高考生物總復(fù)習(xí)教師用書配套課件：第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病(必修二)

1、第3節(jié)人類遺傳病考綱考綱考情考情三年三年1111考高考指數(shù)：考高考指數(shù)：1.1.人類遺傳病人類遺傳病2.2.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病三年三年考題考題20142014年年(4(4考考) )：新課標(biāo)全國卷：新課標(biāo)全國卷T5T5，山東，山東T6T6，廣東，廣東T28T28，重，重慶慶T8T820132013年年(2(2考考) )：江蘇：江蘇T31T31，海南，海南T28T2820122012年年(5(5考考) )：山東：山東T6T6，江蘇，江蘇T6T6、T30T30，廣東，廣東T25T25，安徽，安徽T31T31考情考情播報(bào)播報(bào)1.1.考查內(nèi)容：主要是人類遺傳病類型的判斷

2、及概率計(jì)算、考查內(nèi)容：主要是人類遺傳病類型的判斷及概率計(jì)算、人類遺傳病調(diào)查注意事項(xiàng)、預(yù)防遺傳病的措施。人類遺傳病調(diào)查注意事項(xiàng)、預(yù)防遺傳病的措施。2.2.考查方式：由遺傳系譜分析判斷遺傳病類型以及發(fā)病率考查方式：由遺傳系譜分析判斷遺傳病類型以及發(fā)病率計(jì)算，結(jié)合實(shí)例考查遺傳病的調(diào)查方法。計(jì)算，結(jié)合實(shí)例考查遺傳病的調(diào)查方法。3.3.考查題型：主要以非選擇題為主，偶爾也以選擇題形式考查題型：主要以非選擇題為主，偶爾也以選擇題形式進(jìn)行考查。進(jìn)行考查。【知識(shí)梳理知識(shí)梳理】一、人類遺傳病一、人類遺傳病1.1.概念：由于概念：由于_改變而引起的人類疾病。改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)2.2.人類遺傳病

3、的特點(diǎn)、類型及實(shí)例人類遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例( (連線連線) )：二、調(diào)查人群中的遺傳病二、調(diào)查人群中的遺傳病1.1.實(shí)驗(yàn)原理：實(shí)驗(yàn)原理：(1)(1)人類遺傳病是由人類遺傳病是由_改變而引起的疾病。改變而引起的疾病。(2)(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)2.2.發(fā)病率及遺傳方式的調(diào)查：發(fā)病率及遺傳方式的調(diào)查：遺傳病發(fā)病率遺傳病發(fā)病率遺傳方式遺傳方式調(diào)查對(duì)象調(diào)查對(duì)象人群隨機(jī)抽樣人群隨機(jī)抽樣_注意事項(xiàng)注意事項(xiàng)選取人群中發(fā)病率較高的選取人群中發(fā)病率較高的_遺傳?。豢紤]遺傳??；考慮_等因素；等因素；群體

4、足夠大群體足夠大正常情況與患病正常情況與患病情況情況結(jié)果計(jì)算結(jié)果計(jì)算及分析及分析某種遺傳病的某種遺傳病的_某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)分析基因顯隱性分析基因顯隱性及所在的染色體及所在的染色體類型類型100%100%患病人數(shù)患病人數(shù)單基因單基因年齡、性別年齡、性別患者家系患者家系三、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防三、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.1.監(jiān)測和預(yù)防措施：主要包括監(jiān)測和預(yù)防措施：主要包括_和和_。2.2.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：家庭家庭病史病史妊娠妊娠產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷傳遞方式傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率終止終止遺傳咨詢遺傳咨詢產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷3.3.產(chǎn)前診斷：產(chǎn)

5、前診斷：(1)(1)手段：羊水檢查、手段：羊水檢查、_、孕婦血細(xì)胞檢查以及、孕婦血細(xì)胞檢查以及_等。等。(2)(2)目的：確定胎兒是否患有某種目的：確定胎兒是否患有某種_。四、人類基因組計(jì)劃與人體健康四、人類基因組計(jì)劃與人體健康1.1.人類基因組計(jì)劃的目的：測定人類基因組的全部人類基因組計(jì)劃的目的：測定人類基因組的全部_，解讀，解讀其中包含的其中包含的_。2.2.人類基因組計(jì)劃實(shí)施的意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的人類基因組計(jì)劃實(shí)施的意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的_及其相互關(guān)系，有利于及其相互關(guān)系，有利于_人類疾病。人類疾病。B B超檢查超檢查基因診斷基因診斷遺傳病或先天性疾病遺傳病或先天性疾病DNADNA序列

6、序列遺傳信息遺傳信息組成、結(jié)構(gòu)、功能組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防診治和預(yù)防【小題快練小題快練】1.1.考題診斷：考題診斷：(1)(2014(1)(2014上海高考上海高考T60A)T60A)人類致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響。人類致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響。( )( )【分析分析】生物的表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。生物的表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。(2)(2012(2)(2012江蘇高考江蘇高考T6C)T6C)人類基因組計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自人類基因組計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程。身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程。( )( )【分析分析】人類基因組計(jì)劃的目的是測

7、定人類基因組的全部人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的全部DNADNA序列，序列，屬于分子水平。屬于分子水平。(3)(2011(3)(2011廣東高考廣東高考T6D)T6D)男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩。男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩。( )( )【分析分析】如果是伴如果是伴Y Y遺傳病，則可建議生女孩；如果是伴遺傳病，則可建議生女孩；如果是伴X X遺傳病，遺傳病，則需要考慮顯隱性及親本是否是純合子，再作出判定；如果是常染則需要考慮顯隱性及親本是否是純合子，再作出判定；如果是常染色體遺傳病，則不能通過控制性別來降低發(fā)病率。色體遺傳病，則不能通過控制性別來降低發(fā)病率。2.2.易錯(cuò)診斷：易

