年年，包括小鼠、果蠅、線蟲、擬南，包括小鼠、果蠅、線蟲、擬南芥、酵母

37、、大腸桿菌、枯草桿菌等在內(nèi)的芥、酵母、大腸桿菌、枯草桿菌等在內(nèi)的模模式生物式生物基因組測(cè)序完成，發(fā)現(xiàn)并克隆到許多基因組測(cè)序完成，發(fā)現(xiàn)并克隆到許多基因?；?。201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)（六）（六）hgp 的結(jié)果的結(jié)果1、全部人類基因組約有全部人類基因組約有2.91gbp，約有，約有39000多個(gè)基多個(gè)基因；平均的基因大小有因；平均的基因大小有27kb；其中；其中g(shù)+c含量偏低，含量偏低，僅占僅占38%，而，而2號(hào)染色體中號(hào)染色體中g(shù)+c的含量最多；到目的含量最多；到目前仍有前仍有9%的堿基對(duì)序列未被確定；美國(guó)和英國(guó)科的堿基對(duì)序列未被確定；美國(guó)和英國(guó)科學(xué)家學(xué)家2006年年5月月18日在英國(guó)日在英國(guó)自

38、然自然雜志網(wǎng)絡(luò)版上雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表了人類最后一個(gè)染色體發(fā)表了人類最后一個(gè)染色體1號(hào)染色體的基因號(hào)染色體的基因測(cè)序測(cè)序。在人體全部。在人體全部22對(duì)常染色體中，對(duì)常染色體中，1號(hào)染色體包號(hào)染色體包含基因數(shù)量最多，達(dá)含基因數(shù)量最多，達(dá)3141個(gè)，是平均水平的兩倍，個(gè)，是平均水平的兩倍，共有超過(guò)共有超過(guò)2.23億個(gè)堿基對(duì)，億個(gè)堿基對(duì)，破譯難度也最大。一個(gè)破譯難度也最大。一個(gè)由由150名英國(guó)和美國(guó)科學(xué)家組成的團(tuán)隊(duì)歷時(shí)名英國(guó)和美國(guó)科學(xué)家組成的團(tuán)隊(duì)歷時(shí)10年，年，才完成了才完成了1號(hào)染色體的測(cè)序工作。號(hào)染色體的測(cè)序工作。而而13號(hào)染色體含號(hào)染色體含基因量最少；基因量最少； 201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)2、目前

39、已經(jīng)發(fā)現(xiàn)和定位了目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)和定位了26000多個(gè)功能基因，多個(gè)功能基因，其中尚有其中尚有42%的基因尚不知道功能，在已知基因的基因尚不知道功能，在已知基因中酶占中酶占10.28%，核酸酶占，核酸酶占7.5%，信號(hào)傳導(dǎo)占，信號(hào)傳導(dǎo)占12.2%，轉(zhuǎn)錄因子占，轉(zhuǎn)錄因子占6.0%，信號(hào)分子占，信號(hào)分子占1.2%，受，受體分子占體分子占5.3%，選擇性調(diào)節(jié)分子占，選擇性調(diào)節(jié)分子占3.2%，等。發(fā)，等。發(fā)現(xiàn)并了解這些功能基因的作用對(duì)于基因功能和新現(xiàn)并了解這些功能基因的作用對(duì)于基因功能和新藥的篩選都具有重要的意義藥的篩選都具有重要的意義3、基因數(shù)量少得驚人：一些研究人員曾經(jīng)預(yù)測(cè)人基因數(shù)量少得驚人：一些研究

40、人員曾經(jīng)預(yù)測(cè)人類約有類約有14萬(wàn)個(gè)基因，但萬(wàn)個(gè)基因，但celera公司將人類基因總公司將人類基因總數(shù)定在數(shù)定在2.6383萬(wàn)到萬(wàn)到3.9114萬(wàn)個(gè)之間，不超過(guò)萬(wàn)個(gè)之間，不超過(guò)40,000，只是線蟲或果蠅基因數(shù)量的兩倍，人有而鼠沒有只是線蟲或果蠅基因數(shù)量的兩倍，人有而鼠沒有的基因只有的基因只有300個(gè)。個(gè)。 201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)4、人類單核苷酸多態(tài)性的比例約為人類單核苷酸多態(tài)性的比例約為1/1250bp，不同，不同人群僅有人群僅有140萬(wàn)個(gè)核苷酸差異，人與人之間萬(wàn)個(gè)核苷酸差異，人與人之間99.99的的基因密碼是相同的。并且發(fā)現(xiàn)，來(lái)自基因密碼是相同的。并且發(fā)現(xiàn)，來(lái)自不同人種的人比不同人種的人比