8、錯(cuò)診斷：(1)(1)不攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能會(huì)患遺傳病。不攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能會(huì)患遺傳病。( )( )【分析分析】不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如2121三體三體綜合征。綜合征。(2)(2)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。( )( )【分析分析】禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)生。禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)生。(3)(3)人類基因組計(jì)劃需要測定人類基因組的全部基因序列。人類基因組計(jì)劃需要測定人類基因組的全部基因序列。( )( )【分析分析】人類基因組計(jì)劃需要測定人類基因組的全部人類基因組

9、計(jì)劃需要測定人類基因組的全部DNADNA序列。序列。(4)(4)調(diào)查人類常見的遺傳病時(shí)，不宜選多基因遺傳病。調(diào)查人類常見的遺傳病時(shí)，不宜選多基因遺傳病。( )( )【分析分析】調(diào)查人類遺傳病時(shí)，常選擇單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查。調(diào)查人類遺傳病時(shí)，常選擇單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查。3.3.教材研習(xí)：教材研習(xí)：( (必修必修2 P942 P94基礎(chǔ)題基礎(chǔ)題T1T1改編改編) )下列表述正確的是下列表述正確的是( () )A.A.先天性心臟病都是遺傳病先天性心臟病都是遺傳病B.B.人類基因組測序是測定人的人類基因組測序是測定人的2323條染色體的堿基序列條染色體的堿基序列C.C.通過人類基因組計(jì)劃的實(shí)施，人類可

10、以清晰地認(rèn)識(shí)到人類基因的組通過人類基因組計(jì)劃的實(shí)施，人類可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能成、結(jié)構(gòu)和功能D.D.單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病【解析解析】選選C C。先天性心臟病目前來說主要與母親孕期病毒感染、接。先天性心臟病目前來說主要與母親孕期病毒感染、接觸放射線等有關(guān)，而與遺傳關(guān)系不大，故觸放射線等有關(guān)，而與遺傳關(guān)系不大，故A A項(xiàng)錯(cuò)誤。人類基因組測序項(xiàng)錯(cuò)誤。人類基因組測序是測定人的是測定人的2222條常染色體及條常染色體及X X、Y 2Y 2條性染色體上條性染色體上DNADNA的堿基序列，故的堿基序列，故B B項(xiàng)錯(cuò)誤。通過人類基

11、因組測序，人類可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類基因的組項(xiàng)錯(cuò)誤。通過人類基因組測序，人類可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能，故成、結(jié)構(gòu)和功能，故C C項(xiàng)正確。單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制項(xiàng)正確。單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，故的遺傳病，故D D項(xiàng)錯(cuò)誤。項(xiàng)錯(cuò)誤。4.4.下列屬于遺傳病的是下列屬于遺傳病的是( () )A.A.孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B.B.由于缺少維生素由于缺少維生素A A，父親和兒子均得了夜盲癥，父親和兒子均得了夜盲癥C.C.一男子一男子4040歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在

12、4040歲左右也開始?xì)q左右也開始禿發(fā)禿發(fā)D.D.一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎【解析解析】選選C C。孕婦缺碘，導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常。孕婦缺碘，導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進(jìn)而造成嬰兒患呆小癥；食物中缺少維生素發(fā)育，進(jìn)而造成嬰兒患呆小癥；食物中缺少維生素A A，導(dǎo)致人體內(nèi)代，導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，并非是父親傳給兒子。以上兩種疾病都是由環(huán)境謝紊亂而患夜盲癥，并非是父親傳給兒子。以上兩種疾病都是由環(huán)境因素引起的，與遺傳物質(zhì)沒有關(guān)系。甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通因素引起的，與遺傳物質(zhì)沒有關(guān)

13、系。甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通過食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無關(guān)。禿發(fā)是由遺傳過食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無關(guān)。禿發(fā)是由遺傳因素再加上一定的環(huán)境因素因素再加上一定的環(huán)境因素( (如體內(nèi)生理狀況改變?nèi)珞w內(nèi)生理狀況改變) )引起的，屬于遺傳引起的，屬于遺傳病。病。5.5.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是( () )一個(gè)家庭僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家庭僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家庭幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病一個(gè)家庭幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定患遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定患遺傳病

14、先天性疾病都是遺傳病先天性疾病都是遺傳病A.A.B.B.C.C.D.D.【解析解析】選選C C。一個(gè)家庭僅一代人中出現(xiàn)過的疾病有可能是隱性遺。一個(gè)家庭僅一代人中出現(xiàn)過的疾病有可能是隱性遺傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳??；一個(gè)家庭幾代人中都出現(xiàn)傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳??；一個(gè)家庭幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病，如地方特有的地質(zhì)、氣候條件引發(fā)的營養(yǎng)過的疾病可能不是遺傳病，如地方特有的地質(zhì)、氣候條件引發(fā)的營養(yǎng)缺乏病及傳染病等；攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如缺乏病及傳染病等；攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者不是白化病患者；先天性疾病并不一定是遺傳病，白

15、化病基因攜帶者不是白化病患者；先天性疾病并不一定是遺傳病，如孕期由于感染病毒導(dǎo)致胎兒患病不屬于遺傳病。如孕期由于感染病毒導(dǎo)致胎兒患病不屬于遺傳病。6.6.黑蒙性癡呆在北美猶太人中是較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病黑蒙性癡呆在北美猶太人中是較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該率，應(yīng)該( () )A.A.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)B.B.在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率C.C.先確定其遺傳方式，再計(jì)算發(fā)病率先確定其遺傳方式，再計(jì)算發(fā)病率D.D.先調(diào)查該基因的頻率，再計(jì)算發(fā)病率先調(diào)查該基因的頻率，再計(jì)算發(fā)病率【解析解析】選選A A。發(fā)病率是指人群

16、中患者所占的比例，因此應(yīng)該選擇在。發(fā)病率是指人群中患者所占的比例，因此應(yīng)該選擇在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。在患者家系中進(jìn)行調(diào)查可得到該種病的遺傳規(guī)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。在患者家系中進(jìn)行調(diào)查可得到該種病的遺傳規(guī)律，即遺傳方式。律，即遺傳方式。7.7.優(yōu)生，就是讓每個(gè)家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無關(guān)的措施優(yōu)生，就是讓每個(gè)家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無關(guān)的措施是是( () )A.A.適齡結(jié)婚，適齡生育適齡結(jié)婚，適齡生育B.B.遵守婚姻法，不近親結(jié)婚遵守婚姻法，不近親結(jié)婚C.C.進(jìn)行遺傳咨詢，做好婚前檢查進(jìn)行遺傳咨詢，做好婚前檢查D.D.產(chǎn)前診斷，以確定胎兒性別產(chǎn)前診斷，以確定胎兒性別【解析解析】選選D

17、D。產(chǎn)前診斷是為了防止生育患病孩子，而不是為了確定。產(chǎn)前診斷是為了防止生育患病孩子，而不是為了確定胎兒性別，在我國非醫(yī)學(xué)需要是不允許鑒別胎兒性別的。胎兒性別，在我國非醫(yī)學(xué)需要是不允許鑒別胎兒性別的?！舅儆浛ㄆ儆浛ㄆ?.1.人類遺傳病的人類遺傳病的3 3種類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異種類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。常遺傳病。2.2.單基因遺傳病的單基因遺傳病的5 5種類型：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺種類型：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴傳病、伴X X染色體顯性遺傳病、伴染色體顯性遺傳病、伴X X染色體隱性遺傳病、伴染色體隱性遺傳病、伴Y

18、 Y染色體遺染色體遺傳病。傳病。3.3.多基因遺傳病的多基因遺傳病的3 3個(gè)特點(diǎn)：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易個(gè)特點(diǎn)：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響。受環(huán)境影響。4.4.人類遺傳病監(jiān)測和預(yù)防主要的兩種手段：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。人類遺傳病監(jiān)測和預(yù)防主要的兩種手段：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。5.5.產(chǎn)前診斷的產(chǎn)前診斷的4 4種手段：羊水檢查、種手段：羊水檢查、B B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷。診斷。考點(diǎn)一考點(diǎn)一人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)1.1.類型及特點(diǎn)：類型及特點(diǎn)：分類分類常見病例常見病例遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)單基單基因遺因遺傳

19、病傳病常常染染色色體體顯顯性性并指、多指、軟骨發(fā)育不并指、多指、軟骨發(fā)育不全全男女患病幾率相等男女患病幾率相等連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳隱隱性性苯丙酮尿癥、白化病、先苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞天性聾啞男女患病幾率相等男女患病幾率相等隱性純合發(fā)病，隔隱性純合發(fā)病，隔代遺傳代遺傳分類分類常見病例常見病例遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)單基單基因遺因遺傳病傳病伴伴X X染染色色體體顯顯性性抗維生素抗維生素D D佝僂病、遺傳佝僂病、遺傳性慢性腎炎性慢性腎炎患者女性多于男性患者女性多于男性連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳男患者的母親、女男患者的母親、女兒一定患病兒一定患病隱隱性性進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病色盲、

20、血友病患者男性多于女性患者男性多于女性有交叉遺傳現(xiàn)象有交叉遺傳現(xiàn)象女患者的父親和兒女患者的父親和兒子一定患病子一定患病伴伴Y Y染染色體色體外耳道多毛癥外耳道多毛癥具有具有“男性代代傳男性代代傳”的特點(diǎn)的特點(diǎn)分類分類常見病例常見病例遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)多基因多基因遺傳病遺傳病冠心病、唇裂、哮喘病、冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發(fā)性高血壓、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病青少年型糖尿病常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象象易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高在群體中發(fā)病率較高染色體異染色體異常遺傳病常遺傳病2121三體綜合征、貓叫綜三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等合征、性腺發(fā)育不

21、良等往往造成較嚴(yán)重的后果，往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)流產(chǎn)2.2.根據(jù)遺傳系譜圖推斷遺傳方式通常遵循的根據(jù)遺傳系譜圖推斷遺傳方式通常遵循的3 3個(gè)步驟：個(gè)步驟：(1)(1)確定伴確定伴Y Y染色體遺傳：男病后代男皆病，且僅有男病。染色體遺傳：男病后代男皆病，且僅有男病。(2)(2)確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳。確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳。若雙親無遺傳病，子代有患者，則該病由隱性致病基因控制，即若雙親無遺傳病，子代有患者，則該病由隱性致病基因控制，即“無中生有為隱性無中生有為隱性”。若雙親均患某遺傳病，子代有正常者，則該病由顯性

22、致病基因控制，若雙親均患某遺傳病，子代有正常者，則該病由顯性致病基因控制，即即“有中生無為顯性有中生無為顯性”。如果沒有呈現(xiàn)如果沒有呈現(xiàn)“無中生有為隱性無中生有為隱性”或或“有中生無為顯性有中生無為顯性”，則顯性，則顯性和隱性都有可能。和隱性都有可能。(3)(3)判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X X染色體遺傳。染色體遺傳。若出現(xiàn)雙親正常，女兒患病，則該病一定為常染色體隱性遺傳病。若出現(xiàn)雙親正常，女兒患病，則該病一定為常染色體隱性遺傳病。若出現(xiàn)雙親患病，女兒正常，則該病一定為常染色體顯性遺傳病。若出現(xiàn)雙親患病，女兒正常，則該病一定為常染色體顯性遺傳病。若出現(xiàn)雙親正常

23、，兒子患病，則該病可能為常染色體隱性遺傳病，若出現(xiàn)雙親正常，兒子患病，則該病可能為常染色體隱性遺傳病，也可能為伴也可能為伴X X染色體隱性遺傳病。若系譜中患者大多為男性，則該病染色體隱性遺傳病。若系譜中患者大多為男性，則該病最可能為伴最可能為伴X X染色體隱性遺傳病。染色體隱性遺傳病。若出現(xiàn)雙親患病，兒子正常，則該病可能為常染色體顯性遺傳病，若出現(xiàn)雙親患病，兒子正常，則該病可能為常染色體顯性遺傳病，也可能為伴也可能為伴X X染色體顯性遺傳病。若系譜中患者大多為女性，則該病染色體顯性遺傳病。若系譜中患者大多為女性，則該病最可能為伴最可能為伴X X染色體顯性遺傳病。染色體顯性遺傳病。【高考警示高考