41、來(lái)自同一人種的人在基因上更為相似來(lái)自同一人種的人在基因上更為相似。在整個(gè)基因組。在整個(gè)基因組序列中，序列中，人與人之間的變異僅為萬(wàn)分之一人與人之間的變異僅為萬(wàn)分之一，從而說(shuō)明，從而說(shuō)明人類不同人類不同“種屬種屬”之間并沒有本質(zhì)上的區(qū)別；之間并沒有本質(zhì)上的區(qū)別；5、人類基因組中存在人類基因組中存在“熱點(diǎn)熱點(diǎn)”和大片和大片“荒漠荒漠”。 在在染色體上有基因成簇密集分布的區(qū)域，也有大片的區(qū)染色體上有基因成簇密集分布的區(qū)域，也有大片的區(qū)域只有域只有“無(wú)用無(wú)用dna” 不包含或含有極少基因的成分。不包含或含有極少基因的成分?；蚪M上大約有基因組上大約有14的區(qū)域沒有基因的片段。的區(qū)域沒有基因的片段。在所

42、有在所有的的dna中中,只有只有1%-1.5%dna能編碼蛋白能編碼蛋白，在人類基，在人類基因組中因組中98%以上序列都是所謂的以上序列都是所謂的“無(wú)用無(wú)用dna”,分布著分布著300多萬(wàn)個(gè)長(zhǎng)片斷重復(fù)序列。多萬(wàn)個(gè)長(zhǎng)片斷重復(fù)序列。 201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)6、男男性性的基因的基因突變突變率是率是女性女性的兩倍，而且大的兩倍，而且大部分人類遺傳疾病是在部分人類遺傳疾病是在y染色體染色體上進(jìn)行的。上進(jìn)行的。所以，可能男性在人類的遺傳中起著更重要所以，可能男性在人類的遺傳中起著更重要的作用；的作用；7、人類基因組中大約有人類基因組中大約有200多個(gè)基因是來(lái)自多個(gè)基因是來(lái)自于插入人類祖先基因組的細(xì)菌基因

43、。這種插于插入人類祖先基因組的細(xì)菌基因。這種插入基因在無(wú)脊椎動(dòng)物是很罕見的，說(shuō)明是在入基因在無(wú)脊椎動(dòng)物是很罕見的，說(shuō)明是在人類進(jìn)化晚期才插入我們基因組的?？赡苁侨祟愡M(jìn)化晚期才插入我們基因組的?？赡苁窃谖覀?nèi)祟惖拿庖叻烙到y(tǒng)建立起來(lái)前，寄在我們?nèi)祟惖拿庖叻烙到y(tǒng)建立起來(lái)前，寄生于機(jī)體中的細(xì)菌在共生過(guò)程中發(fā)生了與人生于機(jī)體中的細(xì)菌在共生過(guò)程中發(fā)生了與人類基因組的基因交換；類基因組的基因交換； 201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)8、發(fā)現(xiàn)了大約一百四十萬(wàn)個(gè)單核苷酸多態(tài)性，并進(jìn)行發(fā)現(xiàn)了大約一百四十萬(wàn)個(gè)單核苷酸多態(tài)性，并進(jìn)行了精確的定位，初步確定了了精確的定位，初步確定了30多種致病基因。隨著進(jìn)多種致病基因。隨著進(jìn)