24、警示】(1)(1)先天性疾病不一定是遺傳病，大多數(shù)遺傳病是先天先天性疾病不一定是遺傳病，大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，性疾病，但有些遺傳病可能在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳??；先天性疾病也有可能是由于發(fā)育所以，后天性疾病也可能是遺傳??；先天性疾病也有可能是由于發(fā)育不良造成的，如先天性心臟病。不良造成的，如先天性心臟病。(2)(2)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者；攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。不攜帶遺傳病

25、基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病?！究碱}回訪考題回訪】1.(20151.(2015淄博模擬淄博模擬) )一對(duì)正常的夫婦婚配生了一個(gè)一對(duì)正常的夫婦婚配生了一個(gè)XOXO型且色盲的孩子，型且色盲的孩子，下列說法錯(cuò)誤的是下列說法錯(cuò)誤的是( () )A.A.患兒的患兒的X X染色體來自母方染色體來自母方B.B.患兒的母親應(yīng)為色盲基因的攜帶者患兒的母親應(yīng)為色盲基因的攜帶者C.C.該患兒的產(chǎn)生是由于精子的形成過程中性染色體非正常分離所致該患兒的產(chǎn)生是由于精子的形成過程中性染色體非正常分離所致D.D.該患兒在個(gè)體發(fā)育過程中細(xì)胞內(nèi)性染色體最多時(shí)為該患兒在個(gè)體發(fā)育過程中細(xì)胞內(nèi)性染色體最多時(shí)為1 1條條

26、【解題指南解題指南】解答本題應(yīng)明確以下兩個(gè)問題：解答本題應(yīng)明確以下兩個(gè)問題：(1)(1)色盲為伴色盲為伴X X染色體隱性遺傳病，據(jù)題意可知患兒的致病基因應(yīng)來自染色體隱性遺傳病，據(jù)題意可知患兒的致病基因應(yīng)來自母親。母親。(2)(2)細(xì)胞中染色體數(shù)目在有絲分裂后期最多。細(xì)胞中染色體數(shù)目在有絲分裂后期最多?！窘馕鼋馕觥窟x選D D。該夫婦都不是色盲，所以丈夫的基因型為。該夫婦都不是色盲，所以丈夫的基因型為X XB BY Y，孩子的，孩子的色盲基因來自妻子，所以色盲基因來自妻子，所以A A、B B項(xiàng)正確；孩子只有一條性染色體，且來項(xiàng)正確；孩子只有一條性染色體，且來自母親，所以參與受精的精子中沒有性染色體

27、，說明精子形成過程中自母親，所以參與受精的精子中沒有性染色體，說明精子形成過程中性染色體分離不正常，性染色體分離不正常，C C項(xiàng)正確；患兒體細(xì)胞中只有一條項(xiàng)正確；患兒體細(xì)胞中只有一條X X染色體，發(fā)染色體，發(fā)育過程中要進(jìn)行有絲分裂，在有絲分裂后期染色體暫時(shí)加倍，會(huì)有兩育過程中要進(jìn)行有絲分裂，在有絲分裂后期染色體暫時(shí)加倍，會(huì)有兩條性染色體，條性染色體，D D項(xiàng)錯(cuò)誤。項(xiàng)錯(cuò)誤?！狙由焯骄垦由焯骄俊咳暨@對(duì)夫婦生了一個(gè)性染色體組成為若這對(duì)夫婦生了一個(gè)性染色體組成為XXYXXY的色盲男孩，的色盲男孩，產(chǎn)生這種異常的原因是什么？產(chǎn)生這種異常的原因是什么？提示：提示：母方攜帶色盲基因的母方攜帶色盲基因的X X

28、染色體在減數(shù)第二次分裂未能正常分離，染色體在減數(shù)第二次分裂未能正常分離，形成性染色體組成為形成性染色體組成為XXXX的卵細(xì)胞。的卵細(xì)胞。2.(20142.(2014廣東高考廣東高考) )下圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系下圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用譜圖，其基因分別用A A、a a，B B、b b和和D D、d d表示。甲病是伴性遺傳病，表示。甲病是伴性遺傳病，-7-7不攜帶乙病的致病基因，在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情不攜帶乙病的致病基因，在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請回答下列問題：況下，請回答下列問題：(1)(1)甲病的遺傳方式是甲病的

29、遺傳方式是，乙病的遺傳方式是，乙病的遺傳方式是，丙病的遺傳方式是，丙病的遺傳方式是，-6-6的基因型是的基因型是。(2)-13(2)-13患兩種遺傳病的原因是患兩種遺傳病的原因是 。(3)(3)假如假如-15-15為乙病致病基因的雜合子，為丙病致病基因攜帶者的概為乙病致病基因的雜合子，為丙病致病基因攜帶者的概率是率是1/1001/100，-15-15和和-16-16結(jié)婚，所生的子女只患一種病的概率是結(jié)婚，所生的子女只患一種病的概率是，患丙病的女孩的概率是，患丙病的女孩的概率是。(4)(4)有些遺傳病是由于基因的啟動(dòng)子缺失引起的。啟動(dòng)子缺失常導(dǎo)致有些遺傳病是由于基因的啟動(dòng)子缺失引起的。啟動(dòng)子缺失

30、常導(dǎo)致缺乏正確的結(jié)合位點(diǎn)，轉(zhuǎn)錄不能正常起始，從而使患者發(fā)缺乏正確的結(jié)合位點(diǎn)，轉(zhuǎn)錄不能正常起始，從而使患者發(fā)病。病?！窘忸}指南解題指南】(1)(1)關(guān)鍵知識(shí)：根據(jù)系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式、計(jì)關(guān)鍵知識(shí)：根據(jù)系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式、計(jì)算后代發(fā)病概率。算后代發(fā)病概率。(2)(2)思維流程：由甲、乙、丙三種單基因遺傳病思維流程：由甲、乙、丙三種單基因遺傳病甲病是伴性遺傳病甲病是伴性遺傳病推測甲病的遺傳方式推測甲病的遺傳方式-7-7不攜帶乙病的致病基因不攜帶乙病的致病基因推測乙病的遺推測乙病的遺傳方式和相關(guān)子代的基因型傳方式和相關(guān)子代的基因型不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變，計(jì)算不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因

31、突變，計(jì)算后代的發(fā)病概率。后代的發(fā)病概率。(3)(3)隱含信息：同源染色體的交叉互換。隱含信息：同源染色體的交叉互換。【解析解析】本題主要考查系譜圖中遺傳病的遺傳方式和后代發(fā)病概率計(jì)本題主要考查系譜圖中遺傳病的遺傳方式和后代發(fā)病概率計(jì)算的相關(guān)知識(shí)。算的相關(guān)知識(shí)。(1)(1)根據(jù)根據(jù)-14-14患甲病的女孩的父親患甲病的女孩的父親-7-7正常，可知甲病是伴正常，可知甲病是伴X X染色體染色體顯性遺傳病；根據(jù)顯性遺傳??；根據(jù)-6-6和和-7-7不患乙病，但能生出患乙病的男孩，可不患乙病，但能生出患乙病的男孩，可知乙病是隱性遺傳病，同時(shí)根據(jù)知乙病是隱性遺傳病，同時(shí)根據(jù)-7-7不攜帶乙病的致病基因，可

32、知乙不攜帶乙病的致病基因，可知乙病是伴病是伴X X染色體隱性遺傳??；根據(jù)染色體隱性遺傳病；根據(jù)-10-10和和-11-11不患丙病，生出患丙不患丙病，生出患丙病的女孩病的女孩-17-17，可知丙病是常染色體隱性遺傳病。，可知丙病是常染色體隱性遺傳病。-1-1只患甲病，只患甲病，故基因型為故基因型為X XABABY Y，-1-1的的X XABAB染色體傳遞給染色體傳遞給-6-6；同時(shí)根據(jù)；同時(shí)根據(jù)-12-12為只為只患乙病的男孩，可知其基因型為患乙病的男孩，可知其基因型為X XababY Y，-12-12的的X X染色體來自染色體來自-6-6，因，因此此-6-6的基因型是的基因型是DDXDDXA

33、BABX Xabab或或DdXDdXABABX Xabab。(2)-6(2)-6的基因型為的基因型為X XABABX Xabab，在減數(shù)分裂過程中發(fā)生交叉互換，產(chǎn)生，在減數(shù)分裂過程中發(fā)生交叉互換，產(chǎn)生X XAbAb的生殖細(xì)胞，與含的生殖細(xì)胞，與含Y Y染色體的精子結(jié)合，生出基因型為染色體的精子結(jié)合，生出基因型為X XAbAbY Y的男孩，的男孩，表現(xiàn)為同時(shí)患甲、乙兩種病。甲、乙兩種病都是伴表現(xiàn)為同時(shí)患甲、乙兩種病。甲、乙兩種病都是伴X X染色體遺傳病，染色體遺傳病，且且-13-13是男性患者，只要是男性患者，只要X X染色體上有相應(yīng)的致病基因，染色體上有相應(yīng)的致病基因，Y Y染色體上染色體上沒

34、有其等位基因，即患病。沒有其等位基因，即患病。(3)(3)根據(jù)題意可知，根據(jù)題意可知，-15-15的基因型為的基因型為1/100DdX1/100DdXB BX Xb b，-16-16的基因型為的基因型為1/3DDX1/3DDXB BY Y或或2/3DdX2/3DdXB BY Y，單獨(dú)計(jì)算，后代患丙病的概率為，單獨(dú)計(jì)算，后代患丙病的概率為1/1001/1002/3 2/3 1/4=1/6001/4=1/600，正常的概率為，正常的概率為1-1/600=599/6001-1/600=599/600；后代患乙病的概率為；后代患乙病的概率為1/41/4，正常的概率為，正常的概率為3/43/4。因此只患

35、一種病的概率為。因此只患一種病的概率為599/600599/600 1/4+1/6001/4+1/6003/4=301/1 2003/4=301/1 200；患丙病的女孩的概率為；患丙病的女孩的概率為1/1001/1002/3 2/3 1/41/41/2=1/1 2001/2=1/1 200。(4)(4)啟動(dòng)子是啟動(dòng)子是RNARNA聚合酶識(shí)別并結(jié)合的部位，沒有啟動(dòng)子，則聚合酶識(shí)別并結(jié)合的部位，沒有啟動(dòng)子，則RNARNA聚合聚合酶不能結(jié)合，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄不能正常開始。酶不能結(jié)合，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄不能正常開始。答案：答案：(1)(1)伴伴X X染色體顯性遺傳伴染色體顯性遺傳伴X X染色體隱性遺傳常染色體隱性染色

36、體隱性遺傳常染色體隱性遺傳遺傳DDXDDXABABX Xabab或或DdXDdXABABX Xabab(2)-6(2)-6減數(shù)分裂時(shí)，發(fā)生交叉互換，形成的減數(shù)分裂時(shí)，發(fā)生交叉互換，形成的X XAbAb卵細(xì)胞與卵細(xì)胞與-7-7產(chǎn)生的產(chǎn)生的Y Y精子結(jié)合，從而使精子結(jié)合，從而使-13-13同時(shí)患甲、乙兩種病同時(shí)患甲、乙兩種病(3)301/1 200(3)301/1 2001/1 2001/1 200(4)RNA(4)RNA聚合酶聚合酶【方法技巧方法技巧】遺傳系譜圖的解題思路遺傳系譜圖的解題思路(1)(1)尋求兩個(gè)關(guān)系：基因的顯隱性關(guān)系，如甲病為顯性遺傳病、乙病尋求兩個(gè)關(guān)系：基因的顯隱性關(guān)系，如甲病

37、為顯性遺傳病、乙病為隱性遺傳病、丙病為隱性遺傳?。换蚺c染色體的關(guān)系，如甲病和為隱性遺傳病、丙病為隱性遺傳病；基因與染色體的關(guān)系，如甲病和乙病基因位于乙病基因位于X X染色體上，丙病基因位于常染色體上。染色體上，丙病基因位于常染色體上。(2)(2)找準(zhǔn)兩個(gè)開始：從子代開始，從隱性個(gè)體開始。找準(zhǔn)兩個(gè)開始：從子代開始，從隱性個(gè)體開始。(3)(3)學(xué)會(huì)雙向探究：逆向反推學(xué)會(huì)雙向探究：逆向反推( (從子代的分離比著手從子代的分離比著手) )；順向直推；順向直推( (已知已知表現(xiàn)型為隱性性狀，可直接寫出基因型；若表現(xiàn)型為顯性性狀，則先表現(xiàn)型為隱性性狀，可直接寫出基因型；若表現(xiàn)型為顯性性狀，則先寫出基因型

38、，再看親子關(guān)系寫出基因型，再看親子關(guān)系) )。3.(20133.(2013海南高考海南高考) )造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：變的情況下，回答下列問題：(1)21(1)21三體綜合征一般是由于第三體綜合征一般是由于第2121號(hào)染色體號(hào)染色體異常造成異常造成的。的。A A和和a a是位于第是位于第2121號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因，某患者及其父、母號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為的基因型依次為AaaAaa、AAAA和和aaaa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其的

39、原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。(2)(2)貓叫綜合征是第貓叫綜合征是第5 5號(hào)同源染色體中的號(hào)同源染色體中的1 1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦病。某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦( (丈夫的基因型為丈夫的基因型為BBBB，妻子的基因型為，妻子的基因型為bb)bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b b的性狀，的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自則其發(fā)生部分缺失的染色體來自( (填填“父親父親”或或“母親母親”) )。(3)(3)原發(fā)性高血壓屬于原發(fā)性高血壓

40、屬于基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。(4)(4)就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患女兒有可能患 ，不可能患，不可能患 。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因遺傳。遺傳?！窘忸}指南解題指南】解答本題時(shí)需關(guān)注以下兩點(diǎn)：解答本題時(shí)需關(guān)注以下兩點(diǎn)：(1)(1)患患2121三體綜合征的原因有多種情況，如雙親之一產(chǎn)生配子時(shí)減數(shù)三體綜合征的原因有多種情況，如雙親之一產(chǎn)生配子時(shí)減數(shù)第一次分裂后期同源染色體

41、不能正常分離進(jìn)入子細(xì)胞、減數(shù)第二次分第一次分裂后期同源染色體不能正常分離進(jìn)入子細(xì)胞、減數(shù)第二次分裂后期著絲點(diǎn)分裂后的兩條染色體進(jìn)入同一子細(xì)胞。裂后期著絲點(diǎn)分裂后的兩條染色體進(jìn)入同一子細(xì)胞。(2)(2)熟記常見遺傳病的遺傳方式及特點(diǎn)，如血友病屬于伴熟記常見遺傳病的遺傳方式及特點(diǎn)，如血友病屬于伴X X染色體隱性染色體隱性遺傳。遺傳?！窘馕鼋馕觥勘绢}考查不同變異類型產(chǎn)生的原因及常見的人類遺傳病。本題考查不同變異類型產(chǎn)生的原因及常見的人類遺傳病。(1)21(1)21三體綜合征患者是減數(shù)分裂異常形成的精子或卵細(xì)胞三體綜合征患者是減數(shù)分裂異常形成的精子或卵細(xì)胞(21(21號(hào)染色號(hào)染色體多一條體多一條) )

42、與正常生殖細(xì)胞受精后發(fā)育而成的個(gè)體。父親沒有與正常生殖細(xì)胞受精后發(fā)育而成的個(gè)體。父親沒有a a基因，基因，所以患者兩個(gè)所以患者兩個(gè)aaaa都來自母親。都來自母親。(2)(2)貓叫綜合征是人的第貓叫綜合征是人的第5 5號(hào)染色體上缺失片段，造成其片段中的基因號(hào)染色體上缺失片段，造成其片段中的基因缺失。正常情況下，缺失。正常情況下，BBBB和和bbbb的后代基因型為的后代基因型為BbBb，不可能呈現(xiàn)，不可能呈現(xiàn)b b的性狀，的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能說明后代中但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能說明后代中B B所在的片段缺失，從所在的片段缺失，從而使而使b b基因得到表達(dá)，故只能是父親的染色體

43、缺失?；虻玫奖磉_(dá)，故只能是父親的染色體缺失。(3)(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(4)(4)血友病為伴血友病為伴X X染色體隱性遺傳，特點(diǎn)是父親正常，女兒一定正常，染色體隱性遺傳，特點(diǎn)是父親正常，女兒一定正常，所以女兒不可能患伴所以女兒不可能患伴X X染色體隱性遺傳?。荤牭缎图?xì)胞貧血癥為常染染色體隱性遺傳??；鐮刀型細(xì)胞貧血癥為常染色體隱性遺傳，所以正常雙親有可能為該基因的攜帶者，所以后代中色體隱性遺傳，所以正常雙親有可能為該基因的攜帶者，所以后代中的女兒可能患常染色體隱性遺傳病。的女兒可能患常染色體隱性遺傳病。答案：答案：(1)(1)數(shù)目母親數(shù)目母親(2)

44、(2)父親父親(3)(3)多多(4)(4)鐮刀型細(xì)胞貧血癥血友病隱性鐮刀型細(xì)胞貧血癥血友病隱性【加固訓(xùn)練加固訓(xùn)練】1.1.如圖為某家族遺傳病系譜圖，下列分析不正確的是如圖為某家族遺傳病系譜圖，下列分析不正確的是( () )A.A.由由1 1、2 2和和4 4、5 5無法確定此病的顯隱性無法確定此病的顯隱性B.B.由由5 5、6 6和和9 9可推知該病為常染色體顯性遺傳病可推知該病為常染色體顯性遺傳病C.C.7 7、8 8不宜婚配，否則后代患病幾率為不宜婚配，否則后代患病幾率為1/31/3D.D.據(jù)圖可推知據(jù)圖可推知5 5為雜合子，為雜合子，7 7為純合子為純合子【解析解析】選選C C。由。由5

45、 5、6 6有病而生出的女兒無病，說明該病是常染有病而生出的女兒無病，說明該病是常染色體顯性遺傳病，但由色體顯性遺傳病，但由1 1、2 2和和4 4、5 5無法確定此病的顯隱性，無法確定此病的顯隱性，故故A A、B B正確。正確。8 8為純合子的概率為為純合子的概率為1/31/3，為雜合子的概率為，為雜合子的概率為2/32/3，7 7無病說明是隱性純合子，后代不患病概率是無病說明是隱性純合子，后代不患病概率是2/32/31/2=1/31/2=1/3，患病概率，患病概率是是2/32/3，故，故C C錯(cuò)誤。因?yàn)殄e(cuò)誤。因?yàn)? 5的母親沒有病而的母親沒有病而5 5有病，說明其一定是雜有病，說明其一定是

46、雜合子，合子，7 7無病一定是純合子，故無病一定是純合子，故D D正確。正確。2.(20152.(2015臨沂模擬臨沂模擬) )下列關(guān)于人類遺傳病的正確敘述是下列關(guān)于人類遺傳病的正確敘述是( () )常染色體遺傳病沒有交叉遺傳和男女發(fā)病率不均衡的特點(diǎn)常染色體遺傳病沒有交叉遺傳和男女發(fā)病率不均衡的特點(diǎn)環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響產(chǎn)前對(duì)胎兒進(jìn)行染色體分析是預(yù)防產(chǎn)前對(duì)胎兒進(jìn)行染色體分析是預(yù)防2121三體綜合征的主要措施三體綜合征的主要措施伴伴X X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性染色體顯性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性A.A.B.B.C.C.D.D.【解析解析

47、】選選C C。多基因遺傳病在人群中發(fā)病率較高且容易受環(huán)境影響，。多基因遺傳病在人群中發(fā)病率較高且容易受環(huán)境影響，如青少年型糖尿?。话槿缜嗌倌晷吞悄虿?；伴X X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性，染色體顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性，伴伴X X染色體隱性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性。染色體隱性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性?？键c(diǎn)二考點(diǎn)二調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病1.1.實(shí)驗(yàn)原理：實(shí)驗(yàn)原理：(1)(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)

48、病情況。2.2.人類遺傳病調(diào)查流程：人類遺傳病調(diào)查流程：(1)(1)確認(rèn)調(diào)查對(duì)象。確認(rèn)調(diào)查對(duì)象。宜選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。宜選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。宜選取宜選取“可操作性強(qiáng)可操作性強(qiáng)”的調(diào)查類型，如紅綠色盲、多的調(diào)查類型，如紅綠色盲、多( (并并) )指、高度指、高度近視等近視等( (本類遺傳病只需通過觀察、問卷、調(diào)查、訪談等方式即可進(jìn)本類遺傳病只需通過觀察、問卷、調(diào)查、訪談等方式即可進(jìn)行，不必做復(fù)雜的化驗(yàn)、基因檢測等行，不必做復(fù)雜的化驗(yàn)、基因檢測等) )。欲調(diào)查遺傳病發(fā)病率，需在欲調(diào)查遺傳病發(fā)病率，需在“廣大人群廣大人群”中隨機(jī)抽樣調(diào)查。中隨機(jī)抽樣調(diào)查。欲確認(rèn)遺傳方式

49、，需對(duì)欲確認(rèn)遺傳方式，需對(duì)“患者家系患者家系”展開調(diào)查。展開調(diào)查。(2)(2)保證調(diào)查群體足夠大，以便獲得較多數(shù)據(jù)，并經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析得出保證調(diào)查群體足夠大，以便獲得較多數(shù)據(jù)，并經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析得出較科學(xué)的結(jié)論。統(tǒng)計(jì)的數(shù)量越大，越接近理論值。較科學(xué)的結(jié)論。統(tǒng)計(jì)的數(shù)量越大，越接近理論值。(3)(3)科學(xué)設(shè)計(jì)人群調(diào)查記錄表格?？茖W(xué)設(shè)計(jì)人群調(diào)查記錄表格。應(yīng)顯示男女性別應(yīng)顯示男女性別( (分別統(tǒng)計(jì)，有利于確認(rèn)發(fā)病率分布狀況分別統(tǒng)計(jì)，有利于確認(rèn)發(fā)病率分布狀況) )。應(yīng)顯示正常與患者欄目。應(yīng)顯示正常與患者欄目。將患者家系的調(diào)查結(jié)果繪制成遺傳系譜圖。將患者家系的調(diào)查結(jié)果繪制成遺傳系譜圖?！靖呖季靖呖季尽筷P(guān)于遺傳

50、病調(diào)查的四個(gè)注意點(diǎn)關(guān)于遺傳病調(diào)查的四個(gè)注意點(diǎn)(1)(1)調(diào)查遺傳病時(shí)一般不選擇多基因遺傳病作為調(diào)查對(duì)象。因?yàn)槎嗷{(diào)查遺傳病時(shí)一般不選擇多基因遺傳病作為調(diào)查對(duì)象。因?yàn)槎嗷蜻z傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。(2)(2)調(diào)查遺傳病發(fā)病率時(shí)，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，并保證調(diào)查的調(diào)查遺傳病發(fā)病率時(shí)，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。群體足夠大。(3)(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。傳系譜圖。(4)(4)發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果可以用于遺傳方式的分

51、析。若男性發(fā)病率遠(yuǎn)高發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果可以用于遺傳方式的分析。若男性發(fā)病率遠(yuǎn)高于女性，則可能為伴于女性，則可能為伴X X染色體隱性遺傳；若女性發(fā)病率遠(yuǎn)高于男性，染色體隱性遺傳；若女性發(fā)病率遠(yuǎn)高于男性，則可能為伴則可能為伴X X染色體顯性遺傳；若男女發(fā)病率相近，則可能為常染色染色體顯性遺傳；若男女發(fā)病率相近，則可能為常染色體遺傳。體遺傳?！究碱}回訪考題回訪】1.(20151.(2015承德模擬承德模擬) )某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究研究病的遺傳方式病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選

52、擇的調(diào)查方法最為合理的是選擇的調(diào)查方法最為合理的是( () )A.A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.B.研究青少年型糖尿病的調(diào)查方式，在患者家系中調(diào)查研究青少年型糖尿病的調(diào)查方式，在患者家系中調(diào)查C.C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D.D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查【解題指南解題指南】解答本題時(shí)，需要明確：解答本題時(shí)，需要明確：(1)(1)艾滋病是傳染病，不是遺傳病。艾滋病是傳染病，不是遺傳病。(2)(2)遺傳方式的調(diào)查應(yīng)該

53、在患者家系中進(jìn)行。遺傳方式的調(diào)查應(yīng)該在患者家系中進(jìn)行?！窘馕鼋馕觥窟x選D D。研究某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高。研究某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查。的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查。【延伸探究延伸探究】A A項(xiàng)中的疾病屬于哪種遺傳??？其變異形式是什么？項(xiàng)中的疾病屬于哪種遺傳病？其變異形式是什么？提示：提示：屬于染色體異常遺傳病。其變異形式是染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺屬于染色體異常遺傳病。其變異形式是染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失。失。2.(20152.(2015洛陽模擬洛陽模擬) )小芳小芳( (女女) )患有某種單基因遺傳病，下

54、表是與小芳患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是( () )家系成員家系成員父親父親母親母親弟弟弟弟外祖父外祖父外祖母外祖母舅舅舅舅舅母舅母患病患病正常正常A.A.該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳B.B.小芳母親是雜合子的概率為小芳母親是雜合子的概率為1/21/2C.C.小芳的舅舅和舅母再生一個(gè)孩子患病的概率為小芳的舅舅和舅母再生一個(gè)孩子患病的概率為3/43/4D.D.小芳的弟弟和表弟小芳的弟弟和表弟( (舅舅的孩子舅舅的孩子) )基因型相同的概率為基因型相同

55、的概率為1 1【解題解題指南指南】解答本題時(shí)，需要注意以下兩點(diǎn)：解答本題時(shí)，需要注意以下兩點(diǎn)：(1)(1)明確該遺傳病是明確該遺傳病是“無中生有無中生有”還是還是“有中生無有中生無”。(2)(2)明確正常個(gè)體應(yīng)該是由隱性基因控制的。明確正常個(gè)體應(yīng)該是由隱性基因控制的。【解析解析】選選D D。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X X染色體顯性染色體顯性遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親

56、均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為均正常，生下孩子正常的概率為100%100%。小芳的弟弟與表弟均正常，故。小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同?；蛐拖嗤??！狙由焯骄垦由焯骄俊啃》际羌兒献拥母怕适嵌嗌伲啃》际羌兒献拥母怕适嵌嗌?？提示：提示：如果是常染色體顯性遺傳，小芳是純合子的概率是如果是常染色體顯性遺傳，小芳是純合子的概率是1/31/3，如果，如果是伴是伴X X染色體顯性遺傳，小芳是純合子的概率是染色體顯性遺傳，小芳是純合子的概率是1/21/2。3.(20153.(2015宜春模擬宜春模擬) )如圖是對(duì)某種遺傳病在如圖是對(duì)某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。雙胞

57、胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a a、b b分別分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的是的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的是 ( () )A.A.同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病B.B.同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C.C.異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病D.D.同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病【解題指南解題指南】解答本題應(yīng)明確以下兩個(gè)點(diǎn)：解答本題應(yīng)明確以

58、下兩個(gè)點(diǎn)：(1)(1)同卵雙胞胎來自同一個(gè)受精卵，遺傳物質(zhì)相同。同卵雙胞胎來自同一個(gè)受精卵，遺傳物質(zhì)相同。(2)(2)生物的性狀受到遺傳物質(zhì)的控制，但同時(shí)受到環(huán)境因素的影響。生物的性狀受到遺傳物質(zhì)的控制，但同時(shí)受到環(huán)境因素的影響?！窘馕鼋馕觥窟x選D D。由圖可知，異卵雙胞胎共同發(fā)病率小于。由圖可知，異卵雙胞胎共同發(fā)病率小于25%25%，而同卵雙，而同卵雙胞胎的共同發(fā)病率高于胞胎的共同發(fā)病率高于75%75%，因此，因此A A項(xiàng)正確，項(xiàng)正確，D D項(xiàng)錯(cuò)誤；因同卵雙胞胎項(xiàng)錯(cuò)誤；因同卵雙胞胎的基因型完全相同，但并非的基因型完全相同，但并非100%100%共同發(fā)病，所以發(fā)病與否受非遺傳因共同發(fā)病，所以發(fā)病與否受非遺傳因素影響，素影響，B B項(xiàng)正確；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所項(xiàng)正確；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病時(shí)，另一方可能患病，也可能不患病，以一方患病時(shí)，另一方可能患病，也可能不患病，C C項(xiàng)正確。項(xiàng)正確。【延伸探究延伸探究】該研究能否確定遺傳病的遺傳方式？該研究能否確定遺傳病的遺傳方式？提示：提示：不能。該研究只能確定該病為遺傳病。不能。該研究只能確定該病為遺傳病?！炯庸逃?xùn)練加固訓(xùn)練】1.1.下表為某校生物興趣小組對(duì)四個(gè)家庭所作的單基因遺