44、一步分析，我們不僅可以確定遺傳病、腫瘤、心血管一步分析，我們不僅可以確定遺傳病、腫瘤、心血管病、糖尿病等危害人類生命健康最嚴(yán)重疾病的致病基病、糖尿病等危害人類生命健康最嚴(yán)重疾病的致病基因，尋找出個(gè)體化的防治藥物和方法，同時(shí)對(duì)進(jìn)一步因，尋找出個(gè)體化的防治藥物和方法，同時(shí)對(duì)進(jìn)一步了解人類的進(jìn)化產(chǎn)生重大的作用；了解人類的進(jìn)化產(chǎn)生重大的作用； 9、人類基因組編碼的全套蛋白質(zhì)（蛋白質(zhì)組人類基因組編碼的全套蛋白質(zhì)（蛋白質(zhì)組)比無(wú)脊比無(wú)脊椎動(dòng)物編碼的蛋白質(zhì)組更復(fù)雜。人類和其他脊椎動(dòng)物椎動(dòng)物編碼的蛋白質(zhì)組更復(fù)雜。人類和其他脊椎動(dòng)物重排了已有蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)域，形成了新的結(jié)構(gòu)重排了已有蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)域，形成了新的結(jié)構(gòu)

45、.也就是也就是說(shuō)人類的進(jìn)化和特征不僅靠產(chǎn)生全新的蛋白質(zhì)，更重說(shuō)人類的進(jìn)化和特征不僅靠產(chǎn)生全新的蛋白質(zhì)，更重要的是要靠重排和擴(kuò)展已有的蛋白質(zhì)，以實(shí)現(xiàn)蛋白質(zhì)要的是要靠重排和擴(kuò)展已有的蛋白質(zhì)，以實(shí)現(xiàn)蛋白質(zhì)種類和功能的多樣性。有人推測(cè)種類和功能的多樣性。有人推測(cè)一個(gè)基因平均可以編一個(gè)基因平均可以編碼碼2-10種蛋白質(zhì)，以適應(yīng)人類復(fù)雜的功能。種蛋白質(zhì)，以適應(yīng)人類復(fù)雜的功能。201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué) 科學(xué)家不止一次宣布人類基因組計(jì)科學(xué)家不止一次宣布人類基因組計(jì)劃完工，但推出的均不是全本，直到劃完工，但推出的均不是全本，直到美國(guó)和英國(guó)科學(xué)家美國(guó)和英國(guó)科學(xué)家2006年年5月月18日在英日在英國(guó)國(guó)自然自然雜志網(wǎng)

46、絡(luò)版上發(fā)表了人類雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表了人類最后一個(gè)染色體最后一個(gè)染色體1號(hào)染色體的基因號(hào)染色體的基因測(cè)序。殺青的測(cè)序。殺青的“生命之書生命之書”更為精確，更為精確，覆蓋了人類基因組的覆蓋了人類基因組的99.99。解讀人。解讀人體基因密碼的體基因密碼的“生命之書生命之書”宣告完成，宣告完成，歷時(shí)歷時(shí)16年的人類基因組計(jì)劃書寫完了年的人類基因組計(jì)劃書寫完了最后一個(gè)章節(jié)。最后一個(gè)章節(jié)。201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)中國(guó)的水稻基因組計(jì)劃：中國(guó)的水稻基因組計(jì)劃：完成時(shí)間：完成時(shí)間：2002年年4月。月。堿基數(shù)目：基因組總基因序列達(dá)堿基數(shù)目：基因組總基因序列達(dá)4.6億億bp?；蚩倲?shù)：基因總數(shù)：4602255615個(gè)之間。個(gè)之間。完成單位：由來(lái)自北京、杭州華大基因研究中完成單位：由來(lái)自北京、杭州華大基因研究中心暨中科院基因組信息學(xué)中心、中科院遺傳所心暨中科院基因組信息學(xué)中心、中科院遺傳所 與發(fā)育生物學(xué)研究所等與發(fā)育生物學(xué)研究所等12個(gè)單位完成。個(gè)單位完成。 201103青島農(nóng)業(yè)大學(xué)(七七)、hgp的倫理憂患及倫理原則的倫理憂患及倫理原則 1、倫理憂患倫理憂患 *人類基因組是公共財(cái)產(chǎn)還是個(gè)人隱私？人類基因組是公共財(cái)產(chǎn)還是個(gè)